学术投稿

应用SELDI-TOF-MS筛选激素耐药型肾病综合征患儿尿液生物标志物

阳梅;刘文君;郭渠莲;陈军红;施翰;黄媚贤

关键词:表面增强激光解吸电离化飞行时间质谱, 尿蛋白质组学, 肾病综合征, 尿, 激素
摘要:目的 应用表面增强激光解吸电离飞行时间质谱(SELDI-TOF-MS)蛋白质芯片技术筛选激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿尿液生物标志物.方法 激素敏感型肾病综合征(SSNS)组32例,SRNS组9例,正常对照组45例,应用会芯片检测各组尿液标本.结果 SRNS有差异明显的生物标志物4个,相对分子量分别为6 703、7 212、11 820、14 356,其中7 212、11 820、14 356差异表达蛋白质在SRNS呈高表达,在SSNS呈低表达,6 703差异表达蛋白质在SSNS高表达,在SRNS低表达.4个蛋白质峰[6 703、7 212、11 820、14 356质荷比(m/z)]组合构建的诊断模型鉴别SRNS和SSNS,灵敏度为88.89%,特异度93.75%.结论 SELDI-TOF-MS蛋白质芯片技术是一种无创、快速、简便易行、用量少和高通量分析方法,能直接筛选出SRNS患儿尿液中的生物标志物,具有较好的临床应用价值.[临床儿科杂志,2010,28(2):183-1807
临床儿科杂志相关文献
  • 毛细支气管炎患儿尿白三烯E4检测及其意义

    目的 通过检测毛细支气管炎(毛支)患儿尿白三烯E4(ITE4)水平及特应质对其的影响来探讨毛支患儿预后.方法 对47例毛支患儿急性期恢复期及25例对照组进行尿LTE4测定,对急性期患儿同时检测嗜酸性粒细胞计数(EC).结果 毛支急性期尿LTE4水平(62.11±12.23)pmol/L较对照组(22.19±1.50)pmol/L、恢复期(34.86±5.75)pmol/L明显升高(P均<0.01),恢复期较对照组明显升高(P<0.01);与轻度毛支组(59.16±12.25)pmol/L比较,重度组患儿尿LTE4水平(98.04±8.04)pmol/L明显升高(P<0.01);特应质组(88.75±10.45)pmol/L毛支患儿尿INE4水平较非特应质组(55.28±11.44)pmol/L明显升高(P<0.01);急性期毛支患儿尿LTE4水平与外周血EC计数无相关性(r=0.367,P>0.05).结论 毛支急性期尿LTE4产生增加,恢复期尿LTE4水平仍维持于高水平;重症毛支患儿尿LTE4水平明显升高,提示尿LTE4水平与病情严重程度有关;白三烯是影响特应质毛支患儿预后的重要的炎症介质;外周血EC不能很好的反映毛支患儿气道炎症.

    作者:姚欢银;刘淑梅;朱国政;陈啸洪;谢科杰;楼文勇;王伟;王小仙 刊期: 2010年第02期

  • 儿童支气管哮喘的诊断进展——2008 PRACTALL解读

    5岁及以下儿童哮喘的诊断极为困难,因为诊断只能依靠临床判断、症状评价和体征分析.PRACTALL共识报告特别针对儿童哮喘制定,在诊断中强调了儿童哮喘的自然病史和病理生理特点、儿童喘息的不同类型、儿童哮喘的不同临床表型等,并推荐了不同年龄儿章哮喘的诊断、临床管理及监测的方法;强调诊断需要综合考虑,包括反复喘息的类型、特异体质病史、哮喘危险因素、长期随访、广泛鉴别诊断和观察对支气管舒张剂及抗炎治疗的反应.

    作者:尚云晓 刊期: 2010年第02期

  • 干扰素释放试验对儿童隐性结核感染的诊断价值

    隐性结核感染是指已经感染结核杆菌,但尚未出现临床症状和胸片异常表现者,常用结核菌素皮肤试验(TST)来进行诊断.但TST在卡介苗接种者或非结核分枝杆菌感染者中会出现假阳性,而免疫低下或婴幼儿中常出现假阴性,因此急需寻找敏感性及特异性更高的方法进行隐性结核感染的判断.近,干扰素释放试验越来越受到人们的关注,并在有些国家已经作为TST诊断隐性结核感染的替代或确认方法.该方法比TST特异性高.不受卡介苗接种和其他非结核分枝杆菌感染的影响;其敏感性在免疫正常者与结核菌素试验相似,在免疫抑制的患者中敏感性高于TST.提示干扰素释放试验在诊断隐性结核感染中有很好的应用前景,但还不能完全替代TST.

    作者:廉国利;王亚亭 刊期: 2010年第02期

  • 儿童可逆性后部脑病综合征2例报告并文献复习

    目的 提高对儿童可逆性后部脑病综合征(RPES)的认识.方法 同顾性分析首都儿科研究所收治的2例可逆性后部脑病综合征患儿的临床资料,并结合文献进行分析.结果 2例患儿原发病分别为系统性红斑狼疮和肾病综合征,均在病程中突然出现头痛、视觉异常、意识障碍、高血压和抽搐等症状.头颅MRI显示双侧大脑顶、颞、枕叶皮层或皮层下片状长T1/T2信号.经过及时降血压和对症治疗后,短期内症状很快缓解,2-3周内影像学异常完全消失.结论 RPES的发病机制是多方面的,急剧增高的血压可能是发生RPES的主要原因之一,及时有效的降压治疗可使病情在短期内逆转.[临床儿科杂志,2010,28(2):168-170]

    作者:季丽娜;曹力;陈大坤;袁新宇 刊期: 2010年第02期

  • 高苯丙氨酸血症的诊治及研究进展

    高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)是指血苯丙氨酸浓度>120μmol/L(>2 mg/dl),是常见的先天性、常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病.

    作者:叶军 刊期: 2010年第02期

  • 应用SELDI-TOF-MS筛选激素耐药型肾病综合征患儿尿液生物标志物

    目的 应用表面增强激光解吸电离飞行时间质谱(SELDI-TOF-MS)蛋白质芯片技术筛选激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿尿液生物标志物.方法 激素敏感型肾病综合征(SSNS)组32例,SRNS组9例,正常对照组45例,应用会芯片检测各组尿液标本.结果 SRNS有差异明显的生物标志物4个,相对分子量分别为6 703、7 212、11 820、14 356,其中7 212、11 820、14 356差异表达蛋白质在SRNS呈高表达,在SSNS呈低表达,6 703差异表达蛋白质在SSNS高表达,在SRNS低表达.4个蛋白质峰[6 703、7 212、11 820、14 356质荷比(m/z)]组合构建的诊断模型鉴别SRNS和SSNS,灵敏度为88.89%,特异度93.75%.结论 SELDI-TOF-MS蛋白质芯片技术是一种无创、快速、简便易行、用量少和高通量分析方法,能直接筛选出SRNS患儿尿液中的生物标志物,具有较好的临床应用价值.[临床儿科杂志,2010,28(2):183-1807

    作者:阳梅;刘文君;郭渠莲;陈军红;施翰;黄媚贤 刊期: 2010年第02期

  • 儿童急性下呼吸道感染病毒病原学分析

    目的 了解儿童急性下呼吸道感染病毒病原学特点.方法 采用直接免疫荧光法(DIF),对2007年9月-2009年9月住院的5 480例0~12岁下呼吸道感染患儿鼻咽分泌物进行8种病毒检测.结果 5 480例患儿中,2 710例检出至少1种病毒,总检出率49.5%.呼吸道合胞病毒(RSV)检出多,为1 386例,占51.1%,其余,依次是偏肺病毒(hMPV)513例(18.9%),副流感病毒Ⅲ(PIVⅢ)338例(12.5%).腺病毒(ADV)192例(7.1%);流感病毒A(IFA)128例(4.7%),流感病毒B(IFB)79例(2.9%),副流感病毒Ⅰ(PIV Ⅰ)41例(1.5%),副流感病毒Ⅱ(PIV Ⅱ)33例(1.2%).6个月以下年龄组阳性率高,为43.5%.RSV、hMPV季节性较明显,主要集中在冬春季节(11月至次年4月).肺炎、毛细支气管炎、支气管炎(伴喘息)、支气管炎(不伴喘息)和哮喘患儿病毒阳性率分别为47.4%、63.6%、50.5%、30.1%和43.5%.结论 病毒是儿童急性下呼吸道感染的主要病原.发病年龄主要在婴幼儿,其中RSV和hMPV常见.

    作者:田曼;施圣云;秦铭;刘红霞;赵德育 刊期: 2010年第02期

  • 布地奈德对哮喘大鼠气道重望及支气管肺泡灌洗液、肺组织中转化生长因子-β1表达的影响

    目的 探讨布地奈德(BUD)对哮喘大鼠气道重塑及支气管肺泡灌洗液(BALF)、肺组织中转化生长因子-β1(TGF-β1)的影响,为糖皮质激素在哮喘中的应用提供理论依据.方法 健康成年雄性Wistar大鼠60只,随机分为3组.正常对照组、哮喘模型组和BUD治疗组.每组20只.用卵蛋白(OVA)致敏和激发制成哮喘大鼠模型,治疗组应用BUD雾化吸入治疗2周(1 mg/kg,30 min/次,qod),对照组用生理盐水代替.造模完成后,处死大鼠,左肺行支气管肺泡灌洗.右肺行病理学检查.ELISA法检测BALF上清中TGF-β1的含量,免疫组化法检测肺组织中TGF-β1的表达,Masson染色观察肺组织胶原沉积情况,计算机图像分析仪评价呼吸性细支气管平滑肌厚度(μm)及上皮损伤程度评分等气道重塑指标.结果 造模后,模型组大鼠BALF上清液及肺组织中TGF-β1的表达较对照组增多(P<0.01),与气道重翅的指标呈显著正相关;治疗组大鼠BALF上清液及肺组织中TGF-β1的表达较模型组减少(P<0.05).气道黏膜上皮损害、气道平滑肌厚度、气道胶原蛋白的沉积较模型组明显减轻.结论 哮喘大鼠BALF及肺组织中TGF一β1的表达增多,加重了气道重塑;BUD可以在一定程度上干预哮喘气道重塑,可能是通过减少气道局部TGF-β1的表达来实现的.

    作者:赵荧;李玉梅;安彩霞;李斌;高明霞;雒文娟;陈诚 刊期: 2010年第02期

  • 川崎病患儿红细胞补体受体1数量基因多态性及红细胞免疫的变化

    目的 了解川崎病患儿外周血红细胞补体受体1(ECR_1)分子在川崎病急性期及恢复期的表达,初步探讨红细胞免疫功能与ECR1数鼍基因多态性的相关性.方法 分别采用红细胞C3b受体花环率和红细胞免疫复合物花环率,并利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测30例川崎病患儿(病例组)和28例健康儿童(对照组)的ECR_1活性与ECR_1数量基因多态性并进行比较.结果 病例组患儿急性期红细胞C3b受体花环率低于对照组(P<0.01).恢复期病例组红细胞C3b受体花环率仍低于对照组(P<0.05),而红细胞免疫复合物花环率则接近对照组(P>0.05).川崎病患儿HL和LL基因型的分布频率高于正常儿童(P<0.01),两组CR_1等位基因的分布频率差异也有统计学意义,川崎病患儿L等位基因的分布频率明显高于正常儿童(P<0.01).结论 川崎病患儿急性期存在红细胞免疫功能低下,这是患儿CR_1数量基因呈中低度表达所致,提示CR_1基因的多态性町能在决定个体川崎病遗传易感性方面有重要作用.

    作者:邓向红;林茹珠;何庭宇;刘迪辉;黄良锦;刘哓真;赖文英;阮兢;李明 刊期: 2010年第02期

  • 上海市普陀区学龄前儿童哮喘患病情况调查

    目的 了解目前上海市普陀区学龄前儿童哮喘的患病状况、自然转归及治疗情况.方法 随机抽取普陀区12家幼儿园3~7岁儿童1 554名,男808名,女746名,对这些儿童的父母进行初步和详细的问卷调查.结果 学龄前儿童哮喘的现患率为6.63%,男6.93%,女6.30%,两者差异无统计学意义;在188例有喘息史的儿童中,85例在12个月内无喘息发作;在103例哮喘儿童中长期规范吸入治疗者仅占8.74%(9/103).结论 学龄前儿童哮喘现患率比2000年上海市同龄儿童上升了46.68%,近半数哮喘儿童可自然转愈,仍需加强对儿童哮喘的正确诊治和宦教工作.

    作者:张玉娥;戴红协;许梦蓓 刊期: 2010年第02期

  • IL-4R基因E375A、C406R、Q576R多态性与哈尔滨地区儿童哮喘发生的相关性

    目的 探讨IL-4R基因E375A、C406R、Q576R位点多态性与哈尔滨地区儿童哮喘发生的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测91例哮喘患儿和42例正常儿童的IL-4R基因型.结果 哮喘组与对照组IL-4R基因1 124核苷酸位点A→C突变(肽链E375A氨基酸位点),1 902核苷酸位点A→G突变(肽链Q576R氨基酸位点),2位点基因型和基因频率差异无统计学意义(P>0.05);1 216核苷酸位点T→C突变(肽链C406R氨基酸位点),3种基因型(CC、CR、RR)差异有统计学意义(P<0.05);变异型R等位基因频率中,哮喘组为22.94%.对照组为6.58%,两者差异有统计学意义(P<0.05),但该位点不符合Hardy-Weinberg平衡.结论 IL-4R基因E375A,Q576R位点多态性可能与哈尔滨地区儿童哮喘发牛无直接相关性.C406R位点有必要作进一步研究.

    作者:孙珺;于晓华;陈英;赵红丽;于靖波;周岩;衣兰云;张艳秋 刊期: 2010年第02期

  • 轻-中度哮喘患儿气道炎症类型与病情、糖皮质激素疗效的关系

    目的 探讨轻一中度支气管哮喘患儿初始治疗前气道炎症类型与病情及吸入糖皮质激素治疗反应的关系.方法 以87例轻-中度哮喘患儿作为研究对象,在糖皮质激素吸入治疗(ICS)前进行痰液诱导及诱导痰细胞学分析,酶联免疫荧光法测定痰液嗜酸粒细胞阳离子蛋白(ECP)、ELISA法检测痰液IL-8、TGF-β_1,儿童肺功能仪检测基础肺功能和小气道通气指标、乙酰甲胆碱(Mch)支气管激发试验测定气道高反应性(AHR).20例健康体检儿童作为对照组,应用SPSS13.0软件进行统计学分析.结果 87例轻-中度哮喘患儿根据诱导痰液EOS%分为嗜酸性粒细胞哮喘组(EA)64例,非嗜酸性粒细胞哮喘组(NEA)23例,EA与NEA组ICS治疗前痰液细胞学构成比、诱导痰上清液ECP、IL-8差异有统计学意义(P<0.05);两组间FEVl%预测值(FEV_1%pred)、PEF%pred、中-重度AHR%、小气道阻塞(%)、痰液TGF-β_1水平等指标差异有统计学意义(P<0.05).ICS治疗4周后EA组基础肺功能指标、气道高反应性、小气道通气功能明显改善,而NEA组改善不明显.多元逐步回归分析结果表明初治痰液EOS%、FEV_1%预测值、痰液TGF-β_1水平与糖皮质激素吸入治疗效果相关(P<0.05),其中初治痰液EOS%与治疗效果关系密切(β=0.583,t=6.214,P<0.05).结论 轻-中度哮喘儿童存在不同的气道炎症类型.气道炎症类型与哮喘病情相关.初始治疗前诱导痰低EOS、低FEV_1预测值、痰液高TGF-β_1水平预示糖皮质激素治疗效果不佳,评估初治前基线指标有助于哮喘的个体化治疗.

    作者:刘艳明;农光民;李树全 刊期: 2010年第02期

  • 解淀粉芽孢杆菌对婴幼儿潜在致病性的研究

    解淀粉芽孢杆菌属革兰阳性芽孢杆菌,可污染医院75%酒精消毒液、潮湿损害的房屋、食品,造成新乍儿、婴幼儿等免疫力低下的特殊人群感染和房屋污染健康综合征.文章从细菌对环境、食品的污染、院内感染三个方面来阐述其流行状况,从细胞毒素埘哺乳动物细胞的毒性来描述其毒理作用,从细菌的芽孢结构特点来证明其特殊的理、化特性,从国外同类菌属的疾病动物模型来进一步探讨其敛病性,以期引起临床上的重视.

    作者:黄虎翔;王辉;张万明 刊期: 2010年第02期

  • 2006-2007年苏州地区儿童呼吸道感染流感嗜血杆菌分布及耐药性分析

    目的 研究苏州地区呼吸道感染患儿流感嗜血杆菌的感染情况及其耐药性.方法 对苏州大学附属儿童医院2006年1月至2007年12月间住院的3 167例急性呼吸道感染患儿,采用无菌负压吸引法采集新鲜痰液,进行流感嗜血杆菌培养、分离,观察并总结其呼吸道流感嗜血杆菌感染情况及相关因素,采用纸片扩散法(K.B法)进行药敏试验,头孢硝噻酚试验检测IS-内酰胺酶.结果 3 167例呼吸道感染患儿分离到140株流感嗜血杆菌,总分离率4.4%;感染多见于婴幼儿;四季检出率不同(P<0.01),以2月~6月检出率较高;男性感染率高于女性(P<0.01).31.4%的分离株产β-内酰胺酶,对氨苄西林、复方新诺明、氯霉素、头孢克洛、头孢他啶、四环素、氨苄西林/舒巴坦耐药率分别为29.6%~31.9%、66.2%~73.9%、19.7%~15.9%、2.8%~14.5%、2.8%~0、28.2%~2.9%、4.2%~1.4%.未发现对头孢呋辛、头孢曲松、亚胺培南、阿奇霉素、环丙沙星的耐药株.结论 苏州地区呼吸道感染患儿流感嗜血杆菌的感染率与季节有关,以婴幼儿感染为主,有性别差异.流感嗜血杆菌β-内酰胺酶阳性率较高并呈上升趋势,对氨苄西林、复方新诺明及氯霉素有较高的耐药率,第二、三代头孢菌素已出现耐药株.

    作者:吴军华;季伟;陶云珍;黄璐;骆亚丽 刊期: 2010年第02期

  • 重庆地区肺炎儿童下呼吸道卡他莫拉菌分离株耐药基因研究

    目的 探讨重庆地区儿童卡他莫拉菌(Moraxella catarrhalis,Mc)分离株对β-内酰胺类抗生素的耐药机制,指导临床合理用药,有利于防止诱导该菌耐药性变迁.方法 取2006年6-12月住院的肺炎患儿下呼吸道中分离的β-内酰胺酶阳性Mc 40株,采用PCR技术扩增其基因组DNA,经限制性内切酶酶切后,行琼脂糖凝胶电泳,分析Mc的耐药基因表达及分型,同时比较不同基因型的临床特点.结果 40株β-内酰胺酶阳性卡他莫拉菌的BRO基因型为:36株(90.0%)BRO-1基因阳性,3株(7.5%)BRO.2基因阳性,1株(2.5%)未检测到BRO-1基因和BRO-2基因.BRO-1基因阳性菌对多数β-内酰胺类抗生素的抑菌圈直径小于BRO-2基因阳性菌株.结论 重庆地区儿童Mc的产酶株以BRO-1基因为主,少数为BRO-2基因,极少菌株可能为其他型别.

    作者:罗蓉;黄英;刘恩梅;刘岚;陈沅;杨永弘 刊期: 2010年第02期

  • 非发酵菌致儿童呼吸机相关性肺炎的临床分析

    目的 了解非发酵菌感染导致的儿童呼吸机相关性肺炎(VAP)的临床特点及耐药情况,以指导I临床VAP的防控,合理选择抗生素.方法 对2007年1月至2009年6月温州医学院附属育英儿童医院25例非发酵菌感染所致VAP患儿的临床特点和耐药情况进行回顾性分析.结果 儿童非发酵菌感染所致VAP均有严重的基础性疾病,胎龄小、极低出生体重早产儿是主要的基础疾病;11例患儿感染前使用过全身激素治疗,其中使用大剂量激素者8例;发病前均曾使用一种或多种抗生素;32.0%患儿有混合感染.药敏结果显示嗜麦芽窄食单胞菌和洋葱伯克霍尔德菌有多重耐药性,对氨基糖苷类抗生素和氨曲南高度耐药,除对头孢他啶较敏感外,对其他头孢类抗生素均高度耐药,对头孢哌酮/舒巴坦敏感性较高.两者对亚胺培能耐药率分别为100%、42.9%,两者对唪诺酮类和磺胺类抗生素敏感性好.鲍曼不动杆菌对氨曲南和复方新诺明的耐药率分别为40.0%和57.1%,对其他抗生素均较敏感.结论 非发酵菌为VAP的重要致病菌,大部分耐药严重.严格把握机械通气指征对防止多重耐药非发酵菌VAP极为重要.经验性抗生素治疗非发酵菌所致儿童VAP,应根据本地区新的院内感染病原体分布及耐药性合理选择.

    作者:戴海燕;苏苗赏;李昌崇;张海邻;林立 刊期: 2010年第02期

  • 苦参碱对脂多糖诱导人胚肾小球系膜细胞STAT1、3及CTGF、PDGF表达的影响

    目的 观察苦参碱(Ma)对脂多糖(LPS)诱导的肾小球系膜细胞(MC)中信号转导子与转录激活子(STAT)分子1、3,结缔组织生长因子(CTGF)及血小板源性生长因子(PDGF)表达的影响,探讨苦参碱抑制增殖的机制.方法 原代培养人胚.肾小球系膜细胞并鉴定.实验分为正常对照组、脂多糖(10μg/ml)组、脂多糖(10μg/ml)+苦参碱(320μg/ml)组,分别于12、24、48 h采用Real-Time PCR检测STAT1、3、CTGF及PDGF mRNA表达及Western blot检测p-STAT1、3蛋白表达.结果 与正常对照组相比,在12、24、48 h时间段,10μg/ml的LPS能够促进人肾小球系膜细胞增殖,320 μg/ml的Ma对MC均有抑制增殖作用(P<0.01);在12、24、48 h,LPS组STAT1、3、CTGF及PDGF mRNA增高,苦参碱处理组较LPS组表达明显降低,且在24、48 h抑制明显(P<0.01);LPS组P-STAT1在12、24、48 h蛋白表达均上调,p-STAT3在24、48 h蛋白表达明显上调(P<0.01),与LPS组相比,苦参碱处理组p-STAT1、3蛋白表达均下调,但p-STAT3在12 h表达下调不明显(P>0.05).结论 苦参碱抑制增殖的机制有可能是通过下调STAT1、3,降低CTGF及PDGF的分泌未实现的.

    作者:苏婕;金玉;党红星;凌继祖 刊期: 2010年第02期

  • 儿童下呼吸道感染常见细菌病原分布及耐药现状

    下呼吸道感染(LPTI)尤其肺炎,是主要的儿童杀手.在发展中国家儿童LRTI病原菌以细菌为主.肺炎链球菌是重要的社区获得性LRTI细菌病原.随着7价肺炎链球菌结合疫苗的应用,非疫苗血清型菌株所致的侵袭性肺炎链球菌疾病增多,且对抗生素的耐药性增强.社区获得性耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(CA-MRSA)和医院获得性耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(HA-MRSA)有着不同的遗传背景,其耐药性也有明显差异.革兰阴性杆菌仍是医院获得性LRTI的重要病原菌.社区获得性LRTI与医院获得性LRTI常见细菌病原有区别,亦有重叠.了解儿童LRTI常见细菌病原的分布及耐药现状,对指导临床合理诊治至关重要.

    作者:李昌崇;林立 刊期: 2010年第02期

  • β_1肾上腺素受体基因多态性与小儿血管迷走性晕厥的相关性研究

    目的 探讨β_1肾上腺素受体(ADRB1)基因多态性Arg389Gly与小儿血管迷走性晕厥(VVS)发病的相关性.方法 晕厥组为不明原因晕厥(unexplained syncope,UPS)患儿54例,其中男18例,女36例,平均11.8岁;对照组为同期健康体检儿童54例,其中男20例,女34例,平均11.2岁.入选病例均行直立倾斜试验(head-up tiIt test,HUTT),根据HUTT结果,分HUTT阳性组即VVS组和HUTT阴性组.各组病例均应用聚合酶链反应PCR和基因测序方法检测ADRB1基因Arg389Gly多态性.结果 健康儿章的等位基因Arg389和Gly389的频率分别为73.15%和26.85%,HUTT阳性患儿等位基因Arg389和Gly389的频率分别为66.67%和33.33%,HUTT阴性患儿等位基因Arg389和Gly389的频率分别为85.42%和14.58%;HUTT阳性患儿的Gly389等位基因频率明显高于HUTT阴性组患儿及健康对照儿(P<0.05).HUTT阳性组共30例(55.6%),其临床分型中心脏抑制型6例(20.0%),混合型9例(30.0%),血管抑制型15例(50.0%),Gly389等位基因频率在各临床分型的分布为66.67%、33.3%和23.33%.心脏抑制型的Gly389等化基因频率高于混合型和血管抑制型(P<0.05).结论 Gly389等位基因频率与VVS有相关性,可考虑作为小儿VVS的候选易感基因,提供临床早期筛查;Gly389等位基因频率与VVS临床分型中的心脏抑制型有相关性,可为其个体化治疗-β受体阻滞剂治疗提供初步的分子生物学理论依据.

    作者:黄玉娟;王健怡;李锦康;沈捷;徐萌;黄敏 刊期: 2010年第02期

  • 小儿心脏实时三维超声检查及图像处理的影响因素

    目的 探索建立小儿心脏实时三维超声心动图(RT-3DE)检查及图像处理方法的优化方案,为进一步研究奠定计算机方法学基础.方法 针对小儿心脏声学特性,选择影响RT-3DE检查图像质量的采样途径、增益、对比度、后处理、平滑、融合频率及3D Vision等作为正交试验设计的7个因素,各因素下设三个水平,根据L_(18)3~7正交试验设计表,按年龄段分组及所设计参数方案对87例小儿进行正常心脏RT-3DE检查,建立RT-3DE正交试验设计三维数据库,并以三维图像显示质量效率为考核指标,应用正交试验设计主效应分析法,评价各因素及其不同水平在三维图像显示质量效率中的重要性.结果 各因素对RT-3DE检查图像显示质量效率均起一定作用,其中增益所起作用大.按各因素平均极差值大小排序,各因素大值分别在采样途径剑突下~心尖、增益90、对比度60、后处理E、平滑5、融合频率F3及3D vision A~B.即用上述方案设置对小儿进行RT-3DE检查,能够在较短时间内获得较满意的房室瓣、腱素、乳头肌等心内结构的三维图像显示质量效果.结论 小儿心脏RT-3DE检查参数设置优化方案的探索,为该技术的临床应用和仪器多参数自动优化技术的开发,提供方法学依据.

    作者:陈国珍;孙锟;吴兰平;张玉奇 刊期: 2010年第02期

临床儿科杂志

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