学术投稿

湖北地区汉族原发性先天性青光眼患儿CYP1B1基因突变分析

刘晓文;姜发纲

关键词:原发性先天性青光眼, CYP1B1基因, 基因突变, 聚合酶链反应-单链构象多态性
摘要:目的研究湖北地区汉族原发性先天性青光眼(primarycongenitalglaucoma,PCG)患儿CYP1B1基因的突变情况.方法用苯酚-氟仿法从38例原发性先天性青光眼患儿的全血细胞中提取基因组DNA.然后通过聚合酶链反应-单链构象多态性(single-strandconformationpolymorphism,PCR-SSCP)银染色法检测CYP1B1基因第2、3外显子的突变情况.结果5例PCG患儿检出CYP1B1基因第3外显子异常DNA片段条带,经测序分析证实为7990C→T,未发现第2外显子存在基因突变.结论CYP1B1基因具有明显的遗传异质性.应用PCR-SSCP技术可初步筛查原发性先天性青光眼患儿CYP1B1基因突变.
中华眼视光学与视觉科学杂志相关文献
  • 接触镜相关性角膜周边部浸润的临床观察

    目的探讨接触镜相关性角膜周边部浸润(periferalcornealinfiltrates,PCI)的临床特征及治疗方法.方法对31例36眼PCI患者停戴接触镜后观察24h,依据其症状及体征改善的程度,对19眼采取不用药措施,随访观察至痊愈;17眼给予典必殊眼液滴眼,4次/d,随访观察至痊愈.结果36眼PCI患者经过观察与治疗,在7~12d内痊愈.结论PCI的临床症状总体上较轻,治疗可密切随访观察,待其自然恢复.恢复相对较慢的可以选用皮质类固醇及抗生素眼液治疗.

    作者:吴晓红;尹忠贵 刊期: 2006年第03期

  • 准分子激光原位角膜磨镶术后丝状角膜病变原因分析

    目的探讨准分子激光原位角膜磨镶术(laserinsitukeratomileusis,LASIK)术后发生丝状角膜病变的病因.方法对439例869眼的近视患者行LASIK手术,术前根据泪膜破裂时间(thetearfilmbreak-uptime,BUT)分为两组,A组BUT为5~10s共187例370眼,B组BUT≥10s共252例499眼.结果术后两组均有丝状角膜病变的发生,A组中有10例14眼,双眼发病4例,占3.7%.BUT≥10s组中有2例,无双眼发病者,占0.4%.结论A组发病率明显高于B组,说明泪膜和丝状角膜病变的发生有密切联系.

    作者:陆琳娜;周丹虹;张志强 刊期: 2006年第03期

  • Graves'眼病患者眼眶前脂肪细胞抵抗素诱导的表达

    目的通过检测抵抗素在Graves'眼病患者眼眶前脂肪细胞培养分化过程中的表达,进一步研究前脂肪细胞的分化过程.方法在体外通过组织块培养法获取前脂肪细胞,前脂肪细胞在分化液的作用下转化为成熟脂肪细胞.利用RT-PCR法检测前脂肪细胞及成熟脂肪细胞中抵抗素mRNA的表达情况,对前脂肪细胞及成熟脂肪细胞进行免疫组化检测抵抗素蛋白的表达情况.结果前脂肪细胞中无抵抗素mRNA及蛋白的表达.成熟脂肪细胞中有抵抗素mRNA及蛋白的表达.免疫组化结果显示抵抗素蛋白位于成熟脂肪细胞胞浆中.结论Graves'眼病患者眼眶组织中存在功能活跃的前脂肪细胞,能够在体外分化为脂肪细胞.抵抗素是脂肪细胞分泌的一种脂肪细胞因子,仅存在于成熟脂肪细胞中,可作为脂肪细胞分化的标记物.

    作者:刘红霞;吴中耀;杨华胜;颜建华;毛羽翔;王莉菲 刊期: 2006年第03期

  • 三氟拉嗪对体外培养人晶状体上皮细胞增殖作用的实验研究

    目的研究三氟拉嗪(trifluoperazine,TFP)对体外培养的人晶状体上皮细胞增殖作用的影响,为三氟拉嗪防治晶状体后囊混浊提供理论依据.方法不同浓度(2μg/ml、4μg/ml、6μg/ml、8μg/ml)的TFP作用于传代培养的晶状体上皮细胞,于作用24、48、72、96h后,用MTT比色法测定其抑制率;用流式细胞仪分析检测TFP诱导人晶状体上皮细胞的细胞周期的阻断.结果TFP对人晶状体上皮细胞的抑制呈明显的时间剂量依赖性,细胞周期分布显示TFP使细胞阻滞在G0/G1期.结论三氟拉嗪可抑制晶状体上皮细胞的生长增殖,其抑制后囊混浊的可能作用值得进一步研究.

    作者:王智;姚艳娇;张明昌 刊期: 2006年第03期

  • 水溶性氮酮对人眼小梁细胞增殖活性和超微结构的影响

    目的观察水溶性氮酮对体外培养的人眼小梁细胞增殖活性和超微结构的影响,寻找氮酮作用于眼部的安全浓度.方法进行人眼小梁细胞的体外培养,MTT法观察不同浓度氮酮作用不同时间后,对小梁细胞增殖的影响;倒置相差显微镜和透射电镜下观察氮酮对小梁细胞形态和超微结构的影响;荧光染色法观察氮酮对小梁细胞活性的影响.结果10-5~10-8g/L的氮酮作用24h不影响小梁细胞的增殖和活性,10-4g/L的氮酮作用12h不影响小梁细胞的增殖.10-6~10-8g/L氮酮作用24h,10-5g/L氮酮作用12h对人小梁细胞形态和超微结构无影响.荧光染色法显示10-3g/L和10-4g/L氮酮作用6h后的细胞呈不同程度变性、坏死.结论10-6~10-8g/L浓度的氮酮不会影响小梁细胞的超微结构、增殖和活性,氮酮有望在眼科广泛应用.

    作者:张虹;程铮;李贵刚;LI Bin;ZHANG Jin-ling 刊期: 2006年第03期

  • 急性闭角型青光眼的临床体征与房角粘连程度的关系

    目的探讨原发性闭角型青光眼急性发作时的临床体征与房角粘连关闭程度之间的相关性.方法对2002年~2003年收治住院的117例(126眼)原发性急性闭角型青光眼患者进行了回顾性分析.分析了患者的眼压、角膜水肿情况、瞳孔改变、虹膜萎缩、视神经损害等体征与房角粘连关闭程度之间的相关关系.结果108眼(占85.7%,108/126)在用药眼压下降后进行了房角镜检查.房角关闭范围不足1/2圆周的有52眼(占41.3%,52/126),1/2~3/4圆周的有4眼(占3.1%,4/126),房角关闭大于3/4圆周的有52眼(占41.3%,52/126).患者的眼压及角膜水肿情况、瞳孔改变、虹膜萎缩等眼前段体征与房角粘连关闭程度之间无相关关系(P>0.05).视神经的损害程度与房角粘连关闭程度呈一定的正相关关系(P<0.05).结论眼压及角膜水肿情况、瞳孔改变、虹膜萎缩等眼前段体征与房角粘连程度不具有明显相关性.急性闭角型青光眼的手术方案的选择仍应参考房角镜的检查情况.

    作者:梁远波;吴作红;王宁利;乔利亚;王兰;孙霞 刊期: 2006年第03期

  • 囊袋式人工玻璃体系统材料的制备与性能特征

    目的本研究前期工作已设计和制备了携带引流阀的高分子薄膜囊袋组成的人工玻璃体系统,以替代生理性玻璃体.本研究报告这种人工玻璃体囊袋基本材料的制备与性能特征.方法采用改性聚硅氧烷弹性体作为人工玻璃体的基本材料,对其机械性能、透光率和雾度进行测试.结果人工玻璃体的邵氏硬度为37.4度,拉伸强度大于5.86Mpa,伸长率大于1200%,撕裂强度为34kN/m,透光率高于93%,雾度低于0.1%.结论改性聚硅氧烷弹性体可以制备人工玻璃体系统,是比较理想的人工玻璃体候选材料.

    作者:牟善松;高前应;葛坚;刘昂 刊期: 2006年第03期

  • 眼部缺血综合征并发新生血管性青光眼的激光治疗

    例1,男,64岁.因右眼视物不清2个月,视物不见并胀痛4 d入院.患者10 d前曾行眼底造影检查见:循环时间延长,31.7 s视网膜中央动脉显影,并见颞下动脉充盈前峰,72.1 s颞下静脉仍未见层流出现.

    作者:贾万程;侯俭 刊期: 2006年第03期

  • 湖北地区汉族原发性先天性青光眼患儿CYP1B1基因突变分析

    目的研究湖北地区汉族原发性先天性青光眼(primarycongenitalglaucoma,PCG)患儿CYP1B1基因的突变情况.方法用苯酚-氟仿法从38例原发性先天性青光眼患儿的全血细胞中提取基因组DNA.然后通过聚合酶链反应-单链构象多态性(single-strandconformationpolymorphism,PCR-SSCP)银染色法检测CYP1B1基因第2、3外显子的突变情况.结果5例PCG患儿检出CYP1B1基因第3外显子异常DNA片段条带,经测序分析证实为7990C→T,未发现第2外显子存在基因突变.结论CYP1B1基因具有明显的遗传异质性.应用PCR-SSCP技术可初步筛查原发性先天性青光眼患儿CYP1B1基因突变.

    作者:刘晓文;姜发纲 刊期: 2006年第03期

  • 大鼠视觉可塑性相关cDNA文库的构建及筛选

    目的筛选视觉可塑性相关基因,探讨视觉可塑性关键期形成及终止的分子机制.方法应用抑制性消减杂交技术构建幼年和成年大鼠视皮层差异表达的cDNA文库,并通过PCR筛选、反向Northern杂交验证、测序及同源性检索对差异表达基因进行分析.结果成功建立了高消减效率的幼年和成年大鼠视皮层差异表达的cDNA文库,筛选得到42个在大鼠视觉可塑性关键期终止后视皮层上调表达的基因片段、51个在大鼠视觉可塑性关键期视皮层上调表达的基因片段.经测序及同源性分析,共得到16个有效序列,其中15个为已知基因,另一个可能为新基因片段.结论通过对幼年和成年大鼠视皮层差异表达的cDNA文库的建立,筛选出一批与视觉可塑性关键期形成或终止相关的候选基因,为进一步阐明视觉可塑性的分子机制提供了重要基础.

    作者:江文珊;阴正勤 刊期: 2006年第03期

  • 眼肌型重症肌无力的临床和电生理研究

    目的探讨眼肌型重症肌无力(ocularmyastheniagravis,OMG)的临床表现、辅助检查及电生理特征,为临床诊断提供帮助.方法对63例OMG患者的临床资料、辅助检查和电生理特征进行回顾性研究.结果OMG主要表现为单侧(占31.7%)或双侧(占68.3%)上睑下垂,眼球垂直(占19.0%)与水平(占22.2%)运动障碍,眼球固定(占1.6%).OMG重复神经电刺激(repetittvenervestimulation,RNS)异常率为54.0%,单纤维肌电图(singlefiberelectromyography,SFEMG)异常率为58.7%.OMG乙酰胆碱受体抗体(AchRAb)滴度增高占28.6%,并发甲亢为14.3%,心肌酶学异常为17.5%,胸腺瘤阳性率为3.2%,胸腺增生为41.3%.结论OMG多表现为眼睑下垂和眼球活动障碍.辅助检查中,AchRAb阳性率低,胸腺增生常见,胸腺瘤少见,以电生理检查阳性率高,有助于OMG的诊断.

    作者:柯将琼;郑国庆;陈洁 刊期: 2006年第03期

  • 虹膜角膜内皮综合征白内障手术2例

    例1:女,45岁.入院时眼检:VOD:CF/30 cm,角膜透明,前房清,深度可,瞳孔变形,瞳孔缘色素外翻,周边虹膜小裂孔,前房角镜检查为大范围宽基底周边前粘连,散瞳后瞳孔约5 mm,晶状体皮质混.

    作者:成建萍 刊期: 2006年第03期

  • 用钓鱼线作额肌提吊术治疗上睑下垂

    先天性上睑下垂,系动眼神经核或提上睑肌发育异常所致[1],其矫治术式分为两类[2]:①提上睑肌缩短术.②额肌提吊术.通常将第一种术式用于轻、中度上睑下垂者,第二种术式用于重度上睑下垂者.我科用钓鱼线作为中间物,行额肌提吊术矫治各种程度的先天性单纯性上睑下垂,效果较好,现报告如下.

    作者:刘中华 刊期: 2006年第03期

  • 核转录因子与糖尿病视网膜病变

    糖尿病视网膜病变作为糖尿病的一种严重并发症,可能导致严重的视力下降或丧失.核转录因子(nuclearfactorkB,NF-κB)作为一个重要的多向性核转录因子,在细胞凋亡和新生血管过程中能调节众多细胞因子和分子的表达.探讨NF-κB在糖尿病视网膜病变的发生、发展过程中的作用,可以使我们更好地从分子生物学的角度理解糖尿病视网膜病变的发病机制,为其预防和治疗提供思路.现就NF-κB在糖尿病视网膜病变各个环节中的作用进行综述.

    作者:王庆平;叶纹;徐格致 刊期: 2006年第03期

  • 骨桥蛋白及其受体CD44在白内障及正常晶状体上皮细胞中的表达

    目的探讨骨桥蛋白(osteopontin,OPN)及其受体CD44在白内障患者及正常晶状体上皮细胞中的表达规律及意义.方法采用免疫组织化学法检测22例前囊下白内障、17例核性白内障、14例皮质性白内障患者和11例正常晶状体上皮细胞中OPN和CD44的表达,并进行阳性细胞计数和各组间比较.结果OPN与CD44在前囊下白内障晶状体上皮细胞中的阳性表达率为56.48%±4.14%和45.55%±5.52%,在皮质性白内障为4.36%±1.12%和3.05%±1.02%,在核性白内障和正常晶状体中表达为阴性.前囊下白内障组中OPN及CD44的阳性表达率与核性白内障、皮质性白内障及正常人晶状体比较,差异有显著性(P<0.01),经Spearman等级相关分析,前囊下白内障患者晶状体上皮细胞中OPN和CD44的阳性表达率呈正相关(r=0.866).结论OPN及CD44在前囊下白内障及皮质性白内障晶状体上皮细胞中均表达为阳性,在前囊下白内障晶状体上皮细胞中表达明显增强,两者在前囊下白内障的形成过程中可能起重要作用.

    作者:罗栋强;谭浅;蒋剑 刊期: 2006年第03期

  • 眼底图像形态参数测定

    目的介绍一种能与传统的眼底照相机匹配的眼底图像处理系统的图像形态参数测定方法.方法设计针对眼底视网膜图像形态参数进行自动测量的方法,并用VC++程序实现.结果与结论该系统不仅能测量眼底视网膜图像的视杯、视盘的面积、周长、横径、纵径及纵横径比等参数,同时还能测量眼底血管的线径及角度等形态参数.

    作者:曾碧新;谢忠好 刊期: 2006年第03期

  • 正常人眼外肌厚度的标准化A超测量

    目的建立标准化A超测量正常人眼外肌厚度的正常值范围.方法使用标准化的A/B型超声仪,采用标准化A超联合B超的方法测量107例214眼的眼外肌厚度.结果测得正常人内直肌厚度为(4.34±0.29)mm,外直肌为(4.07±0.32)mm,上直肌为(4.36±0.26)mm,下直肌为(4.02±0.28)mm,双侧对应眼外肌之间以及与不同年龄、性别、身高、体重及眼轴比较,差异均无显著性(P>0.05).结论标准化A超测得正常人眼外肌厚度的范围为3.98~4.40mm,对于以眼外肌病变为主的眶内病变具有重要的诊断和鉴别诊断意义.

    作者:方海珍;李乐平 刊期: 2006年第03期

  • 周边放射状劈核低能量超声乳化技术治疗硬核白内障

    目的探讨硬核超声乳化方法--周边放射状劈核低能量超声乳化技术的手术方法和临床疗效.方法对98例(107眼)Ⅳ级以上硬核年龄相关性白内障患者施行周边放射状低能量超声乳化联合人工晶状体植入手术进行治疗.术后随访观察视力恢复情况、并发症和内皮损伤情况.结果超声乳化时间平均为1h59s,超声能量平均为14.7%.除手术开展早期有7眼术后第1天角膜明显水肿、6眼术中发生后囊破裂外,后期病例没有明显并发症发生.术后1个月复查角膜内皮损伤率,平均为9.74%.结论周边放射状劈核低能量超声乳化技术适用于治疗硬核年龄相关性白内障.

    作者:李绍伟;谢立信;MENG Li;孟(王乐);姜剑 刊期: 2006年第03期

  • 巩膜宽环扎术前后角膜光学形态变化

    目的观察巩膜宽环扎手术前后角膜形态学变化,进一步探讨巩膜宽环扎术对角膜光学形态的影响.方法用博士伦Obscan-Ⅱ角膜地形图仪测量孔源性视网膜脱离15例15眼术前、术后1周的角膜前表面曲率、角膜厚度及角膜后表面曲率.结果术后1周,在直径3mm和5mm区,角膜总屈光力、角膜前表面屈光力、角膜后表面屈光力及中央角膜厚度与术前相比,差异无显著性,在角膜前表面直径5mm区、角膜后表面直径3mm和5mm区散光增加,角膜形状系数(shapefactor,SF)减小.结论巩膜宽环扎术后早期,角膜5mm区内屈光力改变不明显,但可导致角膜前后表面散光增加;角膜中央向周边逐渐变平坦的幅度变小.

    作者:徐栩;施明光;郑穗联;蔡剑秋;马宝峰 刊期: 2006年第03期

  • 高度近视相关基因的研究进展

    总结近年来高度近视基因定位研究进展,认为遗传因素在高度近视发病中起重要作用.目前报道了一些高度近视相关的基因位点,它们分别是Xq28、18p11.31、12q21-23、7q36、17q21-21等.现就这些相关基因作一综述.

    作者:邹云春;刘陇黔;夏庆杰;彭海鹰;王小涛 刊期: 2006年第03期

中华眼视光学与视觉科学杂志

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