学术投稿

姐妹同患Bloom综合征2例

王宏伟;夏维波;左亚刚;刘跃华

关键词:Bloom综合征
摘要:报道2例同胞姐妹患Bloom综合征.例1为10岁,有侏儒、光敏和面部毛细血管扩张性红斑及血IgM低下,并伴有多处骨折,染色体检查正常.例2为5岁,有光敏和面部毛细血管扩张性红斑,发育正常,染色体检查正常.
临床皮肤科杂志相关文献
  • 调Q开关倍频ND:YAG 532激光治疗雀斑97例

    笔者所在科室于1999年至今应用VEGAS固体脉冲激光仪治疗雀斑患者97例,效果满意,现报道如下.

    作者:董洁;文汉东;艾建华;段慧毅 刊期: 2003年第02期

  • 儿童良性黑棘皮病合并肥胖及糖尿病1例

    患儿男,11岁,学生.肥胖伴全身皮肤色素增加3年.3年前,患儿体重比同龄儿童约重10 kg,且体重以每年大约10 kg增加,同时全身皮肤色素亦增加,尤以皱褶部位明显.

    作者:熊心猜;汪盛;冉玉平 刊期: 2003年第02期

  • 老年皮肤的变化

    老年皮肤的表皮与真皮变薄,表、真皮交界处界面变平,黑素细胞和朗格汉斯细胞减少,真皮体积可减少20%左右,皮肤附属器结构和功能发生改变和减退,致使表皮更替速率、修复速率变慢,对损伤的反应、屏障功能、清除化学物质速率、感觉功能、血管反应性、体温调节能力均有所下降.因此老年人易患皮肤干燥、瘙痒、色素改变(增加或减退)、大疱性类天疱疮以及各种增生性疾病等.

    作者:刘承煌 刊期: 2003年第02期

  • 小剂量环孢素A联合泼尼松治疗重症皮肌炎3例

    环孢素A(CsA)是非细胞毒免疫抑制剂,能选择性抑制T淋巴细胞增殖,抑制白介素(IL-2)及其他淋巴因子的释放.

    作者:张丽珍 刊期: 2003年第02期

  • 40%三氯醋酸治疗尿道尖锐湿疣疗效观察

    笔者采用40%三氯醋酸对110例尿道尖锐湿疣(CA)患者进行治疗,取得满意的疗效,现将结果报告如下.

    作者:朱克玲 刊期: 2003年第02期

  • 双侧带状疱疹1例

    患者女,14岁.皮肤起水疱并感瘙痒、灼痛3 d来笔者所在医院就诊.7 d前自觉乏力,略有头痛、腰酸,仍坚持上学.

    作者:党宏;朱光斗 刊期: 2003年第02期

  • 红细胞CD59在银屑病患者的表达及其临床意义

    银屑病发病与免疫功能异常有关,但其发病机制仍不清楚.通过对自然杀伤(NK)-T细胞的研究发现,天然免疫在银屑病的发病机制中可能起着重要作用[1].

    作者:刘辉;顾军;郭峰;郭品娥;刘莉;刘剑 刊期: 2003年第02期

  • 三种不同方法对各期梅毒患者血清检测的结果分析

    梅毒螺旋体(TP)侵入人体后产生两种抗体:非特异性抗体(反应素)和特异性抗体.为了探讨目前检测梅毒的几种方法,以及近年来发展起来的TP-DNA测定试验(TP-PCR)的可靠性,笔者应用甲苯胺不加热血清试验(TRUST)、梅毒螺旋体颗粒凝集试验(TPPA)、TP-PCR 3种方法,对165例可疑梅毒患者进行检测,并对确证的86例梅毒患者按病程、分期、曾治疗否作分类比较,现报告如下.

    作者:陈家坚 刊期: 2003年第02期

  • 西替利嗪治疗慢性荨麻疹120例

    笔者从2001年6~9月对120例慢性荨麻疹患者采用3种西替利嗪进行治疗,并观察3种药物的临床疗效及其安全性.

    作者:徐慧珍;施若非;林麟;杨雪源;黄懿 刊期: 2003年第02期

  • 反向银屑病1例

    反向银屑病[]是指皮损主要位于身体皱褶部位的银屑病,临床上并非少见,约占寻常型银屑病的2.8%~6%[2].近笔者见到1例,报告如下.

    作者:万东芳;马东来;方凯 刊期: 2003年第02期

  • 平阳霉素针刺治疗手足部复发性疣

    笔者所在科室于1997~2001年采用平阳霉素针刺法治疗86例手足部复发性疣患者.其中女32例,男54例,平均年龄为29.4岁(6~58岁).

    作者:袁劲松;胡长发 刊期: 2003年第02期

  • 肠病性肢端皮炎2例

    例1.女,6个月.患儿出生后半个月时,双手出现散在红斑及小丘疹,逐渐发展至双下肢及臀部.近2个月双手、双前臂、双足、双小腿出现红斑及粟粒大的红色丘疹,并扩展至臀部、外阴、眼周、口周、鼻周及耳周等部位.

    作者:刘素凤;李鸿国 刊期: 2003年第02期

  • 隐球菌性脑膜炎患者临床免疫指标分析

    目的:研究隐球菌性脑膜炎(隐脑)患者细胞和体液免疫功能.方法:用流式细胞仪和免疫扩散法检测了12例隐脑患者外周血T细胞亚群、NK细胞百分率及体液免疫指标.结果:与正常对照组相比,隐脑患者CD4+细胞百分率、CD4+/CD8+及C3均显著下降(P<0.01),血清中IgG下降(P<0.05).结论:在非获得性免疫缺陷综合症(AIDS)隐脑患者同样存在着细胞免疫低下情况.

    作者:顾菊林;温海;廖万清;潘炜华 刊期: 2003年第02期

  • 色素失禁症1例

    患儿女,8个月.出生3 d后全身出现淡红色斑,后在此基础上起绿豆至蚕豆大小的水疱,尼氏征阴性,无自觉症状.

    作者:刘永祥;陈智 刊期: 2003年第02期

  • 勒-雪病

    患者男,8个月.主诉:头皮、面部和躯干暗红色粟粒大丘疹伴发热3个月.

    作者:孙建方;林敏乐 刊期: 2003年第02期

  • 多发性鲍温病1例

    临床资料:患者男,32岁,全身泛发性红斑鳞屑10年.患者10年前于右手小指指间关节屈侧、左背部皮肤出现淡红色丘疹,无自觉症状,皮损逐渐扩大,表面附棕褐色鳞屑,未作特殊治疗.

    作者:周辉谱;林宝珠;李希清 刊期: 2003年第02期

  • 肿瘤坏死因子β*2等位基因与狼疮性肾炎的相关性分析

    目的:进一步探讨肿瘤坏死因子β(TNF β)基因在系统性红斑狼疮(SLE)发病中的作用.方法:采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)基因分型方法,检测98例SLE患者TNF β等位基因,分析了TNF β等位基因与SLE患者某些临床指标的相关性.结果:携带TNF β*2等位基因的SLE患者的肾炎发生率显著高于未携带TNF β*2等位基因的SLE患者(P<0.05).结论:TNF β*2等位基因可能与狼疮性肾炎的发病相关.

    作者:张江林;刘稚然;谢红付;施为;李宁 刊期: 2003年第02期

  • 重症天疱疮9例治疗分析

    近10年来,随着皮质类固醇(以下简称激素)与免疫抑制剂的同时并用,已使天疱疮的预后大为改观.在此基础上联合应用大剂量免疫球蛋白(丙球)冲击治疗获得成功.笔者所在科室从1995~2000年共收治重症天疱疮9例,现报告如下.

    作者:刘向农;陈向齐;牛高祥;陈进木 刊期: 2003年第02期

  • 纤连蛋白与烟曲霉分生孢子相互黏附作用的初步研究

    目的:初步探讨纤连蛋白(fibronectin,Fn)与烟曲霉分生孢子的相互黏附作用,以及孢子相互黏附作用的关系.方法:利用流式细胞仪检测不同浓度的Fn与烟曲霉分生孢子的黏附率及经不同胰蛋白酶处理后分生孢子与Fn的黏附率的变化;通过共聚焦免疫荧光显微镜观察Fn受体与分生孢子的相互作用及表面形态学变化;通过扫描电镜和透射电镜观察分生孢子静止期细胞壁外层的形态及孢子在生发膨胀过程中形态学的变化.结果:随着Fn浓度的增加,与分生孢子的黏附率也增加;当用胰蛋白酶预先处理过烟曲霉分生孢子后,定量的Fn与烟曲霉分生孢子的黏附率随着胰蛋白酶浓度的增加而降低;含有荧光的Fn的配体-受体均匀分布在烟曲霉分生孢子表面;静止期和生发膨胀期分生孢子细胞的表面和内部均有特征性的变化.结论:Fn与烟曲霉分生孢子的黏附作用有浓度依赖性和饱和性.静止期分生孢子的表面可表达高水平Fn受体;膨胀过程中表面小棘状突起逐渐脱落;胞壁内没有受体存在;蛋白质破坏性试剂可除去分生孢子小棘状突起.

    作者:徐赤宇;吴建华;温海;陈江汉;徐红;孟玉景;李小英 刊期: 2003年第02期

  • 用内转录间隔区通用引物的聚合酶链反应快速测定念珠菌菌种

    目的:应用内转录间隔区(ITS)通用引物建立一种较为快速、简便的检测和鉴定念珠菌的聚合酶链反应(PCR)方法.方法:采用两对ITS通用引物ITS1、ITS4和ITS86、ITS4对7种(8株)念珠菌菌悬液进行PCR扩增.结果:两对引物3.5h内对7种念珠菌的菌悬液扩增出种特异的DNA条带,而第2对引物其种特异性更强.结论:采用ITS通用引物结合快速PCR检测法,可快速、简便、特异、敏感地检测出念珠菌,并能同时鉴定到种,这将在今后念珠菌病的早期诊断和治疗上有潜在的应用价值.

    作者:王英;顾军;刘维达 刊期: 2003年第02期

临床皮肤科杂志

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主管:江苏省卫生厅

主办:江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)