学术投稿

Alport综合征基底膜病变研究进展

潘晓霞;陈楠;周同

关键词:基底膜, 遗传性疾病, 肾功能损害, 遗传方式, 临床, 病理特点, 编码基因, 血尿, 胶原
摘要:Alport综合征(AS)是一种临床以血尿、进行性肾功能损害伴眼、耳等肾外改变为主要表现的遗传性疾病.自1902年AS被首次报道,目前已对其遗传方式、临床病理特点有了比较清楚的了解 [1-3] .研究结果证实,AS的发生与基底膜主要成分Ⅳ型胶原α3~α6链编码基因COL4A3-COL4A6突变有关 [1,4] .
上海医学杂志相关文献
  • 永存三叉动脉合并颅内动脉瘤治疗的进展

    在人类胚胎期,颈内动脉与基底动脉之间有4支暂时的吻合,即原始三叉动脉、舌下动脉、内听动脉和第一颈节动脉.随着脑血管发育成熟而闭塞消失,使颈内动脉与椎-基底动脉成为两个相对独立的供血系统,少数原始血管未闭,常与脑血管疾病的发生、临床表现及治疗相关.

    作者:崔雪娥;李文彬;李明华 刊期: 2005年第04期

  • 超短效胰岛素类似物在2型糖尿病胰岛素泵强化治疗中应用

    随着糖尿病治疗技术的发展,胰岛素泵在1型和2型糖尿病患者强化治疗中的应用也越来越广泛,我院在胰岛素泵中应用超短效胰岛素类似物(诺和锐)治疗血糖控制不佳的部分2型糖尿病患者,以了解其在2型糖尿病患者短期强化治疗中的作用.

    作者:陆雷群;陈玲;郁忠勤;王宇森 刊期: 2005年第04期

  • 胺碘酮对人心房肌细胞钙电流和钙离子浓度影响的研究

    目的采用血管紧张素(Ang)Ⅱ刺激人的心房肌细胞,观察细胞膜钙通道电流及胞内游离钙浓度的变化,了解AngⅡ参与房性心律失常的电生理机制,同时观察胺碘酮的干预作用,为临床应用胺碘酮提供实验依据.方法急性分离单个人心房肌细胞,采用全细胞膜片钳方法记录L-型钙电流(I Ca-L ),同时应用共聚焦显微镜技术测定细胞内游离钙的浓度.实验分为对照组、AngⅡ组(0.1 μmol/L AngⅡ)、胺碘酮组(30 nmol/L胺碘酮)及AngⅡ+胺碘酮组.结果与对照组相比,0.1 μmol/L AngⅡ能使人心房肌细胞膜I Ca-L 峰值电流密度明显增加[(-12.77±1.61) pA/pF比(-5.78±0.81) pA/pF,P<0.05];30 nmol/L胺碘酮对人心房肌细胞膜I Ca-L 无明显影响[(-5.58±0.62) pA/pF];但胺碘酮可拮抗AngⅡ的作用,Ang Ⅱ+胺碘酮组的I Ca-L 峰值电流密度[(-7.16±0.82) pA/pF]与AngⅡ组的差异有显著性(P<0.05).共聚焦显微技术发现,对照组和胺碘酮组人心房肌细胞内荧光强度和荧光吸光度值较低;加入AngⅡ后即刻,细胞内荧光吸光度值开始增加,15 min后细胞内荧光强度和荧光吸光度值明显增高,与对照组比较,差异有显著性(P<0.05);而AngⅡ+胺碘酮组细胞内荧光吸光度值显著低于AngⅡ组(P<0.05).结论 AngⅡ使人心房肌细胞膜I Ca-L 峰值电流密度明显增加,同时可引起人心房肌细胞内钙超载,可能因此参与人类心房肌电重构并与心房纤颤的发生、发展有关;胺碘酮可拮抗AngⅡ的上述作用.

    作者:张殿新;黄岚;王海昌;张荣庆;程何祥;刘兵;张清;郭文怡;李伟杰;秦涛 刊期: 2005年第04期

  • 小于胎龄儿与正常新生儿血糖变化的临床观察

    目的探讨小于胎龄儿(SGA)与正常新生儿出生后3 d内微量血血糖变化及其影响因素.方法应用瑞士罗氏公司生产的电子感应微量血糖测定仪测定我院出生的SGA 56例和正常新生儿120例出生后2、12、24、48和72 h的微量血糖水平.结果 SGA出生后2、12、24和48 h的微量血糖值均明显低于正常新生儿(P值均<0.01),其低血糖的发生率明显高于正常新生儿(P<0.001).结论 SGA较正常新生儿更易发生低血糖,因此应定期监测微量血糖,预防低血糖的发生.

    作者:王红兵;谷丽;孙克立 刊期: 2005年第04期

  • 二甲双胍对2型糖尿病患者血浆内皮素的影响

    目的研究二甲双胍治疗对2型糖尿病患者血浆内皮素(ET)、胰岛素敏感性指数(IAI)等的影响.方法将2型糖尿病患者随机分为二甲双胍治疗组和磺脲类治疗组,并与正常对照组比较,糖尿病患者分别于治疗前和治疗后4周测定空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(P2hPG)、空腹胰岛素(FINS)、餐后2 h胰岛素(P2hINS)、ET、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)及体重指数(BMI).结果 2型糖尿病患者的血浆FPG、P2hPG、FINS、P2hINS TC、TG、ET水平均显著高于正常对照组(P< 0.01 ).二甲双胍治疗组治疗4周后FPG、P2hPG、FINS、P2hINS、TC、TG、ET水平均较治疗前显著降低(P< 0.01 或 0.05 ),IAI则明显增高(P< 0.05 ).磺脲类治疗组治疗4周后除FPG、P2hPG明显降低外(P< 0.01 和 0.05 ),其他指标均无显著变化(P> 0.05 ).结论二甲双胍能增加IAI、显著改善内皮功能、降低ET,因而有助于延缓糖尿病并发症的发生和发展.

    作者:顾哲;蒋晓真;顾佩莉;周斌 刊期: 2005年第04期

  • 普伐他汀对人单核细胞源树突状细胞免疫功能的影响

    目的探讨普伐他汀对在免疫调控中起重要作用的人单核细胞源树突状细胞(DC)免疫功能的影响.方法采用免疫磁珠法分离人外周血CD14+单核细胞,经含重组粒细胞-巨噬细胞刺激因子(100 ng/ml)和重组白介素(rhIL)-4(20 ng/ml)的Cellgro培养,使其分化为DC.DC与50~100 μmol/L普伐他汀孵育72 h后,采用流式细胞术检测DC表型(CD1a、CD40、CD86、HLA-DR),混合T淋巴细胞反应检测DC对淋巴细胞增殖的影响,采用酶联免疫吸附试验法检测细胞培养上清液中Th1/Th2 [白介素(IL)-12、干扰素(IFN)-γ/ IL-2、IL-10]细胞因子的浓度.结果与对照组相比,经普伐他汀处理的DC可下调CD80、CD86、 HLA-DR和CD1a的表达,对T淋巴细胞增殖作用明显减弱,明显抑制DC Th1细胞因子IL-12和IFN-γ的分泌(P<0.05),但对Th2细胞因子IL-2 和IL-10水平无明显影响.100 μmol/L甲羟戊酸可逆转普伐他汀的作用.结论普伐他汀可明显抑制DC的成熟和免疫活性,此作用与甲羟戊酸途径有关.这可能是他汀类药物免疫调节的新机制.

    作者:梁春;贾庆哲;罗育坤;黄东;许从峰;王克强;吴宗贵;葛均波 刊期: 2005年第04期

  • 普伐他汀抑制重组人CD40配体诱导的U937诱导型细胞环氧合酶的表达

    目的探讨重组人CD40配体(rhCD40L)对培养的人单核细胞(U937)表达诱导型环氧合酶(COX-2)的作用和普伐他汀对其的影响.方法体外培养U937细胞,分别以浓度为0.05、0.10、0.20、 0.40 μg/ml 的rhCD40L刺激24 h;以0.40 μg/ml 的rhCD40L分别刺激3、6、12、24 h.再将0.40 μg/ml的 rhCD40L 与终浓度分别为1×10 -2 、1×10 -3 、1×10 -4 mmol/L的普伐他汀共同刺激24 h.采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测COX-2 mRNA 的表达.结果 0.4 μg/ml的rhCD40L刺激后3 h,可诱导COX-2 mRNA表达,随着rhCD40L浓度和作用时间增加,COX-2 mRNA表达明显增加(P< 0.01 ),呈时效和量效的关系.0.4 μg/ml的rhCD40L与普伐他汀共同刺激24 h后,COX-2的表达明显被抑制.结论 rhCD40L可以时间和浓度依赖的方式诱导COX-2的表达,普伐他汀可抑制此作用.

    作者:樊民;吴宗贵;李洪涛;王磊;潘晓明;王皓;高春芳 刊期: 2005年第04期

  • 关于产妇健康妊娠分娩知识调查分析

    在对孕妇进行定期检查及对胎儿及其成熟度监护的同时,还应对孕妇进行必要的健康分娩知识宣教及心理上的疏导,使其正确认识妊娠和分娩,杜绝一切不良生活习惯及走出有关妊娠分娩知识的传统误区,消除不必要的顾虑,增强体质,预防妊娠并发症的发生,从而降低剖宫产率,提高产科质量.

    作者:李红;赵欣;郭玉娜 刊期: 2005年第04期

  • 国产辛伐他汀调整血脂的疗效和安全性观察

    目的评价国产辛伐他汀调整血脂的疗效和安全性.方法血清总胆固醇(TC)≥5.7 mmol/L的患者按2:1的比例随机分为试验组(77例)和对照组(36例).试验组给予北京万生药业有限公司生产的辛伐他汀(商品名亿辛),对照组给予杭州默沙东公司生产的辛伐他汀(商品名舒降之).所用药物的初始剂量均为10 mg/d,晚上睡前口服,服用4周后如TC下降未达显效(下降≥20%)或仍≥5.7 mmol/L者,将剂量增至20 mg/d,总疗程8周.观察治疗后血清TC、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平的变化;安全性指标观察血清丙氨酸转氨酶(ALT)、肌酸磷酸激酶(CPK)和肌酐(Cr).结果治疗前两组血脂各指标间的差异无显著性(P>0.57).治疗后4周和8周与治疗前进行组内比较,两组TC、TG、LDL-C下降值的差异的有显著性(P<0.01).治疗8周试验组TC、TG和LDL-C分别下降22%、16%和20%,对照组分别下降26%、18%和26%;两组下降值的差异无显著性(P>0.05).两组治疗前、后HDL-C无明显改变(P>0.05).试验组和对照组降低胆固醇的总有效率分别为84.7%和88.2%.试验组ALT及CPK异常升高超过正常上限者各1例,升高幅度在正常高限的1倍以内,停药后2周复查自行恢复正常.结论与进口制剂(舒降之)相比,国产辛伐他汀(亿辛)是安全、有效的调整血脂药物.

    作者:上海市亿辛调整血脂研究协作组 刊期: 2005年第04期

  • 高流量性阴茎异常勃起的诊断、治疗及长期随访

    阴茎异常勃起是指与性活动无关的阴茎持续性勃起,根据发病机制不同可分为低流量性(缺血性)和高流量性(非缺血性),临床实践中高流量性较为少见.我院自1991年至今共收治5例高流量性阴茎异常勃起患者,现将其治疗方法及长期随访结果报道如下.

    作者:李晓东;赵惠 刊期: 2005年第04期

  • 携带幽门螺杆菌尿素酶B亚单位的重组减毒鼠伤寒沙门菌核酸疫苗的构建

    目的构建含幽门螺杆菌(Hp)尿素酶B亚单位(ureB)基因重组减毒鼠伤寒沙门菌核酸疫苗.方法抽提Hp标准菌株CCUG17874基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)技术从基因组DNA扩增ureB基因,克隆入pUCmT载体,检测ureB基因序列,经过酶切、连接反应将其克隆入真核表达载体pIRES,转入感受态大肠杆菌DH5α,筛选阳性克隆,通过PCR和酶切反应进行鉴定.重组载体pIRES-ureB转入减毒鼠伤寒沙门菌LB5000,抽提质粒,再次转入SL7207,反复传代,鉴定重组核酸疫苗菌的稳定性.通过脂质体法将构建好的重组载体pIRES-ureB转染COS-7细胞,SDS-PAGE Western 印迹法检测pIRES-ureB表达蛋白的免疫原性.结果扩增出长约1700 bp的ureB基因,测序结果表明扩增出的ureB基因与基因库Hp ureB序列一致,PCR和酶切鉴定结果证实ureB基因克隆入真核表达载体pIRES,并成功构建了Hp ureB基因的减毒鼠伤寒沙门菌核酸疫苗,重组核酸疫苗稳定,并且Western印迹法检测到特异性的蛋白条带.结论构建了具有免疫反应性的Hp UreB减毒鼠伤寒沙门菌核酸疫苗,为进一步探索其体内的免疫作用奠定了基础.

    作者:徐灿;李兆申;屠振兴;杜奕奇;龚燕芳;金晶;满晓华;孙波;杨哗;许国铭 刊期: 2005年第04期

  • 肺栓塞的诊断与治疗

    肺栓塞(PE)是指全身静脉系统内的栓子游离后堵塞肺血管床,引起以肺循环和呼吸功能障碍为主要临床表现和病理生理特征的疾病.99%的栓子为血栓性质,也称为肺血栓栓塞症(PTE) [1] .我院2001年12月~2005年1月共确诊的PE患者7例,其中3例经内科治疗痊愈;4例内科治疗效果不明显,转入外科经手术治疗后痊愈.现报道如下.

    作者:汤跃卿;张向立;彭月华;赵文宇;扬香梅 刊期: 2005年第04期

  • 辛伐他汀与罗格列酮对动脉粥样硬化大鼠CD40和CD40L表达的影响

    目的观察辛伐他汀与罗格列酮对动脉粥样硬化大鼠CD40和CD40L表达的影响. 方法通过高脂饮食和采用维生素D负荷法复制早期动脉粥样硬化大鼠模型,分别予辛伐他汀、罗格列酮(剂量分别为 10 mg·kg -1 ·d -1 、2.5 mg·kg -1 ·d -1 ,n=10)干预;采用酶法测定大鼠血脂、苏木精-伊红(HE)染色观察大鼠胸主动脉病理变化、半定量逆转录聚合酶链反应检测大鼠腹腔巨噬细胞CD40和CD40L mRNA的表达.结果动脉粥样硬化组大鼠主动脉出现形成纤维增生性动脉硬化斑块,经辛伐他汀和罗格列酮干预后病变程度减轻;与动脉粥样硬化组相比,辛伐他汀或罗格列酮干预后的大鼠血总胆固醇均显著下降(P<0.01),低密度脂蛋白胆固醇逆转录聚合酶链反应及三酰甘油亦明显降低(P<0.05);CD40和CD40L mRNA表达分别由0.96± 0.24 降至0.76±0.15和0.89±0.22、由0.73±0.18降至0.62±0.17和0.54±0.12(P<0.05). 结论辛伐他汀与罗格列酮均能降低血脂,并通过降低巨噬细胞CD40和CD40L表达发挥抗动脉粥样硬化作用.

    作者:吴歆华;吴宗贵;张华 刊期: 2005年第04期

  • 颈动脉粥样硬化与不同亚型脑梗死的相关性研究

    目的探讨颈动脉粥样硬化与动脉粥样硬化性血栓性脑梗死和腔隙性脑梗死的关系.方法对38例动脉粥样硬化性血栓性脑梗死患者、65例腔隙性脑梗死患者和35例正常对照者进行颈动脉彩色多普勒超声检测及相关生化指标测定.结果 3组中动脉粥样硬化性血栓性脑梗死患者颈动脉粥样硬化程度严重,其次为腔隙性脑梗死患者,对照组轻,差异有显著性(P< 0.01 ).应用Logistic回归筛选两型脑梗死的危险因素,与对照组相比,糖尿病(P< 0.001 )和颈动脉粥样硬化(P< 0.001 )是动脉粥样硬化性血栓性脑梗死的危险因素,高血压(P< 0.05 )、糖尿病(P< 0.05 )和颈动脉粥样硬化(P< 0.01 )是腔隙性脑梗死的危险因素;相对于腔隙性脑梗死,颈动脉粥样硬化更增加了动脉粥样硬化性血栓性脑梗死的危险性(P< 0.05 ).结论动脉粥样硬化性血栓性脑梗死和腔隙性脑梗死与颈动脉粥样硬化密切相关,利用超声技术检测颅外颈动脉粥样硬化情况对于预测及干预动脉粥样硬化性血栓性脑梗死和腔隙性脑梗死的发生有重要的临床意义.

    作者:严为宏;方晶;沈仙娣;李威 刊期: 2005年第04期

  • 氨甲喋呤治疗异位妊娠的临床应用

    随着阴道超声诊断技术、绒毛膜促性腺激素(hCG)检测敏感性及妇科医师对异位妊娠警惕性的提高,临床上大多数病例在未破裂之前即可得到诊断,药物治疗的成功率较高.现就近几年氨甲喋呤(MTX)治疗异位妊娠的临床应用作一综述.

    作者:施君;狄文 刊期: 2005年第04期

  • 血清肿瘤标志物在胰腺癌诊断中的选择

    血清肿瘤标志物用于胰腺癌诊断,由于单一指标灵敏度和特异性的局限,因此通常是数种指标联合测定.在诸多的标志物中应选择具诊断价值且互为独立的少数指标以提高诊断能力 [1] .现对胰腺癌诊断中常用的9个血清标志物进行评价.

    作者:高云朝;陆云;程伟;邓守真;高泉;张学平;吴文清;倪泉兴;刘兴党;林祥通 刊期: 2005年第04期

  • 重视内分泌以外的临床科室糖尿病漏诊、漏治问题

    自2002年9月1日<医疗事故处理条例>正式实施以来,上海市医学会受理的医疗事故技术鉴定案例中,糖尿病漏诊、漏治引起的医疗事故争议占了相当的比例.由于糖尿病漏诊、漏治极易造成严重后果,轻则增加了原就诊疾病诊治的难度和复杂性,重则可危及患者生命,因而往往构成医疗事故.从上海市医学会已经受理和鉴定的案例分布上看,糖尿病漏诊、漏治问题多发于医院内分泌以外的临床科室,以神经内科、普外科及创伤相关科室为多,其他临床科室也有发生.提示内分泌以外的各临床科室应警惕和重视糖尿病的漏诊、漏治问题,预防和减少相应医疗事故争议的发生.现就我会鉴定的部分案例分析如下.

    作者:张燮林;朱炎苗 刊期: 2005年第04期

  • 61例感染性心内膜炎的临床分析

    目的探讨近年来感染性心内膜炎临床特点的变化.方法回顾性分析我院1992年1月~2004年11月间61例感染性心内膜炎患者的临床资料,根据受累瓣膜种类(人工瓣或自然瓣)、血培养结果(阳性或阴性)、是否检出瓣膜赘生物将患者分为不同亚组,分析其对预后的影响.结果风湿性心脏病(27.9%)、先天性心脏病(21.3%)、特发性二尖瓣脱垂及关闭不全(19.6%)分别居基础疾病的前3位.临床表现的发生率由高到低依次为贫血34例(55.7%)、肝脾肿大29例(47.5%)、不规则发热22例(36.1%)、血尿12例(19.7%)、脑血管意外10例 (16.4%) .经超声心动图检查42例(68.9%)发现赘生物,细菌培养结果31例为阳性.致病菌主要为链球菌(10株)、葡萄球菌(10株)、假单胞菌(3株).常用的有效抗生素组合为去甲万古霉素+磷霉素+奈替米星 (34.4%) 、青霉素+氨基糖苷类(27.9%).手术治疗22例(36.1%),住院期间死亡11例(18.0%),主要死因为心力衰竭,其次为脑血管意外.不同亚组间住院病死率的差异无显著性(P>0.05).结论瓣膜种类、血培养结果及是否检出瓣膜赘生物对预后无明显影响,早期诊断、适时手术及内、外科联合治疗是治疗成功的关键.

    作者:罗心平;施海明;彭伟宪;李剑;倪唤春;朱军;李勇;范维琥 刊期: 2005年第04期

  • Alport综合征基底膜病变研究进展

    Alport综合征(AS)是一种临床以血尿、进行性肾功能损害伴眼、耳等肾外改变为主要表现的遗传性疾病.自1902年AS被首次报道,目前已对其遗传方式、临床病理特点有了比较清楚的了解 [1-3] .研究结果证实,AS的发生与基底膜主要成分Ⅳ型胶原α3~α6链编码基因COL4A3-COL4A6突变有关 [1,4] .

    作者:潘晓霞;陈楠;周同 刊期: 2005年第04期

  • 移植物与受体T细胞的平衡对移植物抗宿主病影响的实验研究

    目的建立大鼠异基因骨髓移植模型,受体大鼠按不同的移植物与受体T细胞比例回输供体大鼠骨髓细胞.研究该比例对移植物抗宿主病 (GVHD) 的发生及其程度的影响. 方法 Wistar大鼠为供鼠, SD大鼠为受鼠,受鼠经全身照射(TBI)+环磷酰胺(CTX)预处理后,分别按不同的移植物与受体T细胞比例 (1:1、2:1、4:1) 回输供体大鼠骨髓细胞.观察移植后各组受体大鼠生存期及GVHD反应. 结果受体大鼠按4:1 的移植物与受体T细胞比例回输供体大鼠骨髓细胞时,GVHD较严重,而当该比例控制在1:1和 2:1 时,GVHD程度明显减轻(P<0.05).结论移植时将移植物与受体T细胞比例控制在一定范围内,使移植物与受体T细胞保持平衡,既有利于移植物的植入,又可减轻GVHD及其他移植相关并发症的发生.

    作者:邓晓辉;梁辉;严云;郭若冰;朱杨;马静秋 刊期: 2005年第04期

上海医学杂志

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主管:上海市卫生局

主办:上海市医学会