一先天性秃发家系HR和CDSN基因突变的筛查

刘晨帆；宋亚丽；宋怀东；陈漪；盛燕；潘春明；张莉

关键词：先天性秃发, HR基因, CDSN基因, 突变

摘要：目的:对山东省一5代30人的先天性秃发家系进行HR、CDSN基因的突变筛查,以期寻找致病基因.方法:收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA,进行PCR扩增,采用虾碱性磷酸酶及核酸外切酶对扩增产物进行纯化,然后用ABI PRISM 3700自动测序仪进行测序,后用Autoassembler软件与基因组序列对比,查找有无突变.结果:未发现突变,但找到12个多态位点,其中11个是首次发现.结论:HR、CDSN基因可能与本先天性秃发家系无关.

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作者：王颖；李文华刊期： 2005年第08期
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作者：郭荑；汪红；吴绍萍刊期： 2005年第08期
p16和pRb在皮肤鳞癌中的表达及其意义

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萎缩性扁平苔藓是扁平苔藓中的一种特殊类型,较为少见,以溃疡为表现的萎缩性扁平苔藓更为少见.现将我们所诊治的1例报道如下.

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为了探讨异位性皮炎患者外周血辅助性T(Th)细胞亚群分化表达及其在异位性皮炎发病过程中的作用,采用三色流式细胞术测定20例异位性皮炎患者和30例健康对照者外周血趋化性细胞因子受体CCR4+CD4+T和CXCR3+CD4+T细胞的表达水平.异位性皮炎患者外周血CCR4+CD4+T细胞水平明显高于对照组(P＜0.01);异位性皮炎患者外周血CCR4/CXCR3比率明显高于对照组(P＜0.01);异位性皮炎患者外周血CXCR3+CD4+T细胞的水平与对照组差异无统计学意义(P＞0.05).异位性皮炎患者外周血T细胞亚群分化失衡,Th2细胞和异位性皮炎发生、发展有关.

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疣组织自体植入治疗多发性病毒疣疗效观察

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作者：韩晓攀；何健刊期： 2005年第08期
结节性硬化症1例

患者,男,14岁,学生.面部起皮疹13年,躯干部皮疹7年.患儿自1岁起面部出现红色皮疹,逐渐增多,无自觉症状.6岁时腰骶部出现皮疹,逐渐增大,无自觉症状.自8岁始发作癫痫,每月至少2次,服药(具体不详)后癫痫可以控制.患儿行为正常,现正在读书,学习成绩中下等水平.父母非近亲结婚,其姐正常,家族中无类似疾病史.查体:系统检查未见异常.皮肤科检查:眼距稍宽.面部可见密集淡红色丘疹,直径2～8 mm,触之较硬,表面光滑,伴毛细血管扩张.皮疹以鼻翼两侧、颊部、下颏为著,呈蝶形分布.右额部有一1.0 cm×1.5 cm的斑块,质韧,淡褐色,表面凹凸不平.腰骶部散在数个高起的鲛鱼皮样软斑块,约黄豆至花生大小.躯干部未见脱色斑.双手指甲周及双足趾甲周未见肿物.

作者：贾雪松；李媛媛；黄长征；王椿森刊期： 2005年第08期
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目的:观察中药消白灵汤对体外培养的鼠黑素细胞的影响,探讨中药消白灵汤治疗白癜风的疗效机制.方法:用MTT法测定中药消白灵汤及其主要成分不同浓度对体外培养的鼠B16F10黑素瘤细胞系黑素细胞生长增殖的情况;用NaOH裂解法测定中药消白灵汤及其主要成分不同浓度对黑素细胞黑素合成的影响.结果:消白灵汤组、补肾阳药组和养血活血药组及其不同浓度在第3天至第5天均能明显促进黑素细胞增殖(P＜0.05),且以消白灵汤组浓度为1mg/mL者刺激黑素细胞的增殖更明显(P＜0.01);补肾阳药组浓度为2 mg/mL和3 mg/mL者和养血活血药组浓度为3 mg/mL者对黑素细胞合成黑素的能力均有所增强(P＜0.05).结论:中药消白灵汤能促进黑素细胞增殖和黑素合成,并提示补肾阳药和养血活血药在治疗白癜风的组方用药中的重要作用.

作者：薛文辉；瞿幸；陈长斌；李民英刊期： 2005年第08期
一先天性秃发家系HR和CDSN基因突变的筛查

目的:对山东省一5代30人的先天性秃发家系进行HR、CDSN基因的突变筛查,以期寻找致病基因.方法:收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA,进行PCR扩增,采用虾碱性磷酸酶及核酸外切酶对扩增产物进行纯化,然后用ABI PRISM 3700自动测序仪进行测序,后用Autoassembler软件与基因组序列对比,查找有无突变.结果:未发现突变,但找到12个多态位点,其中11个是首次发现.结论:HR、CDSN基因可能与本先天性秃发家系无关.

作者：刘晨帆；宋亚丽；宋怀东；陈漪；盛燕；潘春明；张莉刊期： 2005年第08期
口服特比萘芬治疗念珠菌性包皮龟头炎

近几年来,口服特比萘芬治疗生殖器念珠菌病渐有报道,我科于2003年1～8月应用口服特比萘芬治疗念珠菌性包皮龟头炎,临床疗效满意,现报道如下.临床资料所有病例均来自我科性病门诊确诊患者,共57例,年龄22～45岁,平均25.7岁.病程5天～1年.除外肝肾功能不全及对特比萘芬过敏者.2周内未口服或外用抗真菌药物.

作者：王惠平；亓玉青刊期： 2005年第08期
肠病性肢端皮炎发病机制的研究进展

肠病性肢端皮炎(AE)是一种临床上多见于婴儿的锌代谢障碍性疾病,临床表现具有一定特点,AE与获得性锌缺乏导致的AE样疾病有着本质不同;目前AE发病机制的研究已有某些突破性进展,人们对体内转运金属离子的蛋白家族如SLC39家族的一些特性也逐渐开始有所了解.

作者：许阳；骆丹刊期： 2005年第08期
鲁南地区908株解脲支原体的检测及药敏

关于解脲支原体(Uu)的检测及药敏,国内已有报道,为了解本地区Uu对抗菌药物的敏感性及耐药情况,我科对2001年1月～2003年10月诊治且资料完整的非淋菌性尿道炎(NGU)患者中,对解脲支原体感染的908例患者分离培养出的908株Uu进行了体外药敏测定,其结果与国内有关报道有所不同,现报道如下.

作者：宋树玲；张玉莹刊期： 2005年第08期
卤米松乳膏治疗湿疹44例疗效观察

近年来,湿疹的发病率有明显增多趋势,由于其发病率高,难以控制,且缺乏特效的药物治疗,造成病人极大的精神压力.为了寻找更有效的药物,我科自2003年3～11月,应用卤米松乳膏(商品名:澳能,香港澳美制药厂有限公司生产)作为治疗组,使用氢化可的松霜(系采用本院自制,质量符合<中国医院制剂规范>),作为对照组,外用治疗湿疹,以评价其疗效和毒副反应,现报道如下.

作者：李志刚；李岩刊期： 2005年第08期
他扎罗汀凝胶外用治疗银屑病的临床疗效

银屑病是一种慢性皮肤病,易复发,治疗比较困难.我院自2002年4月起外用他扎罗汀凝胶治疗银屑病取得满意疗效.现将150例资料完整的轻、中度寻常型斑块状银屑病患者的治疗结果报道如下.

作者：李连平刊期： 2005年第08期
扁平苔藓发病机制的研究进展

扁平苔藓(LP)是一种慢性或亚急性炎症性皮肤病,临床表现呈多样性,基本组织病理改变为表皮角化过度,局灶性呈楔形颗粒层增厚,棘层不规则增厚,基底细胞液化变性及真皮上部以淋巴细胞为主的带状浸润.其病因及发病机制未明,近年来许多研究认为细胞介导的免疫反应在LP的发病中起着重要作用,精神紧张等可诱发本病.本文就LP发病机制的新研究进展作了综述.

作者：田伟；李俊燕；于志湖；张树孝刊期： 2005年第08期