刘茹；赵亚萍；夏黎；倪毓辉；刘峰；郭锡熔
联体婴儿是一类复杂而罕见的先天畸形,其发病率相差较大,临床常根据连接部位进行分类,分为8个基本类型:头联体、胸部联体、脐联体、坐骨联体、侧联体、颅骨联体、臀联体、脊柱联体,其中胸部联体为常见,出生后实施分离手术是一种合理而有效的治疗方法,于术时机应选择在出生3个月为理想.但手术难度大,风险高,需要多个医疗学科配合的、有经验的医疗小组共同完成.应注意预防此类畸形的发生.
作者：褚丽敏；韩小梅；李彦敏；赵增仁 刊期： 2008年第20期
丙酸血症是一种较常见的有机酸血症,临床表现缺乏特异性.既往因为缺乏可靠的诊断方法,所以确诊困难,误诊率较高.随着串联质谱和气相色谱.质谱技术在遗传代谢疾病检测中的应用,越来越多的患儿得到确诊,并得到有效的治疗.近年来有关本病的发病机制、诊断和治疗成为国内外研究热点.现就本病的发病机制和诊治研究进展作一介绍.
作者：韩连书；胡宇慧 刊期： 2008年第20期
目的 探讨HIE新生儿血浆肾上腺髓质素(ADM)和血清肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平的变化及其与窒息后脑损伤的关系.方法 按病情程度将50例HIE分为轻度HIE组(20例)、中度 HIE组(16例)和重度HIE组(14例);同期选择10例健康足月新生儿作对照(健康对照组).采用放射免疫分析法测定小同程度HIE患儿和健康对照组新生儿血浆ADM和血清TNF-α、神经特异性烯醇化酶(NSE)水平.结果 1.与健康对照组相比,HIE组患儿血浆ADM和血清TNF-α、NSE水平明显升高,差异有显著统计学意义(Pa<0.01);轻度HIE组、中度HIE组和重度HIE组患儿血浆ADM和血清FNF-α、NSE水甲依次升高,两两比较差异有显著统计学意义(Pa<0.01).,2.HIE组患儿皿浆ADM,血清TNF-α和NSE水平均呈显著正相关(r=0.85,0.89,0.83 P.<0.01).3.HIE预后差患儿血浆ADM、血清TNF-α和NSE水平高于预后好者(Pa<0.01).结论 ADM和TNF-α均参与新生儿HIE的病理生理过程,其可作为判断HIE病情严重程度和预后的早期标志物.
作者：张本金；董文斌；李清平；雷小平；翟雪松；郭琳；陈跃 刊期： 2008年第20期
目的 探讨新生儿呼吸机相关件肺炎(VAP)的发生情况及病原学特点及其预后.方法 回顾性分析2005年1月-2007年12月本院新生儿重症监护病房应用呼吸机治疗的34例患儿临床资料.结果 34例患儿中20例并发VAP(占58.8%).并VAP患儿机械通气时间[(130.12±16.30)h]明显长于未并VAP患儿[(69.12±11.33)h](t=4.313P<0.01).气管分泌物的致病菌培养以革兰阴性杆菌为主(占85%),包括肺炎克雷伯杆菌10例,铜绿假单胞菌4例,大肠埃希菌2例,醋酸不动杆菌1例.革兰阳性菌3例(15%):金黄色葡萄球菌、表皮葡萄球菌、铜绿假单胞菌并念珠菌混合感染各1例(5%).药物敏感试验结果:头孢哌酮40%,哌拉两林39%,头孢他啶36%,头孢噻肟35%,阿米卡星32%,亚胺培南一西司他丁15%.革兰阴性菌对临床常用抗生素的耐药率为美罗培南6%,革兰阳性菌的耐药率分别为头孢唑啉38%,万古霉素0.并VAP者治愈10例(50%),死亡7例,3例自动出院.未并VAP者治愈12例(85.70%),死亡1例,1例自动出院.二者治愈率比较有显著差异(x2=5.133P<0.05).结论 VAP患儿气管分泌物的致病菌培养以革兰阴性杆菌为主,为减少VAP发生应尽量缩短机械通气时间,有效洗手,呼吸机管道、器械的有效消毒,加强营养支持疗法.
作者：李亚娟；张连英 刊期： 2008年第20期
1 一般资料患儿,男,57 d,皮肤巩膜黄染1个月余入院.1个月前发现患儿皮肤及巩膜黄染,黄染渐加重,尿色变深,无白陶士样大便,无发热、咳嗽、抽搐,无呕吐、腹胀、腹泻等,生产史及家族史上无特殊.
作者：陈源；刘岩平；张少丹；张会丰 刊期： 2008年第20期
目的 观察高脂饮食大鼠血清抵抗素水平及下丘脑细胞因子信号转导抑制因子-3(SOCS-3)基顺因表达变化及其关系,探讨高脂饮食引发肥胖的发生机制.方法 雄性6周龄SD大鼠16只.体质量80～100 g.随机分为基础饮食组和高脂饮食组,每组8只.单笼饲养,自由饮食饮水,明暗周期12 h,环境温度21～23℃,每周称体质量、测体长和尾长1次.大鼠饲养9周后,以乌拉坦(0.4 g/kg)深度麻醉,取心脏全血离心,采用ELISA法检测其血清抵抗索水平,葡萄糖氧化酶法检测其血清葡萄糖水平.取其下丘脑组织100～120 mg.用Trizol一步法提取总mRNA,经电泳显示28、18、5 S 清晰条带,测定A260/A280>1.8.应用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测其SOCS-3 mRNA表达水平.PCR产物经18g/L 琼脂糖凝胶电泳后,利用凝胶图像分析系统测定电泳条带密度值,以甘油醛-3-磷酸脱折子氢酶(GAPDH)为内参照,计算SOCS-3 mRNA 相对水平,结果以SOCS-3条带占GAPDH条带街度百分率(%)表示.结果 1.高脂饮食组人鼠体质量、体长、尾长及Lee's指数明显高十基础饮食组(Pa<0.001);2.高脂饮食组大鼠血清血糖及抵抗素水平明显升高,与基础饮食组比较均有显著性差异(Pa<0.01);3.高脂饮食组大鼠下丘脑SOCS-3mRNA表达水平显著高于基础饮食组(P<0.05);4.二组大鼠m清抵抗素水平与下丘脑SOCS-3 mRNA表达水平无明显相关性(Pa>0.05).结论 高脂饮食可导致大鼠血清抵抗素水平升高,进而诱导SOCS-3基因表达,在肥胖、抵抗素所致的胰岛素抵抗过程中SOCS-3可能发挥了重要的介质作用.
作者：刘茹；赵亚萍；夏黎；倪毓辉；刘峰；郭锡熔 刊期： 2008年第20期
目的 探讨伴阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)肥胖儿童血清瘦素(LP)和脂联素(AP)水平及其相关性.方法 选择经多导睡眠记录仪(PSG)确诊的41例OSAHS患儿,将其分为OSAHS肥胖组(21例)、OSAHS非肥胖组(20例);另选保健科门诊就诊的28例儿童分为单纯肥胖组(18例)和健康对照组(10例).采用放射免疫法检测各组儿童血清LP和AP水平.并分析OSAHS肥胖患儿血清LP和AP水平与体质量指数(BMI)、呼吸睡眠紊乱指数(AHI)的相关性.结果 单纯肥胖组、OSAHS非肥胖组、OSAHS肥胖组血清LP水平依次升高,且均高于健康对照组(Pa<0.05),血清AP水平则依次减低,且均显著低于健康对照组(Pa<0.05);OSAHS肥胖组血清LP水平分别与BMI、AHI呈显著正相关(r=0.59,0.79 Pa<0.01),血清AP水平与BMI、AHI及IJP水平呈显著负相关(r=-0.59,-0.67,-0.76 Pa<0.01).结论 OSAHS肥胖患儿血清LP水平升高、AP水平减低与其体内存在LP抵抗和AP合成反馈调节机制障碍有关,LP、AP、肥胖与儿童OSAHS有独立的相关性.
作者：简毅 刊期： 2008年第20期
1 临床资料患儿,女,9岁,主诉身高增长缓慢2 a,多饮多尿4个月,下肢无力2个月,体质量增加,便秘.入院查体:身高121 cm,体质量34 kg,表情淡漠,皮肤粗千,体形偏胖,眼距宽,鼻塌,甲状腺未触及肿大,心音欠有力,心律齐,肝脾未触及,下肢肌力2级,上肢4级,乳房发育Tanner Ⅱ期.
作者：闫洁 刊期： 2008年第20期
目的 探讨Shh和Fgf8介导的视黄酸(RA)对22q11.2微缺失综合征中心肌细胞TBX1基因的调节机制.方法 出生1～2 d sD乳鼠20只,分离培养乳鼠心肌细胞,48 h后用流式分选方法分选纯化心肌细胞,纯化的心肌细胞继续培养48 h.分为空白对照组;阴性对照组;处理1组:1×10-7mol/L RA;处理2组:3×10-7moL/L RA;处理3组:5×10-7 mol/L RA.采用RT-PER和Western blot 方法分别检测乳鼠心肌细胞Shh、Fgf8 mRNA和蛋白相对量表达的变化.结果 Shh和Fgf8在乳鼠心肌细胞有少量的表达,给予RA刺激后,与空白对照组比较,3×10-7mol/LRA使细胞内Shh mRNA和蛋白水平分别增加1.51倍和1.10倍(t=11.328,15.598 Pa<0.05),5×10-7 mol/L RA使细胞内Shh mRNA和蛋白水平分别增加2.21倍和2.38倍(t=13.761,18.982Pa<0.05);3×10-7 mol/L RA使细胞内Fgf8 mRNA和蛋白水平分别增加2.50倍和0.80倍(t=14.368,24.226 Pa<0.05),而5×10-7 mol/LRA使细胞内Fgf8 mRNA和蛋白水平分别增加3.48倍和2.04倍(t=23.926,26.364 Pa<0.05).结论 RA可以上调乳鼠心肌细胞Shh和Fgf8的表达,且呈剂量依赖效应.Shh和Fgf8参与了RA对心肌细胞TBX1的调节过程.
作者：刘苗；吴小艳；徐佳伟；金润铭 刊期： 2008年第20期
Citrin 缺陷病是SLC25A13基因突变导致位于线粒体内膜的载体蛋白citrin功能不足而形成的一种遗传代谢病.本病目前已报道的临床表犁有2种,分别是成人发病瓜氨酸血症2型和citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症.前者多在较大儿童或成人发病,高氨血症导致的神经精神症状明显,预后往往不良;而后者在婴儿期发病,表现为肝大、黄疸和肝脏功能异常,大部分患儿预后良好.
作者：宋元宗；小林圭子 刊期： 2008年第20期
目的 探讨黄芪注射液对新生儿窒息后血清攻击人近曲肾小管上皮细胞(HK-2)损伤模型的保护作用.方法 以人HK-2为研究对象.实验共分为对照组、模型组和黄芪干预组.黄芪干预组设立5个质量浓度亚组,预处理24 h.以200 Ml/L窒息血清作为攻击因素,观察小同质量浓度黄芪干预组间细胞形态学变化,LDH漏出率和细胞活力情况[四甲基偶氮唑盐比色法(MTT法)].结果 与对照组比较,模型组细胞形态发生改变,LDH漏出率增加、细胞活力降低,均具有显著性差异(P<0.05);与模型组比较,黄芪干预组细胞形态得到明显改善,LDH漏出率降低、细胞活力增加,均具有显著性差异(Pa<0.05),5～40mg/L保护效应逐渐增加,40mg/L时保护效果强,>40mg/L时保护效应反而下降.结论 黄芪注射液具有减轻窒息血清所致HK-2细胞损伤的作用.
作者：熊涛；董文斌；王明勇；邓存良 刊期： 2008年第20期
目的 分析混合谱系白血病(MLL)融合基因阳性的急性白血病(AL)患儿临床特点,探讨其治疗措施及其预后相关因素.方法 选取细胞形态学、分子生物学、免疫分型及巢式反转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测MLL融合基凶阳性AL患儿51例,对其临床表现、治疗及预后进行回顾件分析.结果 51例MLL融合基因阳性AL患儿中急性淋巴细胞白血病(ALL)37例,急性髓细胞白血病(AML)14例.42例涉及11号染色体改变;RT-PCR 榆测有36例MLL基因重排,15例为串联重复.32例接受正规治疗的AL患儿中24例完伞缓解,其中ALL 19例,AML 5例;缓解时间持续2 a以上者ALL 5例,AML仅1例;持续缓解存活者仪16例,ALL 12例,AML 4例;10例 MLI 融介基因已转阴,并持续存活.在随访6 a中,32例中复发6例,均为骨髓复发,死亡6例.结论 MLL融合基因阳性AL患儿发生率低,化疗效果差,易复发,预后差.少数对化疗敏感的AL患儿MLL融合基凶可转阴,并持续存活.
作者：王均林；柴忆欢 刊期： 2008年第20期
目的 分析X-连锁低磷性佝偻病的临床特点,探讨口服骨化三醇与磷酸盐合剂联合治疗X-连锁低磷性佝偻病的长期效果.方法 选取X-连锁低磷性佝偻病患儿16例,主要临床表现为双卜肢弯曲.血清磷明显降低,AKP活性升高,血清钙正常.骨X线片显示骨骺端增宽,呈杯口状、毛刷状改变及骨质疏松和不同程度的弯曲畸形.病例均用口服骨化三醇[10～50 ng/(kg·d)]与磷酸盐合剂(1～2 g/d元素磷)联合治疗.治疗开始后患儿每3～6个月到医院检查1次.榆洲血钙、磷酸盐、甲状旁腺素和AKP活性.治疗过程巾每1～2年进行1次.肾脏B超检查和骨X线检查.随访2～10 a.结果 病例治疗后临床症状均好转.治疗后血钙无明显改变,血磷水平升高[(0.98±0.22)mmol/L],但仍低于正常值.骨X线片活动性佝偻病改变均于治疗180 d～3 a恢复.12例身高生长速度正常,随访2～10 a身高SDS明显改善;4例身高生长慢者加用重组人生长激素后生长速度为7～12 cm/a.未见维生素D过量,3例(18.7%)出现甲状旁腺功能亢进,6例(37.5%)B超发现肾结石.结论 对表现较重、治疗效果不好的佝偻病患儿应及时考虑本病以避免漏诊;口服骨化三醇与磷酸盐合剂联合治疗比X-连锁低磷性佝偻病长期效果满意,但必须密切随访,避免并发症的发生.
作者：田飞；黄勇；陈志红；张颖；李堂 刊期： 2008年第20期
目的 探讨甘肃省苯丙酮尿症(PKU)的发病情况.方法 对1999年10月-2006年12月59 900例新生儿和在本院儿科门诊就诊的118例疑似PKU患儿,均采集足跟静脉血3滴,滴到新生儿筛查专用滤纸片上,形成3个直径0.8～1.0 cm的血斑.应用化学荧光分析法检测其血斑中的苯丙氨酸(phe)水平,根据血phe水平标准确诊PKU患儿.确诊患者予低phe饮食治疗,定期检测患儿血phe水平及体格和智能发育水平.测量患儿身高、体质量、头围等,1次/月,每0.5年测定患儿智商1次(采用Gesell 发育量表测定).采用SPSS 11.0软件进行t检验.结果 确诊治疗PKU患儿93例.通过筛查59 900例活产新生儿确诊36例PKU患儿,确诊年龄0.5～3.0个月.在儿科门诊的118例疑似PKU患儿共确诊57例,年龄0.5～6.0岁.晚发现的57例PKU患儿均有不同程度PKU的表现.经低phe饮食治疗后,早治患者的智能和体格发育正常,患儿身高、体质量和头围均在正常范围,智商结果为(92±12)分.晚治者的异常行为明显改善,智能也有小同程度提高,治疗前Gesell发育量表测定为(57±20)分,治疗12～18个月智商为(70±20)分,治疗前后智商比较有显著性差异(t=1.705 P<0.05).结论 早发现、早治疗对预防PKU智力低下的发生是十分必要的.
作者：周兰霞；赵丽；杜晓云 刊期： 2008年第20期
目的 对经脑室植入神经干细胞(NSCs)的腩室周围白质软化(PVL)新生大鼠进行电镜下脑病理和髓鞘形成评估,探讨NSCs移植对治疗早产儿PVL的可行性,以及胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)对NSCs治疗PVL的影响.方法 采用颈部正中切开双侧颈总动脉结扎法制备PVL模型.采用孕14dSD大鼠大脑皮质制备NSCs.2日龄新生大鼠随机分为PVL对照组(PVL组),PVL加NSCs移植组(PVL加NSCs组),PVL加NSCs移植及GDNF组(PVL加NSCs加GDNF组),假手术对照组(Sham组),Sham加NSCs移植组(Sham加NSCs组),以及Sham加NSCs移植及GDNF组(Sham加NSCs加GDNF组).NSCs移植组将NSCs调整为5×107L-1,将2uL移植液以0.5 uL/min注入侧脑室内.GDNF干预组以100ug/L GDNF加入NSCs移植液中注入侧脑室.对2日龄PVL新生大鼠在建模后72 h进行经脑室NSCs移植,分别于移植第21天行电镜下脑病理和髓鞘形成评估.结果 移植第21天,电镜显示,PVL组可见部分神经元固缩变形,细胞器减少,罕见髓鞘形成.PVL加NSCs组皮质部位神经元形态基本正常,脑白质内髓鞘形成明显增加.PVL加NSCs加GDNF组皮质改善以及髓鞘形成增多情况较PVL加NSCs组则更为明显.假手术各组未见明显变化.结论 经脑室NSCs移植对早产儿PVL具有很大的治疗潜力,GDNF可能具有增强NSCs的治疗作用.
作者：贺月秋；陈惠金；钱龙华；陈冠仪 刊期： 2008年第20期
目的 比较5种霞组人生长激素(rhGH)促进去脑垂体大鼠生长发育的作用.方法 选用清洁级Wiser大鼠,采用手术去除脑垂体的实验方法,去脑垂体手术后2周,按体质量随机分为:假手术组、去脑垂体模型组、rhGH-1组、rhGH-2组、rhGH-3组、rhGH-4组和rhGH-5组,每组20只.各给药组大鼠每天每只皮下注射给药1次,给约剂均为50 ug/只,给药周期为14d.假手术组与模型组动物通过相同途径给予相同体积的注射用溶媒.以体质量增加及胫骨骨骺板宽度为检测指标,观察5种rhGH对去脑垂体大鼠生长发育的影响.结果 皮下注射给药14d后,5种rhGH给约组动物体质量增加及胫骨骨骺板宽度均明显高于模型组(Pa<0.01);rhGH-1 组大鼠体质量增加值明显大于rhGH-2、rhGH-3、rhGH-4和rhGH-5组(Pa<0.05,0.01),rhGH-1组大鼠胫骨骨骺板宽度也明显大于rhGH-3 和rhGH-4 组(Pa<0.05,0.01).结论 本实验所用5种rhGH对去脑垂体模型大鼠均具有明显的促进生长发育作用,且赛增rhGH注射液促进生长作用明显优于其他4种.
作者：丁云录；陈声武；孙庆录；张秀波；李光子；左柏 刊期： 2008年第20期
目的 探讨酪酸梭菌CGMCC0313.1 散剂联合四磨汤口服液对早产儿喂养不耐受的疗效.方法 将80例喂养不耐受早产儿随机分为观察组和对照组(各40例).二组患儿均给予常规综合治疗.观察组在此基础上予酪酸梭菌CGMCC0313.1散剂口服,1包/次,2次/d,加水2～5 Ml溶解,喂奶后几服或鼻饲,疗程≥7 d;网磨汤口服液1.5 Ml/(kg·次),3次/d,喂奶前30min口服或鼻饲,疗程≥7d.观察二组患儿喂养不耐受改善情况,恢复出生体质量时间及达到完伞胃肠道营养时间,呕吐、腹胀消失时间,进奶量,每日大便次数,住院天数及不良反应情况.结果 观察组显效14例,好转21例,无效5例,有效率87.5%;对照组显效8例,好转18例,无效14例,有效率65%,二组有效率比较差异有统计学意义(Pa<0.05);观察组恢复出牛体质量时间、达到完全胃肠道营养时间、呕吐及腹胀消失时间、进奶量、病程与对照组比较,差异均有显著件(Pa<0.01);二组患儿大便次数及住院天数比较,差异亦有显著性(Pa<0.05).治疗中未发现有明显药物不良反应.结论 酪酸梭菌CGMCC0313.1 散剂联合四磨汤治疗早产儿喂养不耐受能促进早产儿胃肠功能成熟,提高早产儿对喂养的耐受性.
作者：史长宏；刘忠平；崔云龙 刊期： 2008年第20期
Citrin deficiency, autosomal recessive disorder, caused by mutation of SLC25A13 gene on chromosome 7q21.3 has two major phenotypes : neonatal intrahepatic chnlestatic hepatitis(N1CCD) and adult-onset type Ⅱ citrullinemia(CTLN2).So far, we have identified 52 SLC25A13 mutations and diagnosed the patients not only in Japan(166 CTLN2 and 238 NICCD) but also in other countries.We have detected 76 Chinese, 13 Korean and 15 Vietnamese patients with the same mutations as Japanese, and 13 patients(from Israel, UK, USA or Czech)with mutations different from those found in Japanese,indicating a wide distribution of citrin deficiency.DNA diagnoses of 13 known SLG25A13 mutations revealed that the carrier frequency was high in East Asian populations:Chinese(73/4 600=1/63) ,Japanese(21/1372=1/65) and Korean(25/2 690=1/108), suggesting that near by 100 000 East Asians are liomozygotes.It is important to find out patients with citrin deficiency,to treat them,and to prevent onset of severe CTLN2.
作者： 刊期： 2008年第20期
1 临床资料 患儿,男,18 h,因气促、发绀、呻吟16 h,加重3 h人院.患儿孕37周剖宫产出生,无窒息,出生2 h气促、发绀、呻吟,当地医院诊断新生儿肺透明膜病,予鼻塞式持续呼吸道正压(nCPAP)辅助呼吸,出生15 h呼吸困难加重,发绀明显,予气管插管呼吸机辅助通气,吸入氧体积分数(FiO2)100%,经皮测血氧饱和度(SpO2)维持在80%左右,出生18 h予接气管导管复苏囊加压给氧转诊人院.
作者：祝立平；孙正香；高喜容；彭小明 刊期： 2008年第20期
目的 探讨胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及其结合蛋白-3(IGFBP-3)在矮小症儿童诊断及疗效判断中的价值.方法 1.对124例青春发育前矮小症患儿用精氨酸激发试验和可乐定激发试验检测其血清生长激素(GH)水平,并根据患儿GH峰值分为生长激素缺乏组(GHD组,40例)、特发性矮小组(ISS组,84例).选取20例健康儿童作为健康对照组.对所有儿童采用酶联免疫吸附法检测血清IGF-1和IGFBP-3.对GHD组、ISS组和健康对照组儿童血清IGF-1和IGFBP-3水平进行两两比较.2.对15例GHD和30例ISS患儿予国产重组人生长激素(rhGH)0.1 IU/(kg·d)治疗6个月,于治疗前及治疗6个月分别测定其身高、体质量、骨龄及血清IGF-1、IGFBP-3,并进行治疗前后的对照.结果 1.GHD组和ISS组患儿血清IGF-1和IGFBP-3水平明显低于健康对照组(Pa<0.01),GHD组与ISS组患儿血清IGF-1和IGFBP-3水平比较均有显著差异(Pa<0.01),GHD组患儿治疗前后血清IGF-1、IGFBP-3比较有显著差异(Pa<0.01);诊断GHD,IGF-1的特异性为67.8%,敏感性为75%;IGFBP-3的特异性为88%,敏感性为85%.2.rhGH治疗后身高增长速度明显加快,血清IGF-1、IGFBP-3水平显著升高;治疗前血清IGF-1与治疗6个月生长速度呈显著负相关(r=-0.78 P<0.01);治疗6个月后IGF-1的变化与治疗后生长速度呈显著正相关(r=0.82 P<0.01).结论 IGF-1、IGFBP-3可用于儿童矮小症的诊断及疗效评价.
作者：谢理玲；柯江维；杨玉；杨利；李玲芳；周斌；吴限；邹海英 刊期： 2008年第20期
中华实用儿科临床杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
