李玲；陈康宁；陈福明
结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS)是一种常染色体显性遗传、细胞分化及繁殖异常性疾病,自然突变率高,各家族外显率相差很大.其临床特征主要为皮肤血管性纤维瘤、癫疒间发作及智能障碍,属于神经皮肤综合征.但除骨骼肌、周围神经及脊髓外,所有分化于3个胚层的器官及组织均可以累及,如脑、皮肤、肾脏、眼、肺、心脏、骨骼等,因此,具有非常复杂多变的临床表现,国外多称之为结节性硬化复合体(Tuberous sclerosis complex, TSC)[1].通过外周血液虽然可以进行TSC基因检测,但其表型变异性大,突变方式多种多样,故TSC的诊断目前仍主要依赖于临床[2].因此,进一步全面认识TSC的临床表现,对于提高TSC的诊断水平具有重要意义.另外,随着分子生物学技术的进展,对TSC分子遗传学特性也有了进一步的认识.本文对TSC的历史进行了简单回顾,并综述了近年来TSC临床及基因研究的主要进展.
作者：赵玉武；郑惠民；孙晓江 刊期： 2005年第02期
进行性核上性麻痹(progresive supranuclear palsy,PSP)又称Steele-Richardson-Olszcwsky综合征,是一种发生于中老年的神经系统变性疾病.年发病率为1.39人/10万[1],男性占多,因本病诊断困难和部分病人死于其他疾病等因素,实际数字可能还高些.我院诊治1例,现报道如下.
作者：刘文颖；陈旭；刘羽华 刊期： 2005年第02期
目的 分析阿尔茨海默病(Alzheimer disease, AD)患者的脑电图表现,探讨脑电图在诊断该病中的作用.方法 对38例临床诊断为AD的患者进行脑电图检查,并与38例健康老年人的脑电图结果进行比较分析.结果 AD患者的脑电图异常37例,正常1例;健康对照组脑电图异常1例,正常37例.结论 AD患者的脑电图异常率很高,脑电图对AD的诊断有一定价值.
作者：梁少辉；肖湛；黄燕；苏斌儒 刊期： 2005年第02期
肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)与脊髓性肌萎缩、进行性球麻痹和原发性侧索硬化症同属运动神经元病.其病变主要侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束,临床特征表现为上、下运动神经元同时受损[1].其病因复杂,治疗困难,为神经系统疾病研究热点之一,本文就ALS病因学与实验模型研究进展做一介绍.
作者：翁伟力；支惠萍；吴有贵；高俊鹏；陈如桂 刊期： 2005年第02期
目的 观察中药解毒方对急性脑梗死患者临床干预的疗效.方法 60例急性脑梗死患者随机均分成中药解毒方组与尼莫地平对照组;比较两组用药前后的中风病中医积分、神经功能缺损程度积分、临床疗效总有效率、血清神经元特异性烯醇化酶浓度值的变化,并作两两比较.结果 中药解毒方对急性脑梗死患者生命体征无不良影响;对神经功能缺损的影响,治疗前后有明显区别,但与对照组比较无统计学意义;对血清神经元特异性烯醇浓度的影响,治疗后有明显降低作用,并优于对照组(P<0.05).结论 中药解毒方具有抑制患者血清神经元特异性烯醇化酶水平的作用,可能对脑细胞有保护作用.
作者：赵虹；张秋娟；汪涛；李如奎；许旭伟；陆征宇 刊期： 2005年第02期
抽动秽语综合征( Tourette's syndrome TS )是一种以运动性抽动和发声性抽动为表现的发作性疾病,学龄前儿童和青少年多见.传统治疗常因患儿症状迁延及药物的付作用,导致治疗效果欠佳.近年来,我们运用妥泰治疗TS,取得了一定疗效.现报告如下:
作者：陈玲 刊期： 2005年第02期
帕金森病(Parkinson Disease,PD)是慢性神经系统退行性疾病,临床主要表现为震颤、僵直、运动迟缓和姿势不稳,发病率随着人口的老龄化而逐渐增高,60岁及以上老人PD患病率约1%.对PD目前有药物治疗、手术毁损苍白球,脑深部电极埋藏,电刺激法,细胞移植、基因治疗等.由于很多因素限制,药物治疗仍是主要方法,临床中常用的西药有美多巴、息宁等,属于替代治疗.
作者：李如奎 刊期： 2005年第02期
缺血性脑卒中是一种多因素作用的疾病,其发生机制至今尚无一致看法,高纤维蛋白原血症已被认为是缺血性脑卒中的独立危险因素.血管内纤维蛋白的清除主要靠纤溶酶来调节,组织型纤溶酶原激活物(t-PA)通过激活与纤维蛋白结合的纤溶酶原,来促进纤维蛋白的溶解,保持血管通畅和正常血流,组织纤溶酶原激活物抑制物(PAI)作为抑制剂,能迅速与之作用使之失去活性,对t-PA的活性起调节作用.近年来的研究表明,t-PA,PAI与缺血性卒中的发病密切相关.
作者：林望；姜建东 刊期： 2005年第02期
A型肉毒毒素(Botulinum toxin type A,BTXA)位点注射治疗多种运动障碍性疾病,尤其用于面肌痉挛,近十余年在国内外都取得可喜疗效.国产BTXA治疗上述病症也取得一定经验.我们对其方法、剂量及位点选择方面进行改进,积累一定经验,现将在苏南地区82例实践经验总结如下.
作者：侯辉光；冯鸿义；杨志新；杜文英 刊期： 2005年第02期
目的 探讨肌苷是否具有治疗抽动-秽语综合征(Tourette综合征)的临床价值.方法 58例患者分为泰必利组和泰必利加用肌苷组两个治疗组,用药和观察时间不少于6个月.结果 泰必利加肌苷组与单纯泰必利组痊显率比较有显著差异性(P<0.05).结论 肌苷对Tourette综合征具有治疗作用,其药理机制可能与肌苷的抗多巴胺能活性作用有关.
作者：宋永建；刘庆宪 刊期： 2005年第02期
目的 探讨高血压病及糖尿病颈动脉粥样硬化的特征.方法 用多普勒超声检测34例高血压病(EH)患者及27例糖尿病(DM)患者与47例正常人的颈总、颈内及颈外动脉的内膜至中膜厚度(IMT)、斑块总面积,以积分形式计算出斑块的性质.结果 EH 34例、DM 27例的IMT及斑块总面积较正常组(NOR)47例显著增加(P<0.01,其中EH组斑块总面积P<0.05);DM值比EH组,斑块总面积增多,斑块性质严重,有显著差异(P<0.01).结论 高血压病及糖尿病均可导致颈动脉产生粥样硬化,其中糖尿病患者的颈动脉斑块性质比高血压病的更不稳定.
作者：胡志刚；杨兴义；毛莉；王少石 刊期： 2005年第02期
目的 探讨脑出血患者发病与气温影响关系,分析脑出血气候发生学特点.方法 将867例脑出血患者分成三组,高血压性脑出血组、继发性脑出血组和不明原因性脑出血组,统计脑出血在各季节及不同气候下的发病人数.结果 脑出血发生时间上存在着显著的季节差异性(P<0.05 or P<0.01),高血压组差异显著,在另外二组则差异不显著(P>0.05),高血压组老年人较年轻人更具有季节的显著差异性,气温越低发病人数越多.结论 脑出血多发于冬季和低温时节,老年人发病的气候规律性更为明显.
作者：宋永建；刘庆宪 刊期： 2005年第02期
目的 探讨儿童后颅窝硬脑膜外血肿的特点.方法 对28例儿童外伤性后颅窝硬脑膜外血肿进行回顾性总结.结果 28例均有枕骨骨折或者颅骨骨缝分离,头痛和频繁呕吐是突出的临床症状.22例手术治疗,6例非手术治疗,均痊愈出院.结论 早期诊断和及时处置,是救治儿童外伤性后颅窝硬脑膜外血肿的关键.
作者：张建平；梁玉敏；包映辉；徐巳奕 刊期： 2005年第02期
目的 探讨复元生肌饮治疗肌萎缩侧索硬化症伴抑郁障碍的临床疗效,并与西药利鲁唑(riluzole)进行对比.方法 选择肌萎缩侧索硬化症患者35例,分为中药组25例,西药组10例.分别服用复元生肌饮及利鲁唑,疗程为3个月.观察治疗前后两组患者的临床症状、ALS神经功能量表积分、中医症候评分、汉密尔顿抑郁量表评分,并对中药组患者的疗效与抑郁量表评分间作相关性分析.结果 临床观察及相关分析表明肌萎缩侧索硬化症患者疗效与抑郁量表评分间存在负相关性(P<0.05),复元生肌饮能改善ALS患者的临床症状,降低中医症候临床积分(P<0.05).结论 肌萎缩侧索硬化症患者抑郁障碍程度越严重,药物治疗效果越差,复元生肌饮是可以改善ALS患者临床症状的有效中药制剂.
作者：翁伟力；吴友贵；支惠萍；高俊鹏 刊期： 2005年第02期
慢性扩展性脑内血肿(chronic expanding intracerebral hematoma, CEICH)是一种少见的特殊类型的脑内血肿,由于发病缓慢,临床上常误诊为脑肿瘤.近2年来我们收治3例CEICH患者,现结合文献报道如下.例1:女性,52岁,2003年1月10日因1月前突发头痛、恶心、呕吐复发3天入院.患者1月前突发头痛,持续性胀痛,以右枕部及前额部明显,伴恶心,呕吐数次,为胃内容物.在我院行头颅CT检查示右顶枕部脑内出血,量约5 mL.
作者：刘泽；邱永明；张晓华；葛建伟；熊文浩；潘耀华；江基尧 刊期： 2005年第02期
细胞因子是由多种细胞,特别是免疫细胞所产生的小分子蛋白质(分子量约8～80kDa),在免疫调节、免疫细胞的分化发育、炎症反应等众多环节中发挥了重要的作用.而多发性硬化(MS)是一种主要由T细胞介导的自身免疫性疾病,其中CD4+的Th1型T细胞的过度增殖可能是MS发病的重要因素[1].实验进一步证明:通过测定脑脊液和血液中相关细胞因子的含量可了解机体免疫功能的状况;通过补充或拮抗细胞因子可产生调节免疫的生物学效应.本文就细胞因子的生物学活性和效应机制等方面与多发性硬化(MS)的发病、转归和治疗的内在联系综述如下.
作者：郭正良；陈生弟 刊期： 2005年第02期
目的 评估思吉宁(Selegiline)治疗帕金森病(PD)的有效性及安全性.方法 32例PD患者进行12周思吉宁的治疗,分别在治疗前后进行郝一雅(H-y)量表,魏伯斯特(Webster)量表和汉密顿(HMD)量表的临床疗效评定.结果 研究结果表明,思吉宁治疗4周,12周时,治疗后较治疗前H-y,Webster,HMD评分均有所下降(P<0.01)32例服思吉宁患者中2例出现恶心、胃不适、1例出现失眠.结论 思吉宁能有效地治疗PD患者、其耐受性好,安全性高.
作者：郭明光；王智樱；董青；林智 刊期： 2005年第02期
在北美、欧洲及亚洲,卒中是造成死亡的第二位主要原因及成年人残疾的首要原因.根据美国心脏协会和卒中协会 1999年统计,现在仅美国每年就有>70万新发卒中[1],其中缺血性卒中占80%,出血性卒中占20%[2].在我国,卒中每年发病率为150/10万.卒中给患者和国家带来沉重的负担.近年来,国内外普遍开展了溶栓治疗急性缺血性脑卒中(IS)的临床研究和实验研究,结果表明及早使用溶栓治疗是IS有效和有希望的治疗方法.
作者：孙亚蒙；苗玲 刊期： 2005年第02期
目的 了解急性脑血管病患者TXB2、ANP、COR、T3、T4的变化与病情的关系.方法 采用放免法测定急性脑血管病患者组及对照组TXB2、ANP、COR、T3、T4的含量.结果 脑梗死组TXB2含量明显增高,脑出血组ANP含量明显增高,重症患者组COR含量明显增高.结论 TXB2对缺血性卒中评价有明显意义,ANP对出血性卒中评价有明显意义,COR对病情预后判断有价值.
作者：殷圆圆；郭建 刊期： 2005年第02期
目的 观察蛋白激酶C(protein kinase C, PKC)同工酶在大鼠脑出血后表达及钙离子拮抗剂氟桂利嗪对其影响.方法 胶原酶法制备大鼠脑出血模型,免疫组化法观察出血后不同时点同工酶PKCδ及PKCγ表达,应用氟桂利嗪作为干预药物.结果 PKCγ阳性表达于出血后6 h达高峰,24 h下降.PKCδ24 h达高峰,72 h保持较高水平.氟桂利嗪治疗组两种同工酶表达明显减弱.结论 脑出血后PKC表达增高,具有同工酶特异性.氟桂利嗪抑制PKC表达,对脑组织有保护作用.
作者：李玲；陈康宁；陈福明 刊期： 2005年第02期
神经病学与神经康复学杂志
主管:上海市卫生局
主办：上海中西医结合学会 上海交通大学医学院附属仁济医院
