学术投稿

基因诊断一家系3例Wilson病报道

张敏娜;王春平

关键词:Wilson病, ATP7B基因, 突变
摘要:一家系3例以肝病为主要临床表现的患者,经ATP7B基因分析确诊为Wilson病.提示ATP7B基因分析对临床表现不典型的Wilson病患者具有重要的诊疗意义.
胃肠病学和肝病学杂志相关文献
  • 表观遗传学变化在胃癌诊断和预后中的应用

    胃癌的恶性程度高且预后较差,目前随着对胃癌基础研究的不断深入,表观遗传学改变在胃癌发生发展中的重要作用逐渐被人们认识,特别是基因启动子区域的DNA甲基化被认为是肿瘤中普遍发生的分子改变,本文主要论述了胃癌相关基因甲基化状态的研究进展,目的在于探讨表观遗传学在胃癌早期诊断及预后中的意义.

    作者:张雯;陈香宇;郭明洲;段芳龄 刊期: 2012年第01期

  • PTEN下调paxillin的表达抑制胃癌转移

    目的 检测PTEN(phosphatase and tensin homolog deleted on chromosome 10,10号染色体缺失的磷酸酶与张力蛋白同源物)及桩蛋白( paxillin)在胃癌细胞系BGC823中的表达,并探讨PTEN对paxillin的调节作用及其在胃癌的发生、发展中的意义.方法 体外培养胃癌细胞BGC823,利用脂质体介导法瞬时转染pEAK8及pEAK8-PTEN质粒,获得pEAK8-BGC823( pE-B)和pEAK8PTEN-BGC823( pE-P-B)细胞,采用免疫印迹法检测PTEN、paxillin及actin蛋白水平的表达,免疫荧光检测paxillin在细胞内的定位.结果 Western blot显示,pE-P-B细胞PTEN蛋白表达水平(1.013 ±0.074)明显高于pE-B细胞(0.513 ±0.006)和BGC823细胞(0.506±0.015),而paxillin的蛋白表达水平(0.883 ±0.032)明显低于后两者(2.747±0.047,2.663±0.096),BGC823与pE-B相比,PTEN和paxillin蛋白表达差异均无统计学意义(P>0.05),Sperman等级相关分析证明PTEN蛋白与paxillin蛋白的表达呈负相关(r=-0.12,P<0.05);免疫荧光显示,paxillin在pE-B细胞伸出伪足处聚集,在pE-P-B细胞中较少.结论 过表达PTEN可能通过下调paxillin的表达从而抑制胃癌的转移.

    作者:邹荣;于红刚;周巍 刊期: 2012年第01期

  • 10年间早期胃癌手术率演变及经验

    目的 总结上海交通大学医学院附属瑞金医院10年间早期胃癌手术率演变.方法 统计2001年1月~ 2010年12月间瑞金医院经外科手术治疗的胃癌患者例数,分析其中病理证实的早期胃癌数及其占胃癌总数的比例;按国际标准对确诊的早期胃癌进行形态分型.结果 10年间共行胃癌切除术4 197例,经手术确认早期胃癌727例.2001年~ 2004年间早期胃癌手术率为12.3%;在建立了多学科联合的胃肠肿瘤学科群后,2005年~ 2010年的早期胃癌手术率上升至19.0%,年手术率高达20.7%,检出的早期胃癌中以凹陷型病灶多见,其中0-Ⅱc型327例(54.8%),0-Ⅲ型92例(15.4%),复合型63例(10.6%).结论 早期胃癌的检出有赖于多学科协作,我国早期胃癌手术率的提高仍需进一步开展无症状人群的筛查及高危人群的随访.

    作者:朱燕华;吴云林;李晨;吴巍;程时丹;郭滟;蔚青;燕敏;胡伟国 刊期: 2012年第01期

  • 胆汁中IgA的形成和作用

    人体胆汁中含有大量以IgA为主的免疫球蛋白,其能通过胆汁转运到肠道并参与局部免疫反应.从上世纪70年代开始,大量研究者开始从事胆汁IgA的研究,以尝试找出IgA在胆道中的形成途径和其在疾病发生中的作用.本文通过回顾相关文献,就胆汁中IgA的形成及其与疾病的关系作一综述.

    作者:肖雪;李闻 刊期: 2012年第01期

  • 以睾丸转移为首发表现的结肠癌1例

    睾丸肿瘤中,转移瘤少见.来源于消化道的转移瘤更少见.本文介绍以睾丸转移为首发表现的结肠癌1例.

    作者:石莎;高辉 刊期: 2012年第01期

  • 非酒精性脂肪性肝病的相关危险因素研究进展

    非酒精性脂肪性肝病( NAFLD)是指一群组织病理异常,其发病以胰岛素抵抗为基础,并与肥胖、高脂血症、Ⅱ型糖尿病、原发性高血压等密切相关.疾病早期症状隐匿,如不及时控制可诱发肝硬化及慢性肝病.NAFLD治疗策略有限,因此探讨脂肪肝相关危险因素对降低NAFLD发病及延缓其病程进展具有重要意义.

    作者:邹傲 刊期: 2012年第01期

  • 促甲状腺激素释放激素对结肠平滑肌钾电流的影响

    目的 探讨促甲状腺激素释放激素(TRH)对大鼠结肠平滑肌细胞膜瞬时外向钾电流(Ⅰto)和延迟整流钾电流(Ⅰk)的影响.方法 酶解法急性分离单个大鼠结肠平滑肌细胞,运用膜片钳方法检测10、20、50、100 μmol/L的TRH对结肠平滑肌细胞膜Ⅰto和Ⅰk的影响.结果 TRH浓度依赖性减少Ⅰto(P<0.05),10、20、50、100 μmol/L的TRH可使峰值Ⅰto降低13.4%、28.0%、39.5%、53.4%,但Ⅰk降低不明显(P>0.05).结论 TRH阻滞大鼠结肠平滑肌细胞的瞬时外向钾电流,但不能降低延迟整流钾电流,TRH可能通过调节细胞的兴奋性对肠道动力产生影响.

    作者:徐文娟;罗和生;梁成柏;刘颖;夏虹 刊期: 2012年第01期

  • 巨细胞病毒、柯萨奇病毒及EB病毒混合感染性肝炎临床特征

    目的 观察巨细胞病毒(CMV)、柯萨奇病毒(COXV)及EB病毒(EBV)混合感染引起肝炎的临床特征.方法 通过检测CMV、COXV及EBV的IgM及IgG进行病例确诊.结果 2种病毒混合感染者20例,3种病毒混合感染者10例.发烧在2周以上者占60% (18/30),长的病例达56 d,高体温39.8 ℃;血清总胆红素>171 μmol/L者占53% (16/30),高达532μmol/L; ALT> 400 U/L者占73%(22/30),高达3 258 U/L;AST >400 U/L者占53% (16/30),出现合并症者占33% (10/30),急性重型肝炎3例,通过血浆置换和内科综合治疗均治愈;骨髓移植1例;因急性造血功能衰竭死亡1例.结论 发烧、高黄疸和出现合并症主要以、CMV与COXV、CMV与COXV及EBV混合感染为主.

    作者:蔡尚原;张长青;雷鹏;冯应华;阮秀花 刊期: 2012年第01期

  • 经皮内镜下胃造口空肠置管术在良性食管瘘患者中的应用

    目的 研究经皮内镜下胃造口空肠置管术(PEJ)在良性食管瘘患者中应用的可行性、疗效和并发症.方法 观察18例良性食管瘘患者接受PEJ的置管时间、成功率、并发症和导管留置时间.结果 平均置管时间为(21.75 ±5.9)min,成功率为94.44%,未发生置管相关性并发症,置管后并发症的发生率为11.11%,平均导管留置时间为(76.88 ±21.13)d.结论 PEJ是一项安全有效的治疗方法,具有操作简便、快捷、易于护理、患者痛苦少、易于耐受等优点,适合良性食管瘘患者应用.

    作者:吕成倩;吕志武;王新红 刊期: 2012年第01期

  • 模拟失重对大鼠血浆ghrelin、VIP和胃肠动力的影响

    目的 探讨模拟失重状态下胃肠激素ghrelin和VIP的改变以及对胃肠动力的影响.方法 32只Wistar大鼠,随机分为4组,每组8只,按模拟失重的时程分为14 d组和21 d组,并分别设立非悬吊14 d对照组和非悬吊21 d对照组.先后进行胃浆膜肌电的描记、葡聚糖蓝2000标记法测定胃残留率和小肠推进率,血浆ghrelin和VIP浓度分别用酶免法(ELISA)和放免法(RI)测定.结果 悬吊14 d组与21 d组与相应对照组比较,ghrelin浓度下降VIP浓度升高,同时表现为胃肌电延缓,胃残留率增加;小肠推进率下降,差异均具有统计学意义(P<0.05).结论 模拟失重状态下血浆ghrelin下降和VIP升高可能是导致胃肠动力下降的重要因素之一.

    作者:陈英;杨春敏;韩全利;刘庆森;黄启阳;郭立国 刊期: 2012年第01期

  • 重视浅表扩散型早期胃癌的识别和治疗

    浅表扩散型早期胃癌又称平坦弥漫型早期胃癌,是早期胃癌的一种特殊类型.随着早期胃癌诊断与治疗研究的深入,此类早期胃癌的漏诊和误判应该引起临床工作者的高度重视.其临床症状缺乏特异性.内镜下形态多变,病变黏膜常呈粗糙、颗粒、细结节或糜烂及浅表溃疡等,有时边界难以确定.病灶大直径超过4 cm.淋巴结转移率明显高于普通早期胃癌.努力确定病变范围和边界是提高此类早期胃癌治疗疗效的关键.

    作者:吴云林;朱燕华 刊期: 2012年第01期

  • 热休克蛋白27/60在胃癌中的表达及意义

    目的 研究热休克蛋白27和60(HSP27/60)在胃癌组织中的表达及与胃癌生物学行为关系.方法 采用免疫组化SABC法检测48例胃癌组织中热休克蛋白27和60的蛋白表达.结果 胃癌组织中HSP27和HSP60蛋白表达阳性率分别为64.6%、81.3%; HSP27在胃癌中表达与肿瘤有无远处转移、淋巴结转移个数及浸润深度有关;HSP60表达与肿瘤细胞分化程度及Ki-67增殖指数有关;HSP27/60的表达存在相关性.结论 HSP27/60表达与胃癌生物学行为有相关性,在胃癌的发生、发展过程中发挥着重要的作用.

    作者:李桂青;赵景润 刊期: 2012年第01期

  • 抗人EGFR/抗CD3双功能抗体的制备、检测及对胃癌细胞毒性作用的实验研究

    目的 探讨抗EGFR/抗CD3双功能抗体体外对胃癌细胞的杀伤能力,为临床应用该抗体治疗胃癌打下实验基础.方法 采取化学偶联法合成抗EGFR/抗CD3双功能抗体并使用间接细胞免疫荧光法检测该抗体的功能.通过细胞结合率检测及MTT杀伤实验检测其对胃癌细胞结合及杀伤的能力并与单纯的EGFR单抗和CD3单抗比较.结果 抗EGFR/抗CD3双功能抗体联合效应细胞与胃癌细胞株SGC7901结合率显著高于两组单抗对照组(P<0.05);MTT细胞杀伤实验结果提示:抗EGFR/抗CD3双功能抗体组对胃癌细胞株SGC7901杀伤率显著高两组单抗对照组(P<0.05).结论 初步的体外实验显示由化学偶联法合成的抗EG-FR/抗CD3双功能抗体可能对胃癌有一定的治疗作用,具有进一步研究的价值.

    作者:张林;侯艳红;张健;胡静;张静 刊期: 2012年第01期

  • 早期胃癌的内镜识别与诊断

    不同类型的胃癌,其形态表现各不相同.尤其是早期胃癌病灶黏膜的形态改变可自细微异常至显著病变,即使是有经验的专业人员也常常误判.

    作者:吴云林;李天望;何建华;程时丹;朱燕华;吴巍 刊期: 2012年第01期

  • MMP-9、TIMP-1在胃溃疡组织中的表达及与组织学的关系

    目的 研究基质金属蛋白酶-9(MMP-9)及其组织抑制物-1(TIMP-1)在胃溃疡组织的表达及其与组织学的相关性,探讨胃溃疡愈合的分子机制.方法 50例胃溃疡患者与20例正常对照者,经胃镜检查取胃溃疡部位及胃窦部位活检组织,并检测幽门螺杆菌感染,按悉尼标准进行组织学评价,进行组织培养并检测培养液上清MMP-9、TIMP-1浓度,分析MMP-9、TIMP-1与组织学的关系.结果 MMP-9、TIMP-1在胃溃疡部位[(51.6 ±20.3)mg/mL、(31.5 ±6.7)mg/mL]的表达高于对照组[(23.1±12.5) mg/mL、(16.2±5.3)mg/mL,P=0.001、P=0.000],且与组织学的活动性及炎症分级相关(P<0.05),而与萎缩、肠上皮化生分级等无相关性(P>0.05).结论 胃溃疡患者MMP-9、TIMP-1的表达增加,可能与胃溃疡的愈合有关.

    作者:赵景润;任晓燕;李复领;谢佳平 刊期: 2012年第01期

  • 基因诊断一家系3例Wilson病报道

    一家系3例以肝病为主要临床表现的患者,经ATP7B基因分析确诊为Wilson病.提示ATP7B基因分析对临床表现不典型的Wilson病患者具有重要的诊疗意义.

    作者:张敏娜;王春平 刊期: 2012年第01期

  • 急性胰腺炎患者血淀粉酶变化和CT诊断的比较

    目的 探讨血淀粉酶的变化规律及其机制.方法 本研究对确诊的172例急性胰腺炎(AP)患者随机分为3组,分别在发病≤12h、12 ~24 h、48~ 72 h行CT和血淀粉酶检查.分析不同时间段CT和血淀粉酶检出率.结果 87.5%患者血淀粉酶在6~12h升高;100%患者血淀粉酶在12 h以上升高.91.3%的患者在12 ~24 h之间CT检查发现胰腺炎症变化,但与发病大于48 h相比,无显著差异.12h之内,血淀粉酶升高的阳性率高于CT诊断的阳性率(x2=22.04,P<0.01).48~ 72 h D级、E级检出率明显高于12h之内和12 ~24 h之间的检出率.血淀粉酶随着轻症急性胰腺炎分级水平有上升趋势;随着重症急性胰腺炎分级水平有下降趋势.结论 血淀粉酶升高的水平与胰腺炎的病情程度无明显相关性,推测其机制可能与胰腺微循环受损程度有关.

    作者:赵琦;李振方;王瑞春 刊期: 2012年第01期

  • 浅表扩散型早期胃癌的内镜及临床特点分析

    目的 探讨浅表扩散型早期胃癌的内镜下形态表现及病理特征.方法 收集4年间经手术病理证实的早期胃癌患者466例,其中病灶长径≥5 cm的浅表扩散型早期胃癌患者26例,回顾性分析其临床资料、内镜下形态、手术记录及术后病理结果,并与普通型早期胃癌进行比较.结果 466例早期胃癌患者中,有26例患者为浅表扩散型,占早期胃癌患者的5.58%.其临床表现以中上腹疼痛居多( 80.77%,21/26),内镜下检查病灶累及一个以上胃区者15例(57.69%),镜下形态主要为溃疡增殖型(46.15%,12/26).手术切除胃癌标本中浅表凹陷型占38.46%,而病理上低分化型及未分化型占61.54%;胃癌灶黏膜下层浸润率及淋巴结转移率都较普通型EGC高(65.38%vs 39.77%,P<0.01;38.46% vs 12.27%,P<0.01).结论 浅表扩散型早期胃癌病灶范围广,边界不易判断;黏膜下层浸润率及淋巴结转移率较高,因此应强调术前癌灶范围的正确界定、手术中病灶的完整切除及区域淋巴结的扩大清扫.

    作者:朱燕华;李晨;胡月亮;孙萍胡;董文杰;吴巍;蔚青;郭滟;程时丹;吴云林 刊期: 2012年第01期

  • 胃黏膜低级别上皮内瘤变中胃癌检漏的研究

    目的 探讨胃黏膜低级别上皮内瘤变(low grade intraepithelial neoplasia,LGIEN)中胃癌漏诊的情况.方法 胃镜活检病理诊断为LGIEN的190例患者总结内镜下病灶部位和形态分类,并行内镜复查了解胃癌漏诊情况.结果 190例LGIEN患者病灶主要位于胃窦的137例(72.1%).镜下病灶形态多样,其中糜烂及溃疡98例(51.6%).190例患者平均随访时间11.7个月,经内镜病理或手术病理证实胃癌14例,HGIEN患者3例,较前加重者占8.95%;其中符合漏诊患者13例(76.5%),符合可能漏诊患者3例(17.6%).结论 胃镜活检病理检查为LGIEN的患者中部分同时存有癌灶,内镜短期、重复检查可减少胃癌漏诊率.

    作者:胡月亮;吴云林;李晨;朱燕华;孙萍胡;吴巍;郭滟;蔚青;程时丹 刊期: 2012年第01期

  • 肠易激综合征流行病学研究现状与进展

    肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)是一种以慢性或者反复发作的腹痛伴排便习惯改变为特征的功能性肠病,并缺乏形态学和生化标志的异常.IBS是一种全球性疾病,人群患病率较高,其症状可反复发作,严重影响患者的生活质量,并占用了大量的医疗资源.IBS的病因和发病机制尚未明了,随着对IBS认识的不断深入和发展,国内外在不同时期,采用不同的标准和方法,对IBS的流行病学进行了较深入的研究,但不同国家和地区、不同人群的IBS患病率及其分布特征研究结果不尽相同,影响IBS的危险因素主要包括社会心理因素及遗传、感染、食物、药物因素等,现就近年来国内外IBS流行病学的研究情况作一综述.

    作者:何宛蓉 刊期: 2012年第01期

胃肠病学和肝病学杂志

胃肠病学和肝病学杂志

主管:郑州大学

主办:郑州大学