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脊髓小脑型共济失调的分子生物学研究进展

李学;王泽帅;马建军;徐军

关键词:脊髓小脑型共济失调, 分子生物学, 基因型
摘要:脊髓小脑型共济失调是一组包括多种共济失调亚型,具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,现已有公认的各种分类方法;各亚型的脊髓小脑型共济失调以核苷酸多态重复有关的基因型为常见,多数是由于致病基因内存在CAG重复片段异常扩增,导致含有多聚谷氨酰胺链的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体.
中华实用诊断与治疗杂志相关文献
  • 局灶性腹腔脏器周围炎急腹症的CT诊断价值

    目的:探讨局灶性腹腔脏器周围炎急腹症的CT诊断价值.方法:回顾性分析25例经手术或临床随访证实的有局灶性腹腔脏器周围炎的急腹症患者CT影像资料.结果:CT显示靶器官周围腹膜或脂肪间隙局限性增厚,密度增高,主要以絮状增厚、网状增厚、条索状增厚及结节状或饼状增厚为主.增厚处边缘模糊,增强后有强化.常规腹窗仅3例显示脏器周围密度稍高,宽窗宽及窄窗位均能很好显示上述征象.除1例胆漏外其余24例均对原发病作出了诊断.结论:病灶处薄层CT扫描及合适的CT窗宽及窗位技术可显示腹腔脏器局灶性周围炎,对急腹症的进一步治疗提供依据.

    作者:丁长青;丁爱兰 刊期: 2009年第05期

  • 冠状动脉介入术对2型糖尿病患者血管内皮生长因子的影响

    目的:探讨冠状动脉介入术对2型糖尿病合并冠心病患者血管内皮生长因子的影响.方法:96例2型糖尿病患者,依据冠状动脉造影结果分为合并冠心病组和冠状动脉正常组,分别于冠状动脉介入治疗术前、后<24 h静脉采血,应用双抗体夹心酶联免疫吸附测定血管内皮生长因子水平,并对血管内皮生长因子与冠状动脉病变程度及经皮冠状动脉介入治疗术前后变化作相关分析.结果:合并冠心病组血管内皮生长因子水平高于冠状动脉正常组(P<0.05);随冠状动脉病变支数增加,血管内皮生长因子水平增高(P<0.05);冠状动脉介入治疗术后冠状动脉完全重建者血管内皮生长因子水平下降(P<0.05),冠状动脉部分重建者高于术前(P<0.05).结论:2型糖尿病合并冠心病患者,随着冠状动脉病变支数增加,血清血管内皮生长因子水平明显升高.监测2型糖尿病患者血清血管内皮生长因子水平,对预测其冠状动脉粥样硬化病变的严重程度有一定意义.

    作者:宋昆鹏;高传玉;李牧蔚;齐大屯 刊期: 2009年第05期

  • 红细胞计数与平均红细胞体积比值在地中海贫血筛查诊断的价值

    目的:探讨红细胞计数与平均红细胞体积比值在地中海贫血初筛中的应用价值.方法:对122例地中海贫血患者和41例缺血性贫血患者及100例健康体检者(对照组)血细胞进行分析测定,比较其红细胞计数与平均红细胞体积比值,并对结果作相关统计学分析.结果:地中海贫血组红细胞计数高于对照组(P<0.05),缺铁性贫血组红细胞计数低于对照组(P<0.05);地中海贫血组红细胞计数/平均红细胞体积比值高于对照组和缺铁性贫血组(P<0.05).以红细胞计数/平均红细胞体积比值>5.9作为筛查指标其灵敏度为95.1%,特异度为92.0%.结论:红细胞计数/平均红细胞体积比值是筛查地中海贫血的可靠指标,具有特异性、敏感性较高,方便、直观的特点.

    作者:邹汉良;梁汉彰;赵毅;张松;罗史科;候家兴;祝玲玲 刊期: 2009年第05期

  • 3种腹股沟疝修补术的比较

    目的:探讨腹股沟疝传统疝修补术、无张力疝修补术及腹腔镜疝修补术3种手术方法的临床应用价值.方法:95例腹股沟疝患者随机分为3组,分别应用3种手术方法治疗,对其手术效果进行分析比较.结果:95例腹股沟疝手术治疗顺利,腹腔镜疝修补术无中转手术.随访1年无张力疝修补术组及腹腔镜疝修补术组无复发,传统疝修补术组2例复发.腹腔镜疝修补术组术后疼痛、尿潴留发生率、牵扯感,平均住院时间、下床活动时间低于另2组(P<0.05).结论:腹腔镜疝修补术优于其他2种疝修补术.

    作者:呼兵;杨运芳;阮翊;王勇 刊期: 2009年第05期

  • 急性胰腺炎早期诊断指标评价

    急性胰腺炎病情危重且病死率较高,早期诊断具有重要意义.本文从临床观察指标、实验宣指标、反应胰酶激活及胰腺损伤指标3个方面探讨急性胰腺炎早期预测,发现一些单因素指标,诸如胸腔积液、高龄、肥胖、降钙素原、白介素-6、羧肽酶原与羧肽酶活化肤等对急性胰腺炎有预测价值;降钙素原是有意义的一项指标,不仅能在早期反应病情轻重,诊断是否存在感染,还可对病情发展进行监测,且检测技术简单.然而对于急性胰腺炎,目前尚无一种指标能精确预测其严重程度和早期并发症的发生,大量研究仍将致力于寻找一种或几种能早期、准确、简便、廉价的诊断指标.

    作者:易省阳;谢会忠 刊期: 2009年第05期

  • 肝癌患者血清锌指蛋白和p53高表达的临床意义

    目的:检测肝癌患者血清中锌指蛋白含量及血浆中p53基因突变性,研究与疾病发生、发展的相关性并探讨其意义.方法:采用PCR扩增p53基因外显子5-8,并对其突变和缺失进行分析;采用SEREX技术获取人类锌指蛋白,经间接ELISA方法,分析肝癌患者血清中表达水平.结合患者有无肝组织以外转移对比分析.结果:肝癌组血清中产生的抗锌指蛋白抗体水平高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.01).41例肝癌患者17例显示血浆p53基因突变;有转移病灶患者22例的突变率高于无转移病灶者19例.结论:锌指蛋白的高表达提示其参与了肝癌的发生过程,而血浆p53基因突变与肝癌的发生、疾病的轻重及病灶转移有相关性,突变概率在临床鉴别诊断和治疗顸后中有参考价值.

    作者:胡娟;王启军 刊期: 2009年第05期

  • 儿童急性白血病化疗期间院内感染细菌及其耐药性分析

    目的:了解儿童急性白血病化疗期间院内感染的发生、细菌分布及耐药情况,探讨合理选用抗生素及其他防治措施.方法:回顾性分析本院化疗期间发生院内感染的136例急性白血病患儿的血、痰、粪细菌培养及药物敏感试验结果,分析病原菌的耐药性及抗生素的使用情况.结果:共分离出细菌161株,革兰阴性杆菌113株(70.2%),前2位为铜绿假单胞菌33株(20.5%),大肠埃希氏菌29株(18.0%);球菌35株(21.7%),其中金黄色葡萄球菌16株(9.9%),表皮葡萄球菌12椿(7.4%);真菌13株(8.1%).结论:急性白血病患儿化疗期间发生院内感染的痛原菌以革兰阴性杆菌为主,病原菌显示多重耐药,革兰阴性杆菌对亚胺培南敏感性较好,革兰阳性菌对万古霉素、环丙沙星敏感性较好.

    作者:符莹;罗继霞 刊期: 2009年第05期

  • 脊髓小脑型共济失调的分子生物学研究进展

    脊髓小脑型共济失调是一组包括多种共济失调亚型,具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,现已有公认的各种分类方法;各亚型的脊髓小脑型共济失调以核苷酸多态重复有关的基因型为常见,多数是由于致病基因内存在CAG重复片段异常扩增,导致含有多聚谷氨酰胺链的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体.

    作者:李学;王泽帅;马建军;徐军 刊期: 2009年第05期

  • 脂多糖对增生性瘢痕患者正常皮肤成纤维细胞Ⅰ,Ⅲ型前胶原及胶原酶信使核糖核酸表达的调控及意义

    目的:研究细菌脂多糖对增生性瘢痕患者正常皮肤成纤维细胞Ⅰ,Ⅲ型前胶原及胶原酶信使核糖核酸表达的影响,了解细菌脂多糖在增生性瘢痕形成中的生物学作用.方法:体外培养增生性瘢痕患者瘢痕组织及正常皮肤成纤维细胞.应用不同浓度(0.005~1.0μg/mL)的大肠杆菌细菌脂多糖(E.coli055:B5)对正常皮肤成纤维细胞进行刺激,并对刺激后细胞传代至表型稳定(第8代),采用逆转录-聚合酶链反应法检测细菌脂多糖对正常皮肤成纤维细胞Ⅰ,Ⅲ型前胶原及胶原酶信使核糖核酸表达的调控作用,观察剂量-效应关系.分别以同个体相同代数的瘢痕组织成纤维细胞和未经细菌脂多糖刺激的正常皮肤成纤维细胞做对照.结果:细菌脂多糖刺激浓度0.005~0.5 μg/mL范围内促进正常皮肤成纤维细胞Ⅰ,Ⅲ型前胶原信使核糖核酸表达,抑制胶原酶信使核糖核酸表达(P<0.01),均在0.1μg/mL浓度点作用达高峰;当细菌脂多糖刺激浓度到达1.0 μg/mL时,抑制正常皮肤成纤维细胞Ⅰ,Ⅲ型前胶原信使核糖核酸表达,促进胶原酶信使核糖核酸表达,且均显著低于阴性对照组(P<0.01);当浓度为0.1μg/mL时,正常皮肤成纤维细胞Ⅰ,Ⅲ型前胶原信使核糖核酸和胶原酶信使核糖核酸表达量与阳性对照组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论:在一定浓度范围内细菌脂多糖促进成纤维细胞Ⅰ,Ⅲ型前胶原信使核糖核酸表达,抑制胶原酶信使核糖核酸表达,提示细菌脂多糖可能是增生性瘢痕形成的原始诱导因素之一.

    作者:李凤玉;贾国红;张海;石军 刊期: 2009年第05期

  • 微量泵泵入罗哌卡因和舒芬太尼用于无痛分娩的临床观察

    目的:观察微量泵泵入罗哌卡因和舒芬太尼用于无痛分娩的效果及对产程、母婴安全的影响.方法:ASA Ⅰ~Ⅱ级,单胎足月妊娠,适合阴道分娩产妇120例,随机分为治疗组(A组)60例和对照组(B组)60例,A组在宫口开至2~3 cm时,经硬膜外注入0.12%罗哌卡因12mg+0.4μg/mL舒芬太尼10mL,控制平面,产妇诉疼痛时,用微量泵泵入混合药液,泵速6mL/h,至宫口开至8~9 cm时停药.B组未行无痛分娩.比较2组产妇血压、心率、新生儿Apgar评分、VAS评分、产程、宫缩情况、剖宫产率、催产素使用情况,并观察A组的不良反应.结果:A组镇痛30,60 min时血压、心率与B组比较,差异有统计学意义(P<0.05),新生儿Apgar评分比较差异无统计学意义(P>0.05);A组镇痛后VAS评分降低,与B组比较差异有统计学意义(P<0.05).A组第一产程时间、剖宫产率低于B组(P<0.05),宫缩持续、间隔时间,催产素使用情况,2组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论:微量泵硬膜外泵入罗哌卡因和舒芬太尼用于无痛分娩效果确切,母婴安全,操作简便,值得临床推广应用.

    作者:谢峥嵘 刊期: 2009年第05期

  • 改良Blalock-Taussig分流术治疗法洛四联症25例

    目的:探讨改良Blalock-Taussig分流术治疗法洛四联症的优点.方法:行改良Blalock-Taussig术治疗法洛四联症患儿25例,术后随访3~15个月,观察疗效.结果:随访3~15个月,术后出现肺不张1例;胸腔积液2例;人工血管栓塞1例,于术后1个月再行对侧改良Blalock-Taussig术;人工血管狭窄3例;余21例人工血管通畅,患儿血氧饱和度由术前70%~83%上升到83%~91%,差异有统计学意义(P<0.05).术后6~15个月行2期根治术15例,因心力衰竭死亡1例,14例疗效满意.结论:改良Blalock-Taussig分流术可以改善法洛四联症患儿缺氧情况,促进肺动脉发育,为2期手术提供机会,降低病死率.

    作者:陈忠建;翟渡;王鹏高;和东阳;董向阳;杨房 刊期: 2009年第05期

  • 绝经前女性胸痛患者冠心病的临床特点与冠状动脉造影分析

    目的:探讨绝经前女性胸痛患者冠心病的临床特点、危险因素、冠状动脉造影特点,为女性冠心病的预防和治疗提供依据.方法:因胸痛入院行冠状动脉造影检查女性132例,根据冠状动脉造影结果分为冠心病组(61例)和对照组(71例),比较2组临床症状、危险因素、冠状动脉造影特点.结果:冠心病组合并原定性高血压31例(50.8%),糖尿病25例(40.9%),二者同时存在18例(29.5%).对照组合并原发性高血压15例(21.1%),糖尿病8例(11.2%),二者同时存在2例(2.8%).2组比较差异有统计学意义(P<0.05).冠状动脉造影结果显示冠心病组单支病变29例(47.5%),双支病变22例(36.2%),3支病变10例(16.3%).结论:高血压、糖尿病是绝经前女性重要的冠心病危险因素;冠状动脉造影检查是具有冠心病易患因素的女性胸痛患者的重要检查.

    作者:陈晖 刊期: 2009年第05期

  • 鼻唇沟瓣在口腔颌面部组织器官缺损重建中的临床应用

    目的:观察鼻唇沟瓣在口腔颌面部组织器官缺损重建中的临床效果.方法:回顾性分析应用鼻唇沟瓣修复口腔颌面部组织器官缺损36例患者的临床资料.结果:36例患者术后鼻唇沟瓣全部存活,随访6个月~2年患者进食、吞咽、语言等功能接近正常,术区无明显瘢痕增生,面部器官无牵拉变形.结论:鼻唇沟瓣适宜口腔颌面部组织器官缺损的修复重建,操作简单,值得推广应用.

    作者:张现军 刊期: 2009年第05期

  • 动态心电图与常规心电图诊断无症状心肌缺血的相关分析

    目的:探讨动态心电图与常规心电图对无症状心肌缺血的诊断价值.方法:经冠状动脉造影确诊冠心病患者156例行12导联动态心电图和常规心电图检查,比较2种方法无症状心肌缺血的检出率.结果:符合动态心电图24h心肌缺血发作要求者156例,其中有症状心肌缺血45例,占28.85%(45/156),无症状心肌缺血111例,占71.15%(111/156).符合常规心电图心肌缺血发作要求者76例,占48.72%(76/156),其中有症状心肌缺血42例,占26.92%(42/156),无症状心肌缺血34例,占21.80%(34/156).2种检查方法无症状心肌缺血的检出率比较差异有统计学意义(P<0.05).结论:无症状心肌缺血冠心病患者常见,动态心电图可提高心肌缺血,尤其是无症状心肌缺血检出率.

    作者:周军荣;卢喜烈 刊期: 2009年第05期

  • 临产孕妇凝血4项的检测及其临床意义

    目的:探讨临产孕妇凝血4项(凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间、纤维蛋白原)的检测及其临床意义.方法:使用德国AMELUNG AMAX 200 plus型全自动血凝分析仪对320例临产孕妇(观察组)与225例正常非妊娠妇女(对照组)的凝血4项指标进行比较分析.结果:观察组凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间低于对照组,纤维蛋白原高于对照组,2组比较差异有统计学意义(P<0.01).结论:孕妇分娩前检测凝血4项指标对预防血栓形成、产妇异常出血等产科意外有重要意义.

    作者:李海侠;单杰 刊期: 2009年第05期

  • 荧光定量聚合酶链反应和液体培养法检测解脲支原体感染的临床意义

    目的:探讨荧光定量聚合酶链反应和液体培养法检测解脲支原体感染的临床意义.方法:用荧光定量聚合酶链反应和液体培养法检测生殖道感染患者216例,无临床症状体检者84例解脲支原体,及确诊解脲支原体感染患者治疗后解脲支原体,比较2种方法检测阳性率.结果:治疗前、后荧光定量聚合酶链反应阳性检出率均高于液体培养法(P<0.01),但治疗后拷贝数明显下降.结论:临床应根据荧光定量聚合酶链反应及液体培养结果,结合临床综合判断,避免液体培养法的低灵敏度造成漏诊,延误治疗或荧光定量聚合酶链反应的高灵敏度造成误诊.

    作者:李东明;周晖登;欧珊 刊期: 2009年第05期

  • 肝脏局灶性结节增生的CT诊断

    目的:分析肝脏局灶性结节增生的CT平扫和动态增强扫描的表现,提高肝脏局灶性结节增生诊断准确率,降低误诊率.方法:回顾性分析6例经手术病理证实的肝脏局灶性结节增生患者的CT影像资料.结果:平扫病灶呈等或稍低密度;增强扫描动脉期显示明显强化,灶中瘢痕不强化;门脉期病灶呈稍高或等密度,中央瘢痕强化不明显;延时期呈等、低密度.术前定位诊断准确率100%,定性诊断准确率67%.结论:CT能够显示肝脏局灶性结节增生的血供特点,提高肝脏局灶性结节增生的诊断率.

    作者:付立平;王艳莉 刊期: 2009年第05期

  • 肺癌患者血浆纤维蛋白原、D-二聚体水平与预后的相关性研究

    目的:探讨肺癌患者血浆纤维蛋白原、D-二聚体水平与预后的相关性.方法:测定60例肺癌患者(肺癌组)及20例健康体检者(对照组)血浆纤维蛋白原、D-二聚体水平并进行对比分析.结果:肺癌组血浆纤维蛋白原、D-二聚体水平高于对照组(P<0.05),肺癌组血浆纤维蛋白原、D-二聚体水平与病理类型、肿瘤大小、TNM分期之间无明显关系.肺癌患者血浆纤维蛋白原、D-二聚体水平与生存期呈显著负相关.结论:肺癌患者血液处于高凝状态,血浆纤维蛋白原、D-二聚体水平与患者的预后密切相关.抗凝治疗对控制肺癌患者病情的发展及预后可能有重要的临床意义.

    作者:姜正华;桑慧颖;朱慕云;朱湘平;葛辉;丁平 刊期: 2009年第05期

  • 育龄及绝经后妇女胸痛患者冠状动脉造影特点对比分析

    目的:分析育龄及绝经后妇女胸痛患者冠状动脉特点及绝经的关系.方法:230例因胸痛、胸闷就诊临床疑诊为冠心病的育龄及绝经后妇女入院行冠状动脉造影,对冠状动脉造影结果与临床资料进行回顾性分析.结果:(1)育龄妇女疑为冠心痛的胸痛患者,冠状动脉造影阳性率(35.0%)较低,而绝经后妇女冠状动脉造影阳性率明显增加(79.3%,P<0.01).(2)育龄妇女疑诊冠心病患者如合并高血压、糖尿病、高脂血症、家族史对冠心病的诊断预测价值有一定意义.(3)无创检查中常规心电图阳性97例(准确性52.6%),活动平板心电图阳性49例(准确性59.7%),超声心动图异常57例(准确性54.1%),诊断育龄妇女冠心病的诊断价值存在明显局限性.结论;育龄妇士冠心痛发病率较低,若患病以单支病变为主,左前支架是易累及血管,复杂病变少见.存在高血压、糖尿痛、高脂血症、冠心痛家族史的育龄妇女胸痛患者无论无创检查是否发现异常,均应尽早行冠状动脉造影以明确诊断.

    作者:张文祥;高传玉;王子超;李牧蔚;刘煜昊;郝毅 刊期: 2009年第05期

  • 美托洛尔治疗扩张型心肌病慢性心力衰竭的疗效观察

    目的:观察美托洛尔治疗扩张型心肌病慢性心力衰竭的临床疗效.方法:42例扩张型心肌病慢性心力衰竭患者随机分成2组,对照组(21例)行常规治疗,治疗组(21例)在常规治疗的基础上加用美托洛尔并逐步加大剂量至靶剂量,疗程均为24周.疗程结束时观察2组疗效及左心室舒张末内径、左心室收缩末内径、左心室射血分数的变化.结果:治疗24周与治疗前比较,治疗组患者左心室舒张末内径、左心室收缩末内径明显缩小,左心室射血分数增加,差异有统计学意义(P<0.01),治疗总有效率治疗组优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论:扩张型心肌病慢性心力衰竭患者应用美托洛尔治疗,能够改善心功能,提高生活质量.

    作者:张耀民 刊期: 2009年第05期

中华实用诊断与治疗杂志

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主管:国家卫生和计划生育委员会

主办:中华预防医学会 河南省人民医院