学术投稿

多发性神经纤维瘤病家系分析(附2家系报告)

郑绪鹏;范基成;秦洪明;牛玉明

关键词:神经纤维瘤病, 遗传学, 诊断, 治疗学
摘要:目的探讨多发性神经纤维瘤病的家族遗传性及诊断治疗的进展.方法对多发性神经纤维瘤病2个家系进行回顾性调查分析.结果 2家系均有家族性,对症治疗取得满意效果.结论神经纤维瘤病是一种遗传性疾病,基因诊断是其早期诊断的发展方向,症状性切除是其治疗的目的.
齐鲁医学杂志相关文献
  • 可溶性Fas与恶性肿瘤

    凋亡是指在一定的生理或病理条件下,遵循一定的程序,终通过内源性DNA内切酶的激活,自我结束生命的生理性死亡.细胞凋亡与细胞增殖之间的不平衡是肿瘤形成的基础,细胞凋亡减少在肿瘤的发生、发展中起重要作用.Fas和Fas配体(FasL)的相互作用是介导细胞凋亡的重要途径之一[1].近有学者注意到肿瘤病人外周血中高水平可溶性Fas(sFas)的存在,尤其以血液系统恶性肿瘤明显,其水平变化、来源、生物学功能以及在病情监测、疗效判断、预后预测中的作用已经引起了研究者的广泛注意.本文对近年来关于sFas与恶性肿瘤关系的研究进展进行了总结.

    作者:张娜娜;刘班;刘成玉 刊期: 2006年第01期

  • 低强度激光照射加速正畸牙移动的效果

    目的探讨低强度激光(LEL)照射对正畸牙移动的影响.方法采用LEL对36例错(牙合)畸形矫治病人右侧上颌尖牙进行照射,每日1次,每次15 min,共照射5次,左侧为对照侧.利用计算机图像分析仪于牙移动后7、14和21 d时,分别在石膏模型上测量尖牙远中移动距离,并进行统计学分析.结果实验侧牙齿移动距离均大于对照侧(t=2.176~3.190,P<0.05).结论 LEL照射能有效地促进正畸牙齿移动.

    作者:徐成伟;张则军;赵军;曹国栋 刊期: 2006年第01期

  • 全口义齿舌翼区伸展固位23例临床分析

    目的探讨下颌舌翼区伸展对全口义齿固位的影响.方法 23例病人全口义齿修复时舌翼区尽量伸展至下颌舌骨嵴后的倒凹区内.结果治疗3月内义齿固位力和稳定性增加明显,经随访,病人均表示满意.结论对于下牙槽嵴严重吸收萎缩低平的全口义齿修复者,舌翼区尽量伸展对义齿固位起关键性作用.

    作者:卢国华;姚峰 刊期: 2006年第01期

  • 经阴道超声检查对宫外孕的诊断价值

    回顾分析我院2003年1月~2004年7月行阴道超声检查,并经手术和病理证实的宫外孕38例,以探讨经阴道超声对宫外孕的诊断价值.

    作者:高榆秀;张蕾;张桂俊 刊期: 2006年第01期

  • 唑来膦酸联合化疗对多发性骨髓瘤病人骨痛的治疗效果

    目的评价唑来膦酸联合化疗对多发性骨髓瘤病人骨痛的临床疗效.方法选择24例多发性骨髓瘤病人随机分为两组,每组12例,治疗组接受唑来膦酸联合化疗;对照组单用化疗,两组化疗方案相同,比较两组的疗效.结果治疗组显效、有效、无效分别为4、6、2例,对照组分别为1、5、6例,治疗组疗效优于对照组(uc=5.36,P<0.05).在应用唑来膦酸的病人中,除2例出现轻度发热外,余未见明显毒副作用.结论唑来膦酸联合化疗可以显著缓解多发性骨髓瘤病人的骨痛.

    作者:史春雷;王玲;尹刚;袁成录 刊期: 2006年第01期

  • 乙型肝炎免疫球蛋白肌肉注射阻断HBV宫内感染56例临床分析

    我国是乙型肝炎(乙肝)高流行区,乙肝携带者高达10%~15%,母婴传播是乙肝病毒(HBV)感染的重要途径,特别是宫内感染.为阻断这一传播途径,自2002年1月~2004年7月我们对56例HBV阳性孕妇于孕晚期肌肉注射高效价乙肝免疫球蛋白(HBIG)治疗,取得良好效果,现分析如下.

    作者:郭芝平;于栋丽 刊期: 2006年第01期

  • 计算机辅助外科技术在矫形手术中的应用

    20世纪80年代以来,随着计算机技术与医学三维影像技术的迅猛发展并相互渗透,产生了计算机辅助外科(CAS)技术,并迅速应用于临床.在矫形外科领域,CAS技术主要用于骨关节创伤,复杂骨畸形,人工关节假体的选择,骨肿瘤位置、范围和性质的测定,这些技术极大地提高了手术的精确性和可靠性,从而使得传统的矫形外科手术发生了深刻的变革[1].本文主要对CAS技术在矫形手术中的应用作一综述如下.

    作者:尹明杰;唐胜建 刊期: 2006年第01期

  • 浆细胞性乳腺炎的超声诊断与鉴别诊断

    目的探讨超声检查对浆细胞性乳腺炎的诊断与鉴别诊断价值.方法回顾性分析23例经病理证实的浆细胞性乳腺炎的超声声像图表现.结果浆细胞性乳腺炎声像图表现大体分两型:低回声实性包块型与囊性包块型,实性病灶边缘不规则,无包膜;囊性病灶壁厚,透声差.病灶多位于乳晕区及乳头深面,内部血流信号不丰富.结论超声检查对浆细胞性乳腺炎的诊断价值较大,但需与乳癌、乳腺囊性增生等疾病鉴别.

    作者:孙咏梅;房世保;赵诚;王建华 刊期: 2006年第01期

  • 对外学术交流性手术的配合体会

    我院是一所集医疗、科研、教学于一体的现代化综合性医院,手术室肩负着配合各临床科室常规及高新手术顺利开展的任务.近年来,随着医疗科研领域双向交流的不断增多与加强,对外学术交流性手术越来越多.因为这类手术具有表演性、示范性及讨论性的特点,所以手术室配合质量的好坏不仅能反映出医院的整体医疗水平,在某种程度上还代表着国内的医疗现状.并且,通过这类手术的开展,还能以直接的方式获得医学领域的新信息.因此,用心研究与总结此类手术的配合要点很有必要.

    作者:王冠容;杨秀芝 刊期: 2006年第01期

  • 黄芪对新生儿脐血淋巴细胞凋亡的影响

    目的探讨黄芪(AM)对新生儿脐血淋巴细胞凋亡的影响及其作用机制.方法随机选择30例正常足月新生儿为研究对象,收集并分离脐血单个核细胞(CBMC),体外分别经植物血凝集素(PHA)、PHA联合白细胞介素6(IL-6)、PHA联合AM刺激培养48 h,采用丫啶橙-溴化乙锭(AB-EO)染色法测定细胞凋亡水平,间接免疫荧光法测定CBMC中CD38阳性和CD25阳性细胞百分率,酶联免疫吸附试验(ELISA)检测培养上清液中IL-6的水平.结果 PHA+AM刺激组细胞凋亡率明显低于单纯PHA刺激组(F=205.91,q=25.16,P<0.001),PHA+IL-6刺激组明显低于单纯PHA刺激组(q=24.54,P<0.001),而PHA+IL-6刺激组与PHA+AM刺激组间细胞凋亡水平比较差异无显著性(q=0.62,P>0.05).PHA+AM刺激组CDa8阳性细胞百分率明显低于单纯PHA刺激组(F=790.12,q=48.95,P<0.001),PHA+IL-6刺激组也明显低于单纯PHA刺激组(q=48.42,P<0.001),但PHA+IL-6刺激组与PHA+AM刺激组间比较差异无显著性(q=0.53,P>0.05).PHA+AM刺激组CD25阳性细胞百分率明显高于单纯PHA刺激组(F=221.38,q=26.60,P<0.001),PHA+IL-6刺激组也明显高于单纯PHA刺激组(q=24.86,P<0.001),但PHA+IL-6刺激组与PHA+AM刺激组间比较差异无显著性(q=1.74,P>0.05).PHA+AM刺激组培养上清液中IL-6水平明显高于单纯PHA刺激组(t′=6.50,P<0.001).CBMC经48h培养后,凋亡细胞百分率与培养上清液中IL-6浓度呈明显负相关(r=-0.75,P<0.05).结论黄芪能明显抑制CBMC体外经PHA激活后的细胞凋亡,其机制可能与促进CBMC中胸腺细胞向T淋巴细胞分化、增强脐血淋巴细胞活化和增加IL-6产生水平等有关.

    作者:王树杰;张秋业;王梅;董增义;李自普 刊期: 2006年第01期

  • 无症状性脑梗死的危险因素

    无症状性脑梗死(ACI),也称为静止性脑梗死(SCI),是指无卒中病史,无明确的神经系统症状和定位体征,由影像学(头颅CT或MRI)检查或尸检发现的脑梗死.它包括两种情况:一是无卒中史人群中存在的脑梗死灶,二是卒中病人存在的不能解释其症状、体征的梗死灶(非责任灶).一些研究认为,脑卒中伴有ACI与不伴有ACI具有相同的危险因素;而另一些研究表明,这两类病人存在不同的危险因素.1990年美国脑血管疾病分类Ⅲ(NINDS)将ACI列为脑梗死的一个类型,同时也将其列为脑梗死的重要危险因素之一.本文对ACI的危险因素综述如下.

    作者:孙沄;李洪军;张晨 刊期: 2006年第01期

  • 从法律角度谈病案的形成与管理

    病案是医疗机构的医务人员在医疗活动实践中对病人疾病的发生、发展和转归客观、真实、完整的文字记录.它不仅是宝贵的原始资料,当发生医疗纠纷时又是重要的法律依据.因此,病案在医疗活动实践中具有双重作用.为确保发挥病案的有效法律作用,应做好如下工作.

    作者:贺秀林;王弥;张颖 刊期: 2006年第01期

  • 急诊直接PTCA术治疗急性冠状动脉综合征病人的护理

    随着经皮冠状动脉腔内成形术(PTCA)及冠状动脉支架安置术的应用,急性冠状动脉综合征病人治疗成功率显著提高.由于直接PTCA需要在导管室进行,须有专门医护队伍24 h处于待命状态,故我院成立PTCA急救小组,随时对来诊的急诊病人进行介人治疗.2002年我们共对37例病人行冠状动脉造影检查,39例行直接PTCA术,现将护理体会介绍如下.

    作者:王琴;李京军 刊期: 2006年第01期

  • 高龄急性心肌梗死病人急诊PCI抢救成功的护理配合(附2例报告)

    急诊经皮冠状动脉介入治疗(PCI)已成为再灌注抢救治疗急性心肌梗死(AMI)的重要方法.我科行PCI成功抢救2例高龄AMI病人,现将护理配合报告如下.

    作者:姜永梅;明艳;张智容;刘春晖;王淑娟 刊期: 2006年第01期

  • STD门诊病人支原体培养及药敏结果960例分析

    目的了解性传播疾病(STD)门诊病人支原体药物敏感情况.方法对960例病人做支原体培养及12种抗生素药敏试验.采用支原体培养、鉴定、药敏一体化试剂盒进行检测.结果 960例中支原体阳性238例,感染率为24.8%.解脲支原体(UU)、人型支原体(MH)及UU+MH混合感染的阳性率分别为19.0%、1.6%、4.2%.UU对12种药物敏感性高为交沙霉素(98.1%),其次是强力霉素和美满霉素,均为97.2%.耐药性高为环丙沙星(71.0%),其次是司帕沙星和可乐必妥,分别是42.0%和34.4%.结论 STD门诊病人支原体感染主要为UU引起,交沙霉素和美满霉素是治疗泌尿生殖道UU感染的首选药物.

    作者:林桂铭;李春霞;王本红 刊期: 2006年第01期

  • 碳酸氢钠液漱口预防白血病病人化疗后口腔真菌感染的效果

    目的探讨预防白血病病人化疗后口腔真菌感染有效方法.方法随机抽取大剂量化疗后成年白血病住院病人64例,随机分成A、B两组,各32例.A组给予多贝尔液漱口,B组给予多贝尔液及50 g/L碳酸氢钠液交替漱口,每天6次.1、2周后观察两组口腔真菌感染发生情况.结果 A、B两组病人1周后发生口腔真菌感染例数分别为6、0例,2周后分别为8、3例.两组口腔真菌感染发生率比较,差异有显著性(x2=7.48,P<0.05).结论白血病病人大剂量化疗后常规应用50 g/L碳酸氢钠液、多贝尔液交替漱口,可有效预防口腔真菌感染.

    作者:李晓娟;张景莲;曹鹏利 刊期: 2006年第01期

  • 胸腔积液结核抗体检测对结核性胸膜炎的诊断价值

    目的探讨胸腔积液结核抗体检测对结核性胸膜炎的诊断价值.方法对102例结核性胸腔积液和32例恶性胸腔积液进行结核抗体检测,并与浓缩涂片、培养法进行比较.结果三种方法检测的阳性率分别为54.9%、6.9%、27.5%,结核抗体检测结果优于浓缩涂片和培养法(x2=27.6、7.9,P<0.01).结论胸腔积液结核抗体检测对结核性胸膜炎具有较高的临床诊断价值.

    作者:华裕忠;江国锋;陈敏 刊期: 2006年第01期

  • 血液透析中发生血压异常情况分析

    目的观察不同年龄组血液透析中高血压及低血压的发生率.方法对常规血液透析的42例病人的3 120例次透析情况进行分析.结果老年组高血压发生率低于非老年组,低血压发生率高于非老年组(x2=6.33、45.54,P<0.05、0.01).结论血液透析中老年人易发生低血压,非老年人易发生高血压.

    作者:单文红;郝娟芝;崔秋竹 刊期: 2006年第01期

  • 静脉注射大剂量免疫球蛋白治疗新生儿低氧缺血性脑病的近期效果

    目的研究静脉注射大剂量免疫球蛋白(HIVIG)治疗新生儿低氧缺血性脑病(HIE)的临床疗效和免疫学机制.方法设立HIVIG治疗组(30例)、常规治疗组(25例)及正常对照组(20例).比较两组HIE病儿治疗后HIE症状消失时间、病程中多脏器受累情况、血清肌酸磷酸激酶同工酶BB(CK-BB)水平变化、恢复期初NB-NA评分及生后3、6个月时精神发育指数(MDI)和运动发育指数(PDI),同时检测HIE病儿治疗前后外周血单个核细胞(PBMC)白细胞介素(IL)2受体(IL-2R)表达率、血浆及PBMC体外产生IL-6、IL-8及IL-10水平.结果与常规治疗组比较,HIVIG治疗组HIE症状消失时间明显缩短(t=2.057,P<0.05),血清CK-BB水平下降迅速(t=5.574~8.573,P<0.05),恢复期初NBNA评分及生后3、6个月时MDI和PDI均明显高于常规治疗组(t=2.234~2.793,P<0.05、0.01),而两组间多脏器受损发生率无显著性差异.HIVIG治疗后第3天血浆及PBMC体外产生IL-6、8、10水平明显低于第1天,尤以前二者明显(z=3.362~3.910,P<0.01),而常规治疗组第1天、第3天间差异无显著意义(z=0.314~1.371,P>0.05).HIVIG组病程第5~7天血浆IL-6、8水平与正常对照组比较差异无显著意义(z=1.707~1.779,P>0.05),但IL-10水平仍显著高于正常对照组(z=3.664,P<0.01);常规治疗组病程第5~7天血浆IL-6、8、10水平均高于正常对照组(z=3.512~4.805,P<0.01).结论 HIVIG可通过抑制损伤性细胞因子的产生,减轻免疫病理损伤,减轻低氧后脑损伤程度,缩短HIE病程,并明显改善HIE的近期预后.

    作者:董延妮;张秋业;隋忠国;衣明纪 刊期: 2006年第01期

  • 阿希米治疗细菌性阴道病40例临床分析

    细菌性阴道病为阴道内正常菌群失调所致的一种混合感染,但临床及病理检查无炎症改变.细菌性阴道病由病人阴道内产生过氧化氢的乳杆菌减少而其他细菌大量繁殖,特别是加德纳菌、多种厌氧菌以及支原体呈优势生长而引起.治疗原则为选用抗厌氧菌药物,主要有甲硝唑、克林霉素,但对支原体效果差[1].2004年6月~11月,我院用阿希米治疗细菌性阴道病40例,取得较好效果,现报告如下.

    作者:郭希娟 刊期: 2006年第01期

齐鲁医学杂志

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