张政；彭惠民；张素华；郭风劲；晏宁
目的研究年龄对男性血清皮质醇和硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)水平及其昼夜节律的影响.方法26名男性健康志愿者按年龄(每增龄10岁)分为四组:30～(8名)、40～(6名)、50～(5名)和60～(7名)岁组.8:00～22:00每2小时,22:00～8:00每小时采血一次,ELISA检测血清皮质醇,化学发光免疫法检测血清DHEAS.结果血清皮质醇和DHEAS水平均呈明显昼夜变化,余弦法证实有统计学意义.皮质醇峰值4:00～6:00,谷值18:00～24:00,较白种人的峰、谷时间提前约2 h;DHEAS峰值在16:00左右.年龄对血清皮质醇水平及其昼夜变化无明显影响,但影响血清DHEAS水平,60岁组的血清DHEAS水平较其它3组明显降低(P＜0.05或P＜0.01),皮质醇/DHEAS比值也均显著增高(均P＜0.01).结论年龄对血清皮质醇水平及其昼夜变化无明显作用,但明显影响血清DHEAS水平.
作者：赵子彦；付越榕；谢毅；李玉阳；李新华；Yvan Touitou 刊期： 2004年第06期
在INS-1细胞中分别加入不同浓度的葡萄糖和重组人胰高血糖素样肽1[rhGLP-1(7-36]溶液,孵育4 h,用放免法测定上清液中胰岛素含量,并利用RT-PCR技术对INS-1细胞的胰岛素mRNA水平作半定量分析.结果提示rhGLP-1(7-36)不仅能促进INS细胞的胰岛素释放,而且能促进胰岛素基因表达.
作者：巩秋红；娄晋宁；叶丽亚；李光伟 刊期： 2004年第06期
国际骨质疏松基金会(IOF)是一世界性组织.现有包括从事基础研究的科学家、临床医生、患者协会和合作者在内的165个成员学会.
作者：刘建民 刊期： 2004年第06期
目的观察17β-雌二醇(17β-E2)对破骨样细胞破骨细胞分化因子受体(RANK)和组织蛋白酶K(CK)mRNA表达的影响.方法人巨细胞瘤组织经过滤、培养、洗涤、胰酶消化后再经孔径25μm微过滤网过滤,得到纯化的破骨样细胞,用RT-PCR观察17β-E2对人破骨样细胞CK及RANK mRNA表达的影响.结果(1)破骨样细胞具有成熟破骨细胞的表型特征,如抗酒石酸酸性磷酸酶和酸性磷酸酶染色阳性、具有溶骨作用,可表达CK和RANK;(2)17β-E2对人破骨样细胞RANK mRNA表达无明显影响,但下调CK mRNA表达(P＜0.05).结论破骨样细胞是进行破骨细胞研究的较好细胞来源;17β-E2可下调破骨样细胞CK mRNA表达.下调CK基因表达是绝经后雌激素补充治疗的药理机制之一.
作者：王运林；廖二元；向光大；周后德；彭依群；肖涛 刊期： 2004年第06期
嗜铬细胞瘤是以儿茶酚胺大量分泌为特征的肿瘤.研究发现,与儿茶酚胺等测定指标相比较,间甲肾上腺素类物质(MNs)具有更高的敏感性和特异性.本研究用高效液相色谱电化学分析法建立了血MNs的测定方法,并对40名健康人及26名经病理证实的嗜铬细胞瘤患者进行了血MNs的测定,MNs水平在嗜铬细胞瘤患者中与临床、病理符合率为100%.
作者：姜蕾；王卫庆；张军妮；戴蒙；苏颋为；宁光 刊期： 2004年第06期
目的通过检测相关基因的突变位点来研究低钾性周期性麻痹(HOKPP)这一常染色体显性遗传疾病的遗传学病因.方法运用PCR扩增及反应产物直接测序的方法,对一个中国人低钾周麻家系32名成员进行基因筛查,并运用亚克隆方法进行证实.结果在编码Na通道的基因SCN4A上第2014位核苷酸存在一个新点突变(CGT-TGT),为杂合突变,并引起相应编码氨基酸的改变,由原来的精氨酸变为半胱氨酸(R672C),此突变为HOKPP一个新的突变类型,并且经亚克隆的方法进一步证实了此杂合突变.结论在一中国人HOKPP家系的SCN4A 12号外显子上发现了新的点突变(C2014T),它只在HOKPP患者中存在.家系中各患者的表现各不相同,提示了R672C突变型可能具有不完全外显的特性.
作者：王卫庆；姜蕾；朱娜；叶蕾；苏颋为；俞放；赵咏桔；李小英；宁光 刊期： 2004年第06期
催乳素(PRL)是一种具有多种功能的垂体激素,其受体广泛存在于免疫系统各个组织和器官中,参与调节细胞和组织的免疫活性,介导各类生理或病理的免疫反应,对自身免疫性疾病、器官移植和肿瘤的发生都有一定影响.本文介绍了近年来PRL在免疫领域中相关的研究进展.
作者：茅江峰；邓洁英；史轶蘩 刊期： 2004年第06期
采用PCR-RFLP法对398例2型糖尿病(DM)患者和212名正常对照者(NC),进行晚期糖化终末产物受体(RAGE)基因启动区-429T/C多态基因型检测.比较2型DM合并或未合并肾病组以及NC组间-429T/C多态的基因型频率和等位基因频率.结果提示,-429T/C多态与2型DM肾病的进展有关,C等位基因可能是中国人2型DM临床肾病的保护因素.
作者：徐积兄；徐碧林；杨明功；刘树琴；王长江；孙海燕；刘建英；吴涤；徐希平 刊期： 2004年第06期
多发内分泌腺自身免疫性功能减退症(polyglandular autoimmune syndrome,PGAS)是指同时或先后出现两个或两个以上内分泌腺功能低下的一组征候群.
作者：于晓华；杨国庆；陆菊明 刊期： 2004年第06期
目的探讨罗格列酮对谷氨酸脱羧酶抗体(GAD-Ab)低滴度的成人隐匿性自身免疫糖尿病(LADA)患者胰岛β细胞功能的影响.方法将病程≤5年、空腹C肽(FCP)≥0.3 nmol/L且GAD-Ab滴度介于0.05～0.30之间的34例LADA患者随机分为磺脲类组(SUR组,n=16)和罗格列酮组(RSG组,n=18).每6个月随访一次,采血检测空腹血糖、C肽、HbA1c、75g葡萄糖负荷后2 h血糖和C肽以评价胰岛功能变化.采用放射免疫法检测GAD-Ab和C肽.结果(1)随访至6个月时,SUR组患者的HOMA-IS较治疗前下降;而RSG组患者的HOMA-IS无变化,其HOMA-IR及FCP水平较前降低.(2)随访至12个月时,SUR组患者的HOMA-IS水平较基线继续呈显著性下降(97.2 vs 107.3 mU/mmol,P＜0.05);而RSG组患者的HOMA-IS水平无显著性变化.(3)随访至18个月时,RSG组糖负荷后2 h C肽(4.32 vs 1.99nmol/L,P＜0.05)及△CP水平(3.47 vs 1.33 nmol/L,P＜0.05)均高于SUR组.结论与磺脲类药物相比,罗格列酮能更好地保护GAD-Ab低滴度LADA患者的胰岛β细胞功能.
作者：李霞；周智广；黄干；陈小燕；颜湘；杨琳；王建平 刊期： 2004年第06期
作者： 刊期： 2004年第06期
目的探讨亚临床甲状腺功能异常的早期诊断和确定筛查对象,分析一般人群中TSH、甲状腺自身抗体(TAA)、年龄和性别间的关系.方法对西安地区某单位全体职工2 056人进行血清TSH、总甲状腺素(TT4)、总三碘甲酰原氨酸(TT3)、甲状腺球蛋白抗体(TGAb)和甲状腺微粒体抗体(TMAb)5项指标检测,排除甲状腺疾病家族史、怀孕、服用性激素及锂剂等影响因素后确定亚临床甲状腺功能异常的患病率.结果未诊断组中(即研究总体中去除有甲状腺疾病史和家族史、怀孕、服用性激素、锂剂等药物者)甲减患病率为8.0%,甲亢患病率为6.0%,其中95%以上为亚临床甲状腺功能异常.TSH值随年龄增长而增高;60～69岁组TSH值达峰,女性和男性的TSH值中位数分别达2.47mU/L和3.31 mU/L;TSH值性别间差异不显著.TSH值明显异常时(TSH≥10 mU/L或≤0.13 mU/L),仅有＜20%个体TT3和(或)TT4值超出正常值.TAA阳性存在明显的性别间差异,女性较高(P＜0.05),但各年龄组间分布较一致.TAA阳性率与TSH值有相关性,当TSH值明显异常时TAA阳性率也显著增高.结论一般成年人群中亚临床甲状腺功能异常的患病率较高,应重视亚临床甲状腺功能异常的早期诊断和防治.
作者：赵媛；施秉银；都珍玲；徐莉；赵新；范庆利；樊新华；王淑梅；杨建辉；仵春云；龚益 刊期： 2004年第06期
采用精氨酸刺激法和OGTT法观察初诊糖尿病患者胰岛素第一和第二时相分泌的变化.结果提示,有糖尿病家族史患者存在胰岛素第一时相和早期分泌功能异常.
作者：赵世华；王颜刚；阎胜利；王伟；綦玉芹；王娈 刊期： 2004年第06期
基因芯片技术是一种新近发展的新技术,在许多不同领域里都有广泛的应用,用基因芯片作为基本技术进行内分泌临床与基础研究的论文也日益增多,但基因芯片应用的本身仍存在一些问题,如样品的制备和处理,芯片结果的分析等.本文主要就芯片的应用及其局限性等方面进行分析,并进一步探讨如何解决这些问题.
作者：宋怀东 刊期： 2004年第06期
目的了解中国人葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)基因突变谱和突变热点,并分析糖原累积病Ⅰa型(GSD Ⅰa)基因型和临床表型的相关性.方法采用PCR、DNA序列分析、家系分析和限制性内切酶图谱分析等方法对21例GSDⅠ a患者G6Pase基因进行分析.结果42个G6Pase等位基因中,发现727G→T突变34个(80.95%),R83H突变4个(9.52%),R170X,Q104X和341delG突变各1个.21例患者中13例患者为727G→T纯合突变,8例为杂合突变,727G→T和R83H突变经限制性内切酶图谱分析证实.相同基因型的患者从发病年龄到血生化指标和症状的严重程度均有所不同,1例727G→T纯合突变患者发生肝腺瘤.结论通过分子生物学方法进行727G→T和R83H突变的筛查可发现近90%的G6Pase基因突变.根据GSD Ⅰ a典型的临床表型及生化指标结合突变检测,此筛查可取代有创性肝穿刺酶活性检测的确诊方法.
作者：邱文娟；顾学范；叶军；韩连书；张雅芬；刘晓青；张拥军 刊期： 2004年第06期
对中国山东地区汉族人群白细胞介素(IL)-1α、IL-4、IL-6、TNF-α基因多态性与桥本甲状腺炎(HT)的关联性进行研究.结果显示,HT组IL-4启动子区(-590)位置t等位基因频率明显低于对照组(0.060 vs 0.155,P＜0.05),HT组IL-4(-590)c/t杂合基因型频率显著低于对照组(0.100 vs 0.250,P＜0.05),HT组IL-1α、IL-6、TNF-α基因多态性与对照组比较差异无显著性.
作者：蒋玲；龚莹；江维岩；曲卫；张晓黎；武传龙 刊期： 2004年第06期
目的探讨血浆脂联素和促酰化蛋白(ASP)水平与儿童肥胖症发病的关系.方法研究对象共121名,年龄2～6岁,男62名,女59名,其中肥胖儿童62名,正常对照儿童59名.采用ELISA方法检测血浆脂联素、ASP水平.结果(1)肥胖儿童血浆脂联素低于正常对照组(P＜0.05);ASP高于正常对照组[(98.4±28.0)nmol/L vs(68.9±35.9)nmol/L,P＜0.01].不同性别血浆脂联素、ASP水平差异无显著性;(2)肥胖儿童的血脂各指标与正常对照组相比,差异无显著性;(3)相关性分析:脂联素与BMI呈负相关(r=-0.35,P＜0.05),与甘油三酯呈负相关(r=-0.51,P＜0.01),与其他血脂指标无相关性;ASP与BMI呈正相关(r=0.51,P＜0.01),除与游离脂肪酸呈正相关外(r=0.67,P＜0.01),与其它血脂指标无相关性.结论在儿童肥胖症中,脂源性激素脂联素和ASP在血脂异常之前即有显著性变化.测定血浆脂联素和ASP水平为儿童肥胖症的防治提供新的检测指标.
作者：卢慧玲；王宏伟；Katherine Cianflone；温宇；林汉华 刊期： 2004年第06期
诱导型一氧化氮合酶(iNOS)基因(CCTTT)14等位基因频率在糖尿病肾病组(0.044)显著低于糖尿病无肾病组(0.170,P＜0.01)和对照组(0.143,P＜0.05),提示iNOS基因(CCTTT)n微卫星多态性与中国汉族2型糖尿病肾病有关.
作者：张政；彭惠民；张素华；郭风劲；晏宁 刊期： 2004年第06期
目的了解糖尿病自主神经病变与脑血管病变的关系.方法测定77例2型糖尿病患者[男49例,女28例,年龄(63.1±11.4)岁]的心率变异性(HRV),据此41例被诊为糖尿病自主神经病变(A组),36例为无自主神经病变糖尿病(B组).两组患者均接受经颅多普勒超声(TCD)检查.结果与B组相比,A组TCD检测明显异常,脑血管顺应性普遍下降,脑血管狭窄较广泛.结论糖尿病自主神经病变可能是促进糖尿病脑血管病变的危险因素之一.
作者：冯烈；林达吉；徐安定 刊期： 2004年第06期
目的通过对一个17α-羟化酶缺陷症家系的临床和分子生物学研究,探讨其分子机制.方法针对在本中心就诊的一个17α-羟化酶缺陷症家系,全面收集患者及其家庭成员的临床和实验室资料,同时采用PCR和亚克隆测序方法检测17羟化酶基因(CYP17A1)序列.结果患者临床及内分泌功能检查完全符合17α-羟化酶缺陷症.CYP17A1基因序列分析发现,第6号外显子329位密码子发生了TAC329AA突变,引起Tyr329Lys错义突变和以后的移码突变.患者为纯合突变,患者的父母均为携带该突变基因的杂合子.结论本研究的这个家系,CYP17A1基因突变是17α-羟化酶缺陷症的致病基因.CYP17A1第6号外显子329位密码子TAC被AA替代为一新的纯合突变类型.
作者：孙首悦；毕宇芳；刘建民；王卫庆；赵咏桔；宁光；李小英 刊期： 2004年第06期
中华内分泌代谢杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
