学术投稿

mtDNA突变研究新进展

陈乐创

关键词:mtDNA突变, 线粒体基因组, 遗传物质, 修复系统, 细胞功能, 生物细胞, 能量储存, 疾病, 突变率, 核基因, 体内, 损伤, 关系, 供给
摘要:线粒体是生物细胞体内能量储存和供给的场所,线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)是核外惟一的遗传物质.相对于核基因,线粒体DNA的突变率高,又由于本身缺乏有效的损伤修复系统,极易发生突变受损,进而影响细胞功能,产生疾病.本文就线粒体基因组突变及与疾病的关系作一综述.
基层医学论坛杂志相关文献
  • 口服苯巴比妥钠对高热惊厥的预防

    高热惊厥是婴幼儿时期常见的惊厥原因,主要发生于6个月~3岁之间,偶见于4岁~5岁,在所有小儿惊厥中占30%,大多发生于急骤高热(39~40℃)开始后的12 h内,如频繁抽搐或惊厥持续时间过长(超过30 min),日后易发生癫痫,故应迅速解除高热及惊厥以减少后遗症.有高热惊厥史的患儿,再次高热更易出现高热惊厥,故预防高热惊厥的发生非常重要.

    作者:卫娟丽 刊期: 2009年第13期

  • 黄体破裂误诊为阑尾炎1例

    1 病历摘要患者,女,28岁.以间断性右下腹疼痛3年加重3 h为主诉,于2007年9月23日门诊以慢性阑尾炎收住我院.2004年9月患者无明显诱因出现脐周疼痛,后转为右下腹疼痛.就诊于当地医院,血常规:白细胞(WBC)12.1×109/L,中性粒细胞(GR)0.73.当地医院拟诊为阑尾炎,患者拒绝手术,给予头孢呋辛钠与甲硝唑抗炎治疗7 d,腹痛消失.1个月后无明显诱因又感右下腹隐痛,再次应用头孢呋辛钠与甲硝唑抗炎治疗2 d,腹痛消失,又继续口服阿莫西林4 d.近3年来,患者间断右下腹疼痛发作,均抗炎治疗好转.

    作者:李江力;司翠权 刊期: 2009年第13期

  • 补肾宁心汤结合针灸治疗缓慢型房颤38例

    目的 探讨补肾宁心汤(自拟)结合针灸对治疗缓慢型房颤的疗效.方法 回顾性分析补肾宁心汤结合针灸治疗缓慢型房颤38例的临床情况.结果 显效27例,好转9例,无效2例,总有效率达94.7%.结论 补肾宁心汤结合针灸对缓慢型房颤的治疗效果好,显效率高.

    作者:张洁林 刊期: 2009年第13期

  • 吸氧鼻塞在防治面部深度烧伤鼻腔狭窄畸形中的应用

    面部深度烧伤愈合后,瘢痕挛缩易导致鼻腔的狭窄畸形,不仅影响患者容貌,且不同程度地影响患者的通气功能,给患者造成身心两方面的痛苦.应用其他填充物放置在鼻腔内,虽能起到支撑、防治狭窄作用,但无法解决患者的通气问题.

    作者:冯可;景福琴;陈英;张红 刊期: 2009年第13期

  • 原发性巨球蛋白血症2例分析

    原发性巨球蛋白血症(WM)是老年人的一种少见的免疫增殖性疾病,主要以骨髓中淋巴样浆细胞增殖和血清中的单克隆IgM增多,而导致许多异常的临床表现与体征.

    作者:石青武;任卫全 刊期: 2009年第13期

  • 甲状腺疾病的超声诊断

    目的 探讨甲状腺疾病的超声声像图表现.方法 对177例甲状腺疾病的超声声像图表现与手术、病理或穿刺细胞学、实验室检查进行对比分析.结果 本组177例中,单一甲状腺疾病的有161例,占91.0%;多源甲状腺疾病16例,占9.0%.良性病变161例,占91.0%;恶性病变12例,占6.8%;良性病变合并恶性病变4例,占2.2%.结论 各种甲状腺疾病多有不同的声像图表现,虽部分病例图像可类似,但只要注意结合临床和有关实验室检查,大多数单一甲状腺疾病应可作出对临床有重要参考意义的提示,而多源性甲状腺疾病,除结节性甲状腺肿并Graves病外,多仅提示一种诊断,诊断符合率较低.

    作者:刘刚;李军;何艳 刊期: 2009年第13期

  • 宫颈间断缝合加钳夹治疗顽固性产后出血16例分析

    目的 评价宫颈间断缝合加卵圆钳钳夹治疗产后顽固性子宫下段乏力性出血的效果.方法 选择2003年1月-2007年12月16例产后顽固性子宫下段出血施行宫颈间断缝合加卵圆钳钳夹治疗的病例进行回顾性分析.结果 16例产后顽固性子宫下段乏力性出血治疗均获成功,术后随访子宫缩复良好,42 d回访宫颈外观无异常,缝线均吸收.随访3个月~6个月无宫颈管狭窄发生.结论 宫颈间断缝合加卵圆钳钳夹治疗顽固性子官下段出血效果肯定,值得临床推广.

    作者:王香菊;唐桂春;刘静文 刊期: 2009年第13期

  • 乳核散结片联合三苯氧胺维生素E治疗乳腺囊性增生病

    目的 探讨乳核散结片联合三苯氧胺、维生素E治疗乳腺囊性增生病的疗效.方法 收集本所265例乳腺囊性增生病患者,随机分为治疗组(乳核散结片联合三苯氧胺、维生素E),对照组(三苯氧胺、维生素E),疗程均为8周,观察其临床疗效.结果 治疗组的总有效率为91.7%,对照组的总有效率为75.8%(P<0.05).结论 乳核散结片联合三苯氧胺、维生素E治疗乳腺囊性增生病比三苯氧胺加维生素E疗效更显著.

    作者:凌伟;黄启洪;林晓 刊期: 2009年第13期

  • 超声介入治疗女性盆腔良性囊肿

    目的 观察超声引导下经皮穿刺治疗盆腔良性囊肿.方法 在超声引导下,将无水乙醇注入患者的囊肿腔内,观测治疗后声像图的变化并评价治疗效果.结果 对盆腔良性囊肿在超声引导下穿刺行药物介入治疗,可达到或超过与手术切除囊肿相近的治疗效果.结论 超声引导下经皮穿刺治疗盆腔良性囊肿是简便、创伤小、成功率高、安全有效的治疗手段.

    作者:吴军;车桂华;曹红卉 刊期: 2009年第13期

  • 浅谈儿童安全用药

    世界卫生组织调杳指出,全球的患者有1/3是死于不合理用药,而不是疾病本身.我国医院的不合理用药情况也相当严重,不合理用药占用药者的12%v32%.我国现有<14周岁的儿童约4亿,然而我国每年约有3万名儿童因不合理应用药物而导致耳毒性药物致聋以及其他不良反应.因此,儿童合理用药、保证儿童健康成长关系到祖国的未来、生存与发展,具有现实和深远的历史意义.现结合国内外文献就如何安全、合理使用儿科药物进行初步探讨如下.

    作者:朱兴菊 刊期: 2009年第13期

  • 硫酸镁注射液预防蛛网膜下腔出血后脑血管痉挛临床观察

    目的 探讨MgSO4静脉滴注在预防SAH急性期发生CVS的疗效、安全性、神经功能恢复、疾病预后等方面的临床评价.方法 选取符合入组条件的43例发病在72h内的SAH患者随机分为Ca2+拮抗剂治疗组和镁剂治疗组,分别给予静脉滴注尼莫地平和MgSO4,连续14 d.对比2组间急性期CVS发生率、Glasgow昏迷量表评分(GOS)、神经功能缺损评分(NIHSS)、Barthel指数(BI)变化以及治疗药费和住院费用.结果 MgSO4静脉滴注治疗组急性期CVS发生率低于尼莫地平治疗组,但无统计学差异(P>0.05),GOS评分、NIHSS评分和BI指数都与尼莫地平组相近(P>0.05),但MgSO4治疗组不需血压、心电等监护,治疗药费和住院总费用都明显低于尼莫地平治疗组(P<0.05).结论 MgSO4预防SAH后CVS安全、有效、价廉,还能促进神经缺损功能恢复,改善预后,很适合在中国广大基层医院推广使用.

    作者:徐晓阳 刊期: 2009年第13期

  • 第五讲脾胃病之痞胀

    痞胀,包括了痞和胀两种病证.痞即痞满,是由于中焦气机阻滞,升降失常,出现以胸腹痞闷胀满不舒为主证的病证.一般触之无形,按之柔软,压之不痛.按部位分为胸痞、心下痞(心下即胃脘部),故心下痞又称为胃痞.胀,又称胀满、腹胀,是指腹中有胀满或胀急之感而外多无胀急之形,病变部位在胃脘以下的大腹部.痞与胀病虽不同,但在病因病机上有许多相通之处.而且临床表现也多兼而出现,故多统称痞胀.

    作者:马喜民 刊期: 2009年第13期

  • 新生血管化角膜的治疗进展

    目的 阐述CNV的治疗方法进展.方法 通过查阅目前有关CNV治疗的文献,并对文献进行综合阐述.结果 CNV是由多种因素导致的一种病理现象,新生血管化的角膜常导致视力严重下降,亦是角膜移植术后失败的主要原因之一.随着对CNV发病机制的深入研究,在对CNV的治疗方面取得了较大进展.结论 通过对CNV的治疗进展作一综述,能更明确治疗CNV的研究方向.

    作者:温跃辉;李瑞庄 刊期: 2009年第13期

  • 分娩镇痛在产科中的应用

    目的 探讨分娩镇痛在产科中的应用.方法 将962例分娩患者分为分娩镇痛组420例和对照组542例,观察2组患者的总产程、剖宫产率及新生儿窒息率.结果 分娩镇痛组的总产程(6.82±1.7)h,剖宫产率6%,新生儿窒息率0.95%;对照组的总产程(12.1±1.4)h,剖宫产率14%,新生儿窒息率2.4%.2组差异具有显著性意义(P<0.05).结论 分娩镇痛可以明显缩短产程并降低剖宫产率及新生儿窒息率,值得临床推广应用.

    作者:杨淑梅;张美 刊期: 2009年第13期

  • 肾综合征出血热患者病毒特异性淋巴细胞的临床分析

    目的 通过检测外周血中分泌IFN-γ的淋巴细胞含量水平,探讨病毒特异性淋巴细胞在HFRS发病机制中的作用.方法 对我院2008年2月-7月收治的31例肾综合征出血热患者用流式细胞仪对PMBC体外刺激后IFN-γ的淋巴细胞含量水平进行检测.结果 发热期组、低血压期组、少尿期组、多尿期组和恢复期组含量相互间均有显著统计学差异(P<0.05),且发热期、少尿期和多尿期含量均与健康对照组有显著统计学差异(P<0.05).结论 HFRS发病机制尚未完全清楚,但动态观察不同病程HFKS患者淋巴细胞表达的消长规律可能会成为监测HFRS病情状态的一个新指标.

    作者:王小芳;谢明 刊期: 2009年第13期

  • Cr32P胶体治疗腱鞘囊肿21例临床分析

    目的 探讨Cr32P胶体治疗腱鞘囊肿的效果.方法 40例腱鞘囊肿患者随机分为2组,核素治疗组(21例)予腱鞘囊肿粗针穿刺抽液后将Cr32p胶体注入囊腔内,加压包扎固定治疗;对照组(19例)予囊肿穿刺抽液后注入醋酸泼尼松龙常规治疗.结果 核素治疗组一次性治愈19例(治愈率90.4%),有效2例(有效率9.5%),复发2例(复发率9.5%).对照组一次治愈9例(治愈率47.49%),有效3例(有效率15.8%),复发8例(复发率42.1%).2组术后治愈率和复发率均有显著性差异,核素治疗组明显优于对照组.结论 Cr321p胶体能显著提高腱鞘囊肿治愈率,减少其复发,有临床使用价值.

    作者:耿丽智 刊期: 2009年第13期

  • 正确理解和维护患者的知情同意权

    随着公众观念的转变和法律意识的增强,医患之间的冲突已成为当今社会发展的一个突出矛盾,成为社会高度关注的热点之一.医疗纠纷多与患者知情同意权有关.患者对医疗行为的高风险、对疾病认识的局限性、患者个体差异等诸多因素认识不足,以及医务人员对患者的知情同意权缺乏正确理解和认识是造成当前医疗纠纷迅速增多,医患关系日趋紧张的重要原因之一.

    作者:李宜桐 刊期: 2009年第13期

  • 应用全自动微生物检测系统对血袋抗凝剂无菌检查的验证

    目的 通过全自动微生物检测系统,应用Bact/Alert BPA/N培养基对采血袋的抗凝剂无菌检查进行可行性验证.方法 采用直接接种法将一定浓度藤黄八叠球菌、生孢梭菌和白色念珠菌等菌株接种于含有抗凝剂Bact/AlertBPA/N培养瓶中,加载于全自动微生物检测系统中培养,观察其生长菌的时间及结果.结果 三种实验菌种在接种符合培养培养基用量要求的血袋抗凝剂于Bact/Alert BPA/N培养基中,均可在7 d(168 h)内生长判定阳性.结论 采用直接接种法接种于Bact/Alert BPA/N培养基中,应用全自动微生物检测系统对采血袋的抗凝剂的无菌检查是可行的,且可避免检查结果出现假阴性现象.

    作者:黄金环;杨勇刚;庞栋 刊期: 2009年第13期

  • 胸腹部多发伤并发ARDS的救治体会

    目的 总结胸腹部多发伤治疗经验.方法 针对不同的受伤部位,施行相应的外科手术,术后辅予机械通气.结果 18例中存活15例,死亡3例.结论 治疗及时,合理应用呼吸机及术后加强呼吸道管理,补充营养,积极防治并发症是成功救治胸腹部多发伤并ARDS的关键措施.

    作者:付涛;付敏;付华 刊期: 2009年第13期

  • 剖宫产术中行子宫肌瘤剔除术98例分析

    目的 探讨妊娠合并子宫肌瘤剖宫产时行肌瘤剔除的可行性.方法 对98例妊娠合并子宫肌瘤剖宫产术中行肌瘤剔除情况进行分析.结果 肌瘤剔除组手术时间、术中出血量、住院天数、产褥病率及切口愈合情况与正常剖宫产术比较差异无显著性(P>0.05).结论 剖宫产术中同时行肌瘤剔除是有价值而且可行的,但是对于较大(直径>5 cm)的肌壁间或黏膜下肌瘤,要做好充分的术前准备,以保证手术的安全.

    作者:莫蕊隆 刊期: 2009年第13期

基层医学论坛杂志

基层医学论坛杂志

主管:山西省科学技术协会

主办:山西科技新闻出版传媒集团