学术投稿

母子三人同患结节性硬化症

樊翌明;吴志华;李顺凡

关键词:常染色体显性遗传, 结节性硬化综合, 结节性硬化症, 血管纤维瘤, 单基因疾病, 系统受累, 临床表现, 发育迟缓, 三联征, 发病率, 多变性, 智力, 癫痫
摘要:结节性硬化症,好称为结节性硬化综合征(tuberous sclerosis complex,TSC),以强调多系统受累和临床表现的多变性,本病为常染色体显性遗传,面部血管纤维瘤、智力发育迟缓和癫痫是其典型三联征[1,2].虽然TSC是常见的单基因疾病,发病率估计为0.004%~0.017%[1],但母子三人同患TSC罕见.
中国麻风皮肤病杂志相关文献
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    生殖器疱疹(GH)是SrD门诊较常见的一种由HSV感染引起的生殖器溃疡性疾病(GUD).近年的研究认为感染HSV后患者对HIV有更高的易感性并可加重患者血液中的HIV病毒负荷[1],具有反复发作的特点,其反复发作的原因与患者的免疫功能,所感染的HSV的型别,以及患者血清中的前列腺素水平变化,T细胞亚群比例失调[2.3 ]等均有关系,但包皮过长对GH有何影响,尚少见报道.本文对79例GH进行了临床研究,现将结果报告如下.

    作者:叶兴东;佟菊贞;朱慧兰;李季;武明昌 刊期: 2002年第01期

  • 皮肤非结核分枝杆菌感染2例报告

    背景:非结核分枝杆菌的培养比较困难,国内关于确诊非结核分枝杆菌感染的报告很少.目的:探讨非结核分枝杆菌感染的实验室诊断方法及非结核分枝杆菌感染的治疗措施.方法:应用聚合酶链反应和ELISA技术进行实验室诊断,并以联合疗法分别治疗之.结果:2例非结核分枝杆菌感染患者经联合疗法治疗有显著疗效.结论:所用的聚合酶链反应和ELISA有助于诊断非结核分枝杆菌感染.氟嗪酸、利福平、氨苯砜联合疗法治疗有显著疗效.

    作者:李和莲;陈志强;张良芬;许昌春;吴勤学 刊期: 2002年第01期

  • 外阴白色病变36例临床分析

    外阴白色病变是指外阴皮肤、粘膜营养障碍而致的组织变性及色素改变的疾病.本病的确切病因不明,可发生任何年龄,为了探讨该病的发病原因及发展特点,现将我院门诊3年来发现外阴白色病变36例,分析报道如下.

    作者:杜淑兰;马永娜;杨文斌 刊期: 2002年第01期

  • 剥脱性皮炎型药疹31例临床分析

    重症药疹文献报道较常见,但其中剥脱性皮炎型药疹(ED)少有报道,为了解此型药疹的临床特点,我们将本科在1990年10月~2000年9月,收治的31例ED型药疹作回顾性分析,现报告如下.1临床资料31例中,男22例,女9例;年龄15~70岁,平均46.6岁.均否认药物过敏史.致敏药物种类:别嘌呤醇10例(32.3%),抗癫痫药7例(22.6%,卡马西平4例,苯妥英钠3例),利福平6例(19.4%),鲁米那3例,抗生素3例(先锋霉素Ⅳ1例,青霉素2例),复方新诺明1例,阿司匹林1例.

    作者:吴慧珍;李秉煦;林霖霖 刊期: 2002年第01期

  • 302例带状疱疹的临床分析

    带状疱疹是皮肤科常见的病毒感染性皮肤病,为了进一步掌握疾病的发病和临床表现的特点,我们对302例非特殊类型带状疱疹患者进行临床分析.1病例资料患者就诊时间均在出现皮疹72小时之内.均采用阿昔洛韦或泛昔洛韦口服1周治疗.302例患者中男153例(520.66%),女149例(49.34%);发病年龄:18~65岁.

    作者:冯素英;林麟;吴勤学 刊期: 2002年第01期

  • 消痔灵治疗腋臭临床观察

    我们采用吉林省集安益盛药业股份有限公司生产的新型硬化剂--消痔灵注射液治疗腋臭46例,取得了满意的疗效,现将临床观察结果报告如下.资料和方法门诊腋臭病人46例,女39例,男7例,年龄16~32岁;病程短半年,长6年,均为双侧病变.病变程度:中度26例,重度20例,有家族史者4例.以往治疗方法:外用西施兰夏露等药治疗8例,激光治疗5例,冷冻治疗2例,其中3例冷冻或激光治疗者局部留有轻度增生或萎缩性疤痕.

    作者:杨磊 刊期: 2002年第01期

  • 婴儿获得性二期梅毒1例报告

    患儿,男,9个月.足月顺产,出生时皮肤未见异常.生后6~8个月期间,在四肢躯干反复出现湿疹样皮损,曾在儿研所附属儿童医院就诊数次,按湿疹治疗,有好转.近患婴双手掌心发生暗红斑,并有脱屑,无痛痒感觉,经首都儿科研究所附属儿童医院介绍到我所就诊.其母怀孕1次,无死产、流产史.

    作者:李东亮;刘晓雁;龙振华 刊期: 2002年第01期

  • 厦门同安1987年以来新发现麻风病44例分析

    我区1987年实施联合化疗(MDT)以来,采取线索调查、普查、报病、家属体检、皮肤科门诊等方式发现麻风病患者44例,现分析如下.1临床资料1.1一般资料44 例患者中男31例,女13例,男女之比为2.38:1;发病年龄12~76岁,平均年龄为45.56岁,其中PB23例,占新发病人数52.27%;MB 21例占47.73%,TT 16例,BL 2例,BB 3例,BT 7例,LL 16例.

    作者:陈西成;林水淼;陈演 刊期: 2002年第01期

  • 无痛性皮肤平滑肌瘤1例

    临床资料患者,男,36岁,因右侧面、颈、下颌及胸背,下肢皮肤肿物8年就诊.皮损初发于右侧面颊部为粟粒至绿豆大小的肤色结节,无任何不适.近4年来结节增大,有的融合成片并见范围扩大至下颌、耳后.近1年来发现胸背、右侧腋下出现类似皮疹,局部无任何不适.受冷或刺激后亦无疼痛感.家族中无类似疾病史.系统检查无异常发现.

    作者:赵英菊;钱咏梅;王侠生 刊期: 2002年第01期

  • 颈部皮肤混合瘤1例

    患者,男,63岁.3年前发现颈部有一黄豆大结节,略高于皮肤,近来结节逐渐长大伴红肿,稍疼痛.来本院治疗,入院后行手术切除.术后标本大体检查:带皮肤的不整形组织一块,皮瓣大小2cm×5cm,皮下见有1cm×0.8cm×0.7 cm的结节一个,结节切面实性、质脆,似有粘液样物.

    作者:刘爱珍;宗佩君 刊期: 2002年第01期

  • 回忆1956年苏北雅司、梅毒、麻风调查组

    解放后中央卫生部在防治传染病方面曾作了大量的工作,除加强各地卫生防疫工作外,还经常组织医疗队、防治专业队伍,分赴现场,解决重点问题,取得成效.提起雅司病,现在已很难见到,这是一种由雅司螺旋体引起的传染性疾病,主要表现在皮肤及骨骼方面,它是由侵华日军自东南亚传播到我国的,经过各地防治后,大多消灭,而苏北地区由于经济、地理、气候等条件因素,当地仍经常出现新病例,特别是儿童患病情况不断发生.

    作者:刘季和 刊期: 2002年第01期

  • 缅怀我国著名的皮肤性病学专家朱德生教授

    作者:刘全中 刊期: 2002年第01期

  • 美发致接触性皮炎31例

    随着经济条件的不断改善,人们对生活质量的要求越来越高.因烫发染发焗发护发所致的接触性皮炎逐渐增多.现将我们1996年5月~2000年12月接诊的31例病人的详细情况总结报告如下.

    作者:张莉;杨安波;孙志坚;金德蕙;任勇;魏欣净 刊期: 2002年第01期

  • 晚发的会阴乳头状汗管囊腺瘤1例

    临床资料患者,男,63岁.20年前发现会阴部出现一个约黄豆大小的红色斑块,表面呈乳头状,伴有少许渗出及结痂,有痒感.曾在外院诊断为湿疹,治疗效果差.4年前斑块明显增大,呈浸润性发展.患者16年前患肺癌,9年前患肠道癌,6年前患腮腺癌,均已行根治手术.有糖尿病史10年.体格检查:系统检查未见异常.

    作者:田洪青;杜东红 刊期: 2002年第01期

  • 一个高发县麻风病防治效果的调查报告

    勐腊县位于云南省南部,国境线长740.8公里,面积7 093平方公里,多山,平原仅占3.5%.人口19.5万,有汉、傣、哈尼、瑶、彝等23个民族,532个自然村,此外,尚有麻风患者与其家属于50年代自发开荒组成的3个麻风寨.

    作者:马金福;李光祥;郭丽珠;赵志宇;袁联潮;李桓英 刊期: 2002年第01期

  • 对男性同性爱人群性病艾滋病高危行为的调查及其干预模式探索

    目的:调查我国男男性接触者(MSM)性病艾滋病(STD/AIDS)的高危行为,并探讨一种遏制我国MSM,特别是同性爱者中STD/AIDS流行的模式.方法:通过对比干预前后对MSM的高危行为与心理健康状况等的调查结果,分析干预效果.结果:我国的MSM普遍存在易感染STD/AIDS的高危行为.根据国情设计的多种医学学科和社会科学学科权威学者和同性爱人群参与的这一干预模式,可以有效地减少MSM的高危行为并改善其心理健康状况.结论:本文提出的对MSM的干预模式,不仅有利于我国MSM的STD/AIDS控制,而且在多个层面上有利于社会发展.

    作者:张北川;李秀芳;史同新;胡铁中;刘殿昌 刊期: 2002年第01期

  • 发疹性汗管瘤1例

    近我们发现1例发疹性汗管瘤患者,现报告如下.患者,男,24岁.3年前无明显原因发现胸部两乳房周围起米粒大小浅褐色丘疹,无自觉症状.近1年来,皮疹逐渐增多,波及双臂内侧,上背部、下腹部、腋窝.既往体健.家族中无类似病史.体检:系统查体无异常.

    作者:王晓云;马洪明 刊期: 2002年第01期

  • 斯奇康注射配合维特明霜外用治疗扁平疣

    我科自1999年1月~2000年7月应用斯奇康注射液(长沙九芝堂股份有限公司生产)经络注射,隔日1次,同时配合外用0.05%维特明霜(山东青州德美克公司生产),每日2次,治疗扁平疣,取得了较好的效果,报道如下.

    作者:刘卫兵;荆鲁华 刊期: 2002年第01期

  • 疣萎平治疗尖锐湿疣的疗效观察

    我科自1997年6月~2000年6月用疣萎平(0.5%鬼臼毒素酊剂,第一军医大学天然药物研究中心研制)治疗尖锐湿疣378例,获得较满意疗效.现将临床观察结果报告如下.临床资料发生在生殖器或肛周部位,具有典型临床特征的尖锐湿疣患者378例,均来自我科门诊,男219例,女159例,年龄19~67岁,病程5天~8个月,绝大部分患者有婚外性行为,在用疣萎平治疗前,部分患者曾用液氮冷冻或二氧化碳激光治疗,效果不好.

    作者:刘晓红;王君松;赵子卿;阮一民;宋来涛 刊期: 2002年第01期

  • 阴虱病

    虱病(pdediculosis)是指由于虱子叮咬而引起的瘙痒性皮肤病.阴虱病(pdediculosis)是虱病的一种,是由阴虱叮咬而引起.虱子为体外寄生虫,属于虱(Anoplura)目.现已知有400多种吸血虱子,它们的外形为背腹扁平、无翅、个儿小,有一对能伸缩的刺吸式口器.与人类有关的虱子有三种:衣虱(体虱)、头虱、阴虱.

    作者:叶顺章 刊期: 2002年第01期

中国麻风皮肤病杂志

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主管:中华人民共和国卫生部

主办:中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所