学术投稿

遗传性白细胞颗粒异常综合征一例

高原;姜林春;熊树民

关键词:遗传性, 白细胞, 颗粒, 异常综合, 瞳孔对光反射, 颜色, 白化病, 头发, 收入, 躯干, 皮疹, 皮肤, 角膜, 患儿, 巩膜, 腹泻, 发热, 查体, 病例
摘要:病例患儿,女,2岁,因发热6 d伴皮疹、腹泻2 d收入院.查体:躯干皮肤呈局灶白化病改变,头发颜色棕灰,颈软,双侧瞳孔对光反射灵敏,角膜、巩膜颜色无异常,腹软,肝肋下3.5 cm,脾肋下3.5 cm,质软.
诊断学理论与实践杂志相关文献
  • 荧光图像分析法检测树突状细胞在人类肾炎肾组织分布及应用价值

    目的:通过对荧光双标记染色样本的图像分析,探讨树突状细胞(DC)存肾炎患者肾组织中的分布定位及临床意义.方法:选择经肾活检和临床资料确诊的不同类型肾炎患者133例.采用免疫荧光双标记染色与低照度荧光图像分析检测方法,观察DC在肾炎患者肾组织中分布与改变.结果:肾炎患者肾组织中DC分布的面积、数量及密度均明显增多.从分布特点来看,DC以肾小管间质为主,分布于肾小管、肾间质和肾血管,而肾小球基本未见分布.此外,DC在肾小管间质分布程度随肾炎肾小管间质病变程度加重而明显增加,两者呈正相关.结论:DC可能参与肾脏疾病的免疫病理机制,并与肾小管间质病变密切相关.

    作者:胡庆沈;陈玉英;周同;孙桂芝;李晓;吴开胤;郝翠兰;陈楠 刊期: 2003年第04期

  • 浅谈心电图教学

    在诊断学教学中,心电图教学一直是难点之一.长期以来,学生普遍反映学习心电图困难,而教师则往往感到心电图的教学效果不尽如人意,这种现象的确值得思考.

    作者:吴杰 刊期: 2003年第04期

  • 检测肾小球滤过率的敏感方法:三碘三酰苯血浆清除率单点测定法

    目的:通过单时间点留取血样,计算非离子型造影剂三碘三酰苯(iohexol)血浆清除率来测定肾小球滤过率(GFR).方法:140例各种肾脏病患者,清晨空腹注射iohexol 5 ml,4 h后留取血样,高效液相色谱(HPLC)法检测血浆iohexol浓度,应用Jacobsson法和Bubeck法2种一室分布的数学模型,计算iohexol血浆清除率,以99mTc清除率作为检测GFR的金标准,对两者进行比较.结果:Jacobsson法算得iohexol-GFR与99mTc-CFR相关系数为r=0.93,Bubeck法算得iohexol-GFR与99mTc-GFR相关系数为r=0.90;运用受试者工作曲线(ROC)判断试验的诊断效率,Jacobsson法和Bubeck法诊断效率明显高于内生肌酐清除率(CCr),Jacobsson法和Bubeck法测定的GFR分别在SCr>92.5μmol/L和SCr>100.5μmol/L即会减低.结论:应用Jacobsson法和Bubeck法2种模型单点法计算iohexol血浆清除率是检测GFR的简便、可靠的方法,能在常规生化指标正常的人群中早期发现肾功能损害.

    作者:史浩;陈楠;陈晓农;王伟铭;张文;徐耀文;任红;何新英 刊期: 2003年第04期

  • 全面认识肾脏疾病实验室诊断的范畴与意义

    传统的肾功能检查包括:①尿常规各成分检查;②反映肾小球滤过功能的血尿素氮、肌酐;③肾小管功能包括尿糖、尿氨基酸、尿pH;④稀释和浓缩功能检查;⑤尿中与肾小管特殊有关的蛋白如β-微球蛋白测定等.

    作者:林善锬 刊期: 2003年第04期

  • 急性冠脉综合征与检验医学

    冠状动脉心脏病(冠心病)是危及人类生命的常见病.中国近年冠心病发病率明显升高,但病死率却逐步下降,这些可能与检验和治疗技术的发展和进步有关.

    作者:杨振华 刊期: 2003年第04期

  • Stevens-Johnson综合征一例

    病例男,12岁.因发热3 d,皮疹1 d,外院予复方阿司匹林、复方氨基比林和青霉素退热抗感染治疗l d,皮疹加重,伴头痛于2002年5月30日以水痘并感染入院.

    作者:张洋;吴晓荫 刊期: 2003年第04期

  • 应用分子生物学研究骨肉瘤发病机制的现状

    与其他癌肿相比,骨肉瘤的发病率较低,且好发于年轻人,常见的发病部位在股骨远端和胫骨近端.到目前为止,骨肉瘤确切的发病机制还未阐明.许多致病因子或起始因子均参与骨肉瘤的发生,化学因素、放射性物质、病毒感染均能诱导包括骨肉瘤在内的骨肿瘤的发生.

    作者:王向军 刊期: 2003年第04期

  • 多囊肾病患者肾脏体积与临床表现关系的研究

    目的:探讨常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)肾脏体积与临床症状及肾功能预后的关系,以期指导临床治疗和随访.方法:确诊的ADPKD患者65例,平均病程7.8年.对照组为正常健康人40名.采用B超,由专人测量患者双侧肾脏的长、宽、厚三径,计算肾脏体积.同时测血清肌酐,记录体重、血压,肉眼血尿以及腹部症状等.计算肾小球滤过率(GFR),分为GFR正常、轻度、中度、重度减低、肾衰竭5组.另按两侧肾脏长径均值>150mm分组.观察各组肾脏体积和临床症状,肾功能预后的关系.结果:患者肾脏平均体积较正常对照组明显增大[分别为(625 576±48 076)和(117 496±1 475)mm3,P<0.001].患者各组肾脏体积与正常对照组相比均明显增大(P均<0.01).ADPKD其他各组肾脏体积与GFR正常组相比,除GFR轻度减低组外均显著增加(P<0.05).ADPKD肾功能明显损害病例大多出现在肾脏长径均值>150 mm组.ADPKD肾脏体积大小与GFR呈负相关(r=-0.51,P<0.01).随着肾脏体积增大,腹部压迫、疼痛及肉眼血尿等并发症明显增加.高血压与肾脏体积无相关关系(r=-0.01,P>0.05).结论:ADPKD患者的肾脏体积越大肾功能预后越差,并发症明显增加.肾脏体积大小和增长率是疾病进展的指标.定期B超随访观察,有助早期综合治疗,延缓肾脏增大和肾功能恶化.

    作者:汤兵;梅长林;张玲;章建全;孙田美;张树忠 刊期: 2003年第04期

  • 急进性肾小球肾炎的诊治进展

    急进性肾小球肾炎(RPGN)是肾小球肾炎中严重的类型,病情发展迅速,表现为蛋白尿、血尿、少尿或无尿性急性肾功能衰竭,若不及时治疗,80%~90%以上的患者于6个月内死亡或需依赖透析生存,肾穿刺显示大多数肾小球球囊的大部分被新月体充斥,故有新月体肾炎之称.

    作者:顾勇;范虹 刊期: 2003年第04期

  • 横纹肌溶解综合征合并急性肾功能衰竭

    病史摘要患者,女,19岁.因少尿5 d,伴心悸、呼吸困难转至我院.患者2 d前因左下肢海绵状血管瘤在当地医院行血管硬化剂治疗(含有锂,鱼肝油酸钠等药物),治疗当天局部疼痛较剧烈,无发热.

    作者:张文;陈楠;任红;陈晓农;朱萍 刊期: 2003年第04期

  • 遗传性白细胞颗粒异常综合征一例

    病例患儿,女,2岁,因发热6 d伴皮疹、腹泻2 d收入院.查体:躯干皮肤呈局灶白化病改变,头发颜色棕灰,颈软,双侧瞳孔对光反射灵敏,角膜、巩膜颜色无异常,腹软,肝肋下3.5 cm,脾肋下3.5 cm,质软.

    作者:高原;姜林春;熊树民 刊期: 2003年第04期

  • 消化道癌前疾病的病理学进展

    消化道尤其是胃恶性肿瘤,在我国及亚洲是高发病地区.消化道的癌前疾病一直是人们研究的热点.

    作者:肖家诚;金晓龙 刊期: 2003年第04期

  • 肾小球滤过功能检测方法的评估

    肾小球滤过率(GFR)是反映肾脏滤过功能的直接指标,是肾功能分期的主要依据,在早期发现肾功能不全、调整肾衰患者药物剂量、肾脏病疗效监测和移植肾功能状况的评价等方面具有重要意义.

    作者:陈楠 刊期: 2003年第04期

  • 核医学在泌尿生殖系统中的应用

    泌尿生殖系统的核医学检查包括肾动态显像测定肾功能、肾静态显像检查肾占位性病变、膀胱尿道反流显像、睾丸显像以及体外放射免疫分析(RIA)测定肾功能5部分.

    作者:吴靖川 刊期: 2003年第04期

  • 血清乳酸脱氢酶及其同工酶检测在卵巢癌诊治中的初步应用

    目的:探讨血清乳酸脱氢酶(LDH)及其同工酶检测在卵巢癌诊治中的意义.方法:检测72例卵巢癌、22例子宫恶性肿瘤、33例卵巢良性肿瘤患者术前和30名健康成年女性(对照组)血清LDH及其同工酶水平,治疗后测定卵巢癌患者血清LDH的变化.结果:卵巢癌患者术前血清LDH含量为(405.9±331.5)u/L,明显高于子宫恶性肿瘤(198.2±60.1)U/L、卵巢良性肿瘤(205.0±705)U/L和对照组(168.6±693)U/L(P<0.001),晚期患者高于早期患者(P<0.05),各病理类型之间无明显差异.卵巢癌治疗有效患者血清LDH下降明显,与治疗无效或稳定患者相比差异亦有显著性(P<0.01).血清LDH同工酶检测显示卵巢癌患者LDH1、LDH2明显低于对照组(P<0.05),LDH5水平高于对照组(P<0.001).结论:测定卵巢癌患者血清LDH及其同工酶水平对卵巢癌的诊断、鉴别诊断以及随访具有一定的临床意义.

    作者:郭林;高翔;左桂兰 刊期: 2003年第04期

  • 抗磷脂抗体阳性患者的血凝学所见二例

    病例1,女,53岁.以乏力、双下肢水肿、多发性血栓史为主诉而入院.既往有右下肢深静脉血栓和右眼视网膜中心静脉阻塞史.

    作者:王淑娟;袁家颖 刊期: 2003年第04期

  • IgA肾病的两种少见病理表现

    IgA肾病是我国常见的肾脏病理类型之一,在亚洲,该病的发病率约占肾小球疾病的20%~40%.

    作者:于建平;于光;许静;李保春;崔若兰;袁伟杰 刊期: 2003年第04期

  • PCR-SSP方法在人类粒细胞抗原HNA-1c基因分型中的应用

    人类粒细胞抗原(human neutrophil antigen,HNA)在临床上具有重要作用,可引起新生儿粒细胞免疫反应和输血相关性急性肺损伤.目前已发现并命名的HNA有5个系统,7个抗原.

    作者:李阿中;虞容;严力行 刊期: 2003年第04期

  • 尿中性肽链内切酶:一种新的肾小管损伤指标

    目的:建立尿中性肽链内切酶(NEP)检测方法,并应用于肾小管损伤的判断.方法:应用三明治ELISA法和荧光法检测尿NEP,对两种方法的检测效果予以评价,并比较两种方法在帮助诊断肾小管疾病中的符合率及差异性.对各种肾脏疾病患者与正常对照组尿NEP进行比较,并在各组内对尿NEP与其他代表肾小管损伤的指标进行比较.结果:两者符合率大致相等,在各组中两种方法检测结果的差异无显著性.在急性肾小管损伤组中,尿NEP明显高于正常对照组;在慢性肾小管损伤组、马兜铃酸肾病组、慢性肾功能衰竭组,尿NEP均明显低于正常对照组,且尿NEP与尿微量蛋白呈不同程度的负相关;在单纯肾小球疾病组,尿NEP与正常对照组差异无显著性,与尿微量蛋白不相关.结论:尿NEP在肾脏疾病的不同病程中出现双向的变化,当结合其他尿微量蛋白检测时,可以帮助判断肾小管损伤处于急性期还是慢性期,从而有助于选择治疗方案和评估预后.

    作者:陈楠;张智;王伟铭;史浩;任红;陈晓农;张文;周文达 刊期: 2003年第04期

  • 树突状细胞与肾小管间质纤维化

    树突状细胞(dendritic cell,DC)是一组形态、结构和功能异质性并体内广泛分布的专职抗原呈递细胞,能刺激初始T细胞启动早期免疫应答,调节T细胞和B细胞应答,在免疫应答反应及免疫耐受的诱导调节中起重要作用.

    作者:孙桂芝;吴开胤;周同;陈楠 刊期: 2003年第04期

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主办:上海交通大学医学院附属瑞金医院