学术投稿

低剂量地西他滨治疗中高危骨髓增生异常综合征患者38例疗效观察

陈亚丽;郭荣;李英梅;马丽君;姜中兴

关键词:骨髓增生异常综合征, 地西他滨, 治疗效果, 不良反应
摘要:目的 探讨低剂量地西他滨治疗中高危骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者的疗效及安全性.方法 38例中高危MDS患者,均在常规治疗基础上给予低剂量地西他滨25 mg/d微量泵泵注,1h泵注完毕,第1~4或1~5或1~6天,每28 d为1个周期.每周期治疗后评价疗效,记录不良反应发生情况,并随访观察患者生存情况.结果 38例共完成115个周期治疗,其中完成1个周期者9例,完成2个周期者12例,完成3个周期者5例,完成4个周期者5例,完成6个周期者3例,完成7个周期者3例,完成8个周期者1例;总有效率为73.68%,其中完全缓解10例,骨髓完全缓解6例,血液学改善12例;115个周期中,Ⅲ~Ⅳ度贫血发生率为37.39%(43/115),Ⅲ~Ⅳ度中性粒细胞减少发生率为40.87%(47/115),Ⅲ~Ⅳ度血小板减少发生率为40.00%(46/115),Ⅲ~Ⅳ度感染发生率为13.91%(16/115),Ⅲ~Ⅳ度出血发生率为1.74%(2/115);骨髓抑制期内死亡3例(7.9%),无因药物不良反应停药病例,治疗30 d内无死亡患者;随访至2015年11月30日,3例失访,4例死亡,31例存活,中位生存期为14.3个月,1 a累积生存率为52.1%.结论 低剂量地西他滨治疗中高危MDS疗效满意,严重不良反应发生率低.
中华实用诊断与治疗杂志相关文献
  • 活性氧对卵巢癌上皮-间质转化作用研究进展

    上皮-间质转化与上皮性卵巢肿瘤的侵袭和转移密切相关,氧化应激对疾病的发生、发展有重要影响.活性氧作为氧化应激过程中的重要产物,在卵巢癌细胞上皮-间质转化中通过对多种因子的调节参与卵巢癌细胞增殖分化、黏附和迁移等,在卵巢癌的诊断、治疗及预后中有重要作用.本文就活性氧对卵巢癌上皮-间质转化作用的研究进展作一综述.

    作者:殷慧婷 刊期: 2016年第06期

  • 尤瑞克林治疗分水岭脑梗死效果及其对血清S-100B蛋白及神经元特异性烯醇化酶的影响

    目的 探讨尤瑞克林治疗急性分水岭脑梗死(cerebral watershed infarction,CWI)的效果及其对患者血清S-100B蛋白、神经元特异性烯醇化酶(neuron specific enolase,NSE)水平的影响.方法 120例急性CWI患者随机分为观察组和对照组各60例,对照组给予抗血小板等常规治疗,观察组在对照组治疗基础上给予尤瑞克林0.15 PNAU+生理盐水100 mL,静脉滴注,1次/d,连续应用14 d.分别于治疗前及治疗7、14d后检测2组血清S-100B蛋白、NSE水平,应用美国国立卫生研究院卒中量表(National Institute ofHealth Stroke Scale,NIHSS)评分评估2组神经功能缺损情况,治疗后14d评定临床疗效,治疗后30、90 d行Barthel指数评分评定患者日常生活活动能力,并进行比较.结果 观察组治疗7、14 d后S-100B蛋白[(2.6±1.3)、(2.3±1.2) μg/L]、NSE[(5.6±3.1)、(4.8±2.3)μg/L]均低于治疗前[(6.3±2.6)、(16.9±6.5)μg/L] (P<0.05);对照组治疗14d后S-100B蛋白[(3.0±1.6)μg/L]、NSE[(6.3±2.9)μg/L]低于治疗前[(7.0±3.0)、(17.6±6.8)μg/L](P<0.05);2组治疗14 d后S-100B蛋白、NSE水平比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组、对照组治疗14 d后NIHSS评分[(3.6±1.7)、(6.6±2.5)分]均较治疗前[(11.9±4.0)、(10.3±4.8)分]降低(P<0.05),且观察组低于对照组(P<0.05);治疗14 d后观察组有效率(91.7%)高于对照组(66.7%)(P<0.05);观察组治疗30、90 d后Barthel指数评分[(79.2±11.2)、(89.4±12.9)分]高于治疗前[(53.2±10.6)分](P<0.05);对照组治疗90 d后Barthel指数评分[(78.0±12.2)分]高于治疗前[(54.6±12.2)分](P<0.05);观察组治疗30、90 d后Barthel指数评分高于对照组(P<0.05).结论 急性CWI患者在常规治疗基础上应用尤瑞克林治疗可降低血清S-100B蛋白、NSE水平,改善患者神经功能缺损,提高疗效.

    作者:白伟利;侯瑞生;秦伟伟;谢卫征;张树青;马大伟 刊期: 2016年第06期

  • 人脐带间充质干细胞分离和初步鉴定

    目的 寻找一种高效获得稳定人脐带间充质干细胞的方法.方法 采集3例足月剖宫产健康胎儿脐带,剥离血管及外膜得到Wharton's胶.贴壁培养脐带Wharton's胶,收集爬出的细胞进行传代,观察细胞形态;取第3代细胞采用流式细胞学检测细胞表面抗原的表达情况;使用成骨、成脂诱导分化的方法对第3代细胞进行分化潜能的鉴定,成骨诱导细胞用茜素红染液染色,成脂诱导细胞用油红O染液染色,并与未诱导分化的细胞进行比较.结果 Wharton's胶培养10 d左右可见梭形细胞从脐带组织逸出,贴壁培养细胞,可见呈放射状或螺旋状生长;流式细胞仪检测结果显示细胞表面抗原CD29、CD44呈高表达,CD34、CD45呈低表达;成脂诱导培养基中细胞油红O染色可见红色脂滴,成骨诱导培养基中细胞茜素红染色可见红色钙质结节,未诱导的细胞未见脂滴及结节样改变.结论 贴壁培养的细胞符合间充质干细胞生长的形态,有向成骨、成脂分化的能力;贴壁法培养脐带Wharton胶可得到稳定的间充质干细胞.

    作者:赵琳;刘广芝;张荷;张丽敏 刊期: 2016年第06期

  • 二代测序技术监测急性淋巴白血病的克隆演变

    目的 采用二代测序技术监测复发儿童B细胞急性淋巴白血病(B cell acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)的克隆演变.方法 20例B-ALL患儿的初诊和复发骨髓标本,分别提取全基因组DNA,通过多重PCR方法扩增免疫球蛋白重链基因(immunoglobulin heavy chain,IGH)互补决定区3(complementarity determining region 3,CDR3)序列并进行二代测序检测.结果 20例B-ALL患儿初诊骨髓标本IGH CDR3测序结果显示,17例有CDR3特异性序列,其中9例有1种CDR3特异性序列,7例有2种CDR3特异性序列,1例有3种CDR3特异性序列;复发骨髓标本IGH CDR3测序结果显示,16例有CDR3特异性序列,其中9例有1种CDR3特异性序列,7例有2种CDR3特异性序列;对初诊和复发标本CDR3序列进行比对分析,发现4例患儿出现克隆演变.结论 采用二代测序技术可监测儿童B-ALL复发过程中的克隆演变.

    作者:张英驰;章婧嫽;竺晓凡 刊期: 2016年第06期

  • 以肺部感染为首发症状的慢性肉芽肿病5例临床分析

    目的 探讨慢性肉芽肿病患儿肺部感染的临床特点.方法 回顾性分析5例以肺部感染为首发症状的慢性肉芽肿病患儿的临床资料,总结其症状、体征、实验室检查结果、影像学表现及治疗转归情况.结果 5例患儿均因发热就诊,病程4~60 d,体温37.8~40.1℃,伴轻微咳嗽,无明显感染中毒症状,无发绀、呼吸急促、喘息等症状,3例肺部体征无明显异常,2例有少许中湿性啰音;外周血中性粒细胞计数明显增多;肺部CT表现为多发结节、不规则、球形或类球形高密度影;下呼吸道分泌物细菌、真菌涂片及培养、真菌D-葡聚糖试验均阴性;抗生素治疗无效,抗真菌药物治疗1~2 d发热好转,约1个月肺部病灶明显吸收.结论 以肺部感染为首发症状的慢性肉芽肿病患儿可有不同程度发热,呼吸道症状及体征较轻,但影像学表现重,肺部CT可见多发结节、不规则、球形或类球形高密度影;真菌病原常见,抗真菌治疗有效.

    作者:李志川;陈杰华;郑跃杰;马红玲;夏宇 刊期: 2016年第06期

  • MRI诊断强直性脊柱炎骶髂关节病变价值

    目的 探讨MRI在强直性脊柱炎骶髂关节病变诊断中的价值.方法 回顾性分析84例强直性脊柱炎骶髂关节病变患者的MRI影像资料.结果 MRI诊断强直性脊柱炎骶髂关节病变0级2例,Ⅰ级43例,Ⅱ级23例,Ⅲ级14例,Ⅳ级2例;Ⅰ~Ⅱ级MRI表现为骨质关节面模糊粗糙、骨髓水肿、骨质软骨受损等,在T1WI、T2WI、短时反转恢复序列多表现为低信号或等信号;Ⅲ~Ⅳ级MRI上炎性病变表现较明显,可见骨髓水肿、骨质软骨受损、滑膜厚度增加及脂肪沉积等,T1WI、T2WI多为高信号,短时反转恢复序列上信号不均匀和不完整.结论 MRI可早期观察骶髂关节滑膜和周围软组织的病变情况,在强直性脊柱炎骶髂关节病变早期诊断中具有重要价值.

    作者:孙冬梅 刊期: 2016年第06期

  • 腭裂语音理解度评估方法研究进展

    腭裂患者存在不同程度语音障碍,可致语音理解度降低,影响与人交流的能力.腭裂语音理解度评估是腭裂语音治疗的重要步骤.除主观评估方法外,腭裂语音理解度可利用语音识别方法自动评估.本文就腭裂语音理解度评估方法的研究进展作一综述.

    作者:亚尔肯·阿吉 刊期: 2016年第06期

  • HPV16型E6蛋白单克隆抗体制备及检测

    目的 制备人乳头瘤状病毒(human papillomavirus,HPV) 16型E6蛋白单克隆抗体并对其进行检测.方法 15只Balb-c小鼠分为3组,各5只.设计3条HPV16 E6抗原多肽分别对3组小鼠进行免疫,筛选得到对B细胞表位有较高活性的线性多肽HPE601,并用该组的小鼠脾脏制备杂交瘤细胞.采用间接ELISA法对小鼠血清进行阳性克隆筛选和检测抗体效价,采用考马斯亮蓝染色鉴定抗体纯度,采用标准曲线计算抗体浓度,采用Western blot法检测并采用间接免疫荧光法验证纯化E6抗体对Caski、Hela和正常宫颈上皮细胞核蛋白特异性结合情况.行宫颈组织活检患者20例,其中HPV16型宫颈组织7例,HPV18型宫颈组织6例和正常宫颈组织7例,采用免疫荧光法检测单克隆抗体对3种组织的检出率.结果 制备得到单克隆抗体Whu001,经鉴定抗体纯度较好,该克隆能特异性识别HPV16型E6蛋白;Whu001对HPV16型组织的检出率(80%)明显高于HPV18型宫颈组织(15%)和正常宫颈组织(0),差异有统计学意义(P<0.05).结论 成功筛选出了针对HPV16 E6抗原的单克隆抗体,其对HPV16的诊断具有特异性,为在蛋白水平上检测HPV E6蛋白提供了新途径.

    作者:杨潇;程艳香 刊期: 2016年第06期

  • 食管-贲门黏膜撕裂综合征诊断与治疗

    目的 探讨食管-贲门黏膜撕裂综合征(Mallory-Weiss综合征)的临床特点、诊断和治疗方法.方法 回顾性分析101例Mallory-Weiss综合征患者的临床资料,比较保守治疗患者和内镜治疗患者的诱因、住院时间、输血量和再出血发生率等.结果 46例患者接受保守治疗(保守组),其中31例一期治愈,15例经保守治疗后再出血经内镜治疗治愈;51例患者经内镜治疗一期治愈(内镜组);4例手术治疗,其中3例治愈,1例死亡;Mallory-Weiss综合征占同期上消化道出血的7.79%,剧烈呕吐是主要诱因,上消化道出血是主要症状,急诊内镜是主要检查方法;内镜组住院时间[(7.1±1.5)d]、输血量[(296.1±99.4)mL]和再出血发生率(0)均低于保守组[(11.8±2.3)d、(652.2±196.1)mL、32.6%](P<0.05),性别比例、年龄、诱因和病死率与保守组比较差异均无统计学意义(P>0.05).结论 Mallory-Weiss综合征以呕吐后消化道出血为主要临床特点,急诊内镜是主要检查治疗方法.

    作者:娄重阳;李德宇;王连才;田广金;穆森茂;肖二卫 刊期: 2016年第06期

  • LAMA3基因与癌症关系研究进展

    层黏连蛋白是由a、β、γ亚基通过卷曲螺旋域组装而成的异三聚体分子,是构成基底膜的主要成分,能维护基底膜功能,并在调节细胞迁移和机械信号转导、肿瘤侵袭和转移中发挥作用.LAMA3基因编码层黏连蛋白a亚基与癌症的发生关系密切.本文对LAMA3基因和癌症的关系、LAMA3甲基化在癌症发病机制中作用的研究进展作一综述.

    作者:胡晓东 刊期: 2016年第06期

  • 染色体18p部分缺失综合征导致发育迟缓的临床及遗传学分析

    目的 分析1例发育迟缓患儿的遗传学原因,探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性.方法 发育迟缓患儿1例,应用常规G显带核型分析患儿及其父母的染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交技术分析患儿及其父母DNA拷贝数变异,并对核型分析结果进行精确定位.结果 常规G显带核型分析示该患儿父母染色体核型正常,患儿为46,XX,del(18) (p11.2);微阵列比较基因组分析示患儿父母基因芯片检测结果正常,患儿18号染色体部分缺失,缺失区域为18p11.32-p11.21,片段大小为11.49 Mb.结论 微阵列比较基因组杂交技术分辨率和准确性高,可对染色体微变异进行精确定位;18号染色体短臂部分缺失可能与患儿发育迟缓有关.

    作者:王红丹;张朝阳;张晓梅;杨艳丽;李前程;廖二娟;廖世秀 刊期: 2016年第06期

  • 不同类型结核病患者糖链抗原125和糖链抗原19-9表达及意义

    目的 探讨不同类型结核病患者糖链抗原(carbohydrate antigen,CA) 125与CA19-9表达差异及其在不同类型结核病、肺炎诊断中的价值.方法 125例结核病患者为结核病组,其中血行播散型肺结核11例,继发型肺结核73例,结核性胸膜炎22例,肺外结核19例;42例细菌性肺炎患者为肺炎组;同期体检健康者70例为对照组.检测各组血清CA125与CA19-9水平,并进行比较.结果 结核病组血清CA125水平[(115.15±23.32) u/mL]高于肺炎组[(45.77±12.20)u/mL]和对照组[(13.74±4.54)u/mL],肺炎组高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);肺炎组CA19-9水平[(31.20±11.82) u/mL]高于结核病组[(11.65±3.71) u/mL]和对照组[(14.10±3.92) u/mL],结核病组与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);结核性胸膜炎组血清CA125水平[(416.78±159.64) u/mL]高于血行播散型肺结核[(67.54±23.27)u/mL]、继发性肺结核组[(55.01±13.15)u/mL]及肺外结核组[(31.06±10.84) u/mL] (P<0.05),继发性肺结核组与血行播散型肺结核组高于肺外结核组(P<0.05),继发性肺结核组与血行播散型肺结核组比较差异无统计学意义(P>0.05);血行播散型肺结核组[(16.44±5.73)u/mL]、结核性胸膜炎组[(15.23±5.77) u/mL]、继发型肺结核组血清CA19-9水平[(11.48±3.68) u/mL]均高于肺外结核组[(5.37±1.26) u/mL] (P<0.05),血行播散型肺结核组、结核性胸膜炎组高于继发型肺结核组(P<0.05),血行播散型肺结核组与结核性胸膜炎组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 CA125、CA19-9对结核病与细菌性肺炎鉴别诊断有重要意义,二者联合检测对不同类型肺结核的鉴别具有参考价值.

    作者:孙静;王伟;杨江华 刊期: 2016年第06期

  • 经皮冠状动脉介入治疗术前白蛋白水平与冠状动脉病变程度及支架内再狭窄的关系

    目的 探讨经皮冠状动脉介入治疗(percutaneous coronary intervention,PCI)术前白蛋白水平与冠状动脉病变程度及支架内再狭窄(in-stent restenosis,ISR)的关系.方法 成功行PCI术的冠心病患者263例,依据术后12个月冠状动脉造影结果分为2组,110例合并ISR者为ISR组,153例无ISR者为对照组.比较2组临床资料及生化指标的差异.结果 ISR组合并糖尿病比例(34.5%)高于对照组(19.7%)(P<0.05),血清白蛋白水平[(36.96±4.38)g/L]低于对照组[(39.39±4.26)g/L](P<0.05);白蛋白水平与冠状动脉病变Gensini积分呈负相关(r=-1.080,P=0.011);logistic 回归分析示糖尿病病史为ISR的危险因素(OR=2.044,95%CI:1.143~3.657,P=0.016),较高水平的白蛋白是保护因素(OR=0.876,95%CI:0.821~0.934,P=0.011).结论 冠心病患者术前白蛋白水平越低,冠状动脉病变程度越重,低水平白蛋白可能是ISR的危险因素.

    作者:刘浙波;夏豪;王建铭;陶波;方钊 刊期: 2016年第06期

  • 进展性缺血性卒中研究进展

    进展性缺血性卒中是临床常见脑血管疾病,具有危险因素多、发病机理复杂、致残率及致死率高等特点.进展性缺血性卒中与神经功能恶化密切相关,早期神经功能恶化能预示进展性缺血性卒中的发生.本文就进展性缺血性卒中的危险因素及发病机制研究现状作一综述.

    作者:吕功伟 刊期: 2016年第06期

  • 特殊类型巨型先天性黑色素细胞痣个性化手术治疗

    目的 探讨特殊类型巨型先天性黑色素细胞痣(巨痣)的手术方法及效果.方法 特殊类型巨痣患儿15例,病变位于头面部5例、躯干3例、上肢3例、下肢4例,病变面积10 cm×12 cm~16 cm×24 cm;于一次全部切除或分期切除病变后,个性化选择植皮或扩张皮瓣转移修复创面.结果 一次性全部切除病变者植皮修复创面2例、扩张皮瓣修复创面3例,分期切除病变者植皮修复创面5例、扩张皮瓣修复创面3例、植皮+扩张皮瓣修复创面2例;手术过程均顺利,术后植皮或扩张皮瓣均成活;随访3~8个月,病变无复发,功能良好,外观满意.结论 手术治疗特殊类型巨痣应兼顾术后功能和美观,病变一次或分次切除+植皮或扩张皮瓣转移修复创面疗效满意.

    作者:张栋益;康深松;张正文 刊期: 2016年第06期

  • 转化生长因子-β1在宫颈癌中研究进展

    宫颈癌早期诊断对指导临床治疗和改善预后有重要作用.转化生长因子-β1不仅具有多种生理功能且在多种癌细胞中广泛表达,更与宫颈癌的发生、发展密切相关.本文就转化生长因子-β1的基因研究、信号通路、免疫机制、及其在宫颈癌的发生、转移、预后等方面作用的研究进展作一综述.

    作者:徐秀平 刊期: 2016年第06期

  • Nodal在喉癌组织中表达及临床意义

    目的 探讨胚胎成形素Nodal在喉癌组织中的表达情况及临床意义.方法 63例喉癌患者,取其喉癌组织(喉癌组)和癌旁正常组织(对照组),采用反转录-PCR检测Nodal mRNA表达水平,采用免疫组织化学检测Nodal蛋白表达情况和微血管密度,采用Western blot法检测Nodal蛋白表达水平,并分析Nodal表达水平与喉癌临床特征及微血管密度的关系.结果 喉癌组Nodal mRNA(63.5±12.6)和蛋白(58.0±11.8)表达水平明显高于对照组(7.4±1.8、16.5±4.6)(P<0.01);喉癌患者Nodal mRNA和蛋白表达水平在TNM分期上差异有统计学意义(P<0.05),在性别、年龄上差异无统计学意义(P>0.05);随TNM分期增高,Nodal蛋白表达水平和微血管密度逐渐增强,Ⅳ期患者高;不同临床分期喉癌组织中Nodal蛋白表达与相应微血管密度变化趋势呈正相关(r=0.485,P=0.035).结论 喉癌组织中Nodal mRNA和蛋白呈高表达,Nodal可能促进新生肿瘤血管形成而促进肿瘤发展.

    作者:程卫 刊期: 2016年第06期

  • chemerin与肾功能不全关系研究进展

    chemerin是脂肪因子家族的新成员,与肥胖、炎症、动脉粥样硬化及糖尿病相关因素如体质量指数、胰岛素抵抗、胆固醇、三酰甘油及血糖水平等存在较多联系.ehemerin与肾功能不全,尤其是血ehemerin水平增高与肾功能不全间的因果关系目前尚未明确.本文对chemerin与肾功能不全关系的研究进展作一综述.

    作者:许文慧 刊期: 2016年第06期

  • 牙周基础治疗联合抗生素治疗牙周炎合并糖尿病60例疗效观察

    目的 观察抗生素联合牙周基础治疗对中重度慢性牙周炎合并2型糖尿病患者牙周指数和糖代谢的影响.方法 60例中重度慢性牙周炎合并2型糖尿病患者随机分为观察组和对照组各30例.2组糖尿病治疗方案相同,对照组牙周病采取牙周基础治疗,观察组在对照组治疗基础上联合应用抗生素.记录并比较2组治疗前和治疗后3个月牙周探诊深度(probing depth,PD)、菌斑指数(plaque index,PLI)、临床附着丧失(clinic attachment loss,CAL)、出血指数(sulcus bleeding index,SBI)及空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)、糖化血红蛋白(glycosylated hemoglobin,HbA1 c)水平.结果 2组治疗前HbA1c、FPG水平及PD、PLI、SBI、CAL比较差异均无统计学意义(P>0.05);对照组治疗后PD [(3.65±0.26) mm]、PLI(1.51±0.33)、SBI(1.79±0.16)及FPG[(7.85±1.25) mmol/L]、HbA1 c[(6.96±1.46)%]水平均较治疗前[PD(6.38±0.50)mm、PLI为2.78±0.65、SBI为3.02±0.27、FPG(9.65±1.04)mmol/L、HbA1 c(7.93±1.75)%]降低(P<0.05),CAL[(4.43±0.72)mm]与治疗前[(5.09±0.55) mm]比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组治疗后PD[(3.06±0.34) mm]、PLI(1.13±0.34)、SBI(1.37±0.32)、CAL[(3.73±0.57)mm]、FPG[(6.93±1.20)mmol/L]和HbA1c[(6.16±1.24)%低于治疗前[PD(6.26±0.48) mm、PLI为2.86±0.61、SBI为3.20±0.39、CAL (4.99±0.48)mm、FPG(9.70±1.43)mmol/L、HbA1c(7.96±0.97)%](P<0.05),且低于对照组治疗后,差异均有统计学意义(P<0.0S).结论牙 周基础治疗联合抗生素应用可促进中重度慢性牙周炎合并2型糖尿病患者牙周健康,改善糖代谢水平.

    作者:刘京津;陶鹏辉 刊期: 2016年第06期

  • 罕见耳聋家系GJB2基因新发突变基因检测和产前基因诊断

    目的 对1个耳聋家系进行耳聋致病基因检测和胎儿产前诊断,探讨建立遗传性耳聋产前诊断规范流程.方法 1个耳聋家系,采用耳聋基因芯片对先证者和家系成员进行遗传性耳聋基因突变初筛;采用PCR反应和Sanger 测序进行GJB2基因编码区突变分析,采用羊膜穿刺术对胎儿进行突变位点分析.取50例听力正常的健康人DNA作为对照并对新生儿进行随访,检测新生儿听性脑干反应阈值.结果 该家系中检测到已知致病性突变c.235 del C和c.299 del AT,新发突变c.446 C>A(p.149 Ala>Asp);在50例正常人的DNA中未检测到c.446 C>A(p.149 Ala>Asp)突变;排除羊水母体污染,检测到胎儿携带235 del C杂合突变;新生儿听性脑干反应阈值:左耳25 db,右耳30 db,听力正常.结论 突变c.446 C>A(p.149 Ala>Asp)可能是该家系中致病性突变,可能是GJB2基因的一种新致病性突变.

    作者:秦利涛;王莉;郭梁洁;李涛;王红丹;刘红彦;娄桂予;肖海;杨艳丽 刊期: 2016年第06期

中华实用诊断与治疗杂志

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主管:国家卫生和计划生育委员会

主办:中华预防医学会 河南省人民医院