学术投稿

遗传性对称性色素异常症三家系ADAR1基因突变检测

郑瑞;张嘉;冯艳;甄莉;张亚军;陈丽瑛

关键词:
摘要:目的 探讨3个遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因的突变情况.方法 收集血样,用PCR结合DNA直接测序的方法,检测3个家系中的患者、患者亲属及与家系无关的50例健康个体的ADAR1基因突变情况.结果 所研究的3个家系中均存在ADAR1基因的异常.包括A及C家系中2个错义突变(c.1760A>G导致p.Y587C,c.3620G>T导致p.G1207V),B家系中1个移码突变(c.2433-2434de-lAG).3个家系中未患病个体和健康对照均未发现相应突变.结论 3个ADAR1基因突变中,2个错义突变均为新突变,可能是导致遗传性对称性色素异常症发病的分子机制之一.
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    我科2010年1月至2011年12月,采用德国阿司克莱激光公司的铒点阵激光MCL30治疗痤疮瘢痕65例,取得满意疗效,现对临床治疗经验总结如下.一、临床资料65例面部痤疮瘢痕患者均来自我科美容中心患者,其中男36例,女29例;年龄19~ 37岁,平均22.5岁;病程4个月至15年.将痤疮瘢痕分为四型[1],Ⅰ型:深度<0.1 mm,并发红色或褐色色素沉着,伴散在囊肿痤疮,共17例;Ⅱ型:深度0.1 ~ 0.2 mm,为扁平型瘢痕,共25例;Ⅲ型:深度0.5~0.6 mm,为深井型瘢痕,共14例;Ⅳ型:为增生型瘢痕,突出表皮,共9例.

    作者:李敏;邓丽娜;李旭阳;张守民;王豫平;尹光文;郑颖娜;李振鲁 刊期: 2013年第06期

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    作者:周斌;韦祝;黄文雅;金科;孙磊;树叶;汤建萍 刊期: 2013年第06期

  • NOD2基因单核苷酸多态性与彝族麻风病相关性研究

    目的 探讨NOD2基因单核苷酸多态性(SNP)位点与中国彝族人群麻风病的关系.方法 单碱基延伸法(SNaP shot)检测300例彝族麻风病患者和300例彝族健康对照NOD2基因的4个SNP位点:rs9302752、rs7194886、rs8057341、rs3135499的基因型.结果 4个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg 平衡(P>0.05),rs3135499位点的基因型频率和等位基因频率在麻风病组和对照组间的差异有统计学意义(均P< 0.01).rs9302752、rs7194886、rs8057341位点的基因型频率和等位基因频率在麻风病组和对照组间的差异无统计学意义(均P> 0.05).结论 NOD2基因单核甘酸多态性位点rs3135499与中国彝族人群麻风病发病相关.

    作者:熊俊浩;毛翀;沙晓伟;靳征;王皓;刘杨英;宁湧 刊期: 2013年第06期

  • NHERF1及β联蛋白在黑素瘤细胞系A375、M14、MV3中的表达及意义

    目的 探讨钠氢交换子调节因子-1 (NHERF1)及β联蛋白在黑素瘤细胞系A375、M14、MV3中的表达及意义.方法 使用免疫细胞化学法、实时荧光定量-PCR法、免疫印迹法对黑素瘤细胞系A375、M14、MV3及黑素细胞中NHERF1及β联蛋白的表达情况进行观察.使用MTT法对黑素瘤细胞系A375、M14、MV3及黑素细胞的增殖情况进行检测.结果 NHERF1及β联蛋白在黑素细胞中同时表现为细胞膜阳性表达,而在黑素瘤细胞系A375、M14、MV3中均出现膜表达的缺失,同时呈现不同程度的胞质和(或)胞核阳性表达.在3株黑素瘤细胞系中,MV3细胞中的NHERF1免疫细胞化学染色仅呈少部分胞质弱阳性表达,实时荧光定量PCR检测NHERF1的mRNA表达水平低,免疫印迹法中未见NHERF1蛋白表达条带,而其在MTT法中检测到的增殖速度快,明显高于另外两株细胞.A375细胞中的NHERF1免疫细胞化学染色呈胞质及胞核的强阳性表达,实时荧光定量PCR检测NHERF1的mRNA表达水平高,免疫印迹法中可见NHERF1蛋白强阳性表达,而其增殖速度却慢于MV3细胞.β联蛋白在MV3细胞中免疫细胞化学染色呈细胞质及细胞核的强阳性表达,实时荧光定量PCR检测的mRNA表达水平高,免疫印迹法检测到蛋白强阳性表达;而A375细胞及M14细胞中,β联蛋白在免疫细胞化学染色呈相对弱的细胞质阳性表达,实时荧光定量PCR检测的mRNA表达水平明显较低;免疫印迹法中的蛋白表达较MV3中的表达低.结论 黑素瘤细胞胞质中NHERF1表达量可能与细胞的增殖速度相关,NHERF1在黑素瘤细胞中表达程度越低细胞增殖越快.黑素瘤细胞中的NHERF1与β联蛋白存在着差异性表达.

    作者:张韡;程芳;张磊;吴侃;黄莹雪;周武庆;姜祎群;曾学思;孙建方 刊期: 2013年第06期

  • Pinkus纤维上皮瘤一例

    患者男,56岁.因左侧股部及膝关节处皮肤斑块50余年,破溃半年余就诊.患者自幼左膝关节上方有鸡蛋大小暗红色斑块,质脆,外伤后易破溃流血.因无自觉症状,未影响日常生活,故未系统诊治.皮损逐渐扩大,增厚明显,以近10年为著.半年前,于外伤后左膝关节内侧出现一溃疡,起初溃疡面积约2.0 cm ×2.0 cm,不易愈合.曾自行外用多种偏方(具体不详)无效,面积逐渐扩大、加深.既往健康,无家族性疾病史,父母非近亲结婚,无放射性物质接触史.体检:一般情况好,各系统检查未见明显异常.

    作者:黄海龙;金菊花;李福秋;贾丽君;夏建新 刊期: 2013年第06期

  • 非甾体类抗炎药和糖皮质激素对紫外线诱导红斑的影响

    目的 探讨非甾体和糖皮质激素对紫外线红斑的抑制效应.方法 日光模拟器和紫外线光疗仪对30例受试者的后背部进行1~3个小红斑量(MED)照射.照射前0.5 h和照射后即刻抹药两种方式,照射后的4h、24 h、48 h用色度仪进行红斑程度评价.组内比较用t检验,组间比较用方差分析.结果 日光模拟器照射前0.5 h给药,2.5%和5%的氟芬那酸丁酯可以抑制1~3 MED的UV照射后红斑(P>0.05);双氯芬酸只对1MED紫外线红斑有抑制作用(4h和48 h),P>0.05;卤米松会增加红斑反应的强度(P<0.05).日光模拟器照射后即刻抹药外用非甾体和糖皮质激素对紫外线红斑的作用与空白对照相比,差异无统计学意义.紫外线光疗仪照射后即刻抹药,2.5%氟芬那酸丁酯、5%氟芬那酸丁酯和卤米松在4h时,对于1 MED的紫外线照射的红斑反应有抑制作用(P<0.05);双氯芬酸对于1~3 MED的紫外线照射引起的红斑反应在4、24、48 h时均有明显的抑制作用(P<0.05).结论 照射前外用氟芬那酸丁酯可以抑制1~3 NED紫外线红斑反应.照射后立即给药,抑制红斑反应的作用强度由强到弱依次为双氯芬酸、氟芬那酸丁酯和卤米松.

    作者:刘慧贤;孙楠;郭建美;吴艳 刊期: 2013年第06期

  • 茶多酚对白癜风患者CD8+T淋巴细胞分泌肿瘤坏死因子α、干扰素γ和白介素2受体影响

    目的 检测CD8+T淋巴细胞分泌细胞因子及受体在白癜风患者外周血中的表达情况及意义,并探讨茶多酚对其表达的影响.方法 分离和培养12例进展期白癜风、12例稳定期患者和10例健康人外周血CD8+T淋巴细胞,与茶多酚100 mg/L共培养,酶联免疫吸附试验(ELISA)检测茶多酚处理前后肿瘤坏死因子(TNF)-α、干扰素(IFN)-γ和白介素-2受体(IL-2R)的浓度.用t检验和方差分析检测不同组间及处理前后各因子水平的差异.结果 进展期白癜风组、稳定期白癜风组和健康对照组外周血CD8+T淋巴细胞分泌TNF-α的浓度依次降低,分别为(191.302±6.077) ng/L、(175.966±2.467) ng/L、(173.664±3.600) ng/L,IFN-γ的浓度依次升高,分别为(280.182±36.07) ng/L、(371.670±24.352)ng/L、(447.147±8.432)ng/L,IL-2R的浓度同样依次升高,分别为(8.375±0.161) μg/L、(8.845±0.161) μg/L、(9.345±0.125) μg/L.进展期白癜风组与稳定期白癜风组和健康对照组相比较,3种指标差异均有统计学意义(P< 0.05或0.01).经茶多酚处理2d后,进展期白癜风组、稳定期白癜风组和健康对照组TNF-α水平均明显降低至(164.797±1.784) ng/L、(166.150±3.576) ng/L、(155.028±5.759) ng/L,与处理前比较差异均有统计学意义(均P<0.05);稳定期白癜风组IFN-γ浓度升高,而进展期白癜风组和健康对照组则有降低,各组IL-2R水平均有升高,但差异均无统计学意义(均P> 0.05).结论 白癜风患者外周血CD8+T淋巴细胞分泌的细胞因子及受体的变化可能与白癜风诱发或进展相关.茶多酚可能通过降低CD8+T淋巴细胞分泌TNF-α治疗白癜风.

    作者:许发明;许爱娥;吴纪龙;欧阳杰 刊期: 2013年第06期

  • 拼接法等面积供皮修复皮肤巨大缺损

    目的 探讨新的供皮区取皮方法,在获取较大面积全厚皮片的同时,可缩短供皮区宽度、减少缝合张力,缺损面可直接缝合闭合.方法 运用数学原理,在面积相等的条件下,设计错位供皮法,所取的皮片经拼接后即可形成较大面积皮片,满足修复大面积缺损的需要.用该方法治疗7例皮肤恶性肿瘤患者,头、面部5例,足部2例,包括基底细胞癌3例,鳞状细胞癌3例,恶性黑素瘤1例.结果 供皮宽度缩小后,供皮区缺损能够直接拉拢缝合,同时也避免供皮区皮源的浪费.7例患者,头面部5例中,3例全部成活,2例边缘少许糜烂;2例足底部约10%~20%坏死,经换药处理,1~2个月后愈合.结论 修复较大面积皮肤缺损,拼接法等面积供皮是一种较好的选择.

    作者:陆鑫锋;顾永贵;赵亮;刘屹球;陈静;张倩;吴剑 刊期: 2013年第06期

  • 新生儿暂时性萎缩性回状红斑一例

    患儿男,3月龄,因头面部、肩背部出现红色皮疹2月余,于2011年12月来我院就诊.患儿出生1个月时,其母发现患儿头皮及左侧面颊部出现数个绿豆至花生米大小的暗红色斑.患儿无发热、烦躁等症状.其后皮疹继续增多扩大,逐渐扩展至肩部和背部.曾在多家医院按婴儿湿疹予以抗过敏处理,无明显疗效.发病以来患儿无发热、呕吐、腹泻等.患儿足月顺产,母乳喂养,发病前无用药史.父母非近亲结婚,否认结核病接触史,否认非婚性接触史,既往体健.家族中无类似病史.

    作者:张西克;李小静;郭晓辉;张秀娟;李志锋 刊期: 2013年第06期

  • 急性髓细胞性白血病M2a型皮肤浸润一例

    患者女,47岁,因面部、四肢皮肤红斑2个月伴间歇发热20余天就诊.患者2个月前出现面颊、颈部红斑,形状不规则,略高于表面,感疼痛不适,不久患者唇部出现散在水疱,伴疼痛,颊部斑块渗出、结痂,颜色渐转暗,边缘呈环状隆起,伴颜面水肿,四肢也逐渐出现红色斑块,20余天前出现发热,体温高达39℃,无畏寒、寒战,无咳嗽咳痰,无胸闷气急.外院查血常规:血红蛋白96 g/L,白细胞5.29×109/L,中性粒细胞0.599,尿常规:隐血+++、蛋白(+).血生化无明显异常.

    作者:陈小建;谢立夏;施辛;陈玲玲;路丹丹;丁兰 刊期: 2013年第06期

  • 斑痣、Spitz痣继发晕痣一例

    患儿女,4岁,因右上臂皮疹2年余就诊.患儿2岁时右上臂屈侧出现浅褐色斑片,并逐渐于浅褐色斑片表面出现数个深褐色至黑色斑点及1个红色隆起性肿物.2个月后,于红色肿物周边开始出现白色晕环,但肿物颜色无变化.患儿无痒痛等不适症状.患儿自患病以来,全身其他部位皮肤未曾出现白斑.患儿家长疑虑恶变来我科就诊,要求手术治疗.患儿既往体健,家族中无类似病史者,亦无白癜风病史.体检:各系统检查未见异常.

    作者:肖媛媛;伏利兵;孙玉娟;马琳 刊期: 2013年第06期

  • 咪喹莫特作用机制和临床应用进展

    咪喹莫特(imiquimod)是一种人工合成免疫调节剂,属于咪唑喹啉类化合物,美国食品药品监督管理局(FDA)批准咪喹莫特乳膏治疗尖锐湿疣、日光性角化病和浅表性基底细胞癌,由于咪喹莫特具有免疫调节、抗肿瘤、抗血管和纤维增生等多种作用,所以,不少学者已将其治疗其他皮肤病,现概括近年来咪喹莫特药理机制和临床方面的研究进展.

    作者:徐浩翔;崔盘根 刊期: 2013年第06期

  • 皮肌炎的皮肤表现及其意义

    皮肌炎(dermatomyositis,DM)以累及皮肤、横纹肌为特征的自身免疫性结缔组织病.DM临床表现复杂多样,而直观或可触及的皮损有助于临床诊断与鉴别诊断,某些皮损与潜在的内脏损害、恶性肿瘤、实验室检查指标异常及预后有关,现就皮肌炎伴发的皮损及其意义进行概述.

    作者:杨莹;曹元华;闫桢桢;崔盘根 刊期: 2013年第06期

  • 神经纤毛蛋白-1及血管内皮生长因子促HaCaT细胞增殖的研究

    目的 探讨神经纤毛蛋白-1(neuropilin-1,NRP-1)和细胞外调节蛋白激酶(ERK)在血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)促HaCaT细胞增殖中的可能机制.方法 培养HaCaT细胞,转染NRP-1质粒EX-O0008-M02,采用逆转录(RT)-PCR法检测转染后NRP-1 mRNA表达,蛋白免疫印迹法检测NRP-1蛋白质表达.将部分培养的HaCaT细胞分为脂质体对照组、对照质粒组以及目的质粒组分别予以脂质体、对照质粒pReceiver-M02及目的质粒EX-O0008-M02转染,各组分别加入PBS、MEK1/2抑制剂(U0126)、VEGF或U0126联合VEGF进行处理后,噻唑蓝(MTT)法检测HaCaT细胞增殖的改变,蛋白免疫印迹法观察ERK1/2的磷酸化情况以及增殖细胞核抗原(PCNA)的表达情况.采用One-way ANOVA检验组间差异,LSD法进行多重比较和校正.结果 RT-PCR和蛋白免疫印迹实验结果提示EX-O0008-M02质粒转染可有效促进HaCaT细胞NRP-1 mRNA及其蛋白质的表达.与脂质体对照组(A570值0.63±0.07)及对照质粒组(A570值0.62±0.13)比较,目的质粒组HaCaT细胞增殖活性(A570值0.88±0.14)明显增强,F=8.755,P<0.05.与对照质粒VEGF刺激组(A570值0.88±0.10)比较,目的质粒VEGF刺激组HaCaT细胞的增殖活性(A570值1.14±0.18)亦明显增强,F=4.591,P<0.05.与目的质粒VEGF刺激组比较,U0126预处理可以明显抑制VEGF对HaCaT细胞的促增殖作用(A570值0.50±0.13,F=42.106,P<0.01).蛋白免疫印迹结果提示与对照质粒转染细胞比较,目的质粒转染后VEGF对HaCaT细胞ERK1/2的促磷酸化及促PCNA表达得到明显提高,然而此作用可以被U0126有效抑制.结论 ERK1/2信号通路的激活在NRP-1蛋白介导的VEGF促HaCaT细胞增殖作用中可能发挥关键性作用.

    作者:杨晓红;曹毅;解凡;李园园;翁鹤;罗宏宾 刊期: 2013年第06期

  • 透明质酸修护生物膜辅助治疗干燥性湿疹的多中心对照研究

    目的 探讨透明质酸修护生物膜辅助治疗干燥性湿疹的结果.方法 5家医院82例干燥性湿疹分为试验组和对照组.试验组外搽糠酸莫米松乳膏和透明质酸修护生物膜,对照组仅外搽糠酸莫米松乳膏,每天2次,14 d后停用糠酸莫米松乳膏,试验组继续外搽透明质酸修护生物膜,分别于首诊、治疗后7、14、28、42、56 d随访.比较两组皮损SCORAD评分、总改善率、受试者自评、复发率、经皮水分丢失(TEWL)值及角质层含水量.结果 ①试验组比对照组皮损SCORAD评分显著改善,42 d时SCORAD评分,试验组(4.42±2.64)、对照组(6.03±4.02),56 d时试验组(3.49±2.78),对照组(6.06±4.28),两组比较,差异有统计学意义(P均< 0.05);②试验组改善率高于对照组,停用糠酸莫米松乳膏后,试验观察56 d时,差异有统计学意义(均P< 0.05);③停用糠酸莫米松乳膏后,观察28、42、56 d时试验组均无复发,对照组复发率分别为11.4%、11.4%、20%,两组比较,差异有统计学意义(均P<0.05);④试验组TEWL下降低于对照组,56 d时,试验组TEWL(10.35±2.02)与对照组TEWL(17.28±4.06)比较,差异有统计学意义(P<0.05);试验组角质层含水量高于对照组,42 d时试验组角质层含水量(29.10±5.39)、对照组(23.12±4.76),56 d时,试验组角质层含水量(31.79±4.09)、对照组(22.87±4.85),两组比较,差异有统计学意义(均P<0.05).试验组未发生不良反应.结论 透明质酸修护生物膜可以辅助治疗干燥性湿疹,降低复发率,促进皮肤屏障功能的恢复,安全性高.

    作者:刘付华;施为;乌日娜;李福秋;王刚;吴艳;顾华;涂颖;刘海洋 刊期: 2013年第06期

  • 注射美容在皮肤科的应用

    无论是皮肤科领域还是其他的医学领域,微创医学(minimally invasive medicine,MIM)都已经成为一个医学发展的趋势,广义地说,它包括一切小切口及微小创伤的外科治疗手段[1].而微创美容就是以医学美容为目的所采用的微创技术,例如:化学剥脱术、激光及射频、注射填充技术、内窥镜治疗以及微创美容外科手术,其特点是:创伤小、安全、快捷、痛苦轻、恢复快.因此微创美容受到越来越多的人士青睐.注射美容在国内是继激光美容后兴起的又一个微创医学美容的重要的领域.它是通过注射手段美化面部轮廓、改善皮肤质地获得面部年轻化、美化的美容方法.对于医生而言,注射美容具有易学、易开展、安全有效、适应证较广等特点;对于患者而言,注射美容痛苦小、安全有效、起效快、停工期短或无.因此,注射美容是目前我国正在兴起并发展较为迅速的一类新兴美容技术,已成为皮肤科极具开发潜力的新领域.

    作者:陈向东 刊期: 2013年第06期

  • T细胞受体γ引物组合检测蕈样肉芽肿基因重排的研究

    目的 探讨BIOMED-2系统T细胞受体(TCR)γ引物组合在蕈样肉芽肿(MF)患者不同来源标本中TCRγ基因重排检测中的价值.方法 收集28例MF患者15份石蜡组织样本、14份新鲜皮损及18份全血组织样本,提取DNA,利用BIOMED-2系统TCRγ引物组合进行TCRγ基因重排检测,比较3组不同来源样本的检出率并进行统计学分析.用SPSS13.0软件进行统计分析.各组之间阳性率采用x2检验或Fisher确切概率法检验.结果 15份石蜡包埋组织标本3份TCRγ基因重排阳性,18份血液标本11份阳性,14份新鲜皮损标本12份阳性,3组之间阳性率差异有统计学意义(x2=13.047,P< 0.01),新鲜皮损TCRγ基因重排阳性率显著高于石蜡组织.201 1年的6例石蜡标本3份基因重排阳性,阳性率显著高于其余9例2011年之前的石蜡标本(Fisher精确概率法,P=0.044),与14例新鲜组织标本TCRγ基因重排阳性率(12/14)相比差异无统计学意义(Fisher精确概率法,P=0.131).血液标本TCRγ基因重排阳性率低于新鲜皮损,两组之间差异无统计学意义(x2=2.358,P>0.05).结论 BIOMED-2系统TCRγ引物组合适用于检测MF患者不同组织样本的TCR基因重排,更适用于新鲜的组织标本.

    作者:陈柳青;陈金波;段逸群;李东升;董碧麟;张红梅;俞鑫 刊期: 2013年第06期

  • 116例健康儿童部分皮肤屏障参数检测

    目的 了解北京市健康儿童不同部位皮肤理化参数的数值及差别.方法 将北京116名健康儿童分为4组.采用皮肤水分流失测试仪TM300、皮肤水分测试仪CM825及皮肤酸碱度测试仪PH905检测前额、颊前、前臂3个部位的经表皮失水(TEWL)、水分和pH值,皮肤黑素和血红蛋白测试探头MX18测量面部的黑素值.结果 ①不同年龄及不同部位的TEWL值,差异无统计学意义(P>0.05);②角质层含水量值(额部、面颊部和前臂):<1岁组分别为51.53±15.70、39.88±10.48、50.33±17.54;1~3岁组分别为49.95±17.88、32.51±12.09、36.10±7.43;4~6岁组分别为51.37±10.60、31.65±9.01、34.41±8.21;7~12岁组分别为49.74±10.64、39.99±50.43、29.35±8.10;不同年龄的角质层含水量,差异无统计学意义(P>0.05);在不同部位,差异有统计学意义(P<0.05),颊部和前臂角质层含水量明显低于额部;③pH值(额部、面颊部和前臂):<1岁组分别为5.27±0.60、6.12±0.51、5.48±0.45;1~3岁组分别为4.68±0.58、6.80±0.55、5.07±0.58;4~6岁组分别为4.58±0.37、5.70±0.48、5.09±0.49;7~12岁组分别为4.87±0.51、5.72±0.49、5.09±0.51;不同年龄的pH值,差异无统计学意义(P>0.05),在不同部位,差异有统计学意义(P<0.05),颊部pH值明显高于前臂和额部;④不同年龄的面部皮肤黑素值,差异无统计学意义(P>0.05).结论 健康儿童皮肤理化参数在不同部位存在一定差异.

    作者:李丽;徐子刚;马琳 刊期: 2013年第06期

  • 氨基酮戊酸光动力疗法治疗重度痤疮一例

    患者男,28岁,面部皮疹2年,于2011年7月1日来我院门诊就诊.患者2年前无明显诱因面部出现大量炎性丘疹,皮疹很快形成脓疱、囊肿,偶感瘙痒,无畏寒、发热,无四肢关节肿痛等不适.1年前曾多次就诊于外院治疗(具体不详),病情无明显好转.否认既往1个月内系统性内服和外用抗生素药物、维A酸制剂.既往体健,无光敏史、瘢痕疙瘩史及面部接触性皮炎病史.体检:各系统检查无异常.皮肤科检查:面部见大量红色囊肿、结节,大小不一,部分融合,无明显渗血、渗液(图1~3).血尿常规、肝肾功能、心电图均无异常.

    作者:黄剑清;黄舒燕 刊期: 2013年第06期

  • 色素性玫瑰糠疹一例

    患者男,18岁.因躯干及四肢近端灰褐色斑点、斑片1年余就诊.患者1年前无明显诱因于前胸及背部出现散在的蚕豆大小紫红色斑片,部分表面少许细薄鳞屑,无明显痒痛,皮损逐渐增多并累及四肢近端,皮疹逐渐变成灰褐色.曾在外院治疗(具体不详),无明显改善.患者既往体健,发病前无用药史及非婚性接触史,家族中无类似病例.发病以来一般情况尚可,无畏寒、发热等不适.体检:各系统检查无特殊.

    作者:高诗燕;路永红 刊期: 2013年第06期

中华皮肤科杂志

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主管:中国科学技术协会

主办:中华医学会