刘洋；雷旭辉；殷实；蒋传路
目的：研究miR-125a在破骨细胞分化过程中的作用及其作用机制，方法单核细胞集落刺激因子（M-CSF）和核因子-κB配体的受体激活剂（RANKL）诱导CD1＋4 PBMCs向破骨细胞分化。生物信息学运算预测miR-125a的靶基因以及结合于miR-125a启动子区域的转录因子。实时定量PCR法检测miR-125a以及其他相关基因的表达。过表达实验和抑制试验用于研究miR-125a在破骨细胞分化中的作用及其与靶基因之间的相互关系。荧光素酶报告基因实验验证miR-125a与其靶基因之间的结合。结果（1） miR-125a表达在CD1＋4 PBMCs前体细胞高表达，随着诱导时间的延续逐渐下降，在诱导第5天开始明显下降并在第15天达到低值，表明miR-125 a的表达在破骨细胞分化过程中呈现明显下降趋势。（2）miR-125a参与调控RANKL和M-CSF诱导的破骨细胞分化，过表达miR-125a明显抑制了TRAP和NFATc1的mRNA表达和CD1＋4 PBMCs向破骨细胞的分化。（3）miR-125a直接作用于靶基因肿瘤坏死因子相关因子6（TRAF6），TRAF6是RANKL／RANK／NFATc1信号转导通路的转录因子，过表达miR-125a降低了TRAF6的蛋白表达水平，而TRAF6的mRNA水平无明显改变。结论 miR-125 a通过作用于新的TRAF6／NFATC1／miR-125a负反馈调控环路在破骨细胞的分化中发挥了重要的调控作用，调控miR-125a的表达可能成为骨代谢疾病新的治疗靶点。
作者：杨丽；赵新兰；雷丹丹；廖斌；秦爱平 刊期： 2014年第11期
目的：观察早期应用小剂量猪肺磷脂注射液联合鼻塞式持续气道正压通气（ nCPAP）预防高危早产儿（30～34周）呼吸窘迫综合征（ NRDS）的临床效果。方法选取2010年1月—2013年12月收治的高危早产儿230例。将所有早产儿随机分为观察组（120例）和对照组（110例）。观察组早产儿采用小剂量猪肺磷脂注射液联合nC-PAP，对照组早产儿仅采用nCPAP。观察2组早产儿的血气分析改善情况、NRDS发生率、机械通气率、病死率、并发症发生率、用氧时间、住院时间、住院费用等。结果与用药前比较，用药后2组PaO2、pH值及SaO2均升高，血PaCO2降低，且观察组变化幅度均大于对照组，差异均有统计学意义（ P ＜04．05）。观察组NRDS发生率（8．3％）、并发症发生率（8．3％）、机械通气率（4．2％）及病死率（0）均低于对照组（30．9％、46．4％、37．3％、9．1％），差异均有统计学意义（ P ＜0．05）。观察组总用氧时间、住院时间均短于对照组，住院费用低于对照组，差异有统计学意义（ P ＜0．05）。结论早期应用小剂量猪肺磷脂注射液联合nCPAP预防30～34周高危早产儿NRDS效果较好，可有效改善血气指标，降低NRDS并发症发生率、机械通气率及病死率，缩短住院时间，值得临床推广应用。
作者：张建丽；杨国颖；赵阳；王彤；李瑛瑜；王丽娟；付洪涛 刊期： 2014年第11期
患者，女，51岁。因间断发热2年，加重4个月于2012年6月6日入院。患者于2010年6月无诱因出现发热，体温高39℃，不伴咳嗽、咯痰、尿频、尿急、腹痛、腹泻等，无头痛、心慌、胸闷，无向心性肥胖及毛发分布异常，发热持续无好转，遂在北京协和医院感染内科住院，给予抗感染治疗无效。血糖升高，诊断“糖尿病”，给予口服二甲双胍治疗；血常规提示缺铁性贫血；腹部CT检查发现右侧肾上腺占位，穿刺活检病理结果考虑嗜铬细胞瘤，住院2个月一直发热，未明确诊断出院。出院后发热逐渐好转，无明显自觉不适，一直服用二甲双胍降血糖治疗。但4个月前无明显诱因再次出现发热，高体温在39℃以上，与2年前相似，于当地医院行肾上腺CT及超声检查提示右侧肾上腺肿物，大小约3．8 cm ×5．0 cm，予以抗感染治疗无好转就诊我院，门诊考虑“风湿性疾病”收入我科。入院查体：血压112／76 mm Hg，贫血貌，心肺腹无异常。实验室检查：血红蛋白（Hb）86 g／L，红细胞平均体积（MCV）71．6 fl（参考值80～100 fl），红细胞平均血红蛋白含量22．0 pg（参考值26～33 pg），血小板515×109／L，白细胞正常，提示低色素小细胞性贫血。血生化：血糖6．7 mmol／L，铁蛋白458～1510μg／L，血清铁6．2μmol／L，铁饱和度16．0％，提示铁蛋白升高，但铁利用异常。糖化血红蛋白百分比（ HAb1c ）升高，为7．7％。 C-反应蛋白（ CRP）波动在156～216 mg／L（参考值0～8 mg／L），红细胞沉降率105 mm／h，均明显升高。去甲肾上腺素（ NE）40590 pmol／L（参考值615～3240 pmol／L ），肾上腺素及多巴胺正常；尿液高香草酸（HVA）及香草杏仁酸（VMA）正常。自身抗体及肿瘤标志物等其他化验均正常。骨髓象：感染性骨髓象，增生性贫血。腹部超声：右侧肾上腺占位性病变（3．9 cm ×5．0 cm）。腹部CT：右侧肾上腺嗜铬细胞瘤（5．1 cm ×5．2 cm），增强扫描肿块不均匀明显强化。入院后监测血压波动在110～170／70～100 mm Hg，轻中度升高，但无明显发作性高血压症状；服用培哚普利4 mg／d，血压波动在110～130／70～90 mm Hg。餐前血糖波动在9．7～21．0 mmol／L，餐后血糖波动在11．6～24．7 mmol／L，均明显升高，应用门冬胰岛素控制血糖，血糖控制尚可。患者存在高血压及高血糖，右侧肾上腺明确发现占位性病变，终考虑患者发热、高血压、糖尿病均可能与肾上腺占位有关，且我院CT及协和医院肿物穿刺病理均提示嗜铬细胞瘤，血NE明显升高。遂行氨碘卞胍检查：静脉注射131 I-MIBG 后24、48 h 全身显像（前后位），提示右侧肾上腺区异常131 I-MIBG高摄取灶，考虑嗜铬细胞瘤。转泌尿外科手术治疗，病理示：（右）肾上腺嗜铬细胞瘤；免疫组化染色显示：CgA （＋＋）， Syn （＋＋＋）， S-100（－），Vimentin（灶＋），CK（－），Inhibin（－），MelanA（－）。手术后患者发热好转，血压、血糖逐渐恢复正常，贫血纠正，炎性指标恢复正常。随访2年病情稳定。
作者：李红霞；黄志芳；李新伦；伦立德 刊期： 2014年第11期
重症肌无力（ myasthenia gravis ， MG ）是一种神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病，其年发病率为5．3（1．7～21．3）／100万，患病率为77．7（15～179）／100万［1］。 MG发病机制错综复杂，有多种因素和环节影响其发生、发展及转归，依据其发病机制和临床分型，治疗方法也不同［2］。 MG是一种可治疗的免疫性疾病，本文就其各种治疗现状做一综述。
作者：黄玲(综述)；尹世敏；王磊(审校) 刊期： 2014年第11期
缺血性脑血管病以其高发病率、高病死率、高致残率严重威胁着人类的生存和健康。虽然在神经元保护和抗炎性因子等基础治疗上取得了突破性的进展［1，2］，然而已经证明有效的治疗是通过药物和手术机械性地让血管再通［3］。静脉溶栓可以有效地挽救缺血半暗带，但4．5 h的时间窗让只有1％～2％的卒中患者获益［4］；经皮腔内血管成形术为有创治疗，风险大费用高且再次狭窄率高。新的证据证明，内皮祖细胞（ endo-thelial progenitor cells ，EPCs）的治疗可以刺激血管新生和修复，促进神经再生，为缺血性脑血管病开辟一条新径，本文将EPCs的生物学特性和其在缺血性脑卒中的形成、治疗中的应用综述如下。
作者：张清；王普之(综述)；何国厚；张兆辉(审校) 刊期： 2014年第11期
目的 系统评价甲状腺手术中显露喉返神经的安全性。方法 根据预定纳入、排除标准，在中国知网（CNKI）、万方数据库（Wanfang Data）、维普数据库（VIP）和中国生物医学文献数据库（CBM）等中文数据库中对甲状腺手术中显露喉返神经的文献进行检索。检索时限均从建库至2013 年12 月。采用Rewman 5．1 软件对资料进行Meta 分析。结果 共纳入符合标准的文献20 篇（均为中文），共计25 435 例患者，其中试验组10 592 例，对照组14 843 例，试验组为甲状腺手术术中显露喉返神经，对照组为甲状腺手术术中不显露喉返神经。Meta 分析结果显示：试验组喉返神经损伤的总发生率显著低于对照组（RR ＝0．40，95％CI 0．28 ～0．58， P ＜0．05）；试验组暂时性喉返神经损伤的发生率与对照组无统计学差别（RR ＝0．75，95％CI 0．52 ～1．10， P ＞0．05）；试验组永久性喉返神经损伤的发生率显著低于对照组（RR ＝0．19，95％CI 0．11 ～0．32， P ＜0．001），试验组甲状旁腺损伤的发生率与对照组无统计学差异（RR ＝1．01，95％CI 0．65 ～1．57，P ＞0．05）。结论 与非显露喉返神经的甲状腺手术相比，显露喉返神经的甲状腺手术能有效地减少术中喉返神经的损伤，值得临床继续应用和推广。
作者：陈瑾；许昱；雷薇薇；毕红玲；陈霄 刊期： 2014年第11期
目的：探讨急性缺血性脑卒中患者血清基质金属蛋白酶-9（ MMP-9）、超敏C反应蛋白（ hs-CRP）水平与颈动脉粥样硬化的关系。方法选择发病72 h内的急性前循环缺血性脑卒中患者120例为观察组，应用彩色多普勒超声检查颈动脉粥样硬化斑块；应用酶联免疫法（ ELISA）测定血清MMP-9、hs-CRP浓度，同时选取门诊健康体检者72例作为健康对照组。观察组根据颈动脉斑块的性质分为不稳定斑块亚组（39例）、稳定斑块亚组（51例）及无斑块亚组（30例），将有斑块患者根据颈动脉狭窄程度分为轻度狭窄亚组（28例）、中度狭窄亚组（45例）、重度狭窄亚组（17例），比较各组间血清MMP-9、hs-CRP浓度的差异。结果缺血性卒中患者MMP-9、hs-CRP水平较健康对照组明显升高（分别为t ＝11？．716， t ＝10．759， P均＜0．01）。随着颈动脉斑块不稳定性增加，MMP-9、hs-CRP水平升高（P均＜0．01）；随着颈动脉狭窄程度加重，MMP-9、hs-CRP水平也升高（ P均＜0．01）；且缺血性卒中患者急性期血清MMP-9与hs-CRP呈显著正相关（ r ＝0．855， P ＜0．01）。结论 MMP-9、hsCRP参与了急性缺血性脑卒中的发病过程，颈动脉粥样硬化严重程度不同的缺血性脑卒中患者血清MMP-9、hs-CRP水平存在差异， MMP-9和hs-CRP可能是不稳定性斑块及缺血性脑卒中的一个潜在血清标志物。
作者：朱卫香；刘彦敏；韩亚军；王大力 刊期： 2014年第11期
目的：检测类风湿性关节炎（ RA）患者血清中pro-hepcidin水平，探讨其与RA患者贫血、疾病活动度之间的相关性。方法收集50例RA患者为RA患者组，50例健康体检者为健康对照组，RA患者疾病活动度通过疾病活动度积分表28（ DAS28）评估。检测受试者的血红蛋白、血清铁、结合铁、铁蛋白、红细胞沉降率（ ESR ）、C-反应蛋白（ CRP）、类风湿因子滴度和抗环瓜氨酸肽抗体（抗CCP抗体）滴度、血清pro-hepcidin水平，并比较组间差异及进行相关性研究。结果 RA患者组血红蛋白、血清铁显著低于健康对照组，而ESR、CRP类风湿因子、抗CCP抗体、铁蛋白、pro-hepcidin水平显著高于健康对照组（ P ＜0 F．01），且RA患者活动亚组（DAS28＞5．1分）血清中铁蛋白、CRP、ESR、pro-hepcidin水平显著高于不活动亚组（DAS28≤5．1分）（ P ＜0．05）。 pro-hepcidin水平和RA疾病活动指标如DAS28、关节肿痛数、ESR和CRP、铁蛋白均呈正相关（ r ＝0．596、0．406、0．502、0．567、0．420， P ＜0．05， P ＜0．01）。而血清中pro-hepcidin水平在RA伴和不伴贫血患者中无明显差异。结论 RA患者血清中pro-hepcidin水平可反映疾病活动度，临床上pro-hepcidin有望作为判断RA患者疾病活动度的另一标志。
作者：曾婷；宋超英；陆静忠 刊期： 2014年第11期
目的：分析老年人创伤性大面积脑梗死的危险因素，并探讨预防和治疗的方法。方法对老年人创伤性大面积脑梗死患者35例进行回顾性分析，总结其临床特征；根据格拉斯哥预后评分标准（ GOS）及生活自理能力评定（ ADL）评价预后。结果35例患者中脑挫裂伤23例（合并硬膜下血肿及蛛网膜下腔出血16例，合并脑内血肿及蛛网膜下腔出血5例，仅合并蛛网膜下腔出血2例），硬膜外血肿8例，单纯脑内血肿4例；合并骨折14例，合并胸腹外伤8例，单纯颅脑损伤13例。大面积脑梗死发生的时间为＜24 h 3例，24～72 h 15例，＞72 h 17例，经过综合治疗后预后良好12例（GOS≤2分，ADL≤14分），中度残疾6例（2＜GOS≤3分，14＜ADL≤28分），重度残疾10例（GOS＞3分，ADL＞28分），死亡7例。单因素分析年龄、格拉哥斯昏迷（GCS）评分、中线移位、基础疾病及围术期低血压、并发伤均与老年人创伤性大面积梗死有关，Logistic回归分析GCS评分、围术期低血压为主要危险因素。结论老年人外伤后合并大面积脑梗死的风险高且病情凶险，预后不佳；早期积极的去骨瓣减压手术治疗，保持脑灌注、给予尼莫地平、神经营养及亚低温等综合治疗，并早期积极康复治疗可能改善预后。
作者：云强；江名芳；苏宁；张晓军；韩志桐 刊期： 2014年第11期
目的：调查了解我国健康体检人群幽门螺杆菌（ Hp）感染状况，为Hp感染防控和感染人群健康管理提供参考。方法回顾总结2010年1月—2013年12月在该院健康体检人群10331例的相关资料，对Hp 的总感染率及相关因素、胃镜下不同病变Hp感染率、Hp感染程度与胃镜下病变之间的关系进行比较分析。结果健康体检10331例中男7158例，女3173例，年龄16～88（49?．81±8．11）岁。总的Hp感染率为44．42％（4589／10331）。 Hp感染人群中，现症Hp男性感染率高于女性（45．21％vs．42．64％， P ＝0．0154）。 Hp感染者年龄小于无Hp感染者[（49．46±7．98）岁vs．（50．09±8．21）岁， P ＝0．0001]。 Hp感染与个体有无消化系统症状、是否患高血压、糖尿病、高脂血症以及是否伴发胆石症无关，吸烟对Hp感染率无影响，饮酒者Hp感染率未见增加。不同年龄组Hp 感染率不同。男、女Hp感染高峰在30～岁组人群，之后逐渐下降，男女2组各年龄段Hp感染率无明显差别。胃镜检查：反流性食管炎Hp感染率明显低于正常食管（ P ＜0．01）。胃和十二指肠胃镜下不同病变Hp感染率不同：胃部疾病以慢性非萎缩性胃炎伴急性炎（80．27％）、胃溃疡（75．75％）、慢性萎缩性胃炎伴急性炎（75．00％）和慢性萎缩性胃炎（66．67％）感染率较高，明显高于正常胃黏膜（ P ＜0．05或P ＜0．01）；在十二指肠疾病中，十二指肠溃疡（85．53％）、十二指肠炎（54．05％）Hp感染率与正常十二指肠比较明显升高（ P ＝0．000）。其他胃、十二指肠疾病Hp感染率与正常者比较无明显差别（ P ＞0．05）。将DOB值分层分析，胃镜下黏膜病变越严重，高值DOB所占比例越高。结论我国体检人群Hp感染率低于国人自然人群平均感染率。 Hp感染人群中，年龄高峰段在30～岁。胃镜下胃黏膜急性炎性反应和萎缩性胃炎Hp现症感染率较高。胃镜下黏膜病变越重，呼气试验测得高值DOB所占比例越高。
作者：武建军；英明中；曹秀堂；李凡；曾强 刊期： 2014年第11期
目的：探讨直肠神经内分泌肿瘤（ NEN） G1的内镜和病理学特征。方法回顾性分析2007年1月—2012年12月行内镜活检并参考2010年WHO消化系统肿瘤分类标准病理诊断为NEN G118例患者临床资料，结合内镜观察结果及显微镜下组织学形态变化进行综合分析，免疫组化方法检测细胞广谱角蛋白（ AE1／AE3）、细胞角蛋白（CK8／18）、嗜铬粒素A（CgA）、突触素（Syn）、神经元特异性烯醇化酶（NSE）、核抗原（Ki-67）表达情况。结果NEN G1在内镜下多为黏膜隆起性肿物，活动度尚可，质地偏硬。显微镜下肿瘤细胞排列成片状、巢状、条带状等结构；细胞较小，形态一致，核深染，无或很少有核分裂相。 AE1／AE3、CK8／18、CgA、Syn 及 NSE 的阳性率分别为100？．0％、88．9％、83．3％、77．8％及55．6％，Ki-67阳性率均≤2％。结论 NEN G1缺乏特异性临床表现，通常体积较小，内镜观察不易明确诊断，AE1／AE3、CK8／18、CgA、Syn等的免疫组化检测对于辅助病理诊断尤为重要。
作者：吴林林；胡艳萍；刘凤阁 刊期： 2014年第11期
目的：观察脑室腹腔分流术（ ventriculoperitoneal shunt ，V-P分流手术）治疗的创伤性脑损伤后脑积水患者临床效果。方法回顾性分析收治的创伤性脑损伤后脑积水68例患者临床资料，根据CT扫描脑室径直径的大小，将创伤性脑损伤后脑积水患者的病情严重程度分为轻、中、重度组，比较3组患者进行V-P分流手术后疗效、脑室径与双顶径比值（ V／BP）、格拉斯哥预后评分（ GOS）、脑室周围水肿、格拉斯哥昏迷指数评分（ GCS）及并发症等各项疗效指标的变化情况。结果 V-P分流手术治疗后，轻度和中度组患者的总有效率与重度组比较，差异具有显著性差异（ P ＜0？．05），轻中度组患者V／BP、GOS评分、脑室周围水肿带直径、GCS评分较治疗前均有显著性提高（ P ＜0．05），而重度组患者与术前相比，并无明显变化（ P ＞0．05）。术后轻、中度组并发症发生率低于重度组，差异有统计学意义（ P ＜0．05）。结论对创伤性脑损伤后脑积水患者在病情发展严重之前，及时采用V-P分流手术治疗可取得较好的临床效果。
作者：陈宝友；李强；刘爱彬；周星 刊期： 2014年第11期
目的：探索p53抑制剂（PFT-α）对脑缺血后神经干细胞（NSCs）中p53下游促凋亡基因（PUMA）的表达影响。方法利用SD仔鼠分离 NSCs，原代及传代培养，经氧糖剥夺（ OGD）处理6 h后分为OGD＋二甲基亚砜（ DMSO）组和OGD＋PFT-α组，采用免疫印迹技术比较2组p53蛋白及PUMA的表达变化。体内实验中采用Longa法建立经CT证实的大脑中动脉栓塞模型大鼠48只，随机分为PFT-α＋NSCs移植组（ n ＝24）和DMSO＋NSCs移植组（ n ＝24）；采用免疫荧光技术检测不同移植组中PUMA的表达。结果（1）体外实验中氧糖剥夺6 h后OGD＋PFT-α组中p53蛋白入核水平下调，胞浆内表达上调，而OGD＋DMSO组主要表达位于胞核；PUMA的表达水平明显低于OGD＋DMSO组（ P ＜0)．05）；（2）体内实验中，与DMSO＋NSCs组相比，PFT-α＋NSCs移植组中PUMA表达阳性的细胞明显减少[（38．9±4．3）％vs．（29．4±5．6）％， P ＜0．01]。结论 PFT-α与神经干细胞联合应用后，可明显抑制PUMA的表达，这可能是PFT-α促进移植后神经干细胞在脑缺血区存活的重要机制。
作者：刘洋；雷旭辉；殷实；蒋传路 刊期： 2014年第11期
目的：分析早期应用免疫肠内营养支持治疗对重症脑卒中患者营养状况、免疫功能及预后的影响。方法将66例重症脑卒中患者按数字表格法随机分为2组，每组33例。在常规治疗的基础上，对照组给予普通流质饮食鼻饲，观察组给予肠内营养支持治疗，治疗15 d后比较2组患者的营养情况、免疫功能及预后。结果治疗第15天，营养指标：对照组血清总蛋白（TP）、白蛋白（Alb）、前白蛋白（PA）、血红蛋白（Hb）分别为（61?．42±3．34）g／L、（34．04±3．92）g／L、（226．3±17．5）mg／L、（111．7±12．8）g／L，观察组分别为（67．16±4．41）g／L、（37．46±3．25）g／L、（278．6±16．1）mg／L、（127．4±13．3）g／L；免疫功能指标：对照组IgG、IgM、IgA、CD4、CD8、CD4／CD8分别为（13．04± 1．24）g／L、（1．78±0．43）g／L、（2．37±0．76） g／L、（36．92±1．94）％、（25．79±1．88）％、1．27±0．12；观察组分别为（16．49±1．16）g／L、（2．32±0．31）g／L、（2．84±0．53）g／L、（41．16±2．01）％、（27．84±1．93）％、1．56±0．19，2组患者各项指标均有降低，且对照组较观察组下降显著（ P ＜0．05）。并发症：对照组患者肺部感染、心力衰竭、压疮、肾衰竭、尿路感染、应激性溃疡发生率分别为24．2％、18．2％、21．2％、15．2％、18．2％、36．4％，观察组分别为12．1％、9．1％、9．1％、6．1％、6．1％、24．2％，观察组低于对照组但差异无统计学意义（ P ＞0．05）。结论应用早期肠内营养支持可明显改善重症脑卒中患者的预后，有效纠正低蛋白血症，提高机体免疫力，并减少并发症的发生。
作者：喻小玲；周仕钧；彭海峰；杨旭波；唐海洋 刊期： 2014年第11期
近期发现网上有冒用我刊名义进行非法征稿活动的情况，我刊为此郑重声明如下：（1）疑难病杂志社地址设在石家庄，我社从未委托任何代理机构和个人开展组稿、征稿活动。（2）根据国家新闻出版广电总局的有关规定，一种期刊只能在其出版地设立一个编辑部，其他任何冒用本刊名义，在网上进行征稿及组稿的活动，均属非法行为。（3）作者来稿，请直接通过本刊网站或邮箱发至本刊编辑部，本刊将尽快给予处理，谨防上当受骗。
作者： 刊期： 2014年第11期
目的：探讨保留乳头乳晕复合体（NAC）I期假体再造乳房联合前哨淋巴结活检（SLNB）在早期乳腺癌治疗中的临床应用。方法2006年3月—2013年5月，收集42例早期乳腺癌患者在前哨淋巴结活检提示无癌转移后，行保留NAC并置入假体，行I期再造乳房，术后定期按摩6个月以上，并给予适当的辅助治疗，术后进行外观评价。结果乳房术后外观评价优34例（80？．9％），良7例（16．7％），优良率达97．6％，术后并发症总发生率为11．9％（5／42）。随访5～90（47．5±42．5）个月，假体植入再造乳房外观满意，初期均手感柔软度好，8～12个月出现包膜挛缩3例。均未发现肿瘤复发转移。结论保留NAC I期假体再造乳房联合前哨淋巴结活检术在早期乳腺癌治疗中是一种效果良好的乳房重建方法。
作者：桑剑锋；黄韬；姚永忠；苏磊 刊期： 2014年第11期
患者，女，77岁，以纳差2个月余，加重3 d为主诉入院。2型糖尿病病史2年，间断服用“二甲双胍片”，未规律监测血糖。2个月前因亲人病故逐渐出现纳差、时常哭泣。3d前进食量明显减少，伴四肢无力，近1个月体质量减轻约3 kg。2型糖尿病4年。查体：神志清，表情淡漠，双侧甲状腺I°肿大，质软，未触及震颤，可闻及少量血管杂音。四肢肌力、肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出。查肿瘤全套正常；甲状腺功能七项：TSH 0．08 mIU／L， TT34．47 nmol／L， TT4326．21 nmol／L， FT313．57 pmol／L，FT4＞80．45 pmol／L，TPO-Ab 3．6 IU／ml，Tg-Ab 189．6 IU／ml，TRAb阴性，提示甲状腺功能亢进。胃肠彩色超声：慢性浅表性胃炎；甲状腺彩超：双侧甲状腺不均质较强回声包块（部分液化），双侧多发低回声结节。头颅CT：双侧基底节区腔隙性脑梗死，左侧枕叶、右侧脑室前角旁软化灶，脑白质脱髓鞘、脑萎缩。给予控制血糖、护胃、助消化、抗甲状腺药物（甲巯咪唑片）治疗。7d后，患者恶心、纳差无减轻，表情淡漠，反应迟钝，渐出现认知障碍，表现为记忆力、计算力减退及定向力障碍，时有胡言乱语，穿衣失用，四肢无力，大便失禁，小便正常。腰椎脑脊液常规、生化正常，脑电图示弥漫性慢波增多，诊断：桥本脑病（Hashimoto’s encephalopathy，HE）。给予甲泼尼松龙500 mg 静脉滴注冲击治疗，3 d后改为泼尼松龙50 mg／d并逐渐减量，5d后记忆力、计算力、定向力、穿衣失用好转。4周后认知障碍明显好转出院。
作者：谢豪杰；赵冠雷；彭跃进；田琳 刊期： 2014年第11期
哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（ mTOR）是一种重要的细胞能量代谢信号通路。此通路能够整合来自细胞内外能量、营养及各种生长因子信号，参与调节细胞生长、增殖、代谢和存活等，是细胞生长的中心调控因子。雷帕霉素是一种大环内酯类药物，为此信号通路的主要抑制剂。经抗原识别，初始T细胞进行快速扩增和活化。这种扩增所需求的能量是巨大的，且T细胞激活伴随着细胞代谢的变化。而mTOR信号调控多种代谢过程，因此其在诱导T细胞功能和分化中起到关键作用。本文通过具体的分子机制来讨论mTOR在T细胞增殖、分化及激活中的作用。
作者：胡贵(综述)；赵阴环(审校) 刊期： 2014年第11期
目的：探讨溶血磷脂酸（ LPA）对于不稳定型心绞痛（ UA）患者预后判断的临床意义。方法2012年1月—2014年1月心血管内科收治新发UA患者69例，记录患者病史资料并进行相关实验室检查。 UA患者出院后均进行为期6个月的常规随访。随访期间转归为非ST段抬高型心肌梗死（NSTEMI）患者作为NSTEMI组（29例），未发生不良转归患者为UA组（40例）。比较2组患者入院时各项危险因素的差异性，并使用logistic回归分析进一步提取独立危险因素，绘制相应指标的ROC曲线，计算曲线下面积（ AUC）及约登指数（ YI）。结果与UA组相比，NSTE-MI组患者的LPA、平均动脉压（ MAP）、心肺梗死试验危险评分（ TIMI）、血小板（ PLT）、三酰甘油（ TG）、低密度脂蛋白（LDL-C）、糖化血红蛋白（HbA1c）、纤维蛋白原（Fib）、心肌肌钙蛋白I（cTnI）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）、肌红蛋白（MYO）等11项危险因素存在显著差异（ P ＜0?．05），经多因素Logistic回归分析得出TIMI、LDL-C、HbAlc、LPA等4项指标是UA预后转归为NSTEMI的独立危险因素。其中LPA判定UA不良预后的AUC为0．730，其余3项指标联合判定UA不良预后的AUC为0．879，加入LPA后AUC增加至0．888。结论 LPA水平可作为评判UA预后的独立敏感因素，其含量变化与UA患者6个月内进展至NSTEMI相关，将LPA纳入UA的诊疗体系以用于临床干预具有重要意义。
作者：张明玺；李志丹；杨波 刊期： 2014年第11期
患者，女，28岁。因发作性抽搐伴意识丧失15年，加重15 d入院。患者于15年前出现四肢抽搐伴意识丧失，无呕吐及大小便失禁，当地医院诊断为癫痫，坚持服用抗癫痫药物，每年数次癫痫样发作。15 d前无明显诱因出现双手麻木，四肢抽搐持续数小时，当地医院诊断为低钙血症，予补钙及维生素D治疗，抽搐缓解，但仍有双手麻木。近日再次出现意识丧失，发作时双眼凝视，肢体抽搐，双手呈“助产士手”。家族中无类似病史。为进一步诊治收入我院内分泌科。查体：T 37℃，P 87次／min，R 22次／min，BP 100／60 mm Hg。意识清，语言流利，智力低下。头颅无畸形，圆脸，颈短， Chvostek 征（＋）， Trousseau 征（＋-）。实验室检查：血钾3．04 mmol／L，血钙1．4 mmol／L，血磷1．65 mmol／L；尿钙1．25 mmol／L，尿磷6．77 mmol／L；肌酸激酶4579 U／L，乳酸脱氢酶335 U／L，羟丁酸脱氢酶311 U／L；PTH 351．8 pg／ml，血、尿、便常规及甲状腺功能未见异常。颈部超声示：甲状腺左、右叶下极下方低回声结节，考虑淋巴结待除外。头颅CT检查：平扫示可疑松果体区结构紊乱。心电图、头颅侧位、双手正位、胸腰椎正侧位X线片、双肾超声、甲状旁腺双时相显像均未见异常。根据病史、临床资料和辅助检查结果，诊断为假性甲状旁腺功能减退症（ PHP ）、癫痫？予富钙饮食，碳酸钙D3片600 mg，骨化三醇胶丸0．25μg，氯化钾缓释片1．0 g，均每天2次，抗癫痫药物剂量减半。患者住院期间双手麻木症状好转，未出现肢体抽搐，8 d后病情好转出院。出院后继续应用口服药物，随访3个月病情稳定。
作者：高丽姝；吕莎莎；刘宽芝 刊期： 2014年第11期
疑难病杂志
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