潘佳容；王秀敏；梁黎；李筠
目的 探讨基质金属蛋白酶抑制剂1(TIMP-1)对细胞因子IL-1β、TNF-α和干扰素γ(IFN-γ)诱导的胰岛β细胞凋亡的保护作用及其可能机制.方法 实验分TIMP-1干预组、细胞因子刺激组和对照组.细胞因子刺激组应用细胞因子(IL-1β 10ug/L,TNF-α 50ug/L,IFN-γ 50ug/L)诱导大鼠胰岛瘤细胞株RINm5F细胞凋亡;TIMP-1干预组在细胞因子刺激前予以TIMP-1(50 ug/L)预处理1 h;对照组采用无血清培养基同步培养.应用四甲基偶氮唑盐比色法和Caspase-3分光光度法榆测各组细胞活力和Caspase-3活性,采用DNA Ladder进行凋亡鉴定.结果 与对照组比较,细胞因子IL-1β、TNF-αt和IFN-γ联合刺激组细胞活力明显降低,并呈时间依赖性(Pa<0.05,0.001);TIMP-1干预组较细胞凶予刺激组细胞活力上升约14%,Caspase-3 活性下降约38%,二组比较差异有显著性意义(Pa<0.001).DNA Ladder检测,细胞因子刺激组可见特征件的梯状条带,TIMP-1干预组梯状条带不明显,出现与对照组相似的2条基因组大分子条带.结论 lL-1β、TNF-α和IFN-γ联合刺激可诱导RINmSF细胞凋亡,TIMP-1对细胞因子诱导的RINm5F细胞的凋亡有一定的保护作用,此作用可能与其抑制Caslmse-3活性有关.
作者：周立娜；刘倩琦；寇敏；朱敏；潘晓勤 刊期： 2008年第20期
Citrin deficiency, autosomal recessive disorder, caused by mutation of SLC25A13 gene on chromosome 7q21.3 has two major phenotypes : neonatal intrahepatic chnlestatic hepatitis(N1CCD) and adult-onset type Ⅱ citrullinemia(CTLN2).So far, we have identified 52 SLC25A13 mutations and diagnosed the patients not only in Japan(166 CTLN2 and 238 NICCD) but also in other countries.We have detected 76 Chinese, 13 Korean and 15 Vietnamese patients with the same mutations as Japanese, and 13 patients(from Israel, UK, USA or Czech)with mutations different from those found in Japanese,indicating a wide distribution of citrin deficiency.DNA diagnoses of 13 known SLG25A13 mutations revealed that the carrier frequency was high in East Asian populations:Chinese(73/4 600=1/63) ,Japanese(21/1372=1/65) and Korean(25/2 690=1/108), suggesting that near by 100 000 East Asians are liomozygotes.It is important to find out patients with citrin deficiency,to treat them,and to prevent onset of severe CTLN2.
作者： 刊期： 2008年第20期
目的 探讨胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及其结合蛋白-3(IGFBP-3)在矮小症儿童诊断及疗效判断中的价值.方法 1.对124例青春发育前矮小症患儿用精氨酸激发试验和可乐定激发试验检测其血清生长激素(GH)水平,并根据患儿GH峰值分为生长激素缺乏组(GHD组,40例)、特发性矮小组(ISS组,84例).选取20例健康儿童作为健康对照组.对所有儿童采用酶联免疫吸附法检测血清IGF-1和IGFBP-3.对GHD组、ISS组和健康对照组儿童血清IGF-1和IGFBP-3水平进行两两比较.2.对15例GHD和30例ISS患儿予国产重组人生长激素(rhGH)0.1 IU/(kg·d)治疗6个月,于治疗前及治疗6个月分别测定其身高、体质量、骨龄及血清IGF-1、IGFBP-3,并进行治疗前后的对照.结果 1.GHD组和ISS组患儿血清IGF-1和IGFBP-3水平明显低于健康对照组(Pa<0.01),GHD组与ISS组患儿血清IGF-1和IGFBP-3水平比较均有显著差异(Pa<0.01),GHD组患儿治疗前后血清IGF-1、IGFBP-3比较有显著差异(Pa<0.01);诊断GHD,IGF-1的特异性为67.8%,敏感性为75%;IGFBP-3的特异性为88%,敏感性为85%.2.rhGH治疗后身高增长速度明显加快,血清IGF-1、IGFBP-3水平显著升高;治疗前血清IGF-1与治疗6个月生长速度呈显著负相关(r=-0.78 P<0.01);治疗6个月后IGF-1的变化与治疗后生长速度呈显著正相关(r=0.82 P<0.01).结论 IGF-1、IGFBP-3可用于儿童矮小症的诊断及疗效评价.
作者：谢理玲；柯江维；杨玉；杨利；李玲芳；周斌；吴限；邹海英 刊期： 2008年第20期
目的 探讨脂联素、瘦素及胰岛素样生长因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)在胎儿牛长发育中的作用.方法 选择2006年10月-2007年10月在本院产科出生的新生儿86例.胎龄31～42周;男57例,女29例.根据不同出牛体质量分为小于胎龄儿(SGA)组(16例),适于胎龄儿(AGA)组(41例)及大于胎龄儿(LGA)组(29例).胎儿娩出后立即断脐留脐血20 mL,采用放射免疫分析法测定血清脂联素、瘦素及IGF-Ⅰ水平,同时检测其血脂水平,测量新生儿生长参数,计算体质量指数(BMI).结果 1.新生儿脐血瘦素、脂联素及IGF-Ⅰ水平无显著性别差异.2.脐血瘦素水平在SGA、AGA、LGA 3组间有显著差异(P<0.001),LGA组显著高于AGA及SAG组(P<0.01,0.001);脐血瘦素水平与体质量、胎龄、头围、身长、足长及胎盘质量均呈显著正相关(Pa<0.01).3.脐血脂联素水平与出生体质量、头围、足长、BMI水平均呈显著正相关(Pa<0.05).脐皿脂联素水平在SGA、AGA、LGA 3组间有显著差异(P<0.001),LGA组高于AGA及SAG组(Pa<0.01).4.LGA组脐血IGF-Ⅰ水平显著高于AGA及SAG组,3组问有明显差异(P<0.001);脐血IGF-Ⅰ水平与体质量、头围、身长、足长及胎盘质量均呈显著正相关(Pa<0.01).5.脐血瘦素与脂联素、IGF-Ⅰ水平呈显著正相关(Pa<0.01),脐血脂联素与IGF-Ⅰ水平无明显相关关系(P>0.05).6.SGA、AGA、LGA 3组血脂水平比较无显著差异(Pa>0.05).脐血IGF-Ⅰ水平与三酰甘油水平呈明显负相关(P<0.05),脐血脂联素、瘦素水平与血脂各指标间均无明显相关性(Pa>0.05).结论 瘦素与脂联素、IGF-Ⅰ在胎儿宫内生长和发育过程中起重要的调节作用,可作为评价胎儿生长发育及营养状态的临床指标之一.
作者：张亚京；王鑫；孙妍；李俊利；刘志晶；张玲玲；刘文豹；周蕊；周芳 刊期： 2008年第20期
目的 探讨甘肃省苯丙酮尿症(PKU)的发病情况.方法 对1999年10月-2006年12月59 900例新生儿和在本院儿科门诊就诊的118例疑似PKU患儿,均采集足跟静脉血3滴,滴到新生儿筛查专用滤纸片上,形成3个直径0.8～1.0 cm的血斑.应用化学荧光分析法检测其血斑中的苯丙氨酸(phe)水平,根据血phe水平标准确诊PKU患儿.确诊患者予低phe饮食治疗,定期检测患儿血phe水平及体格和智能发育水平.测量患儿身高、体质量、头围等,1次/月,每0.5年测定患儿智商1次(采用Gesell 发育量表测定).采用SPSS 11.0软件进行t检验.结果 确诊治疗PKU患儿93例.通过筛查59 900例活产新生儿确诊36例PKU患儿,确诊年龄0.5～3.0个月.在儿科门诊的118例疑似PKU患儿共确诊57例,年龄0.5～6.0岁.晚发现的57例PKU患儿均有不同程度PKU的表现.经低phe饮食治疗后,早治患者的智能和体格发育正常,患儿身高、体质量和头围均在正常范围,智商结果为(92±12)分.晚治者的异常行为明显改善,智能也有小同程度提高,治疗前Gesell发育量表测定为(57±20)分,治疗12～18个月智商为(70±20)分,治疗前后智商比较有显著性差异(t=1.705 P<0.05).结论 早发现、早治疗对预防PKU智力低下的发生是十分必要的.
作者：周兰霞；赵丽；杜晓云 刊期： 2008年第20期
1 临床资料患儿,女,9岁,主诉身高增长缓慢2 a,多饮多尿4个月,下肢无力2个月,体质量增加,便秘.入院查体:身高121 cm,体质量34 kg,表情淡漠,皮肤粗千,体形偏胖,眼距宽,鼻塌,甲状腺未触及肿大,心音欠有力,心律齐,肝脾未触及,下肢肌力2级,上肢4级,乳房发育Tanner Ⅱ期.
作者：闫洁 刊期： 2008年第20期
目的 比较5种霞组人生长激素(rhGH)促进去脑垂体大鼠生长发育的作用.方法 选用清洁级Wiser大鼠,采用手术去除脑垂体的实验方法,去脑垂体手术后2周,按体质量随机分为:假手术组、去脑垂体模型组、rhGH-1组、rhGH-2组、rhGH-3组、rhGH-4组和rhGH-5组,每组20只.各给药组大鼠每天每只皮下注射给药1次,给约剂均为50 ug/只,给药周期为14d.假手术组与模型组动物通过相同途径给予相同体积的注射用溶媒.以体质量增加及胫骨骨骺板宽度为检测指标,观察5种rhGH对去脑垂体大鼠生长发育的影响.结果 皮下注射给药14d后,5种rhGH给约组动物体质量增加及胫骨骨骺板宽度均明显高于模型组(Pa<0.01);rhGH-1 组大鼠体质量增加值明显大于rhGH-2、rhGH-3、rhGH-4和rhGH-5组(Pa<0.05,0.01),rhGH-1组大鼠胫骨骨骺板宽度也明显大于rhGH-3 和rhGH-4 组(Pa<0.05,0.01).结论 本实验所用5种rhGH对去脑垂体模型大鼠均具有明显的促进生长发育作用,且赛增rhGH注射液促进生长作用明显优于其他4种.
作者：丁云录；陈声武；孙庆录；张秀波；李光子；左柏 刊期： 2008年第20期
先天性代谢缺陷诊断和治疗的一些新进展已经改善了许多种此类疾病患儿的基本预后,因而要求临床儿科医师必须熟悉此类疾病的临床表现.现介绍一些关于辨认临床先人性代谢缺陷的实用方法,讨论一些特异性的实验室指标,给出一些针对严重先天性代谢缺陷患儿的稳定期和急性期的治疗指导方针.以期有助于发现一些患儿,并使他们得到进一步的评估和特殊的治疗.
作者：封志纯 刊期： 2008年第20期
代谢综合征(MS)是多种代谢成分异常聚集的病理状态,是心血管疾病和2型糖尿病的高度危险因素.随着肥胖儿童日益增多,青少年MS已引起关注和重视.目前MS的诊断标准在MS具体组分、各组分指标的异常阂值、其运用侧重于科研还是临床等方面尚存在争议.临床和科研均需要统一的MS诊断标准,一个统一的针对儿童与青少年Ms的诊断标准将使来源于不同研究的数据更具有可比性.
作者：洪芳；梁黎 刊期： 2008年第20期
目的 探讨2型糖尿病(T2DM)儿童的临床特点及诊治方法.方法 对2002年5月-2008年2月本院8例住院T2DM患儿的临床资料进行回顾性分析,包括临床症状、体质量指数、血压、血脂、合并症、家族史、口服葡萄糖耐量试验、胰岛素释放试验.予饮食、运动、行为纠正和药物综合治疗及疗效随访.结果 8例中仅1例有典型症状;均为肥胖儿,体质量指数为31.4±2.7;并脂肪肝7例,并原发性高血压、代谢综合征各4例,并高三酰甘油血症、黑棘皮病各3例,并酮症酸中毒1例;4例有肥胖家族史;3例通过饮食、运动和行为纠正治疗2个月后血糖有效控制,1例予胰岛素治疗1周后改为二甲双胍,余服用二甲双胍,2周后血糖有效控制.结论 儿童T2DM起病隐匿,肥胖症是其重要危险因素,易并原发性高血压、脂质代谢异常、血管病变及靶器官损伤,需采取饮食、运动和药物治疗、教育及自我监控相结合的综合治疗措施.
作者：潘佳容；王秀敏；梁黎；李筠 刊期： 2008年第20期
目的 观察高脂饮食大鼠血清抵抗素水平及下丘脑细胞因子信号转导抑制因子-3(SOCS-3)基顺因表达变化及其关系,探讨高脂饮食引发肥胖的发生机制.方法 雄性6周龄SD大鼠16只.体质量80～100 g.随机分为基础饮食组和高脂饮食组,每组8只.单笼饲养,自由饮食饮水,明暗周期12 h,环境温度21～23℃,每周称体质量、测体长和尾长1次.大鼠饲养9周后,以乌拉坦(0.4 g/kg)深度麻醉,取心脏全血离心,采用ELISA法检测其血清抵抗索水平,葡萄糖氧化酶法检测其血清葡萄糖水平.取其下丘脑组织100～120 mg.用Trizol一步法提取总mRNA,经电泳显示28、18、5 S 清晰条带,测定A260/A280>1.8.应用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测其SOCS-3 mRNA表达水平.PCR产物经18g/L 琼脂糖凝胶电泳后,利用凝胶图像分析系统测定电泳条带密度值,以甘油醛-3-磷酸脱折子氢酶(GAPDH)为内参照,计算SOCS-3 mRNA 相对水平,结果以SOCS-3条带占GAPDH条带街度百分率(%)表示.结果 1.高脂饮食组人鼠体质量、体长、尾长及Lee's指数明显高十基础饮食组(Pa<0.001);2.高脂饮食组大鼠血清血糖及抵抗素水平明显升高,与基础饮食组比较均有显著性差异(Pa<0.01);3.高脂饮食组大鼠下丘脑SOCS-3mRNA表达水平显著高于基础饮食组(P<0.05);4.二组大鼠m清抵抗素水平与下丘脑SOCS-3 mRNA表达水平无明显相关性(Pa>0.05).结论 高脂饮食可导致大鼠血清抵抗素水平升高,进而诱导SOCS-3基因表达,在肥胖、抵抗素所致的胰岛素抵抗过程中SOCS-3可能发挥了重要的介质作用.
作者：刘茹；赵亚萍；夏黎；倪毓辉；刘峰；郭锡熔 刊期： 2008年第20期
先天性高胰岛素血症(CHT)是新牛儿期持续低血糖的常见原因,对其进行早期诊断和治疗有蘑要意义.目前已鉴定出与其相关的几种基因.治疗CHI的常用药物有_二氮嗪,奥曲肽、胰高血糖素等.内科治疗尤效者常需行外科手术.18F-左旋多巴正电子发射体层显像技术的应用为术前确认其组织学类型、选择手术方式提供了有力的支持.现就近年来先天性高胰岛素血症分子生物学和诊治方面的研究进展作一综述.
作者：薛瑜；王丽媛；熊英；屈艺；母得志 刊期： 2008年第20期
目的 探讨酪酸梭菌CGMCC0313.1 散剂联合四磨汤口服液对早产儿喂养不耐受的疗效.方法 将80例喂养不耐受早产儿随机分为观察组和对照组(各40例).二组患儿均给予常规综合治疗.观察组在此基础上予酪酸梭菌CGMCC0313.1散剂口服,1包/次,2次/d,加水2～5 Ml溶解,喂奶后几服或鼻饲,疗程≥7 d;网磨汤口服液1.5 Ml/(kg·次),3次/d,喂奶前30min口服或鼻饲,疗程≥7d.观察二组患儿喂养不耐受改善情况,恢复出生体质量时间及达到完伞胃肠道营养时间,呕吐、腹胀消失时间,进奶量,每日大便次数,住院天数及不良反应情况.结果 观察组显效14例,好转21例,无效5例,有效率87.5%;对照组显效8例,好转18例,无效14例,有效率65%,二组有效率比较差异有统计学意义(Pa<0.05);观察组恢复出牛体质量时间、达到完全胃肠道营养时间、呕吐及腹胀消失时间、进奶量、病程与对照组比较,差异均有显著件(Pa<0.01);二组患儿大便次数及住院天数比较,差异亦有显著性(Pa<0.05).治疗中未发现有明显药物不良反应.结论 酪酸梭菌CGMCC0313.1 散剂联合四磨汤治疗早产儿喂养不耐受能促进早产儿胃肠功能成熟,提高早产儿对喂养的耐受性.
作者：史长宏；刘忠平；崔云龙 刊期： 2008年第20期
丙酸血症是一种较常见的有机酸血症,临床表现缺乏特异性.既往因为缺乏可靠的诊断方法,所以确诊困难,误诊率较高.随着串联质谱和气相色谱.质谱技术在遗传代谢疾病检测中的应用,越来越多的患儿得到确诊,并得到有效的治疗.近年来有关本病的发病机制、诊断和治疗成为国内外研究热点.现就本病的发病机制和诊治研究进展作一介绍.
作者：韩连书；胡宇慧 刊期： 2008年第20期
目的 探讨HIE新生儿血浆肾上腺髓质素(ADM)和血清肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平的变化及其与窒息后脑损伤的关系.方法 按病情程度将50例HIE分为轻度HIE组(20例)、中度 HIE组(16例)和重度HIE组(14例);同期选择10例健康足月新生儿作对照(健康对照组).采用放射免疫分析法测定小同程度HIE患儿和健康对照组新生儿血浆ADM和血清TNF-α、神经特异性烯醇化酶(NSE)水平.结果 1.与健康对照组相比,HIE组患儿血浆ADM和血清TNF-α、NSE水平明显升高,差异有显著统计学意义(Pa<0.01);轻度HIE组、中度HIE组和重度HIE组患儿血浆ADM和血清FNF-α、NSE水甲依次升高,两两比较差异有显著统计学意义(Pa<0.01).,2.HIE组患儿皿浆ADM,血清TNF-α和NSE水平均呈显著正相关(r=0.85,0.89,0.83 P.<0.01).3.HIE预后差患儿血浆ADM、血清TNF-α和NSE水平高于预后好者(Pa<0.01).结论 ADM和TNF-α均参与新生儿HIE的病理生理过程,其可作为判断HIE病情严重程度和预后的早期标志物.
作者：张本金；董文斌；李清平；雷小平；翟雪松；郭琳；陈跃 刊期： 2008年第20期
目的 探讨新生儿呼吸机相关件肺炎(VAP)的发生情况及病原学特点及其预后.方法 回顾性分析2005年1月-2007年12月本院新生儿重症监护病房应用呼吸机治疗的34例患儿临床资料.结果 34例患儿中20例并发VAP(占58.8%).并VAP患儿机械通气时间[(130.12±16.30)h]明显长于未并VAP患儿[(69.12±11.33)h](t=4.313P<0.01).气管分泌物的致病菌培养以革兰阴性杆菌为主(占85%),包括肺炎克雷伯杆菌10例,铜绿假单胞菌4例,大肠埃希菌2例,醋酸不动杆菌1例.革兰阳性菌3例(15%):金黄色葡萄球菌、表皮葡萄球菌、铜绿假单胞菌并念珠菌混合感染各1例(5%).药物敏感试验结果:头孢哌酮40%,哌拉两林39%,头孢他啶36%,头孢噻肟35%,阿米卡星32%,亚胺培南一西司他丁15%.革兰阴性菌对临床常用抗生素的耐药率为美罗培南6%,革兰阳性菌的耐药率分别为头孢唑啉38%,万古霉素0.并VAP者治愈10例(50%),死亡7例,3例自动出院.未并VAP者治愈12例(85.70%),死亡1例,1例自动出院.二者治愈率比较有显著差异(x2=5.133P<0.05).结论 VAP患儿气管分泌物的致病菌培养以革兰阴性杆菌为主,为减少VAP发生应尽量缩短机械通气时间,有效洗手,呼吸机管道、器械的有效消毒,加强营养支持疗法.
作者：李亚娟；张连英 刊期： 2008年第20期
目的 探讨孕鼠尾静脉注射腩源性神经营养因子(BDNF)对官内发育迟缓(IUGR)新生大鼠体质量及腩质量的影响.方法 选取适龄SD大鼠进行交配,以观察到阴道栓确定为妊娠第1天,随机分为IUGR组和假手术组,于孕第17天开腹行孕鼠双侧子宫动脉钳夹术,以微小动脉血管夹钳央双侧子宫血管,30 min后恢复血供,手术缝合;假手术组孕鼠仅开腹不予血管钳夹.IUGR组术后孕鼠尾静脉注射BDNF 1ug(BDNF干预组)或9 g/L盐水(IUGR组),持续5 d.待自然分娩后对各组新生大鼠进行体质量及脑质量分析.结果 与假手术组相比,IUGR组新生大鼠出牛体质量减轻24.9%,脑质量减轻17.3%,差异均具有显著性(Pa<0.000 1);与IUGR组相比,BDNF干预组新生大鼠体质量增加约11.9%,脑质量增加约10.7%,差异均具有显著性(Pa <0.05).结论 孕鼠尾静脉注射BDNF干预可明显改善因IUGR所引起的新生大鼠体质量及脑质量减轻,提示外周静脉注射外源性BDNF,早期干预IUGR有一定效果.
作者：韩树萍；王玢；李亚琴 刊期： 2008年第20期
目的 分析儿童肾上腺神经母细胞瘤的临床特征,提高对本病诊断的认识.方法 回顾分析73例儿童肾上腺神经母细胞瘤的临床表现、实验室检查、影像学诊断和病理结果.结果 本组患儿发病年龄为(3.92±2.56)岁,发病高峰为 2～5岁,5岁以下占72.6%,10岁以下占97.3%.男女比为1.8:1.0.主诉以发现腹部包块(40例)、发热(28例)、腹痛(25例)为主,其他症状依次为消瘦、纳差、全身骨关节痛或下肢痛、面色苍白、乏力、腹胀、远处转移肿块等.46.7%患儿24 h尿香草扁桃酸(VMA)升高,90.5%患儿血LDH升高;93.2%患儿诊断时已发生扩散.88.6%患儿超声定位诊断准确,50.9%患儿超声定性诊断与手术病理符合;95%患儿CT定位诊断正确,70%患儿CT定性诊断与手术病理符合.结论 肾上腺神经母细胞瘤主要好发于5岁以下儿童.恶性度高,常短期发生扩散,临缶床表现特异性不高,24 h尿VMA可不升高,影像学的定性诊断存在一定误差,故应综合掌握其临床特征及影像学改变,早期行病理检查确诊、早期治疗,从而改善预后.
作者：陈秋莉；马华梅；苏喆；李燕虹；陈红珊；杜敏联 刊期： 2008年第20期
1 一般资料患儿,男,57 d,皮肤巩膜黄染1个月余入院.1个月前发现患儿皮肤及巩膜黄染,黄染渐加重,尿色变深,无白陶士样大便,无发热、咳嗽、抽搐,无呕吐、腹胀、腹泻等,生产史及家族史上无特殊.
作者：陈源；刘岩平；张少丹；张会丰 刊期： 2008年第20期
目的 分析身材矮小并骨骼畸形儿童的临床及x线特征,以便准确诊断和及时治疗.方法 对120例身材矮小并骨骼畸形患儿(男69例,女51例)进行病史采集,包括出生史、喂养史、生长发育史及家族史,分析其临床表现和X线特征,摄左腕正位X线片进行骨龄评价(Gruelich-Pyle法),行血钙、磷、碱性磷酸酶及染色体核型等相关实验室检查.结果 矮小并骨骼畸形120例患儿中,软骨发育不全36例(占30.O%),Turner综合征20例(占17.0%),多发性骨骺发育小良10例(占8.O%),迟发型脊柱骨骺发育不良7例(占5.8%),成骨不全2例(占1.6%),先天件脊柱骨骺发育不良1例(占0.8%),颅骨锁骨发育不全1例(占0.8%),黏多糖病Ⅳ型、假性软骨发育不伞各5例(占4.2%),低磷抗维生素D佝偻病9例(占7.5%).不明原因短肢矮小24例(占20%).病例中匀称性矮小27例(占22.5%).非匀称性矮小93例(占77.5%),其中短肢矮小80例,包括短上肢36例(短卜臂35例,短前臂l例),短下肢20例,上、下肢匀称性短小24例;短躯干13例.短肢矮小占非匀称性矮小的86%.骨龄落后46例,提前15例,正常59例.结论 导致矮小并骨骼畸形的疾病中以遗传性骨病为主.对临床和X线特征进行分析在矮小并骨骼畸形的诊断及鉴别诊断中十分重要.部分患儿可伴骨龄发育落后.
作者：李海燕；麻宏伟；刘维亮 刊期： 2008年第20期
中华实用儿科临床杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
