陈涛；黄建安
目的:探讨基于患者标本的孕中期血清三联唐氏综合征产前筛查自动化校正方案,旨在建立更有效的唐氏综合征产前筛查质量保证体系.方法:对本院2014年的13 024例孕中期孕妇的唐氏征筛查中位数倍数(multiple of medians,MoM),运用累积和批次校正法进行校正,采用校正中位数倍数中值(median of multiple of medians,mMoM)在0.90～1.10之外的批次(方案一)和校正中位数倍数中值(mMoM)在0.95～1.05之外的批次(方案二)这2种方案得到的MoM值,重新评估孕妇胎儿发生唐氏综合征的风险.结果:采用方案一和方案二2种校正方案分别能把mMoM在0.90～1.10和0.95～1.05的百分比由校正前的64％和90％,提升到校正后的67％、99％和85％、99％.13 024例孕妇的唐氏综合征检出率和阳性率在原始方案和2种校正方案中差异不大.结论:对于孕中期血清三联唐氏综合征产前筛查,临床实验室可考虑在当前质控方案基础上增加自动化校正方案.
作者：张海鸥；程蔚蔚；胡雯婧；刘朦迪；范建霞；钱义元 刊期： 2018年第05期
目的:探讨感染性标志物presepsin[可溶性CD14分子亚型(soluble CD14 molecular subtype,sCD14-ST)]在血流细菌感染疾病中的诊断价值,并分析sCD14-ST、降钙素原(procalcitonin,PCT)、C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)及白细胞介素-6(interlukin 6,IL-6)检测对细菌感染的诊断价值.方法:选取2016年12月至2017年5月期间经血培养确诊为细菌感染的患者79例(≥18岁成人组,34例;＜18岁儿童组,45例),并纳入同期57名正常健康体检者作为对照组,检测所有研究对象的血清presepsin、PCT,CRP、IL-6浓度,采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评估不同生物标志物对细菌感染的诊断价值,并探讨应用presepsin辅助诊断细菌感染在不同年龄阶段患者间是否存在差异.结果:细菌感染组(688.32 pg/mL)与对照组(34.89 pg/mL)间的血清presepsin浓度差异有统计学意义(P＜0.05);将细菌感染组按照年龄分层,成人感染组与儿童感染组间的血清presepsin浓度差异无统计学意义(P＞0.05).通过ROC曲线分析,比较各生物标志物,细菌感染患者血清presepsin的曲线下面积为0.854,高于PCT(0.802)、CRP(0.772)和IL-6(0.693),且血清presepsin诊断细菌感染的灵敏度和特异度均优于PCT、CRP及IL-6.血清PCT区分革兰阴阳性菌的曲线下面积大,为0.944,高于presepsin的0.915和IL-6的0.904和CRP的0.780.结论:感染标志物presepsin对细菌感染疾病的辅助诊断具有较高的灵敏度和特异度其,诊断价值优于PCT、CPR,且血清presepsin浓度没有年龄差异,在不同年龄阶段中都可以应用;而各项指标中,血清PCT区分革兰阴阳性菌的诊断效能高于presepsin.
作者：杜坤；杨喜；卞炳贤；任懿倩；张广慧 刊期： 2018年第05期
《临床免疫学和免疫学检验》实验教学是以免疫学理论为基础,通过实验设计、操作及结果分析使学生掌握免疫学实验的基本原理、基本操作技能,突出培养学生们的实际动手能力,在教学过程中培养学生独立思考及分析、解决问题的能力,为临床实验室输送专业人才[1].
作者：黄洁雯；李擎天；卫蓓文；宋珍；陈福祥 刊期： 2018年第05期
肺癌是我国发病率和死亡率高的恶性肿瘤.目前临床对于晚期肺癌的治疗,仍以靶向治疗和放化疗为主.但近年来随着免疫治疗的快速发展,由此开创了晚期肺癌新的治疗方案,也引领了整个晚期肺癌治疗的变革,给患者带来了新希望.以程序性死亡受体1 (programmed cell death protein 1,PD-1)抑制剂为代表的免疫治疗问世,打破了恶性肿瘤既往治疗僵局,特别在晚期肺癌患者中取得了空前长效的临床疗效.2018年4月权威医学期刊《Journal of Clinical Oncology》发布重磅临床数据,CA209-003研究的5年随访数据表明,既往接受过1～5线治疗的晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者接受纳武利尤单抗(Nivolumab)治疗后,5年生存率由5％提升至16％.这是目前报道过的PD-1抑制剂应用于晚期NSCLC患者时间长的随访数据,有望使得NSCLC成为一种慢性病.
作者：王晓斐；高蓓莉 刊期： 2018年第05期
目的:探究FLT3急性髓细胞性白血病(acute myeloid leukemia,AML)抑制剂ASP2215联合组蛋白去乙酰化酶(histone deacetylase inhibitor,HDAC)抑制剂SAHA,对伴FLT3-ITD突变的细胞株MV4-11的协同作用及其作用机制.方法:用不同浓度的ASP2215、SAHA单药或两药联合处理白血病细胞株MV4-11,观察细胞形态变化,采用CCK-8试剂盒检测其细胞活力.用流式细胞仪检测细胞凋亡率,蛋白免疫印迹检测FLT3及下游信号分子STAT5的磷酸化,分析凋亡调控蛋白Mcl-1、Bcl-xL、Bcl-2、Bax和caspase-9、caspase-3的蛋白含量.结果:①相较于FLT3野生型细胞株THP-1,ASP2215能够特异性地抑制FLT3-ITD突变AML细胞株MV4-11细胞的增殖.②ASP2215和SAHA单药处理均能抑制MV4-11细胞的活性,这种抑制作用呈浓度和时间依赖性,且两药联合使用时能够协同抑制MV4-11细胞株的活性,不同药物浓度联合的联合指数(combination index,CI)值皆小于1.③ASP2215和SAHA呈浓度和时间依赖性诱导MV4-11细胞凋亡,两者联合能够进一步增加MV4-11细胞凋亡.MV4-11细胞凋亡的过程中,伴caspase-3和caspase-9蛋白剪切活化,且活化程度随细胞凋亡增加而上升.相较于单药作用,两药联合能够引起更多的caspase-3和caspase-9剪切活化.形态学上,细胞凋亡和坏死改变随着药物浓度增加依次增多,且两药物联合能够引起细胞更明显的凋亡和坏死改变.④FLT3抑制剂ASP2215能够降低FLT3受体及下游分子STAT5的磷酸化水平,SAHA对FLT3及下游STAT5分子磷酸化也有轻度抑制作用.ASP2215和SAHA都能引起Mcl-1和Bcl-xL抗凋亡蛋白水平的降低,轻度下调Bcl-2蛋白和轻度上调Bax蛋白表达水平.两药联合相较于单药能够进一步下调Mcl-1、Bcl-xL的蛋白表达水平和Bcl-2/Bax蛋白比例.结论:ASP2215联合SAHA能够协同抑制伴FLT3-ITD突变MV4-11细胞株增殖,促进细胞凋亡,其机制涉及两药对FLT3-STAT5通路不同程度抑制作用,以及对凋亡相关蛋白Mcl-1、Bcl-xL及Bcl-2/Bax蛋白比例的调控.
作者：朱庆锋；胡晓丽；朱坚轶；郎雯竞；钟济华；陈芳源 刊期： 2018年第05期
干燥综合征(Sj(o)gren's syndrome,SS)是主要累及外分泌腺的慢性自身免疫病,又被称作自身免疫性外分泌腺上皮炎或自身免疫性外分泌腺病.患者有泪腺及唾液腺的功能减低,出现特征性的口干、眼干、猖獗龋齿、腮腺肿大等临床表现.干燥综合征可分为原发性干燥综合征(primary Sj(o)gren's syndrome,pSS)和继发性干燥综合征(secondary Sj(o)gren's syndrome,sSS).患者体内存在广泛的免疫异常,故可同时累及多个器官和系统,如关节、肺、肾脏、血液、神经系统等.由于肺主要由血管系统和结缔组织构成,所以肺部是SS易受累的靶器官之一.同时也是SS预后不良的危险因素之一[1-2].
作者：梁媛媛；王璇；汤建平 刊期： 2018年第05期
目的:探讨良、恶性皮肤黑素细胞病变的临床病理特征和鉴别诊断方法.方法:分析1例细胞型蓝痣、1例先天性痣伴非典型增生以及1例恶性雀斑样黑素瘤患者的临床表现、病理形态学及免疫表型特征.结果:3例患者均有不同大小的皮损,光学显微镜下观察其均表现为黑素细胞增生,且黑素细胞的形态、分化程度及生长方式表现多样化,存在交叉;免疫组织化学检测显示,3例患者病理组织中增生细胞可溶蛋白-100(soluble protein-100,S-100)蛋白、人黑素相关抗体(human melanoma-related antibody 45,HMB45)均呈阳性表达.结论:皮肤黑素细胞病变的病理类型多样,形态学及免疫表型具有不同程度的相似性,鉴别其良、恶性十分困难.应结合患者的临床特点及病理组织的大体观察特征、镜下所见、免疫表型特点,必要时辅以分子检测,以作出正确诊断.
作者：杨茹雪；李楠；周婷；赵艳；陈少华；朱清；冯振中 刊期： 2018年第05期
肺结节是指影像学表现为肺实质内单发或多发的圆形或类圆形、大直径小于3 cm的密度增高影,其外周被含气肺组织包绕[1].随着胸部CT在人群体检中应用的增多,大量的肺结节被发现,但肺结节特别是肺外周结节的诊断一直是困扰临床医师的难题.传统的经支气管镜活检依靠CT阅片判断肺外周结节的部位,有一定的盲目性,诊断率较低.
作者：陈涛；黄建安 刊期： 2018年第05期
肺癌是我国为常见的恶性肿瘤之一,其发病率及死亡率都位居前列,是危害人民生命健康的重大疾病,同时也给社会造成了沉重的经济负担[1].值得注意的是,相当一部分肺癌患者在诊断时已处于局部晚期或已发生肿瘤远处转移,仅有不足20％的肺癌患者可于早期被发现.肺癌的分期与患者的生存密切相关,ⅠA期肺癌患者术后的5年生存率可达90％以上[2],相比之下,Ⅳ期肺癌患者的5年生存率则不到5％[3].因此,如何在肺癌早期阶段将患者筛选出来,将是降低肺癌死亡率和延长生存期的关键所在.
作者：韩宝惠；沈胤晨 刊期： 2018年第05期
肺癌是世界上发病率和死亡率居前列的恶性肿瘤,居我国肿瘤死亡的首位.因此,肺癌的诊断在临床上既常见又重要.肺癌诊断的内容包括多个方面,首先是对其定性诊断,主要是组织和细胞病理诊断,其次是分期诊断.随着近年来靶向治疗和驱动基因检测技术的进展,肺癌的基因诊断及分子分型已被广泛应用于临床,且发展迅速.
作者：张新；张新宇 刊期： 2018年第05期
肺结节为小的局灶性、类圆形病灶,影像学表现为密度增高的阴影,可单发或多发,不伴肺不张、肺门肿大和胸腔积液.孤立性肺结节无典型症状,常为直径≤3 cm、边界清晰且周围被含气肺组织包绕的单个高密度软组织影.直径＜8 mm的肺结节可称为亚厘米结节,直径＜4 mm的肺结节称之为微结节[1].目前,随着薄层CT检查的广泛应用,肺结节的检出率日益增高,虽然周围型肺癌一般表现为肿块或结节,但出现肺结节并不等于患肺癌.
作者：白冲 刊期： 2018年第05期
炎症性贫血(anemia of inflammation,AI)也被称为慢性病贫血.由于炎症是老年人和慢性病患者常见的贫血原因之一,AI的发病率居贫血发病原因的第二位,仅次于缺铁性贫血[1].AI的发病与慢性感染、风湿病、癌症及肾衰竭、充血性心力衰竭等有关,起病缓慢,多数呈正细胞正色素性贫血.在AI患者中,71％患有急性感染,12％患有癌症,16％患有慢性感染或自身免疫性疾病[2].目前比较公认的AI发病机制包括,细胞因子和网状内皮系统激活使铁稳态失调,红系祖细胞增生受抑,促红细胞生成素(erythropoietin,EPO)功能减弱,红细胞寿命缩短等.近年来,关于铁稳态的研究有了更深入的进展,发现了更多与铁稳态失调导致AI相关的机制.本文将主要从铁稳态和铁调素这个角度来进行介绍.
作者：张梦雪；王小钦 刊期： 2018年第05期
目的:探讨γ-干扰素释放试验(interferon-gamma release assays,IGRA)与酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)在痰菌阴性肺结核诊断中的应用价值.方法:收集93例痰菌阴性肺结核患者和40例健康体检者的肝素钠抗凝全血,采用IGRA试剂盒检测其血浆γ-干扰素含量,其血清标本应用ELISA试剂盒检测结核分枝杆菌抗体(Tuberculosis antibody,TBAb),并将2种结果进行比较分析.将痰菌阴性肺结核患者分为老年组和中青年组进行比较,分析IGRA检测在不同年龄段间是否有差异.结果:IGRA诊断痰菌阴性肺结核,灵敏度为84.94％,特异度为90.00％,阳性预测值为95.18％,阴性预测值为72.00％;TBAb诊断痰菌阴性肺结核灵敏度为52.69％,特异度为85.00％,阳性预测值为67.20％,阴性预测值为40.96％.2种方法相比较,差异有统计学意义.不同年龄患者间,IGRA检测结果差异无统计学意义.结论:与ELISA相比,IGRA对诊断痰菌阴性肺结核有更高的灵敏度、特异度和阳性预测能力.
作者：何梅芳；刘健红；陈春华；申红玉 刊期： 2018年第05期
目的:评价胸部增强CT图像中的血管集束征,在肺磨玻璃结节(ground-glass nodule,GGN)定性诊断中的价值.方法:回顾性分析经手术病理证实的,直径为5～20 mm的136个GGN的动态增强CT表现,包括良性结节20个、浸润前病变(pre-invasive lesions,PL)32个,微浸润腺癌(minimally invasive adenocarcinoma,MIA)31个,浸润性腺癌(invasive adenocarcinoma,IAC)53个.所有患者均采用双源CT行胸部增强CT扫描,观察、比较GGN血管集束征的出现率.根据扫描结果将血管集束征分为肺动脉异常(Ⅰ型)、肺静脉异常(Ⅱ型)两型,比较Ⅰ、Ⅱ型血管集束征在良、恶性结节及不同浸润程度结节中的差异.结果:在动态增强CT扫描上,GGN中血管集束征的显示率为53.68％(73/136),而恶性结节中的血管集束征显示率(57.76％,67/116)高于良性结节(30.00％,6/20)(P=0.021).良、恶性结节间的Ⅰ型血管集束征出现率差异无统计学意义[10.00％ (2/20)比13.79％ (16/116),P=0.644];在不同病理亚型的恶性结节间,Ⅰ型血管集束征的出现率差异亦无统计学意义[PL,12.50％ (4/32);MIA,25.81％ (8/31);IAC,7.55％(4/53),P=0.062].但Ⅱ型血管集束征在恶性结节中的出现率(43.97％,51/116)高于良性结节(20.00％,4/20)(P=0.044),且随着恶性结节病变级别的增加,Ⅱ型血管集束征的出现率增高[PL,21.88％ (7/32);MIA,25.81％(8/31);IAC,67.92％ (36/53),P＜0.001],其在IAC中的出现率为高,诊断灵敏度为67.92％,特异度为76.19％.IAC组与PL组、MIA组比较,Ⅱ型血管集束征出现率差异均有统计学意义(P均＜0.001),而PL组与MIA组间的Ⅱ型血管集束征出现率差异无统计学意义(P=0.714).结论:肺静脉异常型(Ⅱ型)血管集束征的出现率对鉴别肺结节良恶性具有临床应用价值,当GGN为IAC时出现血管集束征的概率更高.
作者：曹琪琪；杨文洁；严福华；刘燕 刊期： 2018年第05期
目的:探讨间接免疫荧光法(indirect immunofluorescence assay,IFA)和被动颗粒凝集法(passive particle agglutination,PPA)在儿童下呼吸道肺炎支原体(Mycoplasma pneumoniae,MP)感染诊断中的应用价值.方法:回顾性分析388例下呼吸道感染患儿双份血清PPA和IFA检测MP-IgM的结果,分析不同病程中2种检测方法的阳性率差异.结果:388例血清标本中总MP-IgM检出率为32.5％ (126/388).2种不同方法的检测结果受发热天数的影响有所差异,发热0～3 d时PPA与IFA 2种方法间的MP-IgM阳性检出率差异无统计学意义(P＞0.05),而随着发热天数增加,两者出现差异,发热天数4d以上,PPA法检测MP-IgM阳性率为25.14％(119/388),高于IFA法的检出率(18.0％,70/388),2次检出结果间比较差异有统计学意义(P＜0.05),缺乏一致性(Kappa=0.126).结论:对于儿童下呼吸道感染诊断,在无发热及发热1～3 d的病例中PPA与IFA测得的MP-IgM结果间差异无统计学意义;在发热4d以上病例中,2种检测结果间有差异,此时进行联合检测有利于MP-IgM的检出.
作者：严华杰；范德平；邵洁 刊期： 2018年第05期
目的:探讨肺纤毛黏液结节性乳头状肿瘤(ciliated muconodular papillary tumors,CMPT)的临床和病理组织学特征、免疫表型及鉴别诊断.方法:总结2例CMPT患者的临床病理资料,分析其临床表现、影像学特点、病理学特征及免疫表型,并结合相关文献进行探讨.结果:术中冷冻病理检查结果,1例患者诊断为微浸润性黏液腺癌,另1例考虑需鉴别CMPT与微浸润性黏液腺癌.术后石蜡组织显示其具有共同的特征性结构,肿瘤组织主要排列呈腺管状、乳头状结构,局部可呈贴壁状生长,也可形成微乳头状结构;肿瘤内及肿瘤周围肺泡腔内充满黏液,并形成黏液池;肿瘤间质常伴有淋巴细胞、浆细胞浸润;肿瘤由基底细胞、纤毛柱状细胞及黏液细胞3种细胞构成.3种肿瘤细胞均无异型性,无核分裂象,无肿瘤性坏死.免疫组织化学检查提示基底细胞表达P63及P40,部分表达TTF-1;纤毛柱状细胞及黏液细胞均表达CK7及MUC-1,部分或少数弱表达TTF-1、NapsinA、SP-A及P63,均不表达P40,少量纤毛细胞弱表达MUC5AC;3种细胞Ki-67均低表达.结论:肺CMPT是一种新近认识的少见肺肿瘤,其组织形态及免疫表型均具有特征性,3种肿瘤细胞的免疫组化表达不一致,但在影像学检查及术中冷冻病理检查中易被误诊为腺癌,确诊需要进行石蜡组织形态学观察和免疫组化标志检测.
作者：陈晓炎；杨晓群；袁菲；张静；王朝夫 刊期： 2018年第05期
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种典型的自身免疫性疾病,患者主要表现为皮肤损害、关节肌肉疼痛及心肺肾功能损害.SLE在我国的患病率约为70/10万人,好发于育龄女性,多见于15～45岁年龄段,女∶男的发病比例为(7～9)∶1.在北美地区,SLE的发病率为23.2/10万人;非洲地区的发病率仅为0.3/10万人.根据英国风湿病协会的指南推荐,应常规监测SLE患者的临床表现、药物毒性和并发症.对于疾病处于活动期的患者,至少每1～3个月复查各血项指标,而对于病情稳定的患者,则可将监测频率减少至6～12个月1次[1].
作者：奚慧琴；金艳；潘蕾；沈晓炜 刊期： 2018年第05期
目的:研究探讨MRI检查在三叉神经痛诊断中的价值.方法:100例拟行微血管减压术的原发性三叉神经痛患者,于术前行MRI检查,分别采集三维快速稳态自由梯度(three dimensional-fast imaging employing steady state acquisition,3D-FIESTA)、三维时间飞跃(three dimensional-time of flight,3D-TOF)序列图像,判断神经血管接触压迫情况.以手术诊断结果为参照,计算和比较3D-FIESTA、3D-TOF术前诊断三叉神经痛患者神经血管接触压迫的灵敏度、特异度、准确率,分析2种序列成像诊断结果与手术诊断结果之间的一致性,并计算和比较3D-FIESTA、3D-TOF对不同责任血管的显示率.结果:100例三叉神经痛患者中,有75例经手术诊断证实存在神经血管接触压迫患侧三叉神经脑池段及邻近脑干组织的情况.以手术诊断结果为参照,3D-FIESTA、3D-TOF诊断三叉神经痛患者神经血管接触压迫的灵敏度(97.33％比94.67％)、特异度(92.00％比96.00％)、准确率(96.00％比95.00％)比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).一致性分析显示,3D-FIESTA、3D-TOF对三叉神经痛患者神经血管接触压迫的诊断结果与手术诊断结果之间的一致性均保持在良好水平(Kappa值均＞0.7).3D-FIESTA、3D-TOF对1级、2级、3级、4级、5级神经血管压迫程度的诊断符合率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).3D-FIESTA、3D-TOF对小脑上动脉、小脑前下动脉、椎动脉、基底动脉等责任血管的显示率均为100.00％,二者对2支以上动脉、动脉+静脉的显示率未达到100.00％,3D-FIESTA分别为94.74％、75.00％,3D-TOF分别为89.47％、50.00％,但二者比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论:术前行MRI检查可对原发性三叉神经痛患者的神经血管接触压迫情况予以清晰显示,尤其是采用3D-FIESTA、3D-TOF这2种序列成像,不仅可作为三叉神经痛的主要诊断手段,还可作为三叉神经痛手术定位的辅助手段.
作者：李云峰；江泓；李宁；孙青芳 刊期： 2018年第05期
先天性胆总管囊肿(congenital choledochal cysts,CCC)又称先天性胆管扩张症,是儿童常见的胆道畸形,其以肝内和(或)肝外胆管树的囊状或梭状扩张为特点,囊肿的体积可较巨大.CCC是一种较为罕见的小儿先天性疾病,其在西方国家的发病率约为1/100 000,而在亚洲地区则相对常见,发病率为1/13 000;女性多见,男女的发病比例为1∶(3～4)[1].对于导致东西方间及不同性别间发病率差异的原因,目前尚不明确.
作者：汪心韵；任刚 刊期： 2018年第05期
世界卫生组织(World Health Organization,WHO)造血和淋巴组织肿瘤分类代表了现有造血和淋巴组织肿瘤诊断和分类的指南,是世界上普遍应用的诊断标准.近年来,在这些领域又出现了具有临床和生物学意义的重大进展,如发现急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)伴21号染色体内扩增(iAMP21)的患者预后不良;BRAF V600E突变几乎见于所有多毛细胞白血病(hairy cell leukemia,HCL)病例,不见于HCL变异型或其他小B细胞淋巴肿瘤;约90％的淋巴浆细胞淋巴瘤 (lymphoplasmacytic lymphoma,LPL)或Waldenstr(o)m巨球蛋白血症患者存在MYD88 L265P突变等.
作者：叶向军；卢兴国 刊期： 2018年第05期
诊断学理论与实践杂志
主管:上海交通大学
主办：上海交通大学医学院附属瑞金医院
