张英驰；章婧嫽；竺晓凡
目的 探讨低剂量地西他滨治疗中高危骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者的疗效及安全性.方法 38例中高危MDS患者,均在常规治疗基础上给予低剂量地西他滨25 mg/d微量泵泵注,1h泵注完毕,第1～4或1～5或1～6天,每28 d为1个周期.每周期治疗后评价疗效,记录不良反应发生情况,并随访观察患者生存情况.结果 38例共完成115个周期治疗,其中完成1个周期者9例,完成2个周期者12例,完成3个周期者5例,完成4个周期者5例,完成6个周期者3例,完成7个周期者3例,完成8个周期者1例;总有效率为73.68％,其中完全缓解10例,骨髓完全缓解6例,血液学改善12例;115个周期中,Ⅲ～Ⅳ度贫血发生率为37.39％(43/115),Ⅲ～Ⅳ度中性粒细胞减少发生率为40.87％(47/115),Ⅲ～Ⅳ度血小板减少发生率为40.00％(46/115),Ⅲ～Ⅳ度感染发生率为13.91％(16/115),Ⅲ～Ⅳ度出血发生率为1.74％(2/115);骨髓抑制期内死亡3例(7.9％),无因药物不良反应停药病例,治疗30 d内无死亡患者;随访至2015年11月30日,3例失访,4例死亡,31例存活,中位生存期为14.3个月,1 a累积生存率为52.1％.结论 低剂量地西他滨治疗中高危MDS疗效满意,严重不良反应发生率低.
作者：陈亚丽；郭荣；李英梅；马丽君；姜中兴 刊期： 2016年第06期
目的 分析1例发育迟缓患儿的遗传学原因,探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性.方法 发育迟缓患儿1例,应用常规G显带核型分析患儿及其父母的染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交技术分析患儿及其父母DNA拷贝数变异,并对核型分析结果进行精确定位.结果 常规G显带核型分析示该患儿父母染色体核型正常,患儿为46,XX,del(18) (p11.2);微阵列比较基因组分析示患儿父母基因芯片检测结果正常,患儿18号染色体部分缺失,缺失区域为18p11.32-p11.21,片段大小为11.49 Mb.结论 微阵列比较基因组杂交技术分辨率和准确性高,可对染色体微变异进行精确定位;18号染色体短臂部分缺失可能与患儿发育迟缓有关.
作者：王红丹；张朝阳；张晓梅；杨艳丽；李前程；廖二娟；廖世秀 刊期： 2016年第06期
目的 探讨妊娠期高血压疾病产后遗留高血压患者血清胰岛素样生长因子-1(insulin like growth factor-1,IGF-1)水平及其与血压的关系.方法 60例妊娠期高血压疾病患者为观察组,同期住院23例正常妊娠者为正常妊娠组,22例体检健康女性为对照组,于产前3d和产后3个月或体检时,采用ELISA法测定各组血清IGF-1水平,并进行比较;分析IGF-1水平与产后高血压的相关性.结果 观察组产前收缩压[(180±16)mm Hg]、舒张压[(112±13)mm Hg]及血清IGF-1[(313.36±34.26) μmol/L]高于正常妊娠组[(124±12)mm Hg、(78±10)mm Hg、(121.45±11.96)μmol/L)]和对照组[(116±13)mm Hg、(76±12)mm Hg、(116.21±12.03) μmol/L)],正常妊娠组与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);产后3个月,观察组遗留高血压者(遗留高血压组)血清IGF-1[(256.30±23.26)μmol/L]高于未遗留高血压者(血压恢复组)[(127.60±11.18)μmol/L]和正常妊娠组[(120.31±13.68)rmol/L] (P＜0.05);IGF-1与妊娠期高血压疾病患者产后收缩压、舒张压均呈正相关(r=0.740,P=0.000;r=0.625,P=0.000).结论 妊娠期高血压疾病产后遗留高血压患者的血清1GF-1水平与其血压水平密切相关.
作者：周文平；张琳琳 刊期： 2016年第06期
目的 探讨食管-贲门黏膜撕裂综合征(Mallory-Weiss综合征)的临床特点、诊断和治疗方法.方法 回顾性分析101例Mallory-Weiss综合征患者的临床资料,比较保守治疗患者和内镜治疗患者的诱因、住院时间、输血量和再出血发生率等.结果 46例患者接受保守治疗(保守组),其中31例一期治愈,15例经保守治疗后再出血经内镜治疗治愈;51例患者经内镜治疗一期治愈(内镜组);4例手术治疗,其中3例治愈,1例死亡;Mallory-Weiss综合征占同期上消化道出血的7.79％,剧烈呕吐是主要诱因,上消化道出血是主要症状,急诊内镜是主要检查方法;内镜组住院时间[(7.1±1.5)d]、输血量[(296.1±99.4)mL]和再出血发生率(0)均低于保守组[(11.8±2.3)d、(652.2±196.1)mL、32.6％](P＜0.05),性别比例、年龄、诱因和病死率与保守组比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 Mallory-Weiss综合征以呕吐后消化道出血为主要临床特点,急诊内镜是主要检查治疗方法.
作者：娄重阳；李德宇；王连才；田广金；穆森茂；肖二卫 刊期： 2016年第06期
目的 对1个耳聋家系进行耳聋致病基因检测和胎儿产前诊断,探讨建立遗传性耳聋产前诊断规范流程.方法 1个耳聋家系,采用耳聋基因芯片对先证者和家系成员进行遗传性耳聋基因突变初筛;采用PCR反应和Sanger 测序进行GJB2基因编码区突变分析,采用羊膜穿刺术对胎儿进行突变位点分析.取50例听力正常的健康人DNA作为对照并对新生儿进行随访,检测新生儿听性脑干反应阈值.结果 该家系中检测到已知致病性突变c.235 del C和c.299 del AT,新发突变c.446 C＞A(p.149 Ala＞Asp);在50例正常人的DNA中未检测到c.446 C＞A(p.149 Ala＞Asp)突变;排除羊水母体污染,检测到胎儿携带235 del C杂合突变;新生儿听性脑干反应阈值:左耳25 db,右耳30 db,听力正常.结论 突变c.446 C＞A(p.149 Ala＞Asp)可能是该家系中致病性突变,可能是GJB2基因的一种新致病性突变.
作者：秦利涛；王莉；郭梁洁；李涛；王红丹；刘红彦；娄桂予；肖海；杨艳丽 刊期： 2016年第06期
目的 探讨经皮冠状动脉介入治疗(percutaneous coronary intervention,PCI)术前白蛋白水平与冠状动脉病变程度及支架内再狭窄(in-stent restenosis,ISR)的关系.方法 成功行PCI术的冠心病患者263例,依据术后12个月冠状动脉造影结果分为2组,110例合并ISR者为ISR组,153例无ISR者为对照组.比较2组临床资料及生化指标的差异.结果 ISR组合并糖尿病比例(34.5％)高于对照组(19.7％)(P＜0.05),血清白蛋白水平[(36.96±4.38)g/L]低于对照组[(39.39±4.26)g/L](P＜0.05);白蛋白水平与冠状动脉病变Gensini积分呈负相关(r=-1.080,P=0.011);logistic 回归分析示糖尿病病史为ISR的危险因素(OR=2.044,95％CI:1.143～3.657,P=0.016),较高水平的白蛋白是保护因素(OR=0.876,95％CI:0.821～0.934,P=0.011).结论 冠心病患者术前白蛋白水平越低,冠状动脉病变程度越重,低水平白蛋白可能是ISR的危险因素.
作者：刘浙波；夏豪；王建铭；陶波；方钊 刊期： 2016年第06期
层黏连蛋白是由a、β、γ亚基通过卷曲螺旋域组装而成的异三聚体分子,是构成基底膜的主要成分,能维护基底膜功能,并在调节细胞迁移和机械信号转导、肿瘤侵袭和转移中发挥作用.LAMA3基因编码层黏连蛋白a亚基与癌症的发生关系密切.本文对LAMA3基因和癌症的关系、LAMA3甲基化在癌症发病机制中作用的研究进展作一综述.
作者：胡晓东 刊期： 2016年第06期
主观性认知功能减退可能是轻度认知功能障碍的临床前阶段.帕金森病随病程进展可出现认知功能损害.伴有主观性认知功能减退的帕金森病患者多表现为认知量表整体评分正常,但某些分项领域异常,且可能同时合并局部脑皮层密度、厚度改变及多巴胺能水平改变.正确认识主观性认知功能减退在帕金森病认知损害发展中的作用,对早期干预和避免认知功能损害发展至不可逆阶段有重要意义.本文就帕金森病患者主观性认知功能减退的临床特点及研究进展作一综述.
作者：徐亚飞 刊期： 2016年第06期
宫颈癌早期诊断对指导临床治疗和改善预后有重要作用.转化生长因子-β1不仅具有多种生理功能且在多种癌细胞中广泛表达,更与宫颈癌的发生、发展密切相关.本文就转化生长因子-β1的基因研究、信号通路、免疫机制、及其在宫颈癌的发生、转移、预后等方面作用的研究进展作一综述.
作者：徐秀平 刊期： 2016年第06期
目的 观察抗生素联合牙周基础治疗对中重度慢性牙周炎合并2型糖尿病患者牙周指数和糖代谢的影响.方法 60例中重度慢性牙周炎合并2型糖尿病患者随机分为观察组和对照组各30例.2组糖尿病治疗方案相同,对照组牙周病采取牙周基础治疗,观察组在对照组治疗基础上联合应用抗生素.记录并比较2组治疗前和治疗后3个月牙周探诊深度(probing depth,PD)、菌斑指数(plaque index,PLI)、临床附着丧失(clinic attachment loss,CAL)、出血指数(sulcus bleeding index,SBI)及空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)、糖化血红蛋白(glycosylated hemoglobin,HbA1 c)水平.结果 2组治疗前HbA1c、FPG水平及PD、PLI、SBI、CAL比较差异均无统计学意义(P＞0.05);对照组治疗后PD [(3.65±0.26) mm]、PLI(1.51±0.33)、SBI(1.79±0.16)及FPG[(7.85±1.25) mmol/L]、HbA1 c[(6.96±1.46)％]水平均较治疗前[PD(6.38±0.50)mm、PLI为2.78±0.65、SBI为3.02±0.27、FPG(9.65±1.04)mmol/L、HbA1 c(7.93±1.75)％]降低(P＜0.05),CAL[(4.43±0.72)mm]与治疗前[(5.09±0.55) mm]比较差异无统计学意义(P＞0.05);观察组治疗后PD[(3.06±0.34) mm]、PLI(1.13±0.34)、SBI(1.37±０.32)、CAL[(3.73±0.57)mm]、FPG[(6.93±1.20)mmol/L]和HbA1c[(6.16±1.24)％低于治疗前[PD(6.26±０.48) mm、PLI为2.86±0.61、SBI为3.20±０.39、CAL (4.99±0.48)mm、FPG(9.70±1.43)mmol/L、HbA1c(7.96±0.97)％](P＜0.05),且低于对照组治疗后,差异均有统计学意义(P＜０.0S).结论牙 周基础治疗联合抗生素应用可促进中重度慢性牙周炎合并2型糖尿病患者牙周健康,改善糖代谢水平.
作者：刘京津；陶鹏辉 刊期： 2016年第06期
chemerin是脂肪因子家族的新成员,与肥胖、炎症、动脉粥样硬化及糖尿病相关因素如体质量指数、胰岛素抵抗、胆固醇、三酰甘油及血糖水平等存在较多联系.ehemerin与肾功能不全,尤其是血ehemerin水平增高与肾功能不全间的因果关系目前尚未明确.本文对chemerin与肾功能不全关系的研究进展作一综述.
作者：许文慧 刊期： 2016年第06期
目的 探讨死亡相关蛋白激酶(death-associated protein kinase,DAPK)、人类RUNT相关转录因子3(humanRUNT-related transcription factor 3,RUNX3)基因启动子区CpG岛在膀胱癌中异常甲基化状态及其在膀胱癌发生中的作用.方法 采用实时荧光定量甲基化特异性PCR法检测76例原发性膀胱癌患者的膀胱癌组织标本(膀胱癌组)及39例泌尿系统结石患者的正常膀胱黏膜组织标本(对照组)的DAPK和RUNX3基因启动子区甲基化状态,比较2组DAPK和RUNX3基因启动子区甲基化发生率,分析其甲基化发生率与膀胱癌临床特征间关系.结果 膀胱癌组DAPK基因和RUNX3基因启动子区甲基化发生率(64.5％、67.1％)高于对照组(43.6％、38.5％),差异均有统计学意义(P＜0.05);膀胱癌组DAPK基因启动子区甲基化发生率在不同分化程度和病理分级上差异均有统计学意义(P＜0.05),RUNX3基因启动子区甲基化发生率在肿瘤发生特征、分化程度、病理分级和肿瘤分期上差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 DAPK和RUNX3基因启动子区CpG岛高度甲基化可能参与了膀胱癌的发生、发展过程,是膀胱癌组织的遗传学改变之一,对膀胱癌早期诊断、复发监测和预后判断有重要意义.
作者：冯战启；郭谦楠；刘红彦；黄飞飞；娄桂予；景治安 刊期： 2016年第06期
目的 探讨脑梗死部位对脑梗死血管性认知功能障碍的影响.方法 脑梗死患者134例,按脑梗死影像学分型分为中梗死组52例,小梗死组43例,腔隙性脑梗死组39例,3组均行简易精神状态检查表(mini-mental state examination,MMSE)、临床记忆量表(clinical memory scale,CMS)、词语流畅性测验(verbal fluency test,VFT)、画钟测验(clock drawing test,CDT)评定,并进行比较.结果 中梗死组MMSE评分[(22.78±3.22)分]、CMS评分[(67.98±10.17)分]、VFT评分[(12.30±3.75)分]、CDT评分[(2.67±0.81)分]低于腔隙性脑梗死组[(26.02±2.88)、(72.16±11.17)、(16.30±4.47)、(3.25±0.65)分](P＜0.05),小梗死组MMSE、CMS、VFT、CDT评分[(24.48±3.81)、(68.85±10.01)、(14.15±2.70)、(2.99±0.75)分]与中梗死组和腔隙性脑梗死组比较差异均无统计学意义(P＞0.05);中梗死组和小梗死组额叶、颞叶梗死灶MMSE、CMS评分低于基底节区、顶叶和枕叶(P＜0.05),基底节区梗死灶MMSE、CMS评分低于顶叶和枕叶(P＜0.05),额叶梗死灶VFT、CDT评分低于颞叶、顶叶、枕叶和基底节区(P＜0.05);腔隙性脑梗死组额叶、颞叶、顶叶、枕叶和基底节区梗死区MMSE、CMS、VFT、CDT评分两两比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 脑梗死灶大小与认知功能密切相关,中、小梗死患者认知功能受损程度与梗死部位有关,额、颞叶梗死者认知功能受损明显,其次为基底节区梗死和顶、枕叶梗死;腔隙性脑梗死患者认知功能受损程度与梗死部位无关.
作者：朱春丽；欧阳存；彭一鹏；欧阳方；魏从兵；邓立军；吴丹；胡昉 刊期： 2016年第06期
目的 探讨特殊类型巨型先天性黑色素细胞痣(巨痣)的手术方法及效果.方法 特殊类型巨痣患儿15例,病变位于头面部5例、躯干3例、上肢3例、下肢4例,病变面积10 cm×12 cm～16 cm×24 cm;于一次全部切除或分期切除病变后,个性化选择植皮或扩张皮瓣转移修复创面.结果 一次性全部切除病变者植皮修复创面2例、扩张皮瓣修复创面3例,分期切除病变者植皮修复创面5例、扩张皮瓣修复创面3例、植皮+扩张皮瓣修复创面2例;手术过程均顺利,术后植皮或扩张皮瓣均成活;随访3～8个月,病变无复发,功能良好,外观满意.结论 手术治疗特殊类型巨痣应兼顾术后功能和美观,病变一次或分次切除+植皮或扩张皮瓣转移修复创面疗效满意.
作者：张栋益；康深松；张正文 刊期： 2016年第06期
1 临床资料患者,31岁,已婚未育.以“子宫肿瘤术后3 a余,发现子宫多发占位1 a余”为主诉于2015年5月入住本院.入院前3 a余患者体检发现子宫占位,在外院行腹腔镜下子宫肿物剔除术,术后组织病理检查诊断为子宫平滑肌瘤(富于细胞,局部伴玻璃样变性).出院后定期复查,术后3个月B超提示子宫占位.之后每1～3个月复查B超1次,提示子宫占位增大,并发现盆腔多发占位,建议手术治疗,患者未遵医嘱.
作者：王琳琳；胡晓霞；梁岚；刘珍；毛林 刊期： 2016年第06期
目的 从人卵巢癌细胞株HEY中筛选出CD117+细胞亚群,探讨其体内、外增殖、呈瘤和分化能力.方法 卵巢癌细胞株HEY采用流式细胞仪分选,筛选出CD117+细胞亚群,分为CD117+细胞组和CD117-细胞组,2组分别取100个细胞接种在6孔板中培养2周,采用平板克隆实验检测克隆形成率;分别取100个细胞在无血清DMEM培养基中培养1周,显微镜下观察细胞成球情况;分别取2×104个细胞接种在6孔板中培养2周,采用流式分选法检测细胞中CD117+细胞比例,检测细胞体外分化能力.BALB/c裸鼠16只,根据接种细胞密度分为103组和104组,每组8只.103组将1×103个CD117+细胞和CD117-细胞分别接种于裸鼠背部的左侧和右侧皮下,104组将1×104个CD117+细胞和CD117-细胞分别接种于裸鼠背部的左侧和右侧皮下,比较2组肿瘤形成情况和肿瘤体积.结果 HEY细胞中CD117+细胞占1.23％;培养2周后,CD117+组细胞克隆形成率[(44±4)％]和CD117+细胞比例(31.4％)高于CD117-组[(25±3)％、0](P＜0.05);培养1周后,CD117+组细胞可形成状态良好、连接紧密的细胞球,生长速度较快,每个细胞球由40～50个细胞组成,CD117-组细胞呈悬浮、球形生长,不能增殖成细胞球;接种CD117+细胞4周后,103组裸鼠皮下移植瘤肿瘤体积[(0.300±0.042)cm3]小于104组[(0.490±0.031)cm3](p＜0.05),接种CD117-细胞后,103组和104组裸鼠均未成瘤.结论 卵巢癌细胞株HEY中仅小部分表达CD117+抗原标记,但该亚群细胞具有较强增殖和分化能力,可在无血清悬浮培养中形成细胞球.
作者：张荷；张丽敏；崔海涛；赵琳；刘广芝 刊期： 2016年第06期
上皮-间质转化与上皮性卵巢肿瘤的侵袭和转移密切相关,氧化应激对疾病的发生、发展有重要影响.活性氧作为氧化应激过程中的重要产物,在卵巢癌细胞上皮-间质转化中通过对多种因子的调节参与卵巢癌细胞增殖分化、黏附和迁移等,在卵巢癌的诊断、治疗及预后中有重要作用.本文就活性氧对卵巢癌上皮-间质转化作用的研究进展作一综述.
作者：殷慧婷 刊期： 2016年第06期
自体颗粒脂肪是一种良好的自体软组织填充物,具有来源充足、获取方便、无排异反应等优点,但移植的颗粒脂肪吸收率高、成活率低及移植后发生感染、坏死等将影响其临床应用和治疗效果.对提高自体脂肪移植成活率的研究,大量学者在移植的不同阶段进行了探索.本文就颗粒脂肪在获取、处理、移植方式等方面对促进脂肪移植成活率相关因素的研究进展作一综述.
作者：董欣欣 刊期： 2016年第06期
腭裂患者存在不同程度语音障碍,可致语音理解度降低,影响与人交流的能力.腭裂语音理解度评估是腭裂语音治疗的重要步骤.除主观评估方法外,腭裂语音理解度可利用语音识别方法自动评估.本文就腭裂语音理解度评估方法的研究进展作一综述.
作者：亚尔肯·阿吉 刊期： 2016年第06期
目的 探讨快速老化小白鼠(senescence accelerated-prone mouse-8,SAMP8)应用远志皂苷后学习记忆功能及脑组织乙酰胆碱酯酶水平变化及意义.方法 48只SAMP8小鼠按照随机数字法分为SAMP8对照组、远志皂苷高剂量组、远志皂苷低剂量组各16只,16只正常老化小白鼠(senescence accelerated-resistant mouse-1,SAMR1)为SAMR1对照组.远志皂苷高、低剂量组分别给予远志皂苷600、300mg/(kg·d)灌胃,SAMR1对照组和SAMP8对照组给予等量生理盐水灌胃,4组均连续灌胃100 d.测定4组小鼠治疗前、后老化程度评分,学习记忆能力及脑组织乙酰胆碱酯酶水平.结果 SAMP8 对照组、远志皂苷高剂量组、远志皂苷低剂量组治疗前、后老化程度评分均高于SAMP1对照组(P＜0.05);治疗后远志皂苷高、低剂量组老化程度评分低于治疗前和SAMP8对照组(P＜0.05);Morris水迷宫实验第2～5天隐蔽平台实验逃避潜伏期远志皂苷高剂量组、低剂量组较SAMP8对照组短,第6天空间探索实验原平台象限停留时间远志皂苷高剂量组较SAMP8对照组长,第7～9天反向平台实验逃避潜伏期远志皂苷高剂量组、远志皂苷低剂量组较SAMP8对照组短,第10天可视平台实验逃避潜伏期远志皂苷高剂量组、低剂量组较SAMP8对照组短(P＜0.05);SAMP1对照组和远志皂苷高、低剂量组乙酰胆碱酯酶水平[(39.22±4.09)、(45.34±4.70)、(49.11±4.86) u/mg]均低于SAMP8对照组[(52.37±5.95)u/mg] (P＜0.05),远志皂苷高剂量组低于远志皂苷低剂量组(P＜0.05).结论 远志皂苷可改善SAMP8小鼠的学习记忆能力,其作用机制可能与降低其脑组织乙酰胆碱酯酶水平有关.
作者：郭新明 刊期： 2016年第06期
中华实用诊断与治疗杂志
主管:国家卫生和计划生育委员会
主办：中华预防医学会 河南省人民医院
