学术投稿

一残毁性掌跖角化病家系GJB2基因突变研究

王占想;陈楠;宋亚丽;王震英;郭小璇;张莉

关键词:Vohwinkel综合征, 皮肤角化病, 掌跖, 基因GJB2, 突变
摘要:目的 对一个中国汉族残毁性掌跖角化病家系进行GJB2基因突变检测,以明确其致病基因.方法 收集该家系5例患者、4例正常人和100例非该家系成员外周血和家系患者临床资料.提取基因组DNA,PCR扩增包括GJB2基因整个编码序列在内的1015 bp,扩增产物纯化后应用ABI PRISM3730XL自动测序仪直接双向测序,Sequencher 4.10.1Demo软件与基因组序列进行比对分析,查找有无突变基因.结果 该家系所有患者GJB2基因均存在一个杂合错义突变196G→C,导致第一细胞外区域(El)第66位天冬氨酸被组氨酸替代(即D66H),而家系中4例正常人和100例非家系成员正常人对照的DNA测序结果均未发现此突变.结论 GJB2基因中D66H错义突变是中国汉族人群中残毁性掌跖角化伴耳聋的致病原因之一.
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    目的 探讨热处理、中波紫外线(UVB)辐射及两者联合作用下,体外培养的人表皮黑素细胞热休克蛋白72(heat shock protein 72,HSP72)的变化.方法 热处理(42℃,1 h/d,连续3d)、UVB辐射(50 mJ/cm2,连续3d)及两者联合(首先42℃,加热1h,然后50 m J/cm2 UVB照射,连续3d)处理正常人表皮(包皮)黑素细胞2h、6h后收集细胞,用实时荧光定量PCR技术和Western印迹技术分别检测不同组别间HSP72 mRNA及蛋白表达水平的差异.结果 热处理组(6.584±0.871)及联合作用组(7.269±0.454)与对照组(0.975±0.089)相比,mRNA表达水平明显增加(P< 0.001);UVB辐射组(0.832±0.084)与对照组相比,mRNA表达水平差异无统计学意义(P>0.05).Western印迹结果显示,热处理组(2.022±0.058)及联合作用组(2.080±0.045 )HSP72蛋白表达水平明显高于对照组(0.532±0.033,P< 0.001 );UVB组(0.546±0.021)与对照组相比,表达水平差异无统计学意义(P>0.05).析因设计方差分析结果显示,热处理与UVB辐射对HSP72 mRNA和蛋白表达均无交互作用(F=2.106,1.399,P< 0.05).结论 热处理引起HSP72表达显著增多,可能与热处理引起黑素细胞功能增强及UVB辐射后的损伤保护作用有关.

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    性传播疾病不仅对患者的身体、生活、工作等方面带来许多不利影响,还可通过垂直传播方式影响患者下一代的健康,从而对家庭、下一代造成严重后果.新生儿对性病病原体的抵抗力弱,容易造成不良预后,其中以梅毒螺旋体、单纯疱疹病毒、淋球菌、沙眼衣原体及人乳头瘤病毒感染常见.

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    患者女,54岁.左侧胸背部条带状硬化性结节、斑块32年就诊.皮肤科检查:左胸背部可见沿Blaschko线分布的近肤色的硬性斑块,其上散布着小指头至黄豆大小淡白色硬性结节,移动性差,病变区域皮肤硬化萎缩.胸背部皮损未过中线.实验室检查:血清钙、磷水平正常,碱性磷酸酶、甲状旁腺素正常.皮损组织病理检查:组织为纤维瘢痕,伴片状钙化.诊断:沿Blaschko线分布的特发性皮肤钙沉着症.

    作者:张忠奎;王骏;彭建明 刊期: 2012年第05期

  • 兄弟同患Bloom综合征

    例1,男,9岁,回族.颜面、耳廓反复起红斑8年.出生7个月双颧部出现毛细血管扩张性红斑,渐累及耳廓和前臂,双小腿皮肤出现轻度鱼鳞病样外观,5岁时口唇出现水疱、糜烂,皮损夏季日光强烈时出现并渐加重,冬季自行缓解或消失.例2,例1胞弟.男,3岁,回族.颜面部反复起红斑2年.1岁时双颧部开始出现红斑,渐扩延至颊部,伴轻微瘙痒和脱屑,期间,小腿皮肤干燥、脱屑,呈鱼鳞样改变;皮损每于夏季来临时出现,且渐加重,随冬季到来皮损渐消失.2例各系统检查未发现异常,身高正常;实验室、病理及其他辅助检查无有意义的阳性发现,染色体检查正常.患儿父母为姨表近亲结婚,诊断为Bloom综合征.

    作者:李向花;王昊;汪京峡;杨一飞;杨文斌;马梅;陆敏 刊期: 2012年第05期

  • 一残毁性掌跖角化病家系GJB2基因突变研究

    目的 对一个中国汉族残毁性掌跖角化病家系进行GJB2基因突变检测,以明确其致病基因.方法 收集该家系5例患者、4例正常人和100例非该家系成员外周血和家系患者临床资料.提取基因组DNA,PCR扩增包括GJB2基因整个编码序列在内的1015 bp,扩增产物纯化后应用ABI PRISM3730XL自动测序仪直接双向测序,Sequencher 4.10.1Demo软件与基因组序列进行比对分析,查找有无突变基因.结果 该家系所有患者GJB2基因均存在一个杂合错义突变196G→C,导致第一细胞外区域(El)第66位天冬氨酸被组氨酸替代(即D66H),而家系中4例正常人和100例非家系成员正常人对照的DNA测序结果均未发现此突变.结论 GJB2基因中D66H错义突变是中国汉族人群中残毁性掌跖角化伴耳聋的致病原因之一.

    作者:王占想;陈楠;宋亚丽;王震英;郭小璇;张莉 刊期: 2012年第05期

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    作者:尤聪;刘原君;姚卫锋;王梅;江勇;邵丽丽;刘全忠 刊期: 2012年第05期

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    目的 参照文献建立一种快速、灵敏、准确的生殖支原体(Mg)的检测方法,并应用该方法调查生殖支原体在广西贺州暗娼中的流行情况.方法 参考文献中以生殖支原体Pa基因为靶基因设计的引物和Taqman MGB探针进行实时定量PCR,以生殖支原体标准菌株G37制备标准品,对广西贺州暗娼人群的宫颈拭子标本进行生殖支原体的检测.结果 建立的Taqman MGB实时定量PCR方法检测的线性范围好(1×10~106拷贝/μl),R2=0.993,重复性好,(批内变异系数=0.7%,批间变异系数=1.09%),敏感性高,检测限(LOD)为10拷贝/μl,定量限(LOQ)为50拷贝/μl.采用该方法检测404份拭子标本,生殖支原体的检出率为12.1%.结论 针对生殖支原体Pa基因的Taqman MGB实时PCR可以快速、灵敏地对生殖支原体进行定性及定量的检测.

    作者:向志;尹跃平;施美琴;王红春;韩燕;王宝玺;陈祥生 刊期: 2012年第05期

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    作者:张瑛;唐群科;刘军;袁春萍;翟瑞静;王新刚 刊期: 2012年第05期

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    作者:赵建斌;张明海;马杰;刘百灵;张晓燕;李青;杨雪萍 刊期: 2012年第05期

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中华皮肤科杂志

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