学术投稿

全身性癫癎伴热性惊厥附加症2个家系致病基因GABRG2测序分析

魏建科;魏华;黄希顺;尹景岗;卢宏;黄素娟;顾仁骏;贾福军;李冲;霍卫红;Lemuel Racacho;王家勤;郭学鹏;Dennis Bulman

关键词:癫癎, 热性惊厥, 连锁分析, GABRG2基因, 单个碱基多态性
摘要:目的:对全身癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)2个家系候选基因GABRG2进行测序研究.方法:设计GABRG2外显子-内含子交界处全部9对内含子引物,采用Sanger双脱氧链终止法,对GABRG2 PCR测序.结果:2个家系未发现GABRG2基因突变,GABRG2基因测序显示外显子5的第13密码子有一C/T多态性.结论:本研究结果所显示的单个碱基多态性对其他癫癎家系的连锁分析及其他癫癎综合征分子遗传机制的研究有重要意义.
郑州大学学报(医学版)杂志相关文献
  • 老年股骨粗隆间骨折动力髋螺钉治疗失败14例分析

    股骨粗隆间骨折是髋部常见的损伤,多见于老年人,治疗困难,并发症发生率高.2003年11月至2005年9月,采用有限切开微创动力髋螺钉(DHS内固定治疗老年股骨粗隆间骨折96例,现将资料总结分析如下.

    作者:白玉;王爱国;李兴华 刊期: 2006年第06期

  • 黄体酮对大鼠缺血再灌注脑组织细胞凋亡及Bcl-2、Bax表达的影响

    目的:探讨黄体酮对缺血再灌注脑损伤的保护机制.方法:采用SD大鼠局灶性脑缺血再灌注模型(MCAO),将48只SD大鼠随机等分为6组:假手术组、脑缺血再灌注组、溶剂(DMSO)对照组、黄体酮(PROG)预防组、PROG治疗组、PROG防治组,应用免疫组织化学和原位末端标记(ISEL)法检测脑组织细胞凋亡及凋亡相关蛋白Bcl-2、Bax的表达情况.结果:假手术组每高倍视野下凋亡细胞数为1.88±0.25,缺血再灌注组为41.38±3.85, DMSO组为38.13±5.69,预防组为22.88±2.70,治疗组为25.63±2.93, 防治组为20.88±2.30;缺血再灌注组每高倍视野下Bcl-2蛋白阳性细胞数为9.50±1.69, DMSO组为10.25±2.61,预防组为 17.13±1.13,治疗组为16.63±1.30,防治组为23.50±1.93;缺血再灌注组每高倍视野下Bax蛋白阳性细胞数为28.13±2.75, DMSO组为27.75±3.06,预防组为 14.25±1.83,治疗组为13.00±1.85,防治组为11.38±1.41.各PROG处理组(预防组、治疗组及防治组3项指标与缺血再灌注组、DMSO组之间比较,差异均有统计学意义(P<0.05.结论:PROG可抑制脑神经细胞中Bax表达,上调Bcl-2表达,从而抑制脑细胞凋亡,发挥脑保护作用.

    作者:李超;卢娜;李东亮 刊期: 2006年第06期

  • 鼻咽癌放疗后复发与残存病变13例立体定向放射治疗体会

    放射治疗(放疗)是治疗鼻咽癌的首选方法,然而根治性放疗后10%~13%的患者有局部残存病变,复发率达20%~30%[1].局部复发鼻咽癌的治疗仍以放疗为主,但再程放疗疗效远不如首程放疗,且后遗症较多[2].立体定向放射治疗能精确地将放射线集中于靶体积范围内,而靶区周围的正常组织免受或不受照射,是治疗鼻咽癌复发或残存病变的理想方法之一.本中心于1999年1月至2001年12月对13例鼻咽癌放疗后复发或残存病变进行了立体定向放射治疗,报道如下.

    作者:郭跃信;樊锐太 刊期: 2006年第06期

  • 郑州市人工流产女青年避孕知识、态度、行为及其影响因素分析

    目的:调查郑州市人工流产女青年人工流产的原因和对避孕的知识、态度、行为,并分析其影响因素.方法:采用整群抽样的方法,选取2005年8月至2005年10月在郑州市所辖医院要求人工流产的女青年共1 100人进行横断面调查.结果:被调查者首次性行为始于16.4~25.0岁,中位数22.5岁.65.1%的女青年是第1次做人工流产.未采取避孕措施(67.9%)和避孕失败(32.1%)是导致非意愿妊娠的主要原因.在622名曾经使用过避孕方法的女青年中,常用的避孕方法依次是安全套、紧急避孕、安全期.单因素分析结果显示:年龄、出生地、文化程度是影响避孕知识得分的主要因素(P<0.05或0.01).Logistic回归分析结果显示:流产女青年在过去3个月中的避孕行为与男方是否关心避孕问题、流产次数、避孕知识水平有关(P<0.05或0.01).结论:亟需对未婚青年开展有关避孕知识的教育,提高对意外妊娠风险的认识,促进男性积极参与避孕.

    作者:杨永利;SHI Xuezhong;施学忠;段广才 刊期: 2006年第06期

  • 人非小细胞肺癌组织中S100A4与E-cadherin的表达

    目的:检测人非小细胞肺癌(NSCLC)组织中S100A4和E-cadherin的表达.方法:应用免疫组织化学SP法检测86例NSCLC组织(TNM分期Ⅰ期24例,Ⅱ期48例,Ⅲ期14例;淋巴结转移阴性36例,阳性50例;分化程度低分化36例,中高分化50例)和20例正常肺组织中S100A4和E-cadherin蛋白的表达水平.结果:NSCLC组织中S100A4和E-cadherin的阳性表达率分别为55.8%和41.9%;正常肺组织中S100A4无表达,E-cadherin阳性表达率为95.0%;2者在正常肺组织与NSCLC组织中阳性表达率差异有统计学意义(P<0.05.NSCLC组织中S100A4的阳性表达与肿瘤大小、TNM分期和淋巴结转移有关(P<0.05或0.005,与分化程度无关(P>0.05);E-cadherin阳性表达与年龄、TNM分期及肿瘤分化程度有关(P<0.05或0.005),与肿瘤大小和淋巴结转移无关(P>0.05). NSCLC组织中S100A4和E-cadherin的表达呈负相关(P<0.05).结论:联合检测S100A4与E-cadherin对判断NSCLC的生物学行为有重要的临床意义.

    作者:胡红军;杨鲲鹏;张斌;苏彦河;燕东海;崔新征;李道明 刊期: 2006年第06期

  • 低度腰椎滑脱症36例手术治疗体会

    1999年5月至2003年8月,对于低度腰椎滑脱患者,作者在以小关节为中心椎管及神经根管彻底减压的基础上,后路经椎弓根螺钉内固定结合椎体间、后外侧联合植骨,取得了较满意的效果,现报道如下.

    作者:李兴华;贺长清 刊期: 2006年第06期

  • 超短波加二花液直流电离子导入治疗流行性腮腺炎54例

    流行性腮腺炎是由流行性腮腺炎病毒感染引起的一种急性传染病,好发于冬、春季,儿童常见,以腮腺或其他唾液腺非化脓性肿大、疼痛为特点[1].2004年11月至2005年4月,作者采用中西医结合的方法,在超短波治疗的同时,加用本院自制中成药二花液进行局部直流电离子导入治疗流行性腮腺炎54例,效果满意,报道如下.

    作者:苏琼华;李文秀 刊期: 2006年第06期

  • 脑卒中患者30例早期双侧康复训练效果观察

    偏瘫是脑卒中常见的后遗症,急性患者占80%[1].早期康复训练对脑卒中患者运动功能恢复具有一定的疗效[2].传统康复训练都是对偏瘫肢体进行的[3,4],作者对脑卒中患者进行早期双侧康复训练,效果较好,报道如下.

    作者:田景绘;靳淑慧;李冬菊 刊期: 2006年第06期

  • 不同病理类型肾癌的CT值分析

    目的:分析不同病理类型肾癌螺旋CT(SCT)多期扫描的各期CT值.方法:回顾性分析经手术病理证实的56例肾癌SCT多期扫描的表现.结果:不同发生部位肾癌各扫描时相的CT值及差值差异无统计学意义(P>0.05).不同病理类型肾癌皮质期扫描时相CT值差别有统计学意义(P<0.05).透明细胞癌3期扫描密度反差大.以皮质期CT值75 HU为截点,透明细胞癌诊断准确率达84.6%,敏感性达82.5%,特异性达62.5%.结论:SCT多期扫描可较好地判定肾癌的病理类型.

    作者:曲金荣;张小安;袁继武;李树新;王之祥;赵鑫;陆林;岳祥 刊期: 2006年第06期

  • 三七总苷对大鼠缺血再灌注肾损伤的保护作用

    目的:观察三七总苷对大鼠肾缺血再灌注损伤的保护作用.方法:30只SD大鼠随机等分为假手术对照组、模型对照组、三七总苷组.建立大鼠肾缺血再灌注损伤模型后24 h,下腔静脉取血,制备肾组织匀浆,分别测定大鼠血肌酐(Cr、血尿素氮)(BUN、肾组织匀浆超氧化物歧化酶)(SOD活性和丙二醛(MDA含量).结果:与假手术组比较,模型对照组大鼠血清BUN、Cr含量与肾组织MDA含量升高,肾组织SOD活性降低(P均<0.01;与模型对照组比较,三七总苷组大鼠血清BUN、Cr含量和肾组织MDA含量降低,肾组织SOD活性升高(P均<0.01).结论:三七总苷可通过抗自由基损伤和减轻脂质过氧化实现对肾缺血再灌注损伤的保护作用.

    作者:张可;李华;王军 刊期: 2006年第06期

  • 病理性瘢痕组织中整合素β1与CD105标记的微血管密度测定

    目的:测定病理性瘢痕组织中整合素信号途径和CD105标记的微血管密度.方法:采用免疫组织化学方法检测40例病理性瘢痕、20例非病理性瘢痕及20例正常皮肤组织中整合素β1和CD105的表达,并计数CD105标记的微血管密度(MVD).结果:病理性瘢痕组织中整合素β1阳性细胞百分率及CD105-MVD均高于非病理性瘢痕及正常皮肤组织(P<0.05),且非病理性瘢痕组织2个指标均高于正常皮肤组织(P<0.05).病理性瘢痕组织中整合素β1阳性细胞百分率和CD105-MVD呈正相关(r=0.896,P<0.05).结论:整合素β1可能在病理性瘢痕血管的形成中起重要作用.

    作者:史岩;牛扶幼;王喜梅 刊期: 2006年第06期

  • 地塞米松和辛伐他汀对成骨细胞增殖分化的影响

    目的:研究地塞米松和辛伐他汀对成骨细胞增殖分化的影响.方法:从新生SD大鼠颅盖骨分离培养成骨细胞,随机分为3组培养,A组加入1×10-7 mol/L的地塞米松、1×10-7 mol/L的辛伐他汀和二甲基亚砜(DMSO,终浓度为1 g/L);B组加入1×10-7 mol/L的地塞米松和与A组等量的DMSO;C组只加入与A组等量的DMSO作为对照.96 h后,以RT-PCR一步法分析成骨细胞骨钙素mRNA的表达;采用MTT法测定成骨细胞增殖率.结果:A、C组成骨细胞骨钙素mRNA表达量及细胞增殖率均高于B组(P<0.01),A与C组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论:辛伐他汀可对抗地塞米松对成骨细胞增殖和分化的抑制作用.

    作者:李月白;胡新永;王义生 刊期: 2006年第06期

  • 4种脂蛋白对兔主动脉平滑肌细胞载脂蛋白E mRNA表达的影响

    目的:观察4种脂蛋白对平滑肌细胞(SMC)ApoE mRNA表达的影响.方法:将兔主动脉SMC培养传至第3代,生长融合后,在培养液中分别加入无血清培养基(对照组)、普通型低密度脂蛋白(N-LDL)、氧化型低密度脂蛋白(ox-LDL)、普通型极低密度脂蛋白(N-VLDL)、ox-VLDL,37 ℃温育24 h后,进行细胞固定,然后以地高辛标记的ApoE cDNA探针进行核酸原位杂交.结果:与对照组比较,N-LDL组、ox-LDL组、N-VLDL组及ox-VLDL组ApoE mRNA表达水平增高(P均<0.05),其中N-LDL、ox-LDL的作用更显著(P<0.05).结论:由SMC所分泌的ApoE可能在局部掺入到上述脂蛋白中,促进SMC以受体途径摄取脂蛋白,导致SMC细胞内脂质堆积.

    作者:李朝辉;王丽;唐兰;赵勇;曾和松 刊期: 2006年第06期

  • 腮腺部分切除术治疗腮腺多形性腺瘤86例观察

    保留面神经的腮腺浅叶切除术是治疗腮腺浅叶多形性腺瘤的基本术式,术中必须结扎切断腮腺主导管,将腮腺浅叶切除,使剩余腮腺组织萎缩,以减少肿瘤的复发.近年研究证实,腮腺多形性腺瘤复发的主要原因是突入包膜内的瘤芽,甚至无包膜,循包膜剥离很容易将瘤组织残留,或者术中包膜破损,造成种植性复发;若手术时切除瘤体及瘤体周围部分腮腺,并保留导管,多形性腺瘤就不易复发,而不必将腮腺浅叶全部切除[1,2].1999年至2003年,作者应用腮腺部分加肿瘤切除术治疗腮腺多形性腺瘤86例,效果满意,报道如下.

    作者:皇甫胜利;庞聪玲;慕娟;高艳;和鲁予 刊期: 2006年第06期

  • 全身性癫癎伴热性惊厥附加症2个家系致病基因GABRG2测序分析

    目的:对全身癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)2个家系候选基因GABRG2进行测序研究.方法:设计GABRG2外显子-内含子交界处全部9对内含子引物,采用Sanger双脱氧链终止法,对GABRG2 PCR测序.结果:2个家系未发现GABRG2基因突变,GABRG2基因测序显示外显子5的第13密码子有一C/T多态性.结论:本研究结果所显示的单个碱基多态性对其他癫癎家系的连锁分析及其他癫癎综合征分子遗传机制的研究有重要意义.

    作者:魏建科;魏华;黄希顺;尹景岗;卢宏;黄素娟;顾仁骏;贾福军;李冲;霍卫红;Lemuel Racacho;王家勤;郭学鹏;Dennis Bulman 刊期: 2006年第06期

  • 乙酰肝素酶反义寡核苷酸对A375细胞增殖及乙酰肝素酶蛋白表达的影响

    目的:观察乙酰肝素酶反义寡核苷酸(ASODN)对人恶性黑素瘤A375细胞增殖及乙酰肝素酶蛋白表达的影响.方法:以空白组和无关序列(N-ODN)组为对照,设计、合成4条ASODN链(ASODN-t1,t2,t3和t4,脂质体包埋后分别以10 μmol/L、20 μmol/L、30 μmol/L N-ODN和ASODN转染A375细胞,台盼蓝排斥试验检测细胞增殖情况,免疫组织化学法检测乙酰肝素酶蛋白表达的变化.结果:转染72 h后,各ASODN组A375细胞计数较对照组、N-ODN组均减少(P均=0.000);每条链的10 μmol/L、20 μmol/L、30 μmol/L 3个浓度组相比,差异均有统计学意义(P均=0.000);30 μmol/L ASODN-t2组与其他各组相比,差异均有统计学意义(P均<0.05).转染48 h后,30 μmol/L ASODN-t2组乙酰肝素酶蛋白的表达较对照组、N-ODN组下调(P均=0.000).结论:乙酰肝素酶ASODN可抑制A375细胞增殖,下调乙酰肝素酶蛋白的表达.

    作者:于建斌;张岚;李琳;陈燕辉;张江安;陈奎生;张云汉 刊期: 2006年第06期

  • 病理性瘢痕组织中黏着斑激酶、蛋白激酶B和核因子κB的表达

    目的:探讨病理性瘢痕组织中整合素介导的磷脂酰肌醇-3-激酶(PI3K)信号转导途径激酶(FAK)、蛋白激酶B(PKB)和核因子κB(NFκB)的表达.方法:采用免疫组织化学方法检测40例病理性瘢痕、20例非病理性瘢痕和20例正常皮肤组织中FAK、磷酸化PKB(p-PKB)和NFκB的表达.结果:病理性瘢痕组织中FAK、p-PKB、NFκB的阳性表达率较非病理性瘢痕和正常皮肤组织均升高(P<0.05).病理性瘢痕组织中NFκB与p-PKB、FAK以及p-PKB与FAK表达均呈正相关(P均<0.05).结论:病理性瘢痕的形成可能与激活整合素介导的PI3K信号转导通路、促进成纤维细胞增殖有关.

    作者:刘玉丽;王喜梅;牛扶幼;陈言汤 刊期: 2006年第06期

  • 下肢自攻式平侧牵引固定器的生物力学测试

    目的:研制一种下肢自攻式牵引固定器,并对其进行生物力学测试.方法:将牵引固定器固定在WE-100万能材料试验机的夹具上,并按实验应力分析要求实行分级加载,对牵引固定器做应变测量.选择健康中青年5人使用该固定器,分别作小腿和大腿的肌肉收缩力测量.采集牵引力、支架应变、肌肉收缩力等生物力学数据.使用该固定器治疗下肢骨折11例,分析疗效.结果:该牵引固定器呈弹性变形.各支架均小于强度极限450 Mpa.下肢牵引固定器加载500 N时,肌肉收缩力(81.72±6.94) N (小腿)和 (106.24±8.98) N(大腿),均小于单肢肌肉收缩力的安全极限180 N.临床应用11例均一次性复位,且未造成副损伤.结论:该固定器适用于下肢骨折的复位与固定.

    作者:张卫东 刊期: 2006年第06期

  • 宫血宁胶囊预防药物流产后出血209例

    药物流产已广泛应用于临床,成功率达90%以上[1],但药物流产后阴道出血时间长、出血量多是尚待解决的主要问题.2002年至2003年,作者采用宫血宁胶囊预防药物流产后出血209例,报道如下.

    作者:赵先兰;史惠蓉;程淑霞 刊期: 2006年第06期

  • 增生性瘢痕组织中细胞外信号调节激酶和增殖细胞核抗原蛋白的表达

    目的:探讨细胞外信号调节激酶(ERK)传导通路对增生性瘢痕的作用.方法:采用免疫组织化学方法检测40例增生性瘢痕、20例非病理性瘢痕和20例正常皮肤组织中磷酸化ERK(p-ERK)和增殖细胞核抗原(PC-NA)蛋白的表达.结果:与非病理性瘢痕、正常皮肤组织比较,增生性瘢痕组织中p-ERK、PCNA阳性率及PCNA指数均升高(P均<0.05),而非病理性瘢痕及正常皮肤组织间差异均无统计学意义(P>0.05).增生性瘢痕组织中p-ERK与PCNA蛋白表达呈正相关(P<0.05).结论:增生性瘢痕的形成可能与激活ERK信号传导通路、促进成纤维细胞增殖有关.

    作者:谢锋;王喜梅;牛扶幼;陈言汤;刘林嶓 刊期: 2006年第06期

郑州大学学报(医学版)杂志

郑州大学学报(医学版)杂志

主管:河南省教育厅

主办:郑州大学