王桂英；闵元
目的:研究2例儿童局灶性真皮发育不良的临床及基因学特点.方法:总结局灶性真皮发育不良患者的临床资料、组织病理学特点并进行基因突变研究.结果:两例患者均为女性患儿,出生即发病.皮损均表现为全身皮肤局灶性萎缩变薄,口唇、肛周等部位大量乳头瘤样增生,呈黄红色、红色,沿Blaschko线分布色素沉着、色素减退.手足并指(趾)、缺指(趾)畸形,严重者右手“龙虾爪样”畸形.组织病理均提示真皮脂肪组织上移,附属器、胶原纤维减少.基因筛查1例存在PORCN基因c.1186C＞T突变,导致p.R396X替代(第396位精氨酸被终止密码子取代).另1例存在PORCN基因c.808-811 delGGGG突变,造成移码突变,该突变为新发现突变.结论:局灶性真皮发育不良的诊断主要依据典型的临床表现和皮损组织病理表现,2例患儿均存在PORCN基因突变.
作者：刘元香；梁源；徐教生；徐哲；马琳；徐子刚 刊期： 2015年第09期
1 病历摘要患者男,70岁.因头顶部溃疡4个月余,于2011年1月6日来我院皮肤科就诊.患者4个月前发现头顶部肿块,之后中央破溃形成溃疡,伴有出血,无明显疼痛、瘙痒,于当地医院就诊后未明确诊断,给予对症处理,皮损无明显好转,遂来我院门诊.病程中无明显咳嗽、咳痰、咯血、胸痛.既往有长期大量吸烟史,家族无类似遗传病史.
作者：朱莉；徐基祥；熊霞 刊期： 2015年第09期
电离子治疗仪在皮肤科应用已有几十年历史,虽然其逐渐为更先进的设备、仪器所替代(微波治疗仪、激光治疗仪等),但在我国经济欠发达地区及基层医院其仍然是临床皮肤外科手术的常用仪器.然而,电离子治疗仪的术后消毒不当有可能增加院内感染的风险.在许多基层医院中,医疗工作者仅用碘伏、酒精简单地檫拭治疗触头后即进行再次治疗,而其他的灭菌法受限于电离子治疗仪触头的理化特性而不能应用,且成本较高,从而增加了医院及患者的经济负担.有鉴于此,作者通过对电离子治疗仪的应用方式进行改良,在保证仪器正常使用及不影响手术效果的基础上,简化术后消毒步骤和成本,有效降低消毒不当所致的院内感染风险,现报告如下.
作者：文昌晖；贾敏；马尊峰；孙东生 刊期： 2015年第09期
1 病历摘要患者男,78岁.下唇菜花样肿物半年.患者半年前下唇出现一米粒大暗红色丘疹,未予诊治,后迅速增大,延及整个下唇表面,形成菜花样肿物,偶有疼痛,上下唇闭合不全,伴进食障碍.曾于外院口腔科就诊,诊断为“寻常疣”,建议手术切除后整形修复,因担心术后可能导致下唇部缺失,患者拒绝治疗,患者后又经外院液氮棉签触冻法治疗数次,无明显疗效,且疣体逐渐增大,为求进一步诊治,遂于2014年8月至我院门诊就诊.5年前有口腔扁平苔藓病史,未经治疗,无外伤史,否认药物过敏史.
作者：杨柳；孙洁；李铁军 刊期： 2015年第09期
1 病历摘要患儿男,20个月.右手腕出现暗红色斑块20个月.患儿出生时发现右手腕屈侧有一钱币大的暗红色斑块,边界清楚,皮损随年龄增大缓慢增大,皮损遇热水或遇风会突然变为鲜红色,伴肿胀,无水疱形成,无面部、全身潮红,无恶心、呕吐、腹痛等不适;摩擦刺激后可出现水疱,水疱约1周后可自行消退.患儿足月剖宫产,母乳喂养,无其他疾病史;患儿父母身体健康,非近亲结婚,家族中无类似疾病患者.
作者：贺美林；杨敏有 刊期： 2015年第09期
报告1例进行性结节性组织细胞增生症.患者女,22岁.全身皮肤丘疹和结节6年,皮损进行增多和增大,无自行消退倾向,血脂正常范围,皮损组织病理改变符合梭形细胞性黄色肉芽肿.临床表现结合组织病理改变诊断进行性结节性组织细胞增生症.复习英文文献,至今共有18例报道,该例显著特点是出现黏膜及眼睛受累,免疫组化S-100蛋白阳性在进行性结节性组织细胞增生症中较为少见.
作者：渠涛；方凯 刊期： 2015年第09期
荨麻疹是由于皮肤、黏膜小血管扩张及渗透性增加出现的一种局限性水肿反应.临床上特征性表现为大小不等的风团伴瘙痒,可伴有血管性水肿.慢性荨麻疹(chronic urticaria)是指风团每周至少发作2次,持续≥6周者[1].少数慢性荨麻疹患者也可表现为间歇性发作.因其发病率逐年升高且复发率高,临床治疗效果差,严重影响患者生活质量,使其近年来成为皮肤科研究的热点之一.
作者：石春蕊；熊潇；王敏；陈康兵；达晓静；匡钱华；任万明 刊期： 2015年第09期
报告1例脂质化纤维组织细胞瘤.患者男,43岁.因右小腿肿块渐进性增大10年余就诊.皮肤科检查:右小腿伸侧近踝关节处有一2.5 cm×2.5 cm半圆球形暗褐色肿块,质硬,活动度差.皮损组织病理检查:肿瘤组织位于真皮层,主要由泡沫样细胞及多量玻璃样变性的胶原纤维构成,胶原纤维似骨基质样、金属丝样,肿瘤边缘处可见少量呈席纹状排列的梭形细胞.免疫组化检查示CDI0(+),CD68(+),CD34(-)、波形蛋白(+),诊断为脂质化纤维组织细胞瘤.
作者：廖晖；李志文；郭志强 刊期： 2015年第09期
目的:探讨萎缩性隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)的临床及组织病理特征.方法:对西京皮肤医院确诊的5例萎缩性DFSP进行临床及组织病理学分析.结果:萎缩性DFSP主要表现为缓慢生长的界限清楚的萎缩性斑块,部分皮损可伴有皮下结节或外生性结节.临床上萎缩性DFSP容易误诊,其中4例误诊为硬斑病.萎缩性DFSP组织病理表现为真皮明显变薄,真皮内肿瘤细胞不形成典型的席纹状排列,而是平行于表皮,肿瘤细胞可以不浸润脂肪组织.免疫组化显示肿瘤细胞CD34阳性,CD68、S-100蛋白阴性.结论:相对于经典型DFSP而言,萎缩型DFSP的皮损不呈经典的结节性改变,而是表现为萎缩斑,容易误诊.组织病理表现为真皮萎缩,肿瘤细胞不呈席纹状排列,容易误诊为瘢痕或其他纤维细胞肿瘤.
作者：刘宇；廖文俊；李春英；马翠玲；刘玲；高天文；王刚；王雷 刊期： 2015年第09期
过去的20余年间,人类长寿及衰老领域的研究层出不穷,成为生命科学研究领域的一大热点.表观遗传学的研究在衰老领域更是从未间断,这是一个复杂的调控网络.该文从DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、非编码RNA调控等多方面阐释表观遗传学机制在衰老发生及发展过程中的调控,以期为将来衰老机制及抗衰老研究提供更全面的基础理论依据.
作者：汪犇；谢红付；李吉 刊期： 2015年第09期
白癜风是一种常见的皮肤病,心理因素在白癜风的病因、发病过程以及疾病的演变和治疗中所起的重要作用已经越来越受到人们的重视.该文对国内外文献进行综述,归纳了心理因素与白癜风之间的关系,揭示了神经肽在皮肤黑素合成中的作用,提出P物质-神经激肽(SP-NK)1受体通路及其下游信号途径可能参与黑素细胞中黑素的合成,进而影响皮肤黑素的沉着.这些新发现支持了白癜风的神经与心理因素发病理论,同时提示神经肽及其受体可能成为色素障碍性皮肤病治疗的新靶点,具有重要的研究意义.
作者：平锋锋；凌菁菁 刊期： 2015年第09期
报告5-氨基酮戊酸-局部光动力(ALA-PDT)治疗增殖性红斑1例.患者男,56岁.包皮、龟头鳞屑性红斑伴瘙痒6个月余,龟头糜烂7d.皮损组织病理示:角化不全,表皮细胞增生,增生细胞排列紊乱、异形,真皮浅层少量淋巴细胞浸润.诊断:增殖性红斑.治疗:先后3次(间隔10～15 d)行光动力治疗.结果:包皮、龟头皮损无瘢痕痊愈,生殖器结构和功能正常.
作者：谭杨；伍津津；雷霞 刊期： 2015年第09期
伊马替尼(格列卫)是一种酪氨酸激酶选择性抑制药物,常被用来治疗慢性白血病、消化道间质瘤.伊马替尼引发的皮肤反应很常见,一般皮疹较轻,不影响继续服药.也有一些患者可以发生严重的药疹[1-2].现报告1例消化道间质瘤患者使用伊马替尼治疗3个月后引起严重红皮病,并且皮疹严重程度与患者用药剂量相关.
作者：韩建文；田华；吕新翔 刊期： 2015年第09期
患儿男,9个月.因发现心脏杂音9个月,于2012年12月6日行法洛四联症根治术.术后给予去甲万古霉素0.16 g/d,静脉滴注,4d后全身皮肤出现潮红,并伴有低热、瘙痒.皮肤科检查:红斑以面部、四肢及皮肤褶皱处为著,并伴有粟粒样丘疹、全身水肿,口角及肛周糜烂、渗出(图1A).实验室检查:白细胞总数16.82×109/L[正常值(4～10)×109/L,以下同]、嗜碱性粒细胞比例0.046(《0.010).天冬氨酸氨基转移酶(AST)62 U/L(1～49 U/L),丙氨酸氨基转移酶(ALT)59.5 U/L(1～49 U/L),肌酸激酶(CK)480 U/L(38～240 U/L).
作者：杨小芳；李元敏；孙邈 刊期： 2015年第09期
1 病历摘要患者男,60岁.因左大腿外侧淡红色肿块2年于2012年5月来我院就诊.患者于2年前无明显诱因左大腿外侧出现淡红色肿块,缓慢增大,常感疼痛.曾在外院诊断“瘢痕疙瘩”,给予外用药(具体不详)等治疗,无效果.起病以来,无发热、头痛、恶心、呕吐、腹痛、腹泻等不适,体重无明显减轻.既往体健,家族成员中无类似疾病患者.
作者：万川；苏晓红 刊期： 2015年第09期
患者女,19岁.因左臂丘疹1年伴水疱2个月余于2014年7月8日就诊.患者1年前无明显诱因左上臂出现一丘疹,米粒大,无痛、痒,后丘疹逐渐增大,2个月前于丘疹上方出现水疱.患者发病前无局部外伤史.既往体健,家族中无类似患者.体格检查:一般情况良好,系统检查无异常.皮肤科检查:左臂见一1 cm×1 cm囊性肿块,囊壁松弛,表面呈淡红色(图1A),内含褐色液体.
作者：罗浩；吴飞；余琦；刘业强 刊期： 2015年第09期
患者女,60岁.主诉:下肢肿胀3年,外阴多发丘疹1年.现病史:患者3年前无明显诱因出现双下肢肿胀,晨轻暮重,后肿胀加剧,并出现双下肢增粗及外阴肿胀.1年前发现外阴数个绿豆大丘疹,偶感瘙痒、疼痛,数量逐渐增多至布满整个外阴.为进一步诊治于2014年4月22日来我院就诊.既往史:5年前确诊子宫内膜癌,行子宫切除术,术后行放疗及化疗.
作者：杨慧；刘琬；常建民 刊期： 2015年第09期
目的:通过基因检测的方法,确诊2例不伴有套叠性脆发表现的Netherton综合征患者.方法:采集患者临床资料,进行皮损组织病理检查及毛发镜检,提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增相应可疑致病基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果:2例患者毛发均未见明显形态学异常.基因检测发现例1及其受累的妹妹SPINK5基因发生c.2260A＞T纯合突变,导致氨基酸出现p.Lys754*改变,未受累的父母及兄长为该突变的杂合携带者;例2的SPINK5基因发生c.1432C＞T及c.1693-2delA复合杂合突变,导致氨基酸出现p.Gln478*及剪切位点改变,突变分别来自其健康父母.200例健康正常对照者均未见相同突变.患者CDSN、KRT1、KRT10、KRT2及DSG1基因均未见致病性突变.结论:通过基因检测确诊2例Netherton综合征患者,基因检测为确诊临床表现不典型Netherton综合征的重要方法.
作者：唐新平；刘乐斌；杨小红；林志淼 刊期： 2015年第09期
1 病历摘要患者女,55岁.全身出现蓝色皮疹2年,于2013年11月30日来我科就诊.2年前患者无意中发现口周及胸部出现蓝色斑疹、丘疹及结节,在外院诊断为血管瘤,治疗效果不佳.1年前,蓝色结节逐渐增大、增多,舌尖部损伤后出血不止,皮损无疼痛.体格检查:各系统检查无异常.皮肤科检查:口周、眼周、头皮、左前臂、胸部、舌尖等处可见多发性大小不等的蓝色斑疹、丘疹、结节(图1),直径为2 mm～15 mm,结节质如橡皮样,压之退缩,松开后恢复原样.
作者：刘坤鹏；李卫红；范团起 刊期： 2015年第09期
结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS)又名Bournville病,是一组常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,可累及全身多个器官,还可引起严重的并发症,危及患者的生命,临床上少见,易漏诊、误诊.笔者诊治1例伴有面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、鲛鱼皮样斑块为特征的女性结节性硬化症患者,现报告如下.
作者：龚石；刘巧 刊期： 2015年第09期
临床皮肤科杂志
主管:江苏省卫生厅
主办：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）
