蒋玲；龚莹；江维岩；曲卫；张晓黎；武传龙
催乳素(PRL)是一种具有多种功能的垂体激素,其受体广泛存在于免疫系统各个组织和器官中,参与调节细胞和组织的免疫活性,介导各类生理或病理的免疫反应,对自身免疫性疾病、器官移植和肿瘤的发生都有一定影响.本文介绍了近年来PRL在免疫领域中相关的研究进展.
作者：茅江峰；邓洁英；史轶蘩 刊期： 2004年第06期
目的通过检测相关基因的突变位点来研究低钾性周期性麻痹(HOKPP)这一常染色体显性遗传疾病的遗传学病因.方法运用PCR扩增及反应产物直接测序的方法,对一个中国人低钾周麻家系32名成员进行基因筛查,并运用亚克隆方法进行证实.结果在编码Na通道的基因SCN4A上第2014位核苷酸存在一个新点突变(CGT-TGT),为杂合突变,并引起相应编码氨基酸的改变,由原来的精氨酸变为半胱氨酸(R672C),此突变为HOKPP一个新的突变类型,并且经亚克隆的方法进一步证实了此杂合突变.结论在一中国人HOKPP家系的SCN4A 12号外显子上发现了新的点突变(C2014T),它只在HOKPP患者中存在.家系中各患者的表现各不相同,提示了R672C突变型可能具有不完全外显的特性.
作者：王卫庆；姜蕾；朱娜；叶蕾；苏颋为；俞放；赵咏桔；李小英；宁光 刊期： 2004年第06期
目的探讨血浆脂联素和促酰化蛋白(ASP)水平与儿童肥胖症发病的关系.方法研究对象共121名,年龄2～6岁,男62名,女59名,其中肥胖儿童62名,正常对照儿童59名.采用ELISA方法检测血浆脂联素、ASP水平.结果(1)肥胖儿童血浆脂联素低于正常对照组(P＜0.05);ASP高于正常对照组[(98.4±28.0)nmol/L vs(68.9±35.9)nmol/L,P＜0.01].不同性别血浆脂联素、ASP水平差异无显著性;(2)肥胖儿童的血脂各指标与正常对照组相比,差异无显著性;(3)相关性分析:脂联素与BMI呈负相关(r=-0.35,P＜0.05),与甘油三酯呈负相关(r=-0.51,P＜0.01),与其他血脂指标无相关性;ASP与BMI呈正相关(r=0.51,P＜0.01),除与游离脂肪酸呈正相关外(r=0.67,P＜0.01),与其它血脂指标无相关性.结论在儿童肥胖症中,脂源性激素脂联素和ASP在血脂异常之前即有显著性变化.测定血浆脂联素和ASP水平为儿童肥胖症的防治提供新的检测指标.
作者：卢慧玲；王宏伟；Katherine Cianflone；温宇；林汉华 刊期： 2004年第06期
目的通过对一个17α-羟化酶缺陷症家系的临床和分子生物学研究,探讨其分子机制.方法针对在本中心就诊的一个17α-羟化酶缺陷症家系,全面收集患者及其家庭成员的临床和实验室资料,同时采用PCR和亚克隆测序方法检测17羟化酶基因(CYP17A1)序列.结果患者临床及内分泌功能检查完全符合17α-羟化酶缺陷症.CYP17A1基因序列分析发现,第6号外显子329位密码子发生了TAC329AA突变,引起Tyr329Lys错义突变和以后的移码突变.患者为纯合突变,患者的父母均为携带该突变基因的杂合子.结论本研究的这个家系,CYP17A1基因突变是17α-羟化酶缺陷症的致病基因.CYP17A1第6号外显子329位密码子TAC被AA替代为一新的纯合突变类型.
作者：孙首悦；毕宇芳；刘建民；王卫庆；赵咏桔；宁光；李小英 刊期： 2004年第06期
作者： 刊期： 2004年第06期
糖尿病患者伴视网膜病变组(DR)血浆中可溶性E-选择素水平高于不伴DR组,且与DR严重程度相关,提示E-选择素在DR的发生发展中起一定的作用.
作者：牛小燕；朱本章；姚孝礼；杨玉 刊期： 2004年第06期
诱导型一氧化氮合酶(iNOS)基因(CCTTT)14等位基因频率在糖尿病肾病组(0.044)显著低于糖尿病无肾病组(0.170,P＜0.01)和对照组(0.143,P＜0.05),提示iNOS基因(CCTTT)n微卫星多态性与中国汉族2型糖尿病肾病有关.
作者：张政；彭惠民；张素华；郭风劲；晏宁 刊期： 2004年第06期
目的了解中国人葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)基因突变谱和突变热点,并分析糖原累积病Ⅰa型(GSD Ⅰa)基因型和临床表型的相关性.方法采用PCR、DNA序列分析、家系分析和限制性内切酶图谱分析等方法对21例GSDⅠ a患者G6Pase基因进行分析.结果42个G6Pase等位基因中,发现727G→T突变34个(80.95%),R83H突变4个(9.52%),R170X,Q104X和341delG突变各1个.21例患者中13例患者为727G→T纯合突变,8例为杂合突变,727G→T和R83H突变经限制性内切酶图谱分析证实.相同基因型的患者从发病年龄到血生化指标和症状的严重程度均有所不同,1例727G→T纯合突变患者发生肝腺瘤.结论通过分子生物学方法进行727G→T和R83H突变的筛查可发现近90%的G6Pase基因突变.根据GSD Ⅰ a典型的临床表型及生化指标结合突变检测,此筛查可取代有创性肝穿刺酶活性检测的确诊方法.
作者：邱文娟；顾学范；叶军；韩连书；张雅芬；刘晓青；张拥军 刊期： 2004年第06期
目的探讨罗格列酮对谷氨酸脱羧酶抗体(GAD-Ab)低滴度的成人隐匿性自身免疫糖尿病(LADA)患者胰岛β细胞功能的影响.方法将病程≤5年、空腹C肽(FCP)≥0.3 nmol/L且GAD-Ab滴度介于0.05～0.30之间的34例LADA患者随机分为磺脲类组(SUR组,n=16)和罗格列酮组(RSG组,n=18).每6个月随访一次,采血检测空腹血糖、C肽、HbA1c、75g葡萄糖负荷后2 h血糖和C肽以评价胰岛功能变化.采用放射免疫法检测GAD-Ab和C肽.结果(1)随访至6个月时,SUR组患者的HOMA-IS较治疗前下降;而RSG组患者的HOMA-IS无变化,其HOMA-IR及FCP水平较前降低.(2)随访至12个月时,SUR组患者的HOMA-IS水平较基线继续呈显著性下降(97.2 vs 107.3 mU/mmol,P＜0.05);而RSG组患者的HOMA-IS水平无显著性变化.(3)随访至18个月时,RSG组糖负荷后2 h C肽(4.32 vs 1.99nmol/L,P＜0.05)及△CP水平(3.47 vs 1.33 nmol/L,P＜0.05)均高于SUR组.结论与磺脲类药物相比,罗格列酮能更好地保护GAD-Ab低滴度LADA患者的胰岛β细胞功能.
作者：李霞；周智广；黄干；陈小燕；颜湘；杨琳；王建平 刊期： 2004年第06期
目的探讨TSH受体基因单核苷酸多态性(SNP)与甲状腺疾病[包括Graves病(GD),结节性甲状腺肿,桥本甲状腺炎(HT)]有无相关性.方法以60例有甲状腺疾病家族史患者(其中30例GD、10例HT、20例结节性甲状腺肿患者),48例散发Graves病患者及96名健康对照者作为研究对象,采用外周血白细胞抽提DNA,设计引物,PGR扩增,对扩增产物纯化后测序.结果患者中共发现8个多态位点,其中第8外显子上的多态位点(E8A+40C)在SNP库中未见报道,为首次发现;将这些多态位点基因型变化与正常组比较,无明显统计学差异.结论本研究提示汉族人TSH受体基因与这几种甲状腺疾病无相关性;该基因的多态位点在不同的人种间存在明显差异.
作者：梁军；赵家军；高聆；钟霞；张丽；章国卫；盛燕；阮铮；陈漪；宋怀东；陈家伦 刊期： 2004年第06期
目的对比分析2型糖尿病患者与非糖尿病患者在急性冠状动脉综合征(ACS)早期血钾水平的变化.方法对1999年1月至2003年3月进行急诊冠状动脉介入治疗的连续745例ACS患者,以症状持续时间、2型糖尿病和院前β-受体阻滞剂使用进行分层.结果2型糖尿病ACS患者的血清钾水平较非糖尿病ACS患者明显高[(4.34±0.48)mmol/L vs(4.00±0.52)mmol/L,P＜0.05].多变量分析表明,2型糖尿病是血清钾水平的独立预测因素(OR 1.70,95% CI:1.40～2.10,P＜0.01).非糖尿病ACS患者在发病6 h内血钾水平随症状持续时间进行性升高[≤2 h:(3.61±0.51)mmol/L;2～4 h:(4.10±0.45)mmol/L;4～6 h:(4.22±0.51)mmol/L(与≤2 h比,均P＜0.01)],2型糖尿病或院前服用β-受体阻滞剂治疗患者这种趋势不明显.结论在ACS早期,2型糖尿病患者不出现非糖尿病患者的早期血钾降低,反映了2型糖尿病患者存在交感神经功能障碍.
作者：张永珍；李海燕；毛节明；陈明哲 刊期： 2004年第06期
采用精氨酸刺激法和OGTT法观察初诊糖尿病患者胰岛素第一和第二时相分泌的变化.结果提示,有糖尿病家族史患者存在胰岛素第一时相和早期分泌功能异常.
作者：赵世华；王颜刚；阎胜利；王伟；綦玉芹；王娈 刊期： 2004年第06期
嗜铬细胞瘤是以儿茶酚胺大量分泌为特征的肿瘤.研究发现,与儿茶酚胺等测定指标相比较,间甲肾上腺素类物质(MNs)具有更高的敏感性和特异性.本研究用高效液相色谱电化学分析法建立了血MNs的测定方法,并对40名健康人及26名经病理证实的嗜铬细胞瘤患者进行了血MNs的测定,MNs水平在嗜铬细胞瘤患者中与临床、病理符合率为100%.
作者：姜蕾；王卫庆；张军妮；戴蒙；苏颋为；宁光 刊期： 2004年第06期
用基因芯片技术研究伴胰岛素抵抗糖尿病大鼠与正常大鼠脂肪组织中部分差异表达的基因,以探讨2型糖尿病的发病机制.
作者：林庆明；庄维特；陈刚；林丽香；李连涛；钟文亮；林苗；温俊平 刊期： 2004年第06期
本研究测定了76例糖尿病肾病(DN)患者和23名健康人的血浆降钙素基因相关肽(CGRP)、内皮素(ET)水平及血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(ARBS)干预治疗后CGRP、ET水平的变化.结果提示,ARBS干预治疗后CGRP水平升高、ET下降,可延缓DN的发生发展.
作者：曹翠平；刘国良；温滨红 刊期： 2004年第06期
国际骨质疏松基金会(IOF)是一世界性组织.现有包括从事基础研究的科学家、临床医生、患者协会和合作者在内的165个成员学会.
作者：刘建民 刊期： 2004年第06期
目的深入探讨黄芪多糖(APS)对NOD小鼠1型糖尿病预防作用的分子机制.方法应用基因芯片技术比较APS处理组和生理盐水对照组NOD小鼠胰岛的基因表达谱差异.结果APS组中5.47%的检测基因(63/1152)表达明显差异;上调基因28条,下调基因35条;17条基因在功能上与免疫有关.结论黄芪多糖能预防或延缓NOD小鼠1型糖尿病的发生,可能与其纠正Th1/Th2型细胞/细胞因子的免疫失衡状态有关.
作者：陈蔚；俞茂华 刊期： 2004年第06期
采用PCR-RFLP法对398例2型糖尿病(DM)患者和212名正常对照者(NC),进行晚期糖化终末产物受体(RAGE)基因启动区-429T/C多态基因型检测.比较2型DM合并或未合并肾病组以及NC组间-429T/C多态的基因型频率和等位基因频率.结果提示,-429T/C多态与2型DM肾病的进展有关,C等位基因可能是中国人2型DM临床肾病的保护因素.
作者：徐积兄；徐碧林；杨明功；刘树琴；王长江；孙海燕；刘建英；吴涤；徐希平 刊期： 2004年第06期
目的研究年龄对男性血清皮质醇和硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)水平及其昼夜节律的影响.方法26名男性健康志愿者按年龄(每增龄10岁)分为四组:30～(8名)、40～(6名)、50～(5名)和60～(7名)岁组.8:00～22:00每2小时,22:00～8:00每小时采血一次,ELISA检测血清皮质醇,化学发光免疫法检测血清DHEAS.结果血清皮质醇和DHEAS水平均呈明显昼夜变化,余弦法证实有统计学意义.皮质醇峰值4:00～6:00,谷值18:00～24:00,较白种人的峰、谷时间提前约2 h;DHEAS峰值在16:00左右.年龄对血清皮质醇水平及其昼夜变化无明显影响,但影响血清DHEAS水平,60岁组的血清DHEAS水平较其它3组明显降低(P＜0.05或P＜0.01),皮质醇/DHEAS比值也均显著增高(均P＜0.01).结论年龄对血清皮质醇水平及其昼夜变化无明显作用,但明显影响血清DHEAS水平.
作者：赵子彦；付越榕；谢毅；李玉阳；李新华；Yvan Touitou 刊期： 2004年第06期
对中国山东地区汉族人群白细胞介素(IL)-1α、IL-4、IL-6、TNF-α基因多态性与桥本甲状腺炎(HT)的关联性进行研究.结果显示,HT组IL-4启动子区(-590)位置t等位基因频率明显低于对照组(0.060 vs 0.155,P＜0.05),HT组IL-4(-590)c/t杂合基因型频率显著低于对照组(0.100 vs 0.250,P＜0.05),HT组IL-1α、IL-6、TNF-α基因多态性与对照组比较差异无显著性.
作者：蒋玲；龚莹；江维岩；曲卫；张晓黎；武传龙 刊期： 2004年第06期
中华内分泌代谢杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
