张龙江；加子珍；包忠宪；冼雄辉
Citrin deficiency, autosomal recessive disorder, caused by mutation of SLC25A13 gene on chromosome 7q21.3 has two major phenotypes : neonatal intrahepatic chnlestatic hepatitis(N1CCD) and adult-onset type Ⅱ citrullinemia(CTLN2).So far, we have identified 52 SLC25A13 mutations and diagnosed the patients not only in Japan(166 CTLN2 and 238 NICCD) but also in other countries.We have detected 76 Chinese, 13 Korean and 15 Vietnamese patients with the same mutations as Japanese, and 13 patients(from Israel, UK, USA or Czech)with mutations different from those found in Japanese,indicating a wide distribution of citrin deficiency.DNA diagnoses of 13 known SLG25A13 mutations revealed that the carrier frequency was high in East Asian populations:Chinese(73/4 600=1/63) ,Japanese(21/1372=1/65) and Korean(25/2 690=1/108), suggesting that near by 100 000 East Asians are liomozygotes.It is important to find out patients with citrin deficiency,to treat them,and to prevent onset of severe CTLN2.
作者： 刊期： 2008年第20期
目的 观察高脂饮食大鼠血清抵抗素水平及下丘脑细胞因子信号转导抑制因子-3(SOCS-3)基顺因表达变化及其关系,探讨高脂饮食引发肥胖的发生机制.方法 雄性6周龄SD大鼠16只.体质量80～100 g.随机分为基础饮食组和高脂饮食组,每组8只.单笼饲养,自由饮食饮水,明暗周期12 h,环境温度21～23℃,每周称体质量、测体长和尾长1次.大鼠饲养9周后,以乌拉坦(0.4 g/kg)深度麻醉,取心脏全血离心,采用ELISA法检测其血清抵抗索水平,葡萄糖氧化酶法检测其血清葡萄糖水平.取其下丘脑组织100～120 mg.用Trizol一步法提取总mRNA,经电泳显示28、18、5 S 清晰条带,测定A260/A280>1.8.应用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测其SOCS-3 mRNA表达水平.PCR产物经18g/L 琼脂糖凝胶电泳后,利用凝胶图像分析系统测定电泳条带密度值,以甘油醛-3-磷酸脱折子氢酶(GAPDH)为内参照,计算SOCS-3 mRNA 相对水平,结果以SOCS-3条带占GAPDH条带街度百分率(%)表示.结果 1.高脂饮食组人鼠体质量、体长、尾长及Lee's指数明显高十基础饮食组(Pa<0.001);2.高脂饮食组大鼠血清血糖及抵抗素水平明显升高,与基础饮食组比较均有显著性差异(Pa<0.01);3.高脂饮食组大鼠下丘脑SOCS-3mRNA表达水平显著高于基础饮食组(P<0.05);4.二组大鼠m清抵抗素水平与下丘脑SOCS-3 mRNA表达水平无明显相关性(Pa>0.05).结论 高脂饮食可导致大鼠血清抵抗素水平升高,进而诱导SOCS-3基因表达,在肥胖、抵抗素所致的胰岛素抵抗过程中SOCS-3可能发挥了重要的介质作用.
作者：刘茹；赵亚萍；夏黎；倪毓辉；刘峰；郭锡熔 刊期： 2008年第20期
丙酸血症是一种较常见的有机酸血症,临床表现缺乏特异性.既往因为缺乏可靠的诊断方法,所以确诊困难,误诊率较高.随着串联质谱和气相色谱.质谱技术在遗传代谢疾病检测中的应用,越来越多的患儿得到确诊,并得到有效的治疗.近年来有关本病的发病机制、诊断和治疗成为国内外研究热点.现就本病的发病机制和诊治研究进展作一介绍.
作者：韩连书；胡宇慧 刊期： 2008年第20期
目的 分析儿童肾上腺神经母细胞瘤的临床特征,提高对本病诊断的认识.方法 回顾分析73例儿童肾上腺神经母细胞瘤的临床表现、实验室检查、影像学诊断和病理结果.结果 本组患儿发病年龄为(3.92±2.56)岁,发病高峰为 2～5岁,5岁以下占72.6%,10岁以下占97.3%.男女比为1.8:1.0.主诉以发现腹部包块(40例)、发热(28例)、腹痛(25例)为主,其他症状依次为消瘦、纳差、全身骨关节痛或下肢痛、面色苍白、乏力、腹胀、远处转移肿块等.46.7%患儿24 h尿香草扁桃酸(VMA)升高,90.5%患儿血LDH升高;93.2%患儿诊断时已发生扩散.88.6%患儿超声定位诊断准确,50.9%患儿超声定性诊断与手术病理符合;95%患儿CT定位诊断正确,70%患儿CT定性诊断与手术病理符合.结论 肾上腺神经母细胞瘤主要好发于5岁以下儿童.恶性度高,常短期发生扩散,临缶床表现特异性不高,24 h尿VMA可不升高,影像学的定性诊断存在一定误差,故应综合掌握其临床特征及影像学改变,早期行病理检查确诊、早期治疗,从而改善预后.
作者：陈秋莉；马华梅；苏喆；李燕虹；陈红珊；杜敏联 刊期： 2008年第20期
目的 观察重组人白细胞介素-6(rhlL-6)对SW872脂肪细胞蛋白质酪氨酸磷酸酶1B(PTP1B)、抵抗素及TL-6基因表达的影响,探讨rhIL-6对脂肪细胞分泌功能的调节作用.方法 体外培养,油酸诱导SW872前脂肪细胞分化为成熟的脂肪细胞,在培养液中加入不同水平rML-6(0、1、 5 10、20、50ug/L)作用24 h,加入20ug/L rhIL-6后分别作用不同时间(0、4、8、12、24 h).收集细胞提取总RNA,采用半定量反转录酶聚合酶链反应方法检测SW872脂肪细胞PTP1B、抵抗素、IL-6 mRNA水平.结果 rhIL-61ug/L 作用24 h,对SW872脂肪细胞IL-6 mRNA的表达无影响;随着rhIL-6水平的增加,SW872脂肪细胞IL-6 mRNA的表达水平逐渐增加,但以20ug/L rhIL-6的作用强(F=233.9 P<0.01);20ug/L rhIL-6作用4 h即可促进SW872脂肪细胞IL-6 mRNA的表达,随着作用时间的延长,其促进作用更加明显(F=247.8 P<0.01).1 ug/L rhIL-6 作用24 h,对SW872脂肪细胞PTP 1B mRNA的表达无影响;5ug/L rhIL-6即可促进SW872脂肪细胞PTT 1 B mRNA表达,50 ug/L rhIL-6作用24 h,对PTP1 B mRNA的表达促进作用更明显(F=515.58 P<0.01);20ug/L rhIL-6作用4 h对脂肪细胞PTP1B mRNA的表达无影响,作用8 h即可促进PTP1BmRNA的表达,随着作用时间的延长其作用更加明显(F=498.62 P<0.01).不同水平、不同作用时间下,rhIL-6对SW872脂肪细胞抵抗素mRNA的表达无明显影响(F=9.6,10.5 Pa>0.05).结论 rhIL-6以剂量和时间相关的方式促进SW872脂肪细胞PTP1B及IL-6 mRNA表达,对抵抗素mRNA的表达无影响.
作者：张龙江；加子珍；包忠宪；冼雄辉 刊期： 2008年第20期
目的 探讨HIE新生儿血浆肾上腺髓质素(ADM)和血清肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平的变化及其与窒息后脑损伤的关系.方法 按病情程度将50例HIE分为轻度HIE组(20例)、中度 HIE组(16例)和重度HIE组(14例);同期选择10例健康足月新生儿作对照(健康对照组).采用放射免疫分析法测定小同程度HIE患儿和健康对照组新生儿血浆ADM和血清TNF-α、神经特异性烯醇化酶(NSE)水平.结果 1.与健康对照组相比,HIE组患儿血浆ADM和血清TNF-α、NSE水平明显升高,差异有显著统计学意义(Pa<0.01);轻度HIE组、中度HIE组和重度HIE组患儿血浆ADM和血清FNF-α、NSE水甲依次升高,两两比较差异有显著统计学意义(Pa<0.01).,2.HIE组患儿皿浆ADM,血清TNF-α和NSE水平均呈显著正相关(r=0.85,0.89,0.83 P.<0.01).3.HIE预后差患儿血浆ADM、血清TNF-α和NSE水平高于预后好者(Pa<0.01).结论 ADM和TNF-α均参与新生儿HIE的病理生理过程,其可作为判断HIE病情严重程度和预后的早期标志物.
作者：张本金；董文斌；李清平；雷小平；翟雪松；郭琳；陈跃 刊期： 2008年第20期
1 临床资料 患儿,男,18 h,因气促、发绀、呻吟16 h,加重3 h人院.患儿孕37周剖宫产出生,无窒息,出生2 h气促、发绀、呻吟,当地医院诊断新生儿肺透明膜病,予鼻塞式持续呼吸道正压(nCPAP)辅助呼吸,出生15 h呼吸困难加重,发绀明显,予气管插管呼吸机辅助通气,吸入氧体积分数(FiO2)100%,经皮测血氧饱和度(SpO2)维持在80%左右,出生18 h予接气管导管复苏囊加压给氧转诊人院.
作者：祝立平；孙正香；高喜容；彭小明 刊期： 2008年第20期
目的 对经脑室植入神经干细胞(NSCs)的腩室周围白质软化(PVL)新生大鼠进行电镜下脑病理和髓鞘形成评估,探讨NSCs移植对治疗早产儿PVL的可行性,以及胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)对NSCs治疗PVL的影响.方法 采用颈部正中切开双侧颈总动脉结扎法制备PVL模型.采用孕14dSD大鼠大脑皮质制备NSCs.2日龄新生大鼠随机分为PVL对照组(PVL组),PVL加NSCs移植组(PVL加NSCs组),PVL加NSCs移植及GDNF组(PVL加NSCs加GDNF组),假手术对照组(Sham组),Sham加NSCs移植组(Sham加NSCs组),以及Sham加NSCs移植及GDNF组(Sham加NSCs加GDNF组).NSCs移植组将NSCs调整为5×107L-1,将2uL移植液以0.5 uL/min注入侧脑室内.GDNF干预组以100ug/L GDNF加入NSCs移植液中注入侧脑室.对2日龄PVL新生大鼠在建模后72 h进行经脑室NSCs移植,分别于移植第21天行电镜下脑病理和髓鞘形成评估.结果 移植第21天,电镜显示,PVL组可见部分神经元固缩变形,细胞器减少,罕见髓鞘形成.PVL加NSCs组皮质部位神经元形态基本正常,脑白质内髓鞘形成明显增加.PVL加NSCs加GDNF组皮质改善以及髓鞘形成增多情况较PVL加NSCs组则更为明显.假手术各组未见明显变化.结论 经脑室NSCs移植对早产儿PVL具有很大的治疗潜力,GDNF可能具有增强NSCs的治疗作用.
作者：贺月秋；陈惠金；钱龙华；陈冠仪 刊期： 2008年第20期
目的 探讨新生儿呼吸机相关件肺炎(VAP)的发生情况及病原学特点及其预后.方法 回顾性分析2005年1月-2007年12月本院新生儿重症监护病房应用呼吸机治疗的34例患儿临床资料.结果 34例患儿中20例并发VAP(占58.8%).并VAP患儿机械通气时间[(130.12±16.30)h]明显长于未并VAP患儿[(69.12±11.33)h](t=4.313P<0.01).气管分泌物的致病菌培养以革兰阴性杆菌为主(占85%),包括肺炎克雷伯杆菌10例,铜绿假单胞菌4例,大肠埃希菌2例,醋酸不动杆菌1例.革兰阳性菌3例(15%):金黄色葡萄球菌、表皮葡萄球菌、铜绿假单胞菌并念珠菌混合感染各1例(5%).药物敏感试验结果:头孢哌酮40%,哌拉两林39%,头孢他啶36%,头孢噻肟35%,阿米卡星32%,亚胺培南一西司他丁15%.革兰阴性菌对临床常用抗生素的耐药率为美罗培南6%,革兰阳性菌的耐药率分别为头孢唑啉38%,万古霉素0.并VAP者治愈10例(50%),死亡7例,3例自动出院.未并VAP者治愈12例(85.70%),死亡1例,1例自动出院.二者治愈率比较有显著差异(x2=5.133P<0.05).结论 VAP患儿气管分泌物的致病菌培养以革兰阴性杆菌为主,为减少VAP发生应尽量缩短机械通气时间,有效洗手,呼吸机管道、器械的有效消毒,加强营养支持疗法.
作者：李亚娟；张连英 刊期： 2008年第20期
先天性代谢缺陷诊断和治疗的一些新进展已经改善了许多种此类疾病患儿的基本预后,因而要求临床儿科医师必须熟悉此类疾病的临床表现.现介绍一些关于辨认临床先人性代谢缺陷的实用方法,讨论一些特异性的实验室指标,给出一些针对严重先天性代谢缺陷患儿的稳定期和急性期的治疗指导方针.以期有助于发现一些患儿,并使他们得到进一步的评估和特殊的治疗.
作者：封志纯 刊期： 2008年第20期
代谢综合征(MS)是多种代谢成分异常聚集的病理状态,是心血管疾病和2型糖尿病的高度危险因素.随着肥胖儿童日益增多,青少年MS已引起关注和重视.目前MS的诊断标准在MS具体组分、各组分指标的异常阂值、其运用侧重于科研还是临床等方面尚存在争议.临床和科研均需要统一的MS诊断标准,一个统一的针对儿童与青少年Ms的诊断标准将使来源于不同研究的数据更具有可比性.
作者：洪芳；梁黎 刊期： 2008年第20期
目的 探讨孕鼠尾静脉注射腩源性神经营养因子(BDNF)对官内发育迟缓(IUGR)新生大鼠体质量及腩质量的影响.方法 选取适龄SD大鼠进行交配,以观察到阴道栓确定为妊娠第1天,随机分为IUGR组和假手术组,于孕第17天开腹行孕鼠双侧子宫动脉钳夹术,以微小动脉血管夹钳央双侧子宫血管,30 min后恢复血供,手术缝合;假手术组孕鼠仅开腹不予血管钳夹.IUGR组术后孕鼠尾静脉注射BDNF 1ug(BDNF干预组)或9 g/L盐水(IUGR组),持续5 d.待自然分娩后对各组新生大鼠进行体质量及脑质量分析.结果 与假手术组相比,IUGR组新生大鼠出牛体质量减轻24.9%,脑质量减轻17.3%,差异均具有显著性(Pa<0.000 1);与IUGR组相比,BDNF干预组新生大鼠体质量增加约11.9%,脑质量增加约10.7%,差异均具有显著性(Pa <0.05).结论 孕鼠尾静脉注射BDNF干预可明显改善因IUGR所引起的新生大鼠体质量及脑质量减轻,提示外周静脉注射外源性BDNF,早期干预IUGR有一定效果.
作者：韩树萍；王玢；李亚琴 刊期： 2008年第20期
目的 探讨肥胖儿童血浆含硫氨基酸的变化,进一步阐明肥胖发生过程中的病理生理变化.方法 随机选取北京市某中小学常规体检儿童116例.男77例,女39例;年龄(12.7±3.0)岁.按照(2005年全国学生体质健康调研工作手册>测量所有对象的体质量、身高,计算体质量指数(BMI),参照<中国学生超重、肥胖BMI筛查标准>,根据BMI将所有对象分为健康对照组(n=40)、超体质量组(n=40)和肥胖组(n=36).收集各组儿童空腹静脉抗凝血,并分离血浆,采用日立7060 型伞自动牛化分析仪,应用酶法检测其血浆总胆固醇(TC)和三酰甘油(TG),采用清除法检测其高密度脂蛋白(HDL-C)和低密度脂蛋白(LDL-C).采用日立L-8500 型氨基酸分析仪,应用朴前衍生反相高效液相色谱分析法检测其血浆蛋氨酸及胱氨酸水平.结果 肥胖组、超体质量组儿童血浆TG 水平显著高于健康对照组儿童[(1.16±0.54)mmol/L,(1.01 ±0.45)mmol/L,(0.80±0.29)filmoL/L,F=6.682 P<0.05];HDL-C 较健康对照组儿童显著降低[(1.30±0.23)mmol/L,(1.38 ±0.24)mmol/L,(1.59 ±0.30)mmol/L.F=12.02 P<0.001];血浆胱氨酸水平在肥胖组儿童[(28.68 ±6.29)umoL/L]和超体质量组儿童[(28.50±6.57)pumol/L]显著高于健康对照组儿童[(25.32±6.26)umol/L](F=3.347 P<0.05);血浆蛋氨酸水平在3组之间无明显变化[(27.40±3.55)umol/L,(26.75±3.52)umol/L,(25.94 ±3.50)umol/L,F=1.752 P>0.05).结论 肥胖儿童体内存在含硫氨基酸体系的代谢失衡.
作者：金红芳；杨晓征；刘颖；丁亚光；唐朝枢；杜军保 刊期： 2008年第20期
目的 分析身材矮小并骨骼畸形儿童的临床及x线特征,以便准确诊断和及时治疗.方法 对120例身材矮小并骨骼畸形患儿(男69例,女51例)进行病史采集,包括出生史、喂养史、生长发育史及家族史,分析其临床表现和X线特征,摄左腕正位X线片进行骨龄评价(Gruelich-Pyle法),行血钙、磷、碱性磷酸酶及染色体核型等相关实验室检查.结果 矮小并骨骼畸形120例患儿中,软骨发育不全36例(占30.O%),Turner综合征20例(占17.0%),多发性骨骺发育小良10例(占8.O%),迟发型脊柱骨骺发育不良7例(占5.8%),成骨不全2例(占1.6%),先天件脊柱骨骺发育不良1例(占0.8%),颅骨锁骨发育不全1例(占0.8%),黏多糖病Ⅳ型、假性软骨发育不伞各5例(占4.2%),低磷抗维生素D佝偻病9例(占7.5%).不明原因短肢矮小24例(占20%).病例中匀称性矮小27例(占22.5%).非匀称性矮小93例(占77.5%),其中短肢矮小80例,包括短上肢36例(短卜臂35例,短前臂l例),短下肢20例,上、下肢匀称性短小24例;短躯干13例.短肢矮小占非匀称性矮小的86%.骨龄落后46例,提前15例,正常59例.结论 导致矮小并骨骼畸形的疾病中以遗传性骨病为主.对临床和X线特征进行分析在矮小并骨骼畸形的诊断及鉴别诊断中十分重要.部分患儿可伴骨龄发育落后.
作者：李海燕；麻宏伟；刘维亮 刊期： 2008年第20期
目的 探讨儿童期癌症长期存活者糖代谢异常发生率及脂代谢变化,为采取干预措施提供依据.方法 选择2006年3月-2008年4月新乡医学院第一附属医院肿瘤科门诊接受长期随访的50例生存期在5 a以上儿童期癌症患者纳入研究(长期生存组),其初诊癌症年龄为0.6～13.7岁(中位年龄5.7岁),入组时已接受随访的时间 2.9～28.6 a,随访中位年数12.4 a,入组年龄11.6～32.3岁,中位年龄13.2岁.其巾男24例,女26例.随机选取同期在新乡医学院第一附属医院进行健康体检的50例年龄、性别与之相匹配的健康人为健康对照组.测量二组身高、体质量指数(BMI)、腰围,同时检测二组血脂、血糖、空腹血浆胰岛素,口服糖耐量试验,比较二组超体质量或肥胖、高血脂、异常糖耐量(IGT)、糖尿病(DM)、高空腹血浆胰岛素(HI)发生率.结果 二组超体质量/肥胖及BMI无统计学差异,长期生存组腰同/身高比值明显高于健康对照组[(0.49±0.07)vs(0.46 ±0.05)P<0.05],IGT、HI发生率明显高于健康对照组(P<0.05,0.01).与健康对照组比较,长期牛存组高密度脂蛋白较低、总胆固醇和空腹血糖较高[(1.2±0.3)vs(1.40 ±0.39),(4.8±0.7)vs(4.2±0.8),(5.1 ±0.8)vs(4.8±0.5)],但无统计学意义.结论 儿童期癌症长期存活者糖代谢异常伴随脂代谢异常发生率高,必须予以重视,并及早给予预防.
作者：路平；黄艳梅；苗战会；寇卫政；梁秋冬；翁孝刚；张新中 刊期： 2008年第20期
1 一般资料患儿,男,57 d,皮肤巩膜黄染1个月余入院.1个月前发现患儿皮肤及巩膜黄染,黄染渐加重,尿色变深,无白陶士样大便,无发热、咳嗽、抽搐,无呕吐、腹胀、腹泻等,生产史及家族史上无特殊.
作者：陈源；刘岩平；张少丹；张会丰 刊期： 2008年第20期
目的 探讨黄芪注射液对新生儿窒息后血清攻击人近曲肾小管上皮细胞(HK-2)损伤模型的保护作用.方法 以人HK-2为研究对象.实验共分为对照组、模型组和黄芪干预组.黄芪干预组设立5个质量浓度亚组,预处理24 h.以200 Ml/L窒息血清作为攻击因素,观察小同质量浓度黄芪干预组间细胞形态学变化,LDH漏出率和细胞活力情况[四甲基偶氮唑盐比色法(MTT法)].结果 与对照组比较,模型组细胞形态发生改变,LDH漏出率增加、细胞活力降低,均具有显著性差异(P<0.05);与模型组比较,黄芪干预组细胞形态得到明显改善,LDH漏出率降低、细胞活力增加,均具有显著性差异(Pa<0.05),5～40mg/L保护效应逐渐增加,40mg/L时保护效果强,>40mg/L时保护效应反而下降.结论 黄芪注射液具有减轻窒息血清所致HK-2细胞损伤的作用.
作者：熊涛；董文斌；王明勇；邓存良 刊期： 2008年第20期
目的 探讨甘肃省苯丙酮尿症(PKU)的发病情况.方法 对1999年10月-2006年12月59 900例新生儿和在本院儿科门诊就诊的118例疑似PKU患儿,均采集足跟静脉血3滴,滴到新生儿筛查专用滤纸片上,形成3个直径0.8～1.0 cm的血斑.应用化学荧光分析法检测其血斑中的苯丙氨酸(phe)水平,根据血phe水平标准确诊PKU患儿.确诊患者予低phe饮食治疗,定期检测患儿血phe水平及体格和智能发育水平.测量患儿身高、体质量、头围等,1次/月,每0.5年测定患儿智商1次(采用Gesell 发育量表测定).采用SPSS 11.0软件进行t检验.结果 确诊治疗PKU患儿93例.通过筛查59 900例活产新生儿确诊36例PKU患儿,确诊年龄0.5～3.0个月.在儿科门诊的118例疑似PKU患儿共确诊57例,年龄0.5～6.0岁.晚发现的57例PKU患儿均有不同程度PKU的表现.经低phe饮食治疗后,早治患者的智能和体格发育正常,患儿身高、体质量和头围均在正常范围,智商结果为(92±12)分.晚治者的异常行为明显改善,智能也有小同程度提高,治疗前Gesell发育量表测定为(57±20)分,治疗12～18个月智商为(70±20)分,治疗前后智商比较有显著性差异(t=1.705 P<0.05).结论 早发现、早治疗对预防PKU智力低下的发生是十分必要的.
作者：周兰霞；赵丽；杜晓云 刊期： 2008年第20期
目的 探讨伴阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)肥胖儿童血清瘦素(LP)和脂联素(AP)水平及其相关性.方法 选择经多导睡眠记录仪(PSG)确诊的41例OSAHS患儿,将其分为OSAHS肥胖组(21例)、OSAHS非肥胖组(20例);另选保健科门诊就诊的28例儿童分为单纯肥胖组(18例)和健康对照组(10例).采用放射免疫法检测各组儿童血清LP和AP水平.并分析OSAHS肥胖患儿血清LP和AP水平与体质量指数(BMI)、呼吸睡眠紊乱指数(AHI)的相关性.结果 单纯肥胖组、OSAHS非肥胖组、OSAHS肥胖组血清LP水平依次升高,且均高于健康对照组(Pa<0.05),血清AP水平则依次减低,且均显著低于健康对照组(Pa<0.05);OSAHS肥胖组血清LP水平分别与BMI、AHI呈显著正相关(r=0.59,0.79 Pa<0.01),血清AP水平与BMI、AHI及IJP水平呈显著负相关(r=-0.59,-0.67,-0.76 Pa<0.01).结论 OSAHS肥胖患儿血清LP水平升高、AP水平减低与其体内存在LP抵抗和AP合成反馈调节机制障碍有关,LP、AP、肥胖与儿童OSAHS有独立的相关性.
作者：简毅 刊期： 2008年第20期
先天性高胰岛素血症(CHT)是新牛儿期持续低血糖的常见原因,对其进行早期诊断和治疗有蘑要意义.目前已鉴定出与其相关的几种基因.治疗CHI的常用药物有_二氮嗪,奥曲肽、胰高血糖素等.内科治疗尤效者常需行外科手术.18F-左旋多巴正电子发射体层显像技术的应用为术前确认其组织学类型、选择手术方式提供了有力的支持.现就近年来先天性高胰岛素血症分子生物学和诊治方面的研究进展作一综述.
作者：薛瑜；王丽媛；熊英；屈艺；母得志 刊期： 2008年第20期
中华实用儿科临床杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
