学术投稿

遗传性球形红细胞增多症同一家族5例报告

唐明臣

关键词:遗传性疾病, 球形红细胞增多症, 远期效果, 家族, 常染色体, 治愈, 倾向, 切脾, 发病
摘要:遗传性球形红细胞增多症是常染色体遗传性疾病,一般认为本病有家族倾向.本院曾遇同一家族伺胞五人先后发病,均经切脾治愈,近期及远期效果良好.
中华小儿外科杂志相关文献
  • 小儿上尿路结石51例分析

    小儿肾输尿管结石一般认为不多见,但在泌尿系结石多发地区则不少见,并且往往由于诊治延误,易致严重损害肾功能和机体,甚至造成死亡.我院1953~1980年住院病儿中,患有肾输尿管结石者51例,占同期小儿泌尿系结石233例的21.9%.

    作者:赖炳耀;谢家伦;刘唐彬;陈郁林;梅骅;麦国健;郑克立 刊期: 1981年第04期

  • 无尿症

    病儿:周××,女,9月.生后健康,入院前3天排水样大便,每天10余次,无脓血及粘液,伴呕吐,每日2~3次.呕出物为食物残渣,无发热、咳嗽及抽搐.诊断为中毒性消化不良而入院.入院检查:发育营养中等,神志清醒,前囱微陷,唇略干,皮肤稍松驰,心肺无异常发现,腹平软,无压痛,无肿块扪及,血常规无特殊发现,大便检查有粘液少许.入院后24小时内排尿1次,量少.

    作者:张惠东;黄奕宽 刊期: 1981年第04期

  • 涤纶袋治疗巨型脐膨出1例报告

    自schuster(1967)设计了巨型脐膨出分期修补术后,治疗效果显著改观,其后不少作者的治疗方法,在此基础上稍有变异,但大体上是用内层衬有硅膜的网眼涤纶片与肌肉筋膜层缝合成袋形,然后逐渐加压,使内脏纳入腹腔.

    作者:郑玉衡 刊期: 1981年第04期

  • 小儿重度烧伤的真菌感染

    广东天气适宜真菌生长,大面积烧伤易合并真菌感染,我院自1970年1月~1981年5月收治重度、特重度烧伤小儿260例,合并真菌感染者27例,现报告于后.

    作者:利天增;苏爱云 刊期: 1981年第04期

  • ~(131)碘-玫瑰红扫描诊断先天性胆总管囊肿(附7例临床分析)

    过去,诊断先天性胆总管囊肿,多采用钡餐检查、静脉胆囊造影、腹部平片和超声波检查,诊断率较低.本组7例病儿采用131碘一玫瑰红扫描,术前均获得正确诊断.临床资料我科自1976年至1981年共收治7例先天性胆总管囊肿病儿,女性6例,男性1例.1~3岁者2例,4~8岁者4例,9岁以上者1例.7例均有不同程度的腹痛,6例可触及包块,6例有黄疸,5例有发烧.

    作者:教桂珍;邓佐苗;张龙石 刊期: 1981年第04期

  • 小儿外伤性右主支气管完全断裂-早期修复成功1例报告

    我科曾收治外伤性右主支气管完全性断裂1例,经急诊修复,恢复良好.病例:男,7岁.因拖拉机压伤,胸部迅即肿胀,呼吸困难,1979年10月5日入院.曾在当地作右胸腔闭式引流后,症状加重,急转我院.检查:神清,呼吸困难,唇绀、四肢末梢青紫发凉.血压110/70毫米汞柱,脉率140次/分,呼吸42次/分,面、颈、腹部及双上肢有大量皮下积气,气管偏左,右胸呼吸运动显著减弱,叩诊鼓音,呼吸音消失.胸腔引流有大量气体排出.右大腿肿胀呈畸型.

    作者:涂仲凡;程邦昌 刊期: 1981年第04期

  • 小儿软组织肉瘤

    小儿软组织肉瘤少见,仅占小儿恶性肿瘤的2.4%(1).我院从1964年~1980年共收治有病理诊断的软组织肉瘤540例,其中小儿软组织肉瘤32例,占5.92%,现报导如下.临床资料

    作者:李国辉 刊期: 1981年第04期

  • 遗传性球形红细胞增多症同一家族5例报告

    遗传性球形红细胞增多症是常染色体遗传性疾病,一般认为本病有家族倾向.本院曾遇同一家族伺胞五人先后发病,均经切脾治愈,近期及远期效果良好.

    作者:唐明臣 刊期: 1981年第04期

  • 囊肿胃吻合术治疗小儿假性胰腺囊肿

    近年来,我院收治小儿假性胰腺囊肿11例,其中7例行囊肿胃吻合,取得了良好的效果.本文着重对囊肿胃吻合术进行分析讨论,提出我们的粗浅看法.临床资料一、一般资料:1974~1980年,我院共收治小儿假性胰腺囊肿11例.男8例,女3例.发病年龄小3岁,大14岁.既往有明显腹部外伤史者3例.其主要体征是中上腹或左上腹可触摸到大小不等的囊性肿物.个别病例之肿物可占据整个上腹部.有2例因囊内液体量多,张力大,触诊时似为实质性肿物,后经超声波探查,证实为囊性肿物.此外,有不规则发烧史者7例,间断性腹痛史者5例.

    作者:霍玉琴;徐尚恩;杨启政;白素芳 刊期: 1981年第04期

  • 小儿肾胚胎瘤外周血染色体变化的初步观察(附5例分析)

    我院自1963~1977年14年的统计(1),肾胚胎瘤的发病率占同时期住院胚胎性肿瘤的68.8%.近年来,国外的研究证明:实体性肿瘤染色体异常的频率达80~100%.为探讨其发病与染色体变化的关系,我院自1980年7月至1981年7月,对5例肾胚胎瘤病儿术前进行了外周血细胞遗传学的检查.

    作者:江泽熙;孙吉庆;周玲;尉廷华 刊期: 1981年第04期

  • 胆总管囊肿全切除术的新方法

    胆总管囊肿全切除术,是治疗先天性胆总管囊肿的一种方法,过去沿用的切除手术的死亡率在7~40%之间,因而受到一些学者的反对.Lilly氏介绍一种囊肿全切除的新方法,并为4例病儿作了手术,这种方法可以避免损伤邻近的血管、胆管及胰腺结构,术后也无并发症.

    作者:陈自敏 刊期: 1981年第04期

  • 脊髓灰质炎后遗症外科治疗的新进展

    近年来国内对脊髓灰质炎后遗症的手术治疗有不少的创新和改进,并在临床实践上,取得了明显的成效,使许多过去认为无法治疗的病儿获得了不同程度的功能改善,减轻伤残,减少社会和家庭的负担.现将近2~3年内的有关文献综述,报告如下,以利推广.

    作者:韩祖斌;李承球 刊期: 1981年第04期

  • 100例小儿体外循环心内直视手术后併发症的探讨

    我院自1973年1月至1981年5月,对14岁以下小儿各类型先天性心脏畸形,行心内直视矫治术其中资料较完整者100例进行分析.此数占我院体外循环病例总数的48.4%.本文着重探讨有关小儿体外循环心内直视手术后的併发症及其防治方法.

    作者:涂仲凡;高尚志;林道明;沈家宜 刊期: 1981年第04期

  • 小儿前列腺恶性肿瘤2例报告

    例1:男性,8岁.因尿频,尿急,排尿困难2月余,在当地医院诊断为膀胱结石而行手术探查,术中发现膀胱颈部肿瘤,作耻骨上造瘘后转来我院.体检;全身无特殊发现.会阴部有压痛,肛门指诊前列腺肿大约4.5×5厘米大小、尚光滑、质软、触痛(+).血象正常,碱性磷酸酶17单位,尿素氮3毫克%.尿常规:蛋白++,白细胞++,红细胞偶见.入院诊断:前列腺恶性肿瘤.

    作者:沈慎敏;强英忠 刊期: 1981年第04期

  • 新生儿及幼婴儿坏死性小肠结肠炎误诊原因分析

    新生儿、幼婴儿坏死性小肠结肠炎,(Necrotizing Enterocolitis以下简称NEC),已成为一种临床的独立疾病.近廿年来,国外有关该病的报导不断增加.国内报导甚少,就已知文献中,误诊及死亡率均高(1~3)应该引起重视,现将我院1963~1981年间临床误诊,经手术或尸解证实的NEC 7例(表1、2)报告如后:

    作者:彭明惺;郎诗民;胡廷泽;唐泽媛 刊期: 1981年第04期

  • 小儿外伤性脾破裂的处理

    脾破裂在小儿腹部钝性损伤中是常见的损伤,有人认为在全部腹腔脏器损伤中占首位(1,2).自Aristotle提出脾脏并非生命的必须(3)的观点后,把脾切除当作是治疗外伤性脾破裂唯一有效的方法.近年来,免疫学的研究结果认为:脾脏是重要的免疫器官,婴儿噬菌和抗体的机能尚未发育完全,脾切除术后的发病率和病死率均较成人为高(4).Costanpoules指出,小儿脾切除术后造成免疫功能缺陷,易于暴发感染之侵袭,严重者出现感染症状10~18小时后即可死亡(5).有人报导死亡率可在80%以上(6).

    作者:欧阳恺;莫景颂 刊期: 1981年第04期

  • 肌电图诊断先天性巨结肠症的初步应用

    先天性巨结肠症是一种比较多见的肠道畸形,各个病儿肠道的病变范围不同,临床表现有很大差异,使诊断发生一定的困难.临床诊断主要依据病史、体检、钡剂灌肠和肠壁的病理检查.肛门直肠测压法和直肠粘膜组织化学测定法目前正在推广应用.用肌电图(Electromyography)(简称EMG)记录巨结肠远端无神经节肠管的异常电生理活动,是一种新的诊断方法.肌电图是记录肠壁活动的生物电,通过对生物电的分析,以判断肠壁肌活动有无神经节细胞支配.这种无损伤性诊断技术,不仅可能确定病儿便秘性质,还可帮助测定病变范围.

    作者:张胜华;童尔昌;南登崑;邹惠兰;林惠钧;赵正权 刊期: 1981年第04期

  • 小儿胃粘膜脱垂症1例报告

    病儿:男,6岁.因复发性上腹痛伴有呕吐3月余,于1978年1月4日入院.间歇发作时,上腹部持续痛阵发性加重,伴有恶心呕吐,为食物残渣,无咖啡色物质.二便正常.检查:营养发育正常,全身皮肤及浅表淋巴结无特殊,心肺正常,腹软无明显压痛,肝脾未触及.血尿粪常规检查正常,肝肾功能生化检查均在正常范围.

    作者:周柏华 刊期: 1981年第04期

  • 新生儿宫内肠套叠致肠闭锁3例分析

    例1:男,2天.1975年12月3日入院.第二胎,足月顺产,发育营养佳,生后3小时呕吐,无胎便.呕吐为黄绿色液体,每天4~5次,在外院用石腊油洗肠后排出少许粘冻样便.腹部膨隆,可见肠型和蠕动波,肠鸣活跃,肛检;直肠空虚,并有少量粘冻样便.腹透有小肠梗阻.手术探查:腹腔有少量黄色渗液,呈盲端型闭锁,近端小肠扩张,直径4~5厘米(距屈氏韧带80厘米);远端闭锁之小肠直径约0.5厘米,近闭锁端稍扩大约1厘米.盲端相连,剪开闭锁远端,见有粪石1块,且有条索状组织,长约4厘米,其远端与肠壁有粘连.切除此段肠管,两断端行开放式肠吻合术.术后恢复顺利,切口一期愈合.

    作者:陈幼容 刊期: 1981年第04期

  • 自体输血在小儿外科的应用

    同种输血蕴藏着许多并发症,甚至还有很危险的因素.这些常影响治疗的进行与开展.自体输血用于成人在国内外均有报导,但应用于儿童还很少见,现将我院儿外科进行的小儿自体输血40例报告如下.

    作者:王兴国;滕传玲;刘翠霖 刊期: 1981年第04期

中华小儿外科杂志

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