李强；彭小明；孙正香；黄瑞文
目的 探讨实时荧光定量PCR技术用于诊断22q11微缺失的可行性.方法 采用实时荧光定量PCR技术,对140例先天性心脏畸形(CHD)和20例健康儿童外周血样品22号染色体上基因UFD1L和管家基因S100β进行实时检测,并计算两者比值.其结果与荧光原位杂交技术(FISH)或短串联重复序列(STRP)标记分析结果进行比对.结果 FISH检测9例有22q11微缺失患儿,其中8例与STRP标记结果一致,而有1例STRP标记分析未发现22q11缺失,UFD1L/S100β比值为0.449～0.557;余130例CHD患儿和20例健康儿童的UFD1L/S100β比值为0.709～1.149.结论 实时荧光定量PCR技术可快速可靠地诊断22q11微缺失.
作者：张晓青；许争峰；易龙；郭锡熔；莫绪明；沈立；江永中 刊期： 2006年第20期
目的 观察糖尿病肾病(DN)大鼠转化生长因子-β1(TGF-β1)、结缔组织生长因子(CTGF)在肾组织中的表达,检测尿液中两者的水平.观察氯沙坦片对肾组织TGF-β1、CTGF蛋白的表达及尿液中水平的影响.方法 Wistar大鼠摘除右肾后,注射链脲菌素制造DN大鼠模型.随机分为糖尿病肾病实验组和氯沙坦治疗组.于第6、12周用免疫组织化学法检测肾组织TGF-β1、CTGF蛋白质的表达,ELISA法检测尿液中两者水平.结果 与治疗组相比,实验组12周时尿液TGF-β1、CTGF水平、肾间质纤维组织相对面积显著增加,肾组织TGF-β1、CTGF蛋白质的表达显著升高(P均＜0.01);肾小球系膜基底膜相对面积扩大(P＜0.05).与6周相比,实验组12周时尿液TGF-β1、CTGF水平,肾间质纤维组织相对面积显著增加,肾组织内TGF-β1、CTGF蛋白质的表达亦明显升高(P均＜0.01);治疗组12周肾小球TGF-β1蛋白质的表达升高(P＜0.05),肾小管TGF-β1蛋白质的表达明显升高(P＜0.01).肾组织内TG-F-β1蛋白与CTGF蛋白的表达呈显著正相关(r=0.85 P＜0.01),尿液中两者排泄量亦呈明显正相关(r=0.76 P＜0.01).结论 TGF-β1、CTGF蛋白在DN大鼠肾组织表达及尿液中的排泄显著升高.氯沙坦可减轻肾组织TGF-β1、CTGF蛋白的表达,减少两者尿液中的排泄,具有肾保护作用.
作者：余健；邹敏书；刘雪梅；聂国明；刘静 刊期： 2006年第20期
目的 探讨连云港地区新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)发病及分布特征.方法 采集生后72 h新生儿155 091例足跟血于干血滤纸片上.PKU采用盖氏细菌抑制法测血苯丙氨酸(Phe)水平、CH采用酶联免疫吸附试验(ELISA)或时间分辨荧光免疫法(TRFIA)测促甲状腺素(TSH)作为筛查指标.结果 确诊CH患儿64例,发病率4.126/万(1∶2423);经甲状腺核素显像41例,其中甲状腺异常23例(56%);64例分布在全市的4县3个城区的45个乡镇(街道),男女性别和城乡发病率均无差异(P均＞0.05),发现1对双胞胎CH患儿;确诊苯丙酮尿症患儿15例,发病率为0.967/万(1∶10 339);以上患儿父母未见近亲结婚和显性遗传家族史,母孕期正常,经干预治疗,患儿身体和智力发育与同龄儿比较无显著差异.结论 CH、PKU在连云港地区呈散发性分布,进行新生儿筛查是发现CH、PKU的唯一有效手段.
作者：朱立梅；张欢欢；秦良谊；赵文彬 刊期： 2006年第20期
目的 探讨小儿胰腺囊实性乳头状瘤(SCPT)的诊断与治疗的特点.方法 回顾分析近5年收治的7例SCPT患儿临床资料.男2例,女5例;平均11.5岁.病例均有诱因腹痛来诊,71.4%为腹部外伤,28.6%为过饱饮食后腹痛,查体以腹部包块为主.7例均经手术治疗,3例胰头肿瘤中2例行胰十二指肠切除术,1例仅行病理活检,4例胰尾肿瘤全部切除.结果 7例均一期愈合出院.随访4个月～4.5年,近期效果良好.术后病理确诊.结论 SCPT为低度恶性肿瘤,患儿平时无明显症状,有诱因后可引起突然腹痛,腹部可触及肿物为其特点,SCPT应早期手术切除肿瘤,术后近期效果满意.
作者：侯翔宇；李心元；周新；张可仞 刊期： 2006年第20期
自身免疫多腺体综合征(APS)是指由自身免疫引起的以多内分泌腺功能受损为主要表现的综合征,共分3型,1型糖尿病(T1DM)并自身免疫甲状腺病(AITD)为APSⅢ型常见的类型.白细胞抗原(HLA)是T1DM和AITD的主要遗传因素之,现将近几年国内外关于APS、T1DM和AITD基因型相关的研究进展作一综述.
作者：吴迪；朱逞；巩纯秀；桑艳梅 刊期： 2006年第20期
目的 应用气相色谱-质谱(GC-MS)技术检测10例半乳糖血症患儿治疗前后尿液,以建立半乳糖血症的化学诊断方法.方法 留取10例半乳糖血症患儿治疗前后尿液和60例同年龄段正常儿童尿液,尿液经尿素酶处理后用GC-MS检测尿代谢产物.结果 半乳糖血症患儿尿中检测出至少34种代谢物,其中半乳糖、半乳糖醇、半乳糖酸、酪氨酸、4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸水平均较正常对照组明显升高(P均＜0.05),二氢尿嘧啶水平较正常对照组显著降低(P＜0.05),治疗后除4-羟基苯乳酸外,其他均恢复至正常范围.结论 GC-MS检测尿中半乳糖、半乳糖醇、半乳糖酸水平可诊断半乳糖血症.
作者：梅慧芬；刘丽；李秀珍；程静；赵小媛；范莉萍；黄俊菁；林文春 刊期： 2006年第20期
患儿,女,43 d.因发热、咳嗽伴腹部隆起7 d、体温不升0.5 d入院.患儿系第2胎第2产,足月顺产,羊水及Apgar评分不详.其母孕3个月有咳嗽、盗汗,未予重视;孕6个月当地医师怀疑有肺部疾患,产后确诊为血行播散型肺结核、结核性脑膜炎.患儿生后即与母亲分开.查体:体温不升,呼吸72次/min、心率162次/min,体质量3.87kg,血压61/33mm Hg.呼吸困难,双肺呼吸音增粗,腹部膨隆,腹壁静脉显露,腹围40 cm,肝右肋下6 cm,脾左肋下3 cm,原始反射可.血WBC 10.4×109/L,N 0.25,Hb 81 g/L,PLT 37×109/L.肝功能:ALT(97.9 U/L)及AST(372.5 U/L)均增高,血钠121.1 mmol/L,氯化物92.4 mmol/L,CK-MB(78.2 U/L)增高,超敏CRP 182.93 mg/L.脑脊液外观:沉淀后可见薄膜;生化检查:低糖(0.03 mmol/L)、低氯(98.1 mmol/L);潘氏试验(+),未找到抗酸杆菌.胃液中找到大量抗酸杆菌.血、脑脊液培养均为阴性.胸片:双肺弥散性间质性病变.腹部B超:脾脏内可见多个低回声结节,约7 mm×6 mm.诊断为先天性结核病.予美罗培南抗感染,异烟肼、利福平、乙胺丁醇抗结核治疗,因病情危重,入院26 h后死亡.
作者：贺晓日；谢宗德；陈平洋；王涛；胡劲涛 刊期： 2006年第20期
甲状腺疾病常见于育龄期妇女,约1.2‰的妊娠妇女可能受累,这与妊娠期机体免疫状态改变、自身抗甲状腺抗体产生增加、碘相对缺乏、甲状腺激素代谢改变及绒毛膜促性腺激素(HCG)对促甲状腺激素(TSH)受体的刺激等有关.妊娠期甲状腺疾病如处理不当,甲状腺功能紊乱能显著影响妊娠及产后期,对母亲和子代的健康造成不良影响[1,2].
作者：梁黎 刊期： 2006年第20期
糖尿病是由于胰岛素分泌能力或(和)胰岛素作用缺陷而致的以高血糖为特征的慢性代谢性疾病.在各种糖尿病类型中,1型糖尿病(T1DM)占5%～10%.近年来,美国等西方发达国家由于肥胖患病率的增加,儿童2型糖尿病(T2DM)的患病率上升幅度较为明显[1],但在我国及多数国家,儿童青少年仍以T1DM为主.
作者：罗飞宏；沈水仙 刊期： 2006年第20期
目的 了解小儿丹迪沃克综合征的临床特点和诊断标准.方法 分析11例丹迪沃克综合征患儿(本组2例,文献报道9例)临床表现及影像学检查,并复习相关文献资料.结果 11例中1岁以内发病9例,其中新生儿3例;头围增大8例,运动发育落后6例,智力发育落后5例,共济失调、惊厥各2例,并其他畸形4例;11例CT检查均有异常,MRI异常1/1例,超声检查异常2/2例,脑脊液正常4/4例,脑电图异常1/3例;CT确诊10例,MRI确诊1例.结论 应提高对本病的认识,诊断脑积水、脑瘫、发育落后或婴幼儿惊厥时尽可能查找原因,怀疑本病及时行头颅CT或MRI检查确诊.
作者：董崇娟；王君；王永强 刊期： 2006年第20期
胎儿肺的宫内发育情况与新生儿呼吸系统的严重疾病密切相关,如新生儿呼吸窘迫综合征.除产后的对症、支持治疗外,对产前胎儿肺发育规律的研究已成为国内外围生医学的研究热点.本文对调节正常胎儿肺发育的内分泌激素、细胞因子及其他调节因子的国内外研究进展作一综述.
作者：阚清；顾筱琪；周晓玉 刊期： 2006年第20期
目的 探讨诱导脐血来源内皮祖细胞分化为内皮细胞,分析其用作组织工程心血管修复物种子细胞来源的可行性.方法 采用6%羟乙基淀粉沉降法和密度梯度离心法联合应用分离脐血单个核细胞,在含有血管内皮生长因子(VEGF)等多种生长因子的培养液中培养扩增,通过形态学(光镜、电镜)、免疫荧光和流式细胞仪等技术对脐血来源内皮祖细胞分化的内皮细胞进行鉴定.结果 从新鲜脐血中得到的单个核细胞数(3.4±2.1)×107/mL.贴壁细胞培养分化过程中形态发生改变,从小圆形变成梭形,后分化成典型成熟内皮细胞的鹅卵石样形态,细胞数量可扩增达107.7 d后免疫荧光检测发现细胞表达内皮细胞特异性标志vWF和VEGFR-2.流式细胞仪分析单个核细胞经诱导分化后细胞表面表达CD133下降,从3.11%±1.05%下降至0.09%±0).02%.透射电镜观察到培养14 d的细胞胞浆中已出现典型的Weibel-Palade小体.结论 脐血单个核细胞存在内皮祖细胞,并在体外可诱导分化为内皮细胞,初步具有用作构建组织工程心血管修复物种子细胞的可行性.
作者：王秀华；贾兵；陈张根；王克强 刊期： 2006年第20期
目的 检测大鼠胚胎心脏发育过程中IFRD1基因mRNA及蛋白的表达.方法 取大鼠胚胎12、15、19 d心脏,应用RT-PCR、Western-blot、免疫组织化学技术检测胚胎大鼠心脏IFRD1基因mRNA及蛋白表达.结果 在大鼠胚胎12、15、19 d心脏中,IFRD1基因mRNA及蛋白均有表达,且呈逐渐下调趋势;其蛋白主要表达于心房、心室、肌小梁等处心肌组织,而在心内膜垫、瓣膜、流出道、大血管内层等处未见表达.结论 IFRD1基因的表达随大鼠胚胎心脏的生长发育逐渐下调,且特异表达于大鼠胚胎心脏心房、心室、肌小梁等处心肌组织,可能与心脏发育密切相关.
作者：孙凤荣；龚杰；钱玲梅；孔祥清；盛燕辉；杨荣；曹克将 刊期： 2006年第20期
目的 探讨小儿医院内获得性急性肾衰竭(HA-ARF)的病因及防治措施.方法 观察患儿应用甘露醇、广谱抗生素、卡托普利过程中出现HA-ARF的时间,HA-ARF疗效及预后,并进行总结分析.结果 高渗性药物、改变肾脏出球小动脉的药物可引起肾性HA-ARF,停药后恢复快,预后良好;而长期使用抗生素可导致菌群失调,继发深部真菌感染,引起肾性、肾后性HA-ARF,预后较差.结论 药物、继发性深部真菌感染致尿路梗阻是HA-ARF的主要原因.
作者：葛品；王子敬；张伯秋 刊期： 2006年第20期
目的 对孤独症儿童进行脆性位点精神发育迟滞1(FMR-1)基因检测,探讨儿童孤独症与FMR-1基因的关系.方法 孤独症患儿75例.用一般情况调查表进行调查,以儿童孤独症评定量表、孤独症行为检查量表筛查可疑患儿,按照中国精神障碍分类与诊断标准第3版(CCMD-3)的儿童孤独症诊断标准进行诊断和FMR-1基因检测.结果 孤独症患儿FMR-1基因异常率极低,仅1.3%.结论 儿童孤独症遗传学发病机制可能与FMR-1基因无关.
作者：周家秀；郭兰婷；王英成；季卫东；吴康敏；张芳蓉；黄晓琦；郭田友；杨闯 刊期： 2006年第20期
目的 探讨幽门螺杆菌感染(Hp)与儿童过敏性紫癜(HSP)的关系,寻求HSP的病因治疗.方法 检测HSP特别是腹型HSP患儿及正常无症状儿童血Hp抗体(Hp-IgG)的阳性率;通过快速尿素酶的方法检测腹型HSP患儿的胃黏膜Hp感染发生率;将Hp感染相关的HSP患儿随机分为2组,分别用根除Hp治疗加常规治疗和单用常规治疗,比较两组复发率.结果 HSP患儿150例,特别是90例腹型紫癜患儿Hp感染率明显高于正常儿童,且与腹部症状严重程度呈正相关;对于Hp感染相关的HSP患儿加入根除Hp三联治疗2周可减少HSP复发.结论 Hp感染可能是儿童HSP的病因之一,根除Hp治疗可减少HSP的复发.
作者：李晖；丁甫月；刘玲；许琼 刊期： 2006年第20期
随着我国社会经济不断发展,儿童的生长发育已倍受广大儿科工作者及家长的关注.生长发育是人类具有特征性的一种生命现象,可受遗传和环境等诸多因素影响.儿童生长障碍已成为目前儿科内分泌咨询常见的疾病,并越来越受儿科学术界及社会的重视.
作者：王伟 刊期： 2006年第20期
肠易激综合征(IBS)是儿童比较常见的疾病之一,临床以腹部不适或疼痛,腹泻、便秘或腹泻便交替为特征的功能性肠病.目前临床诊断是参照罗马Ⅱ标准,易造成漏诊.2006年重新修订的罗马Ⅲ标准,让临床医生对于儿童IBS的诊断有了更客观的依据.目前,儿童IBS的治疗是根据症状和症状的严重程度进行综合治疗.作者将重点介绍儿童IBS的诊断和治疗进展.
作者：朱朝敏；徐珍娥 刊期： 2006年第20期
目的 观察过敏性紫癜(HSP)患儿血浆肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-8(IL-8)的改变及应用低分子肝素后的变化.方法 HSP患儿43例,其中肝素治疗组28例,基础治疗组15例.低分子肝素钙注射液前后7 d,采用酶联免疫法测定血浆TNF-α、IL-8水平.结果 HSP组血浆TNF-α、IL-8明显高于健康对照组,均有显著性差异(P均＜0.01).肝素治疗组血浆TNF-α、IL-8治疗后明显低于治疗前,差异均有显著性(P均＜0.01).结论 细胞因子异常可能参与HSP及紫癜性肾炎的发病过程,低分子肝素治疗可降低其血浆TNF-α、IL-8水平.
作者：史宏；李晓静；徐鸣；刘子黎；周敏；李莎；李蕙；冯仕品 刊期： 2006年第20期
目的 探讨亚低温对重症病毒性脑炎(病脑)患儿血清β-内啡肽(β-EP)及神经元特异性烯醇化酶(NSE)的影响及对重症病脑患儿的脑保护作用.方法 将56例重症病脑患儿分为亚低温组30例和常规治疗组26例,常规治疗组予降颅内压、对症支持及应用抗病毒药物等综合治疗;亚低温组在上述治疗基础上实施亚低温治疗,分别测定两组治疗前后d1、5、10血清β-EP、NSE水平.结果 两组血清β-EP、NSE水平治疗后d1无显著性差异;两组治疗后d5、10均有下降,亚低温组明显低于常规治疗组(P＜0.05,0.01).结论 亚低温疗法可抑制β-EP、NSE释放,有保护重症病脑患儿神经元细胞和神经内分泌细胞继发性损害的作用.
作者：李强；黄月艳；陈霞静 刊期： 2006年第20期
中华实用儿科临床杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
