学术投稿

肝豆状核变性的诊断和治疗

王守义

关键词:肝豆状核变性, 锥体外系症状, 血清铜蓝蛋白, 病理生化指标, 角膜色素环, 不自主运动, 病例诊断, 肌肉强直, 腹腔积液, 发病年龄, 家族史, 含铜量, 肝组织, 肝肿大, 血铜, 尿铜, 鉴别, 疾病, 黄疸
摘要:1 肝豆状核变性(WjlSON)的诊断典型病例诊断不难,通常可根据①发病年龄与家族史特点;②锥体外系症状,不自主运动与肌肉强直;③肝肿大,黄疸,腹腔积液;④角膜色素环;⑤病理生化指标;血铜降低,血清铜蓝蛋白降低,尿铜增加,肝组织含铜量增加.其中④、⑤点较为重要,对于第⑤点尚需要与其他疾病鉴别.
基层医学论坛杂志相关文献
  • 再谈ICD编码准确性的影响因素

    为了提高国际疾病分类(ICD)编码质量,笔者对影响编码准确性的因素进行了分析,认为影响编码准确性的主要因素为:编码员的工作态度、编码员的专业素质和病案的书写质量.并针对其影响因素提出了对策:加强编码员的专业思想教育;重视编码员的专业素质培养;制定ICD编码的质控制度;加强医生ICD知识的培训.

    作者:岳月英 刊期: 2008年第19期

  • 动态心电图对老年房颤伴长R-R间期的分析及意义

    目的 分析老年患者心房颤动在24 h动态心电图出现长R-R间期的发生规律及意义.方法 收集我院5年来42例经24 h动态心电图记录报告追踪调查分析.结果 42例老年心房颤动中发生长R-R间期>1.5 s共404阵次,长R-R间期3.40 s.长R-R间期均发生在01:00-07:00.老年患者无自觉症状,临床追踪复查24 h动态心电图房颤伴长R-R间期消失.结论 老年心房颤动如伴长R-R间期且出现在夜间时,不能轻易诊断Ⅱ度房室传导阻滞.必须除外迷走神经作用和连续的隐匿性传导,也可临床追踪观察.

    作者:梁红柳;梁红武 刊期: 2008年第19期

  • 多贝斯治疗不稳定型心绞痛196例观察

    为了探讨多贝斯对冠脉造影正常的不稳定型心绞痛治疗的疗效性和安全性,特选择2004年12月-2006年1月冠脉造影正常的不稳定型心绞痛患者196例(心电图均有缺血改变,冠脉造影正常,临床诊断为不稳定型心绞痛的患者).在冠心病二级预防的基础上应用多贝斯500 mg,2次,/d,口服2年.观察心绞痛复发情况及不良反应.

    作者:张国平;张宏力;范书平 刊期: 2008年第19期

  • 前列腺癌患者预后因素的Cox模型分析

    目的 探讨影响前列腺癌患者预后的因素.方法 将我院2000年1月-2006年12月收治的125例前列腺癌患者作为观察时象,对其预后进行电话随访,运用Cox回归模型进行单因素和多因素分析.结果 多因素Cox回归模型分析显示Gleason评分(RR=2.012,P=0.006)、转移症状(RR=1.964,P=0.038)、合并症(RR=1.359,P=0.010)和全雄激素阻断(RR=0.960,P=0.023)4个因素是影响前列腺癌患者生存率的主要因素.结论 Gleason评分、转移症状、合并症、全雄激素阻断是影响前列腺癌预后的主要因素,应根据这些因素选择适当的治疗方法,以提高患者的生存质量,改善患者的顸后.

    作者:赵斌;王东文;张利;张剑 刊期: 2008年第19期

  • 浅析中草药致肾损害的现状与对策

    通过查阅近年来有关中草药肾毒性的文献资料,总结了中草药致肾损害的机制及其临床表现,并时引起其发病的原因进行举例分析说明,针对其发病原因提出有效的防治对策,以提高人们对中草药的认识,正确合理地使用中草药,减少中草药对肾的损害.

    作者:梅建华 刊期: 2008年第19期

  • 第五章凹陷性颅骨骨折的外科治疗

    1 建议(参见方法学)1.1手术适应证①开放性(复合性)颅骨骨折凹陷程度超过颅骨本身厚度的患者,应该接受手术治疗以预防感染.②如果没有临床或影像学证据显示硬脑膜穿通、明显的颅内血肿、凹陷超过1 cm、累及额窦、明显的容貌畸形、伤口感染、颅内积气或明显的伤口污染,开放性凹陷性颅骨骨折的患者可以接受非手术治疗.③非手术治疗是闭合性(单纯性)凹陷性颅骨骨折的一种治疗选择.

    作者:刘伟国 刊期: 2008年第19期

  • 手部Ⅲ~Ⅳ度烧伤的治疗与康复

    目的 探讨手部Ⅲ、Ⅳ度烧伤的治疗方法.方法 379例(562只手)本着早减压、早手术(切削痂,大张皮片移植或皮瓣覆盖)、少去除、多保留、早锻炼、重康复的原则,对尚未伤及深筋膜以下的Ⅲ度创面,移植中厚皮.对伤及肌腱关节和骨质者,尽可能皮瓣修复.移植成活后,即可开始功能训练和抗瘢痕治疗.结果 手各关节功能及感觉良好,外观无明显异常达优者406只手(72%);关节活动基本正常,外观部分异常达良者96只手(17%);瘢痕畸形明显或截指,功能基本丧失为差者60只手(11%).结论 对手部深度烧伤早期手术干预,尽可能移植中厚皮或皮瓣修复,结合康复训练,可大限度恢复手的功能和外形.

    作者:牛希华;娄季鹤;黄红军;田社民;邱长虹 刊期: 2008年第19期

  • 右旋糖酐铁注射液致过敏反应1例

    患者,女,40岁.因反复上腹痛,全身乏力伴黑色软便1周以上,消化道出血,于2008年2月1日收入院.查体:T 36.5℃、P80次/min、R 20次/min、BP 100/70 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).意识清,精神不振,呼吸平稳,重度贫血貌,上腹部压痛明显,无反跳痛.血常规:WBC 5.74×109/L,N 59.8%、L 28.9%、RBC2.81×1012/L、HGB 61.2g/L、HCT 28.0%、MCV 63.5 fL、MCH17.3 pg、MCHC 273.0 g/L、PLT 184.0×109/L,大便隐血(+++).

    作者:唐建红;李金梅;单淑渡 刊期: 2008年第19期

  • 吸宫术后急性宫腔积血1例

    1 临床资料患者,女,20岁,未婚,既往无生育史,末次月经2006年4月25日;于2006年6月16日因停经51 d,来我院检查尿妊娠试验阳性,要求人工终止妊娠.术前体检:体温36.5℃,脉搏72次/min,呼吸18次/min,血压100/65 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),心肺检查未发现异常,腹部平软.妇科检查:外阴、会阴正常,阴道通畅,宫颈光滑着色,宫体前屈,子宫增大,质软活动,双侧附件(-),分泌物白色量中,查白带清洁度Ⅰ度.患者排空膀胱取截石位,常规消毒外阴、会阴后行吸宫术,官腔深10 cm,用宫颈扩张器按顺序扩张宫颈到7号半,用7号吸管约400 mm Hg负压电吸,手术顺利,出血不多,吸出组织中见典型绒毛.

    作者:吴江 刊期: 2008年第19期

  • 球形肺炎CT误诊分析

    球形肺炎是一种特殊类型的肺部炎症,不易与其他病变鉴别,是误诊率较高的病变.本文收集1998年~2006年有完整资料并经穿刺活检、手术及病理证实病例12例,9例误诊,现将误诊情况分析如下.

    作者:李广明 刊期: 2008年第19期

  • 干扰素联合苦参素治疗慢性乙型肝炎60例临床观察

    目的 观察α-2b干扰素联合苦参素治疗慢性乙型肝炎的临床效果.方法 治疗组用α-2b干扰素联合苦参素,对照组单用α-2b干扰素,疗程均为24周,观察治疗效果.结果 2组治疗结束后肝脏纤维化指标治疗组较对照组明显下降(P<0.05).结论 α-2b干扰素治疗慢性乙型肝炎具有确定的临床效果.α-2b干扰素联合苦参素治疗慢性乙型肝炎肝纤维化的疗效优于单一用药.

    作者:刘金旭;尚晓燕 刊期: 2008年第19期

  • 心理咨询方法在预约接待中的应用

    在心理咨询预约接待中存在非专业人员只讲好话、预约方式单一、资料收集不全等问题,解决这些问题的关键是要训练接待人员掌握一定的心理咨询技巧,学会倾听.无条件地接纳和共情.

    作者:韦耀阳;罗四清;姜洁琼 刊期: 2008年第19期

  • 基底动脉尖综合征15例临床分析

    目的 探讨基底动脉尖综合征的解剖学、影像学和临床特点.方法 对15例患者的影像学资料及临床表现进行评价分析.结果 本组患者影像学上以中脑、丘脑病变为主要特点,临床表现以意识障碍、眼球运动障碍和瞳孔改变为主.结论 基底动脉尖综合征是一种特殊类型的脑梗死,临床少见,如有疑似,应尽早行头颅MRI检查.

    作者:李晓明 刊期: 2008年第19期

  • PACS/RIS系统在基层医院放射科的应用实践

    目的 以PACS/RIS系统为基础实现医院影像信息和数字化网络服务管理.方法 采用PACS/RIS系统对放射科进行整体规划实施.结果 应用3年来,对该系统进行不断完善,同时展开临床应用.结论 PACS/RIS系统应用实现了放射科数字化管理,对该系统不断完善,展开临床应用,实现了资源共享,提高了工作效率和质量,达到了设计和实际运行的要求.

    作者:冯雪亮;冯海;朱玉春 刊期: 2008年第19期

  • 肝血管瘤42例介入治疗

    目的 探讨介入方法超液化碘油-平阳霉素经导管内栓塞治疗肝血管瘤的效果:方法回顾性分析42例肝血管瘤病例,超液化碘油与平阳霉素混成乳剂经导管超选择性肝动脉栓塞.结果 除2例患者血管瘤瘤体直径>2 cm未行栓塞治疗,其余40例均实施了栓塞.其中28例行右肝动脉栓塞,12例行肝左动脉栓塞.栓塞后临床症状减轻,肿瘤血供中断,瘤体缩小及肿瘤内碘油均匀聚集.结论 超液化碘油-平阳霉素治疗肝血管瘤可致肿瘤大部分完全坏死,达到外科手术切除效果.

    作者:李建国;何彤;李玲;张振华 刊期: 2008年第19期

  • 血流变检测室内质控工作要点

    近年来,血液流变学检测越来越广泛地被应用于预防医学及临床医学,作为健康评价的依据之一,其检测方法及仪器也不断改进,功能更多,精度进一步提高.但由于目前尚无统一的标准物质,室间质控较难评价,影响了其参考价值.所以,先做好室内质控就尤为重要.本文将我室在血液流变学检测室内质控工作中发现的一些常见的影响因素及预防措施总结如下.

    作者:郭勇 刊期: 2008年第19期

  • 跗趾关节切开治疗踇外翻畸形应用研究

    目的 探讨采用跗趾关节切开治疗晦外翻畸形临床应用的疗效.方法 对传统的手术方法进行改良,切断踇横肌、横向切开跗跖关节内侧关节囊,第一、二跖骨颈斜向穿孔,用丝线捆扎在一起,重塑足前横弓.结果 采用此手术方法为30例患者行踇外翻畸形矫治术,并进行半年以上的随访,总优良率达93.3%,疗效满意.结论 此手术方法针对跨外翻畸形的病理解剖及症状进行了有效的矫正,创伤小,恢复快,能较好地解除患者的痛苦,改善足部外观.

    作者:崔巍;王修卓;彭完全;杨新;徐春梅 刊期: 2008年第19期

  • 超声引导下乳腺肿块穿刺活检62例病理学分析

    目的 探讨在超声引导下乳腺肿块穿刺活检的病理诊断价值.方法 对62例超声诊断乳腺实质性肿块的女性患者,使用活栓枪在超声引导下进行穿刺、活检,常规制片,HE染色,光镜观察.结果 病理诊断乳腺增生4例,乳腺腺瘤18例(42.9%).乳腺导管扩张症1例,乳腺恶性肿瘤33例(57.1%).结论 高频超声引导下应用活检枪对乳腺肿块穿刺、活检,可以对疾病进行准确的病理诊断,是一种理想的诊断方法.

    作者:李虹 刊期: 2008年第19期

  • 孕产妇下肢深静脉血栓的综合防治经验探讨

    目的 探讨中西医综合治疗方法在产后下肢深静脉血栓防治中的作用.方法 对33例患者采用中西药抗凝、溶栓、祛聚、改善血液循环等治疗.结果 治愈29例,好转3例,显效1例,总有效率100%.结论 中西医结合方法治疗产后下肢深静脉血栓形成可缩短治疗时间,提高疗效.

    作者:周蔺;徐家文 刊期: 2008年第19期

  • 肺淋巴管平滑肌瘤1例报道并文献复习

    目的 提高对罕见病PLAM的认识.方法 对我院2006年收治的1例PLAM患者的临床资料进行报道和分析,并复习文献,以提高对该病的认识.结果 PLAM是一种罕见的弥散性肺部疾病,临床表现为反复发作自发性气胸、活动后呼吸困难和血痰等.肺功能呈阻塞性或混合性通气功能障碍,动脉血气示低氧血症.胸部X线表现为两肺弥散分布网格状影,HRCT示两肺弥散分布囊状改变.病理学检查示肺组织淋巴管增生和扩张,管外平滑肌细胞明显增生.结论 育龄期妇女,如反复出现自发性气胸、痰血、活动后呼吸困难,胸部HRCT示两肺弥散分布囊状改变,临床上应想到PLAM可能.PLAM预后差,目前无有效的治疗方法.

    作者:郑忠生;陈潮钦;肖玲;卢敏 刊期: 2008年第19期

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