Bloom综合征1例

许芸；谭凌玲；黄长征

关键词：Bloom, 身高, 患儿, 体重, 身材比例, 日晒, 临床资料, 近亲结婚, 家族史, 红斑, 反复发作, 发育, 遗传病, 智力, 体检, 四肢, 顺产, 瘙痒, 皮损, 健康

摘要：临床资料患儿女,2岁3个月.因面部反复出现红斑,日晒后加重2年就诊.患儿出生时面部即有小片红斑,日晒后加重,后皮损扩展至整个面部,无瘙痒,反复发作,夏重冬轻.患儿系足月顺产,发育较迟缓,身高明显低于同龄儿童,智力一般.家族史:父母健康非近亲结婚,体重身高无异常,家族中无类似病史及其他遗传病史.体检:发育差,身高70 cm,体重13 kg,身材比例相称,四肢较细,双耳廓较大,竖起.

中国麻风皮肤病杂志相关文献

临床检测沙眼衣原体方法的实用性探讨

沙眼衣原体(CT)是非淋菌性尿道炎(NGU)、宫颈炎的病原体之一,约占NGU病原体的30%～50%.1实验室确诊依据为检测沙眼衣原体抗原.目前其检测方法较多,但灵敏度和特异性相差较大.我们对95例有典型症状和病史的NGU患者用胶体金法和多聚酶链式反应(PCR)两种方法同时检测沙眼衣原体,比较两种方法的实用性.结果报道如下.

作者：马海军；刘彦群刊期： 2009年第12期
白癜风125例临床分析及与HLA-DRB1相关性研究

分析中国北方汉族白癜风的临床特征及与HLA-DRB1等位基因的相关性,探讨白癜风的病因及发病机制.登记125例白癜风门诊患者的临床资料,利用聚合酶链反应-序列特异引物(PCR-SSP)技术对125例白癜风患者和263例健康人进行等位基因检测,对各项指标进行统计分析.结果,白癜风初发年龄男性与女性无显著差异;家族史阳性患者发病年龄早于家族史阴性患者;伴有自身免疫性疾病平均初发年龄大于不伴自身免疫疾病的白癜风患者;白癜风与HLA-DRB1*070X及HLA-DRB1*1201等位基因有相关性.①有家族史和无家族史白癜风患者在遗传背景上存在差异,HLA-DRB1*070X可能为家族史阳性患者的易感基因.②提示了节段型与非节段型白癜风的发病机制有所不同,泛发性及散发性与自身免疫相关明显.③HLA-DRB1*070X及HLA-DRB1*1201可能是中国北方汉族寻常型白癜风的易感基因或与易感基因相连锁.

作者：王珺；孙晓杰；赵玉铭；肖毅；王强；李铁男刊期： 2009年第12期
女性外阴溃疡的临床特点分析

有文献证实外阴溃疡能增加感染HIV病毒的几率,1并在外阴恶性肿瘤的诊断中有重要的参考价值.目前国内的关于外阴溃疡的研究多着重于性传播疾病引起的溃疡,对非性传播疾病引起的溃疡重视不够,对临床诊治外阴溃疡,尤其是女性外阴溃疡不能起到有效指导作用.为了解女性外阴溃疡的临床特点和病因学因素,我们调查研究了51例外阴溃疡患者.

作者：卢彬；郭焕；田中华刊期： 2009年第12期
拭子和尿液取材荧光定量PCR检测沙眼衣原体的比较研究

近年来对CT感染检测方法的研究比较活跃.荧光定量PCR(fluorescent quantitative PCR,FQ-PCR)技术是近几年才研究成功的,解决了常规PCR技术检测CT定性不定量的问题.国内一般用其检测尿道/宫颈拭子(urinary tract swabs/cervical swabs,US/VS)标本,敏感性和特异性均可达90%以上.我们利用荧光定量PCR技术检测了179例就诊于宣武医院性病门诊的患者,同时检测尿道/宫颈拭子和尿液标本,阳性者以尿液LCR进行确证,对两种取材方法的检测结果进行比较分析.

作者：廖阳英；连石刊期： 2009年第12期
蜱叮咬5例及治疗分析

蜱叮咬是一种比较少见的昆虫引起的皮肤病,2005-2008年,我科共诊治5例蜱叮咬患者,现将诊治经过回顾如下.

作者：史航；朴永君；刘晓明；高明阳刊期： 2009年第12期
多发性肌炎并发获得性鱼鳞病1例

获得性鱼鳞病被认为是系统性疾病的皮肤表现,临床上少见,相关的系统性疾病包括肿瘤、结节病、麻风病、甲状腺疾病、营养性疾病、慢性肾衰竭、骨髓移植等,还可见于自身免疫性疾病及某些药疹等.我科近日收治1例多发性肌炎并发获得性鱼鳞病患者现报道如下.

作者：魏凯军；王小霞；张衍国；董高宏；吕雅洁；孙东杰；王欢；马彬涛；荣祥明刊期： 2009年第12期
沙利度胺治疗扁平苔藓1例

临床资料患者女,64岁.因颈部红斑、丘疹、瘙痒2个月,泛发全身50天,加重1个月就诊.患者2个月前无明显诱因颈部出现豌豆至蚕豆大小红斑,粟粒大小丘疹,瘙痒明显,在当地医院就诊,诊疗不详.50天前皮疹蔓延至躯干、四肢,躯干红斑、丘疹部分融合成片,四肢以粟粒至绿豆大小红色丘疹为主,40天前上颚出现一绿豆大小的水疱,自服药物后水疱消退(具体不详).

作者：易勤；王慧娟；蒋献刊期： 2009年第12期
三明市近10年麻风反应调查分析

我们于2008年6～12月对全市1998～2007年麻风病人麻风反应情况进行回顾性调查,现将结果分析报道如下.1 资料来源与方法资料来源于本院及全市12个县(市、区)疾病预防控制中心.由专业人员按统一内容和表格,查阅病历和各类原始记录,并逐一随访现在正在接受治疗的麻风反应病人和已治愈的1998-2007年内发生过麻风反应的病人.麻风反应的诊断标准以<麻风病防治手册>为准.1

作者：伍显明；邓登辉刊期： 2009年第12期
倍他米松尿素软膏联合水杨酸软膏治疗手部慢性湿疹疗效观察

笔者自2005年10月至2007年8月采用倍他米松尿素软膏与5%水杨酸软膏联合外用治疗手部慢性湿疹170例,取得了较理想的效果,现报道如下.

作者：杜会芬刊期： 2009年第12期
残毁性掌跖角皮症1例

临床资料患者女,22岁.掌跖角化10余年,左足趾缩窄疼痛1年.患者5～6岁时无明显诱因始双手足掌跖有角化过度,逐渐加重,双手指部分变形,1年前左足趾末端趾关节处出现凹陷缩窄,近4个月缩窄处疼痛并逐渐加重.

作者：任军；刘晓坤；王合；王晓慧刊期： 2009年第12期
液氮浅低温冷冻对家兔皮肤黑素细胞组织学和超微结构的影响

目的: 评价液氮浅低温冷冻疗法对家兔皮肤黑素细胞组织学和超微结构的影响.方法: 用棉签蘸液氮对实验组家兔进行浅低温冷冻实验,观察冷冻后皮肤组织的组织学和超微结构变化.结果: 实验组冷冻2～3周后局部皮肤逐渐出现色素沉着,组织学显示表皮及毛囊上皮增厚,黑素颗粒弥漫分布,黑素细胞数目显著增多,真皮浅层毛细血管扩张充血,数目增多,毛囊周围尤为明显,与对照组对比有显著性差异.透射电镜见黑素细胞体积增大,内质网和游离核糖体明显增多,线粒体分布较密集,腺腔明显扩大,胞核周围有较多不同阶段的黑素小体,以II和III期为主.结论: 液氮浅低温冷冻疗法能刺激表皮和毛囊的黑素细胞和新生毛发生长, 为临床治疗斑秃和白癜风提供有力的理论依据.

作者：孙洪栋；杨磊；刘文波；苏湛；韩玉贞；朱玉红刊期： 2009年第12期
尖锐湿疣Toll样受体TLR3与TLR7水平的检测

目的: 检测Toll样受体TLR3和TLR7在尖锐湿疣(CA)中的水平.方法: 应用实时定量PCR(real time-PCR)法检测了30例CA患者皮损和30例健康人外周血单个核细胞中TLR3和TLR7 mRNA的表达,用流式细胞仪分析了外周血白细胞中TLR3和TLR7的表达.结果: CA患者皮损与外周血单个核细胞中TLR3和TLR7 mRNA表达水平均显著高于健康对照组(均P<0.001),外周血白细胞中TLR3、TLR7的表达率分别为(23.86±2.56)%与(55.15±4.18)%,显著高于健康对照组(均P<0.001).结论: Toll样受体TLR3、TLR7可能参与了机体对人乳头瘤病毒的识别,在CA的发病机制中起重要作用.

作者：杨桂兰；杨永茂；杨金升；杜华；张燕玲；哈小琴刊期： 2009年第12期
氟芬那酸丁酯软膏与丁酸氢化可的松乳膏治疗脂溢性皮炎疗效观察

我科2005年开始应用氟芬那酸丁酯软膏(商品名:布特)和丁酸氢化可的松乳膏(商品名:尤卓尔)联合应用治疗脂溢性皮炎120例,获得了较满意的疗效.现报道如下.

作者：赵桂云；解其伟；孙焱刊期： 2009年第12期
斯奇康联合盐酸依匹斯汀治疗颜面激素依赖性皮炎的疗效观察

近几年,颜面激素依赖性皮炎的发病率日渐增多,已成为皮肤科门诊的常见病之一.我所自2007年1月至2008年12月,采用斯奇康(长沙九芝堂生物制药有限公司)联合盐酸依匹斯汀片(北京朗依制药有限公司)治疗颜面激素依赖性皮炎,取得满意疗效.现报道如下.

作者：李农生；漆根全；罗来华刊期： 2009年第12期
雄激素源性脱发的治疗进展

雄激素源性脱发(AGA)是常见的毛发脱失性疾病,好发于中年人,呈慢性进行性发展.表现为头顶部毛囊变小,生长期缩短,生长期/休止期毛囊比值下降,毛发直径变小,毳毛代替终毛,出现脱发.该病发生与遗传因素、雄激素代谢失常等因素有关.在治疗上有药物、物理治疗、手术等方法.

作者：邓利丽；刘玲刊期： 2009年第12期
68例红皮病型银屑病回顾性分析

红皮病型银屑病为银屑病的重症之一,常在寻常型银屑病基础上发展而来,病程迁延,治疗困难.我们收集了我科1999-2007年收住入院的68例红皮病型银屑病患者的病例资料,现总结分析如下.

作者：黄琼；夏萍；方栩；郑志忠刊期： 2009年第12期
Hartnup病一家系基因突变研究

目的: 研究一Hartnup病家系的氨基酸转运蛋白基因(SLC6A19)的突变.方法: 提取Hartnup病患者及家族成员的基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增SLC6A19基因所有的外显子,并对PCR产物进行测序序列分析.结果: Hartnup病患者SLC6A19基因存在异常:第6外显子第850位碱基由鸟嘌呤变为腺嘌呤,使第284位氨基酸由甘氨酸(G)转变为精氨酸(R),即G284R错义突变.其弟与患者突变相同.其父母均为G284R突变杂合子.结论: 该Hartnup病家系由氨基酸转运蛋白基因(SLC6A19)的G284R错义突变所致.

作者：姜薇；李颂；周存才；黄永初；卜定方；朱学骏刊期： 2009年第12期
浅表脂肪瘤样痣14例临床及病理分析

回顾14例浅表脂肪瘤患者的临床及病理资料.证实14例患者均为浅表脂肪瘤样痣,其中多发10例,单发4例.浅表脂肪瘤样痣多发生于20岁前后,腰部、臀部是其好发部位,也可累及四肢,面部,其组织病理改变有特异性.

作者：石秀艳；马东来；方凯刊期： 2009年第12期
人类单纯疱疹病毒感染

现已有80多种疱疹病毒被确认,其中8种已知为人的病原体.疱疹病毒家族包括单纯疱疹病毒I型(HSV-1)、II型(HSV-2),水痘带状疱疹病毒、巨细胞病毒、EB病毒、人疱疹病毒6、7和Kaposi肉样瘤疱疹病毒(8型).HSV引发的疾病大多能广泛传染,侵犯60%～95%成人.它们终身存在宿主体内,常为隐性型.其临床表现各不相同,且受病毒的入侵途径、宿主免疫功能的高低和疾病的原发或继发性影响.HSV感染的临床表现从无症状感染到皮肤、黏膜发病,如口唇、眼和生殖器疱疹、疱疹性瘭疽和疱疹性湿疹以及中枢神经的并发症如新生儿疱疹性脑炎以及致死性的扩散.1

作者：唐鸿珊；吴保昌刊期： 2009年第12期
白芍总苷治疗慢性荨麻疹临床疗效观察

为探讨白芍总苷治疗慢性荨麻疹(chronic urticaria,CU)的临床疗效及治疗机制,将98例慢性荨麻疹患者随机分为两组,治疗组54例应用白芍总苷与左西替利嗪联合治疗,对照组单独采用左西替利嗪,4周为1疗程,共3疗程.疗程结束后按临床疗效标准进行评定和统计.同时于疗程结束后1、3、6个月随访,观察远期疗效.治疗12周后,治疗组近期痊愈率为53.7%,总有效率90.74%;对照组近期痊愈率为22.73%,总有效率59.09%.两组比较差异有非常显著性(P<0.001).治疗组治疗12周与4周后总有效率比较差异具有显著性(P<0.01).白芍总苷治疗慢性荨麻疹疗效显著,复发率低(10.34%),不良反应少,安全性较高.

作者：田美华；刘彦群；黄侃刊期： 2009年第12期