杨莉；李玉芬；徐丽云；邱世研；孙绍霞；张丕强；夏冰
目的 了解正规外用糖皮质激素治疗的湿疹患儿体格生长情况.方法 纳入初诊为湿疹的足月婴儿115例,正规外用糖皮质激素治疗;定期评估患儿湿疹情况并进行生长监测和评估.结果 115例患儿出生时以及接受治疗6个月时的按年龄体质量Z评分(WAZ)和按年龄身长Z评分(LAZ)均高于世界卫生组织(WHO)儿童生长标准;而初诊时、接受治疗3个月时的LAZ均低于WHO儿童生长标准.湿疹患儿的体质量、身长,从出生至初诊时的生长速度均低于WHO生长标准,而接受治疗后3至6个月时的生长速度均高于WHO儿童生长标准.出生至初诊、初诊至接受治疗3个月,以及治疗后3至6个月,三个时间段比较,WAZ和LAZ增长值的差异均有统计学意义(P均＜0.001).结论 湿疹患儿在患病初期,症状未控制时体格生长呈减速生长,治疗后则呈现加速.提示正规外用糖皮质激素治疗湿疹对患儿体格生长无不良影响,且随疾病控制有利于婴儿体格生长恢复.
作者：刘影；肖异珠；胡燕 刊期： 2017年第01期
目的 探讨自身免疫性肝炎(AIH)的早期诊断、规范治疗.方法 回顾分析2例AIH患儿的临床诊治过程,并结合相关文献进行分析.结果 2例均是男性,分别为6岁1个月、6个月18天,均以黄疸为首发症状,伴转氨酶升高、自身抗体阳性;其中例1血清IgG升高,肝脏病理表现为界面性肝炎,均排除其他病因,对激素联合硫唑嘌呤应答良好;例2患儿单用激素效果欠佳.结论 儿童AIH临床少见,对糖皮质激素及免疫抑制剂治疗应答良好,应早期诊断、及时治疗.
作者：唐运萍；刘艳；黄志华 刊期： 2017年第01期
生长激素释放肽(ghrelin)是生长激素(GH)释放激素受体的内源性配体,可调节GH分泌、刺激食欲、调节能量代谢、改善心血管功能.先天性心脏病(CHD)患儿常常存在营养不良、生长发育迟缓,这与能量摄人不足、吸收差,而需要量增加、解剖及血流动力学的改变有关.多数CHD患儿在婴幼儿期就逐渐出现心功能不全以及生长发育受限,从而出现严重的并发症.Ghrelin对早期发现潜在的CHD患儿,改善其营养不良状态及保护其心脏功能发挥重要作用,对探索CHD新型的药物治疗方法提供重要参考.文章综述ghrelin对CHD患儿生长发育和心脏功能的影响及意义.
作者：李灏 刊期： 2017年第01期
目的 提高对Bardet-Biedl综合征临床表现和致病基因特点的认识.方法 回顾性分析1例确诊为Bardet-Biedl综合征患儿临床、实验室资料及基因检测结果,并复习相关文献.结果 患儿,男,13岁,临床表现有多趾畸形、视网膜色素变性、性腺发育不全、肥胖、智力发育迟缓、肾囊性发育不全、慢性肾功能不全、糖耐量异常、尿道下裂、脂肪肝、贫血、矮小症.高通量测序分析发现患儿BBS2基因存在纯合突变(c.1148_ 1149 dupTC,p.His 384 Serfs* 34),其父母该位点均为杂合子.结论 借助于高通量测序技术,有助于得到明确的Bardet-Biedl综合征分子诊断.该患儿BBS2基因的变异未在HGMD、ExAC及ClinVar数据库中收录,为国内外首次报道.
作者：陈瑶；李娟；王剑；李牛；沈亦平；黄晓东；沈永年；王秀敏 刊期： 2017年第01期
目的 探讨重型β地中海贫血患儿异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后发生结核分支杆菌感染的诊断和治疗.方法 回顾分析1例allo-HSCT后发生结核分支杆菌感染的重型β地中海贫血患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 重型β地中海贫血患儿,女,6岁,经异基因脐血及骨髓造血干细胞移植后发生播散性结核分支杆菌感染,经HRZE方案(异烟肼、利福喷丁、吡嗪酰胺与乙胺丁醇)抗痨治疗后好转.结论 allo-HSCT后结核分支杆菌感染较少见,应及时诊断和治疗.
作者：李静；赖永榕 刊期： 2017年第01期
目的 探讨儿童血管相关性咯血的临床特点及围术期程序性诊治方法.方法 回顾性分析16例血管相关性咯血患儿的临床资料及影像学特点,并对其治疗方案及治疗效果进行随访和评价.结果 16例患儿中男4例、女12例,＜1岁3例、5～13岁13例.经血管造影明确为主肺侧支循环13例(81.25％)、肺动静脉瘘1例(6.25％)、支气管动脉肺血管瘘l例(6.25％),另1例未明确诊断血管类型.11例患儿行介入封堵治疗,1例行胸腔镜下异常血管结扎术,1例行部分肺叶切除术,3例放弃治疗.11例介入封堵治疗患儿,封堵术后即时造影,2例可见少许分流;3例封堵术1年内咯血复发,均为主动脉侧支循环.2例手术治疗患儿无复发.结论 肺血管异常为儿童咯血的主要病因之一,以主肺侧支循环为主要类型,介入封堵仍为儿童血管相关性咯血的一线治疗方案.
作者：况虹宇；程真莉；罗历；李谧；吴晓云；白永虹；易岂建；田杰；吕铁伟 刊期： 2017年第01期
癫痫患者伴发抑郁的发病率较高,儿童及青少年是癫痫的主要人群.由于儿童及青少年年龄阶段身心发育的特殊性,其发病和用药都有自身的特点.文章对儿童及青少年癫痫患者伴发抑郁的影响、原因、特点、应对措施等相关研究进展作一综述.
作者：蔡伦；秦明芳 刊期： 2017年第01期
目的 探讨异卵双胎兄弟同患线粒体脑肌病伴乳酸血症与卒中样发作综合征(MELAS)的临床特点.方法 回顾分析1对异卵双胞胎兄弟同患MELAS病例的临床表现、实验室检查、脑电图、影像学、基因检测结果及诊疗过程.结果 先证者,男,7岁时以间断头痛、呕吐、抽搐起病,既往运动不耐受、易疲劳,伴有身材矮小、皮肤多毛,空腹血乳酸值增高,多次视频脑电图背景活动慢化,头颅磁共振成像示随病情反复发作病灶具有迁徙、易变,mtDNAA 3243G点突变率34.7％,确诊MELAS.同期筛查同胞异卵弟弟A3243G突变率30％,但无临床症状,间隔3年后以抽搐起病.结论 早期基因检测并筛查家系有助于MELAS的诊断,A3243G突变率高,起病年龄早,临床症状重.
作者：杨莉；李玉芬；徐丽云；邱世研；孙绍霞；张丕强；夏冰 刊期： 2017年第01期
目的 探讨IgA肾病的诊断和鉴别诊断的思路.方法 回顾分析2例IgA肾病患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 2例患儿均为男性,年龄分别为6岁、7岁,临床表现为大量蛋白尿(以白蛋白为主)、低白蛋白血症、高胆固醇血症及持续镜下血尿,均符合肾病综合征诊断,但激素及免疫抑制剂治疗效果欠佳.肾脏病理免疫荧光结合光镜检查符合轻、中度系膜增生性IgA肾病(M1E0S0T0);电镜提示肾小球基底膜病变(分层、断裂、薄厚不均),Alport综合征不除外.进一步基因检测证实存在COL4A5致病基因突变.结论 IgA肾病和Alport综合征二者合并发生较为罕见,对于治疗效果欠佳特别是有相关家族史的IgA肾病患儿,应注意二者同时发生的可能.
作者：崔洁媛；张宏文 刊期： 2017年第01期
目的 探讨Gitelman综合征的基因诊断.方法 回顾性分析1例Gitelman综合征患儿的临床资料,及患儿与其父母、姐姐的基因分析结果.结果 患儿,男,6岁.因发热、低血钾人院.经检测发现SLC12A3基因位点EXON 21c.2522 A＞G p.(Asp 841Gly)杂合宽度和EXON 16 c.1946 C＞T p.(Thr 649 Met)杂合突变,确诊为Gitelman综合征.患儿母亲携带EXON 21 c.2522A＞G p.(Asp 841 Gly)杂合,患儿父亲和姐姐携带EXON 16 c.1946 C＞T p.(Thr 649 Met)杂合突变.结论 SLC12A3基因检测有助于Gitelman综合征诊断,新发现SLC12A3基因突变丰富了Gitelman综合征基因突变谱.
作者：杨阳；肖继红 刊期： 2017年第01期
目的 探讨脑脊髓病样表现的生物素酶(BTD)缺乏症的诊断和治疗.方法 回顾分析l例BTD缺乏症患儿的临床资料,并分析相关文献.结果 患儿,男,6岁,入院前3个月进行性双下肢痉挛性瘫痪;既往在3岁感冒后出现类似情况;平时手易脱皮,有口角炎.外院检查示视听诱发电位异常.入院后查脑脊液正常,头颅磁共振成像(MRI)示双侧枕叶、基底节区多发点片状稍长T1长T2异常信号;入院后出现延髓麻痹表现,给予气管插管呼吸机辅助通气.尿气相色谱-质谱(GC/MS)分析,尿乳酸、3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸及3-羟基丙酸排泄量增高;血串联质谱技术(MS/MS)分析,丙酰基肉碱、3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)浓度明显升高;血BTD活性明显降低0.076 pmol/(min·mm3),确诊为BTD缺乏症.给予生物素40 mg/d口服,3天后撤机成功,2周后可行走,皮疹消退;3周后复查头颅MRI示原病灶消失,脊髓MRI未见异常.PCR直接测序法检测BTD基因,发现患儿第2号外显子上T172 T/C杂合突变和第4号外显子上T1413C纯合突变,家系验证及数据库查询证实后者为致病性突变.出院后继续给予生物素口服20 mg/d,随访2年无异常.结论 BTD缺乏症表现复杂多样,尿GC/MS及血MS/MS分析可协助诊断,BTD活性测定及BTD基因检测可进一步确诊此病,及时给予生物素治疗疗效显著.
作者：马秀伟；侯豫；辜蕊洁；封志纯 刊期： 2017年第01期
目的 评价纤维支气管镜支气管肺泡灌洗治疗难治性肺炎支原体肺炎的临床疗效.方法 回顾性分析2015年2月至2016年2月因难治性肺炎支原体肺炎住院的55例患儿的临床资料.结果 55例患儿中,接受纤维支气管镜和支气管肺泡灌洗治疗的30例,为治疗组,另25例为对照组.治疗组和对照组仅有肺部片状影患儿分别为17例和13例,经治疗后吸收好转率分别为100％和69.2％,两组差异有统计学意义(P=0.026);治疗组总有效率为96.7％,高于对照组的64.0％,差异有统计学意义(P=0.006);治疗组的住院时间和平均治疗费用均短于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01);治疗组未出现严重并发症.结论 纤维支气管镜支气管肺泡灌洗加局部应用药物治疗难治性支原体肺炎的效果明显,无严重不良反应.
作者：王娟；孙军；高长龙；卢思广 刊期： 2017年第01期
目的 探讨儿童Miller-Fisher综合征(Miller-Fisher syndrome,MFS)中神经电生理特征.方法 选取34例MFS患儿,分别进行常规运动感觉神经传导检查,比目鱼肌H反射以及正中神经和胫神经F波检查.选择同期同年龄健康儿童33例为健康对照组,同年龄典型吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barre syndrome,GBS)患儿30例为GBS对照组,与MFS患儿进行对比.结果 在MFS患儿中,常规运动神经传导速度和波幅,感觉神经传导速度均在正常范围,12例(35.29％)感觉神经电位波幅(SNAP)降低,5例(14.71％)有腓肠神经SNAP保留现象(即正中神经或尺神经SNAP波幅下降程度大于腓肠神经SNAP下降程度),22例(64.71％)H反射异常,12例(35.29％) SNAP下降.与健康对照组比较,MFS患儿感觉神经传导速度、腓肠神经SNAP的差异均无统计学意义(P＞0.05);但MFS患儿正中神经、尺神经SNAP明显下降,差异均有统计学意义(P均＜0.05).与GBS对照组比较,MFS患儿的运动感觉传导波幅均较高、速度较快,差异均有统计学意义(P均＜0.01).结论 在MFS对照患儿中,可以见到末端感觉神经传导波幅降低,但SNAP影响有限,H反射异常是MFS常见神经电生理异常.
作者：孙瑞迪；江军 刊期： 2017年第01期
目的 探讨结节性硬化症(TSC)合并郎格汉斯细胞组织细胞增多症(LCH),并继发噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的诊断.方法 回顾分析l例婴儿期诊断为TSC和LCH,且继发HLH患儿的临床资料.结果 男性,l岁4个月,维吾尔族,生后4个月起病,以婴儿痉挛为首发症状,1岁时基因检测证实TSC2基因3-10号外显子杂合缺失,确诊为TSC的同时,患儿出现全身皮疹、发热、肝脾肿大和骨质缺损,经皮肤活检确诊为LCH,且又并发HLH.结论 TSC合并LCH并继发HLH罕见,临床表现复杂,需要鉴别.
作者：陈芬；孙岩；罗新辉 刊期： 2017年第01期
目的 探讨儿童幽门螺杆菌(H.pylori)临床分离株毒力基因与抗生素耐药之间的关系.方法 从具有上消化道症状的90例患儿胃窦黏膜中分离培养H.pylori阳性菌株,采用E-test法和K-B法检测H.pylori对抗生素耐药性,聚合酶链反应(PCR)检测H.pylori cagA、vacA及iceA基因.结果 在胃窦黏膜分离培养的90株H.pylori菌株中,8株(8.9％)对克拉霉素耐药,31株(34.4％)对甲硝唑耐药,12株(13.3％)对克拉霉素和甲硝唑二重耐药,39株(43.3％)对抗生素均不耐药,未发现对阿莫西林和呋喃唑酮耐药的H.pylori菌株;cagA基因阳性检出率为93.3％(84/90),vacAs1a、vacAs1c、vacAm1和vacAm2基因阳性检出率分别为77.8％(70/90)、22.2％ (20/90)、32.2％(29/90)和67.8％(61/90),vacAs1a/m1、vacAs1a/m2、vacAs1c/m1和vacAs1c/m2基因阳性检出率分别为30.0％(27/90)、51.1％(46/90)、3.3％(3/90)和16.7％(15/90),iceA1和iceA2基因阳性检出率分别为87.7％(79/90)和7.8％(7/90).H.pylori毒力基因型在克拉霉素耐药组、甲硝唑耐药组、克拉霉素+甲硝唑二重耐药组和对抗生素敏感组四组间的阳性检出率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 儿童H.pylori临床分离菌株毒力基因型与抗生素耐药无相关性.
作者：张双红；谢勇；李弼民；刘东升；万盛华；罗丽娟；李红；易丽君；周菁 刊期： 2017年第01期
目的 分析儿童狼疮性肺损伤的临床特点.方法 回顾分析2011年1月至2015年12月收治的8例以呼吸系统受累为首发表现的系统性红斑狼疮(SLE)患儿的临床资料.结果 8例患儿的年龄6～15岁,男女各4例,均有咳嗽表现,发热7例,气促5例,咳痰5例,咯血3例,胸痛3例,呼吸困难3例,紫绀3例.狼疮性肺损伤类型分别为胸腔积液5例(62.5％)、急性狼疮性肺炎4例(50.0％)、慢性间质性肺炎2例(25.0％)、肺出血2例(25.0％);其中7例患儿胸部高分辨CT检查主要有磨玻璃样影5例、胸腔积液5例、纵膈或淋巴结肿大5例、节段性肺实变4例.7例患儿经治疗原发病后呼吸系统症状及肺部影像改变迅速好转,1例合并肺出血者死亡.结论 以呼吸系统受累为首发症状的SLE患儿临床表现缺乏特异性,易与呼吸系统感染混淆,但多合并其他脏器受累;胸部影像学以磨玻璃样影、节段性肺实变、胸腔积液多见.
作者：张光莉；陈明；孟庆清；田小银；王龙伦；罗征秀 刊期： 2017年第01期
重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)是一组细胞免疫缺陷、同时累及体液免疫的原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency,PID),根据有无B淋巴细胞,可将SCID分为T-B+及TB-两大类[1].随着近期对SCID研究的逐步深入,根据患者外周血T淋巴细胞的绝对计数、T淋巴细胞增殖分化功能及致病基因的类型,将SCID划分为3大类:经典的SCID、泄漏型SCID (leakySCID)及变异型SCID,后两者统称为不典型SCID,其中泄漏型SCID包括Omenn综合征[2].大部分SCID患者出生时无明显异常,但随着母传抗体的消耗,患者极易在婴儿早期(3～6月龄)发生严重的反复感染,包括迁延性腹泻,口腔念珠菌感染,严重中耳炎,间质性肺炎及条件致病微生物如肺孢子虫、巨细胞病毒等感染,绝大部分患者伴有生长发育迟缓[3].若不及时纠正免疫缺陷,大部分患者在2岁以内因重症感染而死亡[4].目前SCID的治疗手段主要是通过同种异体造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)、基因治疗(gene therapy,GT)或酶替代治疗(enzyme replacement therapy,ERT)进行免疫重建.Pai 等[5]通过随访240例移植后的SCID患者,认为＜3.5月龄的SCID患者移植的存活率显著高于＞3.5月龄或继发感染的患儿,且移植后的存活率主要与患儿有无感染相关,与移植物的来源无明显关联.因此,对SCID患者进行早期诊断及早期治疗,可显著改善患儿的预后.
作者：文旻；王晓川 刊期： 2017年第01期
目的 探讨Dent病的早期诊断、治疗及预后.方法 回顾性分析2013年1月至2015年12月确诊的6例Dent病患儿的临床资料.结果 6例患儿均为男性,年龄3～10岁,均无氨基酸尿、尿糖、低钾,均有肾钙质沉着,2例有蛋白尿家族史,1例伴有镜下血尿,1例肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),1例伴有佝偻病及肾功能不全;2例行基因检测示基因突变位点分别为c.731 C＞T(p.Ser244Leu)和c.848 C＞T(p.Pro 283 Leu);随访过程中6例患儿肾功能稳定.结论 Dent病的典型症状为小分子蛋白尿、高钙尿,肾脏钙化等,基因诊断有助于早期确诊,早期诊断及治疗可改善预后.
作者：孙建新；郝胜；孙利文；匡新宇；吴滢；朱光华；何威逊；黄文彦 刊期： 2017年第01期
急性呼吸道感染(acute respiratory infection,ARI)是婴幼儿中较为常见的感染性疾病.呼吸道感染病原体复杂多样,在不同性别、季节、年龄的分布也不尽相同.多项研究表明,病毒感染是急性呼吸道感染的主因.本研究对2015年2月至2016年1月深圳市地区ARI儿童呼吸道感染的病原学特点进行分析,为本地区预防和诊断儿童急性呼吸道感染提供客观依据.
作者：罗惠丽；黄海英；麦惠娟 刊期： 2017年第01期
临床儿科杂志
主管:上海市卫生和计划生育委员会
主办：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
