学术投稿

肿瘤相关性低磷性骨软化症(TIO)1例

马文杰;易茜璐;于明香

关键词:低磷性骨软化症(TIO), 成纤维细胞生长因子-23(FGF-23), 代谢性骨病
摘要:低磷性骨软化症是由于低磷血症和活性维生素D生成不足造成的以骨骼矿化不良为特征的一种疾病,主要包括X连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)、常染色体显性低磷性佝偻病(autosomal dominant hypophosphatemic rickets,ADHR)、肿瘤相关性低磷性骨软化症(tumorinduced osteomalacia,TIO)3型[1].本文报道TIO1例如下.
复旦学报(医学版)杂志相关文献
  • 肿瘤相关性低磷性骨软化症(TIO)1例

    低磷性骨软化症是由于低磷血症和活性维生素D生成不足造成的以骨骼矿化不良为特征的一种疾病,主要包括X连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)、常染色体显性低磷性佝偻病(autosomal dominant hypophosphatemic rickets,ADHR)、肿瘤相关性低磷性骨软化症(tumorinduced osteomalacia,TIO)3型[1].本文报道TIO1例如下.

    作者:马文杰;易茜璐;于明香 刊期: 2012年第06期

  • 类泛素蛋白FAT1O共价结合底物蛋白质的活性分析

    目的 探讨类泛素蛋白FAT10的C末端双甘氨酸基团及双泛素结构域结合修饰底物蛋白质的活性.方法 分别将野生型全长FAT10,C末端双甘氨酸的缺失突变体FAT10△GG,分别包含N端、C端泛素结构域的截断突变体FAT10-N和FAT10-C构建到真核表达载体中,转染HEK293T细胞,并使用26S蛋白酶体抑制剂MG132处理细胞.利用Western blot方法检测野生型FAT10及其突变体结合底物蛋白质的活性.结果 与野生型FAT10的蛋白质底物结合能力相比,FAT10△GG、FAT10-N、FAT10-C与底物蛋白质结合能力均显著下降.蛋白酶体抑制剂MG132能够促进FAT10及其突变体的底物结合活性.结论 FAT10的C末端双甘氨酸基团及双泛素结构域都是FAT10与底物共价结合所需的活性基团,被FAT10标记后的底物蛋白质通过26S蛋白酶体途径降解.

    作者:于欣;王英明;吴燕华;金成学;穆颖;乔守怡 刊期: 2012年第06期

  • uPA/PAI-1在乳腺癌中的表达及其临床意义的研究进展

    恶性肿瘤的侵袭及转移需要细胞外基质(extracellular matrix,ECM)的降解,涉及到很多蛋白水解酶类,其中包括尿激酶型纤溶酶原激活物(urokinase-type plasminogen,uPA)系统.uPA系统不仅促进肿瘤的侵袭及转移,还参与癌细胞增殖与肿瘤血管形成.目前,一些研究已证明uPA系统对乳腺癌患者有重要的临床意义,特别是对腋窝淋巴结阴性的患者.本文对uPA/纤溶酶原激活物抑制因子1(plasminogen inhibitor 1,PAI-1)在乳腺癌中的表达及其临床意义的研究进展作一综述.

    作者:董欢 刊期: 2012年第06期

  • 大鼠部分肝移植(PLT)的肝叶切除方法及体会

    目的 通过不同的肝叶切除方法,建立30%和60%比例的大鼠部分肝移植(partial liver transplantation,PLT)模型.方法 60% PLT组,在体切除(n=50)或者离体切除(n=50)肝左外叶、尾叶,保留中叶、右叶、右前叶;30% PLT组(n=50),在体切除肝左外叶、尾叶、右叶、右前叶,仅保留中叶.结果 各实验组获取的部分供肝比例与临床部分肝移植相似,移植后存活率较高.结论 通过在体切除或者离体切除不同的肝叶组合,建立30%和60%比例大鼠PLT模型,能较好地模拟临床部分肝移植过程,为深入进行肝移植的基础研究提供了良好平台.

    作者:宋康;贺轶锋;周俭;黄晓武;孙健;王晓颖;王征;潘奇;樊嘉 刊期: 2012年第06期

  • 液相色谱-质谱联用分析紫杉醇和多西他赛中流动相体系的优化

    目的 分别通过质谱的两种进样方式——直接进样和色谱进样,考察并比较两种进样方式、不同添加剂条件下紫杉醇和多西他赛的离子化规律.方法 将含有不同添加剂的紫杉醇和多西他赛混合溶液分别通过针泵或液相系统导入电喷雾电离源进行质谱检测,获取待测化合物的质谱图或色谱图.研究溶液或流动相中添加剂的种类、浓度、pH值对紫杉醇和多西他赛离子化效率的影响.结果 两种进样方式所呈现的待测化合物质谱响应的变化情况一致,均以1 mmol/L甲酸铵溶液(pH 6.5)为添加剂所展现的离子化效率高、响应强度大.结论 在建立紫杉醇或多西他赛的液相色谱-质谱联用(LC-MS/MS)定量方法时,采用质谱直接进样方式对流动相中的水相组成进行优化的方法是高效、便捷和可靠的.在此基础上建立的人血浆中紫杉醇浓度的LC-MS/MS分析方法,经方法学验证表明灵敏度高、结果重现性好.

    作者:钱隽;郁韵秋 刊期: 2012年第06期

  • 子宫内膜细胞共培养联合序贯成组培养对人早期冷冻胚胎发育的支持作用

    目的 探讨子宫内膜细胞体外共培养联合序贯成组培养对人早期废弃冷冻胚胎发育的影响.方法 获取人子宫内膜细胞并冷冻保存.共培养前,解冻内膜细胞并培养至30%~50%汇合时解冻人早期废弃胚胎,胚胎冷冻年限为3~10年.2~3个胚胎一起转移至已更换胚胎培养液的内膜细胞上行成组共培养,待胚胎发育至8-细胞期更换为囊胚培养液,观察胚胎复苏存活、桑葚胚及囊胚形成情况.结果 人子宫内膜细胞生长良好.采取内膜细胞联合序贯成组培养废弃胚胎33个,总体桑葚胚形成率45.5%,囊胚形成率27.2%,其中Ⅰ~Ⅱ级胚胎桑葚胚、囊胚形成率皆高于Ⅲ~Ⅳ胚胎,差异有统计学意义(P<0.05).结论 子宫内膜细胞共培养联合序贯成组培养对人早期冷冻时限较长的胚胎发育具有积极的支持作用,可为充分利用宝贵资源进行胚胎实验室质控、胚胎干细胞研究等领域提供支持性方案.

    作者:林晓龙;姜桦;陈彤;刘素英;孙晓溪 刊期: 2012年第06期

  • 肺泡Ⅱ型上皮细胞功能的研究进展

    肺泡Ⅱ型上皮细胞(alveolar epithelial type Ⅱ cell,AT2)是构成哺乳类动物肺泡上皮的主要细胞之一,是合成和分泌肺泡表面活性物质的主要细胞.近年来研究发现其合成和分泌功能受多种体液及环境因素的影响和调控,并涉及多种相关基因、蛋白及信号通路.AT2具有增殖、分化及修复功能,其异常转分化可能与肺纤维化及肿瘤发生有关.AT2在维持肺泡内液体平衡中发挥重要作用,并受多种体液与炎症因子调控,可能参与肺损伤和肺水肿的病理过程.AT2参与固有免疫及免疫调节机制,可向T细胞呈递抗原并调节T细胞的分化.对肺泡Ⅱ型上皮细胞功能的研究有助于理解肺泡生理功能和多种肺部疾病的发病和病理过程,对其功能调节机制的研究在多种肺部疾病的防治中有临床应用前景.

    作者:杨青 刊期: 2012年第06期

  • Bio-Oss(R)材料在上颌窦外提升中的组织学研究

    目的 通过临床组织形态学检测来评估运用100%Bio-Oss(R)充填材料进行上颌窦外提升的实际成骨率.方法 对12例上颌窦区的剩余垂直牙槽骨量不足(平均<3 mm)的患者(平均56岁)进行上颌窦外提升术.术后6.5个月用Trephine牙钻分别从这12个术区钻取骨质标本,且同期将12颗Bego(R)种植钉植入取骨区.钻取标本参照Donath&Breuner (1982)的标准方法进行切片及染色处理.结果 组织形态学分析测定表明样本的新骨生成量为4.33%~24.05%,平均12.56%±5.03%;Bio-Oss(R)颗粒平均存余量为26.78%±6.19%;Bio-Oss(R)颗粒表面平均有57.03%±8.07%的区域与新生骨组织有直接接触.二期手术时植入的12颗Bego(R)种植钉负重1年后的存活率为100%.结论 Bio-Oss(R)是一种理想的、成骨性能较稳定的骨替代材料,适合我国人群的使用.

    作者:郭雪华;阮宏;余优成 刊期: 2012年第06期

  • PGC-1α在海人酸(KA)诱导培养大鼠海马神经元氧化应激损伤中的作用

    目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活子(peroxisome proliferator-activated receptor-γ coactivator,PGC)-1α在海人酸(kainic acid,KA)诱导的培养大鼠海马神经元氧化应激及神经损伤中的作用.方法 离体培养大鼠海马神经元,采用电穿孔基因转染技术分别转染PGC-1α shRNA质粒和空载体质粒.培养7天后,用KA刺激上述海马神经元24 h,检测转染空载体质粒海马神经元(空白对照组,n=10)、KA刺激的转染PGC-1α shRNA质粒(实验组,n=11)和KA刺激的空载体质粒海马神经元(KA对照组,n=10)的谷胱甘肽(glutathione,GSH)含量、超氧化物歧化酶(superoxidase dismutase,SOD)和乳酸脱氢酶(lactic dehydrogenase,LDH)活性变化.FJB染色检测KA刺激24 h后实验组和KA对照组培养大鼠海马神经元神经损伤情况.结果 KA刺激24 h,培养的大鼠海马神经元GSH含量和SOD活性分别为(5.74±0.54) μmol·L-1·μg-1 protein和(10.57±1.25) U/mg protein,较空白对照组显著降低[(9.38±0.72) μmol·L-1·μg-1 protein,P<0.01;(23.12±3.23) U/mg protein,P<0.01];LDH活性为(2.21±0.18) mmol NADH,H+/min/100 mg protein,较空白对照组海马神经元显著增高[(1.29±0.09) mmol NADH,H+/min/100 mg protein,P<0.01].转染PGC-1αshRNA质粒组,KA刺激24 h海马神经元GSH含量和SOD活性分别为(3.37±0.42)μmol·L-1·μg-1 protein和(4.54±0.91) U/mg protein,较KA对照组海马神经元明显降低(P均<0.05);LDH活性为(2.74±0.19) mol/NADH+/min/mg protein,较KA对照组海马神经元显著增加(P<0.01).FJB染色显示转染PGC-1α shRNA质粒组,KA刺激24h培养大鼠海马神经元损伤较KA对照组明显增加(P<0.05).结论 PGC-1α基因下调加重KA刺激后培养大鼠海马神经元损伤,可能与其加重氧化应激损伤有关.

    作者:唐海燕;杜鹏;李鑫;林豪杰;刘剑英;马昱;范薇;汪昕 刊期: 2012年第06期

  • FSHR基因Ala307Thr单核苷酸多态性与浆液性卵巢癌易感性的关联

    目的 探讨FSHR基因第10外显子Ala307Thr单核苷酸多态性与浆液性卵巢癌易感性的关联.方法 采用病例对照研究方法,收集48例浆液性卵巢癌患者的卵巢组织和30例非妇科恶性肿瘤患者的外周血.采用PCR-RFLP技术对样本中的FSHR基因第10外显子Ala307Thr进行基因分型检测.结果 FSHR基因第10外显子Ala307Thr在浆液性卵巢癌患者组和对照组之间的基因型分布存在显著差异(P=0.000 4),经年龄调整后两组的307Ala携带率有显著性差异(P=0.001),OR值为6.525(95%CI=2.202~19.335).结论 FSHR基因第10外显子Ala307Thr与浆液性卵巢癌的发病风险相关,307Ala携带可能会增加浆液性卵巢癌的发病风险.

    作者:徐嬿;金鸿雁;李斌 刊期: 2012年第06期

  • 心肌保护药物35S-SPRC的制备及其生物分布定量研究

    目的 制备心肌保护药物35S-炔丙基半胱氨酸(35S-propargyl-cysteine,35S-SPRC)并以其为示踪剂研究SPRC在SD大鼠体内的生物学分布.方法 以半胱氨酸为起始原料合成非标记的SPRC,通过冷试验确定合成路线、反应条件及分析鉴定方法.在此基础上,以35S-L-半胱氨酸为原料合成35S-SPRC,35S-SPRC的鉴定采用TLC法及放射自显影法.按实验要求,将35S-SPRC配制成一定比活度的放射性溶液.取SD大鼠18只,随机分成3组,按15 mg/kg的剂量通过灌胃给药35S-SPRC.在不同时相将大鼠处死,取各脏器,称重、匀浆、消化,用液体闪烁计数器测定各样本的放射性活度.结果 终产物35S-SPRC的TLC结果与SPRC完全一致,35S-SPRC的放化纯度大于95%.大鼠体内的生物学分布表明,35S-SPRC在大部分器官内0.5h达到峰值.结论 运用35S-SPRC能准确地测定SPRC在大鼠体内的生物分布.

    作者:沈海星;张金莲;孙丽;朱建华 刊期: 2012年第06期

  • 右美托咪定(DEX)复合丙泊酚用于无痛胃镜检查的临床效果及安全性

    目的 观察右美托咪定(dexmedetomidine,DEX)复合丙泊酚用于无痛胃镜检查的临床效果及安全性.方法 选择2011年1月至6月在浙江大学医学院附属第二医院内窥镜检查中心行胃镜检查的患者65例,电脑随机法分成对照组(P组,n=33)、实验组(D组,n=32),入室开放上肢静脉,吸氧,监测血压、心率、血氧饱和度,D组静脉推注DEX(0.1μg·kg-1·min-1),P组静脉推注安慰剂(0.9%生理盐水)3 mL,之后两组均静脉推注丙泊酚(2 mg·kg-1·min-1),完成后开始插镜,检查中如有体动反应,追加丙泊酚30~50 mg,并观察丙泊酚用量及体动、循环、呼吸抑制等不良反应.结果 丙泊酚总用药量P组明显高于D组(P<0.05);D组体动发生例数明显低于P组(P<0.05);用丙泊酚实施无痛麻醉过程中均可导致循环抑制,而且DEX对此效能有协同作用(P<0.05).结论 小剂量DEX在无痛胃镜中的使用方法简单,且具有良好的安全性;能协同丙泊酚的麻醉镇静作用,提供更佳的术中镇静效果.

    作者:赵刚;严敏;郁丽娜;张冯江;蔡建明 刊期: 2012年第06期

  • 天花粉蛋白(TCS)诱导肿瘤细胞凋亡及其抗肿瘤作用机制的研究进展

    天花粉蛋白(trichosanthin,TCS)是一种植物蛋白,具有多种药理学活性.近年来类于TCS抗肿瘤的研究有较多进展,但就其抗肿瘤机制尚未达成共识.一种观点认为,TCS可以诱导肿瘤细胞凋亡;另一种观点认为,TCS可以作为核糖体活性抑制蛋白(ribosome inactivating protein,RIP)不可逆地抑制蛋白质合成,从而发挥抗肿瘤作用.本文就TCS的抗肿瘤机制加以综述.

    作者:张铎;路丽明 刊期: 2012年第06期

  • 以异常能量代谢为靶点治疗恶性肿瘤的研究进展

    充足的能量及营养供应是癌细胞生长、浸润及转移的基础,能量代谢异常是癌细胞显著的特征之一.癌细胞存在广泛的能量代谢异常包括蛋白质和脂肪代谢异常,而有氧糖酵解是癌细胞能量代谢的主要方式.近年来,以糖酵解、氨基酸及脂肪代谢关键酶或载体作为靶标对一些肿瘤进行分子靶向治疗取得了一些重要成果,具有广阔的临床应用前景.

    作者:刘小军 刊期: 2012年第06期

  • 复发性流产(RSA)与胰岛素抵抗(IR)的相关性

    复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)的病因已被广泛研究,对于不明原因的RSA患者,通过研究发现,其早期妊娠时胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)的发生率较无不良孕史的患者有所增加.因此,RSA与IR是否相关是一个值得探讨的课题,本文就这两者之间的相关性作一综述.

    作者:吕蓓丽 刊期: 2012年第06期

  • 活性小分子功能筛选平台M&Function的设计与实现

    目的 建立一个综合了生物信息学和化学信息学的网络信息平台M&Function,致力于新药筛选和研究.方法 通过数据挖掘,整合小分子药物的名称、结构、功能、分类等信息,建立一个小分子药物信息资源库.在此基础上,借助基于大公共子结构(maximum common substructure,MCS)和Fingerprint的结构比对软件,通过统计分析,建立了功能预测系统,对活性小分子进行生物学功能预测.结果 M& Function平台拥有丰富的数据信息、内嵌的图形显示和数据统计插件人性化的网站设计,具有直观、高效、简便易用、测试数据结果可靠等优点.结论 M& Function平台不仅是一个小分子药物信息资源库,也是一个小分子功能预测平台,可以为高通量先导化合物的筛选提供信息准备和数据支持.网站可以通过http://lifecenter.sgst.cn/mcs/home.do进行访问.

    作者:陈健;鞠元虎;修婧;张国庆;南蓬 刊期: 2012年第06期

  • 全髋关节置换术(THA)治疗大腿截肢患者股骨颈骨折1例

    全髋关节置换术(total hip arthroplasty,THA)是治疗髋部疾病、恢复髋关节功能的有效手段,近年来越来越多地运用于股骨颈骨折治疗,尤其是老年和日常活动量相对较少的患者,THA可以尽早恢复患髋功能并显著减少术后并发症.我们采用THA治疗了1例膝上截肢患者发生股骨颈骨折的病例,并进行了3年多的随访,取得了较好的效果.

    作者:马春辉;朱力波;马金忠 刊期: 2012年第06期

  • 孕妇血清IGF-1、IGF-2、IGFBP-3水平与正常胎儿生长的相关性

    目的 探讨孕妇血清胰岛素样生长因子1(insulin like growth factor 1,IGF-1)、IGF-2、IGF结合蛋白3(IGF binding protein 3,IGFBP-3)与正常胎儿生长的关系.方法 选择2010年1月至2011年5月于上海市浦东新区人民医院产前检查并分娩正常体重儿的初产妇66例,分为妊娠16~18周、妊娠26~28周、妊娠37~40周3个阶段进行纵向观察,放射免疫法测定孕妇各阶段血清中IGF-1、IGF-2、IGFBP-3水平并进行对比分析.结果 孕期母血IGF-1水平随着孕周增加明显上升,其中IGF-1水平在妊娠37~40周高于妊娠26~28周,妊娠26~28周高于妊娠16~18周.差异均有显著统计学意义(P均<0.01).孕期母血IGF-2水平随孕周增加无明显改变,妊娠3阶段差异无统计学意义(P>0.05).母血IGFBP-3水平妊娠37~40周高于妊娠26~28周及妊娠16~18周期,差异有统计学意义(P<0.05),而妊娠26~28周与妊娠16~18周无显著差异.妊娠16~18周、26~28周和37~40周3阶段母血IGF-1、IGF-2、IGFBP-3水平与正常新生儿出生体重无显著相关性.结论 孕妇血清IGF-1、IGFBP-3水平与正常胎儿生长密切相关,IGF-1可作为临床评价不同阶段正常胎儿生长的指标,而IGFBP-3更多地反映了妊娠中晚期正常胎儿的生长.

    作者:陆宇萍;陆志洁;钱丽娟;邵红 刊期: 2012年第06期

  • 宫颈疾病筛查项目在妇科专项体检中的应用状况

    目的 调查宫颈疾病筛查项目在常规体检中的应用状况.方法 回顾分析2010年1月1日至2011年12月31日复旦大学附属妇产科医院体检中心所有参加体检的24 135例次资料,调查其宫颈疾病筛查项目状况,包括巴氏涂片检查(Papanicolaou smear,Pap)、液基细胞学检测(thinprep cytology test,TCT)、人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)检测及联合检测(HPV+ Pap或HPV+ TCT)的应用情况,同时计算HPV检测人群中病毒负荷量的分布情况.结果 行Pap检查者12 967例次(53.7%),TCT检测者9 516例次(39.4%),HPV检测者5 517例次(22.9%),联合检测共计5 461例次(22.7%).宫颈异常阳性检出率TCT高于Pap(x2=3.866,P =0.049).分层分析表明,HPV+ Pap或HPV+ TCT的联合检测法均显著优于单纯Pap或TCT检测(x2=419.954,P=0.000;x2=588.001,P=0.000),提示HPV检测的重要性.结论 妇科专项体检中宫颈疾病筛查方法传统,HPV检测和联合检测应用率偏低,应引起重视.同时,对于HPV负荷量≤100 RLU/CO的高危人群宜跟踪随访,以早期发现病变、降低宫颈癌发病风险.

    作者:夏菁;朱瑾 刊期: 2012年第06期

  • 经大鼠脾动脉行肝细胞移植建立动物模型

    目的 建立经SD大鼠颈动脉途径脾动脉插管行肝细胞移植的动物模型,并探讨其临床意义.方法 采用D-氨基半乳糖(D-galactosamine,D-gal)诱导大鼠急性肝损伤(acute liver injury,ALI),24 h后40只SD大鼠分为两组:A组(n=20))经左侧颈动脉插管,进入腹腔干,通过脾动脉移植1×107个肝细胞;B组(n=20)通过同样的方法经脾动脉注射0.5 mL Hank's液作为对照,观察不同时间点(1、3、6、10、15天)大鼠肝功能的变化情况以及脾内白蛋白合成作用,HE染色观察脾内肝细胞分布情况.结果 经颈动脉途径脾动脉插管成功率约90%,荧光示踪剂CFDA SE标记的肝细胞脾内移植1天后,受体大鼠脾脏可以看到散在绿色荧光分布.A组移植10天后,HE染色可以看到肝细胞在脾脏散在分布;A组移植15天后,共聚焦白蛋白免疫荧光结果表明,脾内有白蛋白绿色荧光信号.结论 经大鼠颈动脉途径脾动脉插管移植的肝细胞能在脾内存活,证实该途径是肝细胞有效移植途径之一.

    作者:冯渊;李德卫;杨均均 刊期: 2012年第06期

复旦学报(医学版)杂志

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主管:中华人民共和国教育部

主办:复旦大学