学术投稿

Lowe综合征二例

朱彤莹;顾勇

关键词:生长发育, 先天性, 肾功能, 年龄组, 腱反射, 肌张力, 智力, 眼球, 体检, 视力, 呕吐, 男性, 患者, 恶心
摘要:Lowe综合征又称眼、脑、肾综合征(OCRS),我院收治2例报道于下.例1:男性,14岁.因为反复恶心、呕吐50余天,发现肾功能明显减退,Cr达到829μmol/L,于1992年11月收住我院.体检发现患者智力在同年龄组中属低下,生长发育及动作反应均较迟缓.腱反射低,肌张力较低.双眼先天性视力差,眼球粗震颤.
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    卡替洛尔(carteolol,商品名美开朗)是一种具有内在拟交感神经活性(intrinsic sympatho mimetic activity, ISA)作用的强力非选择性β-肾上腺素受体阻滞剂,其有效的降眼压作用与经典的β-肾上腺素受体阻滞剂0.5%噻吗洛尔滴眼液(timolol)相同[1,3,5].但由于其ISA[1,4]的心率下降或呼吸困难等不良反应不象噻吗洛尔那样显著[6],而通过ISA作用有可能改善视网膜血液循环. 我们在业已完成了的2%卡替洛尔滴眼液与0.5%噻吗洛尔滴眼液的多中心双盲临床研究证实了2%卡替洛尔滴眼液在中国人青光眼或高眼压症患者中具有良好降眼压效果的工作后,现针对其ISA作用选择了2%卡替洛尔与0.5%噻吗洛尔滴眼液的临床对照研究,结果报告如下.

    作者:孙兴怀;王丽天 刊期: 1999年第05期

  • γσ-T细胞在免疫性疾病患者中的表达分析

    目的观察γσ-T细胞在正常人群、自身免疫性疾病以及恶性肿瘤病人中的分布表达.方法γσ-TCR单克隆抗体荧光标记细胞检测法.结果γσ-T细胞在系统性红斑狼疮和恶性肿瘤病人中分别表达为21.35%±6.64%和10.47%±6.01%高于正常组(6.621±2.10%).CD4+γσ细胞与C D8+γσ+的细胞在疾病组的表达均高于正常组.结论γσ-T细胞有可能是一群具有CD4+和CD8+双重功能的淋巴细胞.

    作者:马安伦;葛海良;张冬青;王树军;顾越英;武清;吴学勇 刊期: 1999年第05期

  • 胆碱能传出性前庭神经元对前庭损伤的反应

    目的了解病理状态下乙酰胆碱能传出性前庭神经元的变化及功能.方法 1.制作单侧前庭损伤动物模型.2.动物分组:A组:正常动物;B组 :单侧前庭损伤急性期;C组:前庭损伤恢复期;D组:前庭功能完全恢复期.3.取动物脑干脑片,用ABC法检测传出性前庭神经系胆碱乙酰转移酶免疫组化反应.结果前庭功能低下侧传出性前庭神经系统的AchT阳性神经元减少,明显低于对侧,前庭损伤后两侧阳性神经元的灰度都增高,对侧传出性前庭神经元AchT明显增高 .AchT阳性细胞数和活性程度增加一直持续到前庭代偿后.结论胆碱能传出性前庭神经系统在前庭代偿过程中起调节性作用.

    作者:迟放鲁;王正敏;吴琍雯;李宽(女严) 刊期: 1999年第05期

  • 耳鼻喉科世纪之交的遐思

    20世纪在耳鼻喉科领域里,有四大事件不仅使本学科得到了发展,而且也是对整个医学的贡献.这四大事件是:本世纪初气管食管窥镜的成功应用、40年代双目手术显微镜问世及耳微显微外科的诞生、80年代多道程控人工耳蜗的发明和耳鼻喉科边缘学科(颅底外科、头颈外科和听觉言语疾病科等)的成立.昔日气管食管镜直接光源硬管直视技术为多学科窥镜打下了基础,才有今日软管窥镜和高分辨硬管窥镜,成为微创外科必备工具;双目手术显微镜的发明,使显微外科遍及多个学科;多道程控人工耳蜗以其高科技恢复聋残人听觉, 是标志着第一代人工感觉器官的诞生;耳鼻喉科边缘学科不仅拓宽了本学科领域,还重组本学科与多学科的联系.1997年悉尼举行的第16届耳鼻喉科大会上出现了普通耳鼻喉科学名称.普通耳鼻喉科之与其边缘学科的关系,犹如普内科与消化、内分泌和血液等学科的关系.耳鼻喉科作为国家二级学科有了名符其实的三级学科内容.这使人看到耳鼻喉科的传统框架被更新颖的多学科交织网所替代.

    作者:王正敏 刊期: 1999年第05期

  • 偏中心摄影验光法在学龄前儿童屈光状态普查中的应用

    弱视是儿童的一种常见疾病,其发病率大约是儿童人口的2%~5%[1].弱视是儿童和成人单眼视力损害的首位原因[2].引起弱视的原因有:先天性弱视、形觉剥夺性弱视、屈光不正性弱视、屈光参差性弱视及斜视性弱视等[3].屈光参差是弱视的首位致病原因,它比同等的没有矫正的屈光不正更为严重.在屈光参差中,严重到足以导致弱视的比例大约是1%[4].对弱视进行早期诊断、早期治疗,尤其是在儿童视力发育的敏感时期进行干预是弱视获得良好治疗效果的关键[2,5].基于普查方法学上不足的原因,大多数的视力普查都要到5~6岁才能进行,而这时候已超过佳治疗时期(1~3岁)[6].

    作者:张振永;褚仁远 刊期: 1999年第05期

  • 糖尿病患者血浆内皮素的变化及与糖尿病微血管病变的关系

    内皮素-1(Endothelin-1,ET-1)是近年来发现的血管活性多肽,具有很强的血管收缩及促平滑肌细胞增殖的作用[1,2].在各种高血压及心、脑、肾血管病变的发病机制中起着重要作用[3,4].糖尿病(DM)微血管病变是DM患者致残和致死的主要原因,而DM患者血管内皮细胞的损伤可能是微血管病变的一个重要原因[5].本文用放射免疫分析法,测定2型DM伴或不伴有微血管病变患者ET-1水平的变化,并就ET-1水平与DM微血管病变的关系进行探讨.

    作者:林东平;盛宏光;吴万龄 刊期: 1999年第05期

  • 应用口内型牵引成骨器矫治小下颌畸形疗效的初步评价

    目的通过应用口内型牵引器行牵引成骨延长下颌骨,矫治小下颌及偏颌畸形,对牵引成骨技术在颌骨畸形矫治中的应用价值和技术手段进行初步的评价.方法 8例小下颌患者接受了双侧下颌骨牵引成骨治疗.安置牵引器后第5 ~6天开始牵引,6例牵引速度为0.8mm/d,2例为1mm/d;牵引到位后固定71~139天拆除牵引器.结果大牵引幅度24.4mm,小幅度8.5mm.所有病例在拆除牵引器时均能看到完全成熟的新骨.长随访期为10个月,无复发倾向.小下颌畸形、颜面不对称畸形均得到了明显的改善.牵引过程中,1例出现颊部软组织感染,1例下唇麻木.未出现牵引器松脱、未成骨及骨过早联合等情况.结论牵引成骨技术因其手术较小、操作简单,可以避免植骨且并发症少 ,应用于颌骨发育不良的矫正治疗,不失为一种有效的治疗手段;但该技术并不能完全作为单一的矫治手段进行颌面畸形的外科治疗.此外,正确的牵引方向的控制尚有待于进一步研究.

    作者:高益鸣;邱蔚六;唐友盛;沈国芳 刊期: 1999年第05期

  • 心内膜心肌活检对心肌疾患诊断估价

    从Skakibara和Konno(1962)[1]首创心内膜心肌活检(EMB)以来已有30余年历史 .以后EMB的病理学观察心肌疾患的报道日趋增多,已成为心血管疾病的主要创伤性诊断技术之一,并逐步完善.现将我院1984年至1997年住院病人因患心肌疾患67例所作EMB分析的报道如下.

    作者:章之川;戎卫海 刊期: 1999年第05期

  • 正常涎腺及涎腺肿瘤雌激素受体初步研究

    口腔颌面部肿瘤中涎腺肿瘤极为常见,目前的治疗方法尚不够满意,迫切需要发展其他治疗手段.乳腺癌、前列腺癌等一些肿瘤的内分泌治疗成功为此提供了一条新的思路.

    作者:贡志刚;黄爱玉;张孟殷;刘志民;严文洪 刊期: 1999年第05期

  • 与缓慢型视网膜变性基因突变相关的弥漫型视网膜色素变性伴黄斑部病变的研究

    目的研究有缓慢型视网膜变性(RDS)基因突变的临床表型,以探讨视网膜色素变性(RP)的分型方法.方法对查出RDS基因突变的RP病例进行家系分析,以及视力、裂隙灯显微镜、直接检眼镜、视网膜电图、动态和/或静态视野、D-15色相配列试验、暗适应、眼底荧光血管造影或彩色眼底照相等眼科临床检查. 结果本研究4例RP患者在中青年时发病,夜盲及视力下降几乎同时出现,视力下降明显,视网膜视锥、视杆细胞功能明显受损,眼底表现为弥漫型RP,伴有黄斑部病变.结论 RDS基因216密码突变的RP患者,眼部临床表现是视力损害严重的弥漫型RP,伴有黄斑部病变.

    作者:杨桦;罗成仁;严密;周久模;张皙 刊期: 1999年第05期

  • 帕金森病胚胎黑质移植治疗的临床研究现状

    近10余年来,在动物实验的基础上,脑细胞移植治疗帕金森病(Parkinson's disease,P D)的临床尝试在世界各地广泛开展,取得了一定的临床疗效.本文就临床资料以及影响移植效果的相关因素作一比较详细的综述.

    作者:刘振国;陈生弟 刊期: 1999年第05期

  • Lowe综合征二例

    Lowe综合征又称眼、脑、肾综合征(OCRS),我院收治2例报道于下.例1:男性,14岁.因为反复恶心、呕吐50余天,发现肾功能明显减退,Cr达到829μmol/L,于1992年11月收住我院.体检发现患者智力在同年龄组中属低下,生长发育及动作反应均较迟缓.腱反射低,肌张力较低.双眼先天性视力差,眼球粗震颤.

    作者:朱彤莹;顾勇 刊期: 1999年第05期

  • 颌下腺涎石病25例临床分析

    颌下腺涎石病是一种比较常见的疾病.我科自1986年~1996年共收治25例,现总结分析如下.

    作者:蒋建群 刊期: 1999年第05期

  • ranemark种植体的烤瓷冠、桥修复

    种植义齿是近年来在我国迅速发展起来的新技术,因其坚固舒适,不损伤邻牙,患者的咀嚼功能恢到接近真牙的程度[1],同时也延缓了骨组织的继续吸收.与常规固定义齿修复相比较,临床效果良好.

    作者:沈庆平;张西文 刊期: 1999年第05期

  • 经皮下隧道股静脉穿刺置管在老年重症者中的应用

    深静脉穿刺置管是目前临床上经常采用的监测和治疗的一种重要方法.保证了长时间、高浓度的药液输注,在重危病人的抢救和治疗中发挥重要作用.但其作为一种血管侵入性操作引起的导管相关性感染的发生率较高,限制了留管时间.我科从1996年起在老年重症病人中开展深静脉穿刺并在50余例股静脉穿刺置管患者中采用建立皮下隧道,以减少其并发症的发生,收到一定效果,现进行分析、评估.

    作者:陈丽清;孙小丰;林佩娣;马良 刊期: 1999年第05期

  • 经翼腭管翼腭凹注射鱼肝油酸钠治疗三叉神经痛--附16例分析

    三叉神经痛是口腔科的一种常见病,三叉神经的上、下颌支疼痛(Ⅱ、Ⅲ支)尤为常见,治疗方法较多,由于病因尚不清楚,效果不一,有些患者由于某种原因,不能接受药物或手术治疗.为了解决病人的痛苦,1995年12月我们采用了经腭大孔-翼腭管-翼腭凹注射鱼肝油酸钠治疗三叉神经上颌支痛的新方法.现介绍如下.

    作者:姜晓钟;邹爱萍;高宏;王旭 刊期: 1999年第05期

  • 深覆(牙合)的早期阻断性矫治

    深覆(牙合)是一种比较严重的错(牙合)畸形,临床较常见,不但影响颌面部的正常生长发育,也影响生理功能、美观和发育,导致牙齿早失,甚至对儿童心理产生不良影响.临床治疗多为在恒牙列期采用固定矫治器和拔牙治疗,矫治较复杂.如何在早期阻止或减轻深覆(牙合)的发生发展,减少对生长发育的影响,简化恒牙列期的矫治,在国内少有详细的报道.作者几年来对90余例患者采用早期阻断矫治,方法简单,患者容易接受,取得了较满意的结果.现介绍如下.

    作者:周君良;姜晓钟 刊期: 1999年第05期

  • 鱼胆中毒致急性肾功能衰竭三例

    在农村,因进食生鱼胆来治疗眼病、支气管炎及高血压病等致急性中毒者时有发生,而不及时抢救造成死亡者仍有所见.我们近几年收治鱼胆中毒致急性肾功能衰竭3例,均经抢救治愈,报告如下.

    作者:徐永正 刊期: 1999年第05期

  • 耳蜗微窥镜实验和临床应用研究

    目的观察耳蜗结构,实施蜗内手术干预.方法采用0.45mm直径微窥镜,观察动物和耳蜗植入者的内耳结构,采用半导体微激光对内耳病变进行干预.结果实验结果表明耳蜗微窥镜插入后内耳无结构损伤,ABR阈值短暂变化 ,2周后基本恢复.对耳蜗植入者临床应用微窥镜可诊断蜗内病变.微激光干预后可重建鼓阶,顺利植入人工耳蜗电极极阵.结论耳蜗微窥镜临床使用安全,结合微激光可对内耳疾病进行干预.

    作者:王正敏;马兆鑫;迟放鲁 刊期: 1999年第05期

  • 国产消旋聚乳酸接骨板固定犬下颌骨骨折愈合过程观察

    目的评价国产消旋聚乳酸(PDLLA)接骨板在颌骨骨折内固定过程中的作用.方法在犬双侧下颌骨体部造成人工骨折,一侧用国产PDLLA接骨板内固定 ,另一侧用微型钛板(TM)内固定作为对照.收集术后不同时期犬下颌骨标本:观察下颌骨骨折愈合的大体情况,测定三点弯曲力学强度、X线摄片和硬组织切片检查.结果术后各个时期,国产PDLLA接骨板内固定侧骨折愈合情况与TM板内固定侧骨折愈合情况相似;各观测时间点,国产PDLLA接骨板内固定侧下颌骨三点弯曲力学强度均高于相应时间TM板内固定侧.结论国产PDLLA接骨板具有类似TM板的内固定作用;国产PDLLA接骨材料能够满足骨折内固定的基本要求,促使骨折早期骨性愈合.

    作者:王伟;邱蔚六;袁文化;胡勤刚;沈健;陈强 刊期: 1999年第05期

上海医学杂志

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