同胞姐弟共患结节性硬化症4例

田茂强；田茂尧；潘泽华

关键词：同胞姐弟, 结节性硬化症, 遗传性, 抽搐

摘要：例1先证者,女,12岁,因反复抽搐十余年入院,1.5岁时患儿不明原因出现抽搐,表现为频繁眨眼、口角右斜、右上下肢强直,进而发展为四肢强直或屈曲、呼之不应,持续约数十秒后缓解,抽后全身乏力,伴发热37.8℃左右,无嗜睡、呕吐、肢体瘫痪等.类似抽搐发作数百次以上,无时间规律性,当受凉、进食甜酒、饮料后抽搐更频繁,曾服用苯妥英钠等药物无效.生长发育基本正常,现读小学四年级,成绩中等.出生0.5年后家长发现其左侧面部有一淡红色丘症,以后逐渐长大、扩散.查体:发育及营养较好,左面部见6 cm×10cm大小红褐色血管纤维瘤,眼底检查无视网膜错构瘤等改变.胸背、腹部皮肤见数个散在纸屑样色素脱失斑及牛奶咖啡斑,背部可见鲨鱼皮样斑,心肺腹无异常,四肢肌张力、肌力正常,克、布氏征(-),巴氏征左侧(-)、右侧(+),双膝反射++～+++.例2,女,9岁;例3,女,4岁.

中华实用儿科临床杂志相关文献

特异性免疫治疗对哮喘患儿的免疫干预作用及肺功能的影响

目的探讨特异性免疫治疗(SIT)对哮喘患儿Th1/Th2及肺功能的影响.方法哮喘发作期患儿43例随机分为A组28例(加用SIT治疗),B组15例(对照组).在SIT前和SIT后6个月对患儿进行过敏原皮试并检测血IL-4和IFN-γ、IgE、肺功能,进行临床疗效评价.结果A组SIT后血浆总IgE、尘螨特异性IgE、血清IL-4下降,而IFN-γ及IFN-γ/IL-4比值升高;两组肺通气功能均明显改善.A组总有效率92.86%,B组80.00%,两组比较无差异(F=1.56 P＞0.05).结论SIT可促进Th2向Th0转化,恢复Th1/Th2平衡,SIT可明显改善肺通气功能.

作者：王成秀；符州；龚财惠；王莉佳；罗健刊期： 2005年第04期
喘息性支气管炎和支气管哮喘的相关性研究

目的观察喘息性支气管炎和哮喘患儿血清IL-4及IgE的变化.方法测定支气管哮喘发作期33例、喘息性支气管炎20例、支气管肺炎24例患儿血清IL-4及IgE水平.结果喘息性支气管炎患儿血清IL-4、IgE分别为(151.94±38.65)ng/L、(144.76±72.22)IU/mL,介于哮喘组(188.81±44.26)ng/L、(194.83±79.99)IU/mL与肺炎组(72.18±34.96)ng/L、(80.07±57.08)IU/mL之间,与两组比较均有显著差异(P均＜0.05).结论喘息性支气管炎和哮喘可能存在相似的免疫学发病机制.

作者：郁志伟；谢娟娟刊期： 2005年第04期
多发性硬化的临床病理学

多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是一组神经科常见的疾病,早在1868年Charcot就对MS的临床和病理特征作了详细描述.MS临床上是以病情的恶化和缓解交替进行为特征的神经科疾病,大约有10%的病例在症状出现后呈进行性发展,即原发性进行性MS.MS的病理基础是神经系统内呈现不同时相的多灶性病变,特点是髓鞘脱失,轴索相对保存,炎症反应,胶质增生和程度不一的髓鞘再生.

作者：卢德宏；汤国才刊期： 2005年第04期
抗癫癎药物治疗中值得注意的问题

癫癎是小儿时期常见的神经系统疾病,抗癫癎药物(antiepileptic drugs,ADEs)治疗仍是目前首选的治疗方法.正确诊断与合理分型、根据发作类型选药是癫癎成功治疗的前提.与其他疾病不同,ADEs治疗必须在专科医师指导下进行规则、长期的用药,平均用药达2～4年.在如此漫长的治疗过程中,临床医师不仅要随时评估治疗效果,也必须及时发现药物的毒副反应,调整药物剂量与治疗方案,以取得更好的治疗效果.目前常用的ADEs有苯妥英钠(PHT)、卡马西平(CBZ)、苯巴比妥(PB)、丙戊酸钠(VPA)等传统药物,以及妥泰(TPM)、拉莫三嗪(LTG)等新药,其常见副作用大家都有了一定的认识,在此,主要介绍在治疗过程中,与这些药物有关、越来越需要引起临床医师重视的问题,包括抗癫癎药物高敏感综合征、抗癫癎药物所致的癫癎发作加重、抗癫癎药物性脑病.

作者：蒋莉刊期： 2005年第04期
不同菌株类型幽门螺杆菌感染胃肠黏膜的早期病理组织学改变

目的通过对不同菌株类型幽门螺杆菌(Hp)感染儿童胃肠黏膜病理组织学改变进行对比研究,了解其早期致病性.方法采用Western-Blot免疫印迹法对Hp阳性72例及Hp阴性36例患儿进行Hp血清学菌株分型,并参照悉尼胃炎分类标准,对Hp菌株类型感染患儿胃肠黏膜进行病理组织学对比研究.通过黏膜病理炎症程度、活动性、淋巴滤泡形成及上皮化生等方面进行评价.结果本组HpⅠ型高毒力菌株检出率68.1%(49例),中间型Hp菌株27.7%(20例),Ⅱ型低毒力菌株4.2%(3例).对Hp毒力菌株进行病理组织学观察,发现HpⅠ型与中间型菌株在致胃窦黏膜组织炎症活动性方面,有显著性差异(P＜0.01);HpⅠ型较中间型菌株在致十二指肠球部黏膜组织炎性及炎症活动性方面均明显增强(P均＜0.01).HpⅡ型感染患儿3例,1例为窦部、2例为球部轻度炎症,均无活动性炎性表现.HpⅠ型高毒力菌株至胃窦黏膜淋巴滤泡发生率44.8%,较中间型(15.0%)显著增高(P＜0.05).HpⅠ型与中间型菌株感染黏膜萎缩、肠上皮化生方面无显著差异.结论本地区儿童Hp感染菌株类型以Ⅰ型高毒力菌株为主,同时存在中间型及Ⅱ型低毒力菌株感染.Hp感染早期阶段已出现胃肠黏膜活动性炎性改变.

作者：朱莉；靳蓉；庞勤辉；王鸿娟；李慧刊期： 2005年第04期
胼胝体发育异常临床特征及磁共振的诊断价值

目的探讨胼胝体发育异常(DCC)的临床特征和MRI对其的诊断价值.方法分析DCC患儿16例的临床资料及MRI表现.结果癫癎发作8例(50%),智力低下5例(31.25%),运动障碍7例(43.75%).头颅MRI均有改变.MRI矢状位能直观、清晰地显示出胼胝体全貌及其异常程度.结论DCC临床表现复杂多样.MRI是诊断DCC理想的方法.

作者：葛美；蒋维武；林学超；李德炯刊期： 2005年第04期
低潮气量适度呼气末正压通气治疗先天性心脏病并重症肺炎

目的评价低潮气量适度呼气末正压通气治疗先天性心脏病(先心)并重症肺炎的疗效.方法将我院PICU收治的90例先心并重症肺炎患儿,分为低潮气量适度呼气末正压通气治疗组30例和非机械通气组60例,观察两组血气分析pH、pa(O2)、pa(CO2)改善时间、多脏器功能障碍综合征(MODS)发生情况及两组住院天数、病死率.结果机械通气组酸中毒、低氧血症、高碳酸血症的纠正时间均明显短于非机械通气组(P均＜0.01);MODS发生率明显低于非机械通气组(P＜0.05);两组病死率有显著差异(P＜0.05).结论低潮气量适度呼气末正压通气是治疗先心并重症肺炎患儿的有效手段之一,可降低患儿MODS的发生率及病死率.

作者：张芙蓉刊期： 2005年第04期
静脉用阿齐霉素治疗呼吸道感染疗效分析

目的观察静脉用阿齐霉素(抒罗康)治疗呼吸道感染的疗效及安全性.方法采用随机对照研究,试验组予注射用阿齐霉素10 mg/(kg·d)静脉滴注,对照组注射头孢唑啉钠或红霉素,疗程5 d.观察两组有效率和不良反应发生率.结果阿齐霉素组总有效率为100.0%,头孢唑啉钠和红霉素对照组总有效率分别为88.6%和65.0%,各组疗效比较均有显著性差异(P均＜0.05),不良反应发生率阿齐霉素组和红霉素组分别为7.6%和15.0%,两组比较有显著差异(P＜0.05).结论静脉用阿齐霉素治疗呼吸道感染疗效肯定,不良反应少.

作者：张国成；陈彩平；成胜权；李如英；丁翠玲；曹玉红刊期： 2005年第04期
新生儿肺炎与肺炎支原体、衣原体感染的关系

目的了解新生儿肺炎与肺炎支原体、衣原体感染的关系.方法收集86例新生儿肺炎和30例正常新生儿的咽拭子标本,应用套式聚合酶链反应检测解脲脲原体(Uu)、肺炎支原体(MP)、人型支原体(Mh)和沙眼支原体(Ct)的核酸.结果新生儿肺炎Uu、MP、Mh、Ct检出率分别为34.9%、19.8%、12.8%、19.8%,正常新生儿检出率分别为10.0%、0、3.3%、3.3%,两组比较均有显著差异(P均＜0.01).结论Uu、MP、Mh、Ct等支原体、衣原体感染是新生儿肺炎的病原体之一.

作者：韩玉芳；尚利宏；肖艳芳；董予新；陈慧玲刊期： 2005年第04期
孟鲁司特对儿童哮喘炎症因子的影响

目的探讨孟鲁司特对儿童哮喘炎症因子的影响.方法将80例6～14岁中度哮喘患儿随机分口服孟鲁司特5 mg/d、吸入布地奈德200μg/d、孟鲁司特5 mg/d口服并吸入布地奈德100μg/d 3组,持续治疗12周.于治疗开始和第12周进行临床评估和肺功能检查,同步进行外周血嗜酸性粒细胞(Eos)计数、血及痰液嗜酸性粒细胞阳离子蛋白(ECP)、IL-5和TNF-α水平的检测.结果哮喘患儿治疗后临床和肺功能明显改善;治疗开始患儿血ECP、IL-5、TNF-α水平和Eos计数均显著高于正常对照组(P均＜0.01);血Eos计数与ECP浓度呈显著正相关(P＜0.01),血IL-5水平与ECP浓度呈显著正相关(P＜0.01);治疗后血ECP、IL-5、TNF-α水平和Eos计数较治疗前明显降低(P＜0.01);痰液ECP、TNF-α和IL-5含量显著低于治疗前(P＜0.01).结论孟鲁司特可抑制哮喘中Eos引起的呼吸道炎症,降低血和痰液ECP、IL-5、TNF-α水平.抑制效应可能是孟鲁司特抗哮喘呼吸道炎症的重要机制.

作者：谢庆玲；焦伟；温志红；谭颖；胡琼燕刊期： 2005年第04期
盐酸氨溴索序贯治疗中重度婴幼儿肺炎

目的观察盐酸氨溴索治疗中重度婴幼儿肺炎的佳方法.方法选择中、重度婴幼儿肺炎158例,随机分为3组,在抗感染和对症治疗基础上,A组给予盐酸氨溴索注射液静脉滴点,3 d后改为盐酸氨溴索糖浆口服;B组予盐酸氨溴索注射液静脉滴点;C组给予鲜竹沥液口服.结果A组和B组疗效无显著差异(P＞0.05),A、B组与C组比较均有显著差异(P均＜0.005).不良反应发生率A、B组无显著差异(P＞0.05);A、B组较C组均显著降低(P均＜0.05).结论盐酸氨溴索序贯治疗中重度婴幼儿肺炎具有高效、快速、方便、节省费用等优点.

作者：石宏刊期： 2005年第04期
盐酸地芬尼多中毒致室性心动过速并呼吸衰竭1例

患儿,男,3岁.因突然反复惊厥1 h急诊入院.患儿入院前1.5 h玩耍时误服盐酸地芬尼多片(量不详).服药后约0.5 h出现惊厥,全面性发作形式.即到附近医院经用镇静剂后无缓解转入我院.入院后即给予温开水1200mL洗胃.查体:体温36.8℃,脉搏120次/min,呼吸30次/min,血压80/50 mm Hg,神志不清,口周发绀,又瞳孔直径5.5 mm,对光反射消失,头后仰,四肢抖动,双肺可闻痰鸣及湿啰音,心率120次/min,心音欠有力,节律不齐,无杂音.血气分析:pH 7.206,pa(CO2)59.1 mm Hg,pa(O2)3.4 mm Hg,BE-5.0 mmol/L.

作者：崔淑杰；毛英萍；王宝力；高心静刊期： 2005年第04期
血药质量浓度监测纠正地高辛酏剂的服用方法

通过对使用地高辛注射剂108例及服用地高辛酏剂173例患儿的血药质量浓度监测结果分析,发现造成服用地高辛酏剂患儿血药质量浓度偏低的原因是服用方法不当所致.提示患儿在服用地高辛酏剂时必须采用正确的服用方法.

作者：卢建；张旭晖刊期： 2005年第04期
神经生长因子促进自体去神经带血管移植肌神经的再生

目的通过建立自体移植肌神经再生动物模型,探讨神经生长因子(NGF)在神经再生过程中的作用.方法注射NGF 0.5μg/d于大鼠移植肌,通过观察术后不同时间的组织学、神经髓鞘、神经纤维、乙酰胆碱酯酶染色,NGF抗体、胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)抗体检测及电子显微镜检查,观察神经再生情况.结果NGF对移植肌神经再生有较明显促进作用,对失神经肌肉有保护作用.结论NGF可促进自体去神经带血管移植肌的神经再生和减轻肌肉失神经后所发生的损害.

作者：苏刚；刘贵麟；王燕刊期： 2005年第04期
新生儿缺氧缺血性脑病外周血淋巴细胞中前列腺凋亡反应基因4 mRNA检测的临床意义

目的探讨测定新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)外周血淋巴细胞中前列腺凋亡反应基因4(Par-4)mRNA表达量的临床意义.方法HIE患儿37例为实验组(轻度14例,中度15例,重度8例),正常新生儿8例为对照组.两组在生后24 h抽取外周静脉血1 mL,采用Rt-PCR法测定淋巴细胞中Par-4 mRNA表达量.结果轻、中、重度HIE患儿外周淋巴细胞中Par-4mRNA表达量均较对照组显著上调(P均＜0.01).重度HIE患儿Par-4 mRNA表达量高(F=64.6 P＜0.01).结论测定外周血淋巴细胞中Par-4 mRNA表达量,对HIE的早期诊断和疾病严重程度的判断有一定临床价值.

作者：陆超；陈吉庆；吴升华；黄松明；郭锡熔；陈荣华刊期： 2005年第04期
惊厥性疾病患儿血浆和脑脊液生长抑素的变化

目的探讨血浆、脑脊液生长抑素(SOM)在惊厥发生中的作用及其临床意义.方法选取惊厥性疾病患儿67例,分别在入院d1、d7采取静脉血,d1采脑脊液(CSF)标本,采用放射免疫分析法检测血浆和CSF中SOM水平.结果1.惊厥组d1、7血浆SOM水平分别为(39.23±11.00)、(29.47±9.40)ng/L,d7较d1显著下降(t=21.530 P＜0.001);惊厥各组d7与d1自身比较有显著差异(t=16.551,10.968,13.715 P均＜0.01);脑炎无惊厥组d7(20.57±4.82)ng/L较d1(21.66±5.01)ng/L下降,但无显著差异(t=1.321 P＞0.05);对照组d1(19.58±6.04)ng/L,惊厥组与脑炎无惊厥组、对照组相比均有显著差异(t=6.847,7.921 P均＜0.01),惊厥组各组之间也有显著差异(F=56.114 P＜0.01);2.惊厥组CSF中SOM为(44.14±12.50)ng/L,脑炎无惊厥组为(22.88±5.60)ng/L,对照组为(18.88±5.27)ng/L.惊厥组较脑炎无惊厥组、对照组均显著升高(t=7.406,7.786 P均＜0.001),惊厥各组之间也有显著差异(F=51.150 P＜0.01).3.惊厥发作次数多则血浆和CSF中SOM水平高,经直线相关与回归分析,d1、7血浆SOM水平与d1 CSF中SOM水平显著正相关(r=0.956,0.830P均＜0.001).结论惊厥性疾病患儿血浆、CSF中SOM水平均显著增高,但SOM水平在惊厥发生的不同阶段变化不同.血浆SOM水平能间接反映CSF水平,且与惊厥发作严重程度相关.动态监测SOM水平可能有助于对惊厥性疾病的临床诊治.

作者：郭向阳；焦富勇；张新利；雷宏涛；牛倩刊期： 2005年第04期
哮喘患儿血浆白细胞介素-17、-10、-4及干扰素-γ的相关性及其临床意义

目的探讨哮喘患儿血浆IL-17、IL-10、IL-4及IFN-γ水平的相关性及其临床意义.方法哮喘患儿22例,正常对照20例.采用双抗体夹心酶联免疫吸附试验(SELISA)检测其血浆IL-17、IL-10、IL-4及IFN-γ水平.结果1.哮喘患儿急性期、缓解期血浆IL-17均显著低于对照组(P均＜0.01);而缓解期血浆II-17明显低于急性期(P＜0.05).2.哮喘患儿急性期血浆IL-10显著高于缓解期及对照组(P均＜0.01);缓解期与对照组比较无显著差异.3.哮喘患儿缓解期血浆IL-4明显低于急性期及对照组(P均＜0.05);急性期与对照组之间无显著差异.4.与对照组比较,哮喘患儿血浆IFN-γ无明显改变.5.哮喘患儿急性期血浆中IL-17、IL-10、IL-4、IFN-γ水平之间均存在显著正相关(P均＜0.01).结论哮喘患儿T细胞因子水平的改变具有特殊性.糖皮质激素对IL-17、IL-10、IL-4的分泌可能具有抑制作用.

作者：陈谱；何韶衡；陈穗刊期： 2005年第04期
严重急性呼吸综合征易发季节200例住院肺炎患儿临床分析

目的对2004年SARS易发的整个季节中,符合SARS诊断标准2+3+4条的肺炎病例的临床资料作回顾性分析,以供日后鉴别诊断参考.方法对2004年1～5月本院收治的符合<传染性非典型肺炎临床诊断标准>2+3+4条共200例肺炎患儿住院期间血、呼吸道分泌物等临床资料作回顾性分析.结果所有患儿均有发热,白细胞计数不高或降低,入院时胸片均有改变,绝大部分为斑片状渗出影;200例中51例肺炎支原体检测阳性,38例呼吸道合胞病毒(RSV)检测阳性,10例肺炎链球菌阳性,9例流感嗜血杆菌阳性,8例副流感病毒检测阳性及少数其他病原体;入院48 h内124例体温降至正常.结论SARS易发季节儿童SARS需与肺炎支原体、呼吸道合胞病毒、流感病毒等病原体引起的肺炎相鉴别.

作者：朱燕凤；朱启镕；王晓红；俞惠；赵国昌；怀有为刊期： 2005年第04期
阻塞性睡眠呼吸暂停综合征120例

目的了解阻塞性呼吸睡眠暂停综合征(OSAS)的发病原因,探讨其治疗及预防并发症的措施.方法收集1999～2003年住院治疗的OSAS患儿,分析其发病原因,根据临床检查和鼻咽部CT检查,采取不同的手术方法.结果所有患儿均采取手术治疗,其中治愈97例(80.8%),好转23例(19.2%).结论手术治疗可明显改善OSAS患儿的症状,并预防并发症的发生,改善患儿生活质量.

作者：朱优立；高俊安；王琳刊期： 2005年第04期
肺炎支原体感染肺外并发症118例

目的分析肺炎支原体(MP)感染肺外器官受损的临床特征、疗效及预后.方法采用ELISA法检测MP-IgM、IgG,对阳性的且鼻咽部洗液呼吸道病毒检测和呼吸道分泌物细菌培养均为阴性的226例患儿临床资料进行回顾性分析.结果226例中118例肺外多器官受累,占52.20%,其中以消化、泌尿、心血管系统及浆膜腔积液多见,分别为38.98%、33.89%、21.11%和17.79%.均经大环内酯类抗生素治疗14 d好转.MP-IgM均阳性,IgG阳性率35.5%,痰MP培养阳性率32.20%,冷凝集试验阳性率47.46%.结论MP感染可引起大量肺外并发症,故对不能完全以细菌、病毒感染解释的多脏器受累的呼吸道感染,应考虑到MP感染的可能.

作者：高春燕；庞随军；贾鲲鹏刊期： 2005年第04期