陈昆；顾恒；鞠梅；常宝珠
目的对原发性红斑性肢痛症的致病基因进行定位及突变研究.方法收集一个原发性红斑性肢痛症家系成员和一个散发病例的血样抽提基因组DNA.选用2号染色体长臂上已知致病区域的6个微卫星标记对该家系成员进行基因扫描,并对基因分型结果进行连锁分析及单倍型分析.PCR扩增SCN9A基因的全部外显子,并进行测序.针对所发现的突变以Hph Ⅰ、BsrS Ⅰ内切酶行限制性片段长度多态性(RFLP)分析.结果连锁分析结果发现本家系在微卫星标记D2S2370和D2S2330的两点大LOD值为2.11(重组率=0.00),单倍型分析发现本家系在微卫星标记D2S1353和D2S2345存在重组.家系患者和散发病例均存在SCN9A基因第15外显子的错义杂合点突变:家系全部患者均存在T2573A杂合突变,散发病例存在T2543C杂合突变,分别导致Nav1.7第858位的亮氨酸被替换为组氨酸(L858H)及第848位的异亮氨酸被苏氨酸替换(I848T).RFLP证实了正常对照无此突变.结论在世界上首次证明SCN9A基因是原发性红斑性肢痛症的候选致病基因.
作者：王云；杨勇；李颂；樊建峰；徐哲；刘博；范志朋；金江；吴国栋；卜定方；沈岩；朱学骏 刊期： 2004年第07期
目的调查陕西省白癜风患病率.方法对陕西省3605万人采取分层、四级整群等距随机抽样出千分之一人口,进行白癜风患病率调查.调查员在调查小区内人户调查,统计所有白癜风患者的数量,在该患者的基本情况调查表上做出标记,同时在专用调查表内登记患者白斑的简要信息,并动员患者填写白癜风病情调查表并寄回.由白癜风调查小组将获得资料汇总,并进行病例核实和复查,计算患病率.结果经过整群等距随机抽样,从陕西省抽样180个调查小区,调查42 833人,发现40例白癜风患者,白癜风患病率为0.093%.结论陕西省白癜风患病率为0.093%.
作者：卢涛；高天文；王安辉；李强；李春英；赵小东；孙东杰 刊期： 2004年第07期
我院在2001～2003年间,应用解放军总医院研制的ZYY-9型紫外线治疗仪治疗多种体表感染性疾病177例,取得了较好的疗效,现报道如下.
作者：方彬；王洪亮 刊期： 2004年第07期
目的了解激光对黑素细胞潜在恶变作用的可能性.方法QS Alex 755 rm激光体外照射HTB66、Sk-mel-24和G361 3种黑素瘤细胞株,照射剂量为0.85～2 J/cm2,24 h后收集细胞.应用流式细胞仪和RT-PCR方法分别测定p16INK4a蛋白和p16INK4a mRNA在激光照射前后和不同剂量照射后的表达水平.结果激光照射后,HTB 66细胞株(p16INK4a蛋白阳性株)的p16INK4a蛋白表达明显增加;而低水平表达的Sk-mel-24和G361细胞株无明显变化.在HTB 66细胞株中虽然p16INK4a蛋白的表达上调,但对其功能的测定发现它并不能阻止细胞周期从G0/G1向S/G2M转变.HTB66细胞株的p16INK4amRNA的表达也增加.结论经研究剂量的激光照射后DNA有损伤.具有黑素瘤家族史或个人史的患者可能有p16INK4a基因的突变或丢失,不提倡用激光治疗此类患者的色素性疾病.
作者：项蕾红；Henry HL Chan；Joseph CK Leung 刊期： 2004年第07期
目的探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)及其组织抑制物-1(TIMP-1)在皮肤鳞状细胞癌(SCC)中的表达及其与肿瘤浸润转移的关系.方法免疫组化SP法检测MMP-9和TIMP-1蛋白在65例皮肤SCC(Bowen病17例,SCC 48例)和5例正常表皮石蜡切片的表达,采用图像分析技术对免疫组化结果进行定量分析.结果MMP-9和TIMP-1蛋白均弥漫表达于皮肤SCC,分布于SCC癌巢及癌巢周围间质细胞,而在正常人皮肤仅见MMP-9和TIMP-1的弱阳性表达.SCC组MMP-9蛋白的表达水平及MMP-9/TIMPl比值高于Bowen病组(t值分别为2.33、2.36,P＜0.05),SCC中淋巴结转移组MMP-9/TIMP1的比值高于无淋巴结转移组(t=2.46,P＜0.05).结论MMP-9、TIMP-1蛋白的表达与SCC的侵袭性有关,MMP-9/TIMP1比值升高(MMP-TIMP失衡)预示了SCC肿瘤细胞较高的侵袭转移潜能.
作者：冯军；邓列华；赵刚；陆涛；蒋光愉；夏潮湧；刘洁；林泽 刊期： 2004年第07期
目的从尖锐湿疣皮损标本中扩增出人乳头瘤病毒11型(HPV11)E7蛋白基因,并进行表达、纯化和鉴定.方法用PCR法,从尖锐湿疣标本中扩增出HPV11 E7蛋白基因,与pGEX-6P-1载体连接成重组表达质粒pGEX-6P-1/E7;重组质粒转入BL21大肠杆菌,经诱导表达融合蛋白GST-E7;该蛋白经剪刀酶切除GST,Glutathione Sepharose 4B亲和层析柱纯化,SDS-PAGE和蛋白质印迹法检测鉴定.结果经酶切及序列分析鉴定,重组质粒pGEX-6P-1/E7成功构建,诱导后高表达GST-E7融合蛋白并得到纯化,蛋白质印迹证实表达蛋白为E7蛋白.结论获得高表达、高纯度的HPV11E7蛋白,为该蛋白的功能及免疫学分析及尖锐湿疣疫苗研究打下了基础.
作者：王飞；毕志刚；王群；李光富；王新军；张兆松 刊期： 2004年第07期
小汗腺血管瘤样错构瘤( eccrine angiomatous hamartoma,EAH)是一种少见的良性皮肤损害.到目前为止,国外共计报道了 60余例,国内仅见2例报道[1,2].我科于2003年5月确诊1例.
作者：樊应俊；周晓鸿；龙福泉；冒长峙；李学平；邓丹琪 刊期： 2004年第07期
目的探讨局限型、泛发型环状肉芽肿诱发因素、临床、组织学改变及治疗情况.方法回顾性分析24例局限型及19例泛发型环状肉芽肿患者临床资料.结果两型中尤其是泛发型中部分患者病情与日晒明显相关.局限型皮损常局限于手、颈后、足背,小丘疹排列成环状,直径1～2 cm,大7 cm;泛发型皮损较小,0.5～1 cm,常泛发.组织学改变以栅状肉芽肿多见,占61.9%,散在性组织细胞浸润次之,占38.1%,两者均以局限型较泛发型为多.局限型以避光、局部外用糖皮质激素、冷冻、手术切除为主,必要时口服维生素E、烟酰胺,顽固者口服小剂量氯喹可控制病情.泛发型以系统用药为主,氯喹、氨苯砜、糖皮质激素及异维A酸可取得满意疗效,但部分停药后易复发.结论日光照射可能在泛发型环状肉芽肿发病中起着一定的作用;组织学改变以栅状肉芽肿多见;局限型以局部治疗为主,泛发型以系统治疗为主.
作者：陈昆；顾恒；鞠梅；常宝珠 刊期： 2004年第07期
目的研究紫外线(UV)照射对皮肤成纤维细胞形态学、生长增殖状态、突变频率和ATPmRNA表达水平的影响.方法采用一定剂量的中长波紫外线照射培养的新生儿包皮成纤维细胞.通过细胞计数记录细胞增殖,光学显微镜观察形态学变化,次黄嘌呤磷酸核糖转移酶突变实验检测突变频率,RT-PCR法检测ATP mRNA表达水平.结果成纤维细胞经UVB照射后,形态受损,细胞增殖减缓,照射72 h后细胞活性只增加了约0.2倍,而非照射组增加约2.4倍.在每106个突变克隆细胞中突变频率由20mJ/cm2的(20.4±6.7)个增加到60 mJ/cm2的(97.7±7.1)个.ATP mRNA表达水平随照射剂量及照射时间增加而呈下调变化.结论UV照射可使人成纤维细胞ATP mRNA表达水平呈剂量及时间依赖性下调变化,在能量消耗条件下成纤维细胞形态异常,生长受抑,突变频率与照射剂量的增加成正相关.
作者：骆丹；闵玮；林向飞；吴迪 刊期： 2004年第07期
月经前痤疮是每于月经前发病或加剧的特殊类型痤疮,临床常见,但易被忽视.2000年2月至2003年2月,我们采用近生理剂量泼尼松联合维A酸乳膏外用,治疗观察70例,疗效满意,报道如下.
作者：孟繁俊 刊期： 2004年第07期
目的探讨血管内皮生长因子(VEGF)、基质金属蛋白酶2(MMP-2)在寻常性银屑病皮损血管生成中的作用.方法采用免疫组化法检测30例寻常性银屑病皮损、12例非皮损和12例正常人皮肤中VEGF、MMP-2的表达水平与分布特征.结果①VEGF在银屑病皮损组织中阳性表达明显高于非皮损组织和正常人皮肤(P＜0.05).②MMP-2在银屑病皮损组织中的阳性表达明显高于非皮损组织和正常人皮肤(P＜0.05).③VEGF、MMP-2在银屑病皮损中表达呈正相关(P＜0.05).结论VEGF、MMP-2在寻常性银屑病发病的血管生成中可能起协同作用.
作者：何秋波；李红文；于建斌 刊期： 2004年第07期
目的研究外周血树突细胞(DC)对疱疹病毒感染机体的反应和体外诱导成熟DC表面分子的表达及其意义.方法采用免疫荧光三标记流式细胞仪检测20例复发性生殖器疱疹(RGH)患者外周血DC亚群(CD11c+DC和CD123+DC)及用重组人粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子、白介素4、肿瘤坏死因子α体外联合培养体系诱导成熟的DC表型(CD11c、CD123、CD1a、CD80、CD86、CD40和CD83等)的表达,并以18例正常人作为对照.结果RGH患者外周血CD11c+DC数量达2.54%±0.19%,比对照组(1.77%±0.83%)明显增高(P＜0.05),CD123+DC(0.27%±0.16%)较对照组(0.43%±0.19%)显著降低(P＜0.02);患者组CD1a、辅助刺激分子CD80及DC成熟的标志CD83等表达水平分别为0.21%±0.19%、0.28%±0.14%及0.18%±0.11%,显著高于对照组分别为0.06%±0.03%、0.17%±0.11%及0.10%±0.06%,P值分别为＜0.01、＜0.02及＜0.01.RGH患者经体外细胞因子诱导成熟的DC表面各种免疫分子CD11c、CD123、CD1a、CD80、CD86、CD40和CD83的表达水平与对照组间差异均无显著性(P＞0.05).结论RGH患者外周血CD11c+DC摄取病毒抗原后被激活,表达高水平的辅助刺激分子,增强抗原提呈功能,直接启动抗病毒T细胞免疫应答.
作者：钱起丰；张明霞 刊期： 2004年第07期
患者女,23岁,因双下肢多发红斑18年,于2003年5月9日来我中心就诊.自述5岁时不明诱因于左足背出现小片状红斑,约半年后右足背也发生类似皮疹,继后随年龄的增长,红斑面积逐渐扩大,累及整个足背、踝部及小腿,皮损肥厚变硬,覆较多小片状鳞屑,时有轻微瘙痒.皮损边缘间歇发红、结痂、脱屑,无疼痛,不伴发热,持续时间1周至数周不等.病后曾多次诊治,未见好转.
作者：段争跃；杨先旭；杨斌；刘巧；孙建方 刊期： 2004年第07期
目的分别评价痤疮综合分级系统(GAGS)在同一评价者间和不同评价者间的一致性,同时观察皮损计数法的一致性.方法3名评价者经培训后以随机的顺序分别用GAGS和计数法对60例寻常痤疮患者进行独立评价,5 d后进行第2次评价.结果GAGS在不同评价者间和同一评价者间的κ值分别为0.675和0.847;皮损总数的κ值为0.413和0.426;脓疱数的κ值分别为0.446和0.407;炎症性皮损总数在不同评价者间的κ值为0.429,而在同一评价者间及其余皮损分类计数的κ值均小于0.4.结论GAGS的一致性好;皮损总数及脓疱的一致性一般,其余分类计数的一致性较差.
作者：刘根起；陈树民 刊期： 2004年第07期
目的探讨细胞周期蛋白E和p27在外生殖器表皮良、恶性增殖病变中的意义.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,对99例外生殖器尖锐湿疣、原位鳞状细胞癌和浸润性鳞癌进行HPV DNA检测和分型,应用免疫组化方法检测上述病变中细胞周期蛋白E和p27表达.结果①上述病变中细胞周期蛋白E的表达较正常表皮显著升高,且HPV阳性组高于阴性组:比较HPV阳性的3种病变中细胞周期蛋白E表达,尖锐湿疣＜原位鳞癌＜浸润性鳞癌.②尖锐湿疣中p27表达较正常表皮略升高,而原位鳞癌和浸润性鳞癌中则显著下降,HPV阳性组低于阴性组,比较HPV阳性的3种病变中p27的表达,尖锐湿疣＞原位鳞癌＞浸润性鳞癌.③上述病变中细胞周期蛋白E与p27的表达有相关性.结论上述病变中HPV感染与细胞周期蛋白E和p27的表达有相关性,HPV可能通过影响细胞周期蛋白E和p27的表达及二者的相互作用引起感染表皮的增殖及恶变.
作者：蔓小红；王家璧；刘跃华；方凯 刊期： 2004年第07期
中国中西医结合学会皮肤性病专业委员会色素病学组在1994年制定的<白癜风临床分型及疗效标准(草案)>,经过10年的临床实践,于2003年12月在深圳进行了讨论,修订白癜风临床分型及疗效标准如下.
作者：中国中西医结合学会皮肤性病专业委员会色素病学组 刊期： 2004年第07期
带状疱疹后遗神经痛是临床上较顽固的疾病.我们于2002年1月至2003年6月采用芬太尼透皮贴剂(商品名多瑞吉,Durogesic,西安杨森制药有限责任公司中国总代理)治疗26例老年带状疱疹后遗神经痛(PHN),短期止痛疗效较好,现将结果报道如下.
作者：许飏；欧册华；陈德宇；陈正君；杨保华；廖勇梅 刊期： 2004年第07期
非淋菌性尿道炎(宫颈炎)2002年全国报道26.08万例,占我国上报7种性病总数的35.01%,居7种性病之首.探讨高效、方便、安全的治疗方法十分必要.我们用盐酸米诺环素治疗61例非淋菌性尿道炎(宫颈炎),现总结如下.
作者：傅志宜；刘全忠；车雅敏；王树椿；纪岩文 刊期： 2004年第07期
目的探讨华东地区汉族HLA-Ⅱ类基因与白癜风的相关性.方法采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)方法检测华东地区汉族白癜风患者HLA-DRB1、DQA1和DQB1位点的等位基因.结果与正常人对照组比较,患者DQA1*03基因频率显著增高(Pc=0.008),而DQA1*05基因频率显著降低(Pc=0.016).结论在华东地区汉族人群中,HLA-DQA1*03、DQA1*05可能与白癜风相关.
作者：吴文育；傅雯雯；廖康煌；汤芦艳；李剑 刊期： 2004年第07期
中国中西医结合学会皮肤性病专业委员会色素病学组在1998年制定的<黄褐斑的临床诊断和疗效判定标准(草案)>,经过多年的临床实践,于2003年12月在深圳进行了讨论,修订黄褐斑的临床诊断及疗效标准如下.
作者：中国中西医结合学会皮肤性病专业委员会色素病学组 刊期： 2004年第07期
中华皮肤科杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
