学术投稿

肝豆状核变性误诊分析

薛东生

关键词:儿童, 肝豆状核变性, 误诊
摘要:肝豆状核变性又称威尔逊氏病,是一种遗传性铜代谢异常的疾病,其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,由此引起一系列临床症状.早期的临床症状各例不一,约占50%以上的病例以肝脏的症状开始,约20%以神经系统异常为首发症状,其余约30%以肝脏病和神经系统的混合表现开始,此外有一部分疾病以溶血型贫血为首发表现,少数以骨关节症状、血尿和精神障碍等起病.患儿早期就诊时症状不典型,极易误诊,使患儿治疗过晚,引起并发症,后果严重.现将我科近3年来误诊的8例病例报道如下,希望引起临床医师高度重视,得以早期治疗.
中华实用诊断与治疗杂志相关文献
  • CT对胃癌的应用诊断评价

    随着CT机在基层医院广泛的应用,对2000-2003年拟行手术切除术的胃癌病人行术前CT检查及病理对照分析.

    作者:陈旗;陈顺强;仓顺东;王伟 刊期: 2004年第03期

  • 农村腹部闭合性损伤61例早期诊治体会

    由于农村矿产开采、建筑施工、交通事故等原因,腹部闭合性损伤比较常见,闭合性损伤不如开放性损伤容易引起重视和诊断,若损伤导致腹内脏器破裂往往危及生命,早期诊治特别重要.本文收集近年来住院的腹部闭合性损伤61例,现就其早期诊治体会总结如下.

    作者:孙叶忠;殷月梅 刊期: 2004年第03期

  • P波离散度及其临床意义

    P波离散度(P Wave Dispwersion,Pd)是指同步记录的12导联心电图中,不同导联中测得的P波大(长)时限(Pmax)与P波短时限(Pmin)的差值.现将其测量方法及临床意义简述如下.

    作者:陈安兰;庄作会 刊期: 2004年第03期

  • 一氧化碳中毒性脑病CT随访分析

    目的:分析一氧化碳中毒性脑病随时间变化的CT表现.方法:回顾性分析23例中的1 9例一氧化碳中毒性脑病患者不同时期的CT改变.长随访为6年.结果:一氧化碳中毒性脑病CT表现具有特征性的双侧苍白球对称性低密度.急性中毒早期脑CT表现为脑水肿,进而出现苍白球低密度,遂及时治疗,苍白球病灶逐渐缩小、清楚或消失.结论:CT检查能很好地反映病情和随访观察.

    作者:张廷;陈新晖;党国际;崔玉章;万碧萧 刊期: 2004年第03期

  • 肠梗阻101例临床分析

    肠梗阻临床较常见病因复杂,绞窄性肠梗阻率较高,手术指征的掌握一直是困扰外科医生的一个难题.尽管有许多方法来帮助判断肠梗阻是否绞窄,但敏感性和特异性均不高,不能实时准确地反映病情变化,给绞窄性肠梗阻的诊断带来一定困难.我院1995-2003年收治肠梗阻101例,疗效满意,对治疗、诊断以及手术指征的掌握回顾分析报道如下.

    作者:张本西 刊期: 2004年第03期

  • 拔T管后胆外瘘26例临床分析

    胆汁或者含有胆汁的液体持续通过非正常途径流出称为胆瘘,分为胆内瘘和胆外瘘.胆汁通过非正常的途径包括各种胆道向肠腔、胸腔或其他脏器的异常通道流入肠道、支气管、胃、结肠则为胆内瘘.流向游离腹腔或者是腹腔外者称为胆外瘘.随着胆道手术数量增加及手术范围的扩大,胆外瘘有逐年增多的趋势.本院自1993年5月以来,共收治胆外瘘26例,现总结报道如下.

    作者:胡云辉;高学奎;王彬 刊期: 2004年第03期

  • 卵巢子宫内膜样腺癌9例病理分析

    卵巢子宫内膜样腺癌是卵巢恶性肿瘤的少见病理类型,占卵巢肿瘤总数的2%左右,占卵巢恶性肿瘤的6.4%[1].因临床病理特点有一定独特性,现通过组织学对其进行病理观察.

    作者:尹自长 刊期: 2004年第03期

  • 脾破裂延迟出血的诊断和处理

    外伤闭合性脾破裂延迟出血是一种隐匿型腹腔内出血性急腹症,易被漏诊、误诊、而延迟诊断和治疗,对患者生命有较大的威胁,甚至丧失手术机会而死亡.我院自2001年以来收治外伤闭合性脾破裂延迟出血25例,现将其诊断和处理方法总结如下.

    作者:董李;吴云 刊期: 2004年第03期

  • 腹部术中置放空肠鼻饲管术后早期施行肠内营养的体会

    现代外科的发展在不断要求营养支持的完善.人们越来越认识到单纯的TPN不能满足病人的代谢要求,而肠内营养却以经济、易实现、营养完全而受到广泛的重视.1999年以来我们采用在腹部术中放置空肠鼻饲管方式,术后早期进行肠内营养收到满意效果.现报道如下.

    作者:田新 刊期: 2004年第03期

  • 咳嗽变异性哮喘临床疗效分析

    小儿咳嗽变异性哮喘(CVA)又称小儿过敏性咳嗽,是儿科门诊的常见病,是引起儿童慢性咳嗽的疾病之一,是哮喘的一种潜在形式,缺乏早期适当治疗往往会发展为更为严重的哮喘状态[1].我院自1994年起对CVA患儿采用吸入糖皮质激素、口服舒喘灵、酮替酚,取得良好疗效,现报道如下.

    作者:张爱贞 刊期: 2004年第03期

  • 血浆凝血因子ⅩⅢ活性及抗原的测定

    目的:探讨中国部分汉族人群血浆FⅩⅢ抗原及活性.方法:200例健康人血浆采用双抗体夹心法检测FⅩⅢ抗原(FⅩⅢA:Ag和FⅩⅢB:Ag),生物素标记戊胺测定FⅩⅢ活性.结果:正常人血浆FⅩⅢ活性范围在74.9%~128.3%,平均为92.5%±18.3%.男性74.9%~125.7%,女性79%~128.3%.以正常标准血浆为标准,血浆总FⅩⅢ蛋白水平,其范围在68.2%~184.7%,平均为98.5%±29.6%;FⅩⅢA:Ag和FⅩⅢB:Ag分别为74.8%~125.1%和82.5%~137.9%,平均为95.7%±23.2%和103.5%±30.7%.结论:双抗体夹心法和生物素标记法均为简捷、灵敏而且特异的定量测定血浆FⅩⅢ抗原及活性的方法,值得推广使用.

    作者:段宝民 刊期: 2004年第03期

  • 自控气体呼吸用于分娩镇痛的临床观察

    分娩是指妊娠满28周及以后的胎儿及其附属物,从临产发动至从母体全部娩出的过程.分娩过程中绝大部分孕妇感到剧烈的腹痛,主动要求镇痛的越来越多.我院自2000年起将自控气体呼吸(BPCA)用于分娩镇痛.通过临床观察,效果显著,报道如下.

    作者:张新华;杨长平 刊期: 2004年第03期

  • 糖尿病防治若干研究进展

    近些年来糖尿病的研究取得了可喜的进展,现就糖尿病在防治研究领域的若干成就进行讨论.1糖尿病病因及发病机制研究1.1 1型糖尿病目前认为1型糖尿病(DM1)的病因是在遗传易感基因的基础上在外界环境因素作用下,引发机体自身免疫功能紊乱,导致胰岛B细胞的损伤和破坏,终使胰岛素分泌绝对不足.通过对人类白细胞抗原(HLA)研究,发现糖尿病患者部分家族成员具有高危险性基因标志,如:HLA DR3、DQA1-0531、DQB1-0201、HLA DR4-DQA1-0301、DQB1-0302带有高危险性基因标志的成员5年后有患糖尿病的风险.

    作者:赵志刚 刊期: 2004年第03期

  • 低血钾瘫痪32例临床分析

    对32例低血钾病人入院24 h内进行甲状腺机能、血电解质、尿常规等检查,并进行临床分析,探讨引起低钾性周期性麻痹的原因.

    作者:代凤玲;李全浩 刊期: 2004年第03期

  • 输尿管狭窄的腔内治疗

    目的:探讨腔内治疗输尿管狭窄的疗效.方法:26例输尿管狭窄患者应用内窥镜进行腔内硬性扩张和气囊扩张治疗.结果:平均随访20个月,22例成功,治愈率84.6%,4例无效.结论:腔内治疗输尿管狭窄是有效的方法.

    作者:曾少明 刊期: 2004年第03期

  • 135例牙科患儿的就诊表现与对策探讨

    牙科患儿的诊治过程中,患儿的合作是治疗成功的关键之一,而消除畏惧是取得患儿合作的主要因素.牙科畏惧又称牙科焦虑,是指对牙科怀有不同程度的害怕和紧张心理,在行为上表现为敏感性增高,耐受性降低,甚至躲避的现象.作者对2001年1月-2003年1月在我院就诊的135例患儿的就诊表现做了观察分析,并对如何进行诱导就诊,消除畏惧,顺利治疗进行探讨.

    作者:郑永红 刊期: 2004年第03期

  • 妊高征急性左心衰13例临床分析

    妊娠高血压综合征(妊高征)急性左心衰为产科急症,是妊高征患者主要死亡原因之一,若不及时抢救,将危及母儿生命.我院1999年2月-2003年7月共收住院产妇6151例,妊高征151例,并发急性左心衰13例.

    作者:高琴 刊期: 2004年第03期

  • 徒手旋转持续性枕后位50例临床分析

    持续性枕后位(POPP)是指在分娩过程中,胎头枕骨不能转向前方,于分娩后期仍然位于母体骨盆后方,致使分娩发生困难者.持续性枕后位是常见的异常头位分娩,占头位难产中的首位.降低POPP的发生率是降低头位难产的关键.我院选择进入活跃期后产程阻滞的POPP施行经阴道徒手旋转及经腹部推儿背为脊前方位的联合手法纠正枕后位,成功率达80%,效果明显,现报道如下.

    作者:郭自美 刊期: 2004年第03期

  • 中西医结合预防低位直肠癌术后会阴部感染的临床观察

    1临床资料1.1一般资料实验组共48例,男29例,女19例,年龄22~67岁,平均52.3岁;均经纤维结肠镜检查并取活组织病检确诊;病程1~6年;肿瘤下缘距肛缘7~8 cm18例,5~6 cm30例;其中肿块型18例,溃疡型21例,浸润型9例;属DuKes A期13例,属DuKes B期23期,属DuKesC期12例;术后病理结果:腺癌37例,乳头状腺癌5例,黏液腺癌5例,低分化癌1例;有淋巴结转移1 5例,切除标本两端切线均未见癌细胞,术前合并肠梗阻并术中发生直肠破损1例;术中切除阴道后壁并修补1例;术中发生骶前大出血1例.对照组37例,为随机抽取,均经纤维结肠镜检查确诊.

    作者:张晨阳;张艳丽 刊期: 2004年第03期

  • 糖尿病患病危险因素在初诊青、老年糖尿病人中差异及分析

    目的:通过青年及老年初诊2型糖尿病人糖尿病患病危险因素现状的调查,探讨青年2型糖尿病人早发糖尿病的可能原因.方法:499例初诊2型糖尿病人按年龄分为≤39岁组及≥60岁组.调查内容:职业、糖尿病家族史、饮食习惯、体力活动、体格检查、生化检查.结果:≤39岁组病程及早体重指数持续时间短,男性、糖尿病家族阳性史、饮食油腻、办公室职员、管理人员、商人构成比高于老年组(P<0.001).两组空腹及餐后2h血糖及胰岛素、血浆胆固醇、高密度脂蛋白-C差异无显著意义(P>0.05).结论:青年2型糖尿病人比老年糖尿病人有更强遗传倾向,存在糖尿病患病相关环境因素更显著.因为如此,可能是他们较老年人早发糖尿病的原因.

    作者:张菱;文世林;傅晓英;李全忠 刊期: 2004年第03期

中华实用诊断与治疗杂志

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主管:国家卫生和计划生育委员会

主办:中华预防医学会 河南省人民医院