学术投稿

心房颤动基因组学的研究状况

姚艳;杜昕;马长生

关键词:心血管病学, 心房颤动, 综述, 基因组学, 基因突变, 基因多态性
摘要:心房颤动(简称房颤)的发生具有一定的遗传倾向性和家族聚集性,可分为家族性房颤和散发性房颤.目前已发现了10种房颤的致病基因和20余种房颤的易感基因.不仅离子通道基因多态性与房颤关系密切,非离子通道基因的遗传变异也参与了房颤的发生.房颤的发生不仅与基因异常有关,而且也与环境、年龄等外部因素有关,是多因素共同作用的结果,导致基因型与临床表型不完全一致,使房颤发生机制复杂化.根据基因异常指导下的个体化治疗,已初步显示其房颤治疗的良好前景.
中国心脏起搏与心电生理杂志相关文献
  • 心房颤动基因组学的研究状况

    心房颤动(简称房颤)的发生具有一定的遗传倾向性和家族聚集性,可分为家族性房颤和散发性房颤.目前已发现了10种房颤的致病基因和20余种房颤的易感基因.不仅离子通道基因多态性与房颤关系密切,非离子通道基因的遗传变异也参与了房颤的发生.房颤的发生不仅与基因异常有关,而且也与环境、年龄等外部因素有关,是多因素共同作用的结果,导致基因型与临床表型不完全一致,使房颤发生机制复杂化.根据基因异常指导下的个体化治疗,已初步显示其房颤治疗的良好前景.

    作者:姚艳;杜昕;马长生 刊期: 2011年第03期

  • 干预心脏自主神经治疗心房颤动的思考

    心房颤动(AF)具有多发、高致残、高病死率和疗效不佳的临床特征.随着AF发病机制的深入研究,新的治疗措施已取得显著临床疗效.心脏自主神经介导AF的研究表明,干预心脏自主神经可以显著改善AF的治疗效果,但仍存较高的复发率和并发症等问题,因此确立干预心脏自主神经治疗AF的靶点、终点和干预路径,以提高AF治疗的有效率、降低AF复发率和治疗并发症等是当前迫切需要解决的科学问题.

    作者:侯月梅;王洪斌;周祁娜 刊期: 2011年第03期

  • 慢性心房颤动导管消融:碎裂电位消融和线性消融的比较

    目的评价环肺静脉隔离(CPVI)基础上采用心房碎裂电位(CFAEs)消融或(和)线性(Linear)肖融进行心房基质改良的疗效.方法回顾性分析156例慢性心房颤动(简称房颤)消融病例,房颤病程2.5±2.3年,左房内径42.4±4.5 mm.根据消融术式改进分为三组CPVI+CFAEs、CPVI+linear和CPVI+CFAEs+Linear组.比较消融术中房颤终止比例及随访疗效.结果三组消融总时间有显著性差异(160±14 min vs 178±9 min vs 241±8min,P<0.01).CPVI+CFAEs组终止房颤/转变房性心动过速(简称房速)的比例(52.7%)显著高于CPVI+Linear组(18.4%),但低于CPVI+CFAEs+Linear组(73.1%).术后3.1±1.2个月,三组二次消融比例47.3%、51%、38.5%,P=0.43.术后平均随访9.5±1.8个月,三组无房性快速性心律失常复发例数分别为39例(70.9%)、33例(67.3%)和41例(78.8%),P=0.41(服用抗心律失常药物比例25.6%、24.2%和22%,P=0.96).结论CPVI基础上CFAEs消融的房颤终止比例高于单纯线性消融,但低于联合应用CFAEs消融和Linear消融.尽管如此,三组术后二次消融比例和随访成功率无显著性差异.

    作者:王新华;刘旭;施海峰;谭红伟;姜伟峰;王远龙;杨国澍;刘玉岗;周立 刊期: 2011年第03期

  • 呼吸频率和潮气量对兔心率变异的影响

    目的观察呼吸频率(RF)和潮气量(Vt)对心率变异(HRV)频谱成分的影响.方法建立兔机械通气模型,通过呼吸机调节呼吸参数,用Holter同步记录不同RF、Vt的心电和呼吸波形,比较不同RF和Vt的RR间期变化和呼吸的关系、HRV频谱、呼吸峰中心频率、心率(HR)以及总功率(TP)、极低频功率(VLF)、低频标化(LFnorm)、高频标化(HF norm)和LF/HF等频谱成分指标.结果①RR间期周期性变化与呼吸周期吻合.②改变RF和Vt可使HRV呼吸峰发生移位.与RF 50次/分时相比,60次/分时呼吸峰右移(P<0.01),40次/分时呼吸峰左移(P<0.01),此时呼吸峰处于LF频段;与Vt 10 ml/kg时相比,8 ml/kg时呼吸峰右移(P<0.05),12 ml/kg时呼吸峰无显著移位(P>0.05).③与RF 50次/分相比,60次/分HF norm增大(P<0.05);40次/分HR减慢(P<0.01)、HF norm减小(P<0.05)、LF norm增大和LF/HF增大(P<0.01).④与Vt 10ml/kg相比,8ml/kg时HR减慢(P<0.01),Vt对HRV频谱成分无显著影响(P>0.05).结论RF不仅影响HF成分,而且还影响LF成分,其影响机制与呼吸峰移位跨过LF频段与HF频段分界点有关.

    作者:陈洪波;刘仁光;沈仲元 刊期: 2011年第03期

  • 心脏钙离子通道疾病

    钙通道相关心脏病因高发心源性猝死和严重的临床表现而倍受关注.目前所知与钙相关的遗传性钙通道病包括长QT综合征、儿茶酚胺敏感性室性心动过速、Brugada综合征和短QT综合征;非遗传性钙通道病包括心肌病,心力衰竭和心房颤动.钙通道在致心律失常中的作用可因触发早期后除极和晚后除极引起.钙通道依赖的心律失常治疗主要是钙通道阻滞剂和β受体阻滞剂,但临床试验却不尽人意.目前研究者正在探索和研究针对钙离子操纵蛋白的新一代抗心律失常药物,如针对兰尼丁受体滑面内质网Ca2+-ATP敏感的ATP酶和Na+/Ca2+交换的特异性靶向治疗药物.一旦成功,必将给临床治疗领域带来新的希望.

    作者:洪葵;刘欣 刊期: 2011年第03期

  • 心房颤动和基因多态性的研究进展

    利用基因相关分析及基因定位克隆等技术,越来越多的研究发现心房颤动(简称房颤)发病与多个基因的多态性有关,这些基因主要包括编码心肌细胞离子通道基因,包括钾离子相关通道KCNN3和Ik-Ach基因,钠离子相关通道SCN5A基因和钙离子相关调控蛋白SLN基因.还发现一些非离子通道蛋白基因,如肾素-血管紧张素-醛固酮系统相关基因、炎症相关基因、NPPA基因和ZFHX3基因等多态性也与房颤发生有一定的相关性,随着分子生物学技术的发展和人类基因组学研究的深入,人们逐步认识到单核苷酸多态性在房颤病因学中所起的重要作用.

    作者:沈才杰;陈晓敏 刊期: 2011年第03期

  • 美国心房颤动指南的新更新——聚焦达比加群酯

    晚近,ACCF/AHA/HRS依据RE-LY研究心房颤动(简称房颤)长期抗凝治疗随机评估研究的结果[1-3],对2011版美国房颤患者管理指南[4,5]进一步做出了更新,本次更新主要关注于一种近期被美国FDA批准的新型抗栓药物--达比加群酯(dabigatran etexilate)在房颤患者中的应用[6].

    作者:张海澄;孙玉杰 刊期: 2011年第03期

  • 急性心肌梗死后患者不同时间的微伏级T波电交替

    目的观察急性心肌梗死(简称心梗)后不同时间的微伏级T波电交替(MTWA).方法用带有TWA移动平均修正技术(TWA MMA)的动态心电图检测系统,以时域法检测45例急性心梗后患者小于1个月、6个月时MTWA.判断标准是:在V3导联Valt≥47 μV为阳性,Valt≤47 μV为阴性.2次检测均为阴性的归为A组;2次检测,其中1次为阳性的归为B组.结果小于1个月时MTWA阴性占80%,阳性占20%;6个月时MTWA阴性占60%,阳性占40%;6个月时有11例(24.4%)MTWA由阴性转变为阳性,有3例(6.7%)由阳性转变为阴性.这两个时期检测MTWA,结果一致的病人有29例,符合率为64.4%.阴性转阳性患者左室射血分数降低多于持续阴性患者.结论急性心梗后6个月内MTWA处于动态变化之中,对急性心梗后6个月内,MTWA阴性的患者应予更多的关注.

    作者:张进;范洁;丁立群;王礼琳 刊期: 2011年第03期

  • 稳心颗粒对人超极化激活环核苷酸门控阳离子通道2电生理特性的影响

    目的探讨稳心颗粒对人超极化激活环核苷酸门控阳离子通道2(HCN2)电生理特性的影响.方法将人HCN2的mRNA注射到非洲爪蟾卵母细胞,孵育1~2天后,采用双电极电压钳技术观察0.5,1,2,4g/L稳心颗粒对HCN2通道电流的作用.结果①测试电位-90 mV时,0.5,1,2,4g/L稳心颗粒分别使HCN2瞬时电流增加17.74%±6.04%,49.26%±8.74%,86.05%±16.15%和124.38%±11.62%,瞬时电流增加50%的药物浓度(EC50)为1.54±0.24g/L(n=8).②在测试电位-140 mV到-100 mV水平上,2g/L稳心颗粒延长HCN2通道激活时间常数:(226.74±31.37 ms vs 143.68±21.45 ms;-140 mV,n=10,P<0.05)③2g/L稳心颗粒延长HCN2通道去激活时间常数(1 293.54±95.03ms vs 647.13±61.36 ms;-140 mV,n=10,P<0.05).结论稳心颗粒呈浓度依赖性增强HCN2瞬时电流,减缓通道激活和去激活过程.

    作者:李小威;黄从新;范新荣;陈勇军;唐艳红;王唏;郭凯;吴攀;陈卉 刊期: 2011年第03期

  • 单纯左室起搏与双心室起搏治疗慢性心力衰竭的疗效比较

    目的比较单纯左室起搏与双心室起搏治疗慢性心力衰竭(CHF)的可行性及临床效果.方法选择窦性心律、NYHA心功能分级Ⅲ~Ⅳ级、左室射血分数(LVEF)≤0.35、QRS波时限≥120 ms的CHF患者36例,成功植入心脏再同步化(CRT)起搏器后,随机分为两组,第一组先以右房左室起搏模式治疗(LV起搏模式)7天,然后以右房双室起搏模式治疗(Biv起搏模式)7天;第二组先以Biv治疗7天,然后以LV治疗7天.收集术前、术后第7天、第14天的临床资料,所有数据应用交叉设计资料方差分析及单变量一般线性模型分析.结果6 min步行距离、明尼苏达生活质量评分、体表心电图QRS波时限、左室舒张末期内径、左室射血分数、左室间隔部与侧壁基底段收缩期达峰时间差值等6种评价指标的结果相似:评价指标测量值在处理效应即LV、Biv两种起搏模式上、在顺序效应即两种起搏模式顺序上的差异均无统计学意义(P均>0.05);但在阶段效应即术后第7天、第14天两阶段上的差异有统计学意义(P<0.05).结论单纯左室起搏与双心室起搏治疗CHF的疗效相仿;对窦性心律、完全性左束支传导阻滞的CHF患者,单纯左室起搏可作为CRT的一种选择.

    作者:王徐乐;邱春光;韩战营;卢文杰;陈晓杰;秦石诚;张瑞芳 刊期: 2011年第03期

  • 心房电极导线移位右室流出道致心室双部位交替起搏一例

    患者女性,62岁,因Ⅲ度房室传导阻滞置入双腔(DDD)永久起搏器,术后Holter检查显示:起搏QRS波两种形态交替出现,一种为心尖部起搏波形,另一种为右室流出道起搏波形,全程无起搏P波,考虑心房电极导线移位右室流出道着床并起搏右室,间歇感知心房.经程控及胸透亦证实.

    作者:曾春芳;李天发;陈跃武 刊期: 2011年第03期

  • 扩张型心肌病患者微伏级T波电交替检测分析

    目的研究扩张型心肌病患者微伏级T波电交替(MTWA)的发生情况及与心率的关系.方法对31例扩张型心肌病患者用频谱法检测MTWA,分析扩张型心肌病MTWA的阳性率及不确定结果的原因,静息和运动时MTWA的发生情况,心率与交替压(Valt)的关系.结果①扩张型心肌病患者MTWA的阳性率为35.48%;②扩张型心肌病者,运动时的心率大于静息时,运动时各导联的Vat值大于静息时(P均<0.01).静息时MTWA阳性2例,运动时MTWA阳性11例,运动时MTWA的阳性率高于静息时(35.48%vs 6.45%,P<0.01);③心率与综合导联Valt呈正相关,随心率的增加,Vat增大(r=0.984,P<0.01).结论①扩张型心肌病患者MTWA阳性率高于正常人;②MTWA的发生与心率相关,随心率增快,Valt增大,MTWA阳性检出率增加.

    作者:王晓霞;黄织春 刊期: 2011年第03期

  • 泛素蛋白酶体与心肌细胞凋亡研究进展

    细胞凋亡可导致细胞缺失,进而促使心血管疾病的发生.泛素蛋白酶体途径作为细胞内蛋白质选择性降解途径之一,可通过死亡受体调节通路、线粒体凋亡通路、细胞周期调节通路和抗凋亡调节通路等多种通路参与调控细胞凋亡.以泛素蛋白酶体系统为靶点防治心血管疾病具有较好的前景.

    作者:张晓伟 刊期: 2011年第03期

  • 如何分析起搏心电图的房室间期

    起搏心电图的起搏的房室间期(PAV)和感知的房室间期(SAV)间期并不是固定不变的,在心房感知功能不良、频率适应性AV延迟、AV滞后、心室安全起搏、非竞争性心房起搏、心室自动测阈值、起搏器特殊的程控模式、心室起搏管理等情况下,实际的PAV和SAV间期可能和程控值不同.随着起搏器现代功能的日益增多,多数情况下PAV和SAV间期和程控值不同并不是起搏器功能障碍,而是起搏器的特殊功能在发挥作用.

    作者:邸成业;林文华;任自文 刊期: 2011年第03期

  • 急性心肌梗死患者血糖水平与恶性室性心律失常发生的相关性

    目的探讨急性心肌梗死(简称心梗)患者血糖水平与院内发生恶性室性心律失常的关系.方法回顾分析急性心梗临床病例资料1 118例,根据入院后空腹血糖水平将心梗患者分为三组:血糖<6.99 mmol/L(A)组,7.00~11.09 mmol/L(B)组,≥11.10 mmol/L(C)组,按入院时有无糖尿病史分为非糖尿病组和糖尿病组,再将两组按血糖水平(标准相同)分为A1、B1、C1和A2、B2、C2亚组,分析不同组的心血管事件.结果A、B与C组患者数量分别为808例(72.3%),239例,71例.A、B与C组恶性室性心律失常发生分别是50例(6.2%),19例(7.9%),14例(19.7%),三组之间有显著性差异(P<0.001).恶性室性心律失常发生率在非糖尿病组(n=862)A1、B1、C1亚组中分别为5.9%(42例),10.2%(13例)与33.3%(8例),三组之间也有显著差异(P<0.001),而在糖尿病组中(n=256)恶性室性心律失常发生率分别为8.2%(8例),5.4%(6例)与12.8%(6例),三组之间无显著差异(P=0.277).多因素logistic回归分析显示非糖尿病心梗患者人院空腹血糖≥11.10 mmol/L时院内恶性室性心律失常发生风险高(OR=6.552,95%CI 2.551~16.828,P<0.001).结论空腹血糖水平升高(≥¨.10 mmol/L)增加急性心梗后院内发生恶性室性心律失常风险,尤其在非糖尿病患者中更为明显.

    作者:闫迎川;张凤祥;李小荣;宋桂仙;张健;倪萍;杨兵;陈明龙;曹克将 刊期: 2011年第03期

  • 起搏分析仪测定的兔离体心脏损伤电流与主动电极导线稳定性的关系

    目的探讨损伤电流(COI)与主动起搏电极导线稳定性的关系,为临床上判断起搏电极导线固定的可靠性提供依据.方法Langendorff法灌流离体兔心,应用起搏分析仪采集并记录电极接触、半旋入及全旋人心内膜时产生的腔内心电图,观察COI变化特征,比较三者的COI持续时间及大小,分析COI与电极固定牢靠度的相关性.结果螺旋电极COI大小,即R波起始后80 ms时的ST段振幅(ST80ms)、ST80ms/R及ICEG时程随时间的延长而逐渐减小(P<0.01).全旋入电极COI持续时间为30.05±11.38 min,半旋人电极持续5.49±2.41 min,接触电极则在1.04±0.47min内迅速消失(P<0.01).全旋入电极在大部分时点产生的COI大,接触电极小,半旋入电极介于二者之间(P<0.001).COI大小与水平相匀速牵拉导线至脱离心内膜所需拉力呈正相关(n=24,r=0.762 5,P<0.001).结论COI大及持续时间长均提示电极固定良好.

    作者:沙来买提·沙力;刘恩焘;贾林;姚瑞明;宿燕岗;葛均波 刊期: 2011年第03期

  • 交感神经活动与心房颤动相关性研究进展

    自主神经系统平衡对心房颤动(AF)的发生有着重要影响.心房交感神经活性增加和交感神经不均一性可以触发AF.药物干预或神经节(丛)刺激/切除干预交感神经,均对AF的诱发率或心房的电生理特征产生影响.交感神经刺激可通过诱发后除极使触发活动增强,也通过改变兴奋性和传导性影响折返的发生,从而诱发AF.然而,交感神经促使AF发生的确切机制有待进一步研究.

    作者:周祁娜;侯月梅 刊期: 2011年第03期

  • 经永存左上腔静脉植入心脏双腔起搏器一例

    患者女性,63岁,因病窦综合征植入起搏器.术中发现存在永存左上腔静脉合并右上腔静脉缺如.经永存左上腔静脉植入房、室主动固定电极导线,术后随访3个月,起搏参数正常.

    作者:李振儒;宿燕岗;葛均波 刊期: 2011年第03期

  • 血清肌酐水平对心脏再同步化治疗患者预后的影响

    目的探讨心脏再同步化治疗(CRT)术前患者血清肌酐(SCr)水平与CRT疗效的关系.方法91例心力衰竭(简称心衰)患者根据术前SCr定量分为3组,Ⅰ组:33例(SCr≤1.0 mg/dl),Ⅱ组:35例(1.0 mg/dl<SCr≤1.5 mg/dl),Ⅲ组:23例(1.5 mg/dl<SCr≤2.5 mg/dl).比较3组CRT植入前及植入后6,12个月的NYHA心功能、6 min步行距离(6-MWT)、左室舒张末期内径(LVEDD)、左室射血分数(LVEF)及死亡率.结果①病死率:Ⅰ组6例死亡(占18.18%),无因心衰恶化死亡.Ⅱ组7例死亡(占20%),心衰恶化1例.Ⅲ组8例死亡(占34.78%),心衰恶化4例.②心功能:各组术后6,12个月心功能均较术前明显改善(P<0.01).③6-MWT:Ⅰ组和Ⅱ组术后6,12个月较术前明显增加(P<0.01),Ⅲ组术后12个月较术前增加不明显(P>0.05).④LVEDD:Ⅰ组术后6,12个月较术前明显减小(P<0.05~0.01),Ⅱ组和Ⅲ组术后较术前无明显减小(P>0.05).⑤LVEF:Ⅰ组和Ⅱ组术后较术前明显增加(P<0.01),Ⅲ组术后LVEF较术前亦明显增加(P<0.05),组间比较有明显差异(P<0.05).结论患者术前SCr水平可影响CRT的疗效,术前SCr水平越高,术后患者临床及心功能指标恢复越差.

    作者:王冬梅;韩雅玲;臧红云;于海波;张东红;王守力;王祖禄;荆全民 刊期: 2011年第03期

  • 植入心血管电子器械后感染的相关危险因素

    随着适应证和适用人群的不断拓宽,心脏植入式电子器械的使用数量在逐年增加,患者术后感染的发生率也显著增加.植入超过2根电极、器械类型、更换脉冲发生器、术前使用临时起搏器、术前24 h发热、术中经验、患者年龄、长期使用抗凝剂及类固醇激素、伴随疾病都可以增加或影响感染发生率,术前使用抗生素可以降低感染的发生率.

    作者:张颖 刊期: 2011年第03期

中国心脏起搏与心电生理杂志

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主管:中国科学技术协会

主办:中国生物医学工程学会 武汉大学人民医院