孟飞；王丽；王彦；郗林鹤；张洁
目的：对于临床具有血管畸形且疑似NF1的患者，应用基因检测方法进行诊断与鉴别诊断。方法患儿10岁，右小腿皮肤散在红斑、增粗1年，无明显边界。CT提示网状毛细血管以及浅静脉血管分支增多增粗，疑似静脉畸形。躯干四肢散在多发的牛奶咖啡斑，直径大于1.5 cm，数量超过6个，仅该项符合NIH关于NF1的诊断临床表现，其余症状皆不典型，无法确诊NF1。遂尝试进行NF1基因检测。结果 NF1的DNA测序发现无义突变，c.C4006C>T，p.Gln 1336*（杂合），支持NF1的诊断。结论临床表现不典型的患者，无法依据NIH标准确诊时，可进行NF1基因检测，帮助临床诊断。
作者：胡晓洁；高阳；林晓曦；汤淳；李伟；陈辉；金云波；马刚；于文心；常雷；杨希；仇雅璟 刊期： 2016年第02期
结节性硬化病面部血管纤维瘤的治疗方式各种各样，包括手术治疗及药物治疗，并且均有令人满意的疗效。临床上，需要根据患者的病变表现及要求，以选择适当的治疗方法。本文通过对结节性硬化病面部血管纤维瘤治疗的相关文献回顾，对不同的治疗方式及其优缺点进行综述。
作者：徐冉(综述)；滕利(审校) 刊期： 2016年第02期
目的：探索组织工程骨（Tissue Engineered Bone，TEB）的即刻构建方案，以符合临床骨缺损即刻修复的要求。方法分离获取Beagle犬骨髓单个核细胞（Canine bone marrow mononuclear cells，cBMNCs）。将密度为30×106 cells/mL的cBMNCs复合部分脱钙骨（Partially demineralized bone matrix，pDBM ）即刻构建TEB。对即刻构建的TEB进行体外培养和成骨检测。结果在成骨诱导的体外培养环境下，即刻构建的TEB具有一定的细胞活性和成骨能力。结论即刻构建的TEB可直接回植，以满足体内即刻骨缺损修复的要求。
作者：尹宏宇；丁榆德；刘广鹏；曹谊林 刊期： 2016年第02期
目的：研究挤压缺血损伤对面神经修复过程中巨噬细胞募集的影响，为治疗外伤性面瘫提供理论依据。方法60只雄性SD大鼠，随机分为缺血组20只，单纯挤压组20只，对照组20只。缺血组给予左侧面神经挤压并切断面神经表面营养血管，同时在手术显微镜下剥离神经外膜（造成完全缺血）；单纯挤压组仅给予左侧面神经挤压，保留表面营养血管；对照组为假手术组。于术后3d、7d、14d检测大鼠行为学及电生理变化；每组5只大鼠取材，切片行组织学观察；使用巨噬细胞特异性抗体CD68进行免疫组化染色，进一步分析巨噬细胞募集情况。结果术后3 d缺血组及单纯挤压组均出现面瘫表现；术后7d时缺血组及单纯挤压组部分大鼠面瘫情况较术后3d加重，部分大鼠已出现面瘫恢复迹象；术后14 d缺血组及单纯加压组大鼠面瘫表现较7 d时均有恢复，但缺血组大鼠恢复速度明显缓慢。电生理检测显示，随时间延长，缺血组及单纯挤压组大鼠口轮匝肌复合动作电位大波幅和潜伏期逐渐恢复，但均未达正常水平。缺血组恢复幅度较单纯挤压组小。组织学观察显示，缺血组大鼠术后免疫组化结果表明巨噬细胞逐渐增多，7 d时达到高峰；单纯挤压组同缺血组类似，但巨噬细胞的数量明显多于缺血组；对照组无明显阳性表达。结论面神经局部营养血管的挤压缺血损伤，可阻碍神经修复过程中巨噬细胞的募集，终阻碍神经修复过程。
作者：郭煜；欧阳火牛；程志华；罗聪；郭智霖 刊期： 2016年第02期
目的：探讨L形高密度聚乙烯材料应用于短鼻延长术的安全性。方法对2007年至2009年间的78例接受短鼻手术治疗的患者进行回顾性研究。观察组（38例）采用L形高密度聚乙烯材料植入行短鼻延长术，对照组（40例）未使用该材料。统计两组并发症发生率，进行χ2检验。结果患者随访平均30.6个月（18个月至5年）。长期随访结果显示，观察组并发症发生率7.8%，严重并发症1例；对照组并发症发生率12.5%，无严重并发症。两组间并发症发生率无统计学差异。结论高密度聚乙烯是一种安全、有效的假体材料，可应用于短鼻延长术。
作者：周佳；王健；余力；张波；郑丹宁；李青峰 刊期： 2016年第02期
目的：明确机械牵张刺激下大鼠皮肤再生相关基因表达谱的变化，并筛选出其中的关键基因。方法建立大鼠皮肤扩张模型，以未扩张皮肤为对照，以注水量不同分组取材。分别是：对照组（con）、扩张器终注水60 mL 组（exp60）、扩张器终注水120 mL组（exp120）、扩张器终注水180 mL组（exp180）。取材后一部分样本切片行免疫荧光染色，荧光标记增殖标记物Ki67，绘制皮肤细胞增殖曲线。另一部分样本行基因芯片检测，检测mRNA表达谱的变化，并利用t检验和差异表达的倍数变化（FC值）筛选出关键基因。筛选出皮肤再生的关键基因后，用PCR方法验证以确认该基因的表达量，及其与皮肤增殖之间的关系。结果免疫荧光染色显示，增殖标记物Ki67在各组的表达量由高到低依次是：con、exp180、exp60和exp120。本研究筛选出不同机械牵张刺激下大鼠皮肤再生的11个差异基因，分别为：Myh1、Myh2、Myh3、Myh4、Car6、Pi15、Apt12a、Mt1a、Cthrc1、Rsad2和IGF-BP5。其中IGF-BP5和对照组的皮肤内表达相比为下调基因；PCR验证得出，IGF-BP5在各组的表达量由高到低依次是：exp120、exp60、exp180和con。结论机械牵张刺激下，随着扩张时间及扩张量的增加，大鼠皮肤再生呈现早期皮肤细胞增殖加速，中期增殖活跃，后期增殖减缓的趋势；且IGF-BP5可能为影响机械牵张刺激下大鼠皮肤再生的关键基因。
作者：高宇；汪景；余庆雄；单圣周；李青峰 刊期： 2016年第02期
目的：探讨肢体静脉畸形伴发关节功能障碍的相关危险因素。方法2013年1月至2015年8月，收集肢体单纯静脉畸形患者临床和影像学资料，初诊时伴发关节功能障碍者作为功能障碍组，未出现功能障碍者为对照组，对两组患者的资料进行相关危险因素分析。结果共168位肢体静脉畸形患者入组，其中功能障碍组44例，临床表现为关节屈曲挛缩或伸直受限，以及关节外翻或内翻畸形。单因素分析显示，功能障碍与患者年龄、部位、病灶大小、累及组织、疼痛评分及持续时间有统计学相关性（P<0.05）。非条件多因素Logistic回归分析显示，年龄≤18岁、下肢病灶以及疼痛时间超过1年，是肢体静脉畸形伴发功能障碍的独立危险因素。结论对于肢体静脉畸形除了早期诊断，更要加强对疼痛的早期控制和有效缓解。
作者：胡丽；陈辉；杨希；邱胜达；王咏莹；马刚；金云波；胡晓洁；李伟；林晓曦 刊期： 2016年第02期
目的：建立基于光学定位的超声与CT图像融合的技术路线，旨在解决颅颌面软组织外科导航的关键问题。方法①获取超声图像的二维空间位置，通过邻近差值算法进行三维重建，获取其三维空间位置信息；②将超声及DICOM格式的CT影像数据，运用自主研发的基于dLDP的图像融合算法进行融合；③超声与CT图像融合的临床验证，并评价其融合效果。结果所建立的基于dLDP的图像融合算法实现了颅颌面部超声与CT的融合，平均融合误差1.96 mm。结论基于dLDP图像融合算法的精度和图像显示效果能基本满足临床需求，并且对于自主研究口腔颅颌面软组织术中导航系统具有重要指导意义。
作者：杨成帅；蒋东升；周辉红；吴锦阳；宋志坚；张诗雷 刊期： 2016年第02期
病理性瘢痕带给患者严重的心理和生理影响，随着激光技术的发展，以及治疗经验的积累，激光治疗已成为重要的瘢痕治疗手段。激光技术主要通过破坏瘢痕内血管、刺激胶原重塑等达到治疗目的。本文就常用的激光技术在治疗病理性瘢痕中的应用进行综述。
作者：丁金萍(综述)；陈博；曹谊林(审校) 刊期： 2016年第02期
目的：探讨唇部婴幼儿血管瘤溃疡后导致继发唇裂的发病原因、临床特征和治疗策略。方法对我科2012年12月至2014年1月收治的全部IH患儿中出现的溃疡导致继发性唇裂的发病情况、临床特征、治疗及预后进行回顾性统计分析。结果共计528例患儿诊断为IH，其中33例患儿为唇部IH，共3例患儿发生溃疡。全部3例溃疡患儿在溃疡发生后1周内即接受口服普萘洛尔治疗（2 mg/Kg·d），但未能阻止溃疡进一步恶化。2例患儿在溃疡后出现继发性唇裂。在血管瘤增生停止后，全部2例患儿即接受早期手术修复治疗，并取得了满意效果。结论普萘洛尔不能完全阻止唇部区域IH溃疡的发生及进展，溃疡不断进展可导致继发性唇裂等严重继发性损害。在IH增生期停止后进行早期的缺损修复手术，不但能够取得良好的治疗效果，且相较于IH完全消退后的治疗，更有利于降低患儿生理痛苦和减少对心理健康的影响。
作者：高阳；胡晓洁；林晓曦；陈辉；金云波；马刚；仇雅璟；杨希；李伟；王翔 刊期： 2016年第02期
鼻唇沟是位于颧颊部与上唇之间充当分界线的凹陷性面部线条，随着年龄的增长而逐渐加深，是面部老化的标志之一。鼻唇沟皱纹的治疗是比较困难的，缺乏有效的技术手段以达到疗效持久的目的，并尽可能减少其复发。本文就鼻唇沟年轻化治疗的研究进展进行综述。
作者：陈翔凌(综述)；张余光(审校) 刊期： 2016年第02期
目的：探讨不同浓度17β雌二醇（17β-estrogen，17β-E2）在不同时间点对体外培养的人皮肤成纤维细胞（Hu-man skin fibroblast，hSFB）合成胶原及弹性蛋白的影响。方法体外培养hSFB，分别加入不同浓度的17β-E2（10-7、10-8、10-9、10-10、10-11 mol/L），继续培养24 h、48 h、72 h，在不同时间点分别提取相应的RNA，RT-PCR检测经17β-E2处理后的hSFB的Ⅰ、Ⅲ型前胶原及原弹性蛋白mRNA的表达情况。结果 RT-PCR结果显示，17β-E2处理组较空白对照组前胶原及原弹性蛋白表达水平在24 h没有变化，48 h时明显上调，72 h时呈现下降；在48 h时，17β-E2对前胶原与原弹性蛋白的影响，10-10 mol/L组上调作用较其他浓度组明显；在48 h时，同一浓度17β-E2对前胶原蛋白的促进作用较原弹性蛋白明显，尤其是对Ⅲ型的促进作用更强。结论17β-E2对胶原及弹性蛋白的合成有一定的促进作用，不同时间、不同浓度对其影响不同，在10-10 mol/l、48 h时作用强。
作者：孟飞；王丽；王彦；郗林鹤；张洁 刊期： 2016年第02期
无水乙醇血管内治疗是目前针对颅外脉管畸形有效的治疗方法，心肺衰竭是其严重的致死性并发症，也是阻碍该技术开展的重要原因。目前，对于该技术导致的心肺衰竭的临床特点及发生机制尚存争议。我们回顾现有文献中涉及的可能的发生机制，如肺动脉高压、肺血栓、心脏抑制等，关注其发病特点、发生时机、无水乙醇用量、发生预测、预防措施等焦点问题，对上述内容进行系统性综述。
作者：华晨；金云波；杨希；王天佑；邹运；林晓曦 刊期： 2016年第02期
咖啡牛奶斑是一种常见的良性色素紊乱性疾病，发生率为10%~20%；组织病理学显示，表皮基底层黑素细胞和角化细胞中黑色素增多，而没有黑素细胞的增殖。激光是目前常用的治疗手段，不同激光疗效存在差异，同时又有多种因素影响着治疗效果，总体有效率为33%~96%。激光治疗后会产生多种副反应，高复发率是治疗难点，总复发率为5%~50%，其发生机制尚不明确。
作者：顾逸飞；马刚(综述)；林晓曦(审校) 刊期： 2016年第02期
目的：探讨节段设计原则在面部瘢痕治疗中的应用。方法自2012年1月至2014年6月，对38例面部瘢痕患者，在修复面部瘢痕时，以面部张力线、组织器官活动分区，以及面部凹凸曲面为界，将瘢痕分解成多个节段瘢痕，对多节段瘢痕采用手术切除，常规美容外科技术分层减张缝合。于术后3~6个月手术切口愈合稳定后，将留存的节段间点状瘢痕行手术或点阵激光治疗。结果术后随访1~3年，瘢痕质地、色泽较好，无明显瘢痕挛缩，无明显凹陷畸形。结论针对面部线型瘢痕，根据面部皮肤张力线对其进行多节段分解，采用手术联合激光等综合手段，可以获得较好的美容效果。
作者：高伟成；尹康；胡晓庆；郑翔宇；万昌阳；刘大猛 刊期： 2016年第02期
组织工程与重建外科杂志
主管:上海交通大学
主办：上海交通大学医学院附属第九人民医院
