学术投稿

眼皮肤白化病的临床表现及研究进展

肖健江;罗晓刚;刘斌;叶纹

关键词:眼皮肤白化病, 临床表现, 眼白化病, 基因研究, 遗传病, 综述, 色素
摘要:白化病是一种遗传病,主要表现为色素缺失而造成的全身各部位的异常.根据临床表现白化病可分为眼皮肤白化病、眼白化病以及白化病相关综合征.本文主要综述了眼皮肤白化病的临床表现以及各型基因研究的进展.
中国眼耳鼻喉科杂志相关文献
  • 扁桃体及腺样体切除术治疗儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的疗效

    目的 探讨扁桃体及腺样体切除术治疗儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)的疗效.方法 OSAHS患儿58例,均在全身麻醉下行扁桃体及腺样体切除术,术后6个月至1年行多导睡眠监测,随访12~24个月.结果 所有患儿术后均未出现急性呼吸道阻塞、出血及感染症状,患儿睡眠打鼾、张口呼吸、遗尿等症状明显改善.评估其疗效,治愈39例(67.23%),显效13例(22.40%),有效6例(10.30%),无效0例.结论 扁桃体和(或)腺样体切除术是治疗儿童OSAHS的有效手段.

    作者:蒙逖航;黎柱杨 刊期: 2008年第02期

  • 以鼻腔高反应为表现的鼻中隔偏曲的治疗

    本科自2002年2月至2006年2月共行鼻中隔手术224例,其中31例主要表现为发作性连续喷嚏、多量黏清涕、鼻塞、鼻痒等鼻腔高反应症状.本文就此类患者的手术治疗及其疗效进行总结、分析,现报告如下.

    作者:孙旭鸯;赵进;刘晓华;徐红伟 刊期: 2008年第02期

  • 多频稳态诱发反应应用于中度以上聋儿听力评估的临床分析

    目的 探讨多频稳态诱发反应(auditory steady-state response,ASSR)在中度以上聋儿残余听力检测中应用的可能性.方法 检测64例(128耳)听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)阈值>60 dBnHL的中度以上聋儿在睡眠状态下的ASSR阈值.按ABR阈值将聋儿分为2组:第1组84耳,ABR阈值为61~100 dB nHL;第2组44耳,ABR阚值>100 dB nHL.将第1组中ASSR在0.5,1.0,2.0,4.0 kHz频度处的阈值分别与ABR阈值作比较,统计分析两者的相关性;计算第2组中ASSR在各个频率的引出率.结果 第1组中,ASSR在O.5,1.0,2.0,4.0 kHz频率处阈值分别与ABR阈值比较,经各相关系数的t检验,P均<0.01,ASSR阈值与纯音听阈呈线性相关.第2组中,ASSR在0.5,1.0,2.0,4.0 kHz频率处的引出率分别为25.0%,43.1%,34.1%和31.8%,且差异无统计学意义(x2=3.33,P>0.05).结论 ASSR具有刺激强度大、频率特异性好、测试不受睡眠影响等特点,作为一种客观的测试方法,能够早期快速检测中度以上聋儿的听力水平.

    作者:许军;史波宁;陈淑飞;郑周数 刊期: 2008年第02期

  • 超声乳化术摘除晶状体治疗高度近视的屈光参差

    目的 评价高度近视眼经超声乳化摘除晶状体联合植入折叠式人工晶状体治疗屈光参差的有效性和安全性.方法 选择一眼已行白内障手术另一眼为高度近视眼者48例,经颞侧透明角膜切口,行超声乳化联合折叠式人工晶状体植入.随访6~36个月,平均(23.5±3.2)个月.结果 术后3个月,佳矫正视力0.2~0.4者2眼(4.2%),0.5~1.5者46眼(95.8%).术眼平均近视度数从术前的(-12.94±4.05)D降至术后3个月时的(-1.42±0.61)D(P=0.000),平均屈光参差度数从术前的(-10.56±4.07)D降至术后3个月时的(-1.04±0.60)D(P=0.000),差异均有统计学意义.术前与术后3个月的角膜散光度数差异无统计学意义(P=0.745).术后有1眼一过性眼压升高,4眼轻度角膜水肿,随访中5眼(10.4%)晶状体后囊膜混浊,无其他手术并发症.结论 中、老年白内障患者在单眼行白内障摘除术后,对侧眼尽早行超声乳化联合折叠式人工晶状体植入术对矫正高度近视屈光参差具有迅速恢复双眼视功能的效果,并发症少,疗效确切.

    作者:龚雁;袁建树;王育文;张大矛 刊期: 2008年第02期

  • 斑马鱼视网膜感光细胞的发育及视蛋白的表达

    目的 研究斑马鱼视网膜感光细胞的发育和视蛋白的表达,明确利用斑马鱼研究视网膜和感光细胞的可行性.方法 制备斑马鱼视网膜感光细胞视蛋白(视杆细胞视紫质、视锥细胞紫外线视蛋白和视锥细胞蓝色视蛋白)的RNA探针.收集受精后72,96,120 h的斑马鱼眼球组织进行切片、电镜观察和整体原位杂交.结果 斑马鱼的神经视网膜分层排列,包括3个细胞层和2个丛状层.随时间发展,视网膜的发育逐渐成熟,3个细胞层的细胞排列更加整齐,感光细胞的外节盘发育更加成熟,3种视蛋白的表达逐渐增强,范围扩大.结论 利用斑马鱼进行视网膜和感光细胞的研究是可行的,视蛋白可作为感光细胞的标记.

    作者:张艳琼;王跃祥;蒋谬;宋后燕;王文吉 刊期: 2008年第02期

  • 梅尼埃病局部药物治疗的有关问题

    自Ménière(1861年)首次报道梅尼埃病(Ménière's disease,MD)至今已近150年,虽进行了大量的临床与基础相关研究,但在诊断、治疗以及发病机制等方面仍存在许多有待认识和解决的问题.迄今为止对本病的共识包括以下3个方面.(1)MD是一种特发性的内耳疾病;典型的临床症状包括反复发作的旋转性眩晕、波动性听力下降、感音神经性聋、耳鸣及耳胀满感等;基本病理改变为膜迷路积水.

    作者:孙建军 刊期: 2008年第02期

  • 眼皮肤白化病的临床表现及研究进展

    白化病是一种遗传病,主要表现为色素缺失而造成的全身各部位的异常.根据临床表现白化病可分为眼皮肤白化病、眼白化病以及白化病相关综合征.本文主要综述了眼皮肤白化病的临床表现以及各型基因研究的进展.

    作者:肖健江;罗晓刚;刘斌;叶纹 刊期: 2008年第02期

  • P185基因在喉鳞癌中的表达及其临床意义

    目的 探讨P185基因在喉鳞癌组织中的表达及其临床意义.方法 采用原位杂交方法检测49例喉鳞癌组织、19例声带息肉、12例癌旁增生组织及8例非典型增生组织中P185基因的表达情况.结果 喉鳞癌组织中44例P185基因呈阳性表达,定位于胞浆.在声带息肉、癌旁增生组织及非典型增生组织中P185基因的阳性表达例数分别为0,4,5例,经统计学分析,喉鳞癌组织中P185基因的表达显著高于声带息肉、癌旁增生组织及非典型增生组织(P均<0.01),与喉鳞癌的临床分型分期,性别无相关性(P均>0.05).结论 喉鳞癌组织中P185基因呈高表达,提示P185基因可能参与调控了喉鳞癌的发生过程,且与喉癌的临床分期分型无关.

    作者:梁晓东;关超 刊期: 2008年第02期

  • 喉结核病32例患者的诊断

    本科自2000年1月至2007年4月确诊喉结核32例,现报告如下.1 资料与方法1.1 一般资料 患者共32例,其中男性18例,女性14例;年龄20~70岁,平均(43.5±1.2)岁,病程15 d至36个月.

    作者:孙燕萍;王艳;刘建军 刊期: 2008年第02期

  • 食管异物反流误吸致呼吸困难1例

    患者,男性,53岁,于1997年2月16日因餐后呼吸困难45min急诊入院.家属代叙病史.患者午餐不慎误吞鱼骨,引起颈部刺痛,企图用手指和筷子刺激咽喉部呕出鱼骨,导致剧烈呕吐、呛咳,当即发生呼吸困难,面色青紫,昏倒在地,急送医院.

    作者:李洪义;李敏;魏东 刊期: 2008年第02期

  • 先天性泪囊炎的治疗

    先天性泪囊炎是眼科门诊的常见病,鼻泪道探通术为治疗该病有效的方法之一[1].我科于2004年10月至2007年3月对先天性泪囊炎患儿采用加压泪道冲洗、鼻泪道探通术治疗,效果满意,报告如下.

    作者:欧宁江;李英 刊期: 2008年第02期

  • 柯陆径路上颌窦壁骨折重建治疗28例

    本科2002年2月至2006年10月行柯陆径路重建上颌窦骨壁治疗上颌窦骨壁骨折28例,现报告如下.

    作者:何学齐;张会明;文强 刊期: 2008年第02期

  • 儿童腺样体扁桃体肥大与相关疾病的诊疗

    本科自2001年3月至2005年3月收治了148例腺样体、扁桃体肥大患儿,所有患儿伴有阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS),分泌性中耳炎(secretory otitis media,SOM)或慢性鼻窦炎,经治疗均取得良好效果,现报告如下.

    作者:刘亚南;薛柯凡;范崇盛;王红洛;张炜 刊期: 2008年第02期

  • 紫外线照射后臭氧致眼表损伤2例

    例1,女性,19岁,实习护士,于2001年9月16日就诊于我科.主诉:双眼疼痛、畏光、流泪、视力下降,鼻和咽部干燥、痒、异物感1 h.曾于手术室紫外线灯消毒1 h关灯后立即进入室内滞留约5 min,出来后即感觉鼻和咽部干燥、痒、灼热感,2 h后出现眼部症状,1 h后症状加重,前来就诊.既往身体健康,无过敏史及其他病史.

    作者:李召华 刊期: 2008年第02期

  • 先天性泪囊炎病原茵培养及药物敏感分析

    先天性泪囊炎是由鼻泪管下端的胚胎性残膜没有退化,阻塞鼻泪管下端,泪液潴留在泪囊内引起继发性的感染所致.我科于2006年4月至2007年4月.对51例患儿取泪囊分泌物进行培养及药物敏感试验,报告如下.

    作者:毛海燕;符惠群;陈和琴;刘文;符琼英;虞燕飞 刊期: 2008年第02期

  • 耳胚胎发育及颅底解剖基础[耳显微外科2007版(三)]

    1 耳的胚胎发育耳的胚胎发育过程是人种系发展史的很好写照:原始的平衡终器、晚后发育的听器以及脱离了水环境才演化的声音传导构造.胎儿中期,内耳已具成人时的形状,而中、外耳在出生后还未发育完善,颞骨要长到青春期外形才停止变化.

    作者:王正敏 刊期: 2008年第02期

  • 绿色荧光蛋白标记的人肝癌细胞在Balb/c鼠前房成瘤的观察

    目的 观察绿色荧光蛋白(green fluorescent protein,GFP)标记的人肝癌细胞(human hepatocellular carcinoma cell,MHCC97L)在Balb/c鼠眼前房生长成瘤及全身转移情况,探讨前房作为肿瘤细胞培养的活体器官,GFP作为活细胞标记追踪肿瘤细胞生长、转移的优势并初步探讨肿瘤转移的机制.方法 将携带GFP的逆转录病毒MP71-GFP-PRE转入人肝癌细胞MHCC97L.于手术显微镜下在20只Balb/c小鼠眼的前房中分别接种2μL细胞密度为1.0×106个/mL的肝癌细胞悬液.术后15,30和45 d在荧光显微镜下观察小鼠前房肿瘤生长,冰冻切片在荧光显微镜下观察眼及脑、肝、肺等全身转移情况,并做病理切片HE染色观察肿瘤细胞.结果 稳定表达GFP的肝癌细胞基本保持了亲代细胞的特征,在前房的成瘤率为100%,随着时间的推移这些肿瘤团块逐渐增大.术后处死小鼠,在荧光显微镜下未见脑、肝、肺等脏器中有荧光团块或单个荧光点分布.眼球冰冻及病理切片均可见前房、睫状沟、虹膜基质内和玻璃体腔内肿瘤细胞生长.结论 前房可以作为有效的培养肿瘤细胞的活体器官.GFP标记瘤细胞后,利用荧光显微镜能在活体观察到肿瘤团块在前房内的生长,以及单个瘤细胞和普通显微镜下无法分辨的微小病灶.

    作者:王飞;李涛;卢奕;褚仁远 刊期: 2008年第02期

  • 听神经病纯音听阈与病程的关系

    目的 探讨听神经病患者在不同病变时期纯音听阈的特点及其与病程的关系.方法 收集37例(60耳)听神经病患者的纯音测听资料,按病程长短分为3组:A组14例(17耳),病程<6个月;B组12例(21耳),病程为6个月至2年;C组11例(22耳),病程>2年.分析各组纯音听阈特点,并统计分析纯音听阈与病程的关系.结果 A组听力图表现为低频(125~1000 Hz)听力下降的勺型曲线,B组为以低频(125~2000 Hz,8000 Hz)听力下降为主的S型曲线,而C组为低频、高频(125~8000 Hz)听力均有下降的S型曲线,且C组的听阈提高幅度大.A组和B组在1000 Hz以下频率听阈差异有统计学意义,B组和C组在1~4kHz频率区域听阈差异有统计学意义,A组和C组在所有频率的听阈差异均有统计学意义.结论 随着病程的进展,听神经病的听阈提高由低频区逐渐向高频区扩展,后期可表现为全频听力下降.

    作者:王璟;吴拥真;迟放鲁 刊期: 2008年第02期

  • CYP1B1基因与眼部发育

    细胞色素P4501B1(cytochrome P450,family 1,subfamily b,polypeptide 1,CYP1B1)是细胞色素氧化酶P450家族1亚家族B的惟一成员,编码该蛋白的基因是首个被鉴定出来的婴幼儿型青光眼致病基因,其突变导致了部分先天性青光眼的发病.本文对该基因的结构、表达产物、影响眼部发育的可能机制作一综述.

    作者:陈雪莉;孙兴怀 刊期: 2008年第02期

  • 筛骨垂直板修补鼻中隔穿孔3例

    本科于2004年5月至2005年10月利用筛骨垂直板修补鼻中隔穿孔3例.例1为女性,18岁,1年前行微波止血治疗后,发生鼻中隔穿孔,穿孔直径约1.5 cm;例2为男性,45岁,10年前行鼻中隔偏曲矫正术后发生鼻中隔穿孔,穿孔直径约1.0cm;例3为女性,32岁,在行鼻中隔黏膜下矫正术中致双侧黏膜对穿,穿孔呈裂隙状,约0.5 cm×0.3 cm.

    作者:苟华 刊期: 2008年第02期

中国眼耳鼻喉科杂志

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主管:中华人民共和国教育部

主办:复旦大学附属眼耳鼻喉科医院