学术投稿

先天性晶状体脱位与FBN1基因

邓婷;李杨

关键词:先天性晶状体脱位, FBN1基因, Marfan综合征
摘要:先天性晶状体脱位是由于晶状体悬韧带先天发育异常,对晶状体的牵引力不平衡,造成晶状体移位的一种遗传性结缔组织疾病,遗传方式可以为常染色体显性或常染色体隐性遗传.本病多见于Marfan综合征患者中,单纯性晶状体脱位和Marfan综合征的致病基因主要为FBN1基因.至今已经发现约600种类型的FBN1基因的突变形式,其中与晶状体脱位相关的以错义突变和剪接位点突变为主.南于遗传异质性明显,关于FBN1基因突变的表型与基因型的关系尚不清楚.现就FBN1基因的结构、功能、突变类型、致病机制等进行综述.
中华实验眼科杂志相关文献
  • 人RPE细胞表达整合素α5的调节研究

    目的 探讨人视网膜色素上皮(RPE)细胞中整合素α5表达的调节机制.方法人RPE细胞原代、传代培养,RT-PCR及流式细胞术观察血清组、PD98059组和对照组整合素α5mRNA和蛋白的表达,Western blot法检测各组人RPE细胞中MAPK磷酸化水平.结果与对照组相比,血清组能促进整合素α5mRNA和蛋白的表达,而PD98059(20μmol/L)组可抑制此促进作用;流式细胞仅显示培养24 h后3组整合素α5荧光强度分别为1.94±0.22,4.56±0.25,2.39±0.14,差异有统计学意义(P<0.05).Western blot结果显示30 min后血清组ERK1/2磷酸化激活水平高,PD98059组抑制ERK1/2的磷酸化激活,对照组ERK1/2的磷酸化激活作用很弱.结论 10%小牛血清能促进人RPE细胞表达整合素α5,ERK1/2的磷酸化激活参与此过程.

    作者:陈震;曾水清 刊期: 2008年第02期

  • 膜型基质金属蛋白酶-1在圆锥角膜中表达的研究

    本研究通过免疫组织化学法观察正常角膜、圆锥角膜及角膜白斑中膜型基质金属蛋白酶-1(memberane type-1 matrix metalloproteinases,MT1-MMP)的表达,探讨MT1-MMP在圆锥角膜发生发展中的作用.

    作者:曾昌洪;邓应平;王琳;罗清礼;孙晓萍;曾树森 刊期: 2008年第02期

  • 首诊于眼科的混合性结缔组织病一例

    患者,男,17岁.因双眼视力下降20余天,于2007年1月21日来我院眼科就诊.家族史:母亲有系统性红斑狼疮(SLE)病史.入院体检:患者神志清,精神差,面部及四肢可见红色斑,边界清,浅表淋巴结未扪及,无脱发及关节痛.

    作者:陈楠;唐仁泓 刊期: 2008年第02期

  • Sturge-Weber综合征二例

    Sturge-Weber综合征(Sturge-Weber syndrome,SWS)即脑-三叉神经血管瘤病,是以脑部血管畸形、智力下降等为特征的神经皮肤综合征,属脑血管畸形的一种特殊类型,亦是错构瘤病的一种,临床上少见.

    作者:邓敏;李丽红 刊期: 2008年第02期

  • 彩色多普勒超声对眼眶血管瘤的诊断价值

    眼眶血管瘤是眼眶常见的肿瘤,虽然大多数眼眶血管瘤通过常规影像学检查可明确诊断,但表现不典型的病例易误诊.彩色多普勒显像由于能在显示灰阶二维图像的同时实时显示彩色血流和脉冲多普勒分析,对诊断血管性疾病具有明显的优势.

    作者:程金伟;黄章翔;魏锐利;蔡季平;李由 刊期: 2008年第02期

  • ATP对α-晶状体蛋白分子伴侣功能及构象的影响

    目的 探讨α-晶状体蛋白分子伴侣功能的作用机制.方法将柠檬酸合酶(CS)、盐酸胍和不同浓度的α-晶状体蛋白及3 mmol/L的ATP温育,分光光度计测定CS的活性.α-晶状体蛋白与ATP温育后用荧光分光光度计检测其荧光发射光谱. 结果α-晶状体蛋白不能使变性的CS复性,但能抑制盐酸胍诱导的CS凝聚,保护CS的失活且呈浓度依赖性.ATP可使这些作用增强.ATP浓度增高可导致α-晶状体蛋白色氨酸荧光强度降低. 结论 ATP可增强α-晶状体蛋白的分子伴侣功能且能改变α-晶状体蛋白的分子构象.

    作者:易姝;李平华;黄远帅 刊期: 2008年第02期

  • 内源性睫状神经营养因子对青光眼鼠视网膜的保护作用

    目的 探讨睫状神经营养因子(CNTF)蛋白在慢性高眼压性青光眼大鼠视网膜中的定位及表达情况.方法采用水下电凝巩膜静脉建立大鼠慢性高眼压性青光眼模型,在1、3、7、14、28 d分别摘取眼球,运用免疫组织化学和Western blot法检测大鼠视网膜CNTF蛋白的定位及表达变化.结果对照组大鼠视网膜神经节细胞(RGCs)层有少量CNTF蛋白表达,青光眼大鼠视网膜CNTF蛋白的表达显著增加,建立模型后第7~14 d表达量达到高峰,此时除了神经节细胞层外,内外核层亦发现有CNTF蛋白的表达,之后表达减少.结论青光眼大鼠视网膜内源性CNTF表达增加,可能与促进损伤的RGCs的存活和轴突再生密切相关.

    作者:张敏;吴强;宋蓓雯;陆斌;胡萍 刊期: 2008年第02期

  • 大鼠青光眼滤过手术模型的制作

    目的 制作大鼠青光眼滤过手术模型,对以往建立的动物模型进行补充,以更好地开展青光眼滤过手术的相关研究. 方法 SD大鼠10只,制作以角膜缘为基底的结膜瓣,通过全巩膜隧道穿人前房25号硅胶管,末端埋于结膜下,连续缝合结膜瓣.同样方法做另外3只大鼠,分别于术后2、5、11 d取眼球做组织学检查,观察术后滤过泡形成情况.结果通过大鼠前房引流管植入术,可以在结膜下形成良好的滤过泡,经过7~11 d逐渐瘢痕化.结论大鼠引流管植入术是一个可靠的青光眼滤过手术动物模型,可用于滤过手术后伤口愈合、瘢痕化过程及滤过手术其他方面的相关研究.

    作者:路晖;李树宁;傅涛;王宁利 刊期: 2008年第02期

  • 白内障超声乳化术后人工晶状体及张力环脱位一例

    囊袋张力环常用于晶状体半脱位需进行白内障超声乳化联合人工晶状体植入术的患者,可减少玻璃体流失、防止人工晶状体偏中心、减少后发性白内障的发生.现将我院1例白内障超声乳化术后2年半发生人工晶状体及囊袋张力环脱位的病例报道如下.

    作者:项鹂;刘谊;张军军 刊期: 2008年第02期

  • 非穿透性小梁切除术后UBM随访观察

    目的 研究超声生物显微镜(UBM)在非穿透性小梁切除术(NPTS)后随访的意义.方法对21例28~51岁开角型青光眼患者进行NPTS联合丝裂霉素C(MMC)及羊膜植入治疗,在术后1~18个月,UBM观察滤过泡的形态、形成液间腔的大小、剩余小梁膜的厚度及羊膜的变化.结果所有病例UBM下均形成前部的液间腔,随访18个月,其边缘逐渐钝化不规则,体积逐渐缩小,差异有统计学意义.角巩膜小梁带逐渐粗糙,其厚度测量差别较大.羊膜术后9个月左右融解,无明显后部液间腔存在. 结论 NPTS联合MMC及羊膜植入能有效降低眼压,远期效果良好.UBM适合于NPTS的随访,羊膜在NPTS中无明显的抑制纤维增生作用.

    作者:朱玉广;朱艳;王杰;李秀云;李兴英 刊期: 2008年第02期

  • 主诉为干眼症状的围绝经期妇女临床资料分析

    目的 探讨围绝经期妇女的干眼症状与干眼病诊断的相关性. 方法分析56例具有干眼症状的围绝经期妇女眼部检查的临床资料,观察主诉为干眼症状患者的干眼病确诊率及其关系.结果 56例以干眼症状为主要表现的围绝经期妇女,确诊水液缺乏型干眼17例(30.4%),蒸发过强型干眼12例(21.4%),混合型干眼8例(14.3%);不能诊断干眼病的19例(33.9%),终诊断为围绝经期综合征. 结论围绝经期妇女干眼病确诊率较高(66.1%),但部分干眼症状可以只是围绝经期综合征的精神神经症状的一种表现,临床诊断干眼应慎重.

    作者:林浩添;林丹;郑永欣;林晓峰;李青;刘祖国;梁凌毅;刘雪花 刊期: 2008年第02期

  • 先天性晶状体脱位与FBN1基因

    先天性晶状体脱位是由于晶状体悬韧带先天发育异常,对晶状体的牵引力不平衡,造成晶状体移位的一种遗传性结缔组织疾病,遗传方式可以为常染色体显性或常染色体隐性遗传.本病多见于Marfan综合征患者中,单纯性晶状体脱位和Marfan综合征的致病基因主要为FBN1基因.至今已经发现约600种类型的FBN1基因的突变形式,其中与晶状体脱位相关的以错义突变和剪接位点突变为主.南于遗传异质性明显,关于FBN1基因突变的表型与基因型的关系尚不清楚.现就FBN1基因的结构、功能、突变类型、致病机制等进行综述.

    作者:邓婷;李杨 刊期: 2008年第02期

  • 衰老晶状体上皮细胞对喜树碱诱导凋亡敏感性的研究

    目的 探讨体外培养品状体上皮细胞(LECs)的衰老情况以及衰老LECs对凋亡诱导因素的敏感性.方法体外培养兔LECs并传代.对第1、4、7代LECs进行研究,β-半乳糖苷酶组织化学染色检测衰老细胞,分析细胞衰老百分数的差异;原位末端标记法(TUNEL)检测培养过程中细胞的凋亡状况;10μmol/L喜树碱诱导细胞凋亡,比较各代细胞对喜树碱诱导凋亡敏感性的差异. 结果 LECs在体外培养过程中表现为有限生长的特性,经过增生、传代后衰老细胞增加.各代LECs在不受干预的情况下不发生凋亡.第1、4、7代LECs对喜树碱凋亡诱导因素的敏感性差异有统计学意义.结论 LECs在体外培养过程中表现为有限生长的特性,增生的细胞以衰老为结局,衰老的LECs在不受外界干扰的情况下不发生凋亡,但对凋亡诱导因素的敏感性增加.

    作者:金海鹰;郭海科;王丽娅;张洪洋 刊期: 2008年第02期

  • 低能量532nm激光对小鼠视网膜损伤的研究

    目的 探讨低能量532 nm激光是否对小鼠视网膜产生不可逆的损伤.方法检测20、40、80 mV的激光在0.05、1、3 m距离不同持续照射时间内对视网膜的损伤.激光损伤后5~6 d,做视力、对比敏感度和视网膜电图(ERG)检测,并取出眼球做病理学检测.结果损伤时间为1 s的模型中,小鼠的视力、对比敏感度及ERG未见明显改变;延长至10 s和30 s时,小鼠的视力(P=0.000 3,P=0.000 5)、对比敏感度(P=0.003,P=0.000 4)的改变有统计学意义.所有处理组F-ERG b波振幅无明显降低(P>0.05). 结论低能量532 nm激光眼外照射,可以造成视网膜不可逆的损伤;损伤局限在视网膜神经上皮层,不累及色素上皮层.

    作者:曲超;曹伟;樊映川 刊期: 2008年第02期

  • 糖尿病视网膜病变发病机制相关因子的研究进展

    糖尿病视网膜病变(DR)是常见的视网膜血管病,其发生、发展受多种因素如细胞因子(血管内皮细胞生长因子、碱性成纤维细胞生长因子、胰岛素样生长因子-1、肝细胞生长因子、肿瘤坏死因子-α、转化生长因子-β、趋化因子、血小板源性生长因子-B)、黏附分子、肾素-血管紧张素系统、瘦素、内皮素、一氧化氮、糖基化终末产物、脂类代谢紊乱以栽及促红细胞生成素等的影响.就以上多种因素在DR的发生、发展中所起作用的研究进展进行综述.

    作者:吕瀛娟;颜华 刊期: 2008年第02期

  • 隧道内劈核技术在小切口非超声乳化白内障手术中的应用

    小切口非超声乳化白内障摘出术具有安全、术后散光小、手术成本低等特点.但Ⅳ、Ⅴ级硬核的娩出则增加了该手术的难度与风险.为避免前房内碎核的手术操作造成的角膜内皮损伤,我院设计并应用巩膜隧道内劈核法对硬核白内障进行了小切口非超声乳化白内障囊外摘出术,取得了满意效果.现报告如下.

    作者:王慧娟;杜进发;沈鸿波;刘松玲;曹亚菲 刊期: 2008年第02期

  • 应用鼻内窥镜处理泪囊鼻腔吻合术后吻合口阻塞

    慢性泪囊炎是眼科常见病,泪囊鼻腔吻合术是较理想的治疗方法,但术后吻合口阻塞是手术失败的主要原因之一.自2000年1月以来,我们对术后吻合口阻塞的病例行鼻内窥镜修复,取得满意疗效.

    作者:金贵玉;田君焕;党永霞 刊期: 2008年第02期

  • 透镜诱导豚鼠眼屈光状态改变的研究

    目的 研究不同度数的透镜对发育期豚鼠眼球屈光状态的影响,探讨豚鼠对透镜离焦的敏感性. 方法将40只豚鼠随机分成A组(0 D)、B组(完全矫正)、C组(实际屈光度-2 D)、D组(-3 D)、E组(-6 D)、F组(-10 D)和G组(+6D)进行透镜诱导,实验前后分别检测双眼的屈光度和眼轴长度.结果 E组、F组诱导出(-3.32±1.07)D和(-3.43±0.24)D的近视;G组诱导出(4.28±2.20)D的远视;B组变化不明显;C组诱导眼实验后的屈光度为(1.80±0.48)D,与对照眼比较,远视度数高(P<0.01);D组诱导眼实验后的屈光度为(0.30±2.17)D,屈光度和眼轴的变化与对照眼比较差异无统计学意义.结论诱导透镜的度数与诱导后的屈光度呈正相关,透镜度数越大,效果越显著,表明发育期豚鼠对透镜引起的远视性和近视性离焦是敏感的.

    作者:胡萍;李镜海 刊期: 2008年第02期

  • 非球面人工晶状体的临床应用思路及其视功能评价

    白内障手术的终极目标是恢复人眼正常晶状体的生理功能.随着白内障手术技术和人工晶状体(intraocular lens,IOL)的不断发展和改进,现代白内障手术已经由传统意义上的复明性手术逐渐过渡为屈光性手术,IOL的功能也由单纯的屈光作用向同时恢复屈光、调节等晶状体生理功能的方向发展.

    作者:鲍永珍 刊期: 2008年第02期

  • 眼睑恶性肿瘤中p16基因的改变及其意义

    目的 探讨肿瘤抑制基因p16基因的改变与眼睑恶性肿瘤发生的关系及其临床病理学意义.方法采用半定量PCR联合SSCP银染法对59例眼睑恶性肿瘤中p16基因外显子2的缺失与突变进行检测.并用图像分析技术对鳞状细胞癌(SCC)、乳头状瘤、鳞状上皮不典型增生进行DNA倍体及其含量分析. 结果 SCC中p16基因缺失为9/23,基底细胞癌(BCC)为1/17,睑板腺癌为0/10,SCC与后两者之间的差异有统计学意义(P<0.05).DNA倍体及含量分析发现,乳头状瘤、鳞状上皮不典型增生与SCC的DNA峰值倍体分布之间的差异有统计学意义(P<0.05).结论p16基因缺失在眼睑SCC发生中可能起一定作用;DNA倍体分析及其含量测定可用作良性、恶性程度的一个参考指标;p16基因检测有助于肿瘤的临床诊断、治疗及估计预后.

    作者:曹书芹;牛膺筠;林红;罗兵;杨文毅 刊期: 2008年第02期

中华实验眼科杂志

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