孙冬梅
目的 观察抗生素联合牙周基础治疗对中重度慢性牙周炎合并2型糖尿病患者牙周指数和糖代谢的影响.方法 60例中重度慢性牙周炎合并2型糖尿病患者随机分为观察组和对照组各30例.2组糖尿病治疗方案相同,对照组牙周病采取牙周基础治疗,观察组在对照组治疗基础上联合应用抗生素.记录并比较2组治疗前和治疗后3个月牙周探诊深度(probing depth,PD)、菌斑指数(plaque index,PLI)、临床附着丧失(clinic attachment loss,CAL)、出血指数(sulcus bleeding index,SBI)及空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)、糖化血红蛋白(glycosylated hemoglobin,HbA1 c)水平.结果 2组治疗前HbA1c、FPG水平及PD、PLI、SBI、CAL比较差异均无统计学意义(P＞0.05);对照组治疗后PD [(3.65±0.26) mm]、PLI(1.51±0.33)、SBI(1.79±0.16)及FPG[(7.85±1.25) mmol/L]、HbA1 c[(6.96±1.46)％]水平均较治疗前[PD(6.38±0.50)mm、PLI为2.78±0.65、SBI为3.02±0.27、FPG(9.65±1.04)mmol/L、HbA1 c(7.93±1.75)％]降低(P＜0.05),CAL[(4.43±0.72)mm]与治疗前[(5.09±0.55) mm]比较差异无统计学意义(P＞0.05);观察组治疗后PD[(3.06±0.34) mm]、PLI(1.13±0.34)、SBI(1.37±０.32)、CAL[(3.73±0.57)mm]、FPG[(6.93±1.20)mmol/L]和HbA1c[(6.16±1.24)％低于治疗前[PD(6.26±０.48) mm、PLI为2.86±0.61、SBI为3.20±０.39、CAL (4.99±0.48)mm、FPG(9.70±1.43)mmol/L、HbA1c(7.96±0.97)％](P＜0.05),且低于对照组治疗后,差异均有统计学意义(P＜０.0S).结论牙 周基础治疗联合抗生素应用可促进中重度慢性牙周炎合并2型糖尿病患者牙周健康,改善糖代谢水平.
作者：刘京津；陶鹏辉 刊期： 2016年第06期
目的 制备人乳头瘤状病毒(human papillomavirus,HPV) 16型E6蛋白单克隆抗体并对其进行检测.方法 15只Balb-c小鼠分为3组,各5只.设计3条HPV16 E6抗原多肽分别对3组小鼠进行免疫,筛选得到对B细胞表位有较高活性的线性多肽HPE601,并用该组的小鼠脾脏制备杂交瘤细胞.采用间接ELISA法对小鼠血清进行阳性克隆筛选和检测抗体效价,采用考马斯亮蓝染色鉴定抗体纯度,采用标准曲线计算抗体浓度,采用Western blot法检测并采用间接免疫荧光法验证纯化E6抗体对Caski、Hela和正常宫颈上皮细胞核蛋白特异性结合情况.行宫颈组织活检患者20例,其中HPV16型宫颈组织7例,HPV18型宫颈组织6例和正常宫颈组织7例,采用免疫荧光法检测单克隆抗体对3种组织的检出率.结果 制备得到单克隆抗体Whu001,经鉴定抗体纯度较好,该克隆能特异性识别HPV16型E6蛋白;Whu001对HPV16型组织的检出率(80％)明显高于HPV18型宫颈组织(15％)和正常宫颈组织(0),差异有统计学意义(P＜0.05).结论 成功筛选出了针对HPV16 E6抗原的单克隆抗体,其对HPV16的诊断具有特异性,为在蛋白水平上检测HPV E6蛋白提供了新途径.
作者：杨潇；程艳香 刊期： 2016年第06期
目的 探讨低剂量地西他滨治疗中高危骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者的疗效及安全性.方法 38例中高危MDS患者,均在常规治疗基础上给予低剂量地西他滨25 mg/d微量泵泵注,1h泵注完毕,第1～4或1～5或1～6天,每28 d为1个周期.每周期治疗后评价疗效,记录不良反应发生情况,并随访观察患者生存情况.结果 38例共完成115个周期治疗,其中完成1个周期者9例,完成2个周期者12例,完成3个周期者5例,完成4个周期者5例,完成6个周期者3例,完成7个周期者3例,完成8个周期者1例;总有效率为73.68％,其中完全缓解10例,骨髓完全缓解6例,血液学改善12例;115个周期中,Ⅲ～Ⅳ度贫血发生率为37.39％(43/115),Ⅲ～Ⅳ度中性粒细胞减少发生率为40.87％(47/115),Ⅲ～Ⅳ度血小板减少发生率为40.00％(46/115),Ⅲ～Ⅳ度感染发生率为13.91％(16/115),Ⅲ～Ⅳ度出血发生率为1.74％(2/115);骨髓抑制期内死亡3例(7.9％),无因药物不良反应停药病例,治疗30 d内无死亡患者;随访至2015年11月30日,3例失访,4例死亡,31例存活,中位生存期为14.3个月,1 a累积生存率为52.1％.结论 低剂量地西他滨治疗中高危MDS疗效满意,严重不良反应发生率低.
作者：陈亚丽；郭荣；李英梅；马丽君；姜中兴 刊期： 2016年第06期
目的 探讨妊娠期高血压疾病产后遗留高血压患者血清胰岛素样生长因子-1(insulin like growth factor-1,IGF-1)水平及其与血压的关系.方法 60例妊娠期高血压疾病患者为观察组,同期住院23例正常妊娠者为正常妊娠组,22例体检健康女性为对照组,于产前3d和产后3个月或体检时,采用ELISA法测定各组血清IGF-1水平,并进行比较;分析IGF-1水平与产后高血压的相关性.结果 观察组产前收缩压[(180±16)mm Hg]、舒张压[(112±13)mm Hg]及血清IGF-1[(313.36±34.26) μmol/L]高于正常妊娠组[(124±12)mm Hg、(78±10)mm Hg、(121.45±11.96)μmol/L)]和对照组[(116±13)mm Hg、(76±12)mm Hg、(116.21±12.03) μmol/L)],正常妊娠组与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);产后3个月,观察组遗留高血压者(遗留高血压组)血清IGF-1[(256.30±23.26)μmol/L]高于未遗留高血压者(血压恢复组)[(127.60±11.18)μmol/L]和正常妊娠组[(120.31±13.68)rmol/L] (P＜0.05);IGF-1与妊娠期高血压疾病患者产后收缩压、舒张压均呈正相关(r=0.740,P=0.000;r=0.625,P=0.000).结论 妊娠期高血压疾病产后遗留高血压患者的血清1GF-1水平与其血压水平密切相关.
作者：周文平；张琳琳 刊期： 2016年第06期
宫颈癌早期诊断对指导临床治疗和改善预后有重要作用.转化生长因子-β1不仅具有多种生理功能且在多种癌细胞中广泛表达,更与宫颈癌的发生、发展密切相关.本文就转化生长因子-β1的基因研究、信号通路、免疫机制、及其在宫颈癌的发生、转移、预后等方面作用的研究进展作一综述.
作者：徐秀平 刊期： 2016年第06期
上皮-间质转化与上皮性卵巢肿瘤的侵袭和转移密切相关,氧化应激对疾病的发生、发展有重要影响.活性氧作为氧化应激过程中的重要产物,在卵巢癌细胞上皮-间质转化中通过对多种因子的调节参与卵巢癌细胞增殖分化、黏附和迁移等,在卵巢癌的诊断、治疗及预后中有重要作用.本文就活性氧对卵巢癌上皮-间质转化作用的研究进展作一综述.
作者：殷慧婷 刊期： 2016年第06期
目的 从人卵巢癌细胞株HEY中筛选出CD117+细胞亚群,探讨其体内、外增殖、呈瘤和分化能力.方法 卵巢癌细胞株HEY采用流式细胞仪分选,筛选出CD117+细胞亚群,分为CD117+细胞组和CD117-细胞组,2组分别取100个细胞接种在6孔板中培养2周,采用平板克隆实验检测克隆形成率;分别取100个细胞在无血清DMEM培养基中培养1周,显微镜下观察细胞成球情况;分别取2×104个细胞接种在6孔板中培养2周,采用流式分选法检测细胞中CD117+细胞比例,检测细胞体外分化能力.BALB/c裸鼠16只,根据接种细胞密度分为103组和104组,每组8只.103组将1×103个CD117+细胞和CD117-细胞分别接种于裸鼠背部的左侧和右侧皮下,104组将1×104个CD117+细胞和CD117-细胞分别接种于裸鼠背部的左侧和右侧皮下,比较2组肿瘤形成情况和肿瘤体积.结果 HEY细胞中CD117+细胞占1.23％;培养2周后,CD117+组细胞克隆形成率[(44±4)％]和CD117+细胞比例(31.4％)高于CD117-组[(25±3)％、0](P＜0.05);培养1周后,CD117+组细胞可形成状态良好、连接紧密的细胞球,生长速度较快,每个细胞球由40～50个细胞组成,CD117-组细胞呈悬浮、球形生长,不能增殖成细胞球;接种CD117+细胞4周后,103组裸鼠皮下移植瘤肿瘤体积[(0.300±0.042)cm3]小于104组[(0.490±0.031)cm3](p＜0.05),接种CD117-细胞后,103组和104组裸鼠均未成瘤.结论 卵巢癌细胞株HEY中仅小部分表达CD117+抗原标记,但该亚群细胞具有较强增殖和分化能力,可在无血清悬浮培养中形成细胞球.
作者：张荷；张丽敏；崔海涛；赵琳；刘广芝 刊期： 2016年第06期
目的 探讨经皮冠状动脉介入治疗(percutaneous coronary intervention,PCI)术前白蛋白水平与冠状动脉病变程度及支架内再狭窄(in-stent restenosis,ISR)的关系.方法 成功行PCI术的冠心病患者263例,依据术后12个月冠状动脉造影结果分为2组,110例合并ISR者为ISR组,153例无ISR者为对照组.比较2组临床资料及生化指标的差异.结果 ISR组合并糖尿病比例(34.5％)高于对照组(19.7％)(P＜0.05),血清白蛋白水平[(36.96±4.38)g/L]低于对照组[(39.39±4.26)g/L](P＜0.05);白蛋白水平与冠状动脉病变Gensini积分呈负相关(r=-1.080,P=0.011);logistic 回归分析示糖尿病病史为ISR的危险因素(OR=2.044,95％CI:1.143～3.657,P=0.016),较高水平的白蛋白是保护因素(OR=0.876,95％CI:0.821～0.934,P=0.011).结论 冠心病患者术前白蛋白水平越低,冠状动脉病变程度越重,低水平白蛋白可能是ISR的危险因素.
作者：刘浙波；夏豪；王建铭；陶波；方钊 刊期： 2016年第06期
目的 探讨食管-贲门黏膜撕裂综合征(Mallory-Weiss综合征)的临床特点、诊断和治疗方法.方法 回顾性分析101例Mallory-Weiss综合征患者的临床资料,比较保守治疗患者和内镜治疗患者的诱因、住院时间、输血量和再出血发生率等.结果 46例患者接受保守治疗(保守组),其中31例一期治愈,15例经保守治疗后再出血经内镜治疗治愈;51例患者经内镜治疗一期治愈(内镜组);4例手术治疗,其中3例治愈,1例死亡;Mallory-Weiss综合征占同期上消化道出血的7.79％,剧烈呕吐是主要诱因,上消化道出血是主要症状,急诊内镜是主要检查方法;内镜组住院时间[(7.1±1.5)d]、输血量[(296.1±99.4)mL]和再出血发生率(0)均低于保守组[(11.8±2.3)d、(652.2±196.1)mL、32.6％](P＜0.05),性别比例、年龄、诱因和病死率与保守组比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 Mallory-Weiss综合征以呕吐后消化道出血为主要临床特点,急诊内镜是主要检查治疗方法.
作者：娄重阳；李德宇；王连才；田广金；穆森茂；肖二卫 刊期： 2016年第06期
chemerin是脂肪因子家族的新成员,与肥胖、炎症、动脉粥样硬化及糖尿病相关因素如体质量指数、胰岛素抵抗、胆固醇、三酰甘油及血糖水平等存在较多联系.ehemerin与肾功能不全,尤其是血ehemerin水平增高与肾功能不全间的因果关系目前尚未明确.本文对chemerin与肾功能不全关系的研究进展作一综述.
作者：许文慧 刊期： 2016年第06期
目的 采用二代测序技术监测复发儿童B细胞急性淋巴白血病(B cell acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)的克隆演变.方法 20例B-ALL患儿的初诊和复发骨髓标本,分别提取全基因组DNA,通过多重PCR方法扩增免疫球蛋白重链基因(immunoglobulin heavy chain,IGH)互补决定区3(complementarity determining region 3,CDR3)序列并进行二代测序检测.结果 20例B-ALL患儿初诊骨髓标本IGH CDR3测序结果显示,17例有CDR3特异性序列,其中9例有1种CDR3特异性序列,7例有2种CDR3特异性序列,1例有3种CDR3特异性序列;复发骨髓标本IGH CDR3测序结果显示,16例有CDR3特异性序列,其中9例有1种CDR3特异性序列,7例有2种CDR3特异性序列;对初诊和复发标本CDR3序列进行比对分析,发现4例患儿出现克隆演变.结论 采用二代测序技术可监测儿童B-ALL复发过程中的克隆演变.
作者：张英驰；章婧嫽；竺晓凡 刊期： 2016年第06期
目的 探讨MRI在强直性脊柱炎骶髂关节病变诊断中的价值.方法 回顾性分析84例强直性脊柱炎骶髂关节病变患者的MRI影像资料.结果 MRI诊断强直性脊柱炎骶髂关节病变0级2例,Ⅰ级43例,Ⅱ级23例,Ⅲ级14例,Ⅳ级2例;Ⅰ～Ⅱ级MRI表现为骨质关节面模糊粗糙、骨髓水肿、骨质软骨受损等,在T1WI、T2WI、短时反转恢复序列多表现为低信号或等信号;Ⅲ～Ⅳ级MRI上炎性病变表现较明显,可见骨髓水肿、骨质软骨受损、滑膜厚度增加及脂肪沉积等,T1WI、T2WI多为高信号,短时反转恢复序列上信号不均匀和不完整.结论 MRI可早期观察骶髂关节滑膜和周围软组织的病变情况,在强直性脊柱炎骶髂关节病变早期诊断中具有重要价值.
作者：孙冬梅 刊期： 2016年第06期
目的 对1个耳聋家系进行耳聋致病基因检测和胎儿产前诊断,探讨建立遗传性耳聋产前诊断规范流程.方法 1个耳聋家系,采用耳聋基因芯片对先证者和家系成员进行遗传性耳聋基因突变初筛;采用PCR反应和Sanger 测序进行GJB2基因编码区突变分析,采用羊膜穿刺术对胎儿进行突变位点分析.取50例听力正常的健康人DNA作为对照并对新生儿进行随访,检测新生儿听性脑干反应阈值.结果 该家系中检测到已知致病性突变c.235 del C和c.299 del AT,新发突变c.446 C＞A(p.149 Ala＞Asp);在50例正常人的DNA中未检测到c.446 C＞A(p.149 Ala＞Asp)突变;排除羊水母体污染,检测到胎儿携带235 del C杂合突变;新生儿听性脑干反应阈值:左耳25 db,右耳30 db,听力正常.结论 突变c.446 C＞A(p.149 Ala＞Asp)可能是该家系中致病性突变,可能是GJB2基因的一种新致病性突变.
作者：秦利涛；王莉；郭梁洁；李涛；王红丹；刘红彦；娄桂予；肖海；杨艳丽 刊期： 2016年第06期
目的 探讨应用一次性密封栓封堵骨孔制作兔骨肿瘤模型对肿瘤细胞外渗的影响.方法 取传代VX2肿瘤荷瘤兔1只,取出肿瘤并制成新鲜细胞悬液,分别植入20只成年新西兰兔双侧胫骨内.将20只兔左侧胫骨设为实验组,应用一次性密封栓封堵骨孔;右侧胫骨设为对照组,应用骨蜡封堵骨孔.模型制备14 d后,2组取骨孔周围软组织行组织病理学检查,观察有无肿瘤细胞外渗情况,比较2组肿瘤细胞经骨孔转移率.结果 实验组肿瘤细胞经骨孔转移率(15.0％)明显低于对照组(45.0％),差异有统计学意义(P＜0.05).结论 应用一次性密封栓封堵骨穿孔制作兔骨肿瘤模型可明显改善肿瘤细胞外渗,是一种较理想的造模方式.
作者：曹海营；冯震；赵景新；魏俊强；王瑜；金宇 刊期： 2016年第06期
目的 探讨新疆维吾尔自治区人民医院2010-2014年临床标本分离出的肠球菌分布特征及对抗菌药物的耐药情况.方法 回顾性分析2010-2014年本院临床送检标本分离出的1 937株肠球菌的分布特征,及其对12种抗菌药物的耐药情况.结果 1937株肠球菌中检出率居前2位的依次是屎肠球菌1 091株(56.3％)、粪肠球菌672株(34.7％);中段尿标本检出屎肠球菌654株(59.9％)、粪肠球菌357株(53.1％);2010-2013年、2014年屎肠球菌对利奈唑胺的耐药率分别为0.4％、0,粪肠球菌对利奈唑胺的耐药率分别为0.3％、0;2010-2013年屎肠球菌对万古霉素、替考拉宁的耐药率为1.4％、2.2％,2014年为7.3％、4.9％;2010-2013年粪肠球菌对万古霉素、替考拉宁的耐药率为0.2％、0.3％,2014年为11.5％、8.0％;2010-2013年、2014年屎肠球菌对青霉素的耐药率为90.2％、86.4％,对氨苄西林的耐药率为87.4％、85.0％;2010-2013年、2014年粪肠球菌对青霉素的耐药率为10.9％、22.1％,对氨苄西林的耐药率为9.1％、24.8％.结论 肠球菌感染以屎肠球菌、粪肠球菌多见,在尿液标本中检出率高,屎肠球菌对常用抗菌药物的耐药率明显高于粪肠球菌,且其耐药率有逐年上升的趋势,临床应加强对耐药菌株的监测和防控.
作者：罗斌 刊期： 2016年第06期
目的 探讨血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)-血管紧张素Ⅱ(angiotensinⅡ,AngⅡ)-血管紧张素1型受体(angiotensin type 1 receptor,AT1 R)轴与ACE2-Ang(1-7)-Mas受体(Mas receptor,MasR)轴在自发性高血压左心室肥厚中作用.方法 10只20周龄雄性自发性高血压(spontaneously hypertension,SH)大鼠为SH组,10只20周龄正常血压Wistar-Kyoto大鼠为对照组,采用尾动脉测压仪测定2组大鼠尾动脉收缩压(systolic blood pressure,SBP)、舒张压(diastolic blood pressure,DBP)和平均动脉压(mean arterial pressure,MAP);取2组大鼠全心和左心室称质量,计算心脏指数(cardiac index,CI)和左心室指数(left ventricular mass index,LVMI);取左心室心肌组织行组织病理检查HE染色,采用病理图像分析系统检测心肌细胞横径(cardiomyocytes transection diameter,CTD);采用ELISA法测定左心室心肌组织ACE、ACE2、AngⅡ和Ang(1-7)水平;采用Western blot法测定左心室心肌组织AT1R和MasR蛋白表达情况,并进行2组间比较.结果 SH组SBP [(217.07±17.83) mm Hg]、DBP[(160.10±13.85)mm Hg]、MAP[(179.10±13.43) mm Hg]、CI [(3.61±0.15) mg/g]、LVMI [(2.57±0.21) mg/g]、CTD [(145.65±30.86)μm]、AT1R蛋白表达水平[(104.95±15.59)％]明显高于对照组[SBP(142.36±16.71)mm Hg、DBP (98.09±23.30) mm Hg、MAP(112.93±19.88) mm Hg、CI(3.13±0.24) mg/g、LVMI (1.94±0.14) mg/g、CTD (75.51±16.25) μm、AT1R (63.82±17.56)％](P＜0.01),MasR蛋白表达水平[(59.25±19.76)％]明显低于对照组[(96.83±30.53)％](P＜0.01);SH组左心室心肌组织ACE、ACE2、AngⅡ、Ang (1-7)含量均低于对照组,但差异无统计学意义(P＞0.05);SH组ACE与AngⅡ、ACE2呈明显正相关(r=0.915 8,P=0.001 2;r=0.844 7,P=０.003 8),ACE2与Ang(1-7)呈明显正相关(r=0.987 9;P=0.000 1)、AngⅡ与Ang(1-7)呈明显正相关(r=0.991 2,P=0.000 1);对照组ACE与AngⅡ、ACE2呈明显正相关(r=0.973 3,P=0.000 1;r=0.968 2,P=0.000 1),ACE2与Ang(1-7)呈明显正相关(r=0.916 0,P=0.000 1),AngⅡ与Ang(1-7)呈明显正相关(r=0.907 6,P=0.000 1).结论 ACE-AngⅡ-AT1 R/ACE2-Ang(1-7)-MasR平衡失调参与SH左心室肥厚的病理生理过程,主要机制与AT1R功能增强及MasR功能减弱有关.
作者：高丽君；王军；周红艳；张薇 刊期： 2016年第06期
层黏连蛋白是由a、β、γ亚基通过卷曲螺旋域组装而成的异三聚体分子,是构成基底膜的主要成分,能维护基底膜功能,并在调节细胞迁移和机械信号转导、肿瘤侵袭和转移中发挥作用.LAMA3基因编码层黏连蛋白a亚基与癌症的发生关系密切.本文对LAMA3基因和癌症的关系、LAMA3甲基化在癌症发病机制中作用的研究进展作一综述.
作者：胡晓东 刊期： 2016年第06期
目的 探讨妇科恶性肿瘤患者的凝血功能及D-二聚体水平变化及临床意义.方法 妇科恶性肿瘤患者228例为恶性肿瘤组,其中子宫内膜癌51例,宫颈癌93例,卵巢癌84例;TNM分期Ⅰ～Ⅱ期148例,Ⅲ～Ⅳ期80例;同期体检健康女性200例为对照组.检测并比较Z组凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、凝血活酶时间(activated partial thromboplasin time,APTT)、纤维蛋白原(fibrinogen,Fib)、凝血酶时间(thrombin time,TT)、血小板计数(blood platelet,PLT)及D-二聚体水平;观察不同临床分期和不同类型肿瘤患者凝血功能及D-二聚体水平差异.结果 恶性肿瘤组PLT[(240.71±104.92)×109/L]、Fib[(2.91±0.96) g/L]、D-二聚体[(2.06±1.45)mg/L]水平高于对照组[(192.35±59.96)×109/L、(2.69±0.54)g/L、(0.59±0.32) mg/L],APTT[(30.49±5.44)s]长于对照组[(30.07±4.33)s](P＜0.05),2组PT、TT比较差异无统计学意义(P＞0.05);Ⅲ～Ⅳ期恶性肿瘤患者PLT[(285.88±127.77)×109/L]、D-二聚体[(2.68±2.33)mg/L]高于Ⅰ～Ⅱ期患者[(216.30±80.72)×109/L、(1.67±0.15)mg/L](P＜0.05);卵巢癌患者D-二聚体水平[(3.26±2.63)mg/L]高于子宫内膜癌患者[(０.55±０.23) mg/L]和宫颈癌患者[(0.51±0.16)mg/L](P＜0.05).结论 部分凝血指标及D-二聚体水平对妇科恶性肿瘤的诊断、分期及预后评估有一定价值.
作者：李达；何静 刊期： 2016年第06期
Mer为受体酪氨酸激酶家族成员之一,在多种肿瘤组织中高表达.Mer信号通路的激活在肿瘤细胞抗凋亡、增殖、侵袭和转移等方面发挥重要作用.本文就Mer的生物学特点及其配体、Mer信号通路、Mer与肿瘤的关系及Mer在抗肿瘤治疗中临床应用的研究进展作一综述.
作者：卢萍 刊期： 2016年第06期
目的 分析1例发育迟缓患儿的遗传学原因,探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性.方法 发育迟缓患儿1例,应用常规G显带核型分析患儿及其父母的染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交技术分析患儿及其父母DNA拷贝数变异,并对核型分析结果进行精确定位.结果 常规G显带核型分析示该患儿父母染色体核型正常,患儿为46,XX,del(18) (p11.2);微阵列比较基因组分析示患儿父母基因芯片检测结果正常,患儿18号染色体部分缺失,缺失区域为18p11.32-p11.21,片段大小为11.49 Mb.结论 微阵列比较基因组杂交技术分辨率和准确性高,可对染色体微变异进行精确定位;18号染色体短臂部分缺失可能与患儿发育迟缓有关.
作者：王红丹；张朝阳；张晓梅；杨艳丽；李前程；廖二娟；廖世秀 刊期： 2016年第06期
中华实用诊断与治疗杂志
主管:国家卫生和计划生育委员会
主办：中华预防医学会 河南省人民医院
