黄芳；文红霞；曹晓晓
目的 探讨NCF2基因突变所致儿童慢性肉芽肿的临床特点并基因分析.方法 回顾分析1例因肺内多发结节影而被发现的慢性肉芽肿患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献.结果 患儿,女,生后20天因呼吸道感染症状行胸部CT检查发现双肺多发类圆形结节影,中性粒细胞活化刺激试验显示未见刺激活化细胞.基因测序显示NCF2基因纯合突变,c.233G>A;p.(Gly78Glu).确诊为儿童慢性肉芽肿病.结论 对于无明显诱因出现反复感染、肺部多发结节,但免疫球蛋白水平及淋巴细胞亚群无异常的患儿应考虑慢性肉芽肿可能,中性粒细胞活化刺激试验有助于诊断,终诊断依靠基因检测.
作者：刘敏；苏军；王琪 刊期： 2018年第07期
目的 探讨冠状动脉异常起源主动脉的临床意义.方法 回顾分析1例疾病初期误诊为暴发性心肌炎、终诊断为冠状动脉异常起源主动脉患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,女,9岁,运动后出现晕厥;心肌酶谱增高,肌钙蛋白阳性;心电图提示心肌缺血改变;心脏超声提示心功能下降.经积极治疗后,冠脉CT造影提示左冠状动脉起源于右冠窦.结论 冠状动脉异常起源主动脉为临床较少见的心血管畸形,部分存在潜在的猝死风险.
作者：赵坚；张永为；李筠；肖婷婷；谢利剑；王健怡；姜逊渭 刊期： 2018年第07期
目的 探讨进行性假性类风湿性发育不良症(PPRD)的早期诊断.方法 回顾5例确诊PPRD患儿的临床资料以及基因检测结果.结果 5例患儿中男1例、女4例,发病年龄3~5岁,确诊时年龄8~12岁.均存在手指指间关节增大,1例走路时步态异常,4例存在跛行,病程中均有关节疼痛和活动受限.5例患儿炎症指标均正常.X线检查示5例患儿均出现手指关节干骺端膨大,骨密度降低;脊柱椎体前端变尖变扁,部分椎间隙变窄,1例椎体呈子弹头样改变.5例患儿均存在WISP3基因突变,1例为c.397_404del CAAGTGTT(纯合);2例为NM_19829.1:c.700T>C,p.Trp234Arg(母亲杂合),NM_19829.1:c.1054T>C,p.Ser352Pro(父亲杂合)复合杂合突变;另2例为c.589+2T>C(母亲杂合),c.667T>G,p.Cys223Gly(父亲杂合)复合杂合突变.除c.667T>G和c.589+2T>C外,余3个为未报道的新突变位点.结论 PPRD的临床特点为多关节的非炎症性膨大和运动障碍;放射学特征性改变为关节骨骺端增大、发育异常和椎体变尖变扁;在临床特点和放射学典型改变基础上,结合WISP3基因检测可以明确诊断.该研究发现了3种新的WISP3基因突变位点.
作者：茅幼英；周纬；金燕樑；王剑；沈永年；周云芳；顾龙君；应大明；殷蕾 刊期： 2018年第07期
新生儿急性肾损伤(AKI)易发生于早产儿和极低出生体质量儿,其发生率在新生儿重症监护病房(NICU)逐年升高.由于缺乏有效的防治措施,新生儿AKI的死亡率居高不下,预后极差.连续肾脏替代治疗技术是当前应用于治疗新生儿AKI的理想方法.目前国内外在新生儿中开展连续肾脏替代治疗已达30余年,虽然已累积一定的临床经验,但仍存在大量问题.文章综述新生儿连续肾脏替代治疗的现状和精准化发展.
作者：蔡成；裘刚；龚小慧；颜崇兵 刊期： 2018年第07期
目的 对比分析新生儿早发型与晚发型大肠埃希菌败血症的临床特征及药物敏感性.方法 回顾分析2000年9月—2017年5月137例住院大肠埃希菌败血症新生儿的临床资料.按发生败血症时间不同,将其分为早发组(生后72小时内发病)、晚发组(生后72小时后发病),比较分析两组情况.结果 早发组74例、晚发组63例.早发组胎膜早破发生率高于晚发组(21.6%对7.9%),早发组更易发生凝血功能障碍(39.2%对17.5%)、颅内出血(37.8%对19.0%)、呼吸衰竭(29.7%对14.3%)、低血糖(16.2%对4.8%),差异均有统计学意义(P均<0.05).两组间第三代头孢菌素、氨基糖苷类、喹诺酮类、碳青霉烯类抗生素敏感性比较,差异无统计学意义(P均>0.05),大肠埃希菌对氨苄青霉素耐药率高达70%,对除头孢他啶外的头孢菌素类抗生素也有较高的耐药率,而对含β-内酰胺酶抑制剂的抗生素的敏感率为71.8%~90.7%,对喹诺酮类抗菌药物、氨基糖苷类的敏感性均>70%,对碳青霉烯类抗生素敏感率高达97%.结论 早发型大肠埃希菌败血症的新生儿较晚发型并发症更多.早发型与晚发型新生儿大肠埃希氏菌败血症药物敏感性无明显差异,大肠埃希菌败血症可首选含β-内酰胺酶抑制剂的抗生素,疗效不佳时可选用碳青霉烯类抗生素.
作者：谭冬琼；李禄全 刊期： 2018年第07期
目的 探讨儿童肾母细胞瘤的临床与病理相关性.方法 回顾分析67例经手术病理证实的肾母细胞瘤患儿的临床及病理资料.结果 67例患儿中,男37例、女30例,发病年龄<5岁者占86.6%.临床表现为腹部肿块25例(37.3%),血尿17例(25.4%),腹痛13例(19.4%);均为单侧发病,64例(95.5%)肿瘤直径≥5 cm.淋巴结转移和远处转移均少见,分别为5例(7.5%)和14例(24.0%),常见转移部位有肺、肝脏等.根据病理组织类型分为预后良好组织结构(FH)组63例(94.0%),预后不良组织结构(UFH)组4例(6.0%).FH组和UFH组之间年龄、性别、临床表现、肿瘤位置、肿瘤直径、淋巴结转移及远处转移、P53阳性率及Ki-67表达率≥30%比例差异均无统计学意义(P>0.05).患儿性别、年龄与肿瘤位置、肿瘤直径、组织学分型、淋巴结转移、复发转移无显著相关性(P>0.05);Ki-67、P53的表达在不同性别间的差异均有统计学意义(P<0.05);患儿肿瘤直径及肿瘤位置与淋巴结转移、复发转移、Ki-67表达之间无显著相关性(P>0.05);P53表达在不同肿瘤直径及肿瘤位置之间的差异有统计学意义(P<0.05).结论 肾母细胞瘤临床及病理有一定特征,其肿瘤体积大、单侧多见、侵袭性小、预后较好、对术前放化疗较敏感,手术完整切除加化疗为主要治疗方式.
作者：唐文；蔡嵘；任刚；倪婧；汪心韵；贺文广 刊期： 2018年第07期
目的 探讨临时心脏起搏治疗在儿童缓慢性心律失常所致严重血流动力学紊乱中的作用.方法 回顾分析3例以临时心脏起搏救治的缓慢性心律失常所致严重血流动力学紊乱患儿的临床资料.结果 3例患儿中1例男性12岁,2例女性均为5岁;均先以药物治疗,病情仍持续加重,在入院后10小时内安装临时心脏起搏器治疗,血流动力学障碍很快得到改善.1例男性患儿在术后10天、1例女性患儿在术后11天撤除临时心脏起搏器,经短期随访,均预后良好;1例女性患儿在术后21天家属放弃治疗,门诊随访1年,患儿存活,但有心功能不全表现.结论 严重缓慢性心律失常所致血流动力学紊乱时,及时安置临时心脏起搏器装置效果良好.
作者：刘东；刘斌；贾鹏；李刚；刘勤；万小红；宋美璇 刊期： 2018年第07期
目的 探讨儿童恙虫病继发噬血细胞综合征的临床特点.方法 回顾分析1例恙虫病继发噬血细胞综合征患儿的临床资料,并检索国内外期刊数据库,收集32例儿童恙虫病继发噬血细胞综合征的临床资料进行分析.结果 9个月女婴,因发热9天伴抽搐1次入院,入院第3天根据其符合HLH-2004诊断标准8条中的5条,即发热、脾肿大、血细胞减少、血清铁蛋白升高、低纤维蛋白原血症或高脂血症,并有特征性焦痂及血恙虫病抗体阳性,确诊为恙虫病继发噬血细胞综合征.确诊后予阿奇霉素抗感染治疗,3天后体温降至正常,复查各项指标逐渐改善.文献检索到32例(不含本文1例)恙虫病继发噬血细胞综合征患儿,均为亚洲人,男、女各16例,年龄为2个月~11岁;24例患儿有焦痂,30例发现脾大,30例血白蛋白降低,几乎所有患儿都有血细胞减少和血清铁蛋白水平升高.31例患儿病初被误诊.27例采用适当的抗生素治疗,16例联合使用丙种球蛋白,21例使用激素,1例进行了依托泊苷化疗.多数患儿治疗24小时至4天未再发热,5例死亡.结论 恙虫病继发噬血细胞综合征常常伴有血清白蛋白降低,需要适当的抗生素及免疫调节治疗,多数预后良好.
作者：柯钟灵；方昕；陈燕惠 刊期： 2018年第07期
目的 探讨活化素受体样激酶1(ALK1)基因、骨形成蛋白Ⅱ型受体(BMPR2)基因突变与儿童特发性肺动脉高压(IPAH)之间的关系.方法 收集14例临床诊断为IPAH患儿及其部分家族成员的DNA样本,对ALK1、BMPR2基因启动子及外显子区域进行二代测序,测序结果与GenBank人ALK1、BMPR2基因序列进行分析比对,对存在突变的基因进行一代测序验证.另收集106例健康儿童作为对照组.结果 1例女性IPAH患儿ALK1基因外显子3发生错义突变(c.77 C>T:p.P 26 L);经数据库HMGD查对为一新突变位点.在1例女性患儿BMPR2基因外显子11发现错义突变(c.1447T>C:p.C483R),1例男性患儿母亲BMPR2基因外显子5 splicing区域发现错义突变(c.621+8T>C),1例女性患儿母亲BMPR2基因外显子10发现错义突变(c.1322G>A:p.G441E),以上突变在既往文献中均已有报道.结论 在我国汉族IPAH患儿中首次发现ALK1基因外显子3错义突变,该新错义突变可能和IPAH形成有关.
作者：王迎；李谧；吴晓云；吴良宇；刘玲娟；田杰 刊期： 2018年第07期
目的 探讨二代测序法在中央轴空病诊断中的价值.方法 回顾分析1例中央轴空病患儿的临床资料,以及二代测序和多重连接探针扩增技术对致病基因检测的结果.结果 患儿,女,3岁,临床表现为行走困难缓慢加重、发育迟缓、面部肌无力、先天性髋关节脱位.体格检查显示脊柱侧弯,不同程度近端肌张力及肌力减低、肌容积缩小,腱反射减弱,病理征阴性.肌酸激酶轻度升高,肌电图未见异常.应用二代测序法检测发现患儿RYR1基因存在新生的错义变异c.14582G>A,p.Arg4861His(杂合),经Alamut功能软件预测此位点变异可能会影响蛋白结构与功能,与中央轴空病高度相关.结论 国内首次报道RYR1基因变异位点c.14582G>A,p.Arg4861His.临床高度怀疑中央轴空病时可选择二代测序法确诊.
作者：刘婕；刘丽；贺影忠；王纪文 刊期： 2018年第07期
目的 探讨新生儿先天性肺结核的临床与肺部超声特点.方法 回顾分析1例先天性肺结核新生儿的临床及影像学资料,并复习相关文献.结果 患儿,女,31+2周早产,生后14分钟出现进行性加重的呼吸困难,难以纠正的呼吸衰竭伴肝脾肿大、心力衰竭,白细胞增多;母亲分娩后3天确诊粟粒性肺结核;痰抗酸染色涂片查见抗酸杆菌++;肺部超声提示双后肺广泛弱回声实变区,其内可见多处斑块样强回声镶嵌,随呼吸呈闪烁样.结论 根据母亲病史及临床资料可确诊先天性肺结核,肺部超声可作为诊断参考依据.
作者：肖甜甜；杨胜；高淑强；巨容；金梅 刊期： 2018年第07期
目的 探讨学龄期肥胖儿童胰岛素抵抗(IR)与心率变异性(HRV)、心率减速力(DC)及心率加速力(AC)之间的关系.方法 选取学龄期6~10岁肥胖儿童83例,根据空腹血糖及空腹胰岛素值计算胰岛素抵抗指数(IRI),再根据IRI值将实验对象分为IR组45例和非IR组38例.在检测空腹血糖及空腹胰岛素同日行24小时动态心电图检查,计算出DC、AC、HRV各指标.比较IR组与非IR组DC、AC、HRV各指标,并进行相关性分析.结果 IR组DC、正常RR间期标准差(SDNN)、5分钟均值标准差(SDANN)、高频功率(HF)均低于非IR组,AC高于非IR组,差异均有统计学意义(P<0.05).肥胖儿童的IRI与DC、SDNN、SDANN、相邻RR间期差值的均方根(RMSSD)、低频功率(LF)、HF均呈显著负相关(r=-0.475~-0.249,P<0.05),与AC呈显著正相关(r=0.488,P<0.01).结论 IR较非IR肥胖儿童的自主神经功能损伤严重,主要表现为迷走神经张力降低,且IRI越高,迷走神经张力越低.
作者：黄芳；文红霞；曹晓晓 刊期： 2018年第07期
目的 探讨不同胎龄早产儿支气管肺发育不良(BPD)的发生率、高危因素及其潮气呼吸肺功能特征.方法 回顾分析近4年早产儿BPD发生情况,并按照严重程度分为轻、中、重度BPD,比较分析其潮气呼吸肺功能.结果 在8538例早产儿中发生BPD 355例,发生率为4.16%.其中<28周早产儿为33.91%,28~32周8.85%,32~34周1.63%、34~37周0.31%.轻度BPD患儿243例、中度51例、重度61例.不同程度BPD患儿的胎龄、出生体质量、住院时间、吸氧时间、机械通气时间差异均有统计学意义(P<0.05);不同程度BPD患儿潮气呼吸肺功能分析中达峰时间比(27.73±9.26、21.43±5.73、16.15±4.90)、达峰容积比(27.13±5.09、22.30±2.65、18.54±3.76)差异也有统计学意义(P均<0.01).结论 BPD的发生与胎龄相关;BPD患儿有不同程度的潮气呼吸肺功能受损,其程度越重,潮气呼吸肺功能受限越明显.
作者：吉玲；冯姝华；杨赟；王慧娟 刊期： 2018年第07期
闭塞性细支气管炎(bronchiolitis obliterans,BO)是指直径 < 2 mm 的小气道损伤后炎症及纤维化引起的慢性气流阻塞的临床综合征 [1],可由多种原因引起,可能是各种损伤的终末途径.儿童 BO 主要由感染所致.感染后导致的BO称为感染后BO(post-infectious bronchiolitis obliterans,PBO)[2].BO在一个世纪前被发现,目前仍缺乏有效的预防和治疗方法,发病率和病死率高.本文主要阐述BO的病因、病理生理机制、诊断和当前治疗方案的新进展.
作者：唐艳姣；黄寒；钟礼立 刊期： 2018年第07期
儿童急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)预后较急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)差,比B-ALL更易诱导化疗失败、更易早期复发、复发后难以再次缓解.近年来,T-ALL患儿预后有所改善,国外报道的5年无事件生存率能达到85%,但大部分仍停留于60%左右.文章综述儿童T-ALL免疫学、分子生物学及细胞遗传学特点及其治疗、预后的研究进展.
作者：万媛媛 刊期： 2018年第07期
目的 探讨河南地区β地中海贫血患儿的临床特点.方法 回顾分析11例河南籍β地中海贫血患儿及家系成员的临床资料.结果 11例患儿中,HbE病2例,轻型β地中海贫血合并遗传性椭圆形红细胞增多症1例,轻型β地中海贫血复合缺铁性贫血1例,其余7例单纯为轻型β地中海贫血.11例患儿血红蛋白电泳均有异常,其中HbA2和/或HbF增高9例,出现HbE条带2例.共检测到3种β基因突变类型,分别为IVS-II-654(C>T)突变7例,CD17(A>T)和CD26(G>A)突变各2例.11例患儿家系中,6例祖籍河南,5例父母中一方来自地中海贫血高发区.结论 β地中海贫血是一种常见的单基因遗传病,河南地区存在β基因突变.家系调查、红细胞参数、血红蛋白电泳等有助于诊断和发现新病例.
作者：余勤勤；赵晓明；盛光耀 刊期： 2018年第07期
目的 了解腹泻患儿临床分离沙门菌株的遗传基因型及耐药特征.方法 收集2014年7月至2015年10月腹泻患儿大便标本,经大便培养分离鉴定沙门菌43株.用多位点序列分型技术(MLST)对43株沙门菌的靶基因进行PCR扩增和测序,通过eBURST方法对其进行进化聚类分析,并通过STAT2软件进行菌株基因遗传进化分析;检测菌株对临床常用抗生素的耐药性.结果 MLST分析显示,43株沙门菌可分为17个序列类型(ST),未发现新的型别;其中ST11和ST34是优势ST型别,分别占32.56%、23.26%.43株沙门菌对阿莫西林/克拉维酸、头孢噻肟、头孢他啶和头孢吡肟的耐药率分别为13.95%、27.91%、16.28%和11.63%,未发现哌拉西林/他唑巴坦、亚胺培南耐药菌株.结论 沙门菌感染的腹泻患儿以ST11和ST34为优势克隆株,对三、四代头孢菌素均出现耐药,对哌拉西林/他唑巴坦或亚胺培南仍敏感.
作者：徐飞；王庭庭；谈华；李玫；金玉；郭红梅 刊期： 2018年第07期
目的 分析临床罕见的1号染色体片段缺失的临床特征以及基因特点.方法 回顾1例1号染色体片段缺失伴重度矮小以及生长发育落后患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,3岁.宫内发育迟滞,出生后匀称性矮小并有特殊面容,伴多发畸形(短指、宽指、小头畸形等)、隐睾、小阴茎、语言发育迟缓.染色体核型分析为46,XY,染色体结构未见异常.基因芯片检测显示1号染色体q24.3~q25.3区域存在一段大小为14615 kb的杂合缺失.结论 患儿致病原因为1号染色体q24.3~q25.3区域存在的大小为14615 kb的杂合缺失.
作者：王依柔；李群；李辛；程青；李娟；王剑；沈亦平；王秀敏；沈永年 刊期： 2018年第07期
目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性(C677T)与儿童法洛四联症的相关性.方法 检索PubMed、中国知网、万方和维普数据库,收集2017年7月以前发表的MTHFR基因多态性(C677T)与儿童法洛四联症病例的对照研究文献,根据纳入和排除标准,剔除不符合要求的文献,行Hardy-Weinberg遗传平衡检验后进行meta分析,并采用序贯试验分析(TSA)方法对结果进行检验.结果 共有7篇文献纳入分析,包括1222例法洛四联症患儿和1443例对照儿童.Meta分析结果显示,MTHFR基因多态性(C677T)位点等位基因模型(T对C)合并后的总OR值为1.63,95%CI:1.41~1.88;显性基因模型(TT+TC对CC)合并后的总OR值为1.67,95%CI:1.34~2.10;隐性基因模型(TT对TC+CC)合并后的总OR值为2.08,95%CI:1.64~2.63;共显性杂合子基因模型(TC对CC)合并后的总OR值为1.36,95%CI:1.07~1.74;共显性纯合子基因模型(TT对CC)合并后的总OR值为2.56,95%CI:1.92~3.41.结论 MTHFR C677T基因多态性位点可增加法洛四联症风险.
作者：黄娟娟；张利平；李华；岳红云；张娟 刊期： 2018年第07期
目的 探讨儿童青少年体脂肪含量与高血压的关系.方法 采用横断面研究方法纳入5144名6~13岁学生(男2649名、女2495名)为研究对象;采集身高、体质量、血压,以生物电阻抗法检测体脂肪含量;以收缩压或舒张压任一项高于同年龄同性别血压P95为高血压.采用ROC曲线分析体脂肪含量预测高血压的切点值;以多因素logistic回归分析体脂肪含量对高血压的影响.男生体脂肪含量分布以10岁年龄组为高峰,而女生体脂肪含量分布则与年龄增长一致.男生和女生体脂肪含量预测高血压的切点值分别为18.0%和18.8%.控制年龄、性别、身高和体质量,男生体脂肪含量高于该预测切点值,则高血压风险增加51%(OR=1.51,95%CI:1.04~2.07);女生体脂肪含量超过切点值,则高血压风险增加53%(OR=1.53,95%CI:1.00~2.34).体脂肪含量预测男生高血压的效能[ROC曲线下面积(AUC)=0.649]低于BMI(AUC=0.695),差异有统计学意义(P<0.01);体脂肪含量预测女生高血压的效能(AUC=0.644)与BMI(AUC=0.650)的差异无统计学意义(P>0.05).结论 男生和女生体脂肪含量预测高血压的切点值分别为18.0%和18.8%.BMI预测儿童高血压时仍优于体脂肪含量.
作者：徐仁应；周一泉；张晓敏；陈之琦；万燕萍 刊期： 2018年第07期
临床儿科杂志
主管:上海市卫生和计划生育委员会
主办：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
