学术投稿

江苏地区汉族人群八个短串联重复序列基因座遗传多态性研究

易龙;陈仕林;许争峰;潘永久;杨驰;应锋;丁卫东;王勇;凌立君

关键词:聚合酶链反应, 遗传多态性, 短串联重复序列, 江苏地区汉族群体
摘要:目的:了解江苏地区汉族人群D14S306、D1S 818、D3S1338、LPL、F13B、F13A01、FESFPS和vWA等八个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性,并获得该群体的遗传学数据. 方法:采用Chelex-100法从江苏地区无亲缘关系的汉族个体血标本122份中提取DNA.特异引物聚合酶链反应.产物经6%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离, 银染检测. 结果:这八个STR基因座在江苏地区汉族人群均具有遗传多态性,并符合Hardy-Weinberg定律,它们的个人识别率范围从F13B的0.686 9到vWA的0.928 5,非父排除率范围从F13B的0.249 9到vWA的0.602 6不等. 结论:为应用这八个STR遗传标记在中国江苏地区汉族群体中进行亲子鉴定和个人识别提供了概率计算依据和群体遗传学数据.
医学研究生学报杂志相关文献
  • 移植后淋巴组织增生性疾病的诊断和治疗进展

    近年来,移植后淋巴组织增生性疾病(PTLD)的发病率呈上升趋势,其发病危险因素与免疫缺陷、EBV感染有关.大多数PTLD起源于B细胞单克隆恶性增殖.典型的病理改变为淋巴组织中有大量浆细胞样B细胞,并常有局灶性坏死.分子生物学检查显示ras或p53基因突变和c-myc、bcl-6基因重排.重度免疫抑制患者可出现多脏器弥漫性浸润、功能障碍,病情进展快,预后差.治疗上除免疫抑制剂减量外,抗病毒和干扰素治疗、抗B细胞单抗、自身EBV特异性毒性T淋巴细胞输注和联合化疗已取得一定疗效.

    作者:杨继红;王学文 刊期: 2004年第02期

  • 眶尖部海绵状血管瘤的影像特征和经颅显微手术治疗

    目的:旨在探讨眶内海绵状血管瘤的影像学特征和总结经颅入路切除眶尖部海绵状血管瘤的经验. 方法:对13年中经颅入路切除的16例眶尖部海绵状血管瘤进行回顾性分析.根据CT、MRI扫描结果和肿瘤大小及其所在眶内的间隙不同,选用单侧额部开颅或经额、经眶上缘入路行经颅显微外科手术治疗. 结果:16例患者的肿瘤均获全部切除,无手术死亡.术后4例有暂时性动眼神经麻痹,1例并发硬膜外血肿,无其他手术并发症.13例获得随访,无复发. 结论:CT和MRI可使眶内海绵状血管瘤获得准确的定位和定性,经颅入路显微外科治疗是眶尖部海绵状血管瘤合适的选择.肿瘤通常可全部切除,预后良好.

    作者:王汉东;史继新;谢(韦华);杭春华;成惠林;孙康健;潘云曦;樊友武;印红霞 刊期: 2004年第02期

  • 膀胱过度活动的药物治疗进展

    随着对下尿路功能的深入研究,膀胱功能障碍的药物治疗也取得了可喜成绩.作者对膀胱过度活动的药物治疗进展作简要综述.

    作者:程文;葛京平;周四维;高建平 刊期: 2004年第02期

  • 高脂血症患者血清脂蛋白(a)及其特异性循环免疫复合物水平

    目的:分析不同高脂血症患者脂蛋白(a)[Lp(a)]及其特异性循环免疫复合物(CIC)水平,探讨三酰甘油 (TG)对Lp(a)及Lp(a)-CIC水平的调节作用. 方法:用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测法分析232例不同高脂血症患者血浆Lp(a), Lp(a)-CIC和低密度脂蛋白(LDL)-CIC水平. 结果:Lp(a)水平在高TG组患者低;高总胆固醇(TC)组患者高;而混合组患者水平低于对照组.Lp(a)-CIC、LDL-CIC在高TG组患者水平低;高TC组患者高.TG水平分别与Lp(a) (r=-0.15,P<0.05),Lp(a)-CIC (r=-0.20, P<0.01)及LDL-CIC (r=-0.214,P<0.01)呈负相关.而Lp(a)-CIC水平与Lp(a) (r=0.65, P<0.001)呈正相关,LDL-CIC水平与LDL-C (r=0.43, P<0.001)呈正相关. 结论:高TG患者血浆Lp(a)及其CIC水平下降;不同高脂血症患者Lp(a)-CIC、LDL-CIC水平的变化随Lp(a)、LDL浓度的变化而变化.

    作者:陈大宁;汪俊军;张春妮 刊期: 2004年第02期

  • 冠状动脉粥样硬化与脂质过氧化损伤和血管内皮功能之间的关系

    目的:通过观察临床特点和实验室检查,探讨冠状动脉粥样硬化形成与血管内皮功能、体内脂质过氧化之间的关系. 方法:血生化检查包括三酰甘油、胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白和血糖以及测定氧化修饰低密度脂蛋白(OxLDL)、一氧化氮(NO)和内皮素(ET).使用PHILIPS 9800型数字减影心血管造影仪进行选择性冠状动脉造影. 结果:75例患者中,冠状动脉损伤(1支或多支)组50例(66.67%).冠状动脉无损伤组25例(33.33%).冠状动脉损伤组与无损伤组的特殊实验室检查结果:OxLDL分别为(65.73±5.37)mmol/L和(46.95±7.74)mmol/L(P<0.05),NO分别为(65.31±9.87)μmol/L和(87.62±10.09)μmol/L(P<0.05);ET分别为(91.92±8.50)ng/L和(82.81±7.37)ng/L(P<0.05). 结论:高脂血症、原发性高血压、糖尿病是冠状动脉粥样硬化的危险因素.OxLDL、NO和ET与冠状动脉粥样硬化的形成和发展有着密切的关系.

    作者:杨斌;赵宝珍;江时森;蒋琳辉 刊期: 2004年第02期

  • 特发性左心室型室性心动过速

    特发性室性心动过速(IVT)是指没有明显器质性心脏病的反复性单型性室性心动过速[1,2],约占室性心动过速(VT)的10%,目前多采用Marchlinski提出的根据VT时12导联心电图形态特点和VT起源部位分为右室型IVT和左室型IVT.右室型IVT多起源于右心室流出道,左室型IVT多起源于左心室间隔.IVT的临床表现及心电图特征不易与室上性心动过速(SVT)相区别,尤其是右束支传导阻滞伴电轴左偏的左室型IVT,常常造成临床医师的误诊误治,现报道3例IVT.

    作者:唐小莉;张启高 刊期: 2004年第02期

  • 军队医院基金项目的申报评估与风险规避

    探讨军队医院基金项目的立项评估与风险规避的可行性方案,以充分发挥院级基金在医院建设中的作用.分析医院基金立项常用评估方法、体系与风险规避之间的关系.科学的评估程序和方法可有效地减低科研基金投资风险,客观、适用的评价指标及科学客观的评价是规避科研基金风险的有力保障.医院科研基金申报项目的科学评估有利于基金投资风险规避,有利于发挥院级科研基金在新时期医院全面建设中的作用.

    作者:郑均;张皖瑜 刊期: 2004年第02期

  • 几丁糖对增生性瘢痕成纤维细胞合成胶原的影响

    目的:探讨几丁糖对增生性瘢痕成纤维细胞的作用及其机制,为临床应用几丁糖治疗增生性瘢痕提供理论基础. 方法:以增生性瘢痕成纤维细胞为研究对象,正常皮肤成纤维细胞为对照,观察不同浓度几丁糖作用下增生性瘢痕成纤维细胞合成和分泌的胶原量及其相应Ⅲ型前胶原mRNA量的变化. 结果:几丁糖作用后,各组 3H-脯氨酸掺入量均减少,且两组间比较差异有显著性意义(Р﹤0.05).其相应Ⅲ型前胶原mRNA量显著下降. 结论: 几丁糖可以抑制增生性瘢痕成纤维细胞合成及分泌胶原的功能,有望在增生性瘢痕的防治中发挥重要作用.

    作者:张敬德;邢新;王守界;袁斯明;陈江萍;李军辉;刘军 刊期: 2004年第02期

  • 一氧化氮合酶2、3在非小细胞肺癌中的表达及其临床意义

    目的:研究一氧化氮合酶2(NOS2)、一氧化氮合酶3(NOS3)在非小细胞肺癌(NSCLC)中的表达及其与肿瘤血管形成、淋巴结转移的关系. 方法: 用免疫组化(S-P法)染色技术对95例NSCLC石蜡组织标本的NOS2、NOS3和肿瘤内微血管密度(IMVD)进行检测和分析. 结果: NOS3与组织学分型、IMVD和淋巴结转移有关(P<0.05);NOS2与IMVD有关(P<0.05). 结论: NOS2、NOS3的检测对于临床判断NSCLC转移和预后有一定的应用价值.

    作者:王靖华;陈龙邦;马恒辉;孟奎 刊期: 2004年第02期

  • 非PBP2a型苯唑西林耐药金黄色葡萄球菌的研究

    目的:探讨从临床分离的表型为苯唑西林(OXA)耐药(OR)的金黄色葡萄球菌(金葡菌)是否存在mecA基因以外的耐药机制. 方法:表型为OXA耐药(OR)的金葡菌130株,其中五种非β-内酰胺类药物(庆大霉素、环丙沙星、林可霉素、四环素、红霉素)三种以上耐药(OR-R)125株,三种以上敏感(OR-S)5株;表型为OXA敏感(OS)的金葡菌,五种非β-内酰胺类药物3种以上耐药(OS-R)14株.采用OXA,OXA/克拉维酸(CA)双纸片扩散试验,青霉素和苯唑西林酶浸出三维试验和mecA基因聚合酶链反应(PCR)三种试验,分别检测青霉素酶、苯唑西林酶和mecA基因. 结果:130株OR和14株OS双纸片试验均为阴性,三维试验中青霉素酶均阳性,苯唑西林酶均阴性.125株OR-R型菌均检出mecA基因;5株OR-S菌中有3株未检出mecA基因,2株检出mecA基因;14株OS-R菌均未检出mecA基因. 结论:表型为OXA耐药而非β-内酰胺类药物以敏感为主的金葡菌中,存在mecA基因和苯唑西林酶均为阴性的耐药型菌株,占OXA耐药株中的2.3%(3/130).其耐药机制可能与青霉素结合蛋白(PBPs)的改变导致了OXA的亲和力下降有关.

    作者:邵海枫;谢玮;王卫萍;李珍大 刊期: 2004年第02期

  • 斜坡齿突型颅底陷入症经口咽手术的围手术期护理

    斜坡齿突型颅底陷入症是一种临床上比较罕见的寰枕区畸形.患者多表现为颈项部疼痛、上颈髓受压和后组脑神经症状和体征,严重者可致残和致死.治疗的基本方法是经口前路减压和后路固定.斜坡齿突型颅底陷入症患者的围手术期护理具有一定的特殊性.我科自1999年2月至2002年10月共收治9例斜坡齿突型颅底陷入症患者,均经口咽齿突切除,后期作后路融合术,现就有关护理体会报道如下.

    作者:程娟;张爱琴;叶静 刊期: 2004年第02期

  • 浅谈医院门急诊楼智能建筑系统设计

    对近年来有关建筑智能化技术的应用与研究进行论述,虽然许多文献报道了有关智能建筑的新技术,但对于医疗建筑智能化方面的报道较少.作者对各类方案加以归类,为医院门急诊楼智能化建设和设计提供参考.

    作者:田巨龙;汤黎明;陈学顺 刊期: 2004年第02期

  • 溶脲脲原体感染导致大鼠泌尿道形成结石

    目的:研究溶脲脲原体(ureaplasma urealyticum, UU)感染对雄性大鼠泌尿生殖系统结石形成的影响,从而探究引起雄性大鼠泌尿生殖道结石形成的途径与机制. 方法:采用模拟性交的自然方式使雄性SD大鼠反复感染UU.8周末处死大鼠,解剖泌尿生殖系统,观察有无异常. 结果:12.5%的大鼠尿道口及尿道中有白色略呈半透明的块状固体,质软,为软结石;27.5%的大鼠膀胱中有结石,其中12.5%为软结石,15%为硬结石,结石的数目不等,少的数枚,多的十多枚;肾盂、曲细精管中未发现结石. 结论:UU感染可导致大鼠泌尿道形成结石.

    作者:王勇;韩晓冬;侯亚义 刊期: 2004年第02期

  • ONO-5046*Na与肺保护

    严重创伤、休克、急性胰腺炎、肺移植及体外循环术后均可引起急性肺损伤,中性粒细胞及其释放的弹性蛋白酶被认为在其中起重要作用.近年来,急性肺损伤的保护措施已成为研究热点,作者拟就一种新型药物-ONO-5046*Na对肺的保护作用进行综述.

    作者:黄戈;李忠东;景华 刊期: 2004年第02期

  • 三叉神经痛神经脱髓鞘变程度的定量分析

    目的:研究三叉神经脱髓鞘变程度与三叉神经痛的关系. 方法:选6例下齿槽神经痛患者,取其患支下齿槽神经、颏神经,并取其未发病的舌神经为自身对照;选择4例无三叉神经痛患者的下齿槽神经作为正常对照,利用图像分析系统测量并用统计学的方法定量分析比较四组神经脱髓鞘变的程度. 结果:三叉神经痛患者的患支神经的脱髓鞘变程度与正常对照神经相比差异有显著性意义(P<0.05). 结论:神经脱髓鞘变程度与三叉神经痛的发病有关.

    作者:孙卫革;刘向辉;张玲;周红文;姜晓钟;赵云富;黄建涛 刊期: 2004年第02期

  • 肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤的临床病理和免疫组化特征

    目的:探讨肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤(AML)的临床病理特点及鉴别诊断. 方法:对2例肾上皮样AML的临床资料、随访结果及组织病理进行分析,应用免疫组化染色观察了黑色素瘤相关抗原(HMB45)、(Pan)melanoma marker Ab-1、角蛋白(CK)、平滑肌肌动蛋白(SMA)、上皮膜抗原(EMA)、波形蛋白(VIM)、肿瘤抑癌基因(p53)、增殖细胞核抗原(PCNA)、细胞增殖标记(Ki67)等在肾上皮样AML的表达,并与国外报道的28例进行比较. 结果:组织学特点:瘤细胞呈上皮样或短梭形,细胞质为嗜酸性,核大,较深染、异形,可见病理性核分裂相.瘤细胞排列密集成片,伴大片坏死,瘤组织中散在多核巨细胞.免疫组化:HMB45和(Pan)Melanoma Marker Ab-1阳性,上皮标记EMA、CK阴性. 结论:在未出现远处转移前,肾上皮样AML一般属潜在恶性病变.免疫组化对鉴别诊断有重要意义.

    作者:郑晓刚;孟奎;吴波;周晓军 刊期: 2004年第02期

  • SARS冠状病毒与实验室诊断

    引起严重急性呼吸综合征(SARS)的病原是一种新型冠状病毒.作者对其结构、致病性、抵抗力以及实验室诊断的现状与不足进行了综述.

    作者:武建国 刊期: 2004年第02期

  • 组织芯片检测乳腺癌中E-cadherin表达的研究

    目的:检测不同亚型乳腺癌中E-cadherin(E-cad)表达情况,为临床制定治疗方案和判断预后提供依据. 方法:运用组织芯片技术、免疫组织化学(S-P)法检测48例乳腺癌(其中浸润性导管癌43例,浸润性小叶癌4例,神经内分泌癌1例)E-cad的表达情况,并与传统的常规病理学方法比较. 结果:免疫组化标记:43例浸润性导管癌E-cad阳性表达者37例,占86.0%(37/43);4例浸润性小叶癌无一例E-cad表达.对照组中13例乳腺良性病变E-cad均呈阳性表达.随访:43例浸润性导管癌中3例死亡(7.0%);4例浸润性小叶癌中2例死亡(50.0%).结论: E-cad可作为鉴别浸润性导管癌和浸润性小叶癌有价值的免疫标志物.组织芯片技术具有高信息量、简捷、快速、高效、成本低、重复性好等优点,在病理学领域中具有重要的实际意义和广阔的应用前景.

    作者:石群立;周晓军;孟奎;马捷;陈琴;吴波;陆珍凤;盛春宁;李军;刘镭 刊期: 2004年第02期

  • 光敏剂CPD4对血管内皮细胞的光敏效应

    目的:研究光敏剂叶绿素衍生物4(CPD4)对体外培养的血管内皮细胞(EC)的光动力学效应. 方法:原代培养人脐静脉EC并传代,将EC按1×106/孔接种于24孔培养板中,分别加入CPD4,终浓度为0、 0.005、0.01、 0.02、0.04 g/L的1640培养液孵育1 h后行照光处理,观察不同浓度组细胞的形态变化,测定6 h后培养液中乳酸脱氢酶(LDH)和6-酮-前列环素F1α的含量,同时测各浓度组残留细胞贴壁率. 结果:随着CPD4浓度增大,经光动力学疗法(PDT)处理后各组EC损伤程度加重,细胞出现收缩、细胞质空泡、肿胀、脱落死亡等一系列变化.LDH、6-酮-前列环素F1α含量随浓度增高而增加,残留贴壁细胞量随浓度增高而减少.各组间经统计学处理均有显著差异. 结论:CPD4诱导的光动力学疗法对EC具有直接杀伤作用,并有不可逆性和剂量依赖性的特点.

    作者:曹罡;郭婷;吕春堂 刊期: 2004年第02期

  • 基因多态性与胃癌关系的研究进展

    胃癌是我国发病率高的恶性肿瘤,在同样易感因素暴露下不同人群的发病情况不同,这可能与某些基因的多态性有关.作者综述了代谢酶基因、癌基因与抑癌基因、免疫因子基因、胃蛋白酶C以及粘蛋白基因的多态性与胃癌患病的相关性,重点讨论了携某些易感基因型人群发生胃癌的情况,以及将它们作为分子流行病学筛选的可行性.

    作者:王晨;周晓军;陈龙邦 刊期: 2004年第02期

医学研究生学报杂志

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主管:南京军区联勤部卫生部

主办:南京军区南京总医院