Leber病一家系

闫仲朝；闫静君

关键词：肾上腺皮质激素, 视力减退, 药物治疗, 眼疾, 血管扩张, 视神经炎, 近亲结婚, 矫正视力, 高度近视, 家族史, 诊断, 应用, 学生, 休学, 母亲, 间断, 父母, 发病

摘要：现症者男,18岁,学生.双眼视力减退两年,曾诊断为双眼视神经炎,间断休学治疗一年,应用肾上腺皮质激素及血管扩张药物治疗无效,于1999年10月7日转来我院.家族史:父母非近亲结婚,母亲双眼高度近视,矫正视力正常,父无眼疾.其兄及其舅父均患有类似眼疾,分别在20岁及19岁发病,视力均小于0.2,不能矫正.

中华实用诊断与治疗杂志相关文献

用钙镁浸泡剂紧急处理氢氟酸烧伤

氢氟酸是一种无机酸,具有强烈腐蚀性,它可引起严重的烧伤.近年来,随着城市工业发展,应用氢氟酸而引起的烧伤渐增多,我们自1988年以来应用钙镁浸泡剂紧急处理12例氢氟酸烧伤患者,效果满意.

作者：郑绪珠；潘文俭；卢珠明刊期： 2001年第03期
小剂量尿激酶联合低分子量肝素钠治疗不稳定型心绞痛的疗效观察

不稳定型心绞痛(UA)是介于稳定型心绞痛(SA)与急性心肌梗死(MAI)之间的一种临床病理状态.由于其进展迅速,易于导致AMI和猝死,如治疗及时又可以完全康复.因此有效的控制和治疗UA,在临床实践中非常重要.近,应用小剂量尿激酶联合低分子量肝素钠治疗不稳定型心绞痛有可靠疗效的研究已有报道.但是,绝大多数研究报道尿激酶剂量均在0.5万u/kg以上,出血的副作用还是不容忽视[1].更小剂量尿激酶治疗的有效性还没有被广泛证实.我们应用0.1万u/kg剂量尿激酶治疗UA患者66例,疗效显著,副作用与对照组大剂量无差异,研究结果报道如下.

作者：袁麦顺；张书军；王社英刊期： 2001年第03期
米索前列醇用于绝经妇女取环的观察

目前带宫内节育器进入绝经期妇女日益增多,绝经时间越长,取器难度越大,有的农村妇女绝经后10 a才来取器,这就大大增加了手术难度及绝经妇女痛苦.我院门诊采用绝经妇女取器前30 min口服米索前列醇(以下简称米索),取得了良好效果,现介绍如下.

作者：王艳秋刊期： 2001年第03期
复脉口服液治疗心律失常100例临床观察

室性心律失常为常见的症状,有时可致室颤而猝死,为了避免抗心律失常西药的促心律失常作用,我们应用中药制剂复脉口服液经过二年多的临床使用,对此类疾病有很好的疗效,现报道如下.

作者：陈建忠刊期： 2001年第03期
23例妇科急腹症误诊原因分析

由于解剖位置相近,某些妇科疾病很易被误诊为外科急腹症.本文收集我院1994～2000年经手术证实误诊的妇科急症23例,现就误诊原因分析如下.

作者：王俊华刊期： 2001年第03期
新生儿高胆红素血症38例临床分析

新生儿高胆红素血症是新生儿时期常见综合征之一,可由多种原因引起.我科1998～2000年共收治新生儿黄疸63例,其中经血化验符合高胆红素血症38例,现分析如下.

作者：王健刊期： 2001年第03期
用改进的乳腺组织悬吊法整复乳房下垂34例

乳头位置平于或低于乳房下皱襞线者称为乳房下垂,常见于曾生育并授乳之后的中老年妇女,也可见于身体消瘦者,由于乳房的腺体和结缔组织经过增生肥大和逐渐萎缩后,使乳房的皮肤弹性降低,支持韧带拉长,而不能回缩至正常形态.比较严重的乳房下垂不仅影响女性的胸部形态,也给生活和工作带来诸多不便.

作者：杜文山刊期： 2001年第03期
绝经妇女原发性高血压性激素及血脂变化关系的研究

目的:探讨绝经妇女原发性高血压(EH)、性激素与血脂变化的关系.方法:对31例绝经1 a以上妇女原发性高血压患者(A组)、25例绝经1 a以上无高血压健康妇女(B组)的血清雌二醇(E2)、孕酮(P)、睾酮(T)、血浆总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)进行检测.结果:A组E2、HDL-C水平较B组显著降低,P、TC、TG、LDL-C水平显著增高.线性相关分析显示,E2与TC、TG、LDL-C呈显著负相关,而E2与HDL-C呈显著正相关.结论:绝经后妇女原发性高血压患者存在严重的性激素失调及脂代谢异常,可能为绝经后妇女高血压发病的原因之一.

作者：黄继良；施锦仁；赵瑞芝刊期： 2001年第03期
水针分娩镇痛100例临床观察

近来,我科应用水针进行分娩镇痛100例,临床观察镇痛效果确切,对母婴无不良影响,方法简单易行.1临床资料1.1研究对象随机将产妇分为两组,每组100例.第一组应用水针进行分娩镇痛,称为水针组.第二组产程中无任何药物干涉产程,称为对照组.

作者：刘金红；樊萌莉刊期： 2001年第03期
脑出血继发多器官功能衰竭76例临床分析

目的:探讨脑出血继发多器官功能衰竭(MOF)的病因及防治措施.方法:收集继发MOF病例76例,与同期无MOF的240例脑出血相对照,从病死率、发病年龄、发病机理等方面进行分析.结果:MOF组病死率61.8%,而同期无MOF者240例脑出血病死率为5.42%(P＜0.01).且脏器衰竭数目越多,病死率越高,高龄、有慢性疾病、意识障碍严重、脑出血量大者易并发MOF.结论:MOF是脑出血死亡的重要原因之一,在防止脑功能衰竭的同时要积极治疗其它慢性基础疾病.

作者：逄涛刊期： 2001年第03期
三联疗法与维拉帕米合用根除幽门螺杆菌的临床观察

戴宁等[1]报道维拉帕米能增强甲硝唑对幽门螺杆菌(HP)耐药菌的体外抗菌活性,同时维拉帕米还能增加HP对多种抗生素的敏感性.本研究在法莫替丁、阿莫西林及甲硝唑合用的基础上加用维拉帕米,观察其临床疗效,现报道如下.

作者：许明策；张卫中；史志红；高荣凯；赵瑞敏刊期： 2001年第03期
微波辐射加经尿道电切治疗前列腺增生症

前列腺增生症(BPH)是男性老年人常见疾病.随着我国人民生活水平的提高和卫生保健工作的进步,我国老年人日趋增多,BPH的病例数亦会增加[1].国内许多医院治疗BPH仍以开放性手术为主,经尿道前列腺电切术(TURP)由于手术技巧性高,易出血难度大,一直未能在基层医院普遍开展.我院于1999年2月～2000年12月以来,采用微波幅射加经尿道电切治疗前列腺增生症患者28例,取得了满意的效果,现报告如下.

作者：张力；李亚玲刊期： 2001年第03期
大黄治疗生殖器疱疹30例对比研究

生殖器疱疹(GH)是由单纯疱疹病毒(HSV-2)引起的一种性传播疾病,患者痛苦较大,且与宫颈癌的发生有关.然而至今尚无满意的治疗方法.作者应用单味中药大黄治疗GH,获得满意的疗效,现报道如下.

作者：陈继忠刊期： 2001年第03期
新生儿缺氧缺血性脑病合并消化道穿孔病因分析

新生儿缺氧缺血性脑病(NHIE)合并消化道穿孔,病情凶险,进展快,病死率高,早期易误诊.根据近年来我们的临床观察,该病在临床上并非少见.应引起儿科医生的重视.我院于1997年1月～2000年8月共收治NHIE患儿51例,现将合并消化道穿孔的8例总结分析如下.

作者：郭长根；牛玉红刊期： 2001年第03期
冠心病左房大小与左室舒张功能的探讨

应用超声心动图对92例冠心病患者的各房室大小与左室舒张功能做了测定,并与84例正常人做比较,旨在探讨冠心病左房大小与左室舒张功能的临床意义.

作者：朱社奎刊期： 2001年第03期
深静脉血栓病人纤溶系统检测

深静脉血栓(DVT)是一常见的血栓性疾病,其发生、发展同血浆中的纤维蛋白溶解系统有密切关系.本文测定DVT病人血浆中的部分纤溶系统检测指标,并与正常健康人对照,以探讨这些检测指标在深静脉血栓诊断中的意义.

作者：周湧；陈艳珍刊期： 2001年第03期
关节镜下诊治膝关节滑膜挤压综合征

膝关节滑膜挤压综合征系指增生的滑膜组织受髌股关节挤压而产生的一系列症状.常因膝关节外伤、劳损、增生性关节炎或变态反应而引起.此征需经关节镜检查后方能确诊,关节镜直视下手术治疗效果佳.自1998年7月～2000年6月,我院收治54例62膝,均经关节镜下治疗,取得良好疗效.

作者：陈凡；蔡启卿；何腊仙刊期： 2001年第03期
小切口一次扩清术治疗急性脓胸46例

急性脓胸多为金黄色葡萄球菌所致,如果单纯采用抗生素、胸穿或胸腔闭式引流效果不理想,并且易演变成慢性脓胸.我们自1985年1月～1998年1月对46例急性脓胸施行小切口一次扩清术,取得了满意的效果,现报道如下.

作者：彭明轩；王自力；杨水友刊期： 2001年第03期
中老年甲状腺功能亢进症30例误诊分析

甲状腺功能亢进症(甲亢)是内分泌疾病中常见病和多发病,是由于过量分泌甲状腺素所致.对于一些中老年患者,临床表现不典型,易被误诊、漏诊或延迟诊断.现将我院1997～2000年误诊的30例中老年甲亢进行分析如下.

作者：胡静涛；赵春红刊期： 2001年第03期
中西医结合治疗产后尿潴留180例疗效观察

产后尿潴留是产科常见的一种并发症,产妇自觉下腹憋胀难忍,小便不通,如不及时解除可影响产后子宫收缩而致出血较多,还易导致尿路感染和肾功能减退,积存在膀胱内的尿液不但可引起膀胱炎、肾盂肾炎,而且还可引起膀胱内压上升,肾盂尿液排出受阻,产生输尿管和肾盂扩张积水,肾实质受压萎缩变薄,后导致肾功能减退.

作者：赵秀英；李洁；茹渤刊期： 2001年第03期