丁云录；陈声武；孙庆录；张秀波；李光子；左柏
先天性代谢缺陷诊断和治疗的一些新进展已经改善了许多种此类疾病患儿的基本预后,因而要求临床儿科医师必须熟悉此类疾病的临床表现.现介绍一些关于辨认临床先人性代谢缺陷的实用方法,讨论一些特异性的实验室指标,给出一些针对严重先天性代谢缺陷患儿的稳定期和急性期的治疗指导方针.以期有助于发现一些患儿,并使他们得到进一步的评估和特殊的治疗.
作者：封志纯 刊期： 2008年第20期
1 临床资料 患儿,男,18 h,因气促、发绀、呻吟16 h,加重3 h人院.患儿孕37周剖宫产出生,无窒息,出生2 h气促、发绀、呻吟,当地医院诊断新生儿肺透明膜病,予鼻塞式持续呼吸道正压(nCPAP)辅助呼吸,出生15 h呼吸困难加重,发绀明显,予气管插管呼吸机辅助通气,吸入氧体积分数(FiO2)100%,经皮测血氧饱和度(SpO2)维持在80%左右,出生18 h予接气管导管复苏囊加压给氧转诊人院.
作者：祝立平；孙正香；高喜容；彭小明 刊期： 2008年第20期
目的 分析混合谱系白血病(MLL)融合基因阳性的急性白血病(AL)患儿临床特点,探讨其治疗措施及其预后相关因素.方法 选取细胞形态学、分子生物学、免疫分型及巢式反转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测MLL融合基凶阳性AL患儿51例,对其临床表现、治疗及预后进行回顾件分析.结果 51例MLL融合基因阳性AL患儿中急性淋巴细胞白血病(ALL)37例,急性髓细胞白血病(AML)14例.42例涉及11号染色体改变;RT-PCR 榆测有36例MLL基因重排,15例为串联重复.32例接受正规治疗的AL患儿中24例完伞缓解,其中ALL 19例,AML 5例;缓解时间持续2 a以上者ALL 5例,AML仅1例;持续缓解存活者仪16例,ALL 12例,AML 4例;10例 MLI 融介基因已转阴,并持续存活.在随访6 a中,32例中复发6例,均为骨髓复发,死亡6例.结论 MLL融合基因阳性AL患儿发生率低,化疗效果差,易复发,预后差.少数对化疗敏感的AL患儿MLL融合基凶可转阴,并持续存活.
作者：王均林；柴忆欢 刊期： 2008年第20期
目的 探讨肥胖儿童血浆含硫氨基酸的变化,进一步阐明肥胖发生过程中的病理生理变化.方法 随机选取北京市某中小学常规体检儿童116例.男77例,女39例;年龄(12.7±3.0)岁.按照(2005年全国学生体质健康调研工作手册>测量所有对象的体质量、身高,计算体质量指数(BMI),参照<中国学生超重、肥胖BMI筛查标准>,根据BMI将所有对象分为健康对照组(n=40)、超体质量组(n=40)和肥胖组(n=36).收集各组儿童空腹静脉抗凝血,并分离血浆,采用日立7060 型伞自动牛化分析仪,应用酶法检测其血浆总胆固醇(TC)和三酰甘油(TG),采用清除法检测其高密度脂蛋白(HDL-C)和低密度脂蛋白(LDL-C).采用日立L-8500 型氨基酸分析仪,应用朴前衍生反相高效液相色谱分析法检测其血浆蛋氨酸及胱氨酸水平.结果 肥胖组、超体质量组儿童血浆TG 水平显著高于健康对照组儿童[(1.16±0.54)mmol/L,(1.01 ±0.45)mmol/L,(0.80±0.29)filmoL/L,F=6.682 P<0.05];HDL-C 较健康对照组儿童显著降低[(1.30±0.23)mmol/L,(1.38 ±0.24)mmol/L,(1.59 ±0.30)mmol/L.F=12.02 P<0.001];血浆胱氨酸水平在肥胖组儿童[(28.68 ±6.29)umoL/L]和超体质量组儿童[(28.50±6.57)pumol/L]显著高于健康对照组儿童[(25.32±6.26)umol/L](F=3.347 P<0.05);血浆蛋氨酸水平在3组之间无明显变化[(27.40±3.55)umol/L,(26.75±3.52)umol/L,(25.94 ±3.50)umol/L,F=1.752 P>0.05).结论 肥胖儿童体内存在含硫氨基酸体系的代谢失衡.
作者：金红芳；杨晓征；刘颖；丁亚光；唐朝枢；杜军保 刊期： 2008年第20期
Citrin 缺陷病是SLC25A13基因突变导致位于线粒体内膜的载体蛋白citrin功能不足而形成的一种遗传代谢病.本病目前已报道的临床表犁有2种,分别是成人发病瓜氨酸血症2型和citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症.前者多在较大儿童或成人发病,高氨血症导致的神经精神症状明显,预后往往不良;而后者在婴儿期发病,表现为肝大、黄疸和肝脏功能异常,大部分患儿预后良好.
作者：宋元宗；小林圭子 刊期： 2008年第20期
目的 探讨孕鼠尾静脉注射腩源性神经营养因子(BDNF)对官内发育迟缓(IUGR)新生大鼠体质量及腩质量的影响.方法 选取适龄SD大鼠进行交配,以观察到阴道栓确定为妊娠第1天,随机分为IUGR组和假手术组,于孕第17天开腹行孕鼠双侧子宫动脉钳夹术,以微小动脉血管夹钳央双侧子宫血管,30 min后恢复血供,手术缝合;假手术组孕鼠仅开腹不予血管钳夹.IUGR组术后孕鼠尾静脉注射BDNF 1ug(BDNF干预组)或9 g/L盐水(IUGR组),持续5 d.待自然分娩后对各组新生大鼠进行体质量及脑质量分析.结果 与假手术组相比,IUGR组新生大鼠出牛体质量减轻24.9%,脑质量减轻17.3%,差异均具有显著性(Pa<0.000 1);与IUGR组相比,BDNF干预组新生大鼠体质量增加约11.9%,脑质量增加约10.7%,差异均具有显著性(Pa <0.05).结论 孕鼠尾静脉注射BDNF干预可明显改善因IUGR所引起的新生大鼠体质量及脑质量减轻,提示外周静脉注射外源性BDNF,早期干预IUGR有一定效果.
作者：韩树萍；王玢；李亚琴 刊期： 2008年第20期
目的 探讨胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及其结合蛋白-3(IGFBP-3)在矮小症儿童诊断及疗效判断中的价值.方法 1.对124例青春发育前矮小症患儿用精氨酸激发试验和可乐定激发试验检测其血清生长激素(GH)水平,并根据患儿GH峰值分为生长激素缺乏组(GHD组,40例)、特发性矮小组(ISS组,84例).选取20例健康儿童作为健康对照组.对所有儿童采用酶联免疫吸附法检测血清IGF-1和IGFBP-3.对GHD组、ISS组和健康对照组儿童血清IGF-1和IGFBP-3水平进行两两比较.2.对15例GHD和30例ISS患儿予国产重组人生长激素(rhGH)0.1 IU/(kg·d)治疗6个月,于治疗前及治疗6个月分别测定其身高、体质量、骨龄及血清IGF-1、IGFBP-3,并进行治疗前后的对照.结果 1.GHD组和ISS组患儿血清IGF-1和IGFBP-3水平明显低于健康对照组(Pa<0.01),GHD组与ISS组患儿血清IGF-1和IGFBP-3水平比较均有显著差异(Pa<0.01),GHD组患儿治疗前后血清IGF-1、IGFBP-3比较有显著差异(Pa<0.01);诊断GHD,IGF-1的特异性为67.8%,敏感性为75%;IGFBP-3的特异性为88%,敏感性为85%.2.rhGH治疗后身高增长速度明显加快,血清IGF-1、IGFBP-3水平显著升高;治疗前血清IGF-1与治疗6个月生长速度呈显著负相关(r=-0.78 P<0.01);治疗6个月后IGF-1的变化与治疗后生长速度呈显著正相关(r=0.82 P<0.01).结论 IGF-1、IGFBP-3可用于儿童矮小症的诊断及疗效评价.
作者：谢理玲；柯江维；杨玉；杨利；李玲芳；周斌；吴限；邹海英 刊期： 2008年第20期
目的 探讨伴阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)肥胖儿童血清瘦素(LP)和脂联素(AP)水平及其相关性.方法 选择经多导睡眠记录仪(PSG)确诊的41例OSAHS患儿,将其分为OSAHS肥胖组(21例)、OSAHS非肥胖组(20例);另选保健科门诊就诊的28例儿童分为单纯肥胖组(18例)和健康对照组(10例).采用放射免疫法检测各组儿童血清LP和AP水平.并分析OSAHS肥胖患儿血清LP和AP水平与体质量指数(BMI)、呼吸睡眠紊乱指数(AHI)的相关性.结果 单纯肥胖组、OSAHS非肥胖组、OSAHS肥胖组血清LP水平依次升高,且均高于健康对照组(Pa<0.05),血清AP水平则依次减低,且均显著低于健康对照组(Pa<0.05);OSAHS肥胖组血清LP水平分别与BMI、AHI呈显著正相关(r=0.59,0.79 Pa<0.01),血清AP水平与BMI、AHI及IJP水平呈显著负相关(r=-0.59,-0.67,-0.76 Pa<0.01).结论 OSAHS肥胖患儿血清LP水平升高、AP水平减低与其体内存在LP抵抗和AP合成反馈调节机制障碍有关,LP、AP、肥胖与儿童OSAHS有独立的相关性.
作者：简毅 刊期： 2008年第20期
目的 探讨Shh和Fgf8介导的视黄酸(RA)对22q11.2微缺失综合征中心肌细胞TBX1基因的调节机制.方法 出生1～2 d sD乳鼠20只,分离培养乳鼠心肌细胞,48 h后用流式分选方法分选纯化心肌细胞,纯化的心肌细胞继续培养48 h.分为空白对照组;阴性对照组;处理1组:1×10-7mol/L RA;处理2组:3×10-7moL/L RA;处理3组:5×10-7 mol/L RA.采用RT-PER和Western blot 方法分别检测乳鼠心肌细胞Shh、Fgf8 mRNA和蛋白相对量表达的变化.结果 Shh和Fgf8在乳鼠心肌细胞有少量的表达,给予RA刺激后,与空白对照组比较,3×10-7mol/LRA使细胞内Shh mRNA和蛋白水平分别增加1.51倍和1.10倍(t=11.328,15.598 Pa<0.05),5×10-7 mol/L RA使细胞内Shh mRNA和蛋白水平分别增加2.21倍和2.38倍(t=13.761,18.982Pa<0.05);3×10-7 mol/L RA使细胞内Fgf8 mRNA和蛋白水平分别增加2.50倍和0.80倍(t=14.368,24.226 Pa<0.05),而5×10-7 mol/LRA使细胞内Fgf8 mRNA和蛋白水平分别增加3.48倍和2.04倍(t=23.926,26.364 Pa<0.05).结论 RA可以上调乳鼠心肌细胞Shh和Fgf8的表达,且呈剂量依赖效应.Shh和Fgf8参与了RA对心肌细胞TBX1的调节过程.
作者：刘苗；吴小艳；徐佳伟；金润铭 刊期： 2008年第20期
目的 探讨甘肃省苯丙酮尿症(PKU)的发病情况.方法 对1999年10月-2006年12月59 900例新生儿和在本院儿科门诊就诊的118例疑似PKU患儿,均采集足跟静脉血3滴,滴到新生儿筛查专用滤纸片上,形成3个直径0.8～1.0 cm的血斑.应用化学荧光分析法检测其血斑中的苯丙氨酸(phe)水平,根据血phe水平标准确诊PKU患儿.确诊患者予低phe饮食治疗,定期检测患儿血phe水平及体格和智能发育水平.测量患儿身高、体质量、头围等,1次/月,每0.5年测定患儿智商1次(采用Gesell 发育量表测定).采用SPSS 11.0软件进行t检验.结果 确诊治疗PKU患儿93例.通过筛查59 900例活产新生儿确诊36例PKU患儿,确诊年龄0.5～3.0个月.在儿科门诊的118例疑似PKU患儿共确诊57例,年龄0.5～6.0岁.晚发现的57例PKU患儿均有不同程度PKU的表现.经低phe饮食治疗后,早治患者的智能和体格发育正常,患儿身高、体质量和头围均在正常范围,智商结果为(92±12)分.晚治者的异常行为明显改善,智能也有小同程度提高,治疗前Gesell发育量表测定为(57±20)分,治疗12～18个月智商为(70±20)分,治疗前后智商比较有显著性差异(t=1.705 P<0.05).结论 早发现、早治疗对预防PKU智力低下的发生是十分必要的.
作者：周兰霞；赵丽；杜晓云 刊期： 2008年第20期
联体婴儿是一类复杂而罕见的先天畸形,其发病率相差较大,临床常根据连接部位进行分类,分为8个基本类型:头联体、胸部联体、脐联体、坐骨联体、侧联体、颅骨联体、臀联体、脊柱联体,其中胸部联体为常见,出生后实施分离手术是一种合理而有效的治疗方法,于术时机应选择在出生3个月为理想.但手术难度大,风险高,需要多个医疗学科配合的、有经验的医疗小组共同完成.应注意预防此类畸形的发生.
作者：褚丽敏；韩小梅；李彦敏；赵增仁 刊期： 2008年第20期
目的 分析儿童肾上腺神经母细胞瘤的临床特征,提高对本病诊断的认识.方法 回顾分析73例儿童肾上腺神经母细胞瘤的临床表现、实验室检查、影像学诊断和病理结果.结果 本组患儿发病年龄为(3.92±2.56)岁,发病高峰为 2～5岁,5岁以下占72.6%,10岁以下占97.3%.男女比为1.8:1.0.主诉以发现腹部包块(40例)、发热(28例)、腹痛(25例)为主,其他症状依次为消瘦、纳差、全身骨关节痛或下肢痛、面色苍白、乏力、腹胀、远处转移肿块等.46.7%患儿24 h尿香草扁桃酸(VMA)升高,90.5%患儿血LDH升高;93.2%患儿诊断时已发生扩散.88.6%患儿超声定位诊断准确,50.9%患儿超声定性诊断与手术病理符合;95%患儿CT定位诊断正确,70%患儿CT定性诊断与手术病理符合.结论 肾上腺神经母细胞瘤主要好发于5岁以下儿童.恶性度高,常短期发生扩散,临缶床表现特异性不高,24 h尿VMA可不升高,影像学的定性诊断存在一定误差,故应综合掌握其临床特征及影像学改变,早期行病理检查确诊、早期治疗,从而改善预后.
作者：陈秋莉；马华梅；苏喆；李燕虹；陈红珊；杜敏联 刊期： 2008年第20期
丙酸血症是一种较常见的有机酸血症,临床表现缺乏特异性.既往因为缺乏可靠的诊断方法,所以确诊困难,误诊率较高.随着串联质谱和气相色谱.质谱技术在遗传代谢疾病检测中的应用,越来越多的患儿得到确诊,并得到有效的治疗.近年来有关本病的发病机制、诊断和治疗成为国内外研究热点.现就本病的发病机制和诊治研究进展作一介绍.
作者：韩连书；胡宇慧 刊期： 2008年第20期
代谢综合征(MS)是多种代谢成分异常聚集的病理状态,是心血管疾病和2型糖尿病的高度危险因素.随着肥胖儿童日益增多,青少年MS已引起关注和重视.目前MS的诊断标准在MS具体组分、各组分指标的异常阂值、其运用侧重于科研还是临床等方面尚存在争议.临床和科研均需要统一的MS诊断标准,一个统一的针对儿童与青少年Ms的诊断标准将使来源于不同研究的数据更具有可比性.
作者：洪芳；梁黎 刊期： 2008年第20期
目的 探讨2型糖尿病(T2DM)儿童的临床特点及诊治方法.方法 对2002年5月-2008年2月本院8例住院T2DM患儿的临床资料进行回顾性分析,包括临床症状、体质量指数、血压、血脂、合并症、家族史、口服葡萄糖耐量试验、胰岛素释放试验.予饮食、运动、行为纠正和药物综合治疗及疗效随访.结果 8例中仅1例有典型症状;均为肥胖儿,体质量指数为31.4±2.7;并脂肪肝7例,并原发性高血压、代谢综合征各4例,并高三酰甘油血症、黑棘皮病各3例,并酮症酸中毒1例;4例有肥胖家族史;3例通过饮食、运动和行为纠正治疗2个月后血糖有效控制,1例予胰岛素治疗1周后改为二甲双胍,余服用二甲双胍,2周后血糖有效控制.结论 儿童T2DM起病隐匿,肥胖症是其重要危险因素,易并原发性高血压、脂质代谢异常、血管病变及靶器官损伤,需采取饮食、运动和药物治疗、教育及自我监控相结合的综合治疗措施.
作者：潘佳容；王秀敏；梁黎；李筠 刊期： 2008年第20期
目的 观察高脂饮食大鼠血清抵抗素水平及下丘脑细胞因子信号转导抑制因子-3(SOCS-3)基顺因表达变化及其关系,探讨高脂饮食引发肥胖的发生机制.方法 雄性6周龄SD大鼠16只.体质量80～100 g.随机分为基础饮食组和高脂饮食组,每组8只.单笼饲养,自由饮食饮水,明暗周期12 h,环境温度21～23℃,每周称体质量、测体长和尾长1次.大鼠饲养9周后,以乌拉坦(0.4 g/kg)深度麻醉,取心脏全血离心,采用ELISA法检测其血清抵抗索水平,葡萄糖氧化酶法检测其血清葡萄糖水平.取其下丘脑组织100～120 mg.用Trizol一步法提取总mRNA,经电泳显示28、18、5 S 清晰条带,测定A260/A280>1.8.应用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测其SOCS-3 mRNA表达水平.PCR产物经18g/L 琼脂糖凝胶电泳后,利用凝胶图像分析系统测定电泳条带密度值,以甘油醛-3-磷酸脱折子氢酶(GAPDH)为内参照,计算SOCS-3 mRNA 相对水平,结果以SOCS-3条带占GAPDH条带街度百分率(%)表示.结果 1.高脂饮食组人鼠体质量、体长、尾长及Lee's指数明显高十基础饮食组(Pa<0.001);2.高脂饮食组大鼠血清血糖及抵抗素水平明显升高,与基础饮食组比较均有显著性差异(Pa<0.01);3.高脂饮食组大鼠下丘脑SOCS-3mRNA表达水平显著高于基础饮食组(P<0.05);4.二组大鼠m清抵抗素水平与下丘脑SOCS-3 mRNA表达水平无明显相关性(Pa>0.05).结论 高脂饮食可导致大鼠血清抵抗素水平升高,进而诱导SOCS-3基因表达,在肥胖、抵抗素所致的胰岛素抵抗过程中SOCS-3可能发挥了重要的介质作用.
作者：刘茹；赵亚萍；夏黎；倪毓辉；刘峰；郭锡熔 刊期： 2008年第20期
目的 探讨脂联素、瘦素及胰岛素样生长因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)在胎儿牛长发育中的作用.方法 选择2006年10月-2007年10月在本院产科出生的新生儿86例.胎龄31～42周;男57例,女29例.根据不同出牛体质量分为小于胎龄儿(SGA)组(16例),适于胎龄儿(AGA)组(41例)及大于胎龄儿(LGA)组(29例).胎儿娩出后立即断脐留脐血20 mL,采用放射免疫分析法测定血清脂联素、瘦素及IGF-Ⅰ水平,同时检测其血脂水平,测量新生儿生长参数,计算体质量指数(BMI).结果 1.新生儿脐血瘦素、脂联素及IGF-Ⅰ水平无显著性别差异.2.脐血瘦素水平在SGA、AGA、LGA 3组间有显著差异(P<0.001),LGA组显著高于AGA及SAG组(P<0.01,0.001);脐血瘦素水平与体质量、胎龄、头围、身长、足长及胎盘质量均呈显著正相关(Pa<0.01).3.脐血脂联素水平与出生体质量、头围、足长、BMI水平均呈显著正相关(Pa<0.05).脐皿脂联素水平在SGA、AGA、LGA 3组间有显著差异(P<0.001),LGA组高于AGA及SAG组(Pa<0.01).4.LGA组脐血IGF-Ⅰ水平显著高于AGA及SAG组,3组问有明显差异(P<0.001);脐血IGF-Ⅰ水平与体质量、头围、身长、足长及胎盘质量均呈显著正相关(Pa<0.01).5.脐血瘦素与脂联素、IGF-Ⅰ水平呈显著正相关(Pa<0.01),脐血脂联素与IGF-Ⅰ水平无明显相关关系(P>0.05).6.SGA、AGA、LGA 3组血脂水平比较无显著差异(Pa>0.05).脐血IGF-Ⅰ水平与三酰甘油水平呈明显负相关(P<0.05),脐血脂联素、瘦素水平与血脂各指标间均无明显相关性(Pa>0.05).结论 瘦素与脂联素、IGF-Ⅰ在胎儿宫内生长和发育过程中起重要的调节作用,可作为评价胎儿生长发育及营养状态的临床指标之一.
作者：张亚京；王鑫；孙妍；李俊利；刘志晶；张玲玲；刘文豹；周蕊；周芳 刊期： 2008年第20期
先天性高胰岛素血症(CHT)是新牛儿期持续低血糖的常见原因,对其进行早期诊断和治疗有蘑要意义.目前已鉴定出与其相关的几种基因.治疗CHI的常用药物有_二氮嗪,奥曲肽、胰高血糖素等.内科治疗尤效者常需行外科手术.18F-左旋多巴正电子发射体层显像技术的应用为术前确认其组织学类型、选择手术方式提供了有力的支持.现就近年来先天性高胰岛素血症分子生物学和诊治方面的研究进展作一综述.
作者：薛瑜；王丽媛；熊英；屈艺；母得志 刊期： 2008年第20期
目的 分析X-连锁低磷性佝偻病的临床特点,探讨口服骨化三醇与磷酸盐合剂联合治疗X-连锁低磷性佝偻病的长期效果.方法 选取X-连锁低磷性佝偻病患儿16例,主要临床表现为双卜肢弯曲.血清磷明显降低,AKP活性升高,血清钙正常.骨X线片显示骨骺端增宽,呈杯口状、毛刷状改变及骨质疏松和不同程度的弯曲畸形.病例均用口服骨化三醇[10～50 ng/(kg·d)]与磷酸盐合剂(1～2 g/d元素磷)联合治疗.治疗开始后患儿每3～6个月到医院检查1次.榆洲血钙、磷酸盐、甲状旁腺素和AKP活性.治疗过程巾每1～2年进行1次.肾脏B超检查和骨X线检查.随访2～10 a.结果 病例治疗后临床症状均好转.治疗后血钙无明显改变,血磷水平升高[(0.98±0.22)mmol/L],但仍低于正常值.骨X线片活动性佝偻病改变均于治疗180 d～3 a恢复.12例身高生长速度正常,随访2～10 a身高SDS明显改善;4例身高生长慢者加用重组人生长激素后生长速度为7～12 cm/a.未见维生素D过量,3例(18.7%)出现甲状旁腺功能亢进,6例(37.5%)B超发现肾结石.结论 对表现较重、治疗效果不好的佝偻病患儿应及时考虑本病以避免漏诊;口服骨化三醇与磷酸盐合剂联合治疗比X-连锁低磷性佝偻病长期效果满意,但必须密切随访,避免并发症的发生.
作者：田飞；黄勇；陈志红；张颖；李堂 刊期： 2008年第20期
目的 分析线粒体细胞病的临床表现、遗传学特点及其基因突变特点,从基因水平了解线粒体细胞病致病因素,并达到基因诊断和遗传咨询的目的 .方法 对1例线粒体细胞病患儿临床表现及实验室榆查结果进行分析.提取患儿外周血基因组DNA,运用聚合酶链式反应先扩增患儿外周血线粒体基因3243、8344、8993三个热点突变所在片段,对扩增片段进行正反向序列测定,以检测突变.然后扩增已知的62个常见突变位点所在片段,对扩增片段同样进行正反向序列测定以检测突变.随机选择55例无血缘关系的健康成年人作为健康对照.结果 男性患儿,出生2 d 出现持续高乳酸血症、反复严重代谢性酸中毒、黄疸、肝功能异常、抽搐,头颅CT平扫示双侧大脑实质弥散性对称性低密度灶,2个月龄时死亡.线粒体3243、8344、8993三个位点均未发现突变,但细胞色素B基因存在15765 G→A突变,导致氨基酸序列340位由甘氨酸(G)转变为谷氨酸(E).患儿母亲身体健康,外周血中亦同样存在该突变,患儿父亲及55例健康埘照者皆无此突变.结论 线粒体细胞病可表现为高乳酸血症、代谢性酸中毒、肝功能异常、神经系统疾病等多脏器功能损伤.线粒体细胞色素B基因15765 G→A突变可能是线粒体细胞病的一个致病突变.
作者：苏玲；刘丽；李秀珍；戴津 刊期： 2008年第20期
中华实用儿科临床杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
