李志川；陈杰华；郑跃杰；马红玲；夏宇
目的 分析1例发育迟缓患儿的遗传学原因,探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性.方法 发育迟缓患儿1例,应用常规G显带核型分析患儿及其父母的染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交技术分析患儿及其父母DNA拷贝数变异,并对核型分析结果进行精确定位.结果 常规G显带核型分析示该患儿父母染色体核型正常,患儿为46,XX,del(18) (p11.2);微阵列比较基因组分析示患儿父母基因芯片检测结果正常,患儿18号染色体部分缺失,缺失区域为18p11.32-p11.21,片段大小为11.49 Mb.结论 微阵列比较基因组杂交技术分辨率和准确性高,可对染色体微变异进行精确定位;18号染色体短臂部分缺失可能与患儿发育迟缓有关.
作者：王红丹；张朝阳；张晓梅；杨艳丽；李前程；廖二娟；廖世秀 刊期： 2016年第06期
腭裂患者存在不同程度语音障碍,可致语音理解度降低,影响与人交流的能力.腭裂语音理解度评估是腭裂语音治疗的重要步骤.除主观评估方法外,腭裂语音理解度可利用语音识别方法自动评估.本文就腭裂语音理解度评估方法的研究进展作一综述.
作者：亚尔肯·阿吉 刊期： 2016年第06期
目的 探讨胚胎成形素Nodal在喉癌组织中的表达情况及临床意义.方法 63例喉癌患者,取其喉癌组织(喉癌组)和癌旁正常组织(对照组),采用反转录-PCR检测Nodal mRNA表达水平,采用免疫组织化学检测Nodal蛋白表达情况和微血管密度,采用Western blot法检测Nodal蛋白表达水平,并分析Nodal表达水平与喉癌临床特征及微血管密度的关系.结果 喉癌组Nodal mRNA(63.5±12.6)和蛋白(58.0±11.8)表达水平明显高于对照组(7.4±1.8、16.5±4.6)(P＜0.01);喉癌患者Nodal mRNA和蛋白表达水平在TNM分期上差异有统计学意义(P＜0.05),在性别、年龄上差异无统计学意义(P＞0.05);随TNM分期增高,Nodal蛋白表达水平和微血管密度逐渐增强,Ⅳ期患者高;不同临床分期喉癌组织中Nodal蛋白表达与相应微血管密度变化趋势呈正相关(r=0.485,P=0.035).结论 喉癌组织中Nodal mRNA和蛋白呈高表达,Nodal可能促进新生肿瘤血管形成而促进肿瘤发展.
作者：程卫 刊期： 2016年第06期
目的 对1个耳聋家系进行耳聋致病基因检测和胎儿产前诊断,探讨建立遗传性耳聋产前诊断规范流程.方法 1个耳聋家系,采用耳聋基因芯片对先证者和家系成员进行遗传性耳聋基因突变初筛;采用PCR反应和Sanger 测序进行GJB2基因编码区突变分析,采用羊膜穿刺术对胎儿进行突变位点分析.取50例听力正常的健康人DNA作为对照并对新生儿进行随访,检测新生儿听性脑干反应阈值.结果 该家系中检测到已知致病性突变c.235 del C和c.299 del AT,新发突变c.446 C＞A(p.149 Ala＞Asp);在50例正常人的DNA中未检测到c.446 C＞A(p.149 Ala＞Asp)突变;排除羊水母体污染,检测到胎儿携带235 del C杂合突变;新生儿听性脑干反应阈值:左耳25 db,右耳30 db,听力正常.结论 突变c.446 C＞A(p.149 Ala＞Asp)可能是该家系中致病性突变,可能是GJB2基因的一种新致病性突变.
作者：秦利涛；王莉；郭梁洁；李涛；王红丹；刘红彦；娄桂予；肖海；杨艳丽 刊期： 2016年第06期
上皮-间质转化与上皮性卵巢肿瘤的侵袭和转移密切相关,氧化应激对疾病的发生、发展有重要影响.活性氧作为氧化应激过程中的重要产物,在卵巢癌细胞上皮-间质转化中通过对多种因子的调节参与卵巢癌细胞增殖分化、黏附和迁移等,在卵巢癌的诊断、治疗及预后中有重要作用.本文就活性氧对卵巢癌上皮-间质转化作用的研究进展作一综述.
作者：殷慧婷 刊期： 2016年第06期
1 临床资料患者,31岁,已婚未育.以“子宫肿瘤术后3 a余,发现子宫多发占位1 a余”为主诉于2015年5月入住本院.入院前3 a余患者体检发现子宫占位,在外院行腹腔镜下子宫肿物剔除术,术后组织病理检查诊断为子宫平滑肌瘤(富于细胞,局部伴玻璃样变性).出院后定期复查,术后3个月B超提示子宫占位.之后每1～3个月复查B超1次,提示子宫占位增大,并发现盆腔多发占位,建议手术治疗,患者未遵医嘱.
作者：王琳琳；胡晓霞；梁岚；刘珍；毛林 刊期： 2016年第06期
目的 探讨快速老化小白鼠(senescence accelerated-prone mouse-8,SAMP8)应用远志皂苷后学习记忆功能及脑组织乙酰胆碱酯酶水平变化及意义.方法 48只SAMP8小鼠按照随机数字法分为SAMP8对照组、远志皂苷高剂量组、远志皂苷低剂量组各16只,16只正常老化小白鼠(senescence accelerated-resistant mouse-1,SAMR1)为SAMR1对照组.远志皂苷高、低剂量组分别给予远志皂苷600、300mg/(kg·d)灌胃,SAMR1对照组和SAMP8对照组给予等量生理盐水灌胃,4组均连续灌胃100 d.测定4组小鼠治疗前、后老化程度评分,学习记忆能力及脑组织乙酰胆碱酯酶水平.结果 SAMP8 对照组、远志皂苷高剂量组、远志皂苷低剂量组治疗前、后老化程度评分均高于SAMP1对照组(P＜0.05);治疗后远志皂苷高、低剂量组老化程度评分低于治疗前和SAMP8对照组(P＜0.05);Morris水迷宫实验第2～5天隐蔽平台实验逃避潜伏期远志皂苷高剂量组、低剂量组较SAMP8对照组短,第6天空间探索实验原平台象限停留时间远志皂苷高剂量组较SAMP8对照组长,第7～9天反向平台实验逃避潜伏期远志皂苷高剂量组、远志皂苷低剂量组较SAMP8对照组短,第10天可视平台实验逃避潜伏期远志皂苷高剂量组、低剂量组较SAMP8对照组短(P＜0.05);SAMP1对照组和远志皂苷高、低剂量组乙酰胆碱酯酶水平[(39.22±4.09)、(45.34±4.70)、(49.11±4.86) u/mg]均低于SAMP8对照组[(52.37±5.95)u/mg] (P＜0.05),远志皂苷高剂量组低于远志皂苷低剂量组(P＜0.05).结论 远志皂苷可改善SAMP8小鼠的学习记忆能力,其作用机制可能与降低其脑组织乙酰胆碱酯酶水平有关.
作者：郭新明 刊期： 2016年第06期
自体颗粒脂肪是一种良好的自体软组织填充物,具有来源充足、获取方便、无排异反应等优点,但移植的颗粒脂肪吸收率高、成活率低及移植后发生感染、坏死等将影响其临床应用和治疗效果.对提高自体脂肪移植成活率的研究,大量学者在移植的不同阶段进行了探索.本文就颗粒脂肪在获取、处理、移植方式等方面对促进脂肪移植成活率相关因素的研究进展作一综述.
作者：董欣欣 刊期： 2016年第06期
主观性认知功能减退可能是轻度认知功能障碍的临床前阶段.帕金森病随病程进展可出现认知功能损害.伴有主观性认知功能减退的帕金森病患者多表现为认知量表整体评分正常,但某些分项领域异常,且可能同时合并局部脑皮层密度、厚度改变及多巴胺能水平改变.正确认识主观性认知功能减退在帕金森病认知损害发展中的作用,对早期干预和避免认知功能损害发展至不可逆阶段有重要意义.本文就帕金森病患者主观性认知功能减退的临床特点及研究进展作一综述.
作者：徐亚飞 刊期： 2016年第06期
目的 采用二代测序技术监测复发儿童B细胞急性淋巴白血病(B cell acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)的克隆演变.方法 20例B-ALL患儿的初诊和复发骨髓标本,分别提取全基因组DNA,通过多重PCR方法扩增免疫球蛋白重链基因(immunoglobulin heavy chain,IGH)互补决定区3(complementarity determining region 3,CDR3)序列并进行二代测序检测.结果 20例B-ALL患儿初诊骨髓标本IGH CDR3测序结果显示,17例有CDR3特异性序列,其中9例有1种CDR3特异性序列,7例有2种CDR3特异性序列,1例有3种CDR3特异性序列;复发骨髓标本IGH CDR3测序结果显示,16例有CDR3特异性序列,其中9例有1种CDR3特异性序列,7例有2种CDR3特异性序列;对初诊和复发标本CDR3序列进行比对分析,发现4例患儿出现克隆演变.结论 采用二代测序技术可监测儿童B-ALL复发过程中的克隆演变.
作者：张英驰；章婧嫽；竺晓凡 刊期： 2016年第06期
进展性缺血性卒中是临床常见脑血管疾病,具有危险因素多、发病机理复杂、致残率及致死率高等特点.进展性缺血性卒中与神经功能恶化密切相关,早期神经功能恶化能预示进展性缺血性卒中的发生.本文就进展性缺血性卒中的危险因素及发病机制研究现状作一综述.
作者：吕功伟 刊期： 2016年第06期
目的 寻找一种高效获得稳定人脐带间充质干细胞的方法.方法 采集3例足月剖宫产健康胎儿脐带,剥离血管及外膜得到Wharton's胶.贴壁培养脐带Wharton's胶,收集爬出的细胞进行传代,观察细胞形态;取第3代细胞采用流式细胞学检测细胞表面抗原的表达情况;使用成骨、成脂诱导分化的方法对第3代细胞进行分化潜能的鉴定,成骨诱导细胞用茜素红染液染色,成脂诱导细胞用油红O染液染色,并与未诱导分化的细胞进行比较.结果 Wharton's胶培养10 d左右可见梭形细胞从脐带组织逸出,贴壁培养细胞,可见呈放射状或螺旋状生长;流式细胞仪检测结果显示细胞表面抗原CD29、CD44呈高表达,CD34、CD45呈低表达;成脂诱导培养基中细胞油红O染色可见红色脂滴,成骨诱导培养基中细胞茜素红染色可见红色钙质结节,未诱导的细胞未见脂滴及结节样改变.结论 贴壁培养的细胞符合间充质干细胞生长的形态,有向成骨、成脂分化的能力;贴壁法培养脐带Wharton胶可得到稳定的间充质干细胞.
作者：赵琳；刘广芝；张荷；张丽敏 刊期： 2016年第06期
Mer为受体酪氨酸激酶家族成员之一,在多种肿瘤组织中高表达.Mer信号通路的激活在肿瘤细胞抗凋亡、增殖、侵袭和转移等方面发挥重要作用.本文就Mer的生物学特点及其配体、Mer信号通路、Mer与肿瘤的关系及Mer在抗肿瘤治疗中临床应用的研究进展作一综述.
作者：卢萍 刊期： 2016年第06期
目的 探讨死亡相关蛋白激酶(death-associated protein kinase,DAPK)、人类RUNT相关转录因子3(humanRUNT-related transcription factor 3,RUNX3)基因启动子区CpG岛在膀胱癌中异常甲基化状态及其在膀胱癌发生中的作用.方法 采用实时荧光定量甲基化特异性PCR法检测76例原发性膀胱癌患者的膀胱癌组织标本(膀胱癌组)及39例泌尿系统结石患者的正常膀胱黏膜组织标本(对照组)的DAPK和RUNX3基因启动子区甲基化状态,比较2组DAPK和RUNX3基因启动子区甲基化发生率,分析其甲基化发生率与膀胱癌临床特征间关系.结果 膀胱癌组DAPK基因和RUNX3基因启动子区甲基化发生率(64.5％、67.1％)高于对照组(43.6％、38.5％),差异均有统计学意义(P＜0.05);膀胱癌组DAPK基因启动子区甲基化发生率在不同分化程度和病理分级上差异均有统计学意义(P＜0.05),RUNX3基因启动子区甲基化发生率在肿瘤发生特征、分化程度、病理分级和肿瘤分期上差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 DAPK和RUNX3基因启动子区CpG岛高度甲基化可能参与了膀胱癌的发生、发展过程,是膀胱癌组织的遗传学改变之一,对膀胱癌早期诊断、复发监测和预后判断有重要意义.
作者：冯战启；郭谦楠；刘红彦；黄飞飞；娄桂予；景治安 刊期： 2016年第06期
chemerin是脂肪因子家族的新成员,与肥胖、炎症、动脉粥样硬化及糖尿病相关因素如体质量指数、胰岛素抵抗、胆固醇、三酰甘油及血糖水平等存在较多联系.ehemerin与肾功能不全,尤其是血ehemerin水平增高与肾功能不全间的因果关系目前尚未明确.本文对chemerin与肾功能不全关系的研究进展作一综述.
作者：许文慧 刊期： 2016年第06期
目的 观察抗生素联合牙周基础治疗对中重度慢性牙周炎合并2型糖尿病患者牙周指数和糖代谢的影响.方法 60例中重度慢性牙周炎合并2型糖尿病患者随机分为观察组和对照组各30例.2组糖尿病治疗方案相同,对照组牙周病采取牙周基础治疗,观察组在对照组治疗基础上联合应用抗生素.记录并比较2组治疗前和治疗后3个月牙周探诊深度(probing depth,PD)、菌斑指数(plaque index,PLI)、临床附着丧失(clinic attachment loss,CAL)、出血指数(sulcus bleeding index,SBI)及空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)、糖化血红蛋白(glycosylated hemoglobin,HbA1 c)水平.结果 2组治疗前HbA1c、FPG水平及PD、PLI、SBI、CAL比较差异均无统计学意义(P＞0.05);对照组治疗后PD [(3.65±0.26) mm]、PLI(1.51±0.33)、SBI(1.79±0.16)及FPG[(7.85±1.25) mmol/L]、HbA1 c[(6.96±1.46)％]水平均较治疗前[PD(6.38±0.50)mm、PLI为2.78±0.65、SBI为3.02±0.27、FPG(9.65±1.04)mmol/L、HbA1 c(7.93±1.75)％]降低(P＜0.05),CAL[(4.43±0.72)mm]与治疗前[(5.09±0.55) mm]比较差异无统计学意义(P＞0.05);观察组治疗后PD[(3.06±0.34) mm]、PLI(1.13±0.34)、SBI(1.37±０.32)、CAL[(3.73±0.57)mm]、FPG[(6.93±1.20)mmol/L]和HbA1c[(6.16±1.24)％低于治疗前[PD(6.26±０.48) mm、PLI为2.86±0.61、SBI为3.20±０.39、CAL (4.99±0.48)mm、FPG(9.70±1.43)mmol/L、HbA1c(7.96±0.97)％](P＜0.05),且低于对照组治疗后,差异均有统计学意义(P＜０.0S).结论牙 周基础治疗联合抗生素应用可促进中重度慢性牙周炎合并2型糖尿病患者牙周健康,改善糖代谢水平.
作者：刘京津；陶鹏辉 刊期： 2016年第06期
目的 探讨妇科恶性肿瘤患者的凝血功能及D-二聚体水平变化及临床意义.方法 妇科恶性肿瘤患者228例为恶性肿瘤组,其中子宫内膜癌51例,宫颈癌93例,卵巢癌84例;TNM分期Ⅰ～Ⅱ期148例,Ⅲ～Ⅳ期80例;同期体检健康女性200例为对照组.检测并比较Z组凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、凝血活酶时间(activated partial thromboplasin time,APTT)、纤维蛋白原(fibrinogen,Fib)、凝血酶时间(thrombin time,TT)、血小板计数(blood platelet,PLT)及D-二聚体水平;观察不同临床分期和不同类型肿瘤患者凝血功能及D-二聚体水平差异.结果 恶性肿瘤组PLT[(240.71±104.92)×109/L]、Fib[(2.91±0.96) g/L]、D-二聚体[(2.06±1.45)mg/L]水平高于对照组[(192.35±59.96)×109/L、(2.69±0.54)g/L、(0.59±0.32) mg/L],APTT[(30.49±5.44)s]长于对照组[(30.07±4.33)s](P＜0.05),2组PT、TT比较差异无统计学意义(P＞0.05);Ⅲ～Ⅳ期恶性肿瘤患者PLT[(285.88±127.77)×109/L]、D-二聚体[(2.68±2.33)mg/L]高于Ⅰ～Ⅱ期患者[(216.30±80.72)×109/L、(1.67±0.15)mg/L](P＜0.05);卵巢癌患者D-二聚体水平[(3.26±2.63)mg/L]高于子宫内膜癌患者[(０.55±０.23) mg/L]和宫颈癌患者[(0.51±0.16)mg/L](P＜0.05).结论 部分凝血指标及D-二聚体水平对妇科恶性肿瘤的诊断、分期及预后评估有一定价值.
作者：李达；何静 刊期： 2016年第06期
目的 探讨尤瑞克林治疗急性分水岭脑梗死(cerebral watershed infarction,CWI)的效果及其对患者血清S-100B蛋白、神经元特异性烯醇化酶(neuron specific enolase,NSE)水平的影响.方法 120例急性CWI患者随机分为观察组和对照组各60例,对照组给予抗血小板等常规治疗,观察组在对照组治疗基础上给予尤瑞克林0.15 PNAU+生理盐水100 mL,静脉滴注,1次/d,连续应用14 d.分别于治疗前及治疗7、14d后检测2组血清S-100B蛋白、NSE水平,应用美国国立卫生研究院卒中量表(National Institute ofHealth Stroke Scale,NIHSS)评分评估2组神经功能缺损情况,治疗后14d评定临床疗效,治疗后30、90 d行Barthel指数评分评定患者日常生活活动能力,并进行比较.结果 观察组治疗7、14 d后S-100B蛋白[(2.6±1.3)、(2.3±1.2) μg/L]、NSE[(5.6±3.1)、(4.8±2.3)μg/L]均低于治疗前[(6.3±2.6)、(16.9±6.5)μg/L] (P＜0.05);对照组治疗14d后S-100B蛋白[(3.0±1.6)μg/L]、NSE[(6.3±2.9)μg/L]低于治疗前[(7.0±3.0)、(17.6±6.8)μg/L](P＜0.05);2组治疗14 d后S-100B蛋白、NSE水平比较差异无统计学意义(P＞0.05);观察组、对照组治疗14 d后NIHSS评分[(3.6±1.7)、(6.6±2.5)分]均较治疗前[(11.9±4.0)、(10.3±4.8)分]降低(P＜0.05),且观察组低于对照组(P＜0.05);治疗14 d后观察组有效率(91.7％)高于对照组(66.7％)(P＜0.05);观察组治疗30、90 d后Barthel指数评分[(79.2±11.2)、(89.4±12.9)分]高于治疗前[(53.2±10.6)分](P＜0.05);对照组治疗90 d后Barthel指数评分[(78.0±12.2)分]高于治疗前[(54.6±12.2)分](P＜0.05);观察组治疗30、90 d后Barthel指数评分高于对照组(P＜0.05).结论 急性CWI患者在常规治疗基础上应用尤瑞克林治疗可降低血清S-100B蛋白、NSE水平,改善患者神经功能缺损,提高疗效.
作者：白伟利；侯瑞生；秦伟伟；谢卫征；张树青；马大伟 刊期： 2016年第06期
目的 探讨新疆维吾尔自治区人民医院2010-2014年临床标本分离出的肠球菌分布特征及对抗菌药物的耐药情况.方法 回顾性分析2010-2014年本院临床送检标本分离出的1 937株肠球菌的分布特征,及其对12种抗菌药物的耐药情况.结果 1937株肠球菌中检出率居前2位的依次是屎肠球菌1 091株(56.3％)、粪肠球菌672株(34.7％);中段尿标本检出屎肠球菌654株(59.9％)、粪肠球菌357株(53.1％);2010-2013年、2014年屎肠球菌对利奈唑胺的耐药率分别为0.4％、0,粪肠球菌对利奈唑胺的耐药率分别为0.3％、0;2010-2013年屎肠球菌对万古霉素、替考拉宁的耐药率为1.4％、2.2％,2014年为7.3％、4.9％;2010-2013年粪肠球菌对万古霉素、替考拉宁的耐药率为0.2％、0.3％,2014年为11.5％、8.0％;2010-2013年、2014年屎肠球菌对青霉素的耐药率为90.2％、86.4％,对氨苄西林的耐药率为87.4％、85.0％;2010-2013年、2014年粪肠球菌对青霉素的耐药率为10.9％、22.1％,对氨苄西林的耐药率为9.1％、24.8％.结论 肠球菌感染以屎肠球菌、粪肠球菌多见,在尿液标本中检出率高,屎肠球菌对常用抗菌药物的耐药率明显高于粪肠球菌,且其耐药率有逐年上升的趋势,临床应加强对耐药菌株的监测和防控.
作者：罗斌 刊期： 2016年第06期
目的 探讨MRI在强直性脊柱炎骶髂关节病变诊断中的价值.方法 回顾性分析84例强直性脊柱炎骶髂关节病变患者的MRI影像资料.结果 MRI诊断强直性脊柱炎骶髂关节病变0级2例,Ⅰ级43例,Ⅱ级23例,Ⅲ级14例,Ⅳ级2例;Ⅰ～Ⅱ级MRI表现为骨质关节面模糊粗糙、骨髓水肿、骨质软骨受损等,在T1WI、T2WI、短时反转恢复序列多表现为低信号或等信号;Ⅲ～Ⅳ级MRI上炎性病变表现较明显,可见骨髓水肿、骨质软骨受损、滑膜厚度增加及脂肪沉积等,T1WI、T2WI多为高信号,短时反转恢复序列上信号不均匀和不完整.结论 MRI可早期观察骶髂关节滑膜和周围软组织的病变情况,在强直性脊柱炎骶髂关节病变早期诊断中具有重要价值.
作者：孙冬梅 刊期： 2016年第06期
中华实用诊断与治疗杂志
主管:国家卫生和计划生育委员会
主办：中华预防医学会 河南省人民医院
