刘浙波；夏豪；王建铭；陶波；方钊
目的 探讨地佐辛联合丙泊酚静脉麻醉下行阴道超声引导下取卵术对体外受精妊娠结局的影响.方法 常规体外受精(in vitro fertilization,IVF)或卵胞浆内单精子显微注射术(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)不孕女性765例,依据麻醉方式分为观察组234例和对照组531例,观察组于地佐辛联合丙泊酚静脉麻醉下行阴道超声引导下取卵术,对照组肌内注射盐酸哌替啶50 mg 10 min后行阴道超声引导下取卵术,比较2组获卵数、获卵率、IVF受精率、ICSI受精率、2原核(pronucleus,PN)受精率、2PN卵裂率、优质胚胎率、移植胚胎数、生化妊娠率、临床妊娠率、胚胎着床率、流产率、出生率,记录2组术后疼痛、恶心、呕吐等不良反应发生率.结果 观察组优质胚胎率(51.21％)明显高于对照组(46.21％)(P＜0.05);观察组获卵数[(14.70±6.96)枚]、获卵率[(67.69±18.60)％]、IVF受精率(81.68％)、ICSI受精率(83.07％)、2PN受精率(65.20％)、2PN卵裂率(98.45％)、移植胚胎数[(2.06±0.32)枚]、生化妊娠率(63.20％)、临床妊娠率(54.40％)、胚胎着床率(34.78％)、流产率(8.82％)、出生率(47.20％)与对照组[(13.63±7.05)枚、(67.84±17.60)％、80.17％、82.88％、65.91％、98.65％、(2.02±0.31)枚、64.62％、58.77％、37.79％、8.95％、52.63％]比较差异均无统计学意义(P＞0.05);观察组术后轻微疼痛(2.14％)、明显疼痛(0.85％)及恶心(4.27％)发生率低于对照组(19.77％、3.77％、25.42％) (P＜0.05),呕吐发生率(1.28％)与对照组(0.94％)比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 地佐辛联合丙泊酚静脉麻醉下行阴道超声引导下取卵术对体外受精不孕患者妊娠结局无明显影响,且不良反应轻.
作者：邢冠琳；王芳；蔡明 刊期： 2016年第06期
目的 探讨特殊类型巨型先天性黑色素细胞痣(巨痣)的手术方法及效果.方法 特殊类型巨痣患儿15例,病变位于头面部5例、躯干3例、上肢3例、下肢4例,病变面积10 cm×12 cm～16 cm×24 cm;于一次全部切除或分期切除病变后,个性化选择植皮或扩张皮瓣转移修复创面.结果 一次性全部切除病变者植皮修复创面2例、扩张皮瓣修复创面3例,分期切除病变者植皮修复创面5例、扩张皮瓣修复创面3例、植皮+扩张皮瓣修复创面2例;手术过程均顺利,术后植皮或扩张皮瓣均成活;随访3～8个月,病变无复发,功能良好,外观满意.结论 手术治疗特殊类型巨痣应兼顾术后功能和美观,病变一次或分次切除+植皮或扩张皮瓣转移修复创面疗效满意.
作者：张栋益；康深松；张正文 刊期： 2016年第06期
目的 从人卵巢癌细胞株HEY中筛选出CD117+细胞亚群,探讨其体内、外增殖、呈瘤和分化能力.方法 卵巢癌细胞株HEY采用流式细胞仪分选,筛选出CD117+细胞亚群,分为CD117+细胞组和CD117-细胞组,2组分别取100个细胞接种在6孔板中培养2周,采用平板克隆实验检测克隆形成率;分别取100个细胞在无血清DMEM培养基中培养1周,显微镜下观察细胞成球情况;分别取2×104个细胞接种在6孔板中培养2周,采用流式分选法检测细胞中CD117+细胞比例,检测细胞体外分化能力.BALB/c裸鼠16只,根据接种细胞密度分为103组和104组,每组8只.103组将1×103个CD117+细胞和CD117-细胞分别接种于裸鼠背部的左侧和右侧皮下,104组将1×104个CD117+细胞和CD117-细胞分别接种于裸鼠背部的左侧和右侧皮下,比较2组肿瘤形成情况和肿瘤体积.结果 HEY细胞中CD117+细胞占1.23％;培养2周后,CD117+组细胞克隆形成率[(44±4)％]和CD117+细胞比例(31.4％)高于CD117-组[(25±3)％、0](P＜0.05);培养1周后,CD117+组细胞可形成状态良好、连接紧密的细胞球,生长速度较快,每个细胞球由40～50个细胞组成,CD117-组细胞呈悬浮、球形生长,不能增殖成细胞球;接种CD117+细胞4周后,103组裸鼠皮下移植瘤肿瘤体积[(0.300±0.042)cm3]小于104组[(0.490±0.031)cm3](p＜0.05),接种CD117-细胞后,103组和104组裸鼠均未成瘤.结论 卵巢癌细胞株HEY中仅小部分表达CD117+抗原标记,但该亚群细胞具有较强增殖和分化能力,可在无血清悬浮培养中形成细胞球.
作者：张荷；张丽敏；崔海涛；赵琳；刘广芝 刊期： 2016年第06期
目的 探讨尤瑞克林治疗急性分水岭脑梗死(cerebral watershed infarction,CWI)的效果及其对患者血清S-100B蛋白、神经元特异性烯醇化酶(neuron specific enolase,NSE)水平的影响.方法 120例急性CWI患者随机分为观察组和对照组各60例,对照组给予抗血小板等常规治疗,观察组在对照组治疗基础上给予尤瑞克林0.15 PNAU+生理盐水100 mL,静脉滴注,1次/d,连续应用14 d.分别于治疗前及治疗7、14d后检测2组血清S-100B蛋白、NSE水平,应用美国国立卫生研究院卒中量表(National Institute ofHealth Stroke Scale,NIHSS)评分评估2组神经功能缺损情况,治疗后14d评定临床疗效,治疗后30、90 d行Barthel指数评分评定患者日常生活活动能力,并进行比较.结果 观察组治疗7、14 d后S-100B蛋白[(2.6±1.3)、(2.3±1.2) μg/L]、NSE[(5.6±3.1)、(4.8±2.3)μg/L]均低于治疗前[(6.3±2.6)、(16.9±6.5)μg/L] (P＜0.05);对照组治疗14d后S-100B蛋白[(3.0±1.6)μg/L]、NSE[(6.3±2.9)μg/L]低于治疗前[(7.0±3.0)、(17.6±6.8)μg/L](P＜0.05);2组治疗14 d后S-100B蛋白、NSE水平比较差异无统计学意义(P＞0.05);观察组、对照组治疗14 d后NIHSS评分[(3.6±1.7)、(6.6±2.5)分]均较治疗前[(11.9±4.0)、(10.3±4.8)分]降低(P＜0.05),且观察组低于对照组(P＜0.05);治疗14 d后观察组有效率(91.7％)高于对照组(66.7％)(P＜0.05);观察组治疗30、90 d后Barthel指数评分[(79.2±11.2)、(89.4±12.9)分]高于治疗前[(53.2±10.6)分](P＜0.05);对照组治疗90 d后Barthel指数评分[(78.0±12.2)分]高于治疗前[(54.6±12.2)分](P＜0.05);观察组治疗30、90 d后Barthel指数评分高于对照组(P＜0.05).结论 急性CWI患者在常规治疗基础上应用尤瑞克林治疗可降低血清S-100B蛋白、NSE水平,改善患者神经功能缺损,提高疗效.
作者：白伟利；侯瑞生；秦伟伟；谢卫征；张树青；马大伟 刊期： 2016年第06期
自体颗粒脂肪是一种良好的自体软组织填充物,具有来源充足、获取方便、无排异反应等优点,但移植的颗粒脂肪吸收率高、成活率低及移植后发生感染、坏死等将影响其临床应用和治疗效果.对提高自体脂肪移植成活率的研究,大量学者在移植的不同阶段进行了探索.本文就颗粒脂肪在获取、处理、移植方式等方面对促进脂肪移植成活率相关因素的研究进展作一综述.
作者：董欣欣 刊期： 2016年第06期
上皮-间质转化与上皮性卵巢肿瘤的侵袭和转移密切相关,氧化应激对疾病的发生、发展有重要影响.活性氧作为氧化应激过程中的重要产物,在卵巢癌细胞上皮-间质转化中通过对多种因子的调节参与卵巢癌细胞增殖分化、黏附和迁移等,在卵巢癌的诊断、治疗及预后中有重要作用.本文就活性氧对卵巢癌上皮-间质转化作用的研究进展作一综述.
作者：殷慧婷 刊期： 2016年第06期
目的 探讨不同类型结核病患者糖链抗原(carbohydrate antigen,CA) 125与CA19-9表达差异及其在不同类型结核病、肺炎诊断中的价值.方法 125例结核病患者为结核病组,其中血行播散型肺结核11例,继发型肺结核73例,结核性胸膜炎22例,肺外结核19例;42例细菌性肺炎患者为肺炎组;同期体检健康者70例为对照组.检测各组血清CA125与CA19-9水平,并进行比较.结果 结核病组血清CA125水平[(115.15±23.32) u/mL]高于肺炎组[(45.77±12.20)u/mL]和对照组[(13.74±4.54)u/mL],肺炎组高于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05);肺炎组CA19-9水平[(31.20±11.82) u/mL]高于结核病组[(11.65±3.71) u/mL]和对照组[(14.10±3.92) u/mL],结核病组与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);结核性胸膜炎组血清CA125水平[(416.78±159.64) u/mL]高于血行播散型肺结核[(67.54±23.27)u/mL]、继发性肺结核组[(55.01±13.15)u/mL]及肺外结核组[(31.06±10.84) u/mL] (P＜0.05),继发性肺结核组与血行播散型肺结核组高于肺外结核组(P＜0.05),继发性肺结核组与血行播散型肺结核组比较差异无统计学意义(P＞0.05);血行播散型肺结核组[(16.44±5.73)u/mL]、结核性胸膜炎组[(15.23±5.77) u/mL]、继发型肺结核组血清CA19-9水平[(11.48±3.68) u/mL]均高于肺外结核组[(5.37±1.26) u/mL] (P＜0.05),血行播散型肺结核组、结核性胸膜炎组高于继发型肺结核组(P＜0.05),血行播散型肺结核组与结核性胸膜炎组比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 CA125、CA19-9对结核病与细菌性肺炎鉴别诊断有重要意义,二者联合检测对不同类型肺结核的鉴别具有参考价值.
作者：孙静；王伟；杨江华 刊期： 2016年第06期
目的 探讨新疆维吾尔自治区人民医院2010-2014年临床标本分离出的肠球菌分布特征及对抗菌药物的耐药情况.方法 回顾性分析2010-2014年本院临床送检标本分离出的1 937株肠球菌的分布特征,及其对12种抗菌药物的耐药情况.结果 1937株肠球菌中检出率居前2位的依次是屎肠球菌1 091株(56.3％)、粪肠球菌672株(34.7％);中段尿标本检出屎肠球菌654株(59.9％)、粪肠球菌357株(53.1％);2010-2013年、2014年屎肠球菌对利奈唑胺的耐药率分别为0.4％、0,粪肠球菌对利奈唑胺的耐药率分别为0.3％、0;2010-2013年屎肠球菌对万古霉素、替考拉宁的耐药率为1.4％、2.2％,2014年为7.3％、4.9％;2010-2013年粪肠球菌对万古霉素、替考拉宁的耐药率为0.2％、0.3％,2014年为11.5％、8.0％;2010-2013年、2014年屎肠球菌对青霉素的耐药率为90.2％、86.4％,对氨苄西林的耐药率为87.4％、85.0％;2010-2013年、2014年粪肠球菌对青霉素的耐药率为10.9％、22.1％,对氨苄西林的耐药率为9.1％、24.8％.结论 肠球菌感染以屎肠球菌、粪肠球菌多见,在尿液标本中检出率高,屎肠球菌对常用抗菌药物的耐药率明显高于粪肠球菌,且其耐药率有逐年上升的趋势,临床应加强对耐药菌株的监测和防控.
作者：罗斌 刊期： 2016年第06期
目的 观察抗生素联合牙周基础治疗对中重度慢性牙周炎合并2型糖尿病患者牙周指数和糖代谢的影响.方法 60例中重度慢性牙周炎合并2型糖尿病患者随机分为观察组和对照组各30例.2组糖尿病治疗方案相同,对照组牙周病采取牙周基础治疗,观察组在对照组治疗基础上联合应用抗生素.记录并比较2组治疗前和治疗后3个月牙周探诊深度(probing depth,PD)、菌斑指数(plaque index,PLI)、临床附着丧失(clinic attachment loss,CAL)、出血指数(sulcus bleeding index,SBI)及空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)、糖化血红蛋白(glycosylated hemoglobin,HbA1 c)水平.结果 2组治疗前HbA1c、FPG水平及PD、PLI、SBI、CAL比较差异均无统计学意义(P＞0.05);对照组治疗后PD [(3.65±0.26) mm]、PLI(1.51±0.33)、SBI(1.79±0.16)及FPG[(7.85±1.25) mmol/L]、HbA1 c[(6.96±1.46)％]水平均较治疗前[PD(6.38±0.50)mm、PLI为2.78±0.65、SBI为3.02±0.27、FPG(9.65±1.04)mmol/L、HbA1 c(7.93±1.75)％]降低(P＜0.05),CAL[(4.43±0.72)mm]与治疗前[(5.09±0.55) mm]比较差异无统计学意义(P＞0.05);观察组治疗后PD[(3.06±0.34) mm]、PLI(1.13±0.34)、SBI(1.37±０.32)、CAL[(3.73±0.57)mm]、FPG[(6.93±1.20)mmol/L]和HbA1c[(6.16±1.24)％低于治疗前[PD(6.26±０.48) mm、PLI为2.86±0.61、SBI为3.20±０.39、CAL (4.99±0.48)mm、FPG(9.70±1.43)mmol/L、HbA1c(7.96±0.97)％](P＜0.05),且低于对照组治疗后,差异均有统计学意义(P＜０.0S).结论牙 周基础治疗联合抗生素应用可促进中重度慢性牙周炎合并2型糖尿病患者牙周健康,改善糖代谢水平.
作者：刘京津；陶鹏辉 刊期： 2016年第06期
目的 探讨妊娠期高血压疾病产后遗留高血压患者血清胰岛素样生长因子-1(insulin like growth factor-1,IGF-1)水平及其与血压的关系.方法 60例妊娠期高血压疾病患者为观察组,同期住院23例正常妊娠者为正常妊娠组,22例体检健康女性为对照组,于产前3d和产后3个月或体检时,采用ELISA法测定各组血清IGF-1水平,并进行比较;分析IGF-1水平与产后高血压的相关性.结果 观察组产前收缩压[(180±16)mm Hg]、舒张压[(112±13)mm Hg]及血清IGF-1[(313.36±34.26) μmol/L]高于正常妊娠组[(124±12)mm Hg、(78±10)mm Hg、(121.45±11.96)μmol/L)]和对照组[(116±13)mm Hg、(76±12)mm Hg、(116.21±12.03) μmol/L)],正常妊娠组与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);产后3个月,观察组遗留高血压者(遗留高血压组)血清IGF-1[(256.30±23.26)μmol/L]高于未遗留高血压者(血压恢复组)[(127.60±11.18)μmol/L]和正常妊娠组[(120.31±13.68)rmol/L] (P＜0.05);IGF-1与妊娠期高血压疾病患者产后收缩压、舒张压均呈正相关(r=0.740,P=0.000;r=0.625,P=0.000).结论 妊娠期高血压疾病产后遗留高血压患者的血清1GF-1水平与其血压水平密切相关.
作者：周文平；张琳琳 刊期： 2016年第06期
目的 探讨低剂量地西他滨治疗中高危骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者的疗效及安全性.方法 38例中高危MDS患者,均在常规治疗基础上给予低剂量地西他滨25 mg/d微量泵泵注,1h泵注完毕,第1～4或1～5或1～6天,每28 d为1个周期.每周期治疗后评价疗效,记录不良反应发生情况,并随访观察患者生存情况.结果 38例共完成115个周期治疗,其中完成1个周期者9例,完成2个周期者12例,完成3个周期者5例,完成4个周期者5例,完成6个周期者3例,完成7个周期者3例,完成8个周期者1例;总有效率为73.68％,其中完全缓解10例,骨髓完全缓解6例,血液学改善12例;115个周期中,Ⅲ～Ⅳ度贫血发生率为37.39％(43/115),Ⅲ～Ⅳ度中性粒细胞减少发生率为40.87％(47/115),Ⅲ～Ⅳ度血小板减少发生率为40.00％(46/115),Ⅲ～Ⅳ度感染发生率为13.91％(16/115),Ⅲ～Ⅳ度出血发生率为1.74％(2/115);骨髓抑制期内死亡3例(7.9％),无因药物不良反应停药病例,治疗30 d内无死亡患者;随访至2015年11月30日,3例失访,4例死亡,31例存活,中位生存期为14.3个月,1 a累积生存率为52.1％.结论 低剂量地西他滨治疗中高危MDS疗效满意,严重不良反应发生率低.
作者：陈亚丽；郭荣；李英梅；马丽君；姜中兴 刊期： 2016年第06期
腭裂患者存在不同程度语音障碍,可致语音理解度降低,影响与人交流的能力.腭裂语音理解度评估是腭裂语音治疗的重要步骤.除主观评估方法外,腭裂语音理解度可利用语音识别方法自动评估.本文就腭裂语音理解度评估方法的研究进展作一综述.
作者：亚尔肯·阿吉 刊期： 2016年第06期
目的 探讨MRI在强直性脊柱炎骶髂关节病变诊断中的价值.方法 回顾性分析84例强直性脊柱炎骶髂关节病变患者的MRI影像资料.结果 MRI诊断强直性脊柱炎骶髂关节病变0级2例,Ⅰ级43例,Ⅱ级23例,Ⅲ级14例,Ⅳ级2例;Ⅰ～Ⅱ级MRI表现为骨质关节面模糊粗糙、骨髓水肿、骨质软骨受损等,在T1WI、T2WI、短时反转恢复序列多表现为低信号或等信号;Ⅲ～Ⅳ级MRI上炎性病变表现较明显,可见骨髓水肿、骨质软骨受损、滑膜厚度增加及脂肪沉积等,T1WI、T2WI多为高信号,短时反转恢复序列上信号不均匀和不完整.结论 MRI可早期观察骶髂关节滑膜和周围软组织的病变情况,在强直性脊柱炎骶髂关节病变早期诊断中具有重要价值.
作者：孙冬梅 刊期： 2016年第06期
目的 探讨脑梗死部位对脑梗死血管性认知功能障碍的影响.方法 脑梗死患者134例,按脑梗死影像学分型分为中梗死组52例,小梗死组43例,腔隙性脑梗死组39例,3组均行简易精神状态检查表(mini-mental state examination,MMSE)、临床记忆量表(clinical memory scale,CMS)、词语流畅性测验(verbal fluency test,VFT)、画钟测验(clock drawing test,CDT)评定,并进行比较.结果 中梗死组MMSE评分[(22.78±3.22)分]、CMS评分[(67.98±10.17)分]、VFT评分[(12.30±3.75)分]、CDT评分[(2.67±0.81)分]低于腔隙性脑梗死组[(26.02±2.88)、(72.16±11.17)、(16.30±4.47)、(3.25±0.65)分](P＜0.05),小梗死组MMSE、CMS、VFT、CDT评分[(24.48±3.81)、(68.85±10.01)、(14.15±2.70)、(2.99±0.75)分]与中梗死组和腔隙性脑梗死组比较差异均无统计学意义(P＞0.05);中梗死组和小梗死组额叶、颞叶梗死灶MMSE、CMS评分低于基底节区、顶叶和枕叶(P＜0.05),基底节区梗死灶MMSE、CMS评分低于顶叶和枕叶(P＜0.05),额叶梗死灶VFT、CDT评分低于颞叶、顶叶、枕叶和基底节区(P＜0.05);腔隙性脑梗死组额叶、颞叶、顶叶、枕叶和基底节区梗死区MMSE、CMS、VFT、CDT评分两两比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 脑梗死灶大小与认知功能密切相关,中、小梗死患者认知功能受损程度与梗死部位有关,额、颞叶梗死者认知功能受损明显,其次为基底节区梗死和顶、枕叶梗死;腔隙性脑梗死患者认知功能受损程度与梗死部位无关.
作者：朱春丽；欧阳存；彭一鹏；欧阳方；魏从兵；邓立军；吴丹；胡昉 刊期： 2016年第06期
目的 探讨死亡相关蛋白激酶(death-associated protein kinase,DAPK)、人类RUNT相关转录因子3(humanRUNT-related transcription factor 3,RUNX3)基因启动子区CpG岛在膀胱癌中异常甲基化状态及其在膀胱癌发生中的作用.方法 采用实时荧光定量甲基化特异性PCR法检测76例原发性膀胱癌患者的膀胱癌组织标本(膀胱癌组)及39例泌尿系统结石患者的正常膀胱黏膜组织标本(对照组)的DAPK和RUNX3基因启动子区甲基化状态,比较2组DAPK和RUNX3基因启动子区甲基化发生率,分析其甲基化发生率与膀胱癌临床特征间关系.结果 膀胱癌组DAPK基因和RUNX3基因启动子区甲基化发生率(64.5％、67.1％)高于对照组(43.6％、38.5％),差异均有统计学意义(P＜0.05);膀胱癌组DAPK基因启动子区甲基化发生率在不同分化程度和病理分级上差异均有统计学意义(P＜0.05),RUNX3基因启动子区甲基化发生率在肿瘤发生特征、分化程度、病理分级和肿瘤分期上差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 DAPK和RUNX3基因启动子区CpG岛高度甲基化可能参与了膀胱癌的发生、发展过程,是膀胱癌组织的遗传学改变之一,对膀胱癌早期诊断、复发监测和预后判断有重要意义.
作者：冯战启；郭谦楠；刘红彦；黄飞飞；娄桂予；景治安 刊期： 2016年第06期
目的 探讨接受3周紫杉醇化疗方案的实体瘤患者紫杉醇血药浓度＞0.05 tmol/L的时间(Tc＞0.0s)与不良反应间的相关性.方法 200例实体瘤患者,均接受3周以紫杉醇为基础的化疗方案,于每周期化疗静脉滴注紫杉醇后18～30 h采集外周血2～3 mL,检测紫杉醇血药浓度并测定Tc＞0.05值,比较Tc＞0.05值≤35 h者和Tc＞0.05值＞35 h者不良反应发生情况,并基于Tc＞0.05的剂量调整模型进行剂量调整.结果 200例患者紫杉醇血药浓度为13～194 μg/L,Tc＞0.05值为11～55 h;Tc＞0.05值在性别、年龄、TNM分期上差异均无统计学意义(P＞0.05);Tc＞0.0s值＞35 h组Ⅲ～Ⅳ级中性粒细胞减少发生率(87.5％)及血小板减少发生率(75.0％)明显高于Tc＞0.05值≤35 h组(2.7％、4.3％)(P＜0.05),Ⅲ～Ⅳ级胃肠道反应、神经毒性、肝功能损害发生率(12.5％、6.3％、18.8％)与Tc＞0.05值≤35 h组(19.6％、1.6％、4.3％)比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 接受紫杉醇为基础的3周化疗方案的实体瘤患者紫杉醇Tc＞0.05与严重中性粒细胞减少及血小板减少明显相关,将Tc＞0.05控制在35 h以下可减少血液学不良反应.
作者：张琰；于韶荣；冯继锋；陆建伟；杨德良；胡传明；沈波 刊期： 2016年第06期
目的 分析1例发育迟缓患儿的遗传学原因,探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性.方法 发育迟缓患儿1例,应用常规G显带核型分析患儿及其父母的染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交技术分析患儿及其父母DNA拷贝数变异,并对核型分析结果进行精确定位.结果 常规G显带核型分析示该患儿父母染色体核型正常,患儿为46,XX,del(18) (p11.2);微阵列比较基因组分析示患儿父母基因芯片检测结果正常,患儿18号染色体部分缺失,缺失区域为18p11.32-p11.21,片段大小为11.49 Mb.结论 微阵列比较基因组杂交技术分辨率和准确性高,可对染色体微变异进行精确定位;18号染色体短臂部分缺失可能与患儿发育迟缓有关.
作者：王红丹；张朝阳；张晓梅；杨艳丽；李前程；廖二娟；廖世秀 刊期： 2016年第06期
1 临床资料患者,31岁,已婚未育.以“子宫肿瘤术后3 a余,发现子宫多发占位1 a余”为主诉于2015年5月入住本院.入院前3 a余患者体检发现子宫占位,在外院行腹腔镜下子宫肿物剔除术,术后组织病理检查诊断为子宫平滑肌瘤(富于细胞,局部伴玻璃样变性).出院后定期复查,术后3个月B超提示子宫占位.之后每1～3个月复查B超1次,提示子宫占位增大,并发现盆腔多发占位,建议手术治疗,患者未遵医嘱.
作者：王琳琳；胡晓霞；梁岚；刘珍；毛林 刊期： 2016年第06期
目的 对1个耳聋家系进行耳聋致病基因检测和胎儿产前诊断,探讨建立遗传性耳聋产前诊断规范流程.方法 1个耳聋家系,采用耳聋基因芯片对先证者和家系成员进行遗传性耳聋基因突变初筛;采用PCR反应和Sanger 测序进行GJB2基因编码区突变分析,采用羊膜穿刺术对胎儿进行突变位点分析.取50例听力正常的健康人DNA作为对照并对新生儿进行随访,检测新生儿听性脑干反应阈值.结果 该家系中检测到已知致病性突变c.235 del C和c.299 del AT,新发突变c.446 C＞A(p.149 Ala＞Asp);在50例正常人的DNA中未检测到c.446 C＞A(p.149 Ala＞Asp)突变;排除羊水母体污染,检测到胎儿携带235 del C杂合突变;新生儿听性脑干反应阈值:左耳25 db,右耳30 db,听力正常.结论 突变c.446 C＞A(p.149 Ala＞Asp)可能是该家系中致病性突变,可能是GJB2基因的一种新致病性突变.
作者：秦利涛；王莉；郭梁洁；李涛；王红丹；刘红彦；娄桂予；肖海；杨艳丽 刊期： 2016年第06期
进展性缺血性卒中是临床常见脑血管疾病,具有危险因素多、发病机理复杂、致残率及致死率高等特点.进展性缺血性卒中与神经功能恶化密切相关,早期神经功能恶化能预示进展性缺血性卒中的发生.本文就进展性缺血性卒中的危险因素及发病机制研究现状作一综述.
作者：吕功伟 刊期： 2016年第06期
中华实用诊断与治疗杂志
主管:国家卫生和计划生育委员会
主办：中华预防医学会 河南省人民医院
