学术投稿

甲状旁腺素相关肽核定位序列与C末端缺失致小鼠少突胶质细胞发育障碍

杨永昆;刘雅红;王群;刘牧;张永杰

关键词:甲状旁腺素相关肽, 核定位序列, 少突胶质细胞, 髓鞘
摘要:目的:研究甲状旁腺素相关肽(parathyroid hormone related peptide,PTHrP)核定位序列(nuclear localization sequence,NLS)与C末端缺失对小鼠少突胶质细胞发育及髓鞘生成的影响.方法:采用6日龄PTHrP Knock In(PTHrPKI)小鼠及同窝野生型(wild type,WT)小鼠行5-溴脱氧尿嘧啶核苷(5-bromo-2-deoxyuridine,BrdU)标记,次日取材经免疫荧光染色检测海马区少突胶质前体细胞(oligodendrocyte progenitor cells,OPCs)的增殖能力,通过髓鞘碱性蛋白(myelin basic protein,MBP)免疫组化染色及电镜技术观察中枢神经系统(central nervous system,CNS)的髓鞘发生;体外培养5日龄PTHrP KI小鼠及同窝WT小鼠大脑皮层的O4阳性OPCs,运用免疫荧光染色观察Ki67阳性细胞数,流式分析检测凋亡细胞比例,Western blot检测与增殖凋亡相关蛋白的表达变化.继而行分化培养7d后,通过2’,3’-环腺苷酸-3’-磷酸二酯酶(2’,3’-cyclic-nucleotide 3’-phosphodiesterase,CNPase)免疫荧光染色检测细胞分化能力.结果:与同窝WT小鼠相比,PTHrP KI小鼠脑内MBP阳性纤维面积减少,轴突髓鞘稀薄,海马区BrdU与少突胶质细胞转录因子2(oligodendrocyte transcription factor 2,Oligo-2)双阳性细胞数减少.体外培养PTHrP KI小鼠OPCs的Ki67阳性细胞百分率降低,AV+/PI-凋亡细胞百分率升高;增殖相关B细胞淋巴瘤滤过性病毒插入位点1 (B cell-specific MLV integration site-1,Bmi-1)蛋白、增殖细胞核抗原(proliferating cell nuclear antigen,PCNA)蛋白表达降低,凋亡相关Caspase-3蛋白、p16蛋白表达升高.分化培养后,PTHrP KI小鼠来源OPCs的CNPase荧光染色强度降低.结论:PTHrP的NLS与C末端缺失可致小鼠OPCs增殖减少、凋亡增加、分化延缓,进而导致CNS轴突髓鞘形成障碍.
南京医科大学学报(自然科学版)杂志相关文献
  • 运用血栓弹力图评价替格瑞洛用于非体外循环冠脉搭桥术后患者抗血小板效果及临床疗效

    目的:运用血栓弹力图评价替格瑞洛用于非体外循环冠脉搭桥(off-pump coronary artery bypass graft,OPCABG)术后患者抗血小板效果并观察其临床疗效.方法:2015年5月-2016年6月南京医科大学第一附属医院心脏大血管外科成功完成OPCABG术的患者90例随机分为A、B、C3组.A组术后予以氯吡格雷75 mg,1次/d口服;B组术后予以替格瑞洛90 mg,2次/d口服;C组术后予以替格瑞洛半量45 mg,2次/d口服;3组均同时服用阿司匹林标准剂量(100 mg,1次/d).比较各组服药后5~7d二磷酸腺苷(adenosine diphosphate,ADP)和花生四烯酸(arachidonic acid,AA)诱导的血小板抑制率(PIADP和PIAA)、术后3~6个月的主要心血管不良事件(major adverse cardiac events,MACE)、出血事件的发生率及相关不良反应.结果:与A组比较,B、C组PIADP(%)均明显增大(83.8±17.6 vs.60.5±25.6,P=0.001;77.9±24.6 vs.60.5±25.6,P=0.013).与B组比较,C组PIADP(%)无明显差异(77.9±24.6 vs.83.8±17.6,P>0.05).3组均未见明显MACE.与A组比较,B组出血事件发生率有所增加,但差异无统计学意义(23.3% vs.16.6%,P>0.05).结论:替格瑞洛用于冠状动脉旁路移植术后抗血小板效果优于氯吡格雷,是安全、有效的.

    作者:马超;徐骁晗;刘博;王敏;吕浩;王晓伟 刊期: 2018年第10期

  • 17β-雌二醇对机械牵拉诱导心肌细胞integrin β1/FAK/p38MAPK信号转导的影响

    目的:研究17β-雌二醇(17β-estradiol,E2)对体外机械牵拉诱导心肌细胞integrin β1/FAK/p38 MAPK信号转导的影响.方法:以机械牵拉刺激体外培养的新生大鼠心肌细胞,建立心肌细胞肥大模型,采用免疫共沉淀方法检测integrin β1和FAK的结合情况,Western blot方法检测FAK和p38 MAPK磷酸化水平的变化.结果:机械牵拉心肌细胞24 h后,integrin β1和FAK的结合显著增加,FAK和p38 MAPK磷酸化水平亦明显增强.100 nmol/L E2预处理30 min可明显减轻机械牵拉诱导的心肌细胞integrin β1和FAK的结合增加,抑制FAK和p38 MAPK磷酸化的水平增强,该效应可被雌激素受体非特异性拮抗剂ICI182780逆转.结论:100 nmol/L的E2能够抑制机械牵拉诱导心肌细胞肥大发生发展过程中integrin β1对其下游FAK招募结合增加,降低FAK及p38MAPK的磷酸化活性,提示E2与雌激素受体结合后通过抑制integrin β1/FAK/p38 MAPK信号转导途径的激活,从而发挥心血管保护作用.

    作者:刁爱芹;潘爱萍;王卉;周瑞芳;李晓洁;张鹏;李建涛 刊期: 2018年第10期

  • miR-21在早产儿呼吸窘迫综合征患儿血清中表达水平的研究

    目的:探讨早产儿呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome,RDS)患儿外周血血清中miR-21的表达水平及其临床意义.方法:选取2015年6-12月入住南京医科大学第一附属医院新生儿监护病房的RDS患儿30例;对照组为非RDS早产儿共21例,使用逆转录PCR法检测外周血血清中miR-21的表达水平,并分析各组病例的临床特点.结果:RDS患儿血清中miR-21表达水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).中重度RDS组miR-21表达水平有明显增加趋势,但目前尚未发现差异有统计学意义.RDS患儿中使用肺表面活性物质(pulmonary surfactant,PS)组miR-21表达水平明显增加(P<0.05).结论:血清miR-21表达水平与RDS密切相关,提示miR-21在RDS发病机制中起一定作用.

    作者:许云仙;金蕊;陈筱青;何思思;胡毓华 刊期: 2018年第10期

  • 常规磁共振及磁共振波谱评估新生儿缺氧缺血性脑病

    目的:结合常规磁共振成像(MRI)与氢质子波谱成像(1H-MRS)诊断围产期缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)并评估它们的应用价值.方法:前瞻性观察研究84例足月新生HIE患儿,包括轻至中度组(Stage Ⅰ ~Ⅱ组)和严重组(StageⅢ组),10例正常的新生儿作为对照组.2位影像诊断医生采用双盲法给MRI征象评分,对比分析两组间常规MRI信号差异及1H-MRS脑代谢物胆碱复合物(Cho)/肌酸(Cr)、N-乙酰天门冬氨酸(NAA)/Cr、乳酸(Lac)/Cr结果的差异.结果:①征象分析:Stage Ⅰ~Ⅱ组(n=53)和StageⅢ组(n=31)在T1加权成像(T1WI)上点状高信号损伤灶(punctate white matter lesions,PWML)、T2加权成像(T2WI)上脑水肿信号均表现相似;在研究中仅StageⅢ组有15例基底节、丘脑、胼胝体或脑干的MRI、DWI信号异常,提示基底节和丘脑病变与重度HIE有关.②PWML多位于大脑髓静脉附近,在DWI序列上多呈高信号;Stage Ⅰ~Ⅱ组脑内斑点状白质病变(PWML)中位数是5.5(范围1~13),StageⅢ组PWML中位数是22.5(范围4~59),两组数目比较差异有统计学意义(P=0.035).③Stage Ⅰ~Ⅱ组MRI评分平均值是(6.20±1.75)分,StageⅢ组MRI评分平均值是(9.78±3.64)分,两组差异有统计学意义(P=0.009).④基底节和丘脑区波谱分析NAA/Cr、Cho/Cr和Lac/Cr比值在对照组与HIE组、Stage Ⅰ ~Ⅱ组和StageⅢ组之间比较均有统计学意义(P< 0.05);NAA/Cr、Cho/Cr比值Stage Ⅰ~Ⅱ组和StageⅢ组两者比较差异无统计学意义(P> 0.05);Lac/Cr比值StageⅢ组较Stage Ⅰ~Ⅱ组升高,两组比较差异有统计学意义(P<0.05).⑤诊断效能分析:MRI联合1H-MRS的ROC曲线下面积0.905,MRI评分的ROC曲线下面积0.837;综合诊断效能优于MRI评分,两者联合后ROC敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值均有提高,差异有统计学意义(P<0.05).结论:联合MRI和1H-MRS能准确反映HIE脑内病变的部位、范围、性质及其脑代谢物的变化,对估计病情严重程度、判定预后有很大帮助,两者联合有实用价值.

    作者:郭莉莉;柏根基;张辉;陶维静;王德杭 刊期: 2018年第10期

  • 富血小板血浆结合自体网状皮移植治疗Ⅲ度烧伤创面的临床研究

    目的:探讨富血小板血浆结合自体网状皮移植治疗Ⅲ度烧伤创面的临床疗效及应用价值.方法:选取2016年10月-2018年2月南通大学附属医院收治的Ⅲ度烧伤创面切痂自体网状中厚皮移植患者50例,随机分为观察组及对照组,每组各25例.所有患者在Ⅲ度烧伤创面切削痂后,观察组行富血小板血浆+自体网状中厚皮移植,对照组仅行自体网状中厚皮移植,术后定期创面换药,记录创面愈合时间、术后第7、11天创面愈合率、术后第2、6个月植皮区温哥华瘢痕评分量表(VSS)评分.对所得结果进行统计学分析.结果:与对照组相比,观察组患者创面愈合时间明显缩短[术后(8.60±0.37)d vs.术后(10.68±0.39)d,P<0.01];术后第7天创面愈合率,观察组为(93.69±1.34)%,对照组为(87.58±1.16)%,两组间比较差异明显(P<0.01);术后第11天创面愈合率,观察组为(99.67±0.23)%,对照组为(97.22±0.96)%,两组间差异有统计学意义(P<0.05).术后2个月观察组VSS评分(4.04±0.20)分,对照组(6.64±0.22)分;术后6个月观察组VSS评分(1.80±0.16)分,对照组(4.24±0.19)分,观察组得分均明显低于对照组(P<0.01).结论:富血小板血浆结合自体网状皮移植能显著加快Ⅲ度烧伤创面的愈合,减少瘢痕生长,在Ⅲ度烧伤创面治疗中具有非常重要的临床应用价值.

    作者:蔡玉辉;王磊;朱兴华;张逸;姜胜华;胡克苏 刊期: 2018年第10期

  • 孕前ACI保健服务模式对母婴结局的影响

    目的:探讨孕前系统性风险评估、孕前咨询和干预行动(assessment,counseling and intervention,ACI)保健服务模式对母婴妊娠结局的影响.方法:以200例本院生殖健康科就诊的计划妊娠女性作为研究组,采用ACI保健服务模式干预;同期将营养门诊数据库中未接受孕前保健服务意外怀孕但有完整围产档案的妇女200例作为对照组,比较两组女性妊娠期高血压、糖尿病、亚临床甲状腺功能减退、贫血等的发病率以及母婴不良妊娠结局情况.结果:研究组妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、妊娠期亚临床甲状腺功能减退、妊娠期贫血等发生率均明显低于对照组,巨大儿、胎儿官内窘迫情况、新生儿低血糖、早产、出生儿缺陷发生率以及剖宫产率、产后出血量均明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论:规范系统的ACI孕前保健模式可以明显降低妊娠并发症的发生,能较好地改善妊娠结局.

    作者:吴卓;潘芳;王宏星 刊期: 2018年第10期

  • 甲状腺细针穿刺在TI-RADS3、4类结节良恶性鉴别诊断中的应用及其临床符合度分析

    目的:探讨甲状腺细针穿刺(fine needle aspiration,FNA)在甲状腺影像报告与数据系统(thyroid imaging reporting and data system,TI-RADS)3、4类结节良恶性鉴别诊断中的应用价值,促进临床对甲状腺结节进行合理TI-RADS分级.方法:回顾性分析在南京医科大学第一附属医院超声诊断科接受甲状腺超声检查,超声报告提示为TI-RADS 3类及4类结节,同时进行了FNA的337例患者,共计381个结节.排除FNA病理结果为不满意的病例,将符合条件的326个结节的甲状腺FNA病理结果与手术病理结果进行比较.结果:381个TI-RADS 3、4类结节中,FNA细胞学诊断结果为良性76个,意义不明确的细胞非典型病变(atypia of undetermined significance,AUS)44个,不满意55个,可疑恶性44个,恶性162个;手术病理结果为,良性119个,恶性207个.FNA细胞学诊断结果与病理结果对比,差异有统计学意义(P<0.001).FNA诊断的灵敏度、特异度、准确度及恶性率分别为TI-RADS 3类结节66.7%、97.7%、95.7%、4.8%;TI-RADS 4A类结节:77.3%、95.2%、89.1%、27.5%;4B类结节:95.8%、73.9%、90.4%、63.4%;4C类结节:96.4%、72.7%、94.3%、87.4%.结论:FNA对TI-RADS分级为3、4类结节的良恶性判定具有较高实用价值,有利于促进临床对甲状腺结节进行合理TI-RADS分级,减少对TI-RADS 4A、4B类结节的低估.

    作者:杨振冬;叶新华 刊期: 2018年第10期

  • 基于磁传感器扫描的多点磁目标检测系统设计

    目的:设计基于磁传感器扫描的多点磁目标检测系统,为实现人体内多个胶囊内镜的定位和纳米磁性药物的检测奠定基础.方法:利用三轴隧道效应磁阻传感器在磁源附近做圆周运动,获取多组磁信号后通过三维坐标变换,利用定位算法逆向求解出永磁体的位置.结果:通过编写LabVIEW上位机程序,实现对两个磁目标的轨迹示踪和运动曲线的存储与回放.结论:检测系统具有实时性好、精度高、成本低等优点,对人体内多个胶囊内镜的定位和纳米磁性药物的检测具有潜在应用价值.

    作者:李修寒;竺明月;张可;吴小玲 刊期: 2018年第10期

  • 改良uncut Roux-en-Y吻合在腹腔镜远端胃癌根治术中的应用分析

    目的:探讨改良非离断式Roux-en-Y (uncut Roux-en-Y)吻合在腹腔镜下远端胃癌手术中的应用价值.方法:回顾性分析2014年9月-2016年9月在江苏盛泽医院和丹阳市人民医院因胃窦癌并行腹腔镜下远端胃癌根治术的94例患者,根据消化道重建方式不同分为Uncut RY组(改良uncut Roux-en-Y吻合,32例)和RY组(常规Roux-en-Y吻合,62例).结果:94例患者均在腹腔镜下顺利完成手术.Uncut RY组在平均手术时间、吻合时间、Roux淤滞综合征(Roux-en-Y stasis syndrome,RSS)发生率等方面优于RY组,而术中平均出血量、平均清扫淋巴结数量、胃肠功能恢复时间和术后住院时间等观察指标两组未见明显差异,两组均无吻合口瘘及吻合口狭窄等严重并发症.结论:改良uncut Roux-en-Y吻合在胃癌根治术中消化道重建简单、安全可行、术后RSS发生率低,是临床上值得推广的一种消化道重建方式.

    作者:毛须平;毛晓俊;王鹏;胡明超;丁永斌 刊期: 2018年第10期

  • 经肾活检病理确诊的糖尿病肾病患者贫血相关因素分析

    目的:探讨糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)贫血的相关因素.方法:纳入178例于本院病理明确为DN的患者,根据血红蛋白(Hb)水平分为贫血组(男性Hb< 130 g/L,女性Hb<120g/L)和非贫血组(男性Hb≥130 g/L,女性Hb≥120 g/L).分析贫血与临床表现、实验室指标以及DN病理分型和肾小管损伤评分的关系.采用单因素Logistic回归法分析不同性别DN患者贫血的相关因素.结果:①178例DN患者中,糖尿病病程(DD)、肾小球滤过率估算值(eGFR)、尿微量白蛋白/肌酐(UACR)、糖化血红蛋白(HbA1c)、白蛋白(Alb)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、血清铁(SI)、转铁蛋白(TF)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)在两组中存在显著性差异.②男性患者中DD、eGFR、UACR、HbA1c、Alb、TG、SI、TF、hs-CRP在两组中存在显著性差异;在女性患者中DD、Alb、HbA1c 、UACR、hs-CRP在两组间均存在显著性差异.③Logistic回归分析发现男性患者eGFR、Alb、DD、hs-CRP与贫血相关;女性患者中Alb、hs-CRP与贫血相关.④贫血组肾小管损伤评分显著高于非贫血组,DN病理分期Ⅱa期与其余各分期之间Hb水平存在统计学差异.结论:DN贫血的相关因素包括DD、肾功能恶化、铁代谢紊乱、微炎症状态、营养缺乏等,肾小管以及间质损伤可能为肾功能不全进展与贫血相关的重要机制.

    作者:徐一力;沈冲;钱军;孙彬;张波;邢昌赢 刊期: 2018年第10期

  • 移动床旁视频教育对高龄髋关节置换患者并发肺部感染的影响

    目的:探讨移动床旁视频教育对高龄髋关节置换患者并发肺部感染的影响.方法:选取2016年1月-2017年1月在南通大学附属医院行髋部手术的高龄患者92例,随机分成对照组和观察组,每组46例.对照组按照髋关节置换护理常规进行健康宣教;观察组在对照组的基础上联合移动床旁视频教育进行健康宣教,移动床旁视频教育内容包括:呼吸功能训练(缩唇呼吸、有效咳嗽、排痰、拍背等)和各阶段功能锻炼动作演示,由责任护士分阶段(入院时、术前日、术后1~3 d、术后4~7 d、术后8~14 d)对患者进行床边播放.观察两组患者术后首次离床时间和住院期间并发肺部感染发生情况.结果:观察组首次离床时间为(77.63±7.27)h,对照组首次离床时间为(129.11±7.74)h,两组间比较差异有统计学意义(P<0.05);观察组患者并发肺部感染率为6.52%,对照组患者并发肺部感染率为21.74%,两组间比较差异有统计学意义(P<0.05).结论:移动床旁视频教育可降低高龄髋关节置换患者肺部感染的发生率,促进患者早日康复,值得临床推广应用.

    作者:徐春香;黄菲菲;周静;吴伟伟;阙纤沣 刊期: 2018年第10期

  • 糖负荷后1h血糖升高正常人群胰岛细胞功能初探

    目的:观察正常糖耐量(NGT)糖负荷后1h血糖(1hPG)升高人群胰岛细胞功能.方法:实验对象分为两组:1hPG正常组(NGT 1hPG< 8.6 mmol/L)48例,1hPG升高组(NGT 1hPG≥8.6 mmol/L)49例,两组均进行口服葡萄糖耐量试验(OGTT),分别测定0、30、60、120、180 min血浆葡萄糖及同步胰岛素(Ins)、胰高血糖素(Gg)水平.计算胰岛素分泌指数(IGI)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),评估胰岛β细胞功能及敏感性.计算胰高血糖素曲线下面积(AUCGg)、早相胰高血糖素分泌指数(△Gg),评估胰岛α细胞功能.结果:①1hPG升高组60、120、180 min胰岛素水平高于1hPG正常组(P<0.05),IGI低于1hPG正常组(P<0.05),两组HOMA-IR差异无统计学意义(P>0.05);②1hPG升高组30、60 min Gg、△Gg、AUCgg均高于1hPG正常组(P<0.05).结论:正常糖耐量1 hPG≥8.6 mmol/L人群既有胰岛β细胞功能减退、早相胰岛素分泌下降,也存在胰岛α细胞功能异常.

    作者:朱小燕;苏建彬;王雪琴 刊期: 2018年第10期

  • 鲍曼不动杆菌TonB蛋白多表位的构建与筛选

    目的:构建和筛选鲍曼不动杆菌TonB蛋白抗原的B细胞、T细胞表位.方法:运用生物信息学软件预测TonB蛋白的小鼠B细胞及T细胞表位并人工合成相应肽段;构建重组质粒pET28a-tonB并原核表达、纯化获得TonB蛋白;分3次以TonB蛋白在皮下免疫BALB/c小鼠,5周后收集小鼠血清并分离小鼠脾脏细胞;间接ELISA法检测小鼠血清中B细胞表位抗体水平,双抗体夹心ELISA法检测经候选T细胞表位体外刺激后脾细胞分泌γ-干扰素(IFN-γ)量.结果:构建候选B细胞和T细胞表位各4条,分别为PB1、PB2、PB3、PB4和PT1、PT2、PT3、PT4;间接ELISA结果显示,PB3及PB4与TonB蛋白免疫组小鼠血清发生反应,其吸光度值与对照组相比显著升高(P<0.05);双抗体夹心ELISA结果显示,PT2、PT3及PT4刺激免疫组小鼠脾脏细胞产生的IFN-γ量与对照组相比显著升高(P<0.05).结论:成功构建并筛选出鲍曼不动杆菌TonB蛋白的2个B细胞表位PB3及PB4,3个T细胞表位PT2、PT3及PT4.

    作者:邓凯丽;陈思遐;杜兴冉;冯旰珠 刊期: 2018年第10期

  • 基于支持向量机的急性百草枯中毒预后模型的建立与评价

    目的:比较支持向量机(support vector machine,SVM)和传统的Logistic回归构建的急性百草枯(paraquat,PQ)中毒早期预后判别模型的预测性能.方法:收集急性PQ中毒患者152例,随访观察2个月的临床转归情况.应用随机数字表法以3:2的比例分为两组,一组作为训练样本用于筛选变量和建立预测模型,计91例;另一组作为验证样本,用于评价模型预测效果,计61例.建模方法采用SVM和常规统计方法中的Logistic回归.结果:通过对PQ中毒患者的预测判别验证,线性核、多项式核、Sigmoid核及径向基函数核SVM模型的预测准确率分别为77.92%、74.03%、75.32%、79.22%.对所有预测模型性能对比显示,SVM模型预测性能高于Logistic回归模型,其中径向基核函数(RBF)-SVM模型效果好,灵敏度为87.5%,特异度为70.6%.结论:采用SVM模型能更好地整合各种影响PQ中毒患者早期预后的信息,所建立的模型具有更好的预测能力,为预测PQ中毒患者的预后提供了一种新方法.

    作者:杨志燕;黄天宝;王树山;林华日;周君艺 刊期: 2018年第10期

  • 心力衰竭患者行漂浮导管术的安全性评价

    目的:评价漂浮导管术在心力衰竭患者中的安全性.方法:入选2013年1月-2017年7月期间行漂浮导管术的心力衰竭患者,记录操作并发症和手术不良反应.结果:278例入选,平均年龄(55.4±14.3)岁,其中男188例,女90例,漂浮导管术操作的平均时间为(32.4±15.6)min.共24例出现了并发症或不良反应,1例因血管鞘弯折未成功行漂浮导管术,2例因术中心衰加重停止手术未成功,其余275例均成功行漂浮导管术,其中261例经右侧颈内静脉途径,14例经右锁骨下静脉途径.并发症有穿刺误入动脉10例,气胸1例,局部血肿5例,声音嘶哑1例,3度房室传导阻滞3例,上腔静脉血肿1例.无血胸、死亡等严重并发症发生.并发症和不良反应能够自行好转或经治疗后好转,无后遗症.结论:对心力衰竭患者由有经验的医师检查漂浮导管术的安全,其结果对心力衰竭患者的治疗有指导意义.

    作者:曹晴;张浩;张海锋;孙伟;盛燕辉;杨荣;孔祥清 刊期: 2018年第10期

  • PDHA1基因突变致少年型Leigh综合征1例并文献复习

    Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)又称亚急性坏死性脑脊髓病,是一种严重的进行性神经系统变性病,绝大部分于儿童期发病,线粒体基因或核基因突变均可发病,目前国内外已报道了60多种致病基因[1].Leigh综合征根据发病年龄分为3型:新生儿型、经典婴幼儿型和少年型[2].PDHA1基因突变导致丙酮酸脱氢酶活性下降,丙酮酸代谢障碍,引起乳酸酸中毒,从而导致神经肌肉等多系统损害表现,其中约27%表现为Leigh综合征[3].本文报道1例PD HA1基因突变所致的8岁2个月起病的平时无明显症状的少年型Leigh综合征,并复习相关文献,以期提高对该病的认识.

    作者:徐敏;郭虎;卢孝鹏 刊期: 2018年第10期

  • 保留幽门的胰十二指肠切除术与传统胰十二指肠切除术治疗胰腺疾病及壶腹周围癌的术后恢复情况对比分析

    目的:比较分析保留幽门的胰十二指肠切除手术(pylorus-preserving pancreaticoduodenectomy,PPPD)与传统胰十二指肠切除术(pancreaticoduodenectomy,PD),即Whiple手术在治疗壶腹周围癌、胰头癌及其他胰腺相关疾病时的术前、术中情况、术后并发症及患者恢复方面的差异.方法:回顾性分析我院2006年1月-2016年12月施行的572例胰十二指肠切除术,比较PPPD术式与PD术式术前、术中情况、术后并发症及恢复情况.结果:PPPD术式较PD术式,具有手术时间缩短,术中出血少,患者住院天数减少等优势,在术后并发症方面,PPPD与Whipple手术术后并发症发生率上无明显差异(P>0.05),但是,PPPD术后胃排空延迟(delayed gastric emptying,DGE)发生率较高(3.59%),与PD术式(0.53%)相比,差异有统计学意义(P<0.05).结论:PPPD是近年来胰腺外科重要进展之一,具有广阔的应用前景,但应严格掌握好手术适应证和规范的手术步骤,使其具有更好的远期效果.

    作者:杨雨;吴宝强;蔡辉华;孙冬林 刊期: 2018年第10期

  • 标准化血清肌酐检测方法及南京地区健康儿童血清肌酐参考值的建立

    目的:确定血清肌酐标准化测定方法,应用标准法测定南京地区健康儿童血清肌酐并建立参考值范围.方法:同位素稀释液相色谱法确定肌酐测定标准法,应用标准法测定7 037例健康儿童血清肌酐值,并按年龄和性别分组统计,以确立儿童血清肌酐的参考值范围.结果:肌氨酸氧化酶法较苦味酸法更能反映肌酐真值.青春期不同性别儿童的血清肌酐水平男性组较女性组增高,差异有统计学意义(P<0.05),其余各期不同性别之间差异无统计学意义.按年龄分期,除婴儿期与幼儿期差异无统计学意义外,其余各期之间差异均有统计学意义(P<0.05),且随年龄增加逐渐增高.各组血清肌酐参考值为:新生儿期15.5~33.2 μmol/L,婴儿期12.8~29.4 μmol/L,幼儿期16.3~31.7 μmol/L,学龄前期20.5~42.0 μmol/L,学龄期25.9~54.6 μmol/L,男性青春期42.6~87.2μmol/L,女性青春期34.0~72.8 μmol/L.结论:不同性别不同年龄的儿童血清肌酐参考值差异有统计学意义,针对这一特殊人群应建立合理的参考值范围,以更好地明确诊断及判定预后.

    作者:郭一迪;钱婷婷;张云霞;王丹霞;张国英;冯泉城 刊期: 2018年第10期

  • 高危型HPVE6/E7mRNA检测在HPV DNA阳性患者中的临床意义

    目的:探讨高危型人乳头状瘤病毒(high risk human papilloma virus,HR-HPV)E6/E7mRNA检测在HPV病毒感染患者中的临床价值和意义.方法:选取2017年1-6月在宫颈疾病诊治中心进行宫颈机会性筛查,且HPV DNA检测阳性病例200例,分别行HPVE6/E7 mRNA检测和阴道镜下的宫颈活组织检查,分析病毒阳性患者中E6/E7mRNA的检出率以及不同病理诊断中E6/E7 mRNA的表达情况.结果:200例HPV DNA阳性患者中,HPVE6/E7 mRNA检出率为60.0%.病理学诊断高度鳞状上皮内病变(HSIL)以上,E6/E7 mRNA阳性表达高,与正常组或低度鳞状上皮内病变(LSIL)组均有明显差异,并且E6/E7 mRNA检测的敏感度和阴性预测值较高,分别为97.9%和98.8%(P< 0.05).病理学诊断≤LSIL,E6/E7 mRNA阳性率较低,敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值都不高.结论:HPVE6/E7 mRNA基因检测可用于HPV DNA阳性患者的分流,避免过度治疗,减轻患者心理负担.HPVE6/E7 mRNA阳性表达在宫颈筛查中对高级别病变的诊断具有临床价值.

    作者:张丽娜;周蓓蓓;来艺青;强贤;冒志磊 刊期: 2018年第10期

  • 以慢性腹泻、低钾血症为首发表现的儿童WDHA综合征1例

    1967年Marks等[1]报道了以慢性水样泻、低血钾、低胃酸为主要表现的胰岛细胞瘤,命名为慢性水样泻、低血钾、低胃酸综合征(Watery diarrhea-Hypopotassemi-Achlorhydria syndrome,WDHA syndrome).1973年Bloom等[2]证实了肿瘤分泌的血管活性肠肽(vasoactive intestinal polypeptide,VIP)引起慢性腹泻,并称之为血管活性肠肽瘤(VIPoma).大多数成人WDHA综合征源于胰岛细胞瘤,儿童多为源自腹膜后或肾上腺可分泌VIP的交感神经节肿瘤.本文报道了1例1岁女性幼儿,主要临床特征为难治性腹泻、低血钾、体重下降,腹部CT发现腹膜后节细胞神经母细胞瘤,术后48 h左右腹泻停止,体重增长良好.

    作者:周巧利;刘志峰 刊期: 2018年第10期

南京医科大学学报(自然科学版)杂志

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主管:江苏省教育厅

主办:南京医科大学