学术投稿

一个家族性良性天疱疮致病基因的新突变位点

丁颖果;方红;蒋筱凌;张妤;刘晓艳;陈鸿超

关键词:天疱疮, 良性家族性, 突变, ATP2C1基因
摘要:新的特异性突变位点(M 661 R).
中华皮肤科杂志相关文献
  • HLA-DM基因多态性与SLE相关性分析

    国内外的研究较多是SLE与经典HLA-Ⅱ基因(如DR、DP及DQ等基因)多态性的相关性分析,近研究发现HLA-DM基因多态性与SLE也有一定的相关性.本研究探讨HLA-DM基因多态性与SLE发生的相关性.

    作者:张峻岭;廉佳 刊期: 2009年第09期

  • 慢性光化性皮炎病情评估及其与光试验关系的研究

    验,P<0.01).③)CADSI与UVA-MED值呈负相关性(r=-0.559,P<0.01),与UVB-MED呈负相关性(r=-0.377,P<0.01).④不同治疗组别的UVA-MED值和UVB-MED值分布差异有统计学意义(秩和检验,P<0.01).结论 严重程度评分可以用来评价1年内慢性光化性皮炎的病情,UVA-MED值与UVB-MED值在一定程度上可反映慢性光化性皮炎病情严重程度.

    作者:黄淳韵;严淑贤;廖康煌;项蕾红;马莉;胡跃;徐昱 刊期: 2009年第09期

  • 以S2-R2为引物PCR检测石蜡切片中的孢子丝菌

    R2为引物的PCR适用于孢子丝菌病石蜡切片中病原菌的检测.

    作者:王东;刘晓明;张振颖 刊期: 2009年第09期

  • 巨大基底细胞上皮瘤四例

    巨大基底细胞上皮瘤(basal cell carcinoma,BCC)是BCC中较特殊的亚类型,在临床中较少见.现将近3年来我科诊治的4例BCC患者资料报道如下.

    作者:雷山川;唐政 刊期: 2009年第09期

  • 低能量强脉冲光治疗104例面部敏感性皮肤病的疗效观察

    双波长低能量强脉冲光能有效、安全治疗面部敏感皮肤.

    作者:王玮蓁;黄海;吴纪园;张建平 刊期: 2009年第09期

  • 以皮疹为首发症状的急性淋巴细胞白血病一例

    患者男,57岁,全身皮肤起红色丘疹、丘疱疹9个月,发热8个月,乏力、双下肢水肿1个月.9个月前患者于四肢屈侧皮肤起紫红色及紫蓝色丘疹、丘疱疹,伴瘙痒,无发热、关节痛.

    作者:于淑萍;马春虎;王玉坤;郭淑兰;李春阳 刊期: 2009年第09期

  • Mibelli型汗孔角化症一家系七例

    先证者男,40岁.8岁时面部起暗褐色小丘疹并缓慢发展为环形或不规则皮损,陆续全身出现,不痛不痒,未治疗.家族中多人患有类似疾患.无近亲婚配史,各系统检查未见异常.

    作者:杨天惠 刊期: 2009年第09期

  • 毛囊皮脂腺囊性错构瘤一例

    患者男,23岁.因左颈部斑块3~4年,于2008年6月30日就诊.患者自述左侧颈部3~4年前出现小丘疹,无自觉症状.逐渐增大增多,丘疹融合成斑块.患者平素身体健康,未经任何治疗.

    作者:魏国;岳春雯 刊期: 2009年第09期

  • Q-开关翠绿宝石激光治疗咖啡斑的疗效分析

    、颜色深浅程度(x2=10.063,P<0.05)、形态(x2=14.039,P<0.001)、治疗间隔(x2=4.787,P<0.05)对疗效和复发情况有一定影响.治疗次数越多,疗效越好(r=0.343,P<0.001);治疗能量在一定范围内越高,疗效越好(r=0.178,P<0.05),复发时间延长(r=0.157,P<0.05),结论 Q-开关翠绿宝石激光是治疗咖啡斑的有效手段,可根据不同影响因素估计其预后.

    作者:陈军;刘健航 刊期: 2009年第09期

  • Busse-Buschke型念珠菌肉芽肿一例

    患者,女,60岁,2008年5月无明显诱因右面颊部出现米粒大丘疹,中央有小脓疱,伴轻度胀痛,逐渐增大到花生米大小肿块,挤压时有稀薄脓液流出,无发热,在当地医院行切开排脓,间断给予静脉滴注头孢类、阿奇霉素等抗生素治疗3个月余,皮疹无明显消退,于2008年9月到我院皮肤科就诊.

    作者:陶诗沁;张海平;朱小红;郑渊;金城;杨莉佳 刊期: 2009年第09期

  • 巨噬细胞是正常成人真皮中主要的细胞成分

    巨噬细胞是皮肤免疫系统的主要组成成分,执行抗原提呈和效应功能.许多组织中都有丰富的巨噬细胞,但是这些细胞的分布和密度并没有得到充分的研究.我们采用免疫组化的方法对真皮内的巨噬细胞进行研究.

    作者:郭英军;赵玉铭;王雅坤;陈洪铎 刊期: 2009年第09期

  • 甲氨蝶呤过量致急性中毒反应一例

    患者男,20岁,因急性淋巴细胞性自血病7个月,全身发疹10天,伴呕血及发热1天,于2008年2月11日收入我院血液科.本次入院前7个月无明显诱因下出现咳嗽,发热,体温高38℃,且体质量明显减轻,经骨髓细胞学检查,明确诊断为前体B细胞型急性淋巴细胞白血病.

    作者:沈亮亮;施伟民;华人意;潘展砚 刊期: 2009年第09期

  • 评介《皮肤科的先行者》

    皮肤科作为一门独立的学科仅始于18世纪末.在众多临床医学学科中皮肤科并不是万能的,但是临床医学离开了皮肤科是万万不能的.皮肤病学的学科发展历史充分地证明了这一点.

    作者:郑敏 刊期: 2009年第09期

  • 自体显微毛发移植治疗不同类型瘢痕性秃发的结果分析

    近年显微毛发移植技术不断提高,移植后毛发生长更加接近于自然分布状态,成活率明显提高,而自体显微毛发单位移植技术治疗瘢痕性秃发仍存在疗效差异,不同类型的瘢痕疗效差异较大.

    作者:田治国;陈娟;陈青;史川;张勇 刊期: 2009年第09期

  • 结合珠蛋白对特应性皮炎患儿外周血单一核细胞产生IFN-γ和IL-4细胞因子的影响

    结合珠蛋白(haptoglobin)是肝细胞产生的一种急性期蛋白,是人类和其他哺乳动物体内主要的血浆糖蛋白.结合珠蛋白除了具有血红蛋白清除剂的作用,还作为一种血管生成因子、抗氧化剂和抗炎症因子而起作用[2].研究表明,Th2细胞及其细胞因子在特应性皮炎(AD)发病过程中起着重要的免疫调节作用[2].

    作者:李萍;李建红;刘建中;冯进云;崔荣;刘启文 刊期: 2009年第09期

  • 赣南地区135例正常人紫外线小红斑量测定

    我院于2008年5-9月对赣南地区135例健康志愿者进行小红斑量(MED)测定.

    作者:曾海;闫毅;黄春平 刊期: 2009年第09期

  • 苯巴比妥致婴儿药物超敏反应综合征一例

    患儿女,3个月,因发热、嗜睡1天,间断抽搐4次于2008年1月21日入院.入院体检:体温39℃,呼吸45次,脉搏186次,血压80/50 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),易激惹,哭声尖,全身无皮疹,前囟膨隆,1.5 cm×1.3 cm,张力增高.

    作者:张立新;燕丽;马琳 刊期: 2009年第09期

  • 窄谱UVB治疗白癜风疗效及黑素恢复观察

    近年来人们报道用窄谱UVB治疗白癜风有明显疗效,成为临床治疗白癜风的方法之一[1].然而,不同文献显示窄谱UVB对白癜风的临床疗效不尽相同,推测与多种影响因素有关[2].

    作者:蔡灵龙;汪宇;申小平;陆洪光 刊期: 2009年第09期

  • 小儿面部毛囊痣一例

    患儿女,43天.因左侧下颌部皮肤赘生物43天来我院就诊.患儿生后左侧下颌部即有一皮肤赘生物,约黄豆大小,肤色,质软,无触痛,无明显增大.患儿体健,家族中无类似疾病患者.

    作者:王彦;杨秀莉 刊期: 2009年第09期

  • 0.1%二甲基亚砜促进δ-氨基酮戊酸诱导HaCaT细胞光动力学效应

    别为8.9%和0.1%(x2=8.23,P<0.05).结论 0.1%DMSO可促进δ-氨基酮戊酸所致的HaCaT细胞光动力学效应.

    作者:夏育民;刘小明;王首帆;熊腊元;徐世正 刊期: 2009年第09期

中华皮肤科杂志

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