毛森林；马翊竑；姚海乾；王澎伟；李明杰
例1．女，60岁，因左侧乳腺肿物于2009年3月入院。患者乳腺钼靶片示：左乳皮肤增厚，左侧乳腺实性占位，乳腺彩色超声见示：左侧乳腺低回声包块，形态不规则，内血流丰富，术前乳腺肿瘤标志物 CA1256．0μ／ml， CA1535．8μ／ml， CEA 3．1 ng／ml。术中切除肿瘤冰冻病理诊断为：左侧乳腺毛细血管瘤。2011年1月患者再次入院后彩色超声示：原切口后方可见一低回声、内血流丰富，BI-RADS分级IVa级，双侧腋下未见明显肿大淋巴结，乳腺钼靶片示：肿物边界较清，未见明显钙化， BI-RADS分级V级。胸部CT提示：双侧肺多发低回声结节。从乳腺肿物不同部位穿取7条标本送病理，病理检查：血管源性肿瘤。免疫组化：Vimentin （＋）， CD34（＋）， CD31（＋）， FⅧ（＋），Desmin（-），Actin（＋），诊断为左侧乳腺血管肉瘤。综合考虑后，行左侧乳腺全乳单纯切除术，术中见肿瘤无明显包膜，剖面呈鱼肉样，术后石蜡病理：左侧乳腺血管内皮瘤恶变、血管肉瘤；基底切缘、四周切缘、深部肌肉切缘、乳头、皮肤未见肿瘤残留。术后给予患者TE方案化疗4次，影像学检查肺部结节较前无减小。随访至2012年4月死亡。
作者：赵亚婷；张显岚 刊期： 2014年第09期
患者，女，48岁。因发作性心悸15 d就诊心内科，表现为活动后心跳加快，乏力，尿黄，病后未行特殊处理。心内科查血Hb 58 g／L，网织红细胞百分比24．29％，PLT 346×109／L；肝功能：AST 42 U／L，ALT 45 U／L，总胆红素（ TB）112μmol／L，直接胆红素（DB）16．9μmol／L，间接胆红素（IBil）95．1μmol／L，γ-转肽酶59 U／L，肾功能正常，尿胆原（＋）。诊断：溶血性贫血？转入血液科。否认高血压、心脏病、肾病、肝炎、结核等病史；否认输血史；自述链霉素、青霉素过敏史；否认相关疾病家族史。查体：T 36．2℃，R 20次／min，P 90次／min，BP 136／80 mm Hg。重度贫血貌，全身皮肤及巩膜轻度黄染，睑结膜苍白，左侧眼球明显突出，甲状腺I度肿大，质韧，无压痛，心肺检查无异常，腹软，肝脾未扪及，双下肢无水肿。实验室检查：乙肝病毒标志物示HB-sAb、HBeAb、HBcAb阳性；丙肝抗体阴性；血型O型Rh阳性；甲状腺功能示FT38．9 pmol／L、TT32．94 nmol／L、FT430．0 pmol／L、TT4216 nmol／L，均增高，TSH 0．187 mU／L降低，甲状腺球蛋白抗体（ TGAb）20．6％正常范围，甲状腺过氧化物酶抗体（ TPO-Ab）456．7 IU／ml增高；直接抗人球蛋白试验（ Coombs试验）阳性（抗IgG 及抗IgG、C3d 均阳性）；抗核抗体（ ANA）、抗双链DNA （ dsDNA ）、抗Sm、抗SSA、抗SSB、抗RNP 、抗SCL-70、抗JO-1等均为阴性。免疫球蛋白IgG、IgA、IgM均正常；类风湿因子RF正常，超敏C反应蛋白正常；红细胞CD55、CD59表达均正常。测狼疮抗凝物（ LA ）和抗心磷脂抗体（ ACA ）均阴性；肿瘤相关因子：CEA、AFP、CA-125、CA-153、CA-199均正常；右股骨骨密度测定示右股骨骨质轻度流失；甲状腺彩色超声示甲状腺稍大（左、右叶分别为1．7 cm，峡部厚0．3 cm）并血流信号增多，双眼球彩色超声未见明显异常；肝胆脾及泌尿系彩色超声示脾稍大（脾厚4．2 cm），双肾、膀胱未见明显异常；心脏彩色超声示左房稍大（36 cm），二、三尖瓣少量反流；胸部CT未见明显异常；骨髓细胞学示增生明显活跃（＋），红系比例增高达63．5％，可见泪滴红；Ret 6．8％。外周血涂片示可见点彩红、有核红及球形红细胞。诊断：自身免疫性溶血性贫血，甲状腺功能亢进症并甲状腺功能亢进突眼。予以糖皮质激素（初始量地塞米松10 mg／d），辅以护肝、护胃、碱化尿液等治疗。未予抗甲状腺治疗，治疗1个月后，复查Coombs 试验阴性；肝功能示：TBil 24．2μmol／L，CB 10μmol／L，UCB 13μmol／L；甲状腺功能示：FT35．46 nmol／L，TT31．23 nmol／L较前下降，FT4（31 pmol／L），TT4113．5 nmol／L，TSH 0．005 mU／L；血常规恢复正常，地塞米松减量为7．5 mg／d；尿胆原（-）。目前泼尼松2．5 mg／d口服，溶血持续控制，甲状腺功能正常，突眼征已明显缓解。
作者：李玉玲；余帮伟；覃骏；李红 刊期： 2014年第09期
非酒精性脂肪性肝病（ non-alcoholic fatty liver disease ， NAFLD）的疾病谱是由单纯性非酒精性脂肪肝（ non-alcoholic simple fatty liver， NAFL）发展到非酒精性脂肪性肝炎（Non-alco-holic steatohepatitis ， NASH ），进一步发展到相关肝硬化及肝癌［1］。虽然NAFLD患者在全世界的流行病学和人口学特征各不相同，但是NAFLD 的发病率趋势总体是在上升的。因而， NAFLD已经成为全球不可忽视的公共健康问题。流行病学调查显示，在欧洲国家普通成人NAFLD患病率为20％～30％［2］，美国为10％～35％［3］，我国的NAFLD患病率调查也不容乐观，上海市成人NAFLD患病率高达15％［4］。有研究表明，NAFLD患者的病死率明显高于年龄及性别相同的普通人群［5］。也有数据显示，基于肝活检发现的NASH患者，有11％发展为肝硬化，7％发现肝病相关的并发症，40％的患者15年内终死于肝脏相关病因。一般认为， NAFL是一个良性、可逆的疾病，进展缓慢。而NASH则更容易发展成肝纤维化、肝硬化甚至肝癌，也是病情恶化的拐点。然而，由于临床常用的肝脏酶学和影像学检查方法无法判断NAFLD患者的肝功能受损的严重情况，且不能反映是否有脂肪肝炎性反应及纤维化，肝脏活检虽然可以评估患者是否伴有NASH或肝纤维化，但是肝脏活检的有创性及引发并发症的风险限制了它在临床的广泛应用。因此，建立新的或者进一步评价现有的无创诊断方法，及时发现和诊断NASH及进展期纤维化，对于患者的治疗和预后有重要意义。
作者：李晓梅；戴光荣；乔丽娜；张锦 刊期： 2014年第09期
患者，女，20岁，因“咳嗽、咳痰5 d，胸闷、气短2 d”于2014年2月17日入院。患者5 d前不慎受凉后出现咳嗽，咯白色黏液痰，痰中带血，在当地医院诊断为“肺炎”，治疗症状未见缓解；近2d逐渐出现心慌、胸闷、气短，同时出现胸痛、发热，体温高达38．5℃，头痛、乏力、恶心、呕吐胃内容物，为进一步诊治来我院，门诊以“双肺肺炎、心功能不全”收住我科。既往有癫痫病史2年，长期口服多种抗癫痫药物。查体：T 36．6℃， P 108次／min，R 20次／min，BP 90／60 mm Hg，精神差，急性痛苦面容，端坐位，呼吸急促，全身皮肤潮湿，口唇轻度发绀，咽部充血；颈软，甲状腺无肿大，颈静脉轻度充盈；双肺底呼吸音低，可闻及较多的湿啰音；心界无扩大，心律齐，心率108次／min，未闻及杂音；腹平软，肝脾肋下未触及，叩鼓，移动性浊音阴性，双下肢无水肿。门诊心电图：窦性心动过速，心室率105次／min，电轴右偏，T波改变。外院胸部X片：双下肺感染。入院后初步诊断：双肺肺炎、急性左心衰竭？给予抗炎、扩支、改善心功能治疗，急诊查胸腔超声示：双侧胸腔中量积液，心包腔少量积液；腹部超声未见异常。血常规正常肝功能：丙氨酸氨基转移酶（ ALT）765 U／L，天门冬氨酸氨基转移酶（ AST）515 U／L；碱性磷酸酶（ALP）：190 U／L，γ-谷氨酰转肽酶（GGT）374 U／L。心肌酶：肌酸激酶（ CK）：1175 U／L，肌酸激酶同工酶（ CK-MB）：36 U／L，乳酸脱氢酶（ LDH）：2699 U／L，α-强丁酸脱氢酶（ HBDH）：920 U／L；电解质：Ca2＋0．98 mmol／L， Mg2＋0．52 mmol／L， P3＋2．39 mmol／L，K＋、Na＋、Cl -、血浆蛋白、肾功能正常。血凝：凝血酶原时间（PT）：24．7 s，凝血酶原时间国际标准化比值（INR）：2．14，活化部分凝血酶原时间（APTT）：31．2 s，凝血酶时间（TT）：11．9 s，纤维蛋白原（FIB）：2．55 g／L，D-二聚体（D-dimer）：30．80 mg／L。初步考虑：（1）原发性甲状旁腺功能减退症？甲状旁腺功能减退性心肌病？心功能III级；（2）双肺肺炎；（3）继发性肝损害；（4）继发性凝血功能异常；（5）继发性癫痫。给予补钙、抗炎、改善心功能、保肝、抗凝、抗癫痫系列治疗，进一步化验：甲状旁腺激素（ PTH）5 ng／L，25-羟基维生素D2＜2．2 ng／ml，25-羟基维生素D34．6 ng／ml，25-羟基维生素D2＋D34．6 ng／ml；24 h尿钙测定：2．31 mmol／L；心力衰竭测试（BNP）867 pg／ml；自身抗体全套均阴性；痰培养无异常；甲状腺功能、肝炎病毒全套正常。辅助检查：心脏彩超：左室增大，二尖瓣、主动脉瓣返流，三尖瓣、肺动脉瓣返流，左室射血分数中度减低（30．5％），室壁运动弥漫性减低；甲状腺超声：甲状腺双侧叶多发低回声结节，考虑结节性甲状腺肿。甲状旁腺超声：双侧甲状旁腺未见异常；CT示：（1）肺动脉CTPA未见明显异常；（2）双肺斑片状高密度影，考虑肺水肿；（3）左肺下叶片状高密度影，考虑炎性反应；（4）双侧胸腔积液伴双肺膨胀不全；（5）胆囊炎，胆囊窝积液。明确诊断甲状旁腺功能减退及甲状旁腺功能减退性心肌病，排外肺栓塞。继续上述方案治疗15 d，患者病情逐渐好转，临床症状及体征消失，心脏彩超射血分数恢复至44％，肝功能及凝血功能、电解质均恢复正常，住院期间未出现抽搐表现，给予出院。
作者：李春梅；姜花；曾玉英 刊期： 2014年第09期
目的：探讨缺血性脑卒中血清Adropin水平变化及其与病情严重程度的相关性。方法缺血性卒中患者120例为卒中组，采用美国国立卫生院卒中量表（ NIHSS）评估患者病情的严重程度，根据NIHSS评分分为3个亚组：轻度亚组（ NIHSS＜4分）44例、中度亚组（ NIHSS 4～15分）40例和重度亚组（ NIHSS＞15分）36例。另选健康体检者30例作为对照组。采用酶联免疫吸附分析（ELISA）检测血清Adropin水平，全自动生化分析仪检测血清LDL-C、HDL-C、TG及TC水平；采用Pearson检验方法进行血清Adropin水平与NIHSS评分相关性分析。结果缺血性脑卒中患者血清Adropin、HDL-C水平较对照组明显下降（ t ＝5拻．976，8．845， P ＜0．01），血清TC、TG及LDL-C均较对照组明显升高（ t ＝10．195，15．331，10．296， P ＜0．01）。随着 NIHSS 评分的升高血清 Adropin 水平逐渐降低（ F ＝518．547， P ＜0．01）。相关分析显示血清Adropin水平与NIHSS评分呈明显负相关（ r ＝-0．958， P ＝0．000）。结论血清Adropin变化参与了缺血性脑卒中的发生发展，可以评估缺血性脑卒中患者的临床严重程度。
作者：侯永革；秦世杰；王菁；王俊刚；刘春生 刊期： 2014年第09期
目的：观察经皮经腔冠状动脉内移植自体外周血干细胞（ PBSC）治疗急性心肌梗死（ AMI）的随访情况。方法 AMI患者70例，分为干细胞移植组和对照组各35例，干细胞移植组在常规急性心肌梗死治疗（药物与介入治疗）基础上加用粒细胞集落刺激因子（ G-CSF）皮下注射动员自体骨髄干细胞，连续5 d，第6天分离外周血干细胞悬液，将采集后的干细胞悬液经overthe wire球囊导管中心腔注入梗死相关动脉（IRA），进行外周血干细胞移植；对照组反给予常规方法（药物与介入）治疗。2组患者在移植前及移植后5 Z．2年（4．8～5．5年）应用超声心动图评价左室形态及心功能变化、室壁节段性运动积分、生存率及心脏事件发生率，并进行比较。结果随访5．2年，干细胞移植组完成随访30例，对照组28例。2组均无死亡病例，对照组因急性左心衰住院6例（21．4％），高于移植组1例（3．3％）（ P ＜0．05）。干细胞移植组左室射血分数（LVEF）由（50．0±8．2）％升高至（56．0±8．9）％（ P ＜0．05），左室壁节段性运动积分指数WMSI由（1．219±0．190）下降至（1．111±0．108）（ P ＜0．05），左室收缩末容积（LVESV）由（63．8±24．9）ml减少至（53．1±24．6）ml（ P ＜0．05），左室舒张末容积（LVEDV）无显著性变化，由（134．2±36．7）ml降至（119．2±30．3）ml（ P ＞0．05）。对照组介入术前及术后5．2年LVEF、WMSI、EDV及ESV均无显著性变化。结论经皮经腔冠状动脉内移植自体外周血干细胞治疗AMI可减轻左室重构，改善心功能。
作者：崔丽杰；李占全；朱芳；段娜 刊期： 2014年第09期
目的：探讨合并代谢综合征（ MS）的不稳定型心绞痛（ UA）患者外周血免疫细胞亚群和血清瘦素水平的临床意义。方法 UA患者112例，其中合并代谢综合征组（观察组）患者59例和无代谢综合征组（对照组）患者53例，采用流式细胞术检测患者外周血T淋巴细胞亚群（ CD3＋、CD4＋、CD8＋、CD4＋/CD8＋）及NK细胞的水平；应用酶联免疫吸附法（ ELISA）检测血清瘦素（ LEP）水平。比较2组患者的主要心脏事件发生情况和病死率，分析代谢综合征对UA患者预后的影响。结果观察组CD3＋、CD4＋、CD8＋及NK细胞水平较对照组明显降低（ P ＜0垐．05），CD4＋/CD8＋水平较对照组显著升高（ P ＜0．05），LEP水平高于对照组（ P ＜0．05）；再发心绞痛比例高于对照组（33．9％vs．17．0％， P ＜0．05），心源性病死率亦高于对照组（27．1％vs．11．3％， P ＜0．05）。结论合并代谢综合征的不稳定型心绞痛患者免疫调节功能受损较重，血清瘦素水平较高，这可能是导致心绞痛发作频率和心源性病死率升高的重要原因。
作者：李英肖；党懿；张飞飞；秦晨；齐晓勇 刊期： 2014年第09期
患者，男，54岁，因发现胸部占位1个月入院。患者1个月前因直肠类癌在外院行手术治疗，术前CT检查发现右侧后下纵膈有一占位，考虑良性可能大，暂未处理。现来我院要求手术治疗。病程中无胸闷，无心慌，无明显咳嗽咯痰，无畏寒发热，无心前区压榨样疼痛，无乏力、纳差、盗汗、午后低热。既往体健。查体：T 37℃，P 75次／min，R 20次／min，BP 120／76 mm Hg。神清，精神可。全身浅表淋巴结未扪及肿大，颈软，气管居中，双侧颈静脉无怒张，双侧甲状腺未触及肿大。右侧后胸廓肋间略显饱满，右后背部无叩击痛，双肺呼吸音清，未闻及明显干湿啰音。心率75次／min，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹软，无压痛或反跳痛，肝脾肋下未及，双下肢无浮肿。辅助检查：胸部CT平扫＋增强示T9～11水平脊柱右侧后纵隔旁见大小约2．8 cm ×7．0 cm长椭圆形高密度影，边缘清，下缘分离成结节状改变，增强扫描见有强化，平扫CT值约44 Hu，动静脉期CT值约65 Hu。患者入院后完善相关检查，排除手术禁忌证，在全身麻醉下行胸腔镜辅助小切口下纵膈肿物切除术，肿块完整切除，手术顺利。术后病理：后纵膈髓样脂肪瘤。术后恢复良好，按时出院。
作者：占根生；周存荣；陆志斌；卢明 刊期： 2014年第09期
目的：探讨通心络胶囊联合硫酸氢氯吡格雷对不稳定型心绞痛患者血管内功能和炎性因子的影响。方法80例不稳定型心绞痛患者随机分为对照组、研究组各40例。2组均常规应用氯吡格雷、低分子肝素钙、钙离子拮抗剂、β受体阻滞剂等冠心病的规范治疗；研究组在规范治疗基础上加服通心络胶囊3粒，3次/d。检测治疗前及治疗4、8周后2组患者一氧化氮（NO）、内皮素-1（ET-1）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、白介素-1（IL-1）、白介素-6（IL-6）水平变化。结果2组患者治疗前NO、ET-1、TNF-α、IL-1、IL-6水平比较差异均无统计学意义（ P ＞0．05）。与治疗前比较，2组患者治疗4、8周后NO均明显升高（ P ＜0．05），ET-1、TNF-α、IL-1、IL-6均明显降低（ P ＜0．05）。与对照组比较，研究组治疗后4、8周后NO水平明显升高（ P ＜0．05），ET-1、TNF-α、IL-1、IL-6水平明显降低（ P ＜0．05）。治疗4、8周后研究组总有效率明显高于对照组（分别为90．0％、95．0％和72．5％、77．5％， P ＜0．05）。结论通心络胶囊联合硫酸氢氯吡格雷能明显改善不稳定型心绞痛患者血管内皮功能，提高不稳定型心绞痛临床治疗效果。
作者：崔春便；程华 刊期： 2014年第09期
患者，男，46岁，因右侧腰腿痛12 d入院。患者于2013年4月15日在我院就诊，行腰椎间盘CT示L5／S1椎间盘突出（向左后侧突出）；L4／5椎间盘膨隆，经针灸推拿等保守治疗效果欠佳。于2013年4月25日出现右侧腰腿痛症状加重伴右下肢肢体麻木感，来院复诊并收住入院。入院诊断：L5／S1椎间盘突出症。查体：脊柱正直，生理弧度变浅，L4／5、L5／S1棘间右侧压痛，以L5／S1明显，并向右下肢放射痛，腰部活动稍受限，双下肢直腿抬高试验左／右＝90°／30°，双下肢肌力V级，右小腿后外侧及右足背第1趾蹼间隙及右足趾皮肤痛触觉减退，双下肢末梢血运好。药物予脱水、活血化瘀对症治疗，经治疗患者右下肢疼痛及肢体麻木无明显缓解，疼痛发作时难以忍受，需地佐辛、吗啡止痛治疗。 X线片见L5／S1椎间隙狭窄，未见腰椎不稳。腰椎间盘MR：L5／S1椎间盘突出（向左后侧突出）， L4／5椎间盘膨出。行后正中切口探查术，术中探查见L4／5，L5／S1右侧椎间盘轻度膨隆，S1右侧神经根不卡压，神经根活动可；L5右神经根活动度差，椎管内及侧隐窝未见神经根卡压，向外侧扩大开窗探查，于关节突外侧见游离椎间盘突出并卡压L5神经根，摘除游离椎间盘后再次探查L5右侧神经根活动度好，无卡压。行L5／S1椎弓根螺钉固定＋椎间融合。患者术后当日右下肢疼痛消失、术前原有肢体麻木感未见明显缓解，查双下肢直腿抬高试验阴性。
作者：彭浩；梁春平；潘科 刊期： 2014年第09期
例1．男，31岁，因间断皮肤瘙痒3年，身体多部位出现痛性包块2年，于2014年4月23日入院。患者慢性肾小球肾炎尿毒症，行常规血液透析治疗10年，每周3次，透析液钙离子浓度1．5 mmol／L，3年前出现皮肤瘙痒，2年前逐渐出现肩胛部、肘部、大腿部疼痛伴包块，包块分别为右侧肩胛部（10 cm ×8 cm）、左侧肘部（3 cm ×2 cm）、左大腿外侧（6 cm ×5 cm），压痛，周围无红肿、热感。曾于1年前入住我院。 X线检查：肩胛部、肘部及大腿外侧团块状钙化影，周围骨质未见明显受累，双前臂动脉壁钙化。诊断：钙化防御。即予充分血液透析，透析液Ca2＋浓度调整为1．25 mmol／L，同时交替做血液透析滤过治疗。停止服用罗盖全和钙尔奇D，降低患者血磷。患者症状改善不明显，遂行左侧肩胛部及大腿外侧部手术治疗，术中发现患者肿块为囊性，囊中均为钙状物，故未送病理。术后该区域逐渐再发肿块，现患者因骨痛加重要求入院治疗。实验室检查（透析前）：BUN 28．2 mmol／L，Cr 1212μmol／L，UA 422 mmol／L，血钙2．8 mmol／L，血磷2．3 mmol／L，PTH 2894 ng／L。甲状旁腺彩色多普勒超声提示：双侧甲状旁腺结节性增生，左侧约16．0 mm ×10．2 mm，右侧约12．8 mm ×9．7 mm，内部可见多发钙化。诊断：尿毒症，血液透析，继发性甲状旁腺功能亢进，钙化防御。患者遂于入院5d后行甲状旁腺切除术，术后患者肩胛部及大腿部疼痛明显减轻，并且肘部包块自行消退。术后根据患者血钙情况随时调整钙尔奇和骨化三醇用量。复查生化指标：血钙2．47 mmol／L，血磷2．3 mmol／L，PTH 430 ng／L。
作者：彭丽敏；王向杰；刘丽；伊娜 刊期： 2014年第09期
目的：探讨急性脑梗死患者动脉溶栓中静脉充盈早现征象与溶栓并发脑出血的关系。方法纳入急性脑梗死患者145例行动脉溶栓治疗，并同时行脑血管造影，依据造影过程中静脉充盈早现征象的有无分为静脉充盈早现组42例和无静脉充盈早现组103例，比较2组并发脑出血的发生率。再将静脉充盈早现组分为丘脑纹状体静脉充盈亚组18例和脑皮质静脉充盈亚组24例，比较该2个亚组并发脑出血的发生率。结果静脉充盈早现组较无静脉充盈早现组并发脑出血的发生率增高（26Ё．2％ vs．1．9％），差异有统计学意义（χ2＝18．626， P ＜0．01）；丘脑纹状体静脉充盈亚组并发脑出血的发生率高于脑皮质静脉充盈亚组（44．4％ vs．12．5％），差异亦有统计学意义（χ2＝3．903， P ＜0．05）。结论动脉溶栓过程中出现静脉充盈早现征象（尤其是丘脑纹状体静脉）提示溶栓并发脑出血的风险增大。
作者：毛森林；马翊竑；姚海乾；王澎伟；李明杰 刊期： 2014年第09期
希特林蛋白缺乏症（ citrin deficiency ）是一类常染色体隐形遗传性疾病。初见于日本，由Kobayashi 等［1］于1999年通过对18例患者的外周血标本进行分析，发现了致病基因SLC25A13，该基因编码的蛋白称为希特林蛋白。 SLC25A13基因突变可以在某个环节上影响其肝内酶的活性，并继发性的降低该酶的水平，终影响尿素循环导致氨代谢障碍，但并不直接影响编码精氨酸琥珀酸合成酶（ argininosuccinate synthetase ， ASS）的基因本身的结构，机制至今仍不清楚。精氨酸琥珀酸合成酶是尿素循环中的限速酶，它的缺乏可导致瓜氨酸蓄积，精氨酸生成减少及高氨血症，引发类似于肝性脑病的表现。由于成人发病的希特林蛋白缺乏症比较少见，且由于其发病时易与精神科疾病相混淆，导致临床误诊，因此我们就希特林蛋白缺乏症目前的研究现状进行综述。
作者：堵向楠；丁岩(综述)王向波(审校) 刊期： 2014年第09期
目的：探讨125 I 粒子植入治疗原发性肝癌（ HCC）门脉癌栓（ PVTT）内患者的有效性及安全性。方法2012年9月-2014年1月收治HCC合并PVTT患者7例，均经临床病史、甲胎蛋白（ AFP）、增强CT或增强MR、DSA影像检查或组织学穿刺活检确诊。在超声引导下对PVTT行125 I粒子植入术。观察PVTT局部控制、临床症状缓解情况、临床有效率及生存率。结果3个月后局部病灶影像评价：完全缓解2例、部分缓解3例、无变化2例；症状完全缓解2例，部分缓解2例。3个月、6个月、12个月生存例数分别为6例、5例、3例。实验室检查术后2周、1个月、3个月总胆红素、白蛋白、凝血酶原时间改善2例。结论在超声引导下，125 I粒子治疗HCC合并PVTT操作简单、创伤性小、安全性高，对PVTT治疗效果较为确切。
作者：李洪义；何东风 刊期： 2014年第09期
目的：观察妊娠高血压疾病（ HDP）患者内皮功能及炎性因子的变化。方法选择妊娠高血压疾病患者70例为HDP组，其中妊娠期高血压亚组患者30例，轻度子痫前期亚组患者22例，重度子痫前期亚组患者18例，选择同期待产的正常孕妇（健康对照组）30例。2组孕妇均检测内皮素（ ET）、一氧化氮（ NO）、肿瘤坏死因子（TNF-α）、白细胞介素-6（IL-6）及超敏C-反应蛋白（hs-CRP），并进行组间和病例组内比较。结果 HDP组ET、TNF-α、IL-6、hs-CRP水平明显高于正常对照组， NO值明显低于对照组，组间比较有显著性差异（ P ＜0*．05）。 HDP组各亚组患者ET、TNF-α、IL-6、hs-CRP水平随着妊娠高血压病情的加重而逐步升高，且各亚组间比较有显著性差异（ P ＜0．05）；NO随着妊娠高血压病情的加重而逐步降低，且各亚组间比较有显著性差异（ P ＜0．05）。 HDP组ET与TNF-α、IL-6、hs-CRP水平呈正相关（ r ＝0．89，0．99，0．92， P ＜0．01），与NO水平呈负相关（ r ＝-0．64， P ＜0．01）。结论妊娠期孕妇定期监测ET、NO、TNF-α、IL-6、hs-CRP，可早期发现、预测HDP的严重程度，对预防、治疗及控制疾病的发展具有重要的临床意义。
作者：武莉芳；刘苑；杨海霞 刊期： 2014年第09期
1诊断依据1．1流行病学史（1）来自疫区或21天内有疫区旅行史；（2）21天内接触过来自或曾到过疫区的发热者；（3）21天内接触过患者及其血液、体液、分泌物、排泄物或尸体等；（4）接触过被感染的动物。1．2临床表现（1）早期：急性起病，发热并快速进展至高热，伴乏力、头痛、肌痛、咽痛等，并可出现恶心、呕吐、腹痛、腹泻、皮疹等。（2）极期：多在病程3～4天后出现。持续高热，感染中毒症状及消化道症状加重，出现不同程度的出血，包括皮肤黏膜出血、呕血、咯血、便血、血尿等；严重者可出现意识障碍、休克及多脏器受累，多在发病后2周内死于出血、多脏器功能障碍等。
作者：国家卫生计生委办公厅 刊期： 2014年第09期
目的：应用速度向量成像（ VVI）技术评价糖尿病患者颈动脉斑块形成后血管管壁运动力学的改变。方法应用速度向量成像技术对糖尿病颈总动脉有斑块者（糖尿病组，30例）及健康查体者（健康对照组，30例）进行分析，比较2组长轴切面管壁的运动矢量图、重建三维参数图，计算其大切向运动速度（ Vs）、大切向应变（ Smax ）及大切向应变率（SRmax）。结果健康对照组长轴切向速度、应变、应变率曲线形态分别趋于一致；糖尿病组颈总动脉斑块处管壁切向速度、应变、应变率时间曲线变化大，峰值不定，变化无规律，部分斑块处管壁各位点达峰时间不同步。糖尿病组颈动脉Vs、Smax、SRmax[（15．22±11．50）×10-2cm/s、（2．66±1．01）％、（0．25±0．24）/s]，明显低于健康对照组[（30．32±10．24）×10-2cm/s、（4．49±1．34）％、（0．62±0．34）/s]（ P ＜0．05）。斑块肩部运动速度大，纤维帽下方管壁运动速度小，且上下游肩部管壁的应变、变变率高于纤维帽下方处管壁（ P ＜0．05）。结论糖尿病患者颈动脉粥样硬化斑块部位管壁运动的不同步性，表明VVI可以量化评价已发生血管重构的颈动脉管壁运动及其斑块稳定性。
作者：牛慧敏；薛红元；刘欣；于明月；孙丽 刊期： 2014年第09期
目的：比较血管内介入和手术夹闭治疗颅内动脉瘤患者的预后及相关影响因素。方法回顾性分析颅内动脉瘤患者96例临床资料，根据手术方法不同将其分为2组，观察组52例进行血管内介入的治疗，对照组44例进行手术夹闭治疗，分析对比2组血管完全闭塞率、ADL评分、NIHSS评分、预后良好率、术中和术后并发症及住院时间。结果与对照组比较，观察组ADL评分、预后良好率增高（ t ＝6?．204，χ2＝4．453， P均＜0．05），NIHSS评分、血管完全闭塞率均降低（ t ＝6．297，χ2＝17．480， P均＜0．05），且术中出血和术后意识障碍、肢体活动障碍、脑积水、动脉瘤再出血等并发症发生率及住院时间均降低/减少（ P ＜0．05）。结论血管内介入治疗颅内动脉瘤患者临床疗效、预后效果良好，发生并发症几率低，安全性高，值得临床进一步推广。
作者：付锋；杨杰；王娜 刊期： 2014年第09期
高压电损伤因较高的截肢率，带来了严重的社会和经济问题，大部分患者无法返回到工作岗位。高压电损伤目前正努力做好预防，以减少电损伤的数量，但是据国外烧伤中心报道其发生率却逐渐增加达到32％［1～4］，病死率3％～15％［5］，截肢率国外报道为65．0％［6］，国内报道为37．8％［7］。如此高的截肢率和致残率引起了国内外同行的极大关注。目前评价高压电损伤后肢体的活力和血管情况的影像学检查方法有：（1）数字减影血管造影法（DSA）；（2）放射性血池显像法（RBI）；（3）彩色多普勒超声血流成像法（CDUS）；（4）磁共振成像（MR）；（5）计算机断层血管造影法（ CTA ）；（6）多层螺旋CT灌注扫描法（MSCTP）等。本文主要通过对高压电击损伤肢体各个影像学检查方法的优、缺点进行比较并对新研究进展进行综述。
作者：赵静(综述)；孙勇(审校) 刊期： 2014年第09期
目的：观察参松养心胶囊治疗合并缓慢心律失常的阵发性房颤患者的临床疗效。方法选择合并缓慢性心率失常并发阵发性房颤患者90例，随机分为治疗组及对照组各45例，在原治疗基础上，治疗组加服参松养心胶囊4粒，每天3次，对照组加服复方丹参片3片，每天3次，均治疗2个月。观察2组心律失常及临床症状改善情况。结果随访2个月，共有7例（治疗组3例、对照组4例）患者失访，对照组有1例行永久心脏起搏器植入术。治疗组临床症状明显改善，总有效率为83灋．3％，对照组总有效率为42．5％，2组比较差异有统计学意义（ P ＜0．05）。治疗1、2个月后，治疗组24 h平均心室率分别为（53．00±3．37）次/min、（56．40±5．11）次/min，较治疗前（49．31±2．46）次/min均有明显提高（ P ＜0．05），且明显高于对照组（ P ＜0．05）。治疗组治疗后1、2个月阵发性房颤发作次数较治疗前显著减少（ P ＜0．05），对照组无明显改善。结论参松养心胶囊具有双向调节抗心律失常作用，尤其适用于合并缓慢心律失常的房颤患者。
作者：王卫卫；王天红；袁静；刘美霞；许玉芳；张清芬；李如意；袁华兵；胡福莉 刊期： 2014年第09期
疑难病杂志
主管:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
主办：中国医师协会
