姚开虎；杨永弘
儿童孤独症是一种起病于婴幼儿时期的严重发育障碍性疾病,临床主要表现为社会交往障碍、语言交流障碍和兴趣范围狭窄、重复或刻板运动的综合征,目前被认为是多因素、多基因遗传性疾病,但与其相关的基因尚未明确.文章从遗传学的几个方面进行论述,着重介绍与孤独症显著相关的候选基因.
作者：张改巧；龚群 刊期： 2008年第07期
目的 探讨注意缺陷多动障碍与多巴胺-β-羟化酶(DBH)基因内含子5 Taq Ⅰ酶切位点多态性是否关联.方法 采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测117例汉族注意缺陷多动障碍患儿及186名正常人群的DBH基因Taq Ⅰ位点的基因型及等位基因.结果 注意缺陷多动障碍患儿与正常对照组Taq Ⅰ位点的3种基因型比较,差异有高度统计学意义(χ2=10.35,P=0.006),等位基因之间比较,差异也有高度统计学意义(χ2=10.60,P=0.001).A1的OR95%CI为0.24～0.70,A2的OR95%CI为1.43～4.17.注意缺陷为主型Taq Ⅰ位点的3种基因型比较(χ2=7.58,P=0.023),等位基因比较(χ2=7.30,P=0.007),差异均有统计学意义.结论 DBH内含子5 Taq Ⅰ A2/A2基因型和A2等位基因,可能有增加注意缺陷多动障碍的患病趋势,是危险因子;A1可能有减少注意缺陷多动障碍的患病趋势,是保护因子.
作者：国献素；徐通；焦保权；周翊；刘树刚；冯永格 刊期： 2008年第07期
白三烯(LTs)广泛参与生物体的病理生理过程,如炎症、哮喘、脑缺血再灌损伤、创伤和休克等.近年来对LTs的研究日趋深入,LTs的生物学效应主要通过和其特异性膜受体结合而起作用.鉴于LTs在人类疾病中的重要作用,研究LTs合成抑制剂或受体拮抗剂从而消除其有害的生物学效应,对多种疾病的防治有很重要意义.
作者：黄彦敏；蒋瑾瑾；钱嬿 刊期： 2008年第07期
目的 探讨肺炎支原体肺炎(Mycoplasma pneumoniae pneumonia,MPP)患儿发生后遗症的相关危险因素,以指导临床治疗,减少后遗症的发生.方法 回顾性分析北京儿童医院2002年1月-2006年10月1 705例住院MPP患儿的临床资料,根据急性期后2个月胸片或肺CT表现分为后遗症组(144例)和对照组(190例).记录两组患儿的年龄、性别、热程、喘息、胸腔积液、肺外并发症,肺CT(或胸片)病变部位、肺部病变类型,WBC(N%、L%)、ESR、CRP,发病后开始应用大环内酯类抗生素的时间及开始应用丙种球蛋白、糖皮质激素的时间;对两组上述各项指标进行组间对照研究,先行单因素分析,对单因素分析结果P＜0.2的指标进一步行多因素Logistic回归分析.结果 Logistic回归分析结果显示,热程＞10 d(P＜0.05,OR=1.987)、胸腔积液(P＜0.01,OR=7.724)、病变部位位于右上肺(P＜0.01,OR=3.547)、病变类型为大片状阴影(P＜0.01,OR=2.009)、肺外并发症(P＜0.05,OR=2.232)为肺炎支原体肺炎后遗症的独立危险因素,胸腔积液是较强危险因素.结论 热程、胸腔积液、病变部位、病变类型、肺外并发症均与肺炎支原体肺炎后遗症的发生相关.
作者：左慧敏；刘秀云；江载芳 刊期： 2008年第07期
目的 对温州地区15岁以下哮喘患儿特应质现象进行分析,探讨其临床及理论价值.方法 回顾性分析402例哮喘患儿皮肤过敏原诊断试验、血清特异性IgE、总IgE、个人过敏史、家族史、过敏原检出率、类型及与年龄关系.结果 哮喘发病有家族聚集倾向,家族过敏史总阳性率为52.74%.个人过敏史总阳性率为61.69%.过敏原皮肤诊断试验和过敏原血清特异IgE阳性率达83.58%,吸人性过敏原阳性人数占检测患儿的74.13%,其中以粉尘螨(61.44%)、屋尘螨(58.96%)为主;食人性过敏原阳性占24.38%,以小虾(16.67%)、牛奶(8.46%)为主.血清总IgE阳性率87.9%,总IgE阳性组和阴性组的哮喘患儿血清嗜酸性细胞阳离子蛋白(ECP)、户尘螨sIgE(D1)、粉尘螨sIgE(D2),皮肤过敏原诊断试验(pt)、家族过敏史、个人过敏史差异有统计学意义(P均≤0.05).哮喘患儿3岁前、后过敏原分布不同,3岁以后吸人性过敏原阳性为主.发病诱因中以上呼吸道感染为多,哮喘症状发作的时间主要集中在临睡、夜晚、清晨.结论 儿童哮喘存在明显特应质现象,对其的正确认识和诊断对哮喘免疫机制的深入研究、综合治疗如在糖皮质激素吸入治疗的基础上,增加患儿教育、过敏原避免、特异性的免疫治疗等具有实用和理论指导意义.
作者：罗芳；邱晓梅；王玥；杨波；李孟荣；李昌崇；李迎春；陈晓冰 刊期： 2008年第07期
作者： 刊期： 2008年第07期
儿童原发性肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)是儿科常见的肾脏疾病之一,患病率为16/100 000[1],早期诊断至关重要.1950年后随着肾活检技术的进步,特别是免疫病理、电镜技术使人们对肾实质疾病有了更全面的了解,从而使肾脏病的诊断、分型从仅依靠临床表现进入到一个新的层次,即组织学水平,这对原发性NS的分类、诊断和治疗非常重要.
作者：于力 刊期： 2008年第07期
目的 总结支气管肺发育不良(BPD)婴儿1岁以内再入院临床情况.方法 对9例BPD患儿1岁以内再入院临床情况进行分析.结果 9例患儿23例次因下呼吸道感染再入院,平均住院时间15.4 d.治愈出院18次,明显好转4次,好转不明显1次.5例患儿11次出现喘息,23次再入院20次需吸氧治疗,其中2次需机械通气治疗,16次需糖皮质激素治疗,9次给予支持治疗.4次继发院内感染鹅口疮,3次继发腹泻病.结论 BPD患儿明显增加了生后1年内再入院风险,再入院病情较重,住院时间较长,易继发院内感染,常需予以吸氧、糖皮质激素及支持治疗.
作者：张维溪；贺孝良；李昌崇；罗运春 刊期： 2008年第07期
目的 观察16例门静脉积气儿童的超声与临床表现,总结门静脉积气的声像图表现和临床意义.方法 常规超声检查腹部器官,异常患儿短期复查超声.结果 门静脉积气16例患儿中,坏死性小肠结肠炎7例,其中新生儿6例,9个月婴儿1例;腹泻病5例;过敏性紫癜消化道受累1例;黄疸、肺炎1例;钝性腹部外伤脾破裂1例;脓胸、EB病毒感染1例.结论 婴幼儿及儿童门静脉积气除见于公认的坏死性小肠结肠炎外,尚可见于许多其他非致死性疾病,预后良好.
作者：李林；王世城；裴广华；李莉；郑津生 刊期： 2008年第07期
目的 探讨额叶癫(癎)临床发作表现及视频脑电图特征.方法 对2005年6月-2007年6月长程脑电监测者中符合额叶癫(癎)的20例患儿临床发作及视频脑电图特征进行回顾性分析.结果 20例患儿共监测到临床发作50次.临床发作形式主要表现为:偏转发作、姿势性强直、过度运动,部分患儿发作合并有发声或自动症.白天夜间均有发作,夜间发作较多.半数以上发作间期脑电图无癫(癎)波.临床发作期脑电图大多数有异常,但不典型,可表现为额极及额区的尖波节律、慢节律、快节律、棘节律或尖一慢波、棘一慢波,或以上混合,有时可波及到颞区、中央区甚至泛化全导.发作频繁者背景活动有慢化.卡马西平、奥卡西平可以减少发作甚至控制发作.结论 额叶癫(癎)临床发作以偏转发作、姿势性强直、过度运动为主,以夜间为主,持续时间短.剥夺睡眠长程脑电监测可提高额叶癫(癎)诊断率,特别是发作期脑电图,有利于额叶癫(癎)的诊断与鉴别诊断.卡马西平、奥卡西平治疗有效.
作者：廖红梅；张洁；旷小君；宁泽淑；彭琴玲；江志 刊期： 2008年第07期
目的 探讨难治性肺炎支原体肺炎(MPP)患儿免疫功能变化及匹多莫德的治疗作用.方法 采用免疫透射比浊法和流式细胞仪技术检测66例难治性MPP和40例普通MPP患儿外周血免疫球蛋白和淋巴细胞亚群,并以18例健康儿童作为对照.66例难治性MPP分为二组,MPP治疗组口服阿奇霉素和匹多莫德,MPP对照组仅口服阿奇霉素,剂量和疗程相同.结果 难治性和普通MPP患儿CD4+及CD4+/CD8+比值低于正常对照组(P＜0.05),CD8+、CD19+及IgG、IgM水平高于正常对照组(P＜0.05),难治性MPP组CD3+、CD16+CD56+明显低于普通MPP组和正常对照组,CD19+明显高于普通MPP组和正常对照组(P均＜0.05);匹多莫德治疗后CD3+、CD4+、CD16+CD56+及CD4+/CD8+比值有明显升高(P＜0.05),MPP治疗组平均病情反复次数、症状持续时间、使用抗生素时间均较MPP对照组明显减少(P均＜0.01).结论 难治性肺炎支原体肺炎患儿存在T淋巴细胞和自然杀伤细胞(NK)免疫功能低下和B淋巴细胞异常活化,匹多莫德可提高T细胞数量、增强CD4+辅助性T细胞功能,有助于肺炎支原体肺炎的恢复并减少复发.
作者：严永东 刊期： 2008年第07期
目的 了解本地区儿科抗生素的使用情况和细菌耐药性的流行趋势.方法 从医院HIS服务器中提取重庆医科大学附属儿童医院2005年1月-2006年12月所有来院就诊患儿消耗药品的详情,采用限定日剂量(DDD)法分析抗生素的使用趋势;根据儿童感染性疾病的诊断,治疗标准,制定统一的病例报告表(case report form,CRF),以病案室提取的住院病历为依据填写呼吸、感染和PICU病房的CRF表,以此反应患儿的基本情况和抗生素的使用状况;同期临床分离病原细菌采用Kirlby-Bauer法进行药敏检测,按美国临床实验标准委员会2005版标准分析结果,对金黄色葡萄球菌等8种临床常见致病菌耐药性监测的2年资料进行统计分析.结果 2年中抗生素消耗金额分别占同期药品的51.88%、48.17%,抗生素累积DDDs分别占同期药品的11.53%、11.95%,2年中平均有63.29%门诊内科患儿使用抗生素,住院病区人均用抗生素品种高为3.14个;2年分离8种病原菌5 767株,其中革兰阴性菌占60.20%,主要分离菌为大肠埃希菌(25.30%)、肺炎克雷伯杆菌(23.25%)、铜绿假单胞菌(7.82%)、流感嗜血杆菌(3.83%),肠杆菌科病原菌的产ESBL酶的分离率在50%以上,亚胺培南、头孢吡肟和环丙沙星对肠杆菌科细菌的抗菌活性强;革兰阳性菌占39.80%%,主要为肺炎链球菌(21.00%),青霉素不敏感率2年分别为63.18%和70.45%;金黄色葡萄球菌检测率为16.79%,青霉素不敏感率2年分别为93.54%和95.89%.结论 2年中抗生素的消耗保持较高水平,ESBL仍然是目前革兰阴性菌中的主要问题,未发现万古霉素耐药肠球菌,对临床分离株的耐药情况应进行流行病学调查及采取相应的控制措施.
作者：王刚；刘恩梅；陈沅；熊菀；刘作义；黄英；匡风梧；刘岚；沈叙庄；杨永弘 刊期： 2008年第07期
目的 提高对肺动脉吊带畸形(PAS)的认识和早期诊疗水平,减少漏诊、误诊.方法 分析2例婴幼儿PAS的临床资料,评价超声心动图、支气管镜、螺旋CT、MRI等方法在早期诊断方面的作用.结果 2例患儿主要临床表现为反复喘息、肺部感染.初次发病年龄＜3个月,且多次住院,纤支镜检查示气管狭窄,1例经螺旋CT及超声心动图确诊,1例经手术诊断.结论 婴儿早期出现反复喘息、肺部感染及气道梗阻表现时,应考虑PAS可能.超声心动图、螺旋CT、MRI足确诊的佳方法.
作者：梁慧；赵德育；田曼；韩青 刊期： 2008年第07期
作者： 刊期： 2008年第07期
目的 探讨外源性神经生长因子(NGF)对新生鼠缺氧缺血性脑损伤(HIBD)后神经再生的影响.方法 通过7日龄新生Wistar大鼠制作HIBD模型,设置假手术组、HIBD对照组、NGF治疗组,应用5-溴脱氧尿嘧啶(BrdU)标记新生神经细胞,免疫组化方法和计算机图像分析技术检测不同时点(术后4、7、14、21 d)海马齿状回(DG)巢蛋白(nestin)表达、BrdU阳性细胞数的变化.结果 各时点HIBD对照组nestin、BrdU阳性细胞数较假手术组增加(P均＜0.05);各时点NGF治疗组nestin、BrdU阳性细胞数较假手术组和HIBD对照组增加(P均＜0.01).结论 早期给予外源性NGF治疗可促使新生鼠脑缺氧缺血后中枢神经系统nestin、BrdU的表达增加,NGF治疗可促进受损神经细胞的增殖再生,在神经细胞损伤的修复巾发挥一定的保护作用.
作者：魏丽夏；曹云涛；刘华庆；邓卫安 刊期： 2008年第07期
窒息性胸廓发育不良(asphyxiating thoracic dysplasia,ATD)又称Jeune综合征.Jeune等[1]于1955年首先报道,为一种少见的常染色体隐性遗传病.
作者：魏超平；蒋丽红；余小河；尹飞 刊期： 2008年第07期
目的 总结儿童额叶癫癇(FLE)的临床表现、脑电图(EEG)特征和预后.方法 对28例FEE患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 起病年龄21个月～17岁,癫癇发作表现:躯体运动性自动症20例,偏转性强直18例,姿势性强直19例,植物神经症状10例,局部阵挛11例,发声9例,额叶失神3例,简单自动症3例,感觉异常1例,发笑发作1例.头颅影像学异常13例,长时间视频脑电图(V-EEG)检查78.6%(22/28例)记录到疴样放电,67.9%(19/28例)记录到临床发作.26例额叶癫癇随访1～6年,抗癫癇药物治疗效果良好15例.结论 额叶癫癇是一组具有特征性的癫癇综合征,V-EEG是临床无创伤性诊断额叶癫癇佳方法,口服抗癫癇药物疗效良好.
作者：蒲利华；汪东；陈小聪；王治静；马巧梅 刊期： 2008年第07期
目的 探讨住院儿童反复性肺炎的基础疾病和诊断方法.方法 回顾分析2000年1月-2006年12月住院的86例反复性肺炎患儿的临床资料.结果 ①86例中先天性气管支气管肺畸形15例(占17.4%),呼吸道吸入14例(占16.3%),先天性心脏病12例(占14.0%),支气管哮喘7例(占8.1%),闭塞性细支气管炎5例(占5.8%),支气管肺发育不良5例(占5.8%),支气管扩张症4例(4.7%),中叶综合征3例(占3.5%),支气管异物3例(占3.5%),胸廓畸形3例(占3.5%),营养不良3例(占3.5%).免疫缺陷病2例(2.3%),21三体综合征2例(2.3%),Kartagener综合征1例(1.6%),原因不明7例(8.1%).②发病年龄以婴幼儿常见(占53.5%),学龄前期儿童次之(占34.9%),学龄儿童较少见(占11.6%).③病变在单一部位32例(占37.2%),非单一部位54例(占62.8%).④经CT(含三维CT)确诊20例(25.3%),心脏B超确诊12例(15.2%),纤维支气管镜确诊8例(10.1%),24 h食管Ph确诊5例(6.3%),手术证实8例(10.1%),免疫功能检查确诊2例(2.5%).通过多种检查联合证实11例(13.9%).结论 应重视反复性肺炎及其基础疾病的诊断.儿童反复性肺炎多存在基础疾病,常见为先天性气管支气管肺畸形,其次为呼吸道吸入、先天性心脏病、哮喘等.婴幼儿好发,多见于右中、下叶.病史、体格检查和X线胸片可以为进一步的检查提供重要线索,胸部CT和纤维支气管镜等是多数儿童反复肺炎基础疾病诊断的主要依据.
作者：方红霞；张海邻 刊期： 2008年第07期
目的 通过对一个软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系成员成纤维细胞生长因子受体(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变的靶向检测与产前基因诊断,以达到优生的目的.方法 应用变性高效液相色谱技术(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC),PCR产物限制性片段多态分析(PCR-restricted fragment length polymorphism,PCR-RFLP)与PCR产物直接测序的方法,对ACH家系中4个表型正常个体、2个ACH患者与胎儿的FGFR3基因第10外显子中可导致G380R与G375C改变的3个热点突变进行检测.结果 ACH家系中患者均为G1138A突变杂合子,而表型正常者与胎儿在该位点为GG纯合子.胎儿娩出后脐血基因分析结果与产前检查一致,且随后1年中生长发育正常.结论 软骨发育不全是一种少见的常染色体显性遗传病,随着致病基因FGFR3的定位克隆,该病的临床基因检测与产前基因诊断成为可能,但仍需完善中国人ACH基因突变谱,以不断提高对该病的分子诊断水平.
作者：彭茜；张渝；李晶；吴青；杨元 刊期： 2008年第07期
目的 探讨广州地区学龄儿童A族链球菌(GAS)流行特点和流行趋势.方法 1988年9月-1994年8月连续7年,以及2005年10月,用整群随机抽样方法,在广州地区城乡选择8～13岁的学龄儿童共1 907人,其中市区和农村地区每年各约200人,男女大致各半.每月做1次咽拭了血平板GAS培养(共17 819人次),阳性菌株进行T分型和OF分型;每3个月抽血1次(共5 854人次),用微量法测定血清抗DNA酶B抗体水平.结果 ①GAS年均带菌率:农村为18.2%,明显高于城市14.6%(χ2=43.547,P0＜0.001);GAS年均感染率:农村为34.1%,城市为32.1%(χ2=2.647,P＞0.05);城乡带菌率及感染率均以秋、冬、春季较高,夏季较低.②研究期内,GAS带菌率和感染率农村呈下降趋势,城市则略呈缓慢上升趋势;1992年以前农村GAS带菌率和感染率均明显高于城市(P＜0.01),1992年后农村GAS带菌率和感染率均低于城市,除1993-1994年度带菌率差异无统计学意义外,其他年度差异均有统计学意义.③GAS阳性儿童中,只有6.9%有典型症状,10.7%症状不典型,82.4%无症状.④1年内有近50%的儿童曾携带GAS,同一个体1年多次(月)带菌现象非常普遍,约35%的儿童带菌2次以上,26%带菌3次以上,有的连续12个月带菌.⑤研究期内,学龄儿童咽部流行的GAS的主导菌株依次为T6、4、1、11、8/25/1MP19和5/25/44,城乡两地流行的主导菌型差异较大,不同年份GAS T型分布差异也有统计学意义.结论 广州地区儿童GAS的流行很普遍,及时诊断和合理治疗GAS咽炎患儿、加强医疗卫生保健、改善居住环境是预防风湿热流行的关键.
作者：陈剑光；董太明；吴红穗；陈志红；苏健；孟锦绣；唐红艳；卓绮玲；黄震东 刊期： 2008年第07期
临床儿科杂志
主管:上海市卫生和计划生育委员会
主办：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
